UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502551_241502552del | CA2580612906 | FH | n.1630_1631del c.1156_1157del (n.1156_1157del) n.2675_2676del c.1127_1128del (p.Gln376LeufsTer2) n.2342_2343del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.899_900del (p.Gln300LeufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502552T>A | CA345437601 | FH | n.1630A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.2675A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2342A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 1 | g.241502552T>C | CA345437603 | FH | n.1630A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.2675A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2342A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
| 1 | g.241502552T>G | CA189211 | FH | n.1630A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.2675A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2342A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502552T= | CA1143440834 | FH | n.1630A= c.1156A= (n.1156A=) n.2675A= c.1127A= (p.Gln376=) n.2342A= c.*523A= (n.*523A=) c.899A= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502553G>A | CA220373 | FH | n.1629C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.2674C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2341C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502553G>C | CA345437614 | FH | n.1629C>G c.1155C>G (n.1155C>G) n.2674C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2341C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 1 | g.241502553G= | CA1144233434 | FH | n.1629C= c.1155C= (n.1155C=) n.2674C= c.1126C= (p.Gln376=) n.2341C= c.*522C= (n.*522C=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502553G>T | CA345437610 | FH | n.1629C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.2674C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2341C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502554A>C | CA424075712 | FH | n.1628T>G c.1154T>G (n.1154T>G) n.2673T>G c.1125T>G (p.Thr375=) n.2340T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.897T>G (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502554A>G | CA424075713 | FH | n.1628T>C c.1154T>C (n.1154T>C) n.2673T>C c.1125T>C (p.Thr375=) n.2340T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.897T>C (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502554A>T | CA424075714 | FH | n.1628T>A c.1154T>A (n.1154T>A) n.2673T>A c.1125T>A (p.Thr375=) n.2340T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.897T>A (p.Thr299=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502555G>A | CA345437619 | FH | n.1627C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.2672C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.2339C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502555G>C | CA345437622 | FH | n.1627C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.2672C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.2339C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
| 1 | g.241502555G= | CA1229578166 | FH | n.1627C= c.1153C= (n.1153C=) n.2672C= c.1124C= (p.Thr375=) n.2339C= c.*520C= (n.*520C=) c.896C= (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502555G>T | CA345437624 | FH | n.1627C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.2672C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.2339C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) | |
| 1 | g.241502556del | CA2573051543 | FH | n.1626del c.1152del (n.1152del) n.2671del c.1123del (p.Thr375LeufsTer6) n.2338del c.*519del (n.*519del) c.895del (p.Thr299LeufsTer6) | dbSNP |
| 1 | g.241502556T>A | CA345437632 | FH | n.1626A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.2671A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.2338A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
| 1 | g.241502556T>C | CA345437634 | FH | n.1626A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.2671A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.2338A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502556T>G | CA345437637 | FH | n.1626A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.2671A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.2338A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241502556T= | CA1229578167 | FH | n.1626A= c.1152A= (n.1152A=) n.2671A= c.1123A= (p.Thr375=) n.2338A= c.*519A= (n.*519A=) c.895A= (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502557A>C | CA424075716 | FH | n.1625T>G c.1151T>G (n.1151T>G) n.2670T>G c.1122T>G (p.Pro374=) n.2337T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.894T>G (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502557A>G | CA424075717 | FH | n.1625T>C c.1151T>C (n.1151T>C) n.2670T>C c.1122T>C (p.Pro374=) n.2337T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.894T>C (p.Pro298=) | ClinVar gnomAD v2 |
