UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504009T>C | CA2651255190 | FH | n.1611+33A>G c.1137+33A>G (n.1137+33A>G) n.1218A>G c.1108+33A>G (n.1108+33A>G) n.2323+33A>G c.*504+33A>G (n.*504+33A>G) c.880+33A>G (n.880+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504010T>G | CA2651255192 | FH | n.1611+32A>C c.1137+32A>C (n.1137+32A>C) n.1217A>C c.1108+32A>C (n.1108+32A>C) n.2323+32A>C c.*504+32A>C (n.*504+32A>C) c.880+32A>C (n.880+32A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504010T= | CA1229578764 | FH | n.1611+32A= c.1137+32A= (n.1137+32A=) n.1217A= c.1108+32A= (n.1108+32A=) n.2323+32A= c.*504+32A= (n.*504+32A=) c.880+32A= (n.880+32A=) | |
| 1 | g.241504010_241504011insACA | CA1229578765 | FH | n.1611+31_1611+32insTGT c.1137+31_1137+32insTGT (n.1137+31_1137+32insTGT) n.1216_1217insTGT c.1108+31_1108+32insTGT (n.1108+31_1108+32insTGT) n.2323+31_2323+32insTGT c.*504+31_*504+32insTGT (n.*504+31_*504+32insTGT) c.880+31_880+32insTGT (n.880+31_880+32insTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504011T>C | CA40327903 | FH | n.1611+31A>G c.1137+31A>G (n.1137+31A>G) n.1216A>G c.1108+31A>G (n.1108+31A>G) n.2323+31A>G c.*504+31A>G (n.*504+31A>G) c.880+31A>G (n.880+31A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504011T= | CA1143600892 | FH | n.1611+31A= c.1137+31A= (n.1137+31A=) n.1216A= c.1108+31A= (n.1108+31A=) n.2323+31A= c.*504+31A= (n.*504+31A=) c.880+31A= (n.880+31A=) | |
| 1 | g.241504012A>G | CA2651255198 | FH | n.1611+30T>C c.1137+30T>C (n.1137+30T>C) n.1215T>C c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) n.2323+30T>C c.*504+30T>C (n.*504+30T>C) c.880+30T>C (n.880+30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504013G>A | CA2651255202 | FH | n.1611+29C>T c.1137+29C>T (n.1137+29C>T) n.1214C>T c.1108+29C>T (n.1108+29C>T) n.2323+29C>T c.*504+29C>T (n.*504+29C>T) c.880+29C>T (n.880+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504013G= | CA1143424987 | FH | n.1611+29C= c.1137+29C= (n.1137+29C=) n.1214C= c.1108+29C= (n.1108+29C=) n.2323+29C= c.*504+29C= (n.*504+29C=) c.880+29C= (n.880+29C=) | |
| 1 | g.241504013G>T | CA1478548 | FH | n.1611+29C>A c.1137+29C>A (n.1137+29C>A) n.1214C>A c.1108+29C>A (n.1108+29C>A) n.2323+29C>A c.*504+29C>A (n.*504+29C>A) c.880+29C>A (n.880+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504014C>A | CA2698183040 | FH | n.1611+28G>T c.1137+28G>T (n.1137+28G>T) n.1213G>T c.1108+28G>T (n.1108+28G>T) n.2323+28G>T c.*504+28G>T (n.*504+28G>T) c.880+28G>T (n.880+28G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504014C= | CA1229578766 | FH | n.1611+28G= c.1137+28G= (n.1137+28G=) n.1213G= c.1108+28G= (n.1108+28G=) n.2323+28G= c.*504+28G= (n.*504+28G=) c.880+28G= (n.880+28G=) | |
| 1 | g.241504014C>T | CA530378987 | FH | n.1611+28G>A c.1137+28G>A (n.1137+28G>A) n.1213G>A c.1108+28G>A (n.1108+28G>A) n.2323+28G>A c.*504+28G>A (n.*504+28G>A) c.880+28G>A (n.880+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504017C= | CA1229578767 | FH | n.1611+25G= c.1137+25G= (n.1137+25G=) n.1210G= c.1108+25G= (n.1108+25G=) n.2323+25G= c.*504+25G= (n.*504+25G=) c.880+25G= (n.880+25G=) | |
| 1 | g.241504017C>T | CA530378988 | FH | n.1611+25G>A c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) n.1210G>A c.1108+25G>A (n.1108+25G>A) n.2323+25G>A c.*504+25G>A (n.*504+25G>A) c.880+25G>A (n.880+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504020C>G | CA2698415642 | FH | n.1611+22G>C c.1137+22G>C (n.1137+22G>C) n.1207G>C c.1108+22G>C (n.1108+22G>C) n.2323+22G>C c.*504+22G>C (n.*504+22G>C) c.880+22G>C (n.880+22G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504021A= | CA1229578768 | FH | n.1611+21T= c.1137+21T= (n.1137+21T=) n.1206T= c.1108+21T= (n.1108+21T=) n.2323+21T= c.*504+21T= (n.*504+21T=) c.880+21T= (n.880+21T=) | |
| 1 | g.241504021A>G | CA2651255210 | FH | n.1611+21T>C c.1137+21T>C (n.1137+21T>C) n.1206T>C c.1108+21T>C (n.1108+21T>C) n.2323+21T>C c.*504+21T>C (n.*504+21T>C) c.880+21T>C (n.880+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504024dup | CA733680156 | FH | n.1611+20dup c.1137+20dup (n.1137+20dup) n.1205dup c.1108+20dup (n.1108+20dup) n.2323+20dup c.*504+20dup (n.*504+20dup) c.880+20dup (n.880+20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504023T>C | CA2574453639 | FH | n.1611+19A>G c.1137+19A>G (n.1137+19A>G) n.1204A>G c.1108+19A>G (n.1108+19A>G) n.2323+19A>G c.*504+19A>G (n.*504+19A>G) c.880+19A>G (n.880+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504023_241504092del | CA2697547764 | FH | n.1561_1611+19del c.1087_1137+19del n.1135_1204del c.1058_1108+19del n.2273_2323+19del c.*454_*504+19del c.830_880+19del | ClinVar |
| 1 | g.241504024T>C | CA2573132921 | FH | n.1611+18A>G c.1137+18A>G (n.1137+18A>G) n.1203A>G c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) n.2323+18A>G c.*504+18A>G (n.*504+18A>G) c.880+18A>G (n.880+18A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504025A>G | CA2574453641 | FH | n.1611+17T>C c.1137+17T>C (n.1137+17T>C) n.1202T>C c.1108+17T>C (n.1108+17T>C) n.2323+17T>C c.*504+17T>C (n.*504+17T>C) c.880+17T>C (n.880+17T>C) | |
| 1 | g.241504026C>A | CA2697547765 | FH | n.1611+16G>T c.1137+16G>T (n.1137+16G>T) n.1201G>T c.1108+16G>T (n.1108+16G>T) n.2323+16G>T c.*504+16G>T (n.*504+16G>T) c.880+16G>T (n.880+16G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504026C>T | CA2698415683 | FH | n.1611+16G>A c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) n.1201G>A c.1108+16G>A (n.1108+16G>A) n.2323+16G>A c.*504+16G>A (n.*504+16G>A) c.880+16G>A (n.880+16G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241504029G>A | CA40327904 | FH | n.1611+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) n.1198C>T c.1108+13C>T (n.1108+13C>T) n.2323+13C>T c.*504+13C>T (n.*504+13C>T) c.880+13C>T (n.880+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504029G>C | CA2651255216 | FH | n.1611+13C>G c.1137+13C>G (n.1137+13C>G) n.1198C>G c.1108+13C>G (n.1108+13C>G) n.2323+13C>G c.*504+13C>G (n.*504+13C>G) c.880+13C>G (n.880+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504029G= | CA1147954630 | FH | n.1611+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) n.1198C= c.1108+13C= (n.1108+13C=) n.2323+13C= c.*504+13C= (n.*504+13C=) c.880+13C= (n.880+13C=) | |
| 1 | g.241504030C>A | CA2698415841 | FH | n.1611+12G>T c.1137+12G>T (n.1137+12G>T) n.1197G>T c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) n.2323+12G>T c.*504+12G>T (n.*504+12G>T) c.880+12G>T (n.880+12G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504030C>T | CA2651255217 | FH | n.1611+12G>A c.1137+12G>A (n.1137+12G>A) n.1197G>A c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) n.2323+12G>A c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) c.880+12G>A (n.880+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504031T>C | CA2698415872 | FH | n.1611+11A>G c.1137+11A>G (n.1137+11A>G) n.1196A>G c.1108+11A>G (n.1108+11A>G) n.2323+11A>G c.*504+11A>G (n.*504+11A>G) c.880+11A>G (n.880+11A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504032A= | CA1143488054 | FH | n.1611+10T= c.1137+10T= (n.1137+10T=) n.1195T= c.1108+10T= (n.1108+10T=) n.2323+10T= c.*504+10T= (n.*504+10T=) c.880+10T= (n.880+10T=) | |
| 1 | g.241504032A>G | CA1478549 | FH | n.1611+10T>C c.1137+10T>C (n.1137+10T>C) n.1195T>C c.1108+10T>C (n.1108+10T>C) n.2323+10T>C c.*504+10T>C (n.*504+10T>C) c.880+10T>C (n.880+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504032A>T | CA2573132922 | FH | n.1611+10T>A c.1137+10T>A (n.1137+10T>A) n.1195T>A c.1108+10T>A (n.1108+10T>A) n.2323+10T>A c.*504+10T>A (n.*504+10T>A) c.880+10T>A (n.880+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504033T>A | CA2580063483 | FH | n.1611+9A>T c.1137+9A>T (n.1137+9A>T) n.1194A>T c.1108+9A>T (n.1108+9A>T) n.2323+9A>T c.*504+9A>T (n.*504+9A>T) c.880+9A>T (n.880+9A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504033T>C | CA1478550 | FH | n.1611+9A>G c.1137+9A>G (n.1137+9A>G) n.1194A>G c.1108+9A>G (n.1108+9A>G) n.2323+9A>G c.*504+9A>G (n.*504+9A>G) c.880+9A>G (n.880+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504033T= | CA1229578769 | FH | n.1611+9A= c.1137+9A= (n.1137+9A=) n.1194A= c.1108+9A= (n.1108+9A=) n.2323+9A= c.*504+9A= (n.*504+9A=) c.880+9A= (n.880+9A=) | |
