UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508410_241508439dup | CA1014011563 | FH | n.1241+164_1241+193dup c.767+164_767+193dup (n.767+164_767+193dup) n.815+164_815+193dup c.738+164_738+193dup (n.738+164_738+193dup) n.1953+164_1953+193dup c.*134+164_*134+193dup (n.*134+164_*134+193dup) c.510+164_510+193dup (n.510+164_510+193dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508428G>A | CA2499347312 | FH | n.1241+175C>T c.767+175C>T (n.767+175C>T) n.815+175C>T c.738+175C>T (n.738+175C>T) n.1953+175C>T c.*134+175C>T (n.*134+175C>T) c.510+175C>T (n.510+175C>T) | |
| 1 | g.241508429C>T | CA2748368339 | FH | n.1241+174G>A c.767+174G>A (n.767+174G>A) n.815+174G>A c.738+174G>A (n.738+174G>A) n.1953+174G>A c.*134+174G>A (n.*134+174G>A) c.510+174G>A (n.510+174G>A) | |
| 1 | g.241508434C= | CA1229580541 | FH | n.1241+169G= c.767+169G= (n.767+169G=) n.815+169G= c.738+169G= (n.738+169G=) n.1953+169G= c.*134+169G= (n.*134+169G=) c.510+169G= (n.510+169G=) | |
| 1 | g.241508434C>T | CA40329263 | FH | n.1241+169G>A c.767+169G>A (n.767+169G>A) n.815+169G>A c.738+169G>A (n.738+169G>A) n.1953+169G>A c.*134+169G>A (n.*134+169G>A) c.510+169G>A (n.510+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508438T>C | CA40329269 | FH | n.1241+165A>G c.767+165A>G (n.767+165A>G) n.815+165A>G c.738+165A>G (n.738+165A>G) n.1953+165A>G c.*134+165A>G (n.*134+165A>G) c.510+165A>G (n.510+165A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508438T= | CA1229580542 | FH | n.1241+165A= c.767+165A= (n.767+165A=) n.815+165A= c.738+165A= (n.738+165A=) n.1953+165A= c.*134+165A= (n.*134+165A=) c.510+165A= (n.510+165A=) | |
| 1 | g.241508439A= | CA1229580543 | FH | n.1241+164T= c.767+164T= (n.767+164T=) n.815+164T= c.738+164T= (n.738+164T=) n.1953+164T= c.*134+164T= (n.*134+164T=) c.510+164T= (n.510+164T=) | |
| 1 | g.241508439A>G | CA40329271 | FH | n.1241+164T>C c.767+164T>C (n.767+164T>C) n.815+164T>C c.738+164T>C (n.738+164T>C) n.1953+164T>C c.*134+164T>C (n.*134+164T>C) c.510+164T>C (n.510+164T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508442T>A | CA1229580545 | FH | n.1241+161A>T c.767+161A>T (n.767+161A>T) n.815+161A>T c.738+161A>T (n.738+161A>T) n.1953+161A>T c.*134+161A>T (n.*134+161A>T) c.510+161A>T (n.510+161A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241508442T>C | CA2546575179 | FH | n.1241+161A>G c.767+161A>G (n.767+161A>G) n.815+161A>G c.738+161A>G (n.738+161A>G) n.1953+161A>G c.*134+161A>G (n.*134+161A>G) c.510+161A>G (n.510+161A>G) | |
| 1 | g.241508442T= | CA1229580544 | FH | n.1241+161A= c.767+161A= (n.767+161A=) n.815+161A= c.738+161A= (n.738+161A=) n.1953+161A= c.*134+161A= (n.*134+161A=) c.510+161A= (n.510+161A=) | |
| 1 | g.241508447G>A | CA733640016 | FH | n.1241+156C>T c.767+156C>T (n.767+156C>T) n.815+156C>T c.738+156C>T (n.738+156C>T) n.1953+156C>T c.*134+156C>T (n.*134+156C>T) c.510+156C>T (n.510+156C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241508447G= | CA1229580546 | FH | n.1241+156C= c.767+156C= (n.767+156C=) n.815+156C= c.738+156C= (n.738+156C=) n.1953+156C= c.*134+156C= (n.*134+156C=) c.510+156C= (n.510+156C=) | |