| 1 | g.241502557A>T | CA424075715 | FH | n.1625T>A c.1151T>A (n.1151T>A) n.2670T>A c.1122T>A (p.Pro374=) n.2337T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.894T>A (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502558G>A | CA345437639 | FH | n.1624C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.2669C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.2336C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) | |
| 1 | g.241502558G>C | CA345437641 | FH | n.1624C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.2669C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.2336C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
| 1 | g.241502558G>T | CA345437645 | FH | n.1624C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.2669C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.2336C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.893C>A (p.Pro298His) | |
| 1 | g.241502559G>A | CA345437647 | FH | n.1623C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.2668C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.2335C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502559G>C | CA345437649 | FH | n.1623C>G c.1149C>G (n.1149C>G) n.2668C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.2335C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) | |
| 1 | g.241502559G= | CA1229578169 | FH | n.1623C= c.1149C= (n.1149C=) n.2668C= c.1120C= (p.Pro374=) n.2335C= c.*516C= (n.*516C=) c.892C= (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502559G>T | CA10577685 | FH | n.1623C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.2668C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.2335C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502559_241502562delinsGGTT | CA1229578168 | FH | n.1620_1623delinsAACC c.1146_1149delinsAACC (n.1146_1149delinsAACC) n.2665_2668delinsAACC c.1117_1120delinsAACC (p.Asn373=) n.2332_2335delinsAACC c.*513_*516delinsAACC (n.*513_*516delinsAACC) c.889_892delinsAACC (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560G>A | CA1478538 | FH | n.1622C>T c.1148C>T (n.1148C>T) n.2667C>T c.1119C>T (p.Asn373=) n.2334C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.891C>T (p.Asn297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502560G>C | CA345437661 | FH | n.1622C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.2667C>G c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.2334C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) | |
| 1 | g.241502560G= | CA1145360335 | FH | n.1622C= c.1148C= (n.1148C=) n.2667C= c.1119C= (p.Asn373=) n.2334C= c.*515C= (n.*515C=) c.891C= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560G>T | CA345437656 | FH | n.1622C>A c.1148C>A (n.1148C>A) n.2667C>A c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.2334C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502560_241502562del | CA658656999 | FH | n.1620_1622del c.1146_1148del (n.1146_1148del) n.2665_2667del c.1117_1119del (p.Asn373del) n.2332_2334del c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.889_891del (p.Asn297del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>A | CA345437664 | FH | n.1621A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.2666A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.2333A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>C | CA16609362 | FH | n.1621A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.2666A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.2333A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>G | CA345437667 | FH | n.1621A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.2666A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.2333A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) | |
| 1 | g.241502561T= | CA1229578170 | FH | n.1621A= c.1147A= (n.1147A=) n.2666A= c.1118A= (p.Asn373=) n.2333A= c.*514A= (n.*514A=) c.890A= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502562T>A | CA345437669 | FH | n.1620A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.2665A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.2332A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) | |
| 1 | g.241502562T>C | CA345437671 | FH | n.1620A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.2665A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.2332A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502562T>G | CA345437674 | FH | n.1620A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.2665A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.2332A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.889A>C (p.Asn297His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502562T= | CA1229578171 | FH | n.1620A= c.1146A= (n.1146A=) n.2665A= c.1117A= (p.Asn373=) n.2332A= c.*513A= (n.*513A=) c.889A= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502563C>A | CA424075718 | FH | n.1619G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.2664G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.2331G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.888G>T (p.Val296=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502563C>G | CA424075719 | FH | n.1619G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.2664G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.2331G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.888G>C (p.Val296=) | |
