UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500282A= | CA1229577190 | FH | n.1893+155T= c.1419+155T= (n.1419+155T=) n.4790+155T= c.*102T= (n.*102T=) n.2605+155T= c.*786+155T= (n.*786+155T=) c.1390+155T= (n.1390+155T=) c.1162+155T= (n.1162+155T=) | |
| 1 | g.241500282A>T | CA40327523 | FH | n.1893+155T>A c.1419+155T>A (n.1419+155T>A) n.4790+155T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.2605+155T>A c.*786+155T>A (n.*786+155T>A) c.1390+155T>A (n.1390+155T>A) c.1162+155T>A (n.1162+155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500288C>A | CA2651254429 | FH | n.1893+149G>T c.1419+149G>T (n.1419+149G>T) n.4790+149G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.2605+149G>T c.*786+149G>T (n.*786+149G>T) c.1390+149G>T (n.1390+149G>T) c.1162+149G>T (n.1162+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500288C= | CA1229577191 | FH | n.1893+149G= c.1419+149G= (n.1419+149G=) n.4790+149G= c.*96G= (n.*96G=) n.2605+149G= c.*786+149G= (n.*786+149G=) c.1390+149G= (n.1390+149G=) c.1162+149G= (n.1162+149G=) | |
| 1 | g.241500288C>T | CA1229577192 | FH | n.1893+149G>A c.1419+149G>A (n.1419+149G>A) n.4790+149G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.2605+149G>A c.*786+149G>A (n.*786+149G>A) c.1390+149G>A (n.1390+149G>A) c.1162+149G>A (n.1162+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500289C>A | CA2651254430 | FH | n.1893+148G>T c.1419+148G>T (n.1419+148G>T) n.4790+148G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.2605+148G>T c.*786+148G>T (n.*786+148G>T) c.1390+148G>T (n.1390+148G>T) c.1162+148G>T (n.1162+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500289C>T | CA2651254431 | FH | n.1893+148G>A c.1419+148G>A (n.1419+148G>A) n.4790+148G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.2605+148G>A c.*786+148G>A (n.*786+148G>A) c.1390+148G>A (n.1390+148G>A) c.1162+148G>A (n.1162+148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500290A>T | CA2651254432 | FH | n.1893+147T>A c.1419+147T>A (n.1419+147T>A) n.4790+147T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.2605+147T>A c.*786+147T>A (n.*786+147T>A) c.1390+147T>A (n.1390+147T>A) c.1162+147T>A (n.1162+147T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500291C= | CA1229577193 | FH | n.1893+146G= c.1419+146G= (n.1419+146G=) n.4790+146G= c.*93G= (n.*93G=) n.2605+146G= c.*786+146G= (n.*786+146G=) c.1390+146G= (n.1390+146G=) c.1162+146G= (n.1162+146G=) | |
| 1 | g.241500291C>T | CA1014035952 | FH | n.1893+146G>A c.1419+146G>A (n.1419+146G>A) n.4790+146G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.2605+146G>A c.*786+146G>A (n.*786+146G>A) c.1390+146G>A (n.1390+146G>A) c.1162+146G>A (n.1162+146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500293C>A | CA40327524 | FH | n.1893+144G>T c.1419+144G>T (n.1419+144G>T) n.4790+144G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.2605+144G>T c.*786+144G>T (n.*786+144G>T) c.1390+144G>T (n.1390+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500293C= | CA1229577194 | FH | n.1893+144G= c.1419+144G= (n.1419+144G=) n.4790+144G= c.*91G= (n.*91G=) n.2605+144G= c.*786+144G= (n.*786+144G=) c.1390+144G= (n.1390+144G=) c.1162+144G= (n.1162+144G=) | |
