UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500336_241500409del | CA2651254460 | FH | n.1893+36_1893+109del c.1419+36_1419+109del (n.1419+36_1419+109del) n.4790+36_4790+109del c.1426_*56del (n.[c.1426_*56del;Ala476MetfsTer10]) n.2605+36_2605+109del c.*786+36_*786+109del (n.*786+36_*786+109del) c.1390+36_1390+109del (n.1390+36_1390+109del) c.1162+36_1162+109del (n.1162+36_1162+109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500381G>A | CA1229577233 | FH | n.1893+56C>T c.1419+56C>T (n.1419+56C>T) n.4790+56C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.2605+56C>T c.*786+56C>T (n.*786+56C>T) c.1390+56C>T (n.1390+56C>T) c.1162+56C>T (n.1162+56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241500381G= | CA1229577232 | FH | n.1893+56C= c.1419+56C= (n.1419+56C=) n.4790+56C= c.*3C= (n.*3C=) n.2605+56C= c.*786+56C= (n.*786+56C=) c.1390+56C= (n.1390+56C=) c.1162+56C= (n.1162+56C=) | |
| 1 | g.241500381G>T | CA2651254489 | FH | n.1893+56C>A c.1419+56C>A (n.1419+56C>A) n.4790+56C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.2605+56C>A c.*786+56C>A (n.*786+56C>A) c.1390+56C>A (n.1390+56C>A) c.1162+56C>A (n.1162+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500382G= | CA1229577234 | FH | n.1893+55C= c.1419+55C= (n.1419+55C=) n.4790+55C= c.*2C= (n.*2C=) n.2605+55C= c.*786+55C= (n.*786+55C=) c.1390+55C= (n.1390+55C=) c.1162+55C= (n.1162+55C=) | |
| 1 | g.241500382G>T | CA2574453380 | FH | n.1893+55C>A c.1419+55C>A (n.1419+55C>A) n.4790+55C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.2605+55C>A c.*786+55C>A (n.*786+55C>A) c.1390+55C>A (n.1390+55C>A) c.1162+55C>A (n.1162+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500383T>C | CA733679831 | FH | n.1893+54A>G c.1419+54A>G (n.1419+54A>G) n.4790+54A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.2605+54A>G c.*786+54A>G (n.*786+54A>G) c.1390+54A>G (n.1390+54A>G) c.1162+54A>G (n.1162+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500383T= | CA1229577235 | FH | n.1893+54A= c.1419+54A= (n.1419+54A=) n.4790+54A= c.*1A= (n.*1A=) n.2605+54A= c.*786+54A= (n.*786+54A=) c.1390+54A= (n.1390+54A=) c.1162+54A= (n.1162+54A=) | |
| 1 | g.241500385dup | CA530378918 | FH | n.1893+54dup c.1419+54dup (n.1419+54dup) n.4790+54dup c.*1dup (n.*1dup) n.2605+54dup c.*786+54dup (n.*786+54dup) c.1390+54dup (n.1390+54dup) c.1162+54dup (n.1162+54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500385T>C | CA40327531 | FH | n.1893+52A>G c.1419+52A>G (n.1419+52A>G) n.4790+52A>G c.1442A>G (p.Ter481=) n.2605+52A>G c.*786+52A>G (n.*786+52A>G) c.1390+52A>G (n.1390+52A>G) c.1162+52A>G (n.1162+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500385T= | CA1229577236 | FH | n.1893+52A= c.1419+52A= (n.1419+52A=) n.4790+52A= c.1442A= (p.Ter481=) n.2605+52A= c.*786+52A= (n.*786+52A=) c.1390+52A= (n.1390+52A=) c.1162+52A= (n.1162+52A=) | |
| 1 | g.241500386A= | CA1229577237 | FH | n.1893+51T= c.1419+51T= (n.1419+51T=) n.4790+51T= c.1441T= (p.Ter481=) n.2605+51T= c.*786+51T= (n.*786+51T=) c.1390+51T= (n.1390+51T=) c.1162+51T= (n.1162+51T=) | |
| 1 | g.241500386A>C | CA530378919 | FH | n.1893+51T>G c.1419+51T>G (n.1419+51T>G) n.4790+51T>G c.1441T>G (p.Ter481Glu) n.2605+51T>G c.*786+51T>G (n.*786+51T>G) c.1390+51T>G (n.1390+51T>G) c.1162+51T>G (n.1162+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500387G>A | CA40327532 | FH | n.1893+50C>T c.1419+50C>T (n.1419+50C>T) n.4790+50C>T c.1440C>T (p.Ser480=) n.2605+50C>T c.*786+50C>T (n.*786+50C>T) c.1390+50C>T (n.1390+50C>T) c.1162+50C>T (n.1162+50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500387G>C | CA2651254490 | FH | n.1893+50C>G c.1419+50C>G (n.1419+50C>G) n.4790+50C>G c.1440C>G (p.Ser480Arg) n.2605+50C>G c.*786+50C>G (n.*786+50C>G) c.1390+50C>G (n.1390+50C>G) c.1162+50C>G (n.1162+50C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500387G= | CA1229577238 | FH | n.1893+50C= c.1419+50C= (n.1419+50C=) n.4790+50C= c.1440C= (p.Ser480=) n.2605+50C= c.*786+50C= (n.*786+50C=) c.1390+50C= (n.1390+50C=) c.1162+50C= (n.1162+50C=) | |
| 1 | g.241500387G>T | CA2651254491 | FH | n.1893+50C>A c.1419+50C>A (n.1419+50C>A) n.4790+50C>A c.1440C>A (p.Ser480Arg) n.2605+50C>A c.*786+50C>A (n.*786+50C>A) c.1390+50C>A (n.1390+50C>A) c.1162+50C>A (n.1162+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500388C>T | CA2651254493 | FH | n.1893+49G>A c.1419+49G>A (n.1419+49G>A) n.4790+49G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.2605+49G>A c.*786+49G>A (n.*786+49G>A) c.1390+49G>A (n.1390+49G>A) c.1162+49G>A (n.1162+49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500388dup | CA2651254492 | FH | n.1893+49dup c.1419+49dup (n.1419+49dup) n.4790+49dup c.1439dup (p.Ser480ArgfsTer6) n.2605+49dup c.*786+49dup (n.*786+49dup) c.1390+49dup (n.1390+49dup) c.1162+49dup (n.1162+49dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500389T>C | CA2651254494 | FH | n.1893+48A>G c.1419+48A>G (n.1419+48A>G) n.4790+48A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.2605+48A>G c.*786+48A>G (n.*786+48A>G) c.1390+48A>G (n.1390+48A>G) c.1162+48A>G (n.1162+48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500390T>C | CA1478462 | FH | n.1893+47A>G c.1419+47A>G (n.1419+47A>G) n.4790+47A>G c.1437A>G (p.Lys479=) n.2605+47A>G c.*786+47A>G (n.*786+47A>G) c.1390+47A>G (n.1390+47A>G) c.1162+47A>G (n.1162+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500390T>G | CA2574453383 | FH | n.1893+47A>C c.1419+47A>C (n.1419+47A>C) n.4790+47A>C c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.2605+47A>C c.*786+47A>C (n.*786+47A>C) c.1390+47A>C (n.1390+47A>C) c.1162+47A>C (n.1162+47A>C) | |
| 1 | g.241500390T= | CA1143499709 | FH | n.1893+47A= c.1419+47A= (n.1419+47A=) n.4790+47A= c.1437A= (p.Lys479=) n.2605+47A= c.*786+47A= (n.*786+47A=) c.1390+47A= (n.1390+47A=) c.1162+47A= (n.1162+47A=) | |
| 1 | g.241500393T>A | CA1229577240 | FH | n.1893+44A>T c.1419+44A>T (n.1419+44A>T) n.4790+44A>T c.1434A>T (p.Leu478Phe) n.2605+44A>T c.*786+44A>T (n.*786+44A>T) c.1390+44A>T (n.1390+44A>T) c.1162+44A>T (n.1162+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500393T= | CA1229577239 | FH | n.1893+44A= c.1419+44A= (n.1419+44A=) n.4790+44A= c.1434A= (p.Leu478=) n.2605+44A= c.*786+44A= (n.*786+44A=) c.1390+44A= (n.1390+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) | |
| 1 | g.241500394A>T | CA2574453384 | FH | n.1893+43T>A c.1419+43T>A (n.1419+43T>A) n.4790+43T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) n.2605+43T>A c.*786+43T>A (n.*786+43T>A) c.1390+43T>A (n.1390+43T>A) c.1162+43T>A (n.1162+43T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500395A= | CA1229577241 | FH | n.1893+42T= c.1419+42T= (n.1419+42T=) n.4790+42T= c.1432T= (p.Leu478=) n.2605+42T= c.*786+42T= (n.*786+42T=) c.1390+42T= (n.1390+42T=) c.1162+42T= (n.1162+42T=) | |