| 1 | g.241504034G>A | CA2651255228 | FH | n.1611+8C>T c.1137+8C>T (n.1137+8C>T) n.1193C>T c.1108+8C>T (n.1108+8C>T) n.2323+8C>T c.*504+8C>T (n.*504+8C>T) c.880+8C>T (n.880+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504034G>T | CA2574453643 | FH | n.1611+8C>A c.1137+8C>A (n.1137+8C>A) n.1193C>A c.1108+8C>A (n.1108+8C>A) n.2323+8C>A c.*504+8C>A (n.*504+8C>A) c.880+8C>A (n.880+8C>A) | ClinVar |
| 1 | g.241504035T>C | CA1478551 | FH | n.1611+7A>G c.1137+7A>G (n.1137+7A>G) n.1192A>G c.1108+7A>G (n.1108+7A>G) n.2323+7A>G c.*504+7A>G (n.*504+7A>G) c.880+7A>G (n.880+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504035T>G | CA2651255232 | FH | n.1611+7A>C c.1137+7A>C (n.1137+7A>C) n.1192A>C c.1108+7A>C (n.1108+7A>C) n.2323+7A>C c.*504+7A>C (n.*504+7A>C) c.880+7A>C (n.880+7A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504035T= | CA1229578770 | FH | n.1611+7A= c.1137+7A= (n.1137+7A=) n.1192A= c.1108+7A= (n.1108+7A=) n.2323+7A= c.*504+7A= (n.*504+7A=) c.880+7A= (n.880+7A=) | |
| 1 | g.241504036G>A | CA645519552 | FH | n.1611+6C>T c.1137+6C>T (n.1137+6C>T) n.1191C>T c.1108+6C>T (n.1108+6C>T) n.2323+6C>T c.*504+6C>T (n.*504+6C>T) c.880+6C>T (n.880+6C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504038T>C | CA2651255237 | FH | n.1611+4A>G c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) n.1189A>G c.1108+4A>G (n.1108+4A>G) n.2323+4A>G c.*504+4A>G (n.*504+4A>G) c.880+4A>G (n.880+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504039T>C | CA40327905 | FH | n.1611+3A>G c.1137+3A>G (n.1137+3A>G) n.1188A>G c.1108+3A>G (n.1108+3A>G) n.2323+3A>G c.*504+3A>G (n.*504+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504039T= | CA1143396411 | FH | n.1611+3A= c.1137+3A= (n.1137+3A=) n.1188A= c.1108+3A= (n.1108+3A=) n.2323+3A= c.*504+3A= (n.*504+3A=) c.880+3A= (n.880+3A=) | |
| 1 | g.241504040A>C | CA345437855 | FH | n.1611+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) n.1187T>G c.1108+2T>G (n.1108+2T>G) n.2323+2T>G c.*504+2T>G (n.*504+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) | |
| 1 | g.241504040A>G | CA345437857 | FH | n.1611+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) n.1187T>C c.1108+2T>C (n.1108+2T>C) n.2323+2T>C c.*504+2T>C (n.*504+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) | |
| 1 | g.241504040A>T | CA345437859 | FH | n.1611+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) n.1187T>A c.1108+2T>A (n.1108+2T>A) n.2323+2T>A c.*504+2T>A (n.*504+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) | ClinVar |
| 1 | g.241504041C>A | CA16042358 | FH | n.1611+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.1186G>T c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) n.2323+1G>T c.*504+1G>T (n.*504+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504041C= | CA1229578771 | FH | n.1611+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) n.1186G= c.1108+1G= (n.1108+1G=) n.2323+1G= c.*504+1G= (n.*504+1G=) c.880+1G= (n.880+1G=) | |
| 1 | g.241504041C>G | CA345437863 | FH | n.1611+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) n.1186G>C c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) n.2323+1G>C c.*504+1G>C (n.*504+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) | |
| 1 | g.241504041C>T | CA345437864 | FH | n.1611+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.1186G>A c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) n.2323+1G>A c.*504+1G>A (n.*504+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504042C>A | CA345437867 | FH | n.1611G>T c.1137G>T (n.1137G>T) n.1185G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.2323G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) | |
| 1 | g.241504042C= | CA1229578772 | FH | n.1611G= c.1137G= (n.1137G=) n.1185G= c.1108G= (p.Gly370=) n.2323G= c.*504G= (n.*504G=) c.880G= (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241504042C>G | CA345437868 | FH | n.1611G>C c.1137G>C (n.1137G>C) n.1185G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.2323G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504042C>T | CA345437870 | FH | n.1611G>A c.1137G>A (n.1137G>A) n.1185G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.2323G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504043T>A | CA424075730 | FH | n.1610A>T c.1136A>T (n.1136A>T) n.1184A>T c.1107A>T (p.Pro369=) n.2322A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.879A>T (p.Pro293=) | |
| 1 | g.241504043T>C | CA424075729 | FH | n.1610A>G c.1136A>G (n.1136A>G) n.1184A>G c.1107A>G (p.Pro369=) n.2322A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.879A>G (p.Pro293=) | dbSNP |
| 1 | g.241504043T>G | CA424075728 | FH | n.1610A>C c.1136A>C (n.1136A>C) n.1184A>C c.1107A>C (p.Pro369=) n.2322A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.879A>C (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504044G>A | CA345437875 | FH | n.1609C>T c.1135C>T (n.1135C>T) n.1183C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2321C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241504044G>C | CA345437877 | FH | n.1609C>G c.1135C>G (n.1135C>G) n.1183C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2321C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
| 1 | g.241504044G>T | CA345437873 | FH | n.1609C>A c.1135C>A (n.1135C>A) n.1183C>A c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.2321C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) | |
| 1 | g.241504044_241504046delinsAGT | CA323289 | FH | n.1607_1609delinsACT c.1133_1135delinsACT (n.1133_1135delinsACT) n.1181_1183delinsACT c.1104_1106delinsACT (p.Met368_Pro369delinsIleLeu) n.2319_2321delinsACT c.*500_*502delinsACT (n.*500_*502delinsACT) c.876_878delinsACT (p.Met292_Pro293delinsIleLeu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504044_241504046delinsGGC | CA1229578773 | FH | n.1607_1609delinsGCC c.1133_1135delinsGCC (n.1133_1135delinsGCC) n.1181_1183delinsGCC c.1104_1106delinsGCC (p.Met368=) n.2319_2321delinsGCC c.*500_*502delinsGCC (n.*500_*502delinsGCC) c.876_878delinsGCC (p.Met292=) | |
| 1 | g.241504045G>A | CA345437880 | FH | n.1608C>T c.1134C>T (n.1134C>T) n.1182C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2320C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241504045G>C | CA345437881 | FH | n.1608C>G c.1134C>G (n.1134C>G) n.1182C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2320C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
| 1 | g.241504045G>T | CA345437884 | FH | n.1608C>A c.1134C>A (n.1134C>A) n.1182C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2320C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241504046C>A | CA345437886 | FH | n.1607G>T c.1133G>T (n.1133G>T) n.1181G>T c.1104G>T (p.Met368Ile) n.2319G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.876G>T (p.Met292Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241504046C>G | CA345437888 | FH | n.1607G>C c.1133G>C (n.1133G>C) n.1181G>C c.1104G>C (p.Met368Ile) n.2319G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) | |
| 1 | g.241504046C>T | CA345437890 | FH | n.1607G>A c.1133G>A (n.1133G>A) n.1181G>A c.1104G>A (p.Met368Ile) n.2319G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.876G>A (p.Met292Ile) | |