| 1 | g.241502563C>T | CA424075720 | FH | n.1619G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.2664G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.2331G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.888G>A (p.Val296=) | dbSNP |
| 1 | g.241502564A= | CA1229578172 | FH | n.1618T= c.1144T= (n.1144T=) n.2663T= c.1115T= (p.Val372=) n.2330T= c.*511T= (n.*511T=) c.887T= (p.Val296=) | |
| 1 | g.241502564A>C | CA345437682 | FH | n.1618T>G c.1144T>G (n.1144T>G) n.2663T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2330T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502564A>G | CA345437678 | FH | n.1618T>C c.1144T>C (n.1144T>C) n.2663T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2330T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) | |
| 1 | g.241502564A>T | CA345437680 | FH | n.1618T>A c.1144T>A (n.1144T>A) n.2663T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.2330T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) | |
| 1 | g.241502565C>A | CA345437685 | FH | n.1617G>T c.1143G>T (n.1143G>T) n.2662G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.2329G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) | |
| 1 | g.241502565C>G | CA345437688 | FH | n.1617G>C c.1143G>C (n.1143G>C) n.2662G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.2329G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) | |
| 1 | g.241502565C>T | CA345437691 | FH | n.1617G>A c.1143G>A (n.1143G>A) n.2662G>A c.1114G>A (p.Val372Met) n.2329G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.886G>A (p.Val296Met) | |
| 1 | g.241502566C>A | CA345437694 | FH | n.1616G>T c.1142G>T (n.1142G>T) n.2661G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.2328G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) | COSMIC |
| 1 | g.241502566C>G | CA345437696 | FH | n.1616G>C c.1142G>C (n.1142G>C) n.2661G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.2328G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) | |
| 1 | g.241502566C>T | CA424075721 | FH | n.1616G>A c.1142G>A (n.1142G>A) n.2661G>A c.1113G>A (p.Lys371=) n.2328G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.885G>A (p.Lys295=) | |
| 1 | g.241502566_241502567delinsCT | CA1229578173 | FH | n.1615_1616delinsAG c.1141_1142delinsAG (n.1141_1142delinsAG) n.2660_2661delinsAG c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=) n.2327_2328delinsAG c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG) c.884_885delinsAG (p.Lys295=) | |
| 1 | g.241502567T>A | CA345437699 | FH | n.1615A>T c.1141A>T (n.1141A>T) n.2660A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) n.2327A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) | |
| 1 | g.241502567T>C | CA321448 | FH | n.1615A>G c.1141A>G (n.1141A>G) n.2660A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.2327A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502567T>G | CA345437701 | FH | n.1615A>C c.1141A>C (n.1141A>C) n.2660A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.2327A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) | |
| 1 | g.241502567T= | CA1229578174 | FH | n.1615A= c.1141A= (n.1141A=) n.2660A= c.1112A= (p.Lys371=) n.2327A= c.*508A= (n.*508A=) c.884A= (p.Lys295=) | |
| 1 | g.241502568del | CA16610045 | FH | n.1615del c.1141del (n.1141del) n.2660del c.1112del (p.Lys371ArgfsTer2) n.2327del c.*508del (n.*508del) c.884del (p.Lys295ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502568T>A | CA345437706 | FH | n.1614A>T c.1140A>T (n.1140A>T) n.2659A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.2326A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241502568T>C | CA345437709 | FH | n.1614A>G c.1140A>G (n.1140A>G) n.2659A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.2326A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) | |
| 1 | g.241502568T>G | CA345437711 | FH | n.1614A>C c.1140A>C (n.1140A>C) n.2659A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.2326A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) | |
| 1 | g.241502569G>A | CA424075723 | FH | n.1613C>T c.1139C>T (n.1139C>T) n.2658C>T c.1110C>T (p.Gly370=) n.2325C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.882C>T (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502569G>C | CA424075724 | FH | n.1613C>G c.1139C>G (n.1139C>G) n.2658C>G c.1110C>G (p.Gly370=) n.2325C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.882C>G (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502569G= | CA1229578175 | FH | n.1613C= c.1139C= (n.1139C=) n.2658C= c.1110C= (p.Gly370=) n.2325C= c.*506C= (n.*506C=) c.882C= (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502569G>T | CA424075722 | FH | n.1613C>A c.1139C>A (n.1139C>A) n.2658C>A c.1110C>A (p.Gly370=) n.2325C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.882C>A (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502570C>A | CA345437714 | FH | n.1612G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.2657G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) n.2324G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