| 1 | g.241500395A>C | CA2651254495 | FH | n.1893+42T>G c.1419+42T>G (n.1419+42T>G) n.4790+42T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) n.2605+42T>G c.*786+42T>G (n.*786+42T>G) c.1390+42T>G (n.1390+42T>G) c.1162+42T>G (n.1162+42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500395A>T | CA530378920 | FH | n.1893+42T>A c.1419+42T>A (n.1419+42T>A) n.4790+42T>A c.1432T>A (p.Leu478Ile) n.2605+42T>A c.*786+42T>A (n.*786+42T>A) c.1390+42T>A (n.1390+42T>A) c.1162+42T>A (n.1162+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500398T>A | CA1014035969 | FH | n.1893+39A>T c.1419+39A>T (n.1419+39A>T) n.4790+39A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2605+39A>T c.*786+39A>T (n.*786+39A>T) c.1390+39A>T (n.1390+39A>T) c.1162+39A>T (n.1162+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500398T= | CA1229577242 | FH | n.1893+39A= c.1419+39A= (n.1419+39A=) n.4790+39A= c.1429A= (p.Lys477=) n.2605+39A= c.*786+39A= (n.*786+39A=) c.1390+39A= (n.1390+39A=) c.1162+39A= (n.1162+39A=) | |
| 1 | g.241500400G= | CA1229577243 | FH | n.1893+37C= c.1419+37C= (n.1419+37C=) n.4790+37C= c.1427C= (p.Ala476=) n.2605+37C= c.*786+37C= (n.*786+37C=) c.1390+37C= (n.1390+37C=) c.1162+37C= (n.1162+37C=) | |
| 1 | g.241500400G>T | CA1478463 | FH | n.1893+37C>A c.1419+37C>A (n.1419+37C>A) n.4790+37C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) n.2605+37C>A c.*786+37C>A (n.*786+37C>A) c.1390+37C>A (n.1390+37C>A) c.1162+37C>A (n.1162+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500401C>A | CA530378921 | FH | n.1893+36G>T c.1419+36G>T (n.1419+36G>T) n.4790+36G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2605+36G>T c.*786+36G>T (n.*786+36G>T) c.1390+36G>T (n.1390+36G>T) c.1162+36G>T (n.1162+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500401C= | CA1143407028 | FH | n.1893+36G= c.1419+36G= (n.1419+36G=) n.4790+36G= c.1426G= (p.Ala476=) n.2605+36G= c.*786+36G= (n.*786+36G=) c.1390+36G= (n.1390+36G=) c.1162+36G= (n.1162+36G=) | |
| 1 | g.241500401C>T | CA1478464 | FH | n.1893+36G>A c.1419+36G>A (n.1419+36G>A) n.4790+36G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2605+36G>A c.*786+36G>A (n.*786+36G>A) c.1390+36G>A (n.1390+36G>A) c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500402A= | CA1229577244 | FH | n.1893+35T= c.1419+35T= (n.1419+35T=) n.4790+35T= c.1425T= (p.Asn475=) n.2605+35T= c.*786+35T= (n.*786+35T=) c.1390+35T= (n.1390+35T=) c.1162+35T= (n.1162+35T=) | |
| 1 | g.241500402A>C | CA2651254496 | FH | n.1893+35T>G c.1419+35T>G (n.1419+35T>G) n.4790+35T>G c.1425T>G (p.Asn475Lys) n.2605+35T>G c.*786+35T>G (n.*786+35T>G) c.1390+35T>G (n.1390+35T>G) c.1162+35T>G (n.1162+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500402A>G | CA733679836 | FH | n.1893+35T>C c.1419+35T>C (n.1419+35T>C) n.4790+35T>C c.1425T>C (p.Asn475=) n.2605+35T>C c.*786+35T>C (n.*786+35T>C) c.1390+35T>C (n.1390+35T>C) c.1162+35T>C (n.1162+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500402A>T | CA646928591 | FH | n.1893+35T>A c.1419+35T>A (n.1419+35T>A) n.4790+35T>A c.1425T>A (p.Asn475Lys) n.2605+35T>A c.*786+35T>A (n.*786+35T>A) c.1390+35T>A (n.1390+35T>A) c.1162+35T>A (n.1162+35T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241500403T>C | CA40327533 | FH | n.1893+34A>G c.1419+34A>G (n.1419+34A>G) n.4790+34A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.2605+34A>G c.*786+34A>G (n.*786+34A>G) c.1390+34A>G (n.1390+34A>G) c.1162+34A>G (n.1162+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500403T>G | CA2574453389 | FH | n.1893+34A>C c.1419+34A>C (n.1419+34A>C) n.4790+34A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.2605+34A>C c.*786+34A>C (n.*786+34A>C) c.1390+34A>C (n.1390+34A>C) c.1162+34A>C (n.1162+34A>C) | |
| 1 | g.241500403T= | CA1229577245 | FH | n.1893+34A= c.1419+34A= (n.1419+34A=) n.4790+34A= c.1424A= (p.Asn475=) n.2605+34A= c.*786+34A= (n.*786+34A=) c.1390+34A= (n.1390+34A=) c.1162+34A= (n.1162+34A=) | |
| 1 | g.241500404T>C | CA2574453391 | FH | n.1893+33A>G c.1419+33A>G (n.1419+33A>G) n.4790+33A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.2605+33A>G c.*786+33A>G (n.*786+33A>G) c.1390+33A>G (n.1390+33A>G) c.1162+33A>G (n.1162+33A>G) | |
| 1 | g.241500404T>G | CA2574453392 | FH | n.1893+33A>C c.1419+33A>C (n.1419+33A>C) n.4790+33A>C c.1423A>C (p.Asn475His) n.2605+33A>C c.*786+33A>C (n.*786+33A>C) c.1390+33A>C (n.1390+33A>C) c.1162+33A>C (n.1162+33A>C) | |
| 1 | g.241500405C>A | CA2574453394 | FH | n.1893+32G>T c.1419+32G>T (n.1419+32G>T) n.4790+32G>T c.1422G>T (p.Leu474Phe) n.2605+32G>T c.*786+32G>T (n.*786+32G>T) c.1390+32G>T (n.1390+32G>T) c.1162+32G>T (n.1162+32G>T) | |
| 1 | g.241500405C= | CA1229577246 | FH | n.1893+32G= c.1419+32G= (n.1419+32G=) n.4790+32G= c.1422G= (p.Leu474=) n.2605+32G= c.*786+32G= (n.*786+32G=) c.1390+32G= (n.1390+32G=) c.1162+32G= (n.1162+32G=) | |
| 1 | g.241500405C>T | CA424075450 | FH | n.1893+32G>A c.1419+32G>A (n.1419+32G>A) n.4790+32G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.2605+32G>A c.*786+32G>A (n.*786+32G>A) c.1390+32G>A (n.1390+32G>A) c.1162+32G>A (n.1162+32G>A) | |
| 1 | g.241500409dup | CA530378922 | FH | n.1893+31dup c.1419+31dup (n.1419+31dup) n.4790+31dup c.1421dup (p.Leu474PhefsTer12) n.2605+31dup c.*786+31dup (n.*786+31dup) c.1390+31dup (n.1390+31dup) c.1162+31dup (n.1162+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500407A= | CA1229577247 | FH | n.1893+30T= c.1419+30T= (n.1419+30T=) n.4790+30T= c.1420T= (p.Leu474=) n.2605+30T= c.*786+30T= (n.*786+30T=) c.1390+30T= (n.1390+30T=) c.1162+30T= (n.1162+30T=) | |
| 1 | g.241500407A>G | CA1229577248 | FH | n.1893+30T>C c.1419+30T>C (n.1419+30T>C) n.4790+30T>C c.1420T>C (p.Leu474=) n.2605+30T>C c.*786+30T>C (n.*786+30T>C) c.1390+30T>C (n.1390+30T>C) c.1162+30T>C (n.1162+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500408A>T | CA2698407622 | FH | n.1893+29T>A c.1419+29T>A (n.1419+29T>A) n.4790+29T>A c.1419T>A (p.Ile473=) n.2605+29T>A c.*786+29T>A (n.*786+29T>A) c.1390+29T>A (n.1390+29T>A) c.1162+29T>A (n.1162+29T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241500409_241500412del | CA2574453398 | FH | n.1893+26_1893+29del c.1419+26_1419+29del (n.1419+26_1419+29del) n.4790+26_4790+29del c.1416_1419del (p.Ile473Ter) n.2605+26_2605+29del c.*786+26_*786+29del (n.*786+26_*786+29del) c.1390+26_1390+29del (n.1390+26_1390+29del) c.1162+26_1162+29del (n.1162+26_1162+29del) | |
| 1 | g.241500410T>C | CA2651254497 | FH | n.1893+27A>G c.1419+27A>G (n.1419+27A>G) n.4790+27A>G c.1417A>G (p.Ile473Val) n.2605+27A>G c.*786+27A>G (n.*786+27A>G) c.1390+27A>G (n.1390+27A>G) c.1162+27A>G (n.1162+27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500411G>A | CA530378923 | FH | n.1893+26C>T c.1419+26C>T (n.1419+26C>T) n.4790+26C>T c.1416C>T (p.Ile472=) n.2605+26C>T c.*786+26C>T (n.*786+26C>T) c.1390+26C>T (n.1390+26C>T) c.1162+26C>T (n.1162+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500411G>C | CA2651254498 | FH | n.1893+26C>G c.1419+26C>G (n.1419+26C>G) n.4790+26C>G c.1416C>G (p.Ile472Met) n.2605+26C>G c.*786+26C>G (n.*786+26C>G) c.1390+26C>G (n.1390+26C>G) c.1162+26C>G (n.1162+26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500411G= | CA1229577249 | FH | n.1893+26C= c.1419+26C= (n.1419+26C=) n.4790+26C= c.1416C= (p.Ile472=) n.2605+26C= c.*786+26C= (n.*786+26C=) c.1390+26C= (n.1390+26C=) c.1162+26C= (n.1162+26C=) | |
