UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502460C>A | CA1478528 | FH | n.1722G>T c.1248G>T (n.1248G>T) n.2767G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) n.2434G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241502460C= | CA1229578120 | FH | n.1722G= c.1248G= (n.1248G=) n.2767G= c.1219G= (p.Val407=) n.2434G= c.*615G= (n.*615G=) c.991G= (p.Val331=) | |
| 1 | g.241502460C>G | CA345437278 | FH | n.1722G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.2767G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.2434G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
| 1 | g.241502460C>T | CA345437280 | FH | n.1722G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.2767G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) n.2434G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502461A>C | CA345437282 | FH | n.1721T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.2766T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.2433T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) | |
| 1 | g.241502461A>G | CA424075656 | FH | n.1721T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.2766T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.2433T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.990T>C (p.Asn330=) | |
| 1 | g.241502461A>T | CA345437284 | FH | n.1721T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.2766T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.2433T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241502462T>A | CA345437285 | FH | n.1720A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.2765A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.2432A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
| 1 | g.241502462T>C | CA345437287 | FH | n.1720A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.2765A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.2432A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502462T>G | CA345437289 | FH | n.1720A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.2765A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.2432A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
| 1 | g.241502463T>A | CA345437290 | FH | n.1719A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.2764A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.2431A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
| 1 | g.241502463T>C | CA10577683 | FH | n.1719A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.2764A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.2431A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502463T>G | CA345437292 | FH | n.1719A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2764A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.2431A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.988A>C (p.Asn330His) | |
| 1 | g.241502463T= | CA1229578121 | FH | n.1719A= c.1245A= (n.1245A=) n.2764A= c.1216A= (p.Asn406=) n.2431A= c.*612A= (n.*612A=) c.988A= (p.Asn330=) | |
| 1 | g.241502464C>A | CA345437294 | FH | n.1718G>T c.1244G>T (n.1244G>T) n.2763G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2430G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.987G>T (p.Leu329Phe) | |
| 1 | g.241502464C>G | CA345437296 | FH | n.1718G>C c.1244G>C (n.1244G>C) n.2763G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2430G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.987G>C (p.Leu329Phe) | |
| 1 | g.241502464C>T | CA424075657 | FH | n.1718G>A c.1244G>A (n.1244G>A) n.2763G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.2430G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.987G>A (p.Leu329=) | dbSNP |
| 1 | g.241502465A>C | CA345437297 | FH | n.1717T>G c.1243T>G (n.1243T>G) n.2762T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2429T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.986T>G (p.Leu329Trp) | |
| 1 | g.241502465A>G | CA345437298 | FH | n.1717T>C c.1243T>C (n.1243T>C) n.2762T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2429T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) | |
| 1 | g.241502465A>T | CA345437300 | FH | n.1717T>A c.1243T>A (n.1243T>A) n.2762T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2429T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) | |
| 1 | g.241502466A>C | CA345437302 | FH | n.1716T>G c.1242T>G (n.1242T>G) n.2761T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2428T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) | |
| 1 | g.241502466A>G | CA424075658 | FH | n.1716T>C c.1242T>C (n.1242T>C) n.2761T>C c.1213T>C (p.Leu405=) n.2428T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.985T>C (p.Leu329=) | |
| 1 | g.241502466A>T | CA345437303 | FH | n.1716T>A c.1242T>A (n.1242T>A) n.2761T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2428T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.985T>A (p.Leu329Met) | |
| 1 | g.241502467C>A | CA345437304 | FH | n.1715G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2760G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2427G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241502467C= | CA1229578122 | FH | n.1715G= c.1241G= (n.1241G=) n.2760G= c.1212G= (p.Glu404=) n.2427G= c.*608G= (n.*608G=) c.984G= (p.Glu328=) | |
| 1 | g.241502467C>G | CA345437305 | FH | n.1715G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2760G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2427G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) | |
| 1 | g.241502467C>T | CA1478529 | FH | n.1715G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2760G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.2427G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.984G>A (p.Glu328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502468T>A | CA345437309 | FH | n.1714A>T c.1240A>T (n.1240A>T) n.2759A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2426A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) | |
| 1 | g.241502468T>C | CA345437306 | FH | n.1714A>G c.1240A>G (n.1240A>G) n.2759A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2426A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) | |
| 1 | g.241502468T>G | CA345437307 | FH | n.1714A>C c.1240A>C (n.1240A>C) n.2759A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2426A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) | |
| 1 | g.241502469C>A | CA347361 | FH | n.1713G>T c.1239G>T (n.1239G>T) n.2758G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2425G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502469C= | CA1229578123 | FH | n.1713G= c.1239G= (n.1239G=) n.2758G= c.1210G= (p.Glu404=) n.2425G= c.*606G= (n.*606G=) c.982G= (p.Glu328=) | |
| 1 | g.241502469C>G | CA345437312 | FH | n.1713G>C c.1239G>C (n.1239G>C) n.2758G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2425G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) | |
| 1 | g.241502469C>T | CA345437313 | FH | n.1713G>A c.1239G>A (n.1239G>A) n.2758G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2425G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241502469_241502470delinsCA | CA1229578124 | FH | n.1712_1713delinsTG c.1238_1239delinsTG (n.1238_1239delinsTG) n.2757_2758delinsTG c.1209_1210delinsTG (p.Phe403=) n.2424_2425delinsTG c.*605_*606delinsTG (n.*605_*606delinsTG) c.981_982delinsTG (p.Phe327=) | |
| 1 | g.241502470A>C | CA345437315 | FH | n.1712T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.2757T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2424T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) | |
| 1 | g.241502470A>G | CA424075659 | FH | n.1712T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.2757T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.2424T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.981T>C (p.Phe327=) | |
| 1 | g.241502470A>T | CA345437317 | FH | n.1712T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.2757T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2424T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) | |
| 1 | g.241502473del | CA16609361 | FH | n.1712del c.1238del (n.1238del) n.2757del c.1209del (p.Phe403LeufsTer3) n.2424del c.*605del (n.*605del) c.981del (p.Phe327LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502471A>C | CA345437322 | FH | n.1711T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2756T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2423T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
| 1 | g.241502471A>G | CA345437319 | FH | n.1711T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2756T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2423T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
| 1 | g.241502471A>T | CA345437320 | FH | n.1711T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2756T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.2423T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241502472A>C | CA345437324 | FH | n.1710T>G c.1236T>G (n.1236T>G) n.2755T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2422T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
| 1 | g.241502472A>G | CA345437325 | FH | n.1710T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.2755T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2422T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) | ClinVar |
| 1 | g.241502472A>T | CA345437327 | FH | n.1710T>A c.1236T>A (n.1236T>A) n.2755T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2422T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
| 1 | g.241502473A>C | CA345437328 | FH | n.1709T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2754T>G c.1206T>G (p.His402Gln) n.2421T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.978T>G (p.His326Gln) | |