| 1 | g.241508448T>C | CA1229580548 | FH | n.1241+155A>G c.767+155A>G (n.767+155A>G) n.815+155A>G c.738+155A>G (n.738+155A>G) n.1953+155A>G c.*134+155A>G (n.*134+155A>G) c.510+155A>G (n.510+155A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508448T= | CA1229580547 | FH | n.1241+155A= c.767+155A= (n.767+155A=) n.815+155A= c.738+155A= (n.738+155A=) n.1953+155A= c.*134+155A= (n.*134+155A=) c.510+155A= (n.510+155A=) | |
| 1 | g.241508451A= | CA1229580549 | FH | n.1241+152T= c.767+152T= (n.767+152T=) n.815+152T= c.738+152T= (n.738+152T=) n.1953+152T= c.*134+152T= (n.*134+152T=) c.510+152T= (n.510+152T=) | |
| 1 | g.241508451A>G | CA1229580550 | FH | n.1241+152T>C c.767+152T>C (n.767+152T>C) n.815+152T>C c.738+152T>C (n.738+152T>C) n.1953+152T>C c.*134+152T>C (n.*134+152T>C) c.510+152T>C (n.510+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508453G>T | CA2651254707 | FH | n.1241+150C>A c.767+150C>A (n.767+150C>A) n.815+150C>A c.738+150C>A (n.738+150C>A) n.1953+150C>A c.*134+150C>A (n.*134+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508454A>T | CA2651254708 | FH | n.1241+149T>A c.767+149T>A (n.767+149T>A) n.815+149T>A c.738+149T>A (n.738+149T>A) n.1953+149T>A c.*134+149T>A (n.*134+149T>A) c.510+149T>A (n.510+149T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508455A>G | CA2651254709 | FH | n.1241+148T>C c.767+148T>C (n.767+148T>C) n.815+148T>C c.738+148T>C (n.738+148T>C) n.1953+148T>C c.*134+148T>C (n.*134+148T>C) c.510+148T>C (n.510+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508457A= | CA1229580551 | FH | n.1241+146T= c.767+146T= (n.767+146T=) n.815+146T= c.738+146T= (n.738+146T=) n.1953+146T= c.*134+146T= (n.*134+146T=) c.510+146T= (n.510+146T=) | |
| 1 | g.241508457A>G | CA733640018 | FH | n.1241+146T>C c.767+146T>C (n.767+146T>C) n.815+146T>C c.738+146T>C (n.738+146T>C) n.1953+146T>C c.*134+146T>C (n.*134+146T>C) c.510+146T>C (n.510+146T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508459T>C | CA530379011 | FH | n.1241+144A>G c.767+144A>G (n.767+144A>G) n.815+144A>G c.738+144A>G (n.738+144A>G) n.1953+144A>G c.*134+144A>G (n.*134+144A>G) c.510+144A>G (n.510+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508459T>G | CA2651254710 | FH | n.1241+144A>C c.767+144A>C (n.767+144A>C) n.815+144A>C c.738+144A>C (n.738+144A>C) n.1953+144A>C c.*134+144A>C (n.*134+144A>C) c.510+144A>C (n.510+144A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508459T= | CA1229580552 | FH | n.1241+144A= c.767+144A= (n.767+144A=) n.815+144A= c.738+144A= (n.738+144A=) n.1953+144A= c.*134+144A= (n.*134+144A=) c.510+144A= (n.510+144A=) | |
| 1 | g.241508460A>G | CA2651254711 | FH | n.1241+143T>C c.767+143T>C (n.767+143T>C) n.815+143T>C c.738+143T>C (n.738+143T>C) n.1953+143T>C c.*134+143T>C (n.*134+143T>C) c.510+143T>C (n.510+143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508460A>T | CA2651254712 | FH | n.1241+143T>A c.767+143T>A (n.767+143T>A) n.815+143T>A c.738+143T>A (n.738+143T>A) n.1953+143T>A c.*134+143T>A (n.*134+143T>A) c.510+143T>A (n.510+143T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508461C>A | CA2651254713 | FH | n.1241+142G>T c.767+142G>T (n.767+142G>T) n.815+142G>T c.738+142G>T (n.738+142G>T) n.1953+142G>T c.*134+142G>T (n.*134+142G>T) c.510+142G>T (n.510+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508462T>C | CA1229580554 | FH | n.1241+141A>G c.767+141A>G (n.767+141A>G) n.815+141A>G c.738+141A>G (n.738+141A>G) n.1953+141A>G c.*134+141A>G (n.*134+141A>G) c.510+141A>G (n.510+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508462T= | CA1229580553 | FH | n.1241+141A= c.767+141A= (n.767+141A=) n.815+141A= c.738+141A= (n.738+141A=) n.1953+141A= c.*134+141A= (n.*134+141A=) c.510+141A= (n.510+141A=) | |