| 1 | g.241500411G>T | CA2651254499 | FH | n.1893+26C>A c.1419+26C>A (n.1419+26C>A) n.4790+26C>A c.1416C>A (p.Ile472=) n.2605+26C>A c.*786+26C>A (n.*786+26C>A) c.1390+26C>A (n.1390+26C>A) c.1162+26C>A (n.1162+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500413T>C | CA2574453401 | FH | n.1893+24A>G c.1419+24A>G (n.1419+24A>G) n.4790+24A>G c.1414A>G (p.Ile472Val) n.2605+24A>G c.*786+24A>G (n.*786+24A>G) c.1390+24A>G (n.1390+24A>G) c.1162+24A>G (n.1162+24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500420_241500422del | CA2574453399 | FH | n.1893+22_1893+24del c.1419+22_1419+24del (n.1419+22_1419+24del) n.4790+22_4790+24del c.1412_1414del (p.Asn471del) n.2605+22_2605+24del c.*786+22_*786+24del (n.*786+22_*786+24del) c.1390+22_1390+24del (n.1390+22_1390+24del) c.1162+22_1162+24del (n.1162+22_1162+24del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500415T>C | CA1478465 | FH | n.1893+22A>G c.1419+22A>G (n.1419+22A>G) n.4790+22A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.2605+22A>G c.*786+22A>G (n.*786+22A>G) c.1390+22A>G (n.1390+22A>G) c.1162+22A>G (n.1162+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500415T= | CA1229577250 | FH | n.1893+22A= c.1419+22A= (n.1419+22A=) n.4790+22A= c.1412A= (p.Asn471=) n.2605+22A= c.*786+22A= (n.*786+22A=) c.1390+22A= (n.1390+22A=) c.1162+22A= (n.1162+22A=) | |
| 1 | g.241500420A= | CA1144115463 | FH | n.1893+17T= c.1419+17T= (n.1419+17T=) n.4790+17T= c.1407T= (p.Asn469=) n.2605+17T= c.*786+17T= (n.*786+17T=) c.1390+17T= (n.1390+17T=) c.1162+17T= (n.1162+17T=) | |
| 1 | g.241500420A>G | CA1478466 | FH | n.1893+17T>C c.1419+17T>C (n.1419+17T>C) n.4790+17T>C c.1407T>C (p.Asn469=) n.2605+17T>C c.*786+17T>C (n.*786+17T>C) c.1390+17T>C (n.1390+17T>C) c.1162+17T>C (n.1162+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500421T>C | CA1478467 | FH | n.1893+16A>G c.1419+16A>G (n.1419+16A>G) n.4790+16A>G c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.2605+16A>G c.*786+16A>G (n.*786+16A>G) c.1390+16A>G (n.1390+16A>G) c.1162+16A>G (n.1162+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.241500421T= | CA1229577251 | FH | n.1893+16A= c.1419+16A= (n.1419+16A=) n.4790+16A= c.1406A= (p.Asn469=) n.2605+16A= c.*786+16A= (n.*786+16A=) c.1390+16A= (n.1390+16A=) c.1162+16A= (n.1162+16A=) | |
| 1 | g.241500427A>T | CA2574453403 | FH | n.1893+10T>A c.1419+10T>A (n.1419+10T>A) n.4790+10T>A c.1400T>A (p.Leu467Ter) n.2605+10T>A c.*786+10T>A (n.*786+10T>A) c.1390+10T>A (n.1390+10T>A) c.1162+10T>A (n.1162+10T>A) | |
| 1 | g.241500428A>G | CA2697547752 | FH | n.1893+9T>C c.1419+9T>C (n.1419+9T>C) n.4790+9T>C c.1399T>C (p.Leu467=) n.2605+9T>C c.*786+9T>C (n.*786+9T>C) c.1390+9T>C (n.1390+9T>C) c.1162+9T>C (n.1162+9T>C) | ClinVar |
| 1 | g.241500428A>T | CA2580063445 | FH | n.1893+9T>A c.1419+9T>A (n.1419+9T>A) n.4790+9T>A c.1399T>A (p.Leu467Ile) n.2605+9T>A c.*786+9T>A (n.*786+9T>A) c.1390+9T>A (n.1390+9T>A) c.1162+9T>A (n.1162+9T>A) | ClinVar |
| 1 | g.241500429A>T | CA645519550 | FH | n.1893+8T>A c.1419+8T>A (n.1419+8T>A) n.4790+8T>A c.1398T>A (p.Cys466Ter) n.2605+8T>A c.*786+8T>A (n.*786+8T>A) c.1390+8T>A (n.1390+8T>A) c.1162+8T>A (n.1162+8T>A) | COSMIC |
| 1 | g.241500430_241500434delinsCACTT | CA1229577252 | FH | n.1893+3_1893+7delinsAAGTG c.1419+3_1419+7delinsAAGTG (n.1419+3_1419+7delinsAAGTG) n.4790+3_4790+7delinsAAGTG c.1393_1397delinsAAGTG (p.Lys465=) n.2605+3_2605+7delinsAAGTG c.*786+3_*786+7delinsAAGTG (n.*786+3_*786+7delinsAAGTG) c.1390+3_1390+7delinsAAGTG (n.1390+3_1390+7delinsAAGTG) c.1162+3_1162+7delinsAAGTG (n.1162+3_1162+7delinsAAGTG) | |
| 1 | g.241500431A= | CA1229577253 | FH | n.1893+6T= c.1419+6T= (n.1419+6T=) n.4790+6T= c.1396T= (p.Cys466=) n.2605+6T= c.*786+6T= (n.*786+6T=) c.1390+6T= (n.1390+6T=) c.1162+6T= (n.1162+6T=) | |
| 1 | g.241500431A>G | CA530378937 | FH | n.1893+6T>C c.1419+6T>C (n.1419+6T>C) n.4790+6T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.2605+6T>C c.*786+6T>C (n.*786+6T>C) c.1390+6T>C (n.1390+6T>C) c.1162+6T>C (n.1162+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500431A>T | CA530378938 | FH | n.1893+6T>A c.1419+6T>A (n.1419+6T>A) n.4790+6T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.2605+6T>A c.*786+6T>A (n.*786+6T>A) c.1390+6T>A (n.1390+6T>A) c.1162+6T>A (n.1162+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500433_241500436del | CA530378939 | FH | n.1893+3_1893+6del c.1419+3_1419+6del (n.1419+3_1419+6del) n.4790+3_4790+6del c.1393_1396del (p.Lys465ValfsTer2) n.2605+3_2605+6del c.*786+3_*786+6del (n.*786+3_*786+6del) c.1390+3_1390+6del (n.1390+3_1390+6del) c.1162+3_1162+6del (n.1162+3_1162+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500432C= | CA1229577254 | FH | n.1893+5G= c.1419+5G= (n.1419+5G=) n.4790+5G= c.1395G= (p.Lys465=) n.2605+5G= c.*786+5G= (n.*786+5G=) c.1390+5G= (n.1390+5G=) c.1162+5G= (n.1162+5G=) | |
| 1 | g.241500432C>T | CA733679842 | FH | n.1893+5G>A c.1419+5G>A (n.1419+5G>A) n.4790+5G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.2605+5G>A c.*786+5G>A (n.*786+5G>A) c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) c.1162+5G>A (n.1162+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500433T>A | CA2573132907 | FH | n.1893+4A>T c.1419+4A>T (n.1419+4A>T) n.4790+4A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2605+4A>T c.*786+4A>T (n.*786+4A>T) c.1390+4A>T (n.1390+4A>T) c.1162+4A>T (n.1162+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500434dup | CA2580063446 | FH | n.1893+4dup c.1419+4dup (n.1419+4dup) n.4790+4dup c.1394dup (p.Cys466ValfsTer5) n.2605+4dup c.*786+4dup (n.*786+4dup) c.1390+4dup (n.1390+4dup) c.1162+4dup (n.1162+4dup) | ClinVar |
| 1 | g.241500434T>C | CA2580063447 | FH | n.1893+3A>G c.1419+3A>G (n.1419+3A>G) n.4790+3A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2605+3A>G c.*786+3A>G (n.*786+3A>G) c.1390+3A>G (n.1390+3A>G) c.1162+3A>G (n.1162+3A>G) | ClinVar |
| 1 | g.241500434T= | CA1229577255 | FH | n.1893+3A= c.1419+3A= (n.1419+3A=) n.4790+3A= c.1393A= (p.Lys465=) n.2605+3A= c.*786+3A= (n.*786+3A=) c.1390+3A= (n.1390+3A=) c.1162+3A= (n.1162+3A=) | |
| 1 | g.241500435A= | CA1229577256 | FH | n.1893+2T= c.1419+2T= (n.1419+2T=) n.4790+2T= c.1392T= (p.Gly464=) n.2605+2T= c.*786+2T= (n.*786+2T=) c.1390+2T= (n.1390+2T=) c.1162+2T= (n.1162+2T=) | |
| 1 | g.241500435A>C | CA345436254 | FH | n.1893+2T>G c.1419+2T>G (n.1419+2T>G) n.4790+2T>G c.1392T>G (p.Gly464=) n.2605+2T>G c.*786+2T>G (n.*786+2T>G) c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) | |
| 1 | g.241500435A>G | CA345436256 | FH | n.1893+2T>C c.1419+2T>C (n.1419+2T>C) n.4790+2T>C c.1392T>C (p.Gly464=) n.2605+2T>C c.*786+2T>C (n.*786+2T>C) c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500435A>T | CA345436259 | FH | n.1893+2T>A c.1419+2T>A (n.1419+2T>A) n.4790+2T>A c.1392T>A (p.Gly464=) n.2605+2T>A c.*786+2T>A (n.*786+2T>A) c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) | |