| 1 | g.241504047A>C | CA345437893 | FH | n.1606T>G c.1132T>G (n.1132T>G) n.1180T>G c.1103T>G (p.Met368Arg) n.2318T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.875T>G (p.Met292Arg) | |
| 1 | g.241504047A>G | CA345437895 | FH | n.1606T>C c.1132T>C (n.1132T>C) n.1180T>C c.1103T>C (p.Met368Thr) n.2318T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.875T>C (p.Met292Thr) | |
| 1 | g.241504047A>T | CA345437897 | FH | n.1606T>A c.1132T>A (n.1132T>A) n.1180T>A c.1103T>A (p.Met368Lys) n.2318T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.875T>A (p.Met292Lys) | |
| 1 | g.241504048T>A | CA345437899 | FH | n.1605A>T c.1131A>T (n.1131A>T) n.1179A>T c.1102A>T (p.Met368Leu) n.2317A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.874A>T (p.Met292Leu) | |
| 1 | g.241504048T>C | CA345437901 | FH | n.1605A>G c.1131A>G (n.1131A>G) n.1179A>G c.1102A>G (p.Met368Val) n.2317A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.874A>G (p.Met292Val) | |
| 1 | g.241504048T>G | CA345437902 | FH | n.1605A>C c.1131A>C (n.1131A>C) n.1179A>C c.1102A>C (p.Met368Leu) n.2317A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.874A>C (p.Met292Leu) | |
| 1 | g.241504049G>A | CA424075733 | FH | n.1604C>T c.1130C>T (n.1130C>T) n.1178C>T c.1101C>T (p.Ile367=) n.2316C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.873C>T (p.Ile291=) | |
| 1 | g.241504049G>C | CA345437903 | FH | n.1604C>G c.1130C>G (n.1130C>G) n.1178C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) n.2316C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.873C>G (p.Ile291Met) | |
| 1 | g.241504049G>T | CA424075732 | FH | n.1604C>A c.1130C>A (n.1130C>A) n.1178C>A c.1101C>A (p.Ile367=) n.2316C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.873C>A (p.Ile291=) | |
| 1 | g.241504050A>C | CA345437910 | FH | n.1603T>G c.1129T>G (n.1129T>G) n.1177T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.2315T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
| 1 | g.241504050A>G | CA345437908 | FH | n.1603T>C c.1129T>C (n.1129T>C) n.1177T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.2315T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) | |
| 1 | g.241504050A>T | CA345437906 | FH | n.1603T>A c.1129T>A (n.1129T>A) n.1177T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.2315T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
| 1 | g.241504051T>A | CA345437913 | FH | n.1602A>T c.1128A>T (n.1128A>T) n.1176A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.2314A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.871A>T (p.Ile291Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504051T>C | CA345437914 | FH | n.1602A>G c.1128A>G (n.1128A>G) n.1176A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) n.2314A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) | dbSNP |
| 1 | g.241504051T>G | CA345437916 | FH | n.1602A>C c.1128A>C (n.1128A>C) n.1176A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.2314A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
| 1 | g.241504051T= | CA1229578774 | FH | n.1602A= c.1128A= (n.1128A=) n.1176A= c.1099A= (p.Ile367=) n.2314A= c.*495A= (n.*495A=) c.871A= (p.Ile291=) | |
| 1 | g.241504052A>C | CA345437919 | FH | n.1601T>G c.1127T>G (n.1127T>G) n.1175T>G c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.2313T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.870T>G (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.241504052A>G | CA424075734 | FH | n.1601T>C c.1127T>C (n.1127T>C) n.1175T>C c.1098T>C (p.Ser366=) n.2313T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.870T>C (p.Ser290=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504052A>T | CA345437920 | FH | n.1601T>A c.1127T>A (n.1127T>A) n.1175T>A c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.2313T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.870T>A (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.241504053C>A | CA345437923 | FH | n.1600G>T c.1126G>T (n.1126G>T) n.1174G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.2312G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) | |
| 1 | g.241504053C= | CA1229578775 | FH | n.1600G= c.1126G= (n.1126G=) n.1174G= c.1097G= (p.Ser366=) n.2312G= c.*493G= (n.*493G=) c.869G= (p.Ser290=) | |
| 1 | g.241504053C>G | CA345437925 | FH | n.1600G>C c.1126G>C (n.1126G>C) n.1174G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.2312G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) | |
| 1 | g.241504053C>T | CA325181 | FH | n.1600G>A c.1126G>A (n.1126G>A) n.1174G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.2312G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504054T>A | CA345437929 | FH | n.1599A>T c.1125A>T (n.1125A>T) n.1173A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.2311A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) | |
| 1 | g.241504054T>C | CA345437930 | FH | n.1599A>G c.1125A>G (n.1125A>G) n.1173A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.2311A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) | |
| 1 | g.241504054T>G | CA345437932 | FH | n.1599A>C c.1125A>C (n.1125A>C) n.1173A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.2311A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) | |
| 1 | g.241504055G>A | CA424075735 | FH | n.1598C>T c.1124C>T (n.1124C>T) n.1172C>T c.1095C>T (p.Ser365=) n.2310C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.867C>T (p.Ser289=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504055G>C | CA345437935 | FH | n.1598C>G c.1124C>G (n.1124C>G) n.1172C>G c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.2310C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) | |
| 1 | g.241504055G>T | CA345437936 | FH | n.1598C>A c.1124C>A (n.1124C>A) n.1172C>A c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.2310C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) | |
| 1 | g.241504056C>A | CA345437942 | FH | n.1597G>T c.1123G>T (n.1123G>T) n.1171G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.2309G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) | |
| 1 | g.241504056C= | CA1229578776 | FH | n.1597G= c.1123G= (n.1123G=) n.1171G= c.1094G= (p.Ser365=) n.2309G= c.*490G= (n.*490G=) c.866G= (p.Ser289=) | |
| 1 | g.241504056C>G | CA345437938 | FH | n.1597G>C c.1123G>C (n.1123G>C) n.1171G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.2309G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) | |
| 1 | g.241504056C>T | CA345437940 | FH | n.1597G>A c.1123G>A (n.1123G>A) n.1171G>A c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.2309G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504057T>A | CA345437944 | FH | n.1596A>T c.1122A>T (n.1122A>T) n.1170A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.2308A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) | |
| 1 | g.241504057T>C | CA320604 | FH | n.1596A>G c.1122A>G (n.1122A>G) n.1170A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.2308A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504057T>G | CA345437946 | FH | n.1596A>C c.1122A>C (n.1122A>C) n.1170A>C c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.2308A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) | |
| 1 | g.241504057T= | CA1229578777 | FH | n.1596A= c.1122A= (n.1122A=) n.1170A= c.1093A= (p.Ser365=) n.2308A= c.*489A= (n.*489A=) c.865A= (p.Ser289=) | |
| 1 | g.241504058T>A | CA424075736 | FH | n.1595A>T c.1121A>T (n.1121A>T) n.1169A>T c.1092A>T (p.Gly364=) n.2307A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.864A>T (p.Gly288=) | |
| 1 | g.241504058T>C | CA424075737 | FH | n.1595A>G c.1121A>G (n.1121A>G) n.1169A>G c.1092A>G (p.Gly364=) n.2307A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.864A>G (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504058T>G | CA424075738 | FH | n.1595A>C c.1121A>C (n.1121A>C) n.1169A>C c.1092A>C (p.Gly364=) n.2307A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.864A>C (p.Gly288=) | |