| 1 | g.241502473A>G | CA424075660 | FH | n.1709T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2754T>C c.1206T>C (p.His402=) n.2421T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.978T>C (p.His326=) | |
| 1 | g.241502473A>T | CA345437329 | FH | n.1709T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2754T>A c.1206T>A (p.His402Gln) n.2421T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.978T>A (p.His326Gln) | |
| 1 | g.241502473_241502474delinsAT | CA1229578125 | FH | n.1708_1709delinsAT c.1234_1235delinsAT (n.1234_1235delinsAT) n.2753_2754delinsAT c.1205_1206delinsAT (p.His402=) n.2420_2421delinsAT c.*601_*602delinsAT (n.*601_*602delinsAT) c.977_978delinsAT (p.His326=) | |
| 1 | g.241502474del | CA891843176 | FH | n.1708del c.1234del (n.1234del) n.2753del c.1205del (p.His402LeufsTer4) n.2420del c.*601del (n.*601del) c.977del (p.His326LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502474T>A | CA345437331 | FH | n.1708A>T c.1234A>T (n.1234A>T) n.2753A>T c.1205A>T (p.His402Leu) n.2420A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.977A>T (p.His326Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502474T>C | CA10588289 | FH | n.1708A>G c.1234A>G (n.1234A>G) n.2753A>G c.1205A>G (p.His402Arg) n.2420A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.977A>G (p.His326Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502474T>G | CA345437333 | FH | n.1708A>C c.1234A>C (n.1234A>C) n.2753A>C c.1205A>C (p.His402Pro) n.2420A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.977A>C (p.His326Pro) | |
| 1 | g.241502474T= | CA1229578126 | FH | n.1708A= c.1234A= (n.1234A=) n.2753A= c.1205A= (p.His402=) n.2420A= c.*601A= (n.*601A=) c.977A= (p.His326=) | |
| 1 | g.241502475G>A | CA1478530 | FH | n.1707C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.2752C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) n.2419C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502475G>C | CA345437336 | FH | n.1707C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.2752C>G c.1204C>G (p.His402Asp) n.2419C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.976C>G (p.His326Asp) | |
| 1 | g.241502475G= | CA1229578127 | FH | n.1707C= c.1233C= (n.1233C=) n.2752C= c.1204C= (p.His402=) n.2419C= c.*600C= (n.*600C=) c.976C= (p.His326=) | |
| 1 | g.241502475G>T | CA345437337 | FH | n.1707C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.2752C>A c.1204C>A (p.His402Asn) n.2419C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.976C>A (p.His326Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502476T>A | CA424075661 | FH | n.1706A>T c.1232A>T (n.1232A>T) n.2751A>T c.1203A>T (p.Gly401=) n.2418A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.975A>T (p.Gly325=) | |
| 1 | g.241502476T>C | CA424075662 | FH | n.1706A>G c.1232A>G (n.1232A>G) n.2751A>G c.1203A>G (p.Gly401=) n.2418A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.975A>G (p.Gly325=) | ClinVar |
| 1 | g.241502476T>G | CA424075663 | FH | n.1706A>C c.1232A>C (n.1232A>C) n.2751A>C c.1203A>C (p.Gly401=) n.2418A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.975A>C (p.Gly325=) | |
| 1 | g.241502477C>A | CA345437339 | FH | n.1705G>T c.1231G>T (n.1231G>T) n.2750G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2417G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) | |
| 1 | g.241502477C= | CA1229578128 | FH | n.1705G= c.1231G= (n.1231G=) n.2750G= c.1202G= (p.Gly401=) n.2417G= c.*598G= (n.*598G=) c.974G= (p.Gly325=) | |
| 1 | g.241502477C>G | CA345437340 | FH | n.1705G>C c.1231G>C (n.1231G>C) n.2750G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2417G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) | |
| 1 | g.241502477C>T | CA345437342 | FH | n.1705G>A c.1231G>A (n.1231G>A) n.2750G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.2417G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502478C>A | CA345437343 | FH | n.1704G>T c.1230G>T (n.1230G>T) n.2749G>T c.1201G>T (p.Gly401Ter) n.2416G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) | |
| 1 | g.241502478C>G | CA345437344 | FH | n.1704G>C c.1230G>C (n.1230G>C) n.2749G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2416G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) | |
| 1 | g.241502478C>T | CA345437346 | FH | n.1704G>A c.1230G>A (n.1230G>A) n.2749G>A c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.2416G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) | |
| 1 | g.241502478_241502479delinsCA | CA1229578129 | FH | n.1703_1704delinsTG c.1229_1230delinsTG (n.1229_1230delinsTG) n.2748_2749delinsTG c.1200_1201delinsTG (p.Asn400=) n.2415_2416delinsTG c.*596_*597delinsTG (n.*596_*597delinsTG) c.972_973delinsTG (p.Asn324=) | |
| 1 | g.241502479del | CA220379 | FH | n.1703del c.1229del (n.1229del) n.2748del c.1200del (p.Asn400LysfsTer6) n.2415del c.*596del (n.*596del) c.972del (p.Asn324LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502479A= | CA1144233431 | FH | n.1703T= c.1229T= (n.1229T=) n.2748T= c.1200T= (p.Asn400=) n.2415T= c.*596T= (n.*596T=) c.972T= (p.Asn324=) | |
| 1 | g.241502479A>C | CA345437348 | FH | n.1703T>G c.1229T>G (n.1229T>G) n.2748T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) n.2415T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502479A>G | CA424075664 | FH | n.1703T>C c.1229T>C (n.1229T>C) n.2748T>C c.1200T>C (p.Asn400=) n.2415T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.972T>C (p.Asn324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502479A>T | CA345437349 | FH | n.1703T>A c.1229T>A (n.1229T>A) n.2748T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) n.2415T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) | |
| 1 | g.241502480T>A | CA345437354 | FH | n.1702A>T c.1228A>T (n.1228A>T) n.2747A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.2414A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) | |
| 1 | g.241502480T>C | CA1478531 | FH | n.1702A>G c.1228A>G (n.1228A>G) n.2747A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.2414A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502480T>G | CA345437352 | FH | n.1702A>C c.1228A>C (n.1228A>C) n.2747A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.2414A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) | |
| 1 | g.241502480T= | CA1229578130 | FH | n.1702A= c.1228A= (n.1228A=) n.2747A= c.1199A= (p.Asn400=) n.2414A= c.*595A= (n.*595A=) c.971A= (p.Asn324=) | |
| 1 | g.241502481T>A | CA345437356 | FH | n.1701A>T c.1227A>T (n.1227A>T) n.2746A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.2413A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) | |
| 1 | g.241502481T>C | CA345437357 | FH | n.1701A>G c.1227A>G (n.1227A>G) n.2746A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.2413A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502481T>G | CA345437359 | FH | n.1701A>C c.1227A>C (n.1227A>C) n.2746A>C c.1198A>C (p.Asn400His) n.2413A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.970A>C (p.Asn324His) | |
| 1 | g.241502481T= | CA1229578131 | FH | n.1701A= c.1227A= (n.1227A=) n.2746A= c.1198A= (p.Asn400=) n.2413A= c.*594A= (n.*594A=) c.970A= (p.Asn324=) | |
| 1 | g.241502482G>A | CA424075665 | FH | n.1700C>T c.1226C>T (n.1226C>T) n.2745C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2412C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.969C>T (p.Ser323=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502482G>C | CA345437361 | FH | n.1700C>G c.1226C>G (n.1226C>G) n.2745C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.2412C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg) | |
| 1 | g.241502482G= | CA1229578132 | FH | n.1700C= c.1226C= (n.1226C=) n.2745C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2412C= c.*593C= (n.*593C=) c.969C= (p.Ser323=) | |
| 1 | g.241502482G>T | CA345437363 | FH | n.1700C>A c.1226C>A (n.1226C>A) n.2745C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.2412C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.969C>A (p.Ser323Arg) | |
| 1 | g.241502483C>A | CA345437368 | FH | n.1699G>T c.1225G>T (n.1225G>T) n.2744G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2411G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) | COSMIC |
| 1 | g.241502483C= | CA1229578133 | FH | n.1699G= c.1225G= (n.1225G=) n.2744G= c.1196G= (p.Ser399=) n.2411G= c.*592G= (n.*592G=) c.968G= (p.Ser323=) | |
| 1 | g.241502483C>G | CA345437366 | FH | n.1699G>C c.1225G>C (n.1225G>C) n.2744G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2411G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
| 1 | g.241502483C>T | CA345437364 | FH | n.1699G>A c.1225G>A (n.1225G>A) n.2744G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2411G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241502484T>A | CA345437369 | FH | n.1698A>T c.1224A>T (n.1224A>T) n.2743A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.2410A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
| 1 | g.241502484T>C | CA345437370 | FH | n.1698A>G c.1224A>G (n.1224A>G) n.2743A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2410A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502484T>G | CA345437371 | FH | n.1698A>C c.1224A>C (n.1224A>C) n.2743A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2410A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
| 1 | g.241502484T= | CA1229578134 | FH | n.1698A= c.1224A= (n.1224A=) n.2743A= c.1195A= (p.Ser399=) n.2410A= c.*591A= (n.*591A=) c.967A= (p.Ser323=) | |