| 1 | g.241500435dup | CA530378940 | FH | n.1893+2dup c.1419+2dup (n.1419+2dup) n.4790+2dup c.1392dup (p.Lys465Ter) n.2605+2dup c.*786+2dup (n.*786+2dup) c.1390+2dup (n.1390+2dup) c.1162+2dup (n.1162+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500436C>A | CA10588288 | FH | n.1893+1G>T c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) n.4790+1G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.2605+1G>T c.*786+1G>T (n.*786+1G>T) c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500436C= | CA1229577257 | FH | n.1893+1G= c.1419+1G= (n.1419+1G=) n.4790+1G= c.1391G= (p.Gly464=) n.2605+1G= c.*786+1G= (n.*786+1G=) c.1390+1G= (n.1390+1G=) c.1162+1G= (n.1162+1G=) | |
| 1 | g.241500436C>G | CA345436263 | FH | n.1893+1G>C c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) n.4790+1G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.2605+1G>C c.*786+1G>C (n.*786+1G>C) c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) | |
| 1 | g.241500436C>T | CA345436264 | FH | n.1893+1G>A c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) n.4790+1G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.2605+1G>A c.*786+1G>A (n.*786+1G>A) c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241500437C>A | CA345436266 | FH | n.1893G>T c.1419G>T (n.1419G>T) n.4790G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.2605G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) | |
| 1 | g.241500437C= | CA1229577258 | FH | n.1893G= c.1419G= (n.1419G=) n.4790G= c.1390G= (p.Gly464=) n.2605G= c.*786G= (n.*786G=) c.1162G= (p.Gly388=) | |
| 1 | g.241500437C>G | CA345436268 | FH | n.1893G>C c.1419G>C (n.1419G>C) n.4790G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.2605G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 1 | g.241500437C>T | CA345436270 | FH | n.1893G>A c.1419G>A (n.1419G>A) n.4790G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.2605G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500438T>A | CA424075451 | FH | n.1892A>T c.1418A>T (n.1418A>T) n.4789A>T c.1389A>T (p.Ile463=) n.2604A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.1161A>T (p.Ile387=) | |
| 1 | g.241500438T>C | CA10577682 | FH | n.1892A>G c.1418A>G (n.1418A>G) n.4789A>G c.1389A>G (p.Ile463Met) n.2604A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.1161A>G (p.Ile387Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500438T>G | CA424075452 | FH | n.1892A>C c.1418A>C (n.1418A>C) n.4789A>C c.1389A>C (p.Ile463=) n.2604A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.1161A>C (p.Ile387=) | |
| 1 | g.241500438T= | CA1229577259 | FH | n.1892A= c.1418A= (n.1418A=) n.4789A= c.1389A= (p.Ile463=) n.2604A= c.*785A= (n.*785A=) c.1161A= (p.Ile387=) | |
| 1 | g.241500439A= | CA1229577260 | FH | n.1891T= c.1417T= (n.1417T=) n.4788T= c.1388T= (p.Ile463=) n.2603T= c.*784T= (n.*784T=) c.1160T= (p.Ile387=) | |
| 1 | g.241500439A>C | CA345436272 | FH | n.1891T>G c.1417T>G (n.1417T>G) n.4788T>G c.1388T>G (p.Ile463Arg) n.2603T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.1160T>G (p.Ile387Arg) | |
| 1 | g.241500439A>G | CA1478468 | FH | n.1891T>C c.1417T>C (n.1417T>C) n.4788T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.2603T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500439A>T | CA345436274 | FH | n.1891T>A c.1417T>A (n.1417T>A) n.4788T>A c.1388T>A (p.Ile463Lys) n.2603T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.1160T>A (p.Ile387Lys) | |
| 1 | g.241500440T>A | CA345436279 | FH | n.1890A>T c.1416A>T (n.1416A>T) n.4787A>T c.1387A>T (p.Ile463Leu) n.2602A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.1159A>T (p.Ile387Leu) | |
| 1 | g.241500440T>C | CA345436281 | FH | n.1890A>G c.1416A>G (n.1416A>G) n.4787A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) n.2602A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) | dbSNP |
| 1 | g.241500440T>G | CA345436277 | FH | n.1890A>C c.1416A>C (n.1416A>C) n.4787A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.2602A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) | |
| 1 | g.241500440T= | CA1229577261 | FH | n.1890A= c.1416A= (n.1416A=) n.4787A= c.1387A= (p.Ile463=) n.2602A= c.*783A= (n.*783A=) c.1159A= (p.Ile387=) | |
| 1 | g.241500441A>C | CA345436286 | FH | n.1889T>G c.1415T>G (n.1415T>G) n.4786T>G c.1386T>G (p.His462Gln) n.2601T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.1158T>G (p.His386Gln) | |
| 1 | g.241500441A>G | CA424075453 | FH | n.1889T>C c.1415T>C (n.1415T>C) n.4786T>C c.1386T>C (p.His462=) n.2601T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.1158T>C (p.His386=) | ClinVar |
| 1 | g.241500441A>T | CA345436283 | FH | n.1889T>A c.1415T>A (n.1415T>A) n.4786T>A c.1386T>A (p.His462Gln) n.2601T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.1158T>A (p.His386Gln) | |
| 1 | g.241500442T>A | CA345436288 | FH | n.1888A>T c.1414A>T (n.1414A>T) n.4785A>T c.1385A>T (p.His462Leu) n.2600A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.1157A>T (p.His386Leu) | |
| 1 | g.241500442T>C | CA345436290 | FH | n.1888A>G c.1414A>G (n.1414A>G) n.4785A>G c.1385A>G (p.His462Arg) n.2600A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.1157A>G (p.His386Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.241500442T>G | CA345436292 | FH | n.1888A>C c.1414A>C (n.1414A>C) n.4785A>C c.1385A>C (p.His462Pro) n.2600A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.1157A>C (p.His386Pro) | |
| 1 | g.241500442T= | CA1229577262 | FH | n.1888A= c.1414A= (n.1414A=) n.4785A= c.1385A= (p.His462=) n.2600A= c.*781A= (n.*781A=) c.1157A= (p.His386=) | |
| 1 | g.241500443G>A | CA40327534 | FH | n.1887C>T c.1413C>T (n.1413C>T) n.4784C>T c.1384C>T (p.His462Tyr) n.2599C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.1156C>T (p.His386Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500443G>C | CA345436296 | FH | n.1887C>G c.1413C>G (n.1413C>G) n.4784C>G c.1384C>G (p.His462Asp) n.2599C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.1156C>G (p.His386Asp) | |
| 1 | g.241500443G= | CA1143495780 | FH | n.1887C= c.1413C= (n.1413C=) n.4784C= c.1384C= (p.His462=) n.2599C= c.*780C= (n.*780C=) c.1156C= (p.His386=) | |
| 1 | g.241500443G>T | CA345436298 | FH | n.1887C>A c.1413C>A (n.1413C>A) n.4784C>A c.1384C>A (p.His462Asn) n.2599C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.1156C>A (p.His386Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500444A= | CA1229577263 | FH | n.1886T= c.1412T= (n.1412T=) n.4783T= c.1383T= (p.Pro461=) n.2598T= c.*779T= (n.*779T=) c.1155T= (p.Pro385=) | |
| 1 | g.241500444A>C | CA424075456 | FH | n.1886T>G c.1412T>G (n.1412T>G) n.4783T>G c.1383T>G (p.Pro461=) n.2598T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.1155T>G (p.Pro385=) | |