| 1 | g.241508463G>T | CA2651254714 | FH | n.1241+140C>A c.767+140C>A (n.767+140C>A) n.815+140C>A c.738+140C>A (n.738+140C>A) n.1953+140C>A c.*134+140C>A (n.*134+140C>A) c.510+140C>A (n.510+140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508464A= | CA1229580555 | FH | n.1241+139T= c.767+139T= (n.767+139T=) n.815+139T= c.738+139T= (n.738+139T=) n.1953+139T= c.*134+139T= (n.*134+139T=) c.510+139T= (n.510+139T=) | |
| 1 | g.241508464A>T | CA1229580556 | FH | n.1241+139T>A c.767+139T>A (n.767+139T>A) n.815+139T>A c.738+139T>A (n.738+139T>A) n.1953+139T>A c.*134+139T>A (n.*134+139T>A) c.510+139T>A (n.510+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508465T>C | CA1229580558 | FH | n.1241+138A>G c.767+138A>G (n.767+138A>G) n.815+138A>G c.738+138A>G (n.738+138A>G) n.1953+138A>G c.*134+138A>G (n.*134+138A>G) c.510+138A>G (n.510+138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508465T= | CA1229580557 | FH | n.1241+138A= c.767+138A= (n.767+138A=) n.815+138A= c.738+138A= (n.738+138A=) n.1953+138A= c.*134+138A= (n.*134+138A=) c.510+138A= (n.510+138A=) | |
| 1 | g.241508466T>A | CA2651254715 | FH | n.1241+137A>T c.767+137A>T (n.767+137A>T) n.815+137A>T c.738+137A>T (n.738+137A>T) n.1953+137A>T c.*134+137A>T (n.*134+137A>T) c.510+137A>T (n.510+137A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508467G>C | CA1014011572 | FH | n.1241+136C>G c.767+136C>G (n.767+136C>G) n.815+136C>G c.738+136C>G (n.738+136C>G) n.1953+136C>G c.*134+136C>G (n.*134+136C>G) c.510+136C>G (n.510+136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508467G= | CA1229580559 | FH | n.1241+136C= c.767+136C= (n.767+136C=) n.815+136C= c.738+136C= (n.738+136C=) n.1953+136C= c.*134+136C= (n.*134+136C=) c.510+136C= (n.510+136C=) | |
| 1 | g.241508467G>T | CA2651254717 | FH | n.1241+136C>A c.767+136C>A (n.767+136C>A) n.815+136C>A c.738+136C>A (n.738+136C>A) n.1953+136C>A c.*134+136C>A (n.*134+136C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508468G>T | CA2651254720 | FH | n.1241+135C>A c.767+135C>A (n.767+135C>A) n.815+135C>A c.738+135C>A (n.738+135C>A) n.1953+135C>A c.*134+135C>A (n.*134+135C>A) c.510+135C>A (n.510+135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508469T>C | CA2651254721 | FH | n.1241+134A>G c.767+134A>G (n.767+134A>G) n.815+134A>G c.738+134A>G (n.738+134A>G) n.1953+134A>G c.*134+134A>G (n.*134+134A>G) c.510+134A>G (n.510+134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508469T>G | CA530379012 | FH | n.1241+134A>C c.767+134A>C (n.767+134A>C) n.815+134A>C c.738+134A>C (n.738+134A>C) n.1953+134A>C c.*134+134A>C (n.*134+134A>C) c.510+134A>C (n.510+134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508469T= | CA1229580560 | FH | n.1241+134A= c.767+134A= (n.767+134A=) n.815+134A= c.738+134A= (n.738+134A=) n.1953+134A= c.*134+134A= (n.*134+134A=) c.510+134A= (n.510+134A=) | |