| 1 | g.241502485G>A | CA424075668 | FH | n.1697C>T c.1223C>T (n.1223C>T) n.2742C>T c.1194C>T (p.Gly398=) n.2409C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.966C>T (p.Gly322=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502485G>C | CA424075666 | FH | n.1697C>G c.1223C>G (n.1223C>G) n.2742C>G c.1194C>G (p.Gly398=) n.2409C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.966C>G (p.Gly322=) | |
| 1 | g.241502485G= | CA1229578135 | FH | n.1697C= c.1223C= (n.1223C=) n.2742C= c.1194C= (p.Gly398=) n.2409C= c.*590C= (n.*590C=) c.966C= (p.Gly322=) | |
| 1 | g.241502485G>T | CA424075667 | FH | n.1697C>A c.1223C>A (n.1223C>A) n.2742C>A c.1194C>A (p.Gly398=) n.2409C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.966C>A (p.Gly322=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502486C>A | CA345437373 | FH | n.1696G>T c.1222G>T (n.1222G>T) n.2741G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) n.2408G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) | |
| 1 | g.241502486C>G | CA345437375 | FH | n.1696G>C c.1222G>C (n.1222G>C) n.2741G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.2408G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
| 1 | g.241502486C>T | CA345437376 | FH | n.1696G>A c.1222G>A (n.1222G>A) n.2741G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.2408G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241502487C>A | CA345437382 | FH | n.1695G>T c.1221G>T (n.1221G>T) n.2740G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.2407G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys) | |
| 1 | g.241502487C>G | CA345437378 | FH | n.1695G>C c.1221G>C (n.1221G>C) n.2740G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.2407G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) | |
| 1 | g.241502487C>T | CA345437380 | FH | n.1695G>A c.1221G>A (n.1221G>A) n.2740G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.2407G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502488T>A | CA424075669 | FH | n.1694A>T c.1220A>T (n.1220A>T) n.2739A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.2406A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.963A>T (p.Gly321=) | |
| 1 | g.241502488T>C | CA424075670 | FH | n.1694A>G c.1220A>G (n.1220A>G) n.2739A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.2406A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.963A>G (p.Gly321=) | |
| 1 | g.241502488T>G | CA424075671 | FH | n.1694A>C c.1220A>C (n.1220A>C) n.2739A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.2406A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.963A>C (p.Gly321=) | |
| 1 | g.241502489C>A | CA345437383 | FH | n.1693G>T c.1219G>T (n.1219G>T) n.2738G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2405G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) | |
| 1 | g.241502489C>G | CA345437384 | FH | n.1693G>C c.1219G>C (n.1219G>C) n.2738G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2405G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
| 1 | g.241502489C>T | CA345437386 | FH | n.1693G>A c.1219G>A (n.1219G>A) n.2738G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.2405G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) | |
| 1 | g.241502490C>A | CA345437387 | FH | n.1692G>T c.1218G>T (n.1218G>T) n.2737G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.2404G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.961G>T (p.Gly321Ter) | |
| 1 | g.241502490C= | CA1229578136 | FH | n.1692G= c.1218G= (n.1218G=) n.2737G= c.1189G= (p.Gly397=) n.2404G= c.*585G= (n.*585G=) c.961G= (p.Gly321=) | |
| 1 | g.241502490C>G | CA345437388 | FH | n.1692G>C c.1218G>C (n.1218G>C) n.2737G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2404G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) | |
| 1 | g.241502490C>T | CA325330 | FH | n.1692G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.2737G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.2404G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502491G>A | CA424075672 | FH | n.1691C>T c.1217C>T (n.1217C>T) n.2736C>T c.1188C>T (p.Val396=) n.2403C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.960C>T (p.Val320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502491G>C | CA424075673 | FH | n.1691C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.2736C>G c.1188C>G (p.Val396=) n.2403C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.960C>G (p.Val320=) | dbSNP |
| 1 | g.241502491G= | CA1229578137 | FH | n.1691C= c.1217C= (n.1217C=) n.2736C= c.1188C= (p.Val396=) n.2403C= c.*584C= (n.*584C=) c.960C= (p.Val320=) | |
| 1 | g.241502491G>T | CA424075674 | FH | n.1691C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.2736C>A c.1188C>A (p.Val396=) n.2403C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.960C>A (p.Val320=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241502491_241502492delinsAG | CA2580063470 | FH | n.1690_1691delinsCT c.1216_1217delinsCT (n.1216_1217delinsCT) n.2735_2736delinsCT c.1187_1188delinsCT (p.Val396Ala) n.2402_2403delinsCT c.*583_*584delinsCT (n.*583_*584delinsCT) c.959_960delinsCT (p.Val320Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241502492A= | CA1229578138 | FH | n.1690T= c.1216T= (n.1216T=) n.2735T= c.1187T= (p.Val396=) n.2402T= c.*583T= (n.*583T=) c.959T= (p.Val320=) | |
| 1 | g.241502492A>C | CA345437391 | FH | n.1690T>G c.1216T>G (n.1216T>G) n.2735T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.2402T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502492A>G | CA345437392 | FH | n.1690T>C c.1216T>C (n.1216T>C) n.2735T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.2402T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) | dbSNP |
| 1 | g.241502492A>T | CA345437394 | FH | n.1690T>A c.1216T>A (n.1216T>A) n.2735T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.2402T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) | |
| 1 | g.241502493C>A | CA345437396 | FH | n.1689G>T c.1215G>T (n.1215G>T) n.2734G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.2401G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) | dbSNP |
| 1 | g.241502493C= | CA1229578139 | FH | n.1689G= c.1215G= (n.1215G=) n.2734G= c.1186G= (p.Val396=) n.2401G= c.*582G= (n.*582G=) c.958G= (p.Val320=) | |
| 1 | g.241502493C>G | CA1478532 | FH | n.1689G>C c.1215G>C (n.1215G>C) n.2734G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.2401G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.241502493C>T | CA345437398 | FH | n.1689G>A c.1215G>A (n.1215G>A) n.2734G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.2401G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241502494A>C | CA424075675 | FH | n.1688T>G c.1214T>G (n.1214T>G) n.2733T>G c.1185T>G (p.Thr395=) n.2400T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.957T>G (p.Thr319=) | |
| 1 | g.241502494A>G | CA424075676 | FH | n.1688T>C c.1214T>C (n.1214T>C) n.2733T>C c.1185T>C (p.Thr395=) n.2400T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.957T>C (p.Thr319=) | |
| 1 | g.241502494A>T | CA424075677 | FH | n.1688T>A c.1214T>A (n.1214T>A) n.2733T>A c.1185T>A (p.Thr395=) n.2400T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.957T>A (p.Thr319=) | |
| 1 | g.241502495G>A | CA10581782 | FH | n.1687C>T c.1213C>T (n.1213C>T) n.2732C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.2399C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502495G>C | CA345437400 | FH | n.1687C>G c.1213C>G (n.1213C>G) n.2732C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.2399C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502495G= | CA1229578140 | FH | n.1687C= c.1213C= (n.1213C=) n.2732C= c.1184C= (p.Thr395=) n.2399C= c.*580C= (n.*580C=) c.956C= (p.Thr319=) | |
| 1 | g.241502495G>T | CA345437399 | FH | n.1687C>A c.1213C>A (n.1213C>A) n.2732C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.2399C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) | |
| 1 | g.241502496T>A | CA345437401 | FH | n.1686A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.2731A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.2398A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) | |
| 1 | g.241502496T>C | CA345437403 | FH | n.1686A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.2731A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.2398A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) | |
| 1 | g.241502496T>G | CA345437402 | FH | n.1686A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.2731A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.2398A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) | |
| 1 | g.241502497G>A | CA424075678 | FH | n.1685C>T c.1211C>T (n.1211C>T) n.2730C>T c.1182C>T (p.Val394=) n.2397C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.954C>T (p.Val318=) | |
| 1 | g.241502497G>C | CA424075679 | FH | n.1685C>G c.1211C>G (n.1211C>G) n.2730C>G c.1182C>G (p.Val394=) n.2397C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.954C>G (p.Val318=) | dbSNP |
| 1 | g.241502497G>T | CA424075680 | FH | n.1685C>A c.1211C>A (n.1211C>A) n.2730C>A c.1182C>A (p.Val394=) n.2397C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.954C>A (p.Val318=) | |
| 1 | g.241502497_241502503delinsGACAGCA | CA1229578141 | FH | n.1679_1685delinsTGCTGTC c.1205_1211delinsTGCTGTC (n.1205_1211delinsTGCTGTC) n.2724_2730delinsTGCTGTC c.1176_1182delinsTGCTGTC (p.Val392=) n.2391_2397delinsTGCTGTC c.*572_*578delinsTGCTGTC (n.*572_*578delinsTGCTGTC) c.948_954delinsTGCTGTC (p.Val316=) | |
| 1 | g.241502498A>C | CA345437404 | FH | n.1684T>G c.1210T>G (n.1210T>G) n.2729T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) n.2396T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.953T>G (p.Val318Gly) | |
| 1 | g.241502498A>G | CA345437405 | FH | n.1684T>C c.1210T>C (n.1210T>C) n.2729T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) n.2396T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.953T>C (p.Val318Ala) | |