| 1 | g.241502570C= | CA1229578176 | FH | n.1612G= c.1138G= (n.1138G=) n.2657G= c.1109G= (p.Gly370=) n.2324G= c.*505G= (n.*505G=) c.881G= (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502570C>G | CA345437717 | FH | n.1612G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.2657G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.2324G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
| 1 | g.241502570C>T | CA345437719 | FH | n.1612G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.2657G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.2324G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502571C>A | CA345437721 | FH | n.1612-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) n.2656G>T c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) n.2324-1G>T c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) | |
| 1 | g.241502571C= | CA1229578177 | FH | n.1612-1G= c.1138-1G= (n.1138-1G=) n.2656G= c.1109-1G= (n.1109-1G=) n.2324-1G= c.*505-1G= (n.*505-1G=) c.881-1G= (n.881-1G=) | |
| 1 | g.241502571C>G | CA345437724 | FH | n.1612-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) n.2656G>C c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) n.2324-1G>C c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502571C>T | CA345437725 | FH | n.1612-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) n.2656G>A c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) n.2324-1G>A c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502571_241502572insAGGCATGATAGAGCTACCTGG | CA2543419701 | FH | n.1612-2_1612-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.1138-2_1138-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.1138-2_1138-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) n.2655_2656insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.1109-2_1109-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.1109-2_1109-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) n.2324-2_2324-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.*505-2_*505-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.*505-2_*505-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) c.881-2_881-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.881-2_881-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) | |
| 1 | g.241502572T>A | CA345437729 | FH | n.1612-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) n.2655A>T c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) n.2324-2A>T c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) | |
| 1 | g.241502572T>C | CA345437731 | FH | n.1612-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) n.2655A>G c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) n.2324-2A>G c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502572T>G | CA345437732 | FH | n.1612-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) n.2655A>C c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) n.2324-2A>C c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) | |
| 1 | g.241502572_241502573insGGCA | CA913410871 | FH | n.1612-3_1612-2insTGCC c.1138-3_1138-2insTGCC (n.1138-3_1138-2insTGCC) n.2654_2655insTGCC c.1109-3_1109-2insTGCC (n.1109-3_1109-2insTGCC) n.2324-3_2324-2insTGCC c.*505-3_*505-2insTGCC (n.*505-3_*505-2insTGCC) c.881-3_881-2insTGCC (n.881-3_881-2insTGCC) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502573T>A | CA2651254903 | FH | n.1612-3A>T c.1138-3A>T (n.1138-3A>T) n.2654A>T c.1109-3A>T (n.1109-3A>T) n.2324-3A>T c.*505-3A>T (n.*505-3A>T) c.881-3A>T (n.881-3A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502573T>C | CA1139656722 | FH | n.1612-3A>G c.1138-3A>G (n.1138-3A>G) n.2654A>G c.1109-3A>G (n.1109-3A>G) n.2324-3A>G c.*505-3A>G (n.*505-3A>G) c.881-3A>G (n.881-3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502573T= | CA1229578178 | FH | n.1612-3A= c.1138-3A= (n.1138-3A=) n.2654A= c.1109-3A= (n.1109-3A=) n.2324-3A= c.*505-3A= (n.*505-3A=) c.881-3A= (n.881-3A=) | |
| 1 | g.241502573_241502574insGATG | CA913410872 | FH | n.1612-4_1612-3insCATC c.1138-4_1138-3insCATC (n.1138-4_1138-3insCATC) n.2653_2654insCATC c.1109-4_1109-3insCATC (n.1109-4_1109-3insCATC) n.2324-4_2324-3insCATC c.*505-4_*505-3insCATC (n.*505-4_*505-3insCATC) c.881-4_881-3insCATC (n.881-4_881-3insCATC) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502574C= | CA1229578179 | FH | n.1612-4G= c.1138-4G= (n.1138-4G=) n.2653G= c.1109-4G= (n.1109-4G=) n.2324-4G= c.*505-4G= (n.*505-4G=) c.881-4G= (n.881-4G=) | |
| 1 | g.241502574C>G | CA913410873 | FH | n.1612-4G>C c.1138-4G>C (n.1138-4G>C) n.2653G>C c.1109-4G>C (n.1109-4G>C) n.2324-4G>C c.*505-4G>C (n.*505-4G>C) c.881-4G>C (n.881-4G>C) | ClinVar gnomAD v2 |