| 1 | g.241508471G>A | CA2651254722 | FH | n.1241+132C>T c.767+132C>T (n.767+132C>T) n.815+132C>T c.738+132C>T (n.738+132C>T) n.1953+132C>T c.*134+132C>T (n.*134+132C>T) c.510+132C>T (n.510+132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508471G>T | CA2651254723 | FH | n.1241+132C>A c.767+132C>A (n.767+132C>A) n.815+132C>A c.738+132C>A (n.738+132C>A) n.1953+132C>A c.*134+132C>A (n.*134+132C>A) c.510+132C>A (n.510+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508474C>G | CA2651254724 | FH | n.1241+129G>C c.767+129G>C (n.767+129G>C) n.815+129G>C c.738+129G>C (n.738+129G>C) n.1953+129G>C c.*134+129G>C (n.*134+129G>C) c.510+129G>C (n.510+129G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508475A= | CA1229580561 | FH | n.1241+128T= c.767+128T= (n.767+128T=) n.815+128T= c.738+128T= (n.738+128T=) n.1953+128T= c.*134+128T= (n.*134+128T=) c.510+128T= (n.510+128T=) | |
| 1 | g.241508475A>C | CA40329274 | FH | n.1241+128T>G c.767+128T>G (n.767+128T>G) n.815+128T>G c.738+128T>G (n.738+128T>G) n.1953+128T>G c.*134+128T>G (n.*134+128T>G) c.510+128T>G (n.510+128T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508475A>T | CA2748368340 | FH | n.1241+128T>A c.767+128T>A (n.767+128T>A) n.815+128T>A c.738+128T>A (n.738+128T>A) n.1953+128T>A c.*134+128T>A (n.*134+128T>A) c.510+128T>A (n.510+128T>A) | |
| 1 | g.241508475_241508481dup | CA2651254725 | FH | n.1241+122_1241+128dup c.767+122_767+128dup (n.767+122_767+128dup) n.815+122_815+128dup c.738+122_738+128dup (n.738+122_738+128dup) n.1953+122_1953+128dup c.*134+122_*134+128dup (n.*134+122_*134+128dup) c.510+122_510+128dup (n.510+122_510+128dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508477A>G | CA2651254726 | FH | n.1241+126T>C c.767+126T>C (n.767+126T>C) n.815+126T>C c.738+126T>C (n.738+126T>C) n.1953+126T>C c.*134+126T>C (n.*134+126T>C) c.510+126T>C (n.510+126T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508479C>A | CA2651254727 | FH | n.1241+124G>T c.767+124G>T (n.767+124G>T) n.815+124G>T c.738+124G>T (n.738+124G>T) n.1953+124G>T c.*134+124G>T (n.*134+124G>T) c.510+124G>T (n.510+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508481A>T | CA2651254729 | FH | n.1241+122T>A c.767+122T>A (n.767+122T>A) n.815+122T>A c.738+122T>A (n.738+122T>A) n.1953+122T>A c.*134+122T>A (n.*134+122T>A) c.510+122T>A (n.510+122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508482C>A | CA2651254730 | FH | n.1241+121G>T c.767+121G>T (n.767+121G>T) n.815+121G>T c.738+121G>T (n.738+121G>T) n.1953+121G>T c.*134+121G>T (n.*134+121G>T) c.510+121G>T (n.510+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508482C>T | CA2651254731 | FH | n.1241+121G>A c.767+121G>A (n.767+121G>A) n.815+121G>A c.738+121G>A (n.738+121G>A) n.1953+121G>A c.*134+121G>A (n.*134+121G>A) c.510+121G>A (n.510+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508483C>A | CA2651254732 | FH | n.1241+120G>T c.767+120G>T (n.767+120G>T) n.815+120G>T c.738+120G>T (n.738+120G>T) n.1953+120G>T c.*134+120G>T (n.*134+120G>T) c.510+120G>T (n.510+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508485C>A | CA2651254733 | FH | n.1241+118G>T c.767+118G>T (n.767+118G>T) n.815+118G>T c.738+118G>T (n.738+118G>T) n.1953+118G>T c.*134+118G>T (n.*134+118G>T) c.510+118G>T (n.510+118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508486T>C | CA40329278 | FH | n.1241+117A>G c.767+117A>G (n.767+117A>G) n.815+117A>G c.738+117A>G (n.738+117A>G) n.1953+117A>G c.*134+117A>G (n.*134+117A>G) c.510+117A>G (n.510+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508486T= | CA1144939927 | FH | n.1241+117A= c.767+117A= (n.767+117A=) n.815+117A= c.738+117A= (n.738+117A=) n.1953+117A= c.*134+117A= (n.*134+117A=) c.510+117A= (n.510+117A=) | |