| 1 | g.241500294A>T | CA2698407536 | FH | n.1893+143T>A c.1419+143T>A (n.1419+143T>A) n.4790+143T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2605+143T>A c.*786+143T>A (n.*786+143T>A) c.1390+143T>A (n.1390+143T>A) c.1162+143T>A (n.1162+143T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241500295del | CA2651254433 | FH | n.1893+143del c.1419+143del (n.1419+143del) n.4790+143del c.*90del (n.*90del) n.2605+143del c.*786+143del (n.*786+143del) c.1390+143del (n.1390+143del) c.1162+143del (n.1162+143del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500295A= | CA1229577195 | FH | n.1893+142T= c.1419+142T= (n.1419+142T=) n.4790+142T= c.*89T= (n.*89T=) n.2605+142T= c.*786+142T= (n.*786+142T=) c.1390+142T= (n.1390+142T=) c.1162+142T= (n.1162+142T=) | |
| 1 | g.241500295A>G | CA530378915 | FH | n.1893+142T>C c.1419+142T>C (n.1419+142T>C) n.4790+142T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.2605+142T>C c.*786+142T>C (n.*786+142T>C) c.1390+142T>C (n.1390+142T>C) c.1162+142T>C (n.1162+142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500295A>T | CA2651254434 | FH | n.1893+142T>A c.1419+142T>A (n.1419+142T>A) n.4790+142T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.2605+142T>A c.*786+142T>A (n.*786+142T>A) c.1390+142T>A (n.1390+142T>A) c.1162+142T>A (n.1162+142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500296T>C | CA2651254435 | FH | n.1893+141A>G c.1419+141A>G (n.1419+141A>G) n.4790+141A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.2605+141A>G c.*786+141A>G (n.*786+141A>G) c.1390+141A>G (n.1390+141A>G) c.1162+141A>G (n.1162+141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500297T>G | CA2651254436 | FH | n.1893+140A>C c.1419+140A>C (n.1419+140A>C) n.4790+140A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.2605+140A>C c.*786+140A>C (n.*786+140A>C) c.1390+140A>C (n.1390+140A>C) c.1162+140A>C (n.1162+140A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500298T>C | CA2651254437 | FH | n.1893+139A>G c.1419+139A>G (n.1419+139A>G) n.4790+139A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.2605+139A>G c.*786+139A>G (n.*786+139A>G) c.1390+139A>G (n.1390+139A>G) c.1162+139A>G (n.1162+139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500299C>T | CA2651254438 | FH | n.1893+138G>A c.1419+138G>A (n.1419+138G>A) n.4790+138G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.2605+138G>A c.*786+138G>A (n.*786+138G>A) c.1390+138G>A (n.1390+138G>A) c.1162+138G>A (n.1162+138G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500300A= | CA1229577196 | FH | n.1893+137T= c.1419+137T= (n.1419+137T=) n.4790+137T= c.*84T= (n.*84T=) n.2605+137T= c.*786+137T= (n.*786+137T=) c.1390+137T= (n.1390+137T=) c.1162+137T= (n.1162+137T=) | |
| 1 | g.241500300A>G | CA2651254439 | FH | n.1893+137T>C c.1419+137T>C (n.1419+137T>C) n.4790+137T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.2605+137T>C c.*786+137T>C (n.*786+137T>C) c.1390+137T>C (n.1390+137T>C) c.1162+137T>C (n.1162+137T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500300A>T | CA1229577197 | FH | n.1893+137T>A c.1419+137T>A (n.1419+137T>A) n.4790+137T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.2605+137T>A c.*786+137T>A (n.*786+137T>A) c.1390+137T>A (n.1390+137T>A) c.1162+137T>A (n.1162+137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500303T>C | CA40327525 | FH | n.1893+134A>G c.1419+134A>G (n.1419+134A>G) n.4790+134A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.2605+134A>G c.*786+134A>G (n.*786+134A>G) c.1390+134A>G (n.1390+134A>G) c.1162+134A>G (n.1162+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500303T= | CA1229577198 | FH | n.1893+134A= c.1419+134A= (n.1419+134A=) n.4790+134A= c.*81A= (n.*81A=) n.2605+134A= c.*786+134A= (n.*786+134A=) c.1390+134A= (n.1390+134A=) c.1162+134A= (n.1162+134A=) | |