| 1 | g.241504058T= | CA1229578778 | FH | n.1595A= c.1121A= (n.1121A=) n.1169A= c.1092A= (p.Gly364=) n.2307A= c.*488A= (n.*488A=) c.864A= (p.Gly288=) | |
| 1 | g.241504059C>A | CA345437950 | FH | n.1594G>T c.1120G>T (n.1120G>T) n.1168G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2306G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
| 1 | g.241504059C>G | CA345437952 | FH | n.1594G>C c.1120G>C (n.1120G>C) n.1168G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2306G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
| 1 | g.241504059C>T | CA345437954 | FH | n.1594G>A c.1120G>A (n.1120G>A) n.1168G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.2306G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
| 1 | g.241504063_241504098dup | CA2580063485 | FH | n.1559_1594dup c.1085_1120dup (n.1085_1120dup) n.1133_1168dup c.1056_1091dup (p.Gly364_Ser365insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) n.2271_2306dup c.*452_*487dup (n.*452_*487dup) c.828_863dup (p.Gly288_Ser289insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) | ClinVar |
| 1 | g.241504060C>A | CA345437957 | FH | n.1593G>T c.1119G>T (n.1119G>T) n.1167G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) n.2305G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.862G>T (p.Gly288Ter) | |
| 1 | g.241504060C>G | CA345437958 | FH | n.1593G>C c.1119G>C (n.1119G>C) n.1167G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2305G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
| 1 | g.241504060C>T | CA345437960 | FH | n.1593G>A c.1119G>A (n.1119G>A) n.1167G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.2305G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241504061T>A | CA424075740 | FH | n.1592A>T c.1118A>T (n.1118A>T) n.1166A>T c.1089A>T (p.Pro363=) n.2304A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.861A>T (p.Pro287=) | |
| 1 | g.241504061T>C | CA424075741 | FH | n.1592A>G c.1118A>G (n.1118A>G) n.1166A>G c.1089A>G (p.Pro363=) n.2304A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.861A>G (p.Pro287=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504061T>G | CA424075742 | FH | n.1592A>C c.1118A>C (n.1118A>C) n.1166A>C c.1089A>C (p.Pro363=) n.2304A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.861A>C (p.Pro287=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504061T= | CA1229578779 | FH | n.1592A= c.1118A= (n.1118A=) n.1166A= c.1089A= (p.Pro363=) n.2304A= c.*485A= (n.*485A=) c.861A= (p.Pro287=) | |
| 1 | g.241504062G>A | CA345437963 | FH | n.1591C>T c.1117C>T (n.1117C>T) n.1165C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.2303C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) | |
| 1 | g.241504062G>C | CA345437965 | FH | n.1591C>G c.1117C>G (n.1117C>G) n.1165C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.2303C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504062G= | CA1229578780 | FH | n.1591C= c.1117C= (n.1117C=) n.1165C= c.1088C= (p.Pro363=) n.2303C= c.*484C= (n.*484C=) c.860C= (p.Pro287=) | |
| 1 | g.241504062G>T | CA345437967 | FH | n.1591C>A c.1117C>A (n.1117C>A) n.1165C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.2303C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) | |
| 1 | g.241504063G>A | CA345437969 | FH | n.1590C>T c.1116C>T (n.1116C>T) n.1164C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.2302C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) | |
| 1 | g.241504063G>C | CA345437971 | FH | n.1590C>G c.1116C>G (n.1116C>G) n.1164C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.2302C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) | |
| 1 | g.241504063G>T | CA345437973 | FH | n.1590C>A c.1116C>A (n.1116C>A) n.1164C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.2302C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) | |
| 1 | g.241504063_241504067delinsGTTCA | CA1229578781 | FH | n.1586_1590delinsTGAAC c.1112_1116delinsTGAAC (n.1112_1116delinsTGAAC) n.1160_1164delinsTGAAC c.1083_1087delinsTGAAC (p.Asn361=) n.2298_2302delinsTGAAC c.*479_*483delinsTGAAC (n.*479_*483delinsTGAAC) c.855_859delinsTGAAC (p.Asn285=) | |
| 1 | g.241504064T>A | CA345437977 | FH | n.1589A>T c.1115A>T (n.1115A>T) n.1163A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) n.2301A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241504064T>C | CA424075743 | FH | n.1589A>G c.1115A>G (n.1115A>G) n.1163A>G c.1086A>G (p.Glu362=) n.2301A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.858A>G (p.Glu286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504064T>G | CA345437979 | FH | n.1589A>C c.1115A>C (n.1115A>C) n.1163A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) n.2301A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) | |
| 1 | g.241504064T= | CA1229578782 | FH | n.1589A= c.1115A= (n.1115A=) n.1163A= c.1086A= (p.Glu362=) n.2301A= c.*482A= (n.*482A=) c.858A= (p.Glu286=) | |
| 1 | g.241504066_241504069del | CA320623 | FH | n.1586_1589del c.1112_1115del (n.1112_1115del) n.1160_1163del c.1083_1086del (p.Glu362GlnfsTer10) n.2298_2301del c.*479_*482del (n.*479_*482del) c.855_858del (p.Glu286GlnfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241504065T>A | CA345437980 | FH | n.1588A>T c.1114A>T (n.1114A>T) n.1162A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) n.2300A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) | |
| 1 | g.241504065T>C | CA345437982 | FH | n.1588A>G c.1114A>G (n.1114A>G) n.1162A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.2300A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) | ClinVar |
| 1 | g.241504065T>G | CA345437984 | FH | n.1588A>C c.1114A>C (n.1114A>C) n.1162A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.2300A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
| 1 | g.241504066C>A | CA345437986 | FH | n.1587G>T c.1113G>T (n.1113G>T) n.1161G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.2299G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) | |
| 1 | g.241504066C= | CA1141581482 | FH | n.1587G= c.1113G= (n.1113G=) n.1161G= c.1084G= (p.Glu362=) n.2299G= c.*480G= (n.*480G=) c.856G= (p.Glu286=) | |
| 1 | g.241504066C>G | CA257453 | FH | n.1587G>C c.1113G>C (n.1113G>C) n.1161G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.2299G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504066C>T | CA345437989 | FH | n.1587G>A c.1113G>A (n.1113G>A) n.1161G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.2299G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504067A= | CA1229578784 | FH | n.1586T= c.1112T= (n.1112T=) n.1160T= c.1083T= (p.Asn361=) n.2298T= c.*479T= (n.*479T=) c.855T= (p.Asn285=) | |
| 1 | g.241504067A>C | CA345437991 | FH | n.1586T>G c.1112T>G (n.1112T>G) n.1160T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.2298T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.855T>G (p.Asn285Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504067A>G | CA424075744 | FH | n.1586T>C c.1112T>C (n.1112T>C) n.1160T>C c.1083T>C (p.Asn361=) n.2298T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.855T>C (p.Asn285=) | |
| 1 | g.241504067A>T | CA345437993 | FH | n.1586T>A c.1112T>A (n.1112T>A) n.1160T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.2298T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.855T>A (p.Asn285Lys) | |
| 1 | g.241504067_241504068delinsAT | CA1229578783 | FH | n.1585_1586delinsAT c.1111_1112delinsAT (n.1111_1112delinsAT) n.1159_1160delinsAT c.1082_1083delinsAT (p.Asn361=) n.2297_2298delinsAT c.*478_*479delinsAT (n.*478_*479delinsAT) c.854_855delinsAT (p.Asn285=) | |