| 1 | g.241508487G>T | CA2651254734 | FH | n.1241+116C>A c.767+116C>A (n.767+116C>A) n.815+116C>A c.738+116C>A (n.738+116C>A) n.1953+116C>A c.*134+116C>A (n.*134+116C>A) c.510+116C>A (n.510+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508488T>C | CA1229580563 | FH | n.1241+115A>G c.767+115A>G (n.767+115A>G) n.815+115A>G c.738+115A>G (n.738+115A>G) n.1953+115A>G c.*134+115A>G (n.*134+115A>G) c.510+115A>G (n.510+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508488T= | CA1229580562 | FH | n.1241+115A= c.767+115A= (n.767+115A=) n.815+115A= c.738+115A= (n.738+115A=) n.1953+115A= c.*134+115A= (n.*134+115A=) c.510+115A= (n.510+115A=) | |
| 1 | g.241508489C>A | CA1229580565 | FH | n.1241+114G>T c.767+114G>T (n.767+114G>T) n.815+114G>T c.738+114G>T (n.738+114G>T) n.1953+114G>T c.*134+114G>T (n.*134+114G>T) c.510+114G>T (n.510+114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508489C= | CA1229580564 | FH | n.1241+114G= c.767+114G= (n.767+114G=) n.815+114G= c.738+114G= (n.738+114G=) n.1953+114G= c.*134+114G= (n.*134+114G=) c.510+114G= (n.510+114G=) | |
| 1 | g.241508490A= | CA1229580566 | FH | n.1241+113T= c.767+113T= (n.767+113T=) n.815+113T= c.738+113T= (n.738+113T=) n.1953+113T= c.*134+113T= (n.*134+113T=) c.510+113T= (n.510+113T=) | |
| 1 | g.241508490A>G | CA1014011583 | FH | n.1241+113T>C c.767+113T>C (n.767+113T>C) n.815+113T>C c.738+113T>C (n.738+113T>C) n.1953+113T>C c.*134+113T>C (n.*134+113T>C) c.510+113T>C (n.510+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508491C>T | CA2651254735 | FH | n.1241+112G>A c.767+112G>A (n.767+112G>A) n.815+112G>A c.738+112G>A (n.738+112G>A) n.1953+112G>A c.*134+112G>A (n.*134+112G>A) c.510+112G>A (n.510+112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508492T>C | CA2651254736 | FH | n.1241+111A>G c.767+111A>G (n.767+111A>G) n.815+111A>G c.738+111A>G (n.738+111A>G) n.1953+111A>G c.*134+111A>G (n.*134+111A>G) c.510+111A>G (n.510+111A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508493G>C | CA1229580568 | FH | n.1241+110C>G c.767+110C>G (n.767+110C>G) n.815+110C>G c.738+110C>G (n.738+110C>G) n.1953+110C>G c.*134+110C>G (n.*134+110C>G) c.510+110C>G (n.510+110C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508493G= | CA1229580567 | FH | n.1241+110C= c.767+110C= (n.767+110C=) n.815+110C= c.738+110C= (n.738+110C=) n.1953+110C= c.*134+110C= (n.*134+110C=) c.510+110C= (n.510+110C=) | |
| 1 | g.241508494A>T | CA2748368341 | FH | n.1241+109T>A c.767+109T>A (n.767+109T>A) n.815+109T>A c.738+109T>A (n.738+109T>A) n.1953+109T>A c.*134+109T>A (n.*134+109T>A) c.510+109T>A (n.510+109T>A) | |
| 1 | g.241508495A= | CA1229580569 | FH | n.1241+108T= c.767+108T= (n.767+108T=) n.815+108T= c.738+108T= (n.738+108T=) n.1953+108T= c.*134+108T= (n.*134+108T=) c.510+108T= (n.510+108T=) | |