| 1 | g.241500305T>A | CA2651254440 | FH | n.1893+132A>T c.1419+132A>T (n.1419+132A>T) n.4790+132A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.2605+132A>T c.*786+132A>T (n.*786+132A>T) c.1390+132A>T (n.1390+132A>T) c.1162+132A>T (n.1162+132A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500307T>C | CA733679820 | FH | n.1893+130A>G c.1419+130A>G (n.1419+130A>G) n.4790+130A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.2605+130A>G c.*786+130A>G (n.*786+130A>G) c.1390+130A>G (n.1390+130A>G) c.1162+130A>G (n.1162+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500307T= | CA1229577199 | FH | n.1893+130A= c.1419+130A= (n.1419+130A=) n.4790+130A= c.*77A= (n.*77A=) n.2605+130A= c.*786+130A= (n.*786+130A=) c.1390+130A= (n.1390+130A=) c.1162+130A= (n.1162+130A=) | |
| 1 | g.241500308T>C | CA2651254441 | FH | n.1893+129A>G c.1419+129A>G (n.1419+129A>G) n.4790+129A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.2605+129A>G c.*786+129A>G (n.*786+129A>G) c.1390+129A>G (n.1390+129A>G) c.1162+129A>G (n.1162+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500309G>A | CA2651254442 | FH | n.1893+128C>T c.1419+128C>T (n.1419+128C>T) n.4790+128C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.2605+128C>T c.*786+128C>T (n.*786+128C>T) c.1390+128C>T (n.1390+128C>T) c.1162+128C>T (n.1162+128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500309G>T | CA2651254443 | FH | n.1893+128C>A c.1419+128C>A (n.1419+128C>A) n.4790+128C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.2605+128C>A c.*786+128C>A (n.*786+128C>A) c.1390+128C>A (n.1390+128C>A) c.1162+128C>A (n.1162+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500310A= | CA1229577200 | FH | n.1893+127T= c.1419+127T= (n.1419+127T=) n.4790+127T= c.*74T= (n.*74T=) n.2605+127T= c.*786+127T= (n.*786+127T=) c.1390+127T= (n.1390+127T=) c.1162+127T= (n.1162+127T=) | |
| 1 | g.241500310A>C | CA1229577201 | FH | n.1893+127T>G c.1419+127T>G (n.1419+127T>G) n.4790+127T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.2605+127T>G c.*786+127T>G (n.*786+127T>G) c.1390+127T>G (n.1390+127T>G) c.1162+127T>G (n.1162+127T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241500311G>T | CA2651254444 | FH | n.1893+126C>A c.1419+126C>A (n.1419+126C>A) n.4790+126C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.2605+126C>A c.*786+126C>A (n.*786+126C>A) c.1390+126C>A (n.1390+126C>A) c.1162+126C>A (n.1162+126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500313T>A | CA2651254446 | FH | n.1893+124A>T c.1419+124A>T (n.1419+124A>T) n.4790+124A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.2605+124A>T c.*786+124A>T (n.*786+124A>T) c.1390+124A>T (n.1390+124A>T) c.1162+124A>T (n.1162+124A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500313T>C | CA2651254445 | FH | n.1893+124A>G c.1419+124A>G (n.1419+124A>G) n.4790+124A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.2605+124A>G c.*786+124A>G (n.*786+124A>G) c.1390+124A>G (n.1390+124A>G) c.1162+124A>G (n.1162+124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500317A>T | CA2651254447 | FH | n.1893+120T>A c.1419+120T>A (n.1419+120T>A) n.4790+120T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.2605+120T>A c.*786+120T>A (n.*786+120T>A) c.1390+120T>A (n.1390+120T>A) c.1162+120T>A (n.1162+120T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500318del | CA2651254448 | FH | n.1893+119del c.1419+119del (n.1419+119del) n.4790+119del c.*66del (n.*66del) n.2605+119del c.*786+119del (n.*786+119del) c.1390+119del (n.1390+119del) c.1162+119del (n.1162+119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500318C>A | CA2651254449 | FH | n.1893+119G>T c.1419+119G>T (n.1419+119G>T) n.4790+119G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.2605+119G>T c.*786+119G>T (n.*786+119G>T) c.1390+119G>T (n.1390+119G>T) c.1162+119G>T (n.1162+119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500318C= | CA1229577202 | FH | n.1893+119G= c.1419+119G= (n.1419+119G=) n.4790+119G= c.*66G= (n.*66G=) n.2605+119G= c.*786+119G= (n.*786+119G=) c.1390+119G= (n.1390+119G=) c.1162+119G= (n.1162+119G=) | |