| 1 | g.241500444A>G | CA424075455 | FH | n.1886T>C c.1412T>C (n.1412T>C) n.4783T>C c.1383T>C (p.Pro461=) n.2598T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.1155T>C (p.Pro385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500444A>T | CA424075454 | FH | n.1886T>A c.1412T>A (n.1412T>A) n.4783T>A c.1383T>A (p.Pro461=) n.2598T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.1155T>A (p.Pro385=) | |
| 1 | g.241500445G>A | CA345436300 | FH | n.1885C>T c.1411C>T (n.1411C>T) n.4782C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.2597C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | ClinVar |
| 1 | g.241500445G>C | CA345436302 | FH | n.1885C>G c.1411C>G (n.1411C>G) n.4782C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.2597C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | |
| 1 | g.241500445G>T | CA345436304 | FH | n.1885C>A c.1411C>A (n.1411C>A) n.4782C>A c.1382C>A (p.Pro461His) n.2597C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) | |
| 1 | g.241500446G>A | CA345436306 | FH | n.1884C>T c.1410C>T (n.1410C>T) n.4781C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.2596C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500446G>C | CA345436308 | FH | n.1884C>G c.1410C>G (n.1410C>G) n.4781C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.2596C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
| 1 | g.241500446G>T | CA345436309 | FH | n.1884C>A c.1410C>A (n.1410C>A) n.4781C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.2596C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | |
| 1 | g.241500447A>C | CA345436311 | FH | n.1883T>G c.1409T>G (n.1409T>G) n.4780T>G c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.2595T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.1152T>G (p.Asn384Lys) | |
| 1 | g.241500447A>G | CA424075457 | FH | n.1883T>C c.1409T>C (n.1409T>C) n.4780T>C c.1380T>C (p.Asn460=) n.2595T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.1152T>C (p.Asn384=) | ClinVar |
| 1 | g.241500447A>T | CA345436313 | FH | n.1883T>A c.1409T>A (n.1409T>A) n.4780T>A c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.2595T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.1152T>A (p.Asn384Lys) | |
| 1 | g.241500448T>A | CA345436315 | FH | n.1882A>T c.1408A>T (n.1408A>T) n.4779A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2594A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.1151A>T (p.Asn384Ile) | |
| 1 | g.241500448T>C | CA1478469 | FH | n.1882A>G c.1408A>G (n.1408A>G) n.4779A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2594A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.1151A>G (p.Asn384Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241500448T>G | CA345436318 | FH | n.1882A>C c.1408A>C (n.1408A>C) n.4779A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2594A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.1151A>C (p.Asn384Thr) | |
| 1 | g.241500448T= | CA1229577264 | FH | n.1882A= c.1408A= (n.1408A=) n.4779A= c.1379A= (p.Asn460=) n.2594A= c.*775A= (n.*775A=) c.1151A= (p.Asn384=) | |
| 1 | g.241500449T>A | CA345436320 | FH | n.1881A>T c.1407A>T (n.1407A>T) n.4778A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2593A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) | |
| 1 | g.241500449T>C | CA345436322 | FH | n.1881A>G c.1407A>G (n.1407A>G) n.4778A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2593A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.1150A>G (p.Asn384Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241500449T>G | CA345436323 | FH | n.1881A>C c.1407A>C (n.1407A>C) n.4778A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.2593A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.1150A>C (p.Asn384His) | |
| 1 | g.241500450G>A | CA424075458 | FH | n.1880C>T c.1406C>T (n.1406C>T) n.4777C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.2592C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.1149C>T (p.Leu383=) | |
| 1 | g.241500450G>C | CA424075459 | FH | n.1880C>G c.1406C>G (n.1406C>G) n.4777C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.2592C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.1149C>G (p.Leu383=) | |
| 1 | g.241500450G>T | CA424075460 | FH | n.1880C>A c.1406C>A (n.1406C>A) n.4777C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.2592C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.1149C>A (p.Leu383=) | |
| 1 | g.241500451A>C | CA345436327 | FH | n.1879T>G c.1405T>G (n.1405T>G) n.4776T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2591T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) | |
| 1 | g.241500451A>G | CA345436328 | FH | n.1879T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.4776T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2591T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) | |
| 1 | g.241500451A>T | CA345436331 | FH | n.1879T>A c.1405T>A (n.1405T>A) n.4776T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.2591T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) | |
| 1 | g.241500452G>A | CA345436333 | FH | n.1878C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.4775C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.2590C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) | |
| 1 | g.241500452G>C | CA345436334 | FH | n.1878C>G c.1404C>G (n.1404C>G) n.4775C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2590C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) | |
| 1 | g.241500452G>T | CA345436336 | FH | n.1878C>A c.1404C>A (n.1404C>A) n.4775C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.2590C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) | |
| 1 | g.241500453A>C | CA424075461 | FH | n.1877T>G c.1403T>G (n.1403T>G) n.4774T>G c.1374T>G (p.Ala458=) n.2589T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.1146T>G (p.Ala382=) | |
| 1 | g.241500453A>G | CA424075462 | FH | n.1877T>C c.1403T>C (n.1403T>C) n.4774T>C c.1374T>C (p.Ala458=) n.2589T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.1146T>C (p.Ala382=) | |
| 1 | g.241500453A>T | CA424075463 | FH | n.1877T>A c.1403T>A (n.1403T>A) n.4774T>A c.1374T>A (p.Ala458=) n.2589T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.1146T>A (p.Ala382=) | |
| 1 | g.241500454G>A | CA1478470 | FH | n.1876C>T c.1402C>T (n.1402C>T) n.4773C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2588C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500454G>C | CA345436341 | FH | n.1876C>G c.1402C>G (n.1402C>G) n.4773C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2588C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) | |
| 1 | g.241500454G= | CA1229577265 | FH | n.1876C= c.1402C= (n.1402C=) n.4773C= c.1373C= (p.Ala458=) n.2588C= c.*769C= (n.*769C=) c.1145C= (p.Ala382=) | |
| 1 | g.241500454G>T | CA345436338 | FH | n.1876C>A c.1402C>A (n.1402C>A) n.4773C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2588C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) | |
| 1 | g.241500455C>A | CA345436343 | FH | n.1875G>T c.1401G>T (n.1401G>T) n.4772G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2587G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) | |