| 1 | g.241508495A>C | CA733640025 | FH | n.1241+108T>G c.767+108T>G (n.767+108T>G) n.815+108T>G c.738+108T>G (n.738+108T>G) n.1953+108T>G c.*134+108T>G (n.*134+108T>G) c.510+108T>G (n.510+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508496G>T | CA2651254738 | FH | n.1241+107C>A c.767+107C>A (n.767+107C>A) n.815+107C>A c.738+107C>A (n.738+107C>A) n.1953+107C>A c.*134+107C>A (n.*134+107C>A) c.510+107C>A (n.510+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508497T>C | CA530379013 | FH | n.1241+106A>G c.767+106A>G (n.767+106A>G) n.815+106A>G c.738+106A>G (n.738+106A>G) n.1953+106A>G c.*134+106A>G (n.*134+106A>G) c.510+106A>G (n.510+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508497T= | CA1229580570 | FH | n.1241+106A= c.767+106A= (n.767+106A=) n.815+106A= c.738+106A= (n.738+106A=) n.1953+106A= c.*134+106A= (n.*134+106A=) c.510+106A= (n.510+106A=) | |
| 1 | g.241508500C>G | CA2651254741 | FH | n.1241+103G>C c.767+103G>C (n.767+103G>C) n.815+103G>C c.738+103G>C (n.738+103G>C) n.1953+103G>C c.*134+103G>C (n.*134+103G>C) c.510+103G>C (n.510+103G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508501C>A | CA2651254743 | FH | n.1241+102G>T c.767+102G>T (n.767+102G>T) n.815+102G>T c.738+102G>T (n.738+102G>T) n.1953+102G>T c.*134+102G>T (n.*134+102G>T) c.510+102G>T (n.510+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508501C= | CA1229580571 | FH | n.1241+102G= c.767+102G= (n.767+102G=) n.815+102G= c.738+102G= (n.738+102G=) n.1953+102G= c.*134+102G= (n.*134+102G=) c.510+102G= (n.510+102G=) | |
| 1 | g.241508501C>T | CA40329282 | FH | n.1241+102G>A c.767+102G>A (n.767+102G>A) n.815+102G>A c.738+102G>A (n.738+102G>A) n.1953+102G>A c.*134+102G>A (n.*134+102G>A) c.510+102G>A (n.510+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508502G>A | CA40329285 | FH | n.1241+101C>T c.767+101C>T (n.767+101C>T) n.815+101C>T c.738+101C>T (n.738+101C>T) n.1953+101C>T c.*134+101C>T (n.*134+101C>T) c.510+101C>T (n.510+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508502G>C | CA2651254744 | FH | n.1241+101C>G c.767+101C>G (n.767+101C>G) n.815+101C>G c.738+101C>G (n.738+101C>G) n.1953+101C>G c.*134+101C>G (n.*134+101C>G) c.510+101C>G (n.510+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508502G= | CA1229580572 | FH | n.1241+101C= c.767+101C= (n.767+101C=) n.815+101C= c.738+101C= (n.738+101C=) n.1953+101C= c.*134+101C= (n.*134+101C=) c.510+101C= (n.510+101C=) | |
| 1 | g.241508502G>T | CA2651254745 | FH | n.1241+101C>A c.767+101C>A (n.767+101C>A) n.815+101C>A c.738+101C>A (n.738+101C>A) n.1953+101C>A c.*134+101C>A (n.*134+101C>A) c.510+101C>A (n.510+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508503G>C | CA40329290 | FH | n.1241+100C>G c.767+100C>G (n.767+100C>G) n.815+100C>G c.738+100C>G (n.738+100C>G) n.1953+100C>G c.*134+100C>G (n.*134+100C>G) c.510+100C>G (n.510+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508503G= | CA1229580573 | FH | n.1241+100C= c.767+100C= (n.767+100C=) n.815+100C= c.738+100C= (n.738+100C=) n.1953+100C= c.*134+100C= (n.*134+100C=) c.510+100C= (n.510+100C=) | |
| 1 | g.241508503G>T | CA2651254746 | FH | n.1241+100C>A c.767+100C>A (n.767+100C>A) n.815+100C>A c.738+100C>A (n.738+100C>A) n.1953+100C>A c.*134+100C>A (n.*134+100C>A) c.510+100C>A (n.510+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>C | CA2651254748 | FH | n.1241+97T>G c.767+97T>G (n.767+97T>G) n.815+97T>G c.738+97T>G (n.738+97T>G) n.1953+97T>G c.*134+97T>G (n.*134+97T>G) c.510+97T>G (n.510+97T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>G | CA2651254749 | FH | n.1241+97T>C c.767+97T>C (n.767+97T>C) n.815+97T>C c.738+97T>C (n.738+97T>C) n.1953+97T>C c.*134+97T>C (n.*134+97T>C) c.510+97T>C (n.510+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>T | CA2651254750 | FH | n.1241+97T>A c.767+97T>A (n.767+97T>A) n.815+97T>A c.738+97T>A (n.738+97T>A) n.1953+97T>A c.*134+97T>A (n.*134+97T>A) c.510+97T>A (n.510+97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508507C= | CA1229580574 | FH | n.1241+96G= c.767+96G= (n.767+96G=) n.815+96G= c.738+96G= (n.738+96G=) n.1953+96G= c.*134+96G= (n.*134+96G=) c.510+96G= (n.510+96G=) | |