| 1 | g.241500318C>G | CA2651254450 | FH | n.1893+119G>C c.1419+119G>C (n.1419+119G>C) n.4790+119G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.2605+119G>C c.*786+119G>C (n.*786+119G>C) c.1390+119G>C (n.1390+119G>C) c.1162+119G>C (n.1162+119G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500318C>T | CA1229577203 | FH | n.1893+119G>A c.1419+119G>A (n.1419+119G>A) n.4790+119G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.2605+119G>A c.*786+119G>A (n.*786+119G>A) c.1390+119G>A (n.1390+119G>A) c.1162+119G>A (n.1162+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500319T>C | CA530378916 | FH | n.1893+118A>G c.1419+118A>G (n.1419+118A>G) n.4790+118A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.2605+118A>G c.*786+118A>G (n.*786+118A>G) c.1390+118A>G (n.1390+118A>G) c.1162+118A>G (n.1162+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500319T= | CA1229577204 | FH | n.1893+118A= c.1419+118A= (n.1419+118A=) n.4790+118A= c.*65A= (n.*65A=) n.2605+118A= c.*786+118A= (n.*786+118A=) c.1390+118A= (n.1390+118A=) c.1162+118A= (n.1162+118A=) | |
| 1 | g.241500320A= | CA1147268052 | FH | n.1893+117T= c.1419+117T= (n.1419+117T=) n.4790+117T= c.*64T= (n.*64T=) n.2605+117T= c.*786+117T= (n.*786+117T=) c.1390+117T= (n.1390+117T=) c.1162+117T= (n.1162+117T=) | |
| 1 | g.241500320A>G | CA40327526 | FH | n.1893+117T>C c.1419+117T>C (n.1419+117T>C) n.4790+117T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.2605+117T>C c.*786+117T>C (n.*786+117T>C) c.1390+117T>C (n.1390+117T>C) c.1162+117T>C (n.1162+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500320A>T | CA2651254452 | FH | n.1893+117T>A c.1419+117T>A (n.1419+117T>A) n.4790+117T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.2605+117T>A c.*786+117T>A (n.*786+117T>A) c.1390+117T>A (n.1390+117T>A) c.1162+117T>A (n.1162+117T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500323del | CA2651254451 | FH | n.1893+117del c.1419+117del (n.1419+117del) n.4790+117del c.*64del (n.*64del) n.2605+117del c.*786+117del (n.*786+117del) c.1390+117del (n.1390+117del) c.1162+117del (n.1162+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500321A= | CA1229577205 | FH | n.1893+116T= c.1419+116T= (n.1419+116T=) n.4790+116T= c.*63T= (n.*63T=) n.2605+116T= c.*786+116T= (n.*786+116T=) c.1390+116T= (n.1390+116T=) c.1162+116T= (n.1162+116T=) | |
| 1 | g.241500321A>T | CA1229577206 | FH | n.1893+116T>A c.1419+116T>A (n.1419+116T>A) n.4790+116T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.2605+116T>A c.*786+116T>A (n.*786+116T>A) c.1390+116T>A (n.1390+116T>A) c.1162+116T>A (n.1162+116T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241500323A>T | CA2651254453 | FH | n.1893+114T>A c.1419+114T>A (n.1419+114T>A) n.4790+114T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.2605+114T>A c.*786+114T>A (n.*786+114T>A) c.1390+114T>A (n.1390+114T>A) c.1162+114T>A (n.1162+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500324C>A | CA2651254454 | FH | n.1893+113G>T c.1419+113G>T (n.1419+113G>T) n.4790+113G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.2605+113G>T c.*786+113G>T (n.*786+113G>T) c.1390+113G>T (n.1390+113G>T) c.1162+113G>T (n.1162+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500324C= | CA1229577207 | FH | n.1893+113G= c.1419+113G= (n.1419+113G=) n.4790+113G= c.*60G= (n.*60G=) n.2605+113G= c.*786+113G= (n.*786+113G=) c.1390+113G= (n.1390+113G=) c.1162+113G= (n.1162+113G=) | |