| 1 | g.241504068T>A | CA345437995 | FH | n.1585A>T c.1111A>T (n.1111A>T) n.1159A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.2297A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) | |
| 1 | g.241504068T>C | CA345437997 | FH | n.1585A>G c.1111A>G (n.1111A>G) n.1159A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.2297A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) | |
| 1 | g.241504068T>G | CA345437999 | FH | n.1585A>C c.1111A>C (n.1111A>C) n.1159A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.2297A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) | |
| 1 | g.241504071del | CA658795652 | FH | n.1585del c.1111del (n.1111del) n.1159del c.1082del (p.Asn361MetfsTer12) n.2297del c.*478del (n.*478del) c.854del (p.Asn285MetfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504069T>A | CA345438001 | FH | n.1584A>T c.1110A>T (n.1110A>T) n.1158A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.2296A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
| 1 | g.241504069T>C | CA345438003 | FH | n.1584A>G c.1110A>G (n.1110A>G) n.1158A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.2296A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) | |
| 1 | g.241504069T>G | CA345438005 | FH | n.1584A>C c.1110A>C (n.1110A>C) n.1158A>C c.1081A>C (p.Asn361His) n.2296A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.853A>C (p.Asn285His) | |
| 1 | g.241504070T>A | CA345438007 | FH | n.1583A>T c.1109A>T (n.1109A>T) n.1157A>T c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.2295A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) | |
| 1 | g.241504070T>C | CA424075745 | FH | n.1583A>G c.1109A>G (n.1109A>G) n.1157A>G c.1080A>G (p.Glu360=) n.2295A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.852A>G (p.Glu284=) | dbSNP |
| 1 | g.241504070T>G | CA345438008 | FH | n.1583A>C c.1109A>C (n.1109A>C) n.1157A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.2295A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) | |
| 1 | g.241504070T= | CA1229578785 | FH | n.1583A= c.1109A= (n.1109A=) n.1157A= c.1080A= (p.Glu360=) n.2295A= c.*476A= (n.*476A=) c.852A= (p.Glu284=) | |
| 1 | g.241504071T>A | CA345438011 | FH | n.1582A>T c.1108A>T (n.1108A>T) n.1156A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.2294A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) | |
| 1 | g.241504071T>C | CA345438013 | FH | n.1582A>G c.1108A>G (n.1108A>G) n.1156A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.2294A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) | |
| 1 | g.241504071T>G | CA345438014 | FH | n.1582A>C c.1108A>C (n.1108A>C) n.1156A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.2294A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) | |
| 1 | g.241504072C>A | CA345438017 | FH | n.1581G>T c.1107G>T (n.1107G>T) n.1155G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2293G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) | |
| 1 | g.241504072C>G | CA345438019 | FH | n.1581G>C c.1107G>C (n.1107G>C) n.1155G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2293G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) | |
| 1 | g.241504072C>T | CA345438021 | FH | n.1581G>A c.1107G>A (n.1107G>A) n.1155G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2293G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) | |
| 1 | g.241504073A= | CA1229578786 | FH | n.1580T= c.1106T= (n.1106T=) n.1154T= c.1077T= (p.Pro359=) n.2292T= c.*473T= (n.*473T=) c.849T= (p.Pro283=) | |
| 1 | g.241504073A>C | CA424075746 | FH | n.1580T>G c.1106T>G (n.1106T>G) n.1154T>G c.1077T>G (p.Pro359=) n.2292T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.849T>G (p.Pro283=) | |
| 1 | g.241504073A>G | CA424075747 | FH | n.1580T>C c.1106T>C (n.1106T>C) n.1154T>C c.1077T>C (p.Pro359=) n.2292T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.849T>C (p.Pro283=) | COSMIC |
| 1 | g.241504073A>T | CA1478552 | FH | n.1580T>A c.1106T>A (n.1106T>A) n.1154T>A c.1077T>A (p.Pro359=) n.2292T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.849T>A (p.Pro283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241504074G>A | CA345438028 | FH | n.1579C>T c.1105C>T (n.1105C>T) n.1153C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.2291C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) | |
| 1 | g.241504074G>C | CA345438024 | FH | n.1579C>G c.1105C>G (n.1105C>G) n.1153C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.2291C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) | |
| 1 | g.241504074G>T | CA345438026 | FH | n.1579C>A c.1105C>A (n.1105C>A) n.1153C>A c.1076C>A (p.Pro359His) n.2291C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.848C>A (p.Pro283His) | |
| 1 | g.241504075G>A | CA345438031 | FH | n.1578C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.1152C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.2290C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504075G>C | CA345438033 | FH | n.1578C>G c.1104C>G (n.1104C>G) n.1152C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.2290C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) | dbSNP |
| 1 | g.241504075G>T | CA345438035 | FH | n.1578C>A c.1104C>A (n.1104C>A) n.1152C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.2290C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) | |
| 1 | g.241504076C>A | CA345438037 | FH | n.1577G>T c.1103G>T (n.1103G>T) n.1151G>T c.1074G>T (p.Leu358Phe) n.2289G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.846G>T (p.Leu282Phe) | |
| 1 | g.241504076C>G | CA345438039 | FH | n.1577G>C c.1103G>C (n.1103G>C) n.1151G>C c.1074G>C (p.Leu358Phe) n.2289G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.846G>C (p.Leu282Phe) | |
| 1 | g.241504076C>T | CA424075748 | FH | n.1577G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.1151G>A c.1074G>A (p.Leu358=) n.2289G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.846G>A (p.Leu282=) | ClinVar |
| 1 | g.241504077A>C | CA345438042 | FH | n.1576T>G c.1102T>G (n.1102T>G) n.1150T>G c.1073T>G (p.Leu358Trp) n.2288T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.845T>G (p.Leu282Trp) | |
| 1 | g.241504077A>G | CA345438046 | FH | n.1576T>C c.1102T>C (n.1102T>C) n.1150T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.2288T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.845T>C (p.Leu282Ser) | |
| 1 | g.241504077A>T | CA345438044 | FH | n.1576T>A c.1102T>A (n.1102T>A) n.1150T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.2288T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.845T>A (p.Leu282Ter) | |
| 1 | g.241504078A= | CA1229578787 | FH | n.1575T= c.1101T= (n.1101T=) n.1149T= c.1072T= (p.Leu358=) n.2287T= c.*468T= (n.*468T=) c.844T= (p.Leu282=) | |
| 1 | g.241504078A>C | CA345438048 | FH | n.1575T>G c.1101T>G (n.1101T>G) n.1149T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) n.2287T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.844T>G (p.Leu282Val) | dbSNP |
| 1 | g.241504078A>G | CA16610037 | FH | n.1575T>C c.1101T>C (n.1101T>C) n.1149T>C c.1072T>C (p.Leu358=) n.2287T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.844T>C (p.Leu282=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504078A>T | CA345438050 | FH | n.1575T>A c.1101T>A (n.1101T>A) n.1149T>A c.1072T>A (p.Leu358Met) n.2287T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.844T>A (p.Leu282Met) | |
| 1 | g.241504079G>A | CA424075750 | FH | n.1574C>T c.1100C>T (n.1100C>T) n.1148C>T c.1071C>T (p.Ile357=) n.2286C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.843C>T (p.Ile281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504079G>C | CA345438052 | FH | n.1574C>G c.1100C>G (n.1100C>G) n.1148C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) n.2286C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.843C>G (p.Ile281Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504079G= | CA1229578788 | FH | n.1574C= c.1100C= (n.1100C=) n.1148C= c.1071C= (p.Ile357=) n.2286C= c.*467C= (n.*467C=) c.843C= (p.Ile281=) | |