| 1 | g.241508507C>T | CA1229580575 | FH | n.1241+96G>A c.767+96G>A (n.767+96G>A) n.815+96G>A c.738+96G>A (n.738+96G>A) n.1953+96G>A c.*134+96G>A (n.*134+96G>A) c.510+96G>A (n.510+96G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508510del | CA2651254751 | FH | n.1241+95del c.767+95del (n.767+95del) n.815+95del c.738+95del (n.738+95del) n.1953+95del c.*134+95del (n.*134+95del) c.510+95del (n.510+95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508511T>C | CA733640029 | FH | n.1241+92A>G c.767+92A>G (n.767+92A>G) n.815+92A>G c.738+92A>G (n.738+92A>G) n.1953+92A>G c.*134+92A>G (n.*134+92A>G) c.510+92A>G (n.510+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508511T= | CA1229580576 | FH | n.1241+92A= c.767+92A= (n.767+92A=) n.815+92A= c.738+92A= (n.738+92A=) n.1953+92A= c.*134+92A= (n.*134+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) | |
| 1 | g.241508512T>C | CA2651254753 | FH | n.1241+91A>G c.767+91A>G (n.767+91A>G) n.815+91A>G c.738+91A>G (n.738+91A>G) n.1953+91A>G c.*134+91A>G (n.*134+91A>G) c.510+91A>G (n.510+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508514G>T | CA2574453899 | FH | n.1241+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.815+89C>A c.738+89C>A (n.738+89C>A) n.1953+89C>A c.*134+89C>A (n.*134+89C>A) c.510+89C>A (n.510+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508515G>T | CA2651254756 | FH | n.1241+88C>A c.767+88C>A (n.767+88C>A) n.815+88C>A c.738+88C>A (n.738+88C>A) n.1953+88C>A c.*134+88C>A (n.*134+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508515_241508516delinsGC | CA1229580577 | FH | n.1241+87_1241+88delinsGC c.767+87_767+88delinsGC (n.767+87_767+88delinsGC) n.815+87_815+88delinsGC c.738+87_738+88delinsGC (n.738+87_738+88delinsGC) n.1953+87_1953+88delinsGC c.*134+87_*134+88delinsGC (n.*134+87_*134+88delinsGC) c.510+87_510+88delinsGC (n.510+87_510+88delinsGC) | |
| 1 | g.241508516C= | CA1229580578 | FH | n.1241+87G= c.767+87G= (n.767+87G=) n.815+87G= c.738+87G= (n.738+87G=) n.1953+87G= c.*134+87G= (n.*134+87G=) c.510+87G= (n.510+87G=) | |
| 1 | g.241508516C>T | CA733640030 | FH | n.1241+87G>A c.767+87G>A (n.767+87G>A) n.815+87G>A c.738+87G>A (n.738+87G>A) n.1953+87G>A c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.510+87G>A (n.510+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508517del | CA913410902 | FH | n.1241+87del c.767+87del (n.767+87del) n.815+87del c.738+87del (n.738+87del) n.1953+87del c.*134+87del (n.*134+87del) c.510+87del (n.510+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508517C>A | CA2651254762 | FH | n.1241+86G>T c.767+86G>T (n.767+86G>T) n.815+86G>T c.738+86G>T (n.738+86G>T) n.1953+86G>T c.*134+86G>T (n.*134+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508518T>A | CA2651254764 | FH | n.1241+85A>T c.767+85A>T (n.767+85A>T) n.815+85A>T c.738+85A>T (n.738+85A>T) n.1953+85A>T c.