| 1 | g.241502498A>T | CA345437406 | FH | n.1684T>A c.1210T>A (n.1210T>A) n.2729T>A c.1181T>A (p.Val394Asp) n.2396T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.953T>A (p.Val318Asp) | |
| 1 | g.241502501_241502506del | CA1229578142 | FH | n.1679_1684del c.1205_1210del (n.1205_1210del) n.2724_2729del c.1176_1181del (p.Ala393_Val394del) n.2391_2396del c.*572_*577del (n.*572_*577del) c.948_953del (p.Ala317_Val318del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502499C>A | CA345437407 | FH | n.1683G>T c.1209G>T (n.1209G>T) n.2728G>T c.1180G>T (p.Val394Phe) n.2395G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.952G>T (p.Val318Phe) | |
| 1 | g.241502499C>G | CA345437408 | FH | n.1683G>C c.1209G>C (n.1209G>C) n.2728G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) n.2395G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.952G>C (p.Val318Leu) | |
| 1 | g.241502499C>T | CA345437409 | FH | n.1683G>A c.1209G>A (n.1209G>A) n.2728G>A c.1180G>A (p.Val394Ile) n.2395G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.952G>A (p.Val318Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241502500A= | CA1229578143 | FH | n.1682T= c.1208T= (n.1208T=) n.2727T= c.1179T= (p.Ala393=) n.2394T= c.*575T= (n.*575T=) c.951T= (p.Ala317=) | |
| 1 | g.241502500A>C | CA424075681 | FH | n.1682T>G c.1208T>G (n.1208T>G) n.2727T>G c.1179T>G (p.Ala393=) n.2394T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.951T>G (p.Ala317=) | |
| 1 | g.241502500A>G | CA424075682 | FH | n.1682T>C c.1208T>C (n.1208T>C) n.2727T>C c.1179T>C (p.Ala393=) n.2394T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.951T>C (p.Ala317=) | ClinVar |
| 1 | g.241502500A>T | CA424075683 | FH | n.1682T>A c.1208T>A (n.1208T>A) n.2727T>A c.1179T>A (p.Ala393=) n.2394T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.951T>A (p.Ala317=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502501G>A | CA345437410 | FH | n.1681C>T c.1207C>T (n.1207C>T) n.2726C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) n.2393C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502501G>C | CA345437411 | FH | n.1681C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.2726C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.2393C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) | |
| 1 | g.241502501G= | CA1229578144 | FH | n.1681C= c.1207C= (n.1207C=) n.2726C= c.1178C= (p.Ala393=) n.2393C= c.*574C= (n.*574C=) c.950C= (p.Ala317=) | |
| 1 | g.241502501G>T | CA345437412 | FH | n.1681C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.2726C>A c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.2393C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) | |
| 1 | g.241502502C>A | CA345437413 | FH | n.1680G>T c.1206G>T (n.1206G>T) n.2725G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.2392G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) | |
| 1 | g.241502502C>G | CA345437415 | FH | n.1680G>C c.1206G>C (n.1206G>C) n.2725G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.2392G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502502C>T | CA345437417 | FH | n.1680G>A c.1206G>A (n.1206G>A) n.2725G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.2392G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) | |
| 1 | g.241502503A>C | CA424075684 | FH | n.1679T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.2724T>G c.1176T>G (p.Val392=) n.2391T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.948T>G (p.Val316=) | |
| 1 | g.241502503A>G | CA424075685 | FH | n.1679T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.2724T>C c.1176T>C (p.Val392=) n.2391T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.948T>C (p.Val316=) | ClinVar |
| 1 | g.241502503A>T | CA424075686 | FH | n.1679T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.2724T>A c.1176T>A (p.Val392=) n.2391T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.948T>A (p.Val316=) | |
| 1 | g.241502504A>C | CA345437422 | FH | n.1678T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.2723T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.2390T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) | |
| 1 | g.241502504A>G | CA345437418 | FH | n.1678T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.2723T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.2390T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
| 1 | g.241502504A>T | CA345437420 | FH | n.1678T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.2723T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) n.2390T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.947T>A (p.Val316Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241502504_241502514delinsACATGGTTCCC | CA1229578145 | FH | n.1668_1678delinsGGGAACCATGT c.1194_1204delinsGGGAACCATGT (n.1194_1204delinsGGGAACCATGT) n.2713_2723delinsGGGAACCATGT c.1165_1175delinsGGGAACCATGT (p.Gly389=) n.2380_2390delinsGGGAACCATGT c.*561_*571delinsGGGAACCATGT (n.*561_*571delinsGGGAACCATGT) c.937_947delinsGGGAACCATGT (p.Gly313=) | |
| 1 | g.241502505C>A | CA345437423 | FH | n.1677G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.2722G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) n.2389G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.946G>T (p.Val316Phe) | |
| 1 | g.241502505C>G | CA345437425 | FH | n.1677G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.2722G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.2389G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) | |
| 1 | g.241502505C>T | CA345437426 | FH | n.1677G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.2722G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) n.2389G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.946G>A (p.Val316Ile) | |
| 1 | g.241502509_241502518del | CA915942099 | FH | n.1668_1677del c.1194_1203del (n.1194_1203del) n.2713_2722del c.1165_1174del (p.Gly389LeufsTer14) n.2380_2389del c.*561_*570del (n.*561_*570del) c.937_946del (p.Gly313LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502506A= | CA1143365162 | FH | n.1676T= c.1202T= (n.1202T=) n.2721T= c.1173T= (p.His391=) n.2388T= c.*569T= (n.*569T=) c.945T= (p.His315=) | |
| 1 | g.241502506A>C | CA345437428 | FH | n.1676T>G c.1202T>G (n.1202T>G) n.2721T>G c.1173T>G (p.His391Gln) n.2388T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.945T>G (p.His315Gln) | |
| 1 | g.241502506A>G | CA1478533 | FH | n.1676T>C c.1202T>C (n.1202T>C) n.2721T>C c.1173T>C (p.His391=) n.2388T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.945T>C (p.His315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502506A>T | CA345437430 | FH | n.1676T>A c.1202T>A (n.1202T>A) n.2721T>A c.1173T>A (p.His391Gln) n.2388T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.945T>A (p.His315Gln) | |
| 1 | g.241502507T>A | CA345437432 | FH | n.1675A>T c.1201A>T (n.1201A>T) n.2720A>T c.1172A>T (p.His391Leu) n.2387A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.944A>T (p.His315Leu) | |
| 1 | g.241502507T>C | CA345437434 | FH | n.1675A>G c.1201A>G (n.1201A>G) n.2720A>G c.1172A>G (p.His391Arg) n.2387A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.944A>G (p.His315Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502507T>G | CA345437435 | FH | n.1675A>C c.1201A>C (n.1201A>C) n.2720A>C c.1172A>C (p.His391Pro) n.2387A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.944A>C (p.His315Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502507T= | CA1229578146 | FH | n.1675A= c.1201A= (n.1201A=) n.2720A= c.1172A= (p.His391=) n.2387A= c.*568A= (n.*568A=) c.944A= (p.His315=) | |
| 1 | g.241502508G>A | CA345437437 | FH | n.1674C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.2719C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) n.2386C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.241502508G>C | CA345437438 | FH | n.1674C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.2719C>G c.1171C>G (p.His391Asp) n.2386C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.943C>G (p.His315Asp) | |
| 1 | g.241502508G>T | CA345437440 | FH | n.1674C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.2719C>A c.1171C>A (p.His391Asn) n.2386C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.943C>A (p.His315Asn) | |
| 1 | g.241502509G>A | CA424075687 | FH | n.1673C>T c.1199C>T (n.1199C>T) n.2718C>T c.1170C>T (p.Asn390=) n.2385C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.942C>T (p.Asn314=) | dbSNP |
| 1 | g.241502509G>C | CA345437441 | FH | n.1673C>G c.1199C>G (n.1199C>G) n.2718C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.2385C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502509G= | CA1229578147 | FH | n.1673C= c.1199C= (n.1199C=) n.2718C= c.1170C= (p.Asn390=) n.2385C= c.*566C= (n.*566C=) c.942C= (p.Asn314=) | |
| 1 | g.241502509G>T | CA345437443 | FH | n.1673C>A c.1199C>A (n.1199C>A) n.2718C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.2385C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502510T>A | CA345437445 | FH | n.1672A>T c.1198A>T (n.1198A>T) n.2717A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.2384A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) | |
| 1 | g.241502510T>C | CA345437446 | FH | n.1672A>G c.1198A>G (n.1198A>G) n.2717A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.2384A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502510T>G | CA345437447 | FH | n.1672A>C c.1198A>C (n.1198A>C) n.2717A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.2384A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) | |
| 1 | g.241502510T= | CA1229578148 | FH | n.1672A= c.1198A= (n.1198A=) n.2717A= c.1169A= (p.Asn390=) n.2384A= c.*565A= (n.*565A=) c.941A= (p.Asn314=) | |