| 1 | g.241504079G>T | CA424075749 | FH | n.1574C>A c.1100C>A (n.1100C>A) n.1148C>A c.1071C>A (p.Ile357=) n.2286C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.843C>A (p.Ile281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504080A= | CA1229578789 | FH | n.1573T= c.1099T= (n.1099T=) n.1147T= c.1070T= (p.Ile357=) n.2285T= c.*466T= (n.*466T=) c.842T= (p.Ile281=) | |
| 1 | g.241504080A>C | CA345438055 | FH | n.1573T>G c.1099T>G (n.1099T>G) n.1147T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.2285T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) | |
| 1 | g.241504080A>G | CA345438056 | FH | n.1573T>C c.1099T>C (n.1099T>C) n.1147T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.2285T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504080A>T | CA345438058 | FH | n.1573T>A c.1099T>A (n.1099T>A) n.1147T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.2285T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) | |
| 1 | g.241504081T>A | CA345438060 | FH | n.1572A>T c.1098A>T (n.1098A>T) n.1146A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.2284A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) | |
| 1 | g.241504081T>C | CA345438062 | FH | n.1572A>G c.1098A>G (n.1098A>G) n.1146A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) n.2284A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504081T>G | CA40327906 | FH | n.1572A>C c.1098A>C (n.1098A>C) n.1146A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.2284A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504081T= | CA1229578790 | FH | n.1572A= c.1098A= (n.1098A=) n.1146A= c.1069A= (p.Ile357=) n.2284A= c.*465A= (n.*465A=) c.841A= (p.Ile281=) | |
| 1 | g.241504081_241504082delinsGT | CA2573132923 | FH | n.1571_1572delinsAC c.1097_1098delinsAC (n.1097_1098delinsAC) n.1145_1146delinsAC c.1068_1069delinsAC (p.Ile357Leu) n.2283_2284delinsAC c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC) c.840_841delinsAC (p.Ile281Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504082del | CA2580063487 | FH | n.1571del c.1097del (n.1097del) n.1145del c.1068del (p.Ile357SerfsTer16) n.2283del c.*464del (n.*464del) c.840del (p.Ile281SerfsTer16) | ClinVar |
| 1 | g.241504082C>A | CA345438065 | FH | n.1571G>T c.1097G>T (n.1097G>T) n.1145G>T c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.2283G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.840G>T (p.Leu280Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504082C= | CA1229578791 | FH | n.1571G= c.1097G= (n.1097G=) n.1145G= c.1068G= (p.Leu356=) n.2283G= c.*464G= (n.*464G=) c.840G= (p.Leu280=) | |
| 1 | g.241504082C>G | CA345438067 | FH | n.1571G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.1145G>C c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.2283G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.840G>C (p.Leu280Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504082C>T | CA40327907 | FH | n.1571G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.1145G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.2283G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.840G>A (p.Leu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504083A= | CA1148225108 | FH | n.1570T= c.1096T= (n.1096T=) n.1144T= c.1067T= (p.Leu356=) n.2282T= c.*463T= (n.*463T=) c.839T= (p.Leu280=) | |
| 1 | g.241504083A>C | CA345438069 | FH | n.1570T>G c.1096T>G (n.1096T>G) n.1144T>G c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.2282T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.839T>G (p.Leu280Trp) | |
| 1 | g.241504083A>G | CA345438072 | FH | n.1570T>C c.1096T>C (n.1096T>C) n.1144T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.2282T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.839T>C (p.Leu280Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241504083A>T | CA233988 | FH | n.1570T>A c.1096T>A (n.1096T>A) n.1144T>A c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.2282T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.839T>A (p.Leu280Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504084A= | CA1229578792 | FH | n.1569T= c.1095T= (n.1095T=) n.1143T= c.1066T= (p.Leu356=) n.2281T= c.*462T= (n.*462T=) c.838T= (p.Leu280=) | |
| 1 | g.241504084A>C | CA345438074 | FH | n.1569T>G c.1095T>G (n.1095T>G) n.1143T>G c.1066T>G (p.Leu356Val) n.2281T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.838T>G (p.Leu280Val) | |
| 1 | g.241504084A>G | CA424075751 | FH | n.1569T>C c.1095T>C (n.1095T>C) n.1143T>C c.1066T>C (p.Leu356=) n.2281T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.838T>C (p.Leu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504084A>T | CA345438076 | FH | n.1569T>A c.1095T>A (n.1095T>A) n.1143T>A c.1066T>A (p.Leu356Met) n.2281T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.838T>A (p.Leu280Met) | dbSNP |
| 1 | g.241504085T>A | CA345438078 | FH | n.1568A>T c.1094A>T (n.1094A>T) n.1142A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) n.2280A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) | |
| 1 | g.241504085T>C | CA424075752 | FH | n.1568A>G c.1094A>G (n.1094A>G) n.1142A>G c.1065A>G (p.Glu355=) n.2280A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.837A>G (p.Glu279=) | |
| 1 | g.241504085T>G | CA345438080 | FH | n.1568A>C c.1094A>C (n.1094A>C) n.1142A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) n.2280A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) | |
| 1 | g.241504086T>A | CA345438082 | FH | n.1567A>T c.1093A>T (n.1093A>T) n.1141A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2279A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) | ClinVar |
| 1 | g.241504086T>C | CA345438084 | FH | n.1567A>G c.1093A>G (n.1093A>G) n.1141A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2279A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) | |
| 1 | g.241504086T>G | CA345438085 | FH | n.1567A>C c.1093A>C (n.1093A>C) n.1141A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2279A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
| 1 | g.241504087C>A | CA16609363 | FH | n.1566G>T c.1092G>T (n.1092G>T) n.1140G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2278G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504087C= | CA1229578793 | FH | n.1566G= c.1092G= (n.1092G=) n.1140G= c.1063G= (p.Glu355=) n.2278G= c.*459G= (n.*459G=) c.835G= (p.Glu279=) | |
| 1 | g.241504087C>G | CA345438090 | FH | n.1566G>C c.1092G>C (n.1092G>C) n.1140G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2278G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
| 1 | g.241504087C>T | CA345438088 | FH | n.1566G>A c.1092G>A (n.1092G>A) n.1140G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2278G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504088T>A | CA424075754 | FH | n.1565A>T c.1091A>T (n.1091A>T) n.1139A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.2277A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.834A>T (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504088T>C | CA424075755 | FH | n.1565A>G c.1091A>G (n.1091A>G) n.1139A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.2277A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.834A>G (p.Gly278=) | dbSNP |
| 1 | g.241504088T>G | CA424075756 | FH | n.1565A>C c.1091A>C (n.1091A>C) n.1139A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.2277A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.834A>C (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504088T= | CA1229578794 | FH | n.1565A= c.1091A= (n.1091A=) n.1139A= c.1062A= (p.Gly354=) n.2277A= c.*458A= (n.*458A=) c.834A= (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504089C>A | CA345438093 | FH | n.1564G>T c.1090G>T (n.1090G>T) n.1138G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2276G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