*134+85A>T (n.*134+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508518T>G | CA2651254766 | FH | n.1241+85A>C c.767+85A>C (n.767+85A>C) n.815+85A>C c.738+85A>C (n.738+85A>C) n.1953+85A>C c.*134+85A>C (n.*134+85A>C) c.510+85A>C (n.510+85A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521del | CA2651254763 | FH | n.1241+85del c.767+85del (n.767+85del) n.815+85del c.738+85del (n.738+85del) n.1953+85del c.*134+85del (n.*134+85del) c.510+85del (n.510+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521T>C | CA733640037 | FH | n.1241+82A>G c.767+82A>G (n.767+82A>G) n.815+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) n.1953+82A>G c.*134+82A>G (n.*134+82A>G) c.510+82A>G (n.510+82A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508521T= | CA1229580579 | FH | n.1241+82A= c.767+82A= (n.767+82A=) n.815+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) n.1953+82A= c.*134+82A= (n.*134+82A=) c.510+82A= (n.510+82A=) | |
| 1 | g.241508522A= | CA1229580580 | FH | n.1241+81T= c.767+81T= (n.767+81T=) n.815+81T= c.738+81T= (n.738+81T=) n.1953+81T= c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.510+81T= (n.510+81T=) | |
| 1 | g.241508522A>C | CA530379014 | FH | n.1241+81T>G c.767+81T>G (n.767+81T>G) n.815+81T>G c.738+81T>G (n.738+81T>G) n.1953+81T>G c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.510+81T>G (n.510+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508522A>T | CA2574453900 | FH | n.1241+81T>A c.767+81T>A (n.767+81T>A) n.815+81T>A c.738+81T>A (n.738+81T>A) n.1953+81T>A c.*134+81T>A (n.*134+81T>A) c.510+81T>A (n.510+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508524G= | CA1229580581 | FH | n.1241+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.815+79C= c.738+79C= (n.738+79C=) n.1953+79C= c.*134+79C= (n.*134+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) | |
| 1 | g.241508524G>T | CA530379015 | FH | n.1241+79C>A c.767+79C>A (n.767+79C>A) n.815+79C>A c.738+79C>A (n.738+79C>A) n.1953+79C>A c.*134+79C>A (n.*134+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508525C= | CA1229580582 | FH | n.1241+78G= c.767+78G= (n.767+78G=) n.815+78G= c.738+78G= (n.738+78G=) n.1953+78G= c.*134+78G= (n.*134+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) | |
| 1 | g.241508525C>T | CA40329298 | FH | n.1241+78G>A c.767+78G>A (n.767+78G>A) n.815+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) n.1953+78G>A c.*134+78G>A (n.*134+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508527A>T | CA2574453901 | FH | n.1241+76T>A c.767+76T>A (n.767+76T>A) n.815+76T>A c.738+76T>A (n.738+76T>A) n.1953+76T>A c.*134+76T>A (n.*134+76T>A) c.510+76T>A (n.510+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G>C | CA733640050 | FH | n.1241+75C>G c.767+75C>G (n.767+75C>G) n.815+75C>G c.738+75C>G (n.738+75C>G) n.1953+75C>G c.*134+75C>G (n.*134+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G= | CA1229580583 | FH | n.1241+75C= c.767+75C= (n.767+75C=) n.815+75C= c.738+75C= (n.738+75C=) n.1953+75C= c.*134+75C= (n.*134+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) | |
| 1 | g.241508528G>T | CA2651254773 | FH | n.1241+75C>A c.767+75C>A (n.767+75C>A) n.815+75C>A c.738+75C>A (n.738+75C>A) n.1953+75C>A c.*134+75C>A (n.*134+75C>A) c.510+75C>A (n.510+75C>A) | gnomAD v4 |