| 1 | g.241502574C>T | CA40327752 | FH | n.1612-4G>A c.1138-4G>A (n.1138-4G>A) n.2653G>A c.1109-4G>A (n.1109-4G>A) n.2324-4G>A c.*505-4G>A (n.*505-4G>A) c.881-4G>A (n.881-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502574_241502575insGTTGGC | CA2561632584 | FH | n.1612-4_1612-3insCCAACG c.1138-4_1138-3insCCAACG (n.1138-4_1138-3insCCAACG) n.2653_2654insCCAACG c.1109-4_1109-3insCCAACG (n.1109-4_1109-3insCCAACG) n.2324-4_2324-3insCCAACG c.*505-4_*505-3insCCAACG (n.*505-4_*505-3insCCAACG) c.881-4_881-3insCCAACG (n.881-4_881-3insCCAACG) | |
| 1 | g.241502577G>A | CA16610073 | FH | n.1612-7C>T c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) n.2650C>T c.1109-7C>T (n.1109-7C>T) n.2324-7C>T c.*505-7C>T (n.*505-7C>T) c.881-7C>T (n.881-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502577G= | CA1229578180 | FH | n.1612-7C= c.1138-7C= (n.1138-7C=) n.2650C= c.1109-7C= (n.1109-7C=) n.2324-7C= c.*505-7C= (n.*505-7C=) c.881-7C= (n.881-7C=) | |
| 1 | g.241502578A>G | CA2607500213 | FH | n.1612-8T>C c.1138-8T>C (n.1138-8T>C) n.2649T>C c.1109-8T>C (n.1109-8T>C) n.2324-8T>C c.*505-8T>C (n.*505-8T>C) c.881-8T>C (n.881-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502580_241502583delinsAACC | CA1229578181 | FH | n.1612-13_1612-10delinsGGTT c.1138-13_1138-10delinsGGTT (n.1138-13_1138-10delinsGGTT) n.2644_2647delinsGGTT c.1109-13_1109-10delinsGGTT (n.1109-13_1109-10delinsGGTT) n.2324-13_2324-10delinsGGTT c.*505-13_*505-10delinsGGTT (n.*505-13_*505-10delinsGGTT) c.881-13_881-10delinsGGTT (n.881-13_881-10delinsGGTT) | |
| 1 | g.241502585_241502587del | CA40327753 | FH | n.1612-13_1612-11del c.1138-13_1138-11del (n.1138-13_1138-11del) n.2644_2646del c.1109-13_1109-11del (n.1109-13_1109-11del) n.2324-13_2324-11del c.*505-13_*505-11del (n.*505-13_*505-11del) c.881-13_881-11del (n.881-13_881-11del) | dbSNP |
| 1 | g.241502582C>T | CA2739274036 | FH | n.1612-12G>A c.1138-12G>A (n.1138-12G>A) n.2645G>A c.1109-12G>A (n.1109-12G>A) n.2324-12G>A c.*505-12G>A (n.*505-12G>A) c.881-12G>A (n.881-12G>A) | ClinVar |
| 1 | g.241502583del | CA2573132916 | FH | n.1612-12del c.1138-12del (n.1138-12del) n.2645del c.1109-12del (n.1109-12del) n.2324-12del c.*505-12del (n.*505-12del) c.881-12del (n.881-12del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502585C>A | CA2573132918 | FH | n.1612-15G>T c.1138-15G>T (n.1138-15G>T) n.2642G>T c.1109-15G>T (n.1109-15G>T) n.2324-15G>T c.*505-15G>T (n.*505-15G>T) c.881-15G>T (n.881-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502585C>T | CA2573132917 | FH | n.1612-15G>A c.1138-15G>A (n.1138-15G>A) n.2642G>A c.1109-15G>A (n.1109-15G>A) n.2324-15G>A c.*505-15G>A (n.*505-15G>A) c.881-15G>A (n.881-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502588A>G | CA2651254904 | FH | n.1612-18T>C c.1138-18T>C (n.1138-18T>C) n.2639T>C c.1109-18T>C (n.1109-18T>C) n.2324-18T>C c.*505-18T>C (n.*505-18T>C) c.881-18T>C (n.881-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502589T>C | CA2573132919 | FH | n.1612-19A>G c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) n.2638A>G c.1109-19A>G (n.1109-19A>G) n.2324-19A>G c.*505-19A>G (n.*505-19A>G) c.881-19A>G (n.881-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502589T>G | CA2739274037 | FH | n.1612-19A>C c.1138-19A>C (n.1138-19A>C) n.2638A>C c.1109-19A>C (n.1109-19A>C) n.2324-19A>C c.*505-19A>C (n.*505-19A>C) c.881-19A>C (n.881-19A>C) | ClinVar |
| 1 | g.241502590G>A | CA2573132920 | FH | n.1612-20C>T c.1138-20C>T (n.1138-20C>T) n.2637C>T c.1109-20C>T (n.1109-20C>T) n.2324-20C>T c.*505-20C>T (n.*505-20C>T) c.881-20C>T (n.881-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502590G>C | CA2698414844 | FH | n.1612-20C>G c.1138-20C>G (n.1138-20C>G) n.2637C>G c.1109-20C>G (n.1109-20C>G) n.2324-20C>G c.*505-20C>G (n.*505-20C>G) c.881-20C>G (n.881-20C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502590G>T | CA2651254905 | FH | n.1612-20C>A c.1138-20C>A (n.1138-20C>A) n.2637C>A c.1109-20C>A (n.1109-20C>A) n.2324-20C>A c.*505-20C>A (n.*505-20C>A) c.881-20C>A (n.881-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502590_241502592delinsGAC | CA1229578182 | FH | n.1612-22_1612-20delinsGTC c.1138-22_1138-20delinsGTC (n.1138-22_1138-20delinsGTC) n.2635_2637delinsGTC c.1109-22_1109-20delinsGTC (n.1109-22_1109-20delinsGTC) n.2324-22_2324-20delinsGTC c.*505-22_*505-20delinsGTC (n.*505-22_*505-20delinsGTC) c.881-22_881-20delinsGTC (n.881-22_881-20delinsGTC) | |
| 1 | g.241502592_241502593del | CA1229578183 | FH | n.1612-22_1612-21del c.1138-22_1138-21del (n.1138-22_1138-21del) n.2635_2636del c.1109-22_1109-21del (n.1109-22_1109-21del) n.2324-22_2324-21del c.*505-22_*505-21del (n.*505-22_*505-21del) c.881-22_881-21del (n.881-22_881-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502595_241502596del | CA2651254906 | FH | n.1612-24_1612-23del c.1138-24_1138-23del (n.1138-24_1138-23del) n.2633_2634del c.1109-24_1109-23del (n.1109-24_1109-23del) n.2324-24_2324-23del c.*505-24_*505-23del (n.*505-24_*505-23del) c.881-24_881-23del (n.881-24_881-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502594G>C | CA529927605 | FH | n.1612-24C>G c.1138-24C>G (n.1138-24C>G) n.2633C>G c.1109-24C>G (n.1109-24C>G) n.2324-24C>G c.*505-24C>G (n.*505-24C>G) c.881-24C>G (n.881-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502594G= | CA1229578184 | FH | n.1612-24C= c.1138-24C= (n.1138-24C=) n.2633C= c.1109-24C= (n.1109-24C=) n.2324-24C= c.*505-24C= (n.*505-24C=) c.881-24C= (n.881-24C=) | |