| 1 | g.241502511T>A | CA321926 | FH | n.1671A>T c.1197A>T (n.1197A>T) n.2716A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.2383A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502511T>C | CA345437450 | FH | n.1671A>G c.1197A>G (n.1197A>G) n.2716A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.2383A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) | |
| 1 | g.241502511T>G | CA345437451 | FH | n.1671A>C c.1197A>C (n.1197A>C) n.2716A>C c.1168A>C (p.Asn390His) n.2383A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.940A>C (p.Asn314His) | |
| 1 | g.241502511T= | CA1229578149 | FH | n.1671A= c.1197A= (n.1197A=) n.2716A= c.1168A= (p.Asn390=) n.2383A= c.*564A= (n.*564A=) c.940A= (p.Asn314=) | |
| 1 | g.241502512C>A | CA424075688 | FH | n.1670G>T c.1196G>T (n.1196G>T) n.2715G>T c.1167G>T (p.Gly389=) n.2382G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.939G>T (p.Gly313=) | dbSNP |
| 1 | g.241502512C= | CA1229578150 | FH | n.1670G= c.1196G= (n.1196G=) n.2715G= c.1167G= (p.Gly389=) n.2382G= c.*563G= (n.*563G=) c.939G= (p.Gly313=) | |
| 1 | g.241502512C>G | CA424075689 | FH | n.1670G>C c.1196G>C (n.1196G>C) n.2715G>C c.1167G>C (p.Gly389=) n.2382G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.939G>C (p.Gly313=) | |
| 1 | g.241502512C>T | CA1478534 | FH | n.1670G>A c.1196G>A (n.1196G>A) n.2715G>A c.1167G>A (p.Gly389=) n.2382G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.939G>A (p.Gly313=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502515del | CA2739274035 | FH | n.1670del c.1196del (n.1196del) n.2715del c.1167del (p.Asn390ThrfsTer16) n.2382del c.*563del (n.*563del) c.939del (p.Asn314ThrfsTer16) | ClinVar |
| 1 | g.241502513C>A | CA345437454 | FH | n.1669G>T c.1195G>T (n.1195G>T) n.2714G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) n.2381G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) | |
| 1 | g.241502513C>G | CA345437455 | FH | n.1669G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.2714G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.2381G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
| 1 | g.241502513C>T | CA345437457 | FH | n.1669G>A c.1195G>A (n.1195G>A) n.2714G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.2381G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) | dbSNP |
| 1 | g.241502514C>A | CA345437458 | FH | n.1668G>T c.1194G>T (n.1194G>T) n.2713G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.2380G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.937G>T (p.Gly313Trp) | COSMIC |
| 1 | g.241502514C>G | CA345437460 | FH | n.1668G>C c.1194G>C (n.1194G>C) n.2713G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.2380G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
| 1 | g.241502514C>T | CA345437462 | FH | n.1668G>A c.1194G>A (n.1194G>A) n.2713G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.2380G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241502515C>A | CA345437466 | FH | n.1667G>T c.1193G>T (n.1193G>T) n.2712G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) n.2379G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) | |
| 1 | g.241502515C= | CA1229578151 | FH | n.1667G= c.1193G= (n.1193G=) n.2712G= c.1164G= (p.Met388=) n.2379G= c.*560G= (n.*560G=) c.936G= (p.Met312=) | |
| 1 | g.241502515C>G | CA345437464 | FH | n.1667G>C c.1193G>C (n.1193G>C) n.2712G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) n.2379G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241502515C>T | CA345437465 | FH | n.1667G>A c.1193G>A (n.1193G>A) n.2712G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) n.2379G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) | |
| 1 | g.241502516A= | CA1229578152 | FH | n.1666T= c.1192T= (n.1192T=) n.2711T= c.1163T= (p.Met388=) n.2378T= c.*559T= (n.*559T=) c.935T= (p.Met312=) | |
| 1 | g.241502516A>C | CA345437468 | FH | n.1666T>G c.1192T>G (n.1192T>G) n.2711T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) n.2378T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502516A>G | CA10577684 | FH | n.1666T>C c.1192T>C (n.1192T>C) n.2711T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) n.2378T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502516A>T | CA345437470 | FH | n.1666T>A c.1192T>A (n.1192T>A) n.2711T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) n.2378T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) | |
| 1 | g.241502517T>A | CA345437471 | FH | n.1665A>T c.1191A>T (n.1191A>T) n.2710A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) n.2377A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) | ClinVar |
| 1 | g.241502517T>C | CA345437473 | FH | n.1665A>G c.1191A>G (n.1191A>G) n.2710A>G c.1162A>G (p.Met388Val) n.2377A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.934A>G (p.Met312Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241502517T>G | CA345437475 | FH | n.1665A>C c.1191A>C (n.1191A>C) n.2710A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) n.2377A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) | |
| 1 | g.241502517T= | CA1229578153 | FH | n.1665A= c.1191A= (n.1191A=) n.2710A= c.1162A= (p.Met388=) n.2377A= c.*558A= (n.*558A=) c.934A= (p.Met312=) | |
| 1 | g.241502518G>A | CA424075690 | FH | n.1664C>T c.1190C>T (n.1190C>T) n.2709C>T c.1161C>T (p.Val387=) n.2376C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.933C>T (p.Val311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502518G>C | CA424075692 | FH | n.1664C>G c.1190C>G (n.1190C>G) n.2709C>G c.1161C>G (p.Val387=) n.2376C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.933C>G (p.Val311=) | |
| 1 | g.241502518G= | CA1229578154 | FH | n.1664C= c.1190C= (n.1190C=) n.2709C= c.1161C= (p.Val387=) n.2376C= c.*557C= (n.*557C=) c.933C= (p.Val311=) | |
| 1 | g.241502518G>T | CA424075691 | FH | n.1664C>A c.1190C>A (n.1190C>A) n.2709C>A c.1161C>A (p.Val387=) n.2376C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.933C>A (p.Val311=) | |
| 1 | g.241502518_241502521delinsGACT | CA1229578155 | FH | n.1661_1664delinsAGTC c.1187_1190delinsAGTC (n.1187_1190delinsAGTC) n.2706_2709delinsAGTC c.1158_1161delinsAGTC (p.Gln386=) n.2373_2376delinsAGTC c.*554_*557delinsAGTC (n.*554_*557delinsAGTC) c.930_933delinsAGTC (p.Gln310=) | |
| 1 | g.241502519A>C | CA345437476 | FH | n.1663T>G c.1189T>G (n.1189T>G) n.2708T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) n.2375T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) | |
| 1 | g.241502519A>G | CA345437478 | FH | n.1663T>C c.1189T>C (n.1189T>C) n.2708T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) n.2375T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) | dbSNP |
| 1 | g.241502519A>T | CA345437479 | FH | n.1663T>A c.1189T>A (n.1189T>A) n.2708T>A c.1160T>A (p.Val387Asp) n.2375T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) | |
| 1 | g.241502519_241502521del | CA1139656721 | FH | n.1661_1663del c.1187_1189del (n.1187_1189del) n.2706_2708del c.1158_1160del (p.Gln386_Val387delinsHis) n.2373_2375del c.*554_*556del (n.*554_*556del) c.930_932del (p.Gln310_Val311delinsHis) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502520C>A | CA345437481 | FH | n.1662G>T c.1188G>T (n.1188G>T) n.2707G>T c.1159G>T (p.Val387Phe) n.2374G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) | |
| 1 | g.241502520C>G | CA345437482 | FH | n.1662G>C c.1188G>C (n.1188G>C) n.2707G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) n.2374G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) | |
| 1 | g.241502520C>T | CA345437484 | FH | n.1662G>A c.1188G>A (n.1188G>A) n.2707G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) n.2374G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) | |
| 1 | g.241502521T>A | CA345437486 | FH | n.1661A>T c.1187A>T (n.1187A>T) n.2706A>T c.1158A>T (p.Gln386His) n.2373A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.930A>T (p.Gln310His) | dbSNP |
| 1 | g.241502521T>C | CA424075693 | FH | n.1661A>G c.1187A>G (n.1187A>G) n.2706A>G c.1158A>G (p.Gln386=) n.2373A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.930A>G (p.Gln310=) | |
| 1 | g.241502521T>G | CA345437487 | FH | n.1661A>C c.1187A>C (n.1187A>C) n.2706A>C c.1158A>C (p.Gln386His) n.2373A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.930A>C (p.Gln310His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502522T>A | CA345437489 | FH | n.1660A>T c.1186A>T (n.1186A>T) n.2705A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.2372A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) | |
| 1 | g.241502522T>C | CA16610070 | FH | n.1660A>G c.1186A>G (n.1186A>G) n.2705A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.2372A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502522T>G | CA1478535 | FH | n.1660A>C c.1186A>C (n.1186A>C) n.2705A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.2372A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502522T= | CA1229578156 | FH | n.1660A= c.1186A= (n.1186A=) n.2705A= c.1157A= (p.Gln386=) n.2372A= c.*553A= (n.*553A=) c.929A= (p.Gln310=) | |
| 1 | g.241502523G>A | CA345437491 | FH | n.1659C>T c.1185C>T (n.1185C>T) n.2704C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.2371C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241502523G>C | CA345437495 | FH | n.1659C>G c.1185C>G (n.1185C>G) n.2704C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.2371C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502523G>T | CA345437493 | FH | n.1659C>A c.1185C>A (n.1185C>A) n.2704C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.2371C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241502524G>A | CA424075694 | FH | n.1658C>T c.1184C>T (n.1184C>T) n.2703C>T c.1155C>T (p.Ala385=) n.2370C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.927C>T (p.Ala309=) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241502524G>C | CA424075695 | FH | n.1658C>G c.1184C>G (n.1184C>G) n.2703C>G c.1155C>G (p.Ala385=) n.2370C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.927C>G (p.Ala309=) | |