| 1 | g.241500455C>G | CA345436345 | FH | n.1875G>C c.1401G>C (n.1401G>C) n.4772G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2587G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) | |
| 1 | g.241500455C>T | CA345436347 | FH | n.1875G>A c.1401G>A (n.1401G>A) n.4772G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2587G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241500456T>A | CA424075464 | FH | n.1874A>T c.1400A>T (n.1400A>T) n.4771A>T c.1371A>T (p.Thr457=) n.2586A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.1143A>T (p.Thr381=) | COSMIC |
| 1 | g.241500456T>C | CA40327535 | FH | n.1874A>G c.1400A>G (n.1400A>G) n.4771A>G c.1371A>G (p.Thr457=) n.2586A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.1143A>G (p.Thr381=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500456T>G | CA424075465 | FH | n.1874A>C c.1400A>C (n.1400A>C) n.4771A>C c.1371A>C (p.Thr457=) n.2586A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.1143A>C (p.Thr381=) | |
| 1 | g.241500456T= | CA1143372654 | FH | n.1874A= c.1400A= (n.1400A=) n.4771A= c.1371A= (p.Thr457=) n.2586A= c.*767A= (n.*767A=) c.1143A= (p.Thr381=) | |
| 1 | g.241500457G>A | CA345436351 | FH | n.1873C>T c.1399C>T (n.1399C>T) n.4770C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.2585C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241500457G>C | CA345436353 | FH | n.1873C>G c.1399C>G (n.1399C>G) n.4770C>G c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.2585C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.1142C>G (p.Thr381Arg) | dbSNP |
| 1 | g.241500457G>T | CA345436355 | FH | n.1873C>A c.1399C>A (n.1399C>A) n.4770C>A c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.2585C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.1142C>A (p.Thr381Lys) | |
| 1 | g.241500458_241500459insGAGT | CA322840 | FH | n.1873_1874insTCAC c.1399_1400insTCAC (n.1399_1400insTCAC) n.4770_4771insTCAC c.1370_1371insTCAC (p.Ala458HisfsTer9) n.2585_2586insTCAC c.*766_*767insTCAC (n.*766_*767insTCAC) c.1370_1371insTCAC (p.Ala458HisfsTer10) c.1142_1143insTCAC (p.Ala382HisfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500458T>A | CA345436357 | FH | n.1872A>T c.1398A>T (n.1398A>T) n.4769A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.2584A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) | |
| 1 | g.241500458T>C | CA345436358 | FH | n.1872A>G c.1398A>G (n.1398A>G) n.4769A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.2584A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) | |
| 1 | g.241500458T>G | CA345436359 | FH | n.1872A>C c.1398A>C (n.1398A>C) n.4769A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.2584A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) | |
| 1 | g.241500459C>A | CA424075466 | FH | n.1871G>T c.1397G>T (n.1397G>T) n.4768G>T c.1368G>T (p.Val456=) n.2583G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1140G>T (p.Val380=) | |
| 1 | g.241500459C>G | CA424075467 | FH | n.1871G>C c.1397G>C (n.1397G>C) n.4768G>C c.1368G>C (p.Val456=) n.2583G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1140G>C (p.Val380=) | |
| 1 | g.241500459C>T | CA424075468 | FH | n.1871G>A c.1397G>A (n.1397G>A) n.4768G>A c.1368G>A (p.Val456=) n.2583G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1140G>A (p.Val380=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241500460A>C | CA345436362 | FH | n.1870T>G c.1396T>G (n.1396T>G) n.4767T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) n.2582T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) | |
| 1 | g.241500460A>G | CA345436364 | FH | n.1870T>C c.1396T>C (n.1396T>C) n.4767T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) n.2582T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500460A>T | CA345436365 | FH | n.1870T>A c.1396T>A (n.1396T>A) n.4767T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) n.2582T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.1139T>A (p.Val380Glu) | |
| 1 | g.241500461C>A | CA40327536 | FH | n.1869G>T c.1395G>T (n.1395G>T) n.4766G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) n.2581G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1138G>T (p.Val380Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500461C= | CA1143404825 | FH | n.1869G= c.1395G= (n.1395G=) n.4766G= c.1366G= (p.Val456=) n.2581G= c.*762G= (n.*762G=) c.1138G= (p.Val380=) | |
| 1 | g.241500461C>G | CA40327537 | FH | n.1869G>C c.1395G>C (n.1395G>C) n.4766G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) n.2581G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500461C>T | CA345436369 | FH | n.1869G>A c.1395G>A (n.1395G>A) n.4766G>A c.1366G>A (p.Val456Met) n.2581G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1138G>A (p.Val380Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500462C>A | CA345436373 | FH | n.1868G>T c.1394G>T (n.1394G>T) n.4765G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.2580G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.1137G>T (p.Leu379Phe) | |
| 1 | g.241500462C>G | CA345436375 | FH | n.1868G>C c.1394G>C (n.1394G>C) n.4765G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.2580G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.1137G>C (p.Leu379Phe) | |
| 1 | g.241500462C>T | CA424075469 | FH | n.1868G>A c.1394G>A (n.1394G>A) n.4765G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.2580G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) | |
| 1 | g.241500463A>C | CA345436377 | FH | n.1867T>G c.1393T>G (n.1393T>G) n.4764T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.2579T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.1136T>G (p.Leu379Trp) | |
| 1 | g.241500463A>G | CA345436379 | FH | n.1867T>C c.1393T>C (n.1393T>C) n.4764T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.2579T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) | |
| 1 | g.241500463A>T | CA345436380 | FH | n.1867T>A c.1393T>A (n.1393T>A) n.4764T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.2579T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.1136T>A (p.Leu379Ter) | |
| 1 | g.241500464A>C | CA345436383 | FH | n.1866T>G c.1392T>G (n.1392T>G) n.4763T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.2578T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.1135T>G (p.Leu379Val) | |
| 1 | g.241500464A>G | CA424075470 | FH | n.1866T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.4763T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.2578T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) | |
| 1 | g.241500464A>T | CA345436385 | FH | n.1866T>A c.1392T>A (n.1392T>A) n.4763T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.2578T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.1135T>A (p.Leu379Met) | |
| 1 | g.241500465C>A | CA345436387 | FH | n.1865G>T c.1391G>T (n.1391G>T) n.4762G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.2577G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1134G>T (p.Met378Ile) | |
| 1 | g.241500465C= | CA1229577266 | FH | n.1865G= c.1391G= (n.1391G=) n.4762G= c.1362G= (p.Met454=) n.2577G= c.*758G= (n.*758G=) c.1134G= (p.Met378=) | |