| 1 | g.241502595A= | CA1229578185 | FH | n.1612-25T= c.1138-25T= (n.1138-25T=) n.2632T= c.1109-25T= (n.1109-25T=) n.2324-25T= c.*505-25T= (n.*505-25T=) c.881-25T= (n.881-25T=) | |
| 1 | g.241502595A>G | CA40327754 | FH | n.1612-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) n.2632T>C c.1109-25T>C (n.1109-25T>C) n.2324-25T>C c.*505-25T>C (n.*505-25T>C) c.881-25T>C (n.881-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502596G>A | CA2651254907 | FH | n.1612-26C>T c.1138-26C>T (n.1138-26C>T) n.2631C>T c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) n.2324-26C>T c.*505-26C>T (n.*505-26C>T) c.881-26C>T (n.881-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502597T>A | CA2698414877 | FH | n.1612-27A>T c.1138-27A>T (n.1138-27A>T) n.2630A>T c.1109-27A>T (n.1109-27A>T) n.2324-27A>T c.*505-27A>T (n.*505-27A>T) c.881-27A>T (n.881-27A>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502598A= | CA1229578186 | FH | n.1612-28T= c.1138-28T= (n.1138-28T=) n.2629T= c.1109-28T= (n.1109-28T=) n.2324-28T= c.*505-28T= (n.*505-28T=) c.881-28T= (n.881-28T=) | |
| 1 | g.241502598A>G | CA1478539 | FH | n.1612-28T>C c.1138-28T>C (n.1138-28T>C) n.2629T>C c.1109-28T>C (n.1109-28T>C) n.2324-28T>C c.*505-28T>C (n.*505-28T>C) c.881-28T>C (n.881-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502603_241502605delinsCTA | CA1229578187 | FH | n.1612-35_1612-33delinsTAG c.1138-35_1138-33delinsTAG (n.1138-35_1138-33delinsTAG) n.2622_2624delinsTAG c.1109-35_1109-33delinsTAG (n.1109-35_1109-33delinsTAG) n.2324-35_2324-33delinsTAG c.*505-35_*505-33delinsTAG (n.*505-35_*505-33delinsTAG) c.881-35_881-33delinsTAG (n.881-35_881-33delinsTAG) | |
| 1 | g.241502604del | CA2698414906 | FH | n.1612-34del c.1138-34del (n.1138-34del) n.2623del c.1109-34del (n.1109-34del) n.2324-34del c.*505-34del (n.*505-34del) c.881-34del (n.881-34del) | dbSNP |
| 1 | g.241502604T>A | CA40327755 | FH | n.1612-34A>T c.1138-34A>T (n.1138-34A>T) n.2623A>T c.1109-34A>T (n.1109-34A>T) n.2324-34A>T c.*505-34A>T (n.*505-34A>T) c.881-34A>T (n.881-34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502604T= | CA1143493903 | FH | n.1612-34A= c.1138-34A= (n.1138-34A=) n.2623A= c.1109-34A= (n.1109-34A=) n.2324-34A= c.*505-34A= (n.*505-34A=) c.881-34A= (n.881-34A=) | |
| 1 | g.241502604_241502605del | CA1478540 | FH | n.1612-35_1612-34del c.1138-35_1138-34del (n.1138-35_1138-34del) n.2622_2623del c.1109-35_1109-34del (n.1109-35_1109-34del) n.2324-35_2324-34del c.*505-35_*505-34del (n.*505-35_*505-34del) c.881-35_881-34del (n.881-35_881-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502604_241502605delinsTA | CA1142187865 | FH | n.1612-35_1612-34delinsTA c.1138-35_1138-34delinsTA (n.1138-35_1138-34delinsTA) n.2622_2623delinsTA c.1109-35_1109-34delinsTA (n.1109-35_1109-34delinsTA) n.2324-35_2324-34delinsTA c.*505-35_*505-34delinsTA (n.*505-35_*505-34delinsTA) c.881-35_881-34delinsTA (n.881-35_881-34delinsTA) | |
| 1 | g.241502606_241502607del | CA345437745 | FH | n.1612-36_1612-35del c.1138-36_1138-35del (n.1138-36_1138-35del) n.2621_2622del c.1109-36_1109-35del (n.1109-36_1109-35del) n.2324-36_2324-35del c.*505-36_*505-35del (n.*505-36_*505-35del) c.881-36_881-35del (n.881-36_881-35del) | |
| 1 | g.241502608T>G | CA1014009505 | FH | n.1612-38A>C c.1138-38A>C (n.1138-38A>C) n.2619A>C c.1109-38A>C (n.1109-38A>C) n.2324-38A>C c.*505-38A>C (n.*505-38A>C) c.881-38A>C (n.881-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502608T= | CA1229578188 | FH | n.1612-38A= c.1138-38A= (n.1138-38A=) n.2619A= c.1109-38A= (n.1109-38A=) n.2324-38A= c.*505-38A= (n.*505-38A=) c.881-38A= (n.881-38A=) | |
| 1 | g.241502609T>C | CA2651254908 | FH | n.1612-39A>G c.1138-39A>G (n.1138-39A>G) n.2618A>G c.1109-39A>G (n.1109-39A>G) n.2324-39A>G c.*505-39A>G (n.*505-39A>G) c.881-39A>G (n.881-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502609T>G | CA40327756 | FH | n.1612-39A>C c.1138-39A>C (n.1138-39A>C) n.2618A>C c.1109-39A>C (n.1109-39A>C) n.2324-39A>C c.*505-39A>C (n.*505-39A>C) c.881-39A>C (n.881-39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502609T= | CA1229578189 | FH | n.1612-39A= c.1138-39A= (n.1138-39A=) n.2618A= c.1109-39A= (n.1109-39A=) n.2324-39A= c.*505-39A= (n.*505-39A=) c.881-39A= (n.881-39A=) | |
| 1 | g.241502610T>A | CA2748368222 | FH | n.1612-40A>T c.1138-40A>T (n.1138-40A>T) n.2617A>T c.1109-40A>T (n.1109-40A>T) n.2324-40A>T c.*505-40A>T (n.*505-40A>T) c.881-40A>T (n.881-40A>T) | |
| 1 | g.241502611A>G | CA2651254909 | FH | n.1612-41T>C c.1138-41T>C (n.1138-41T>C) n.2616T>C c.1109-41T>C (n.1109-41T>C) n.2324-41T>C c.*505-41T>C (n.*505-41T>C) c.881-41T>C (n.881-41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502612T>C | CA1478541 | FH | n.1612-42A>G c.1138-42A>G (n.1138-42A>G) n.2615A>G c.1109-42A>G (n.1109-42A>G) n.2324-42A>G c.*505-42A>G (n.*505-42A>G) c.881-42A>G (n.881-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502612T>G | CA2574453607 | FH | n.1612-42A>C c.1138-42A>C (n.1138-42A>C) n.2615A>C c.1109-42A>C (n.1109-42A>C) n.2324-42A>C c.*505-42A>C (n.*505-42A>C) c.881-42A>C (n.881-42A>C) | |