| 1 | g.241502524G>T | CA424075696 | FH | n.1658C>A c.1184C>A (n.1184C>A) n.2703C>A c.1155C>A (p.Ala385=) n.2370C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.927C>A (p.Ala309=) | dbSNP |
| 1 | g.241502524_241502526dup | CA2580063472 | FH | n.1656_1658dup c.1182_1184dup (n.1182_1184dup) n.2701_2703dup c.1153_1155dup (p.Ala385_Gln386insAla) n.2368_2370dup c.*549_*551dup (n.*549_*551dup) c.925_927dup (p.Ala309_Gln310insAla) | ClinVar |
| 1 | g.241502525G>A | CA345437496 | FH | n.1657C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.2702C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) n.2369C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502525G>C | CA345437498 | FH | n.1657C>G c.1183C>G (n.1183C>G) n.2702C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.2369C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) | |
| 1 | g.241502525G= | CA1148225106 | FH | n.1657C= c.1183C= (n.1183C=) n.2702C= c.1154C= (p.Ala385=) n.2369C= c.*550C= (n.*550C=) c.926C= (p.Ala309=) | |
| 1 | g.241502525G>T | CA295616 | FH | n.1657C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.2702C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.2369C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502526C>A | CA345437501 | FH | n.1656G>T c.1182G>T (n.1182G>T) n.2701G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.2368G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) | |
| 1 | g.241502526C>G | CA345437502 | FH | n.1656G>C c.1182G>C (n.1182G>C) n.2701G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.2368G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) | |
| 1 | g.241502526C>T | CA345437504 | FH | n.1656G>A c.1182G>A (n.1182G>A) n.2701G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.2368G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) | |
| 1 | g.241502527T>A | CA424075698 | FH | n.1655A>T c.1181A>T (n.1181A>T) n.2700A>T c.1152A>T (p.Ala384=) n.2367A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.924A>T (p.Ala308=) | |
| 1 | g.241502527T>C | CA424075699 | FH | n.1655A>G c.1181A>G (n.1181A>G) n.2700A>G c.1152A>G (p.Ala384=) n.2367A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.924A>G (p.Ala308=) | |
| 1 | g.241502527T>G | CA424075697 | FH | n.1655A>C c.1181A>C (n.1181A>C) n.2700A>C c.1152A>C (p.Ala384=) n.2367A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.924A>C (p.Ala308=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502528G>A | CA40327751 | FH | n.1654C>T c.1180C>T (n.1180C>T) n.2699C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) n.2366C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502528G>C | CA345437506 | FH | n.1654C>G c.1180C>G (n.1180C>G) n.2699C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.2366C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
| 1 | g.241502528G= | CA1229578157 | FH | n.1654C= c.1180C= (n.1180C=) n.2699C= c.1151C= (p.Ala384=) n.2366C= c.*547C= (n.*547C=) c.923C= (p.Ala308=) | |
| 1 | g.241502528G>T | CA345437508 | FH | n.1654C>A c.1180C>A (n.1180C>A) n.2699C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.2366C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) | |
| 1 | g.241502529C>A | CA345437509 | FH | n.1653G>T c.1179G>T (n.1179G>T) n.2698G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.2365G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) | |
| 1 | g.241502529C>G | CA345437510 | FH | n.1653G>C c.1179G>C (n.1179G>C) n.2698G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.2365G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
| 1 | g.241502529C>T | CA345437511 | FH | n.1653G>A c.1179G>A (n.1179G>A) n.2698G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.2365G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241502530A>C | CA424075700 | FH | n.1652T>G c.1178T>G (n.1178T>G) n.2697T>G c.1149T>G (p.Val383=) n.2364T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.921T>G (p.Val307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502530A>G | CA424075701 | FH | n.1652T>C c.1178T>C (n.1178T>C) n.2697T>C c.1149T>C (p.Val383=) n.2364T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.921T>C (p.Val307=) | ClinVar |
| 1 | g.241502530A>T | CA424075702 | FH | n.1652T>A c.1178T>A (n.1178T>A) n.2697T>A c.1149T>A (p.Val383=) n.2364T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.921T>A (p.Val307=) | |
| 1 | g.241502531A= | CA1229578158 | FH | n.1651T= c.1177T= (n.1177T=) n.2696T= c.1148T= (p.Val383=) n.2363T= c.*544T= (n.*544T=) c.920T= (p.Val307=) | |
| 1 | g.241502531A>C | CA1478536 | FH | n.1651T>G c.1177T>G (n.1177T>G) n.2696T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) n.2363T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241502531A>G | CA345437513 | FH | n.1651T>C c.1177T>C (n.1177T>C) n.2696T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) n.2363T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) | ClinVar |
| 1 | g.241502531A>T | CA345437512 | FH | n.1651T>A c.1177T>A (n.1177T>A) n.2696T>A c.1148T>A (p.Val383Asp) n.2363T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) | |
| 1 | g.241502532C>A | CA345437514 | FH | n.1650G>T c.1176G>T (n.1176G>T) n.2695G>T c.1147G>T (p.Val383Phe) n.2362G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) | |
| 1 | g.241502532C>G | CA345437515 | FH | n.1650G>C c.1176G>C (n.1176G>C) n.2695G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) n.2362G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502532C>T | CA345437516 | FH | n.1650G>A c.1176G>A (n.1176G>A) n.2695G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) n.2362G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) | |
| 1 | g.241502533C>A | CA345437517 | FH | n.1649G>T c.1175G>T (n.1175G>T) n.2694G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.2361G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) | |
| 1 | g.241502533C= | CA1229578159 | FH | n.1649G= c.1175G= (n.1175G=) n.2694G= c.1146G= (p.Met382=) n.2361G= c.*542G= (n.*542G=) c.918G= (p.Met306=) | |
| 1 | g.241502533C>G | CA345437518 | FH | n.1649G>C c.1175G>C (n.1175G>C) n.2694G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.2361G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) | |
| 1 | g.241502533C>T | CA322667 | FH | n.1649G>A c.1175G>A (n.1175G>A) n.2694G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.2361G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502534A>C | CA345437519 | FH | n.1648T>G c.1174T>G (n.1174T>G) n.2693T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.2360T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) | |
| 1 | g.241502534A>G | CA345437520 | FH | n.1648T>C c.1174T>C (n.1174T>C) n.2693T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.2360T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502534A>T | CA345437522 | FH | n.1648T>A c.1174T>A (n.1174T>A) n.2693T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.2360T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) | |
| 1 | g.241502535T>A | CA345437524 | FH | n.1647A>T c.1173A>T (n.1173A>T) n.2692A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.2359A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) | |
| 1 | g.241502535T>C | CA10588290 | FH | n.1647A>G c.1173A>G (n.1173A>G) n.2692A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.2359A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.916A>G (p.Met306Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502535T>G | CA345437523 | FH | n.1647A>C c.1173A>C (n.1173A>C) n.2692A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.2359A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) | |
| 1 | g.241502535T= | CA1229578160 | FH | n.1647A= c.1173A= (n.1173A=) n.2692A= c.1144A= (p.Met382=) n.2359A= c.*540A= (n.*540A=) c.916A= (p.Met306=) | |
| 1 | g.241502536G>A | CA424075703 | FH | n.1646C>T c.1172C>T (n.1172C>T) n.2691C>T c.1143C>T (p.Thr381=) n.2358C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.915C>T (p.Thr305=) | dbSNP |
| 1 | g.241502536G>C | CA424075704 | FH | n.1646C>G c.1172C>G (n.1172C>G) n.2691C>G c.1143C>G (p.Thr381=) n.2358C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.915C>G (p.Thr305=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502536G= | CA1229578162 | FH | n.1646C= c.1172C= (n.1172C=) n.2691C= c.1143C= (p.Thr381=) n.2358C= c.*539C= (n.*539C=) c.915C= (p.Thr305=) | |
| 1 | g.241502536G>T | CA424075705 | FH | n.1646C>A c.1172C>A (n.1172C>A) n.2691C>A c.1143C>A (p.Thr381=) n.2358C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.915C>A (p.Thr305=) | |
| 1 | g.241502536_241502540delinsGGTCA | CA1229578161 | FH | n.1642_1646delinsTGACC c.1168_1172delinsTGACC (n.1168_1172delinsTGACC) n.2687_2691delinsTGACC c.1139_1143delinsTGACC (p.Met380=) n.2354_2358delinsTGACC c.*535_*539delinsTGACC (n.*535_*539delinsTGACC) c.911_915delinsTGACC (p.Met304=) | |
| 1 | g.241502537G>A | CA345437526 | FH | n.1645C>T c.1171C>T (n.1171C>T) n.2690C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.2357C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241502537G>C | CA345437528 | FH | n.1645C>G c.1171C>G (n.1171C>G) n.2690C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.2357C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.914C>G (p.Thr305Ser) | |