| 1 | g.241500465C>G | CA345436389 | FH | n.1865G>C c.1391G>C (n.1391G>C) n.4762G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.2577G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1134G>C (p.Met378Ile) | |
| 1 | g.241500465C>T | CA1478471 | FH | n.1865G>A c.1391G>A (n.1391G>A) n.4762G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.2577G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1134G>A (p.Met378Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500466A= | CA1229577267 | FH | n.1864T= c.1390T= (n.1390T=) n.4761T= c.1361T= (p.Met454=) n.2576T= c.*757T= (n.*757T=) c.1133T= (p.Met378=) | |
| 1 | g.241500466A>C | CA345436393 | FH | n.1864T>G c.1390T>G (n.1390T>G) n.4761T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.2576T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1133T>G (p.Met378Arg) | |
| 1 | g.241500466A>G | CA345436395 | FH | n.1864T>C c.1390T>C (n.1390T>C) n.4761T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.2576T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1133T>C (p.Met378Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500466A>T | CA345436396 | FH | n.1864T>A c.1390T>A (n.1390T>A) n.4761T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.2576T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500467T>A | CA345436403 | FH | n.1863A>T c.1389A>T (n.1389A>T) n.4760A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.2575A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1132A>T (p.Met378Leu) | |
| 1 | g.241500467T>C | CA345436399 | FH | n.1863A>G c.1389A>G (n.1389A>G) n.4760A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.2575A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) | ClinVar |
| 1 | g.241500467T>G | CA345436402 | FH | n.1863A>C c.1389A>C (n.1389A>C) n.4760A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.2575A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1132A>C (p.Met378Leu) | |
| 1 | g.241500468T>A | CA424075473 | FH | n.1862A>T c.1388A>T (n.1388A>T) n.4759A>T c.1359A>T (p.Leu453=) n.2574A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) | |
| 1 | g.241500468T>C | CA424075472 | FH | n.1862A>G c.1388A>G (n.1388A>G) n.4759A>G c.1359A>G (p.Leu453=) n.2574A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500468T>G | CA424075471 | FH | n.1862A>C c.1388A>C (n.1388A>C) n.4759A>C c.1359A>C (p.Leu453=) n.2574A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500468_241500470delinsTAG | CA1229577268 | FH | n.1860_1862delinsCTA c.1386_1388delinsCTA (n.1386_1388delinsCTA) n.4757_4759delinsCTA c.1357_1359delinsCTA (p.Leu453=) n.2572_2574delinsCTA c.*753_*755delinsCTA (n.*753_*755delinsCTA) c.1129_1131delinsCTA (p.Leu377=) | |
| 1 | g.241500469A>C | CA345436407 | FH | n.1861T>G c.1387T>G (n.1387T>G) n.4758T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.2573T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
| 1 | g.241500469A>G | CA345436410 | FH | n.1861T>C c.1387T>C (n.1387T>C) n.4758T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.2573T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500469A>T | CA345436411 | FH | n.1861T>A c.1387T>A (n.1387T>A) n.4758T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.2573T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241500472_241500473del | CA321582 | FH | n.1860_1861del c.1386_1387del (n.1386_1387del) n.4757_4758del c.1357_1358del (p.Leu453AsnfsTer12) n.2572_2573del c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.1357_1358del (p.Leu453AsnfsTer13) c.1129_1130del (p.Leu377AsnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500470G>A | CA424075474 | FH | n.1860C>T c.1386C>T (n.1386C>T) n.4757C>T c.1357C>T (p.Leu453=) n.2572C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) | ClinVar |
| 1 | g.241500470G>C | CA345436414 | FH | n.1860C>G c.1386C>G (n.1386C>G) n.4757C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.2572C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241500470G= | CA1229577269 | FH | n.1860C= c.1386C= (n.1386C=) n.4757C= c.1357C= (p.Leu453=) n.2572C= c.*753C= (n.*753C=) c.1129C= (p.Leu377=) | |
| 1 | g.241500470G>T | CA345436412 | FH | n.1860C>A c.1386C>A (n.1386C>A) n.4757C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.2572C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
| 1 | g.241500471A>C | CA424075475 | FH | n.1859T>G c.1385T>G (n.1385T>G) n.4756T>G c.1356T>G (p.Ser452=) n.2571T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.1128T>G (p.Ser376=) | |
| 1 | g.241500471A>G | CA424075476 | FH | n.1859T>C c.1385T>C (n.1385T>C) n.4756T>C c.1356T>C (p.Ser452=) n.2571T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) | ClinVar |
| 1 | g.241500471A>T | CA424075477 | FH | n.1859T>A c.1385T>A (n.1385T>A) n.4756T>A c.1356T>A (p.Ser452=) n.2571T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.1128T>A (p.Ser376=) | dbSNP |
| 1 | g.241500472G>A | CA345436421 | FH | n.1858C>T c.1384C>T (n.1384C>T) n.4755C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.2570C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1127C>T (p.Ser376Phe) | |
| 1 | g.241500472G>C | CA345436417 | FH | n.1858C>G c.1384C>G (n.1384C>G) n.4755C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.2570C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) | |
| 1 | g.241500472G>T | CA345436418 | FH | n.1858C>A c.1384C>A (n.1384C>A) n.4755C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.2570C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) | |
| 1 | g.241500473A= | CA1143479534 | FH | n.1857T= c.1383T= (n.1383T=) n.4754T= c.1354T= (p.Ser452=) n.2569T= c.*750T= (n.*750T=) c.1126T= (p.Ser376=) | |
| 1 | g.241500473A>C | CA345436426 | FH | n.1857T>G c.1383T>G (n.1383T>G) n.4754T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.2569T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) | |
| 1 | g.241500473A>G | CA345436428 | FH | n.1857T>C c.1383T>C (n.1383T>C) n.4754T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.2569T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) | |
| 1 | g.241500473A>T | CA40327538 | FH | n.1857T>A c.1383T>A (n.1383T>A) n.4754T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.2569T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500474C>A | CA345436431 | FH | n.1856G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.4753G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.2568G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.1125G>T (p.Glu375Asp) | |
| 1 | g.241500474C>G | CA345436433 | FH | n.1856G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.4753G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.2568G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.1125G>C (p.Glu375Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241500474C>T | CA424075478 | FH | n.1856G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.4753G>A c.1353G>A (p.Glu451=) n.2568G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.1125G>A (p.Glu375=) | dbSNP |