| 1 | g.241502612T= | CA1143383334 | FH | n.1612-42A= c.1138-42A= (n.1138-42A=) n.2615A= c.1109-42A= (n.1109-42A=) n.2324-42A= c.*505-42A= (n.*505-42A=) c.881-42A= (n.881-42A=) | |
| 1 | g.241502613G>A | CA2698414907 | FH | n.1612-43C>T c.1138-43C>T (n.1138-43C>T) n.2614C>T c.1109-43C>T (n.1109-43C>T) n.2324-43C>T c.*505-43C>T (n.*505-43C>T) c.881-43C>T (n.881-43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502614C= | CA1229578190 | FH | n.1612-44G= c.1138-44G= (n.1138-44G=) n.2613G= c.1109-44G= (n.1109-44G=) n.2324-44G= c.*505-44G= (n.*505-44G=) c.881-44G= (n.881-44G=) | |
| 1 | g.241502614C>T | CA1478542 | FH | n.1612-44G>A c.1138-44G>A (n.1138-44G>A) n.2613G>A c.1109-44G>A (n.1109-44G>A) n.2324-44G>A c.*505-44G>A (n.*505-44G>A) c.881-44G>A (n.881-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502615A>G | CA2651254910 | FH | n.1612-45T>C c.1138-45T>C (n.1138-45T>C) n.2612T>C c.1109-45T>C (n.1109-45T>C) n.2324-45T>C c.*505-45T>C (n.*505-45T>C) c.881-45T>C (n.881-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502618T>C | CA733680026 | FH | n.1612-48A>G c.1138-48A>G (n.1138-48A>G) n.2609A>G c.1109-48A>G (n.1109-48A>G) n.2324-48A>G c.*505-48A>G (n.*505-48A>G) c.881-48A>G (n.881-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502618T= | CA1229578191 | FH | n.1612-48A= c.1138-48A= (n.1138-48A=) n.2609A= c.1109-48A= (n.1109-48A=) n.2324-48A= c.*505-48A= (n.*505-48A=) c.881-48A= (n.881-48A=) | |
| 1 | g.241502621T>A | CA1478543 | FH | n.1612-51A>T c.1138-51A>T (n.1138-51A>T) n.2606A>T c.1109-51A>T (n.1109-51A>T) n.2324-51A>T c.*505-51A>T (n.*505-51A>T) c.881-51A>T (n.881-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502621T>C | CA1478544 | FH | n.1612-51A>G c.1138-51A>G (n.1138-51A>G) n.2606A>G c.1109-51A>G (n.1109-51A>G) n.2324-51A>G c.*505-51A>G (n.*505-51A>G) c.881-51A>G (n.881-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502621T= | CA1143959487 | FH | n.1612-51A= c.1138-51A= (n.1138-51A=) n.2606A= c.1109-51A= (n.1109-51A=) n.2324-51A= c.*505-51A= (n.*505-51A=) c.881-51A= (n.881-51A=) | |
| 1 | g.241502623A>T | CA2651254911 | FH | n.1612-53T>A c.1138-53T>A (n.1138-53T>A) n.2604T>A c.1109-53T>A (n.1109-53T>A) n.2324-53T>A c.*505-53T>A (n.*505-53T>A) c.881-53T>A (n.881-53T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502625_241502627del | CA2574453612 | FH | n.1612-55_1612-53del c.1138-55_1138-53del (n.1138-55_1138-53del) n.2602_2604del c.1109-55_1109-53del (n.1109-55_1109-53del) n.2324-55_2324-53del c.*505-55_*505-53del (n.*505-55_*505-53del) c.881-55_881-53del (n.881-55_881-53del) | |
| 1 | g.241502624G>A | CA733680027 | FH | n.1612-54C>T c.1138-54C>T (n.1138-54C>T) n.2603C>T c.1109-54C>T (n.1109-54C>T) n.2324-54C>T c.*505-54C>T (n.*505-54C>T) c.881-54C>T (n.881-54C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502624G= | CA1229578192 | FH | n.1612-54C= c.1138-54C= (n.1138-54C=) n.2603C= c.1109-54C= (n.1109-54C=) n.2324-54C= c.*505-54C= (n.*505-54C=) c.881-54C= (n.881-54C=) | |
| 1 | g.241502624G>T | CA2651254912 | FH | n.1612-54C>A c.1138-54C>A (n.1138-54C>A) n.2603C>A c.1109-54C>A (n.1109-54C>A) n.2324-54C>A c.*505-54C>A (n.*505-54C>A) c.881-54C>A (n.881-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502625del | CA2651254913 | FH | n.1612-54del c.1138-54del (n.1138-54del) n.2603del c.1109-54del (n.1109-54del) n.2324-54del c.*505-54del (n.*505-54del) c.881-54del (n.881-54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502625G>A | CA2651254914 | FH | n.1612-55C>T c.1138-55C>T (n.1138-55C>T) n.2602C>T c.1109-55C>T (n.1109-55C>T) n.2324-55C>T c.*505-55C>T (n.*505-55C>T) c.881-55C>T (n.881-55C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502625G>T | CA2651254915 | FH | n.1612-55C>A c.1138-55C>A (n.1138-55C>A) n.2602C>A c.1109-55C>A (n.1109-55C>A) n.2324-55C>A c.*505-55C>A (n.*505-55C>A) c.881-55C>A (n.881-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502626A= | CA1229578193 | FH | n.1612-56T= c.1138-56T= (n.1138-56T=) n.2601T= c.1109-56T= (n.1109-56T=) n.2324-56T= c.*505-56T= (n.*505-56T=) c.881-56T= (n.881-56T=) | |
| 1 | g.241502626A>C | CA40327757 | FH | n.1612-56T>G c.1138-56T>G (n.1138-56T>G) n.2601T>G c.1109-56T>G (n.1109-56T>G) n.2324-56T>G c.*505-56T>G (n.*505-56T>G) c.881-56T>G (n.881-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502627del | CA2651254916 | FH | n.1612-57del c.1138-57del (n.1138-57del) n.2600del c.1109-57del (n.1109-57del) n.2324-57del c.*505-57del (n.*505-57del) c.881-57del (n.881-57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502627G>A | CA2651254917 | FH | n.1612-57C>T c.1138-57C>T (n.1138-57C>T) n.2600C>T c.1109-57C>T (n.1109-57C>T) n.2324-57C>T c.*505-57C>T (n.*505-57C>T) c.881-57C>T (n.881-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502627G>T | CA2651254918 | FH | n.1612-57C>A c.1138-57C>A (n.1138-57C>A) n.2600C>A c.1109-57C>A (n.1109-57C>A) n.2324-57C>A c.*505-57C>A (n.*505-57C>A) c.881-57C>A (n.881-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502633A>G | CA2748368223 | FH | n.1612-63T>C c.1138-63T>C (n.1138-63T>C) n.2594T>C c.1109-63T>C (n.1109-63T>C) n.2324-63T>C c.*505-63T>C (n.*505-63T>C) c.881-63T>C (n.881-63T>C) | |