| 1 | g.241504089C= | CA1229578795 | FH | n.1564G= c.1090G= (n.1090G=) n.1138G= c.1061G= (p.Gly354=) n.2276G= c.*457G= (n.*457G=) c.833G= (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504089C>G | CA345438095 | FH | n.1564G>C c.1090G>C (n.1090G>C) n.1138G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2276G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504089C>T | CA16603671 | FH | n.1564G>A c.1090G>A (n.1090G>A) n.1138G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.2276G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504090C>A | CA345438097 | FH | n.1563G>T c.1089G>T (n.1089G>T) n.1137G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.2275G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241504090C>G | CA345438099 | FH | n.1563G>C c.1089G>C (n.1089G>C) n.1137G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2275G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
| 1 | g.241504090C>T | CA345438101 | FH | n.1563G>A c.1089G>A (n.1089G>A) n.1137G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.2275G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) | |
| 1 | g.241504091C>A | CA424075757 | FH | n.1562G>T c.1088G>T (n.1088G>T) n.1136G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2274G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.831G>T (p.Leu277=) | dbSNP |
| 1 | g.241504091C>G | CA424075759 | FH | n.1562G>C c.1088G>C (n.1088G>C) n.1136G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.2274G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.831G>C (p.Leu277=) | |
| 1 | g.241504091C>T | CA424075758 | FH | n.1562G>A c.1088G>A (n.1088G>A) n.1136G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.2274G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.831G>A (p.Leu277=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504092A>C | CA345438103 | FH | n.1561T>G c.1087T>G (n.1087T>G) n.1135T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2273T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) | |
| 1 | g.241504092A>G | CA345438106 | FH | n.1561T>C c.1087T>C (n.1087T>C) n.1135T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2273T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241504092A>T | CA345438104 | FH | n.1561T>A c.1087T>A (n.1087T>A) n.1135T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2273T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) | |
| 1 | g.241504093G>A | CA424075760 | FH | n.1560C>T c.1086C>T (n.1086C>T) n.1134C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.2272C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.829C>T (p.Leu277=) | |
| 1 | g.241504093G>C | CA345438108 | FH | n.1560C>G c.1086C>G (n.1086C>G) n.1134C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2272C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) | |
| 1 | g.241504093G= | CA1229578796 | FH | n.1560C= c.1086C= (n.1086C=) n.1134C= c.1057C= (p.Leu353=) n.2272C= c.*453C= (n.*453C=) c.829C= (p.Leu277=) | |
| 1 | g.241504093G>T | CA345438110 | FH | n.1560C>A c.1086C>A (n.1086C>A) n.1134C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2272C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) | |
| 1 | g.241504094A= | CA1229578797 | FH | n.1559T= c.1085T= (n.1085T=) n.1133T= c.1056T= (p.Gly352=) n.2271T= c.*452T= (n.*452T=) c.828T= (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504094A>C | CA424075761 | FH | n.1559T>G c.1085T>G (n.1085T>G) n.1133T>G c.1056T>G (p.Gly352=) n.2271T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.828T>G (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504094A>G | CA1478553 | FH | n.1559T>C c.1085T>C (n.1085T>C) n.1133T>C c.1056T>C (p.Gly352=) n.2271T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.828T>C (p.Gly276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504094A>T | CA424075762 | FH | n.1559T>A c.1085T>A (n.1085T>A) n.1133T>A c.1056T>A (p.Gly352=) n.2271T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.828T>A (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504094dup | CA322151 | FH | n.1559dup c.1085dup (n.1085dup) n.1133dup c.1056dup (p.Leu353SerfsTer8) n.2271dup c.*452dup (n.*452dup) c.828dup (p.Leu277SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504095C>A | CA345438114 | FH | n.1558G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.1132G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) n.2270G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) | |
| 1 | g.241504095C= | CA1229578798 | FH | n.1558G= c.1084G= (n.1084G=) n.1132G= c.1055G= (p.Gly352=) n.2270G= c.*451G= (n.*451G=) c.827G= (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504095C>G | CA345438117 | FH | n.1558G>C c.1084G>C (n.1084G>C) n.1132G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.2270G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) | |
| 1 | g.241504095C>T | CA345438118 | FH | n.1558G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.1132G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.2270G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504096C>A | CA345438121 | FH | n.1557G>T c.1083G>T (n.1083G>T) n.1131G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.2269G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) | |
| 1 | g.241504096C>G | CA345438122 | FH | n.1557G>C c.1083G>C (n.1083G>C) n.1131G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.2269G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
| 1 | g.241504096C>T | CA345438124 | FH | n.1557G>A c.1083G>A (n.1083G>A) n.1131G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.2269G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504097T>A | CA424075763 | FH | n.1556A>T c.1082A>T (n.1082A>T) n.1130A>T c.1053A>T (p.Ser351=) n.2268A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.825A>T (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504097T>C | CA424075764 | FH | n.1556A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.1130A>G c.1053A>G (p.Ser351=) n.2268A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.825A>G (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504097T>G | CA424075765 | FH | n.1556A>C c.1082A>C (n.1082A>C) n.1130A>C c.1053A>C (p.Ser351=) n.2268A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.825A>C (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504098G>A | CA345438128 | FH | n.1555C>T c.1081C>T (n.1081C>T) n.1129C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) n.2267C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504098G>C | CA345438126 | FH | n.1555C>G c.1081C>G (n.1081C>G) n.1129C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) n.2267C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504098G= | CA1229578799 | FH | n.1555C= c.1081C= (n.1081C=) n.1129C= c.1052C= (p.Ser351=) n.2267C= c.*448C= (n.*448C=) c.824C= (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504098G>T | CA16610049 | FH | n.1555C>A c.1081C>A (n.1081C>A) n.1129C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) n.2267C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241504099A= | CA1229578800 | FH | n.1554T= c.1080T= (n.1080T=) n.1128T= c.1051T= (p.Ser351=) n.2266T= c.*447T= (n.*447T=) c.823T= (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504099A>C | CA1478554 | FH | n.1554T>G c.1080T>G (n.1080T>G) n.1128T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.2266T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241504099A>G | CA345438131 | FH | n.1554T>C c.1080T>C (n.1080T>C) n.1128T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.2266T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) | |