| 1 | g.241500474_241500478delinsCTCAT | CA1229577270 | FH | n.1852_1856delinsATGAG c.1378_1382delinsATGAG (n.1378_1382delinsATGAG) n.4749_4753delinsATGAG c.1349_1353delinsATGAG (p.Asn450=) n.2564_2568delinsATGAG c.*745_*749delinsATGAG (n.*745_*749delinsATGAG) c.1121_1125delinsATGAG (p.Asn374=) | |
| 1 | g.241500476_241500487del | CA1139768354 | FH | n.1845_1856del c.1371_1382del (n.1371_1382del) n.4742_4753del c.1342_1353del (p.Leu448_Glu451del) n.2557_2568del c.*738_*749del (n.*738_*749del) c.1114_1125del (p.Leu372_Glu375del) | |
| 1 | g.241500475T>A | CA345436436 | FH | n.1855A>T c.1381A>T (n.1381A>T) n.4752A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) n.2567A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| 1 | g.241500475T>C | CA1478472 | FH | n.1855A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.4752A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.2567A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500475T>G | CA345436438 | FH | n.1855A>C c.1381A>C (n.1381A>C) n.4752A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.2567A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
| 1 | g.241500475T= | CA1229577271 | FH | n.1855A= c.1381A= (n.1381A=) n.4752A= c.1352A= (p.Glu451=) n.2567A= c.*748A= (n.*748A=) c.1124A= (p.Glu375=) | |
| 1 | g.241500479_241500482dup | CA645369173 | FH | n.1852_1855dup c.1378_1381dup (n.1378_1381dup) n.4749_4752dup c.1349_1352dup (p.Ser452Ter) n.2564_2567dup c.*745_*748dup (n.*745_*748dup) c.1121_1124dup (p.Ser376Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500479_241500482del | CA325420 | FH | n.1852_1855del c.1378_1381del (n.1378_1381del) n.4749_4752del c.1349_1352del (p.Asn450SerfsTer3) n.2564_2567del c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.1121_1124del (p.Asn374SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500476C>A | CA345436446 | FH | n.1854G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.4751G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.2566G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500476C= | CA1229577272 | FH | n.1854G= c.1380G= (n.1380G=) n.4751G= c.1351G= (p.Glu451=) n.2566G= c.*747G= (n.*747G=) c.1123G= (p.Glu375=) | |
| 1 | g.241500476C>G | CA345436444 | FH | n.1854G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.4751G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.2566G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
| 1 | g.241500476C>T | CA345436442 | FH | n.1854G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.4751G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.2566G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241500477A>C | CA345436448 | FH | n.1853T>G c.1379T>G (n.1379T>G) n.4750T>G c.1350T>G (p.Asn450Lys) n.2565T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500477A>G | CA424075479 | FH | n.1853T>C c.1379T>C (n.1379T>C) n.4750T>C c.1350T>C (p.Asn450=) n.2565T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) | |
| 1 | g.241500477A>T | CA345436450 | FH | n.1853T>A c.1379T>A (n.1379T>A) n.4750T>A c.1350T>A (p.Asn450Lys) n.2565T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.1122T>A (p.Asn374Lys) | |
| 1 | g.241500477_241500478insAG | CA2698408085 | FH | n.1852_1853insCT c.1378_1379insCT (n.1378_1379insCT) n.4749_4750insCT c.1349_1350insCT (p.Glu451LeufsTer4) n.2564_2565insCT c.*745_*746insCT (n.*745_*746insCT) c.1121_1122insCT (p.Glu375LeufsTer4) | dbSNP |
| 1 | g.241500478T>A | CA345436452 | FH | n.1852A>T c.1378A>T (n.1378A>T) n.4749A>T c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.2564A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) | |
| 1 | g.241500478T>C | CA345436454 | FH | n.1852A>G c.1378A>G (n.1378A>G) n.4749A>G c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.2564A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500478T>G | CA345436456 | FH | n.1852A>C c.1378A>C (n.1378A>C) n.4749A>C c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.2564A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) | |
| 1 | g.241500479T>A | CA345436458 | FH | n.1851A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.4748A>T c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.2563A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) | |
| 1 | g.241500479T>C | CA345436463 | FH | n.1851A>G c.1377A>G (n.1377A>G) n.4748A>G c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.2563A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500479T>G | CA345436465 | FH | n.1851A>C c.1377A>C (n.1377A>C) n.4748A>C c.1348A>C (p.Asn450His) n.2563A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500479T= | CA1229577274 | FH | n.1851A= c.1377A= (n.1377A=) n.4748A= c.1348A= (p.Asn450=) n.2563A= c.*744A= (n.*744A=) c.1120A= (p.Asn374=) | |
| 1 | g.241500479_241500480delinsTC | CA1229577273 | FH | n.1850_1851delinsGA c.1376_1377delinsGA (n.1376_1377delinsGA) n.4747_4748delinsGA c.1347_1348delinsGA (p.Met449=) n.2562_2563delinsGA c.*743_*744delinsGA (n.*743_*744delinsGA) c.1119_1120delinsGA (p.Met373=) | |
| 1 | g.241500480del | CA16610100 | FH | n.1850del c.1376del (n.1376del) n.4747del c.1347del (p.Met449IlefsTer5) n.2562del c.*743del (n.*743del) c.1119del (p.Met373IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500480C>A | CA345436467 | FH | n.1850G>T c.1376G>T (n.1376G>T) n.4747G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) n.2562G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.1119G>T (p.Met373Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241500480C= | CA1144131396 | FH | n.1850G= c.1376G= (n.1376G=) n.4747G= c.1347G= (p.Met449=) n.2562G= c.*743G= (n.*743G=) c.1119G= (p.Met373=) | |
| 1 | g.241500480C>G | CA1478473 | FH | n.1850G>C c.1376G>C (n.1376G>C) n.4747G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) n.2562G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.1119G>C (p.Met373Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500480C>T | CA40327539 | FH | n.1850G>A c.1376G>A (n.1376G>A) n.4747G>A c.1347G>A (p.Met449Ile) n.2562G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.1119G>A (p.Met373Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500481del | CA2697547753 | FH | n.1849del c.1375del (n.1375del) n.4746del c.1346del (p.Met449ArgfsTer5) n.2561del c.*742del (n.*742del) c.1118del (p.Met373ArgfsTer5) | ClinVar |
| 1 | g.241500481A>C | CA345436475 | FH | n.1849T>G c.1375T>G (n.1375T>G) n.4746T>G c.1346T>G (p.Met449Arg) n.2561T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.1118T>G (p.Met373Arg) | |
| 1 | g.241500481A>G | CA345436473 | FH | n.1849T>C c.1375T>C (n.1375T>C) n.4746T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) n.2561T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.1118T>C (p.Met373Thr) | |
| 1 | g.241500481A>T | CA345436471 | FH | n.1849T>A c.1375T>A (n.1375T>A) n.4746T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) n.2561T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.1118T>A (p.Met373Lys) | dbSNP |