| 1 | g.241502537G>T | CA345437530 | FH | n.1645C>A c.1171C>A (n.1171C>A) n.2690C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.2357C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.914C>A (p.Thr305Asn) | |
| 1 | g.241502537_241502540del | CA324536 | FH | n.1642_1645del c.1168_1171del (n.1168_1171del) n.2687_2690del c.1139_1142del (p.Met380ThrfsTer25) n.2354_2357del c.*535_*538del (n.*535_*538del) c.911_914del (p.Met304ThrfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502538T>A | CA345437532 | FH | n.1644A>T c.1170A>T (n.1170A>T) n.2689A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.2356A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) | |
| 1 | g.241502538T>C | CA345437534 | FH | n.1644A>G c.1170A>G (n.1170A>G) n.2689A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.2356A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) | |
| 1 | g.241502538T>G | CA345437536 | FH | n.1644A>C c.1170A>C (n.1170A>C) n.2689A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.2356A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) | |
| 1 | g.241502538_241502539insAA | CA2529504108 | FH | n.1643_1644insTT c.1169_1170insTT (n.1169_1170insTT) n.2688_2689insTT c.1140_1141insTT (p.Thr381LeufsTer26) n.2355_2356insTT c.*536_*537insTT (n.*536_*537insTT) c.912_913insTT (p.Thr305LeufsTer26) | |
| 1 | g.241502539C>A | CA345437537 | FH | n.1643G>T c.1169G>T (n.1169G>T) n.2688G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) n.2355G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.912G>T (p.Met304Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502539C>G | CA345437538 | FH | n.1643G>C c.1169G>C (n.1169G>C) n.2688G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) n.2355G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.912G>C (p.Met304Ile) | |
| 1 | g.241502539C>T | CA345437539 | FH | n.1643G>A c.1169G>A (n.1169G>A) n.2688G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.2355G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.912G>A (p.Met304Ile) | |
| 1 | g.241502540A>C | CA345437540 | FH | n.1642T>G c.1168T>G (n.1168T>G) n.2687T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.2354T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.911T>G (p.Met304Arg) | |
| 1 | g.241502540A>G | CA345437541 | FH | n.1642T>C c.1168T>C (n.1168T>C) n.2687T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.2354T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.911T>C (p.Met304Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502540A>T | CA345437542 | FH | n.1642T>A c.1168T>A (n.1168T>A) n.2687T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.2354T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.911T>A (p.Met304Lys) | |
| 1 | g.241502540_241502541delinsAT | CA1229578163 | FH | n.1641_1642delinsAT c.1167_1168delinsAT (n.1167_1168delinsAT) n.2686_2687delinsAT c.1138_1139delinsAT (p.Met380=) n.2353_2354delinsAT c.*534_*535delinsAT (n.*534_*535delinsAT) c.910_911delinsAT (p.Met304=) | |
| 1 | g.241502541T>A | CA345437546 | FH | n.1641A>T c.1167A>T (n.1167A>T) n.2686A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) n.2353A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.910A>T (p.Met304Leu) | |
| 1 | g.241502541T>C | CA159746 | FH | n.1641A>G c.1167A>G (n.1167A>G) n.2686A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.2353A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.910A>G (p.Met304Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502541T>G | CA345437543 | FH | n.1641A>C c.1167A>C (n.1167A>C) n.2686A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.2353A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.910A>C (p.Met304Leu) | |
| 1 | g.241502541T= | CA1148225107 | FH | n.1641A= c.1167A= (n.1167A=) n.2686A= c.1138A= (p.Met380=) n.2353A= c.*534A= (n.*534A=) c.910A= (p.Met304=) | |
| 1 | g.241502542dup | CA1478537 | FH | n.1641dup c.1167dup (n.1167dup) n.2686dup c.1138dup (p.Met380AsnfsTer25) n.2353dup c.*534dup (n.*534dup) c.910dup (p.Met304AsnfsTer25) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241502542del | CA891843177 | FH | n.1641del c.1167del (n.1167del) n.2686del c.1138del (p.Met380Ter) n.2353del c.*534del (n.*534del) c.910del (p.Met304Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502541_241502543del | CA2586968561 | FH | n.1639_1641del c.1165_1167del (n.1165_1167del) n.2684_2686del c.1136_1138del (p.Ala379_Met380delinsVal) n.2351_2353del c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.908_910del (p.Ala303_Met304delinsVal) | |
| 1 | g.241502542T>A | CA424075708 | FH | n.1640A>T c.1166A>T (n.1166A>T) n.2685A>T c.1137A>T (p.Ala379=) n.2352A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.909A>T (p.Ala303=) | |
| 1 | g.241502542T>C | CA424075706 | FH | n.1640A>G c.1166A>G (n.1166A>G) n.2685A>G c.1137A>G (p.Ala379=) n.2352A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.909A>G (p.Ala303=) | ClinVar |
| 1 | g.241502542T>G | CA424075707 | FH | n.1640A>C c.1166A>C (n.1166A>C) n.2685A>C c.1137A>C (p.Ala379=) n.2352A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.909A>C (p.Ala303=) | |
| 1 | g.241502543G>A | CA345437548 | FH | n.1639C>T c.1165C>T (n.1165C>T) n.2684C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) n.2351C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502543G>C | CA345437550 | FH | n.1639C>G c.1165C>G (n.1165C>G) n.2684C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.2351C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) | |
| 1 | g.241502543G>T | CA345437551 | FH | n.1639C>A c.1165C>A (n.1165C>A) n.2684C>A c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.2351C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.908C>A (p.Ala303Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502544C>A | CA345437553 | FH | n.1638G>T c.1164G>T (n.1164G>T) n.2683G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.2350G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) | |
| 1 | g.241502544C>G | CA345437555 | FH | n.1638G>C c.1164G>C (n.1164G>C) n.2683G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.2350G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) | |
| 1 | g.241502544C>T | CA345437556 | FH | n.1638G>A c.1164G>A (n.1164G>A) n.2683G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.2350G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) | |
| 1 | g.241502545T>A | CA345437558 | FH | n.1637A>T c.1163A>T (n.1163A>T) n.2682A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.2349A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) | |
| 1 | g.241502545T>C | CA424075709 | FH | n.1637A>G c.1163A>G (n.1163A>G) n.2682A>G c.1134A>G (p.Glu378=) n.2349A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.906A>G (p.Glu302=) | ClinVar |
| 1 | g.241502545T>G | CA345437559 | FH | n.1637A>C c.1163A>C (n.1163A>C) n.2682A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.2349A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) | |
| 1 | g.241502545_241502546dup | CA2573051542 | FH | n.1636_1637dup c.1162_1163dup (n.1162_1163dup) n.2681_2682dup c.1133_1134dup (p.Ala379LysfsTer3) n.2348_2349dup c.*529_*530dup (n.*529_*530dup) c.905_906dup (p.Ala303LysfsTer3) | dbSNP |
| 1 | g.241502546T>A | CA345437561 | FH | n.1636A>T c.1162A>T (n.1162A>T) n.2681A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) n.2348A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) | |
| 1 | g.241502546T>C | CA345437562 | FH | n.1636A>G c.1162A>G (n.1162A>G) n.2681A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.2348A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
| 1 | g.241502546T>G | CA345437564 | FH | n.1636A>C c.1162A>C (n.1162A>C) n.2681A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.2348A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) | |
| 1 | g.241502547C>A | CA345437572 | FH | n.1635G>T c.1161G>T (n.1161G>T) n.2680G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.2347G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) | COSMIC |
| 1 | g.241502547C>G | CA345437570 | FH | n.1635G>C c.1161G>C (n.1161G>C) n.2680G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.2347G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) | |
| 1 | g.241502547C>T | CA345437568 | FH | n.1635G>A c.1161G>A (n.1161G>A) n.2680G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.2347G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) | COSMIC |
| 1 | g.241502548A>C | CA345437574 | FH | n.1634T>G c.1160T>G (n.1160T>G) n.2679T>G c.1131T>G (p.Cys377Trp) n.2346T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.903T>G (p.Cys301Trp) | |
| 1 | g.241502548A>G | CA424075710 | FH | n.1634T>C c.1160T>C (n.1160T>C) n.2679T>C c.1131T>C (p.Cys377=) n.2346T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.903T>C (p.Cys301=) | |
| 1 | g.241502548A>T | CA345437577 | FH | n.1634T>A c.1160T>A (n.1160T>A) n.2679T>A c.1131T>A (p.Cys377Ter) n.2346T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.903T>A (p.Cys301Ter) | |
| 1 | g.241502549C>A | CA345437580 | FH | n.1633G>T c.1159G>T (n.1159G>T) n.2678G>T c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.2345G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.902G>T (p.Cys301Phe) | |
| 1 | g.241502549C= | CA1229578164 | FH | n.1633G= c.1159G= (n.1159G=) n.2678G= c.1130G= (p.Cys377=) n.2345G= c.*526G= (n.*526G=) c.902G= (p.Cys301=) | |
| 1 | g.241502549C>G | CA345437582 | FH | n.1633G>C c.1159G>C (n.1159G>C) n.2678G>C c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.2345G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.902G>C (p.Cys301Ser) | |