| 1 | g.241504099A>T | CA345438133 | FH | n.1554T>A c.1080T>A (n.1080T>A) n.1128T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.2266T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241504100C>A | CA424075767 | FH | n.1553G>T c.1079G>T (n.1079G>T) n.1127G>T c.1050G>T (p.Arg350=) n.2265G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.822G>T (p.Arg274=) | dbSNP |
| 1 | g.241504100C>G | CA424075768 | FH | n.1553G>C c.1079G>C (n.1079G>C) n.1127G>C c.1050G>C (p.Arg350=) n.2265G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.822G>C (p.Arg274=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504100C>T | CA424075766 | FH | n.1553G>A c.1079G>A (n.1079G>A) n.1127G>A c.1050G>A (p.Arg350=) n.2265G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.822G>A (p.Arg274=) | dbSNP |
| 1 | g.241504101C>A | CA345438135 | FH | n.1552G>T c.1078G>T (n.1078G>T) n.1126G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.2264G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.821G>T (p.Arg274Leu) | |
| 1 | g.241504101C= | CA1149108498 | FH | n.1552G= c.1078G= (n.1078G=) n.1126G= c.1049G= (p.Arg350=) n.2264G= c.*445G= (n.*445G=) c.821G= (p.Arg274=) | |
| 1 | g.241504101C>G | CA345438137 | FH | n.1552G>C c.1078G>C (n.1078G>C) n.1126G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.2264G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.821G>C (p.Arg274Pro) | |
| 1 | g.241504101C>T | CA1478555 | FH | n.1552G>A c.1078G>A (n.1078G>A) n.1126G>A c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.2264G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.821G>A (p.Arg274Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504102G>A | CA323206 | FH | n.1551C>T c.1077C>T (n.1077C>T) n.1125C>T c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.2263C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.820C>T (p.Arg274Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504102G>C | CA345438140 | FH | n.1551C>G c.1077C>G (n.1077C>G) n.1125C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.2263C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) | |
| 1 | g.241504102G= | CA1229578801 | FH | n.1551C= c.1077C= (n.1077C=) n.1125C= c.1048C= (p.Arg350=) n.2263C= c.*444C= (n.*444C=) c.820C= (p.Arg274=) | |
| 1 | g.241504102G>T | CA424075769 | FH | n.1551C>A c.1077C>A (n.1077C>A) n.1125C>A c.1048C>A (p.Arg350=) n.2263C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.820C>A (p.Arg274=) | |
| 1 | g.241504103A>C | CA424075770 | FH | n.1550T>G c.1076T>G (n.1076T>G) n.1124T>G c.1047T>G (p.Pro349=) n.2262T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.819T>G (p.Pro273=) | |
| 1 | g.241504103A>G | CA424075771 | FH | n.1550T>C c.1076T>C (n.1076T>C) n.1124T>C c.1047T>C (p.Pro349=) n.2262T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.819T>C (p.Pro273=) | |
| 1 | g.241504103A>T | CA424075772 | FH | n.1550T>A c.1076T>A (n.1076T>A) n.1124T>A c.1047T>A (p.Pro349=) n.2262T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.819T>A (p.Pro273=) | |
| 1 | g.241504104G>A | CA345438143 | FH | n.1549C>T c.1075C>T (n.1075C>T) n.1123C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.2261C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) | dbSNP |
| 1 | g.241504104G>C | CA345438145 | FH | n.1549C>G c.1075C>G (n.1075C>G) n.1123C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.2261C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504104G= | CA1229578802 | FH | n.1549C= c.1075C= (n.1075C=) n.1123C= c.1046C= (p.Pro349=) n.2261C= c.*442C= (n.*442C=) c.818C= (p.Pro273=) | |
| 1 | g.241504104G>T | CA345438146 | FH | n.1549C>A c.1075C>A (n.1075C>A) n.1123C>A c.1046C>A (p.Pro349His) n.2261C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.818C>A (p.Pro273His) | |
| 1 | g.241504105G>A | CA345438149 | FH | n.1548C>T c.1074C>T (n.1074C>T) n.1122C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.2260C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504105G>C | CA345438151 | FH | n.1548C>G c.1074C>G (n.1074C>G) n.1122C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.2260C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504105G= | CA1229578803 | FH | n.1548C= c.1074C= (n.1074C=) n.1122C= c.1045C= (p.Pro349=) n.2260C= c.*441C= (n.*441C=) c.817C= (p.Pro273=) | |
| 1 | g.241504105G>T | CA345438152 | FH | n.1548C>A c.1074C>A (n.1074C>A) n.1122C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.2260C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504106A>C | CA424075773 | FH | n.1547T>G c.1073T>G (n.1073T>G) n.1121T>G c.1044T>G (p.Gly348=) n.2259T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.816T>G (p.Gly272=) | |
| 1 | g.241504106A>G | CA424075774 | FH | n.1547T>C c.1073T>C (n.1073T>C) n.1121T>C c.1044T>C (p.Gly348=) n.2259T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.816T>C (p.Gly272=) | |
| 1 | g.241504106A>T | CA424075775 | FH | n.1547T>A c.1073T>A (n.1073T>A) n.1121T>A c.1044T>A (p.Gly348=) n.2259T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.816T>A (p.Gly272=) | |
| 1 | g.241504107C>A | CA345438155 | FH | n.1546G>T c.1072G>T (n.1072G>T) n.1120G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2258G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) | |
| 1 | g.241504107C>G | CA345438159 | FH | n.1546G>C c.1072G>C (n.1072G>C) n.1120G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2258G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) | |
| 1 | g.241504107C>T | CA345438156 | FH | n.1546G>A c.1072G>A (n.1072G>A) n.1120G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) n.2258G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) | |
| 1 | g.241504108C>A | CA345438161 | FH | n.1545G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.1119G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) n.2257G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) | |
| 1 | g.241504108C= | CA1229578804 | FH | n.1545G= c.1071G= (n.1071G=) n.1119G= c.1042G= (p.Gly348=) n.2257G= c.*438G= (n.*438G=) c.814G= (p.Gly272=) | |
| 1 | g.241504108C>G | CA345438163 | FH | n.1545G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.1119G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.2257G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) | |
| 1 | g.241504108C>T | CA1478556 | FH | n.1545G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.1119G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) n.2257G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504108_241504109delinsCA | CA1229578805 | FH | n.1544_1545delinsTG c.1070_1071delinsTG (n.1070_1071delinsTG) n.1118_1119delinsTG c.1041_1042delinsTG (p.Ser347=) n.2256_2257delinsTG c.*437_*438delinsTG (n.*437_*438delinsTG) c.813_814delinsTG (p.Ser271=) | |
| 1 | g.241504109del | CA16609364 | FH | n.1544del c.1070del (n.1070del) n.1118del c.1041del (p.Gly348ValfsTer9) n.2256del c.*437del (n.*437del) c.813del (p.Gly272ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504109A= | CA1148887247 | FH | n.1544T= c.1070T= (n.1070T=) n.1118T= c.1041T= (p.Ser347=) n.2256T= c.*437T= (n.*437T=) c.813T= (p.Ser271=) | |
| 1 | g.241504109A>C | CA424075776 | FH | n.1544T>G c.1070T>G (n.1070T>G) n.1118T>G c.1041T>G (p.Ser347=) n.2256T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.813T>G (p.Ser271=) | |
| 1 | g.241504109A>G | CA1478557 | FH | n.1544T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.1118T>C c.1041T>C (p.Ser347=) n.2256T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.813T>C (p.Ser271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504109A>T | CA424075777 | FH | n.1544T>A c.1070T>A (n.1070T>A) n.1118T>A c.1041T>A (p.Ser347=) n.2256T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.813T>A (p.Ser271=) |