| 1 | g.241502634G>T | CA2651254919 | FH | n.1612-64C>A c.1138-64C>A (n.1138-64C>A) n.2593C>A c.1109-64C>A (n.1109-64C>A) n.2324-64C>A c.*505-64C>A (n.*505-64C>A) c.881-64C>A (n.881-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502637A= | CA1229578194 | FH | n.1612-67T= c.1138-67T= (n.1138-67T=) n.2590T= c.1109-67T= (n.1109-67T=) n.2324-67T= c.*505-67T= (n.*505-67T=) c.881-67T= (n.881-67T=) | |
| 1 | g.241502637A>C | CA40327758 | FH | n.1612-67T>G c.1138-67T>G (n.1138-67T>G) n.2590T>G c.1109-67T>G (n.1109-67T>G) n.2324-67T>G c.*505-67T>G (n.*505-67T>G) c.881-67T>G (n.881-67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502637A>T | CA2651254920 | FH | n.1612-67T>A c.1138-67T>A (n.1138-67T>A) n.2590T>A c.1109-67T>A (n.1109-67T>A) n.2324-67T>A c.*505-67T>A (n.*505-67T>A) c.881-67T>A (n.881-67T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502638T>A | CA2651254921 | FH | n.1612-68A>T c.1138-68A>T (n.1138-68A>T) n.2589A>T c.1109-68A>T (n.1109-68A>T) n.2324-68A>T c.*505-68A>T (n.*505-68A>T) c.881-68A>T (n.881-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502639C>A | CA733680028 | FH | n.1612-69G>T c.1138-69G>T (n.1138-69G>T) n.2588G>T c.1109-69G>T (n.1109-69G>T) n.2324-69G>T c.*505-69G>T (n.*505-69G>T) c.881-69G>T (n.881-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502639C= | CA1229578195 | FH | n.1612-69G= c.1138-69G= (n.1138-69G=) n.2588G= c.1109-69G= (n.1109-69G=) n.2324-69G= c.*505-69G= (n.*505-69G=) c.881-69G= (n.881-69G=) | |
| 1 | g.241502639C>G | CA2698168660 | FH | n.1612-69G>C c.1138-69G>C (n.1138-69G>C) n.2588G>C c.1109-69G>C (n.1109-69G>C) n.2324-69G>C c.*505-69G>C (n.*505-69G>C) c.881-69G>C (n.881-69G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241502639C>T | CA2560241853 | FH | n.1612-69G>A c.1138-69G>A (n.1138-69G>A) n.2588G>A c.1109-69G>A (n.1109-69G>A) n.2324-69G>A c.*505-69G>A (n.*505-69G>A) c.881-69G>A (n.881-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502640T>C | CA2651254922 | FH | n.1612-70A>G c.1138-70A>G (n.1138-70A>G) n.2587A>G c.1109-70A>G (n.1109-70A>G) n.2324-70A>G c.*505-70A>G (n.*505-70A>G) c.881-70A>G (n.881-70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502640T>G | CA424075725 | FH | n.1612-70A>C c.1138-70A>C (n.1138-70A>C) n.2587A>C c.1109-70A>C (n.1109-70A>C) n.2324-70A>C c.*505-70A>C (n.*505-70A>C) c.881-70A>C (n.881-70A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502640T= | CA1229578196 | FH | n.1612-70A= c.1138-70A= (n.1138-70A=) n.2587A= c.1109-70A= (n.1109-70A=) n.2324-70A= c.*505-70A= (n.*505-70A=) c.881-70A= (n.881-70A=) | |
| 1 | g.241502646C>A | CA733680029 | FH | n.1612-76G>T c.1138-76G>T (n.1138-76G>T) n.2581G>T c.1109-76G>T (n.1109-76G>T) n.2324-76G>T c.*505-76G>T (n.*505-76G>T) c.881-76G>T (n.881-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502646C= | CA1229578197 | FH | n.1612-76G= c.1138-76G= (n.1138-76G=) n.2581G= c.1109-76G= (n.1109-76G=) n.2324-76G= c.*505-76G= (n.*505-76G=) c.881-76G= (n.881-76G=) | |
| 1 | g.241502648C>A | CA529927635 | FH | n.1612-78G>T c.1138-78G>T (n.1138-78G>T) n.2579G>T c.1109-78G>T (n.1109-78G>T) n.2324-78G>T c.*505-78G>T (n.*505-78G>T) c.881-78G>T (n.881-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502648C= | CA1229578198 | FH | n.1612-78G= c.1138-78G= (n.1138-78G=) n.2579G= c.1109-78G= (n.1109-78G=) n.2324-78G= c.*505-78G= (n.*505-78G=) c.881-78G= (n.881-78G=) | |
| 1 | g.241502648C>G | CA2651254923 | FH | n.1612-78G>C c.1138-78G>C (n.1138-78G>C) n.2579G>C c.1109-78G>C (n.1109-78G>C) n.2324-78G>C c.*505-78G>C (n.*505-78G>C) c.881-78G>C (n.881-78G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502648C>T | CA2651254924 | FH | n.1612-78G>A c.1138-78G>A (n.1138-78G>A) n.2579G>A c.1109-78G>A (n.1109-78G>A) n.2324-78G>A c.*505-78G>A (n.*505-78G>A) c.881-78G>A (n.881-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502649T>A | CA2651254925 | FH | n.1612-79A>T c.1138-79A>T (n.1138-79A>T) n.2578A>T c.1109-79A>T (n.1109-79A>T) n.2324-79A>T c.*505-79A>T (n.*505-79A>T) c.881-79A>T (n.881-79A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502649T>C | CA2574453615 | FH | n.1612-79A>G c.1138-79A>G (n.1138-79A>G) n.2578A>G c.1109-79A>G (n.1109-79A>G) n.2324-79A>G c.*505-79A>G (n.*505-79A>G) c.881-79A>G (n.881-79A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502652A>C | CA2651254926 | FH | n.1612-82T>G c.1138-82T>G (n.1138-82T>G) n.2575T>G c.1109-82T>G (n.1109-82T>G) n.2324-82T>G c.*505-82T>G (n.*505-82T>G) c.881-82T>G (n.881-82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502652A>G | CA2651254927 | FH | n.1612-82T>C c.1138-82T>C (n.1138-82T>C) n.2575T>C c.1109-82T>C (n.1109-82T>C) n.2324-82T>C c.*505-82T>C (n.*505-82T>C) c.881-82T>C (n.881-82T>C) | gnomAD v4 |