| 1 | g.241502549C>T | CA345437584 | FH | n.1633G>A c.1159G>A (n.1159G>A) n.2678G>A c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.2345G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.902G>A (p.Cys301Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502550A= | CA1144233433 | FH | n.1632T= c.1158T= (n.1158T=) n.2677T= c.1129T= (p.Cys377=) n.2344T= c.*525T= (n.*525T=) c.901T= (p.Cys301=) | |
| 1 | g.241502550A>C | CA345437586 | FH | n.1632T>G c.1158T>G (n.1158T>G) n.2677T>G c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.2344T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.901T>G (p.Cys301Gly) | |
| 1 | g.241502550A>G | CA220376 | FH | n.1632T>C c.1158T>C (n.1158T>C) n.2677T>C c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.2344T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.901T>C (p.Cys301Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502550A>T | CA345437589 | FH | n.1632T>A c.1158T>A (n.1158T>A) n.2677T>A c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.2344T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.901T>A (p.Cys301Ser) | |
| 1 | g.241502551C>A | CA345437598 | FH | n.1631G>T c.1157G>T (n.1157G>T) n.2676G>T c.1128G>T (p.Gln376His) n.2343G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.900G>T (p.Gln300His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241502551C= | CA1229578165 | FH | n.1631G= c.1157G= (n.1157G=) n.2676G= c.1128G= (p.Gln376=) n.2343G= c.*524G= (n.*524G=) c.900G= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502551C>G | CA345437599 | FH | n.1631G>C c.1157G>C (n.1157G>C) n.2676G>C c.1128G>C (p.Gln376His) n.2343G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.900G>C (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502551C>T | CA424075711 | FH | n.1631G>A c.1157G>A (n.1157G>A) n.2676G>A c.1128G>A (p.Gln376=) n.2343G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.900G>A (p.Gln300=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502551_241502552del | CA2580612906 | FH | n.1630_1631del c.1156_1157del (n.1156_1157del) n.2675_2676del c.1127_1128del (p.Gln376LeufsTer2) n.2342_2343del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.899_900del (p.Gln300LeufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502552T>A | CA345437601 | FH | n.1630A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.2675A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2342A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 1 | g.241502552T>C | CA345437603 | FH | n.1630A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.2675A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2342A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
| 1 | g.241502552T>G | CA189211 | FH | n.1630A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.2675A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2342A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502552T= | CA1143440834 | FH | n.1630A= c.1156A= (n.1156A=) n.2675A= c.1127A= (p.Gln376=) n.2342A= c.*523A= (n.*523A=) c.899A= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502553G>A | CA220373 | FH | n.1629C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.2674C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2341C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502553G>C | CA345437614 | FH | n.1629C>G c.1155C>G (n.1155C>G) n.2674C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2341C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 1 | g.241502553G= | CA1144233434 | FH | n.1629C= c.1155C= (n.1155C=) n.2674C= c.1126C= (p.Gln376=) n.2341C= c.*522C= (n.*522C=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502553G>T | CA345437610 | FH | n.1629C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.2674C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2341C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502554A>C | CA424075712 | FH | n.1628T>G c.1154T>G (n.1154T>G) n.2673T>G c.1125T>G (p.Thr375=) n.2340T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.897T>G (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502554A>G | CA424075713 | FH | n.1628T>C c.1154T>C (n.1154T>C) n.2673T>C c.1125T>C (p.Thr375=) n.2340T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.897T>C (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502554A>T | CA424075714 | FH | n.1628T>A c.1154T>A (n.1154T>A) n.2673T>A c.1125T>A (p.Thr375=) n.2340T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.897T>A (p.Thr299=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502555G>A | CA345437619 | FH | n.1627C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.2672C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.2339C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502555G>C | CA345437622 | FH | n.1627C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.2672C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.2339C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
| 1 | g.241502555G= | CA1229578166 | FH | n.1627C= c.1153C= (n.1153C=) n.2672C= c.1124C= (p.Thr375=) n.2339C= c.*520C= (n.*520C=) c.896C= (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502555G>T | CA345437624 | FH | n.1627C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.2672C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.2339C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) | |
| 1 | g.241502556del | CA2573051543 | FH | n.1626del c.1152del (n.1152del) n.2671del c.1123del (p.Thr375LeufsTer6) n.2338del c.*519del (n.*519del) c.895del (p.Thr299LeufsTer6) | dbSNP |
| 1 | g.241502556T>A | CA345437632 | FH | n.1626A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.2671A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.2338A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
| 1 | g.241502556T>C | CA345437634 | FH | n.1626A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.2671A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.2338A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502556T>G | CA345437637 | FH | n.1626A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.2671A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.2338A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241502556T= | CA1229578167 | FH | n.1626A= c.1152A= (n.1152A=) n.2671A= c.1123A= (p.Thr375=) n.2338A= c.*519A= (n.*519A=) c.895A= (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502557A>C | CA424075716 | FH | n.1625T>G c.1151T>G (n.1151T>G) n.2670T>G c.1122T>G (p.Pro374=) n.2337T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.894T>G (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502557A>G | CA424075717 | FH | n.1625T>C c.1151T>C (n.1151T>C) n.2670T>C c.1122T>C (p.Pro374=) n.2337T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.894T>C (p.Pro298=) | ClinVar gnomAD v2 |
| 1 | g.241502557A>T | CA424075715 | FH | n.1625T>A c.1151T>A (n.1151T>A) n.2670T>A c.1122T>A (p.Pro374=) n.2337T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.894T>A (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502558G>A | CA345437639 | FH | n.1624C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.2669C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.2336C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) | |
| 1 | g.241502558G>C | CA345437641 | FH | n.1624C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.2669C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.2336C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
| 1 | g.241502558G>T | CA345437645 | FH | n.1624C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.2669C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.2336C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.893C>A (p.Pro298His) | |
| 1 | g.241502559G>A | CA345437647 | FH | n.1623C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.2668C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.2335C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502559G>C | CA345437649 | FH | n.1623C>G c.1149C>G (n.1149C>G) n.2668C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.2335C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) | |
| 1 | g.241502559G= | CA1229578169 | FH | n.1623C= c.1149C= (n.1149C=) n.2668C= c.1120C= (p.Pro374=) n.2335C= c.*516C= (n.*516C=) c.892C= (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502559G>T | CA10577685 | FH | n.1623C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.2668C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.2335C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502559_241502562delinsGGTT | CA1229578168 | FH | n.1620_1623delinsAACC c.1146_1149delinsAACC (n.1146_1149delinsAACC) n.2665_2668delinsAACC c.1117_1120delinsAACC (p.Asn373=) n.2332_2335delinsAACC c.*513_*516delinsAACC (n.*513_*516delinsAACC) c.889_892delinsAACC (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560G>A | CA1478538 | FH | n.1622C>T c.1148C>T (n.1148C>T) n.2667C>T c.1119C>T (p.Asn373=) n.2334C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.891C>T (p.Asn297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502560G>C | CA345437661 | FH | n.1622C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.2667C>G c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.2334C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) | |
| 1 | g.241502560G= | CA1145360335 | FH | n.1622C= c.1148C= (n.1148C=) n.2667C= c.1119C= (p.Asn373=) n.2334C= c.*515C= (n.*515C=) c.891C= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560G>T | CA345437656 | FH | n.1622C>A c.1148C>A (n.1148C>A) n.2667C>A c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.2334C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502560_241502562del | CA658656999 | FH | n.1620_1622del c.1146_1148del (n.1146_1148del) n.2665_2667del c.1117_1119del (p.Asn373del) n.2332_2334del c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.889_891del (p.Asn297del) | ClinVar dbSNP |