| 1 | g.241500324C>T | CA40327527 | FH | n.1893+113G>A c.1419+113G>A (n.1419+113G>A) n.4790+113G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.2605+113G>A c.*786+113G>A (n.*786+113G>A) c.1390+113G>A (n.1390+113G>A) c.1162+113G>A (n.1162+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500325C>T | CA2651254455 | FH | n.1893+112G>A c.1419+112G>A (n.1419+112G>A) n.4790+112G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.2605+112G>A c.*786+112G>A (n.*786+112G>A) c.1390+112G>A (n.1390+112G>A) c.1162+112G>A (n.1162+112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500326A>T | CA2651254456 | FH | n.1893+111T>A c.1419+111T>A (n.1419+111T>A) n.4790+111T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.2605+111T>A c.*786+111T>A (n.*786+111T>A) c.1390+111T>A (n.1390+111T>A) c.1162+111T>A (n.1162+111T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500328A>C | CA2651254457 | FH | n.1893+109T>G c.1419+109T>G (n.1419+109T>G) n.4790+109T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.2605+109T>G c.*786+109T>G (n.*786+109T>G) c.1390+109T>G (n.1390+109T>G) c.1162+109T>G (n.1162+109T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500328A>G | CA2651254458 | FH | n.1893+109T>C c.1419+109T>C (n.1419+109T>C) n.4790+109T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.2605+109T>C c.*786+109T>C (n.*786+109T>C) c.1390+109T>C (n.1390+109T>C) c.1162+109T>C (n.1162+109T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500328A>T | CA2651254459 | FH | n.1893+109T>A c.1419+109T>A (n.1419+109T>A) n.4790+109T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.2605+109T>A c.*786+109T>A (n.*786+109T>A) c.1390+109T>A (n.1390+109T>A) c.1162+109T>A (n.1162+109T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500336_241500409del | CA2651254460 | FH | n.1893+36_1893+109del c.1419+36_1419+109del (n.1419+36_1419+109del) n.4790+36_4790+109del c.1426_*56del (n.[c.1426_*56del;Ala476MetfsTer10]) n.2605+36_2605+109del c.*786+36_*786+109del (n.*786+36_*786+109del) c.1390+36_1390+109del (n.1390+36_1390+109del) c.1162+36_1162+109del (n.1162+36_1162+109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500332A>C | CA2651254461 | FH | n.1893+105T>G c.1419+105T>G (n.1419+105T>G) n.4790+105T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.2605+105T>G c.*786+105T>G (n.*786+105T>G) c.1390+105T>G (n.1390+105T>G) c.1162+105T>G (n.1162+105T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500332A>G | CA2651254462 | FH | n.1893+105T>C c.1419+105T>C (n.1419+105T>C) n.4790+105T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.2605+105T>C c.*786+105T>C (n.*786+105T>C) c.1390+105T>C (n.1390+105T>C) c.1162+105T>C (n.1162+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500333A>G | CA2651254463 | FH | n.1893+104T>C c.1419+104T>C (n.1419+104T>C) n.4790+104T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.2605+104T>C c.*786+104T>C (n.*786+104T>C) c.1390+104T>C (n.1390+104T>C) c.1162+104T>C (n.1162+104T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500336G>A | CA2651254464 | FH | n.1893+101C>T c.1419+101C>T (n.1419+101C>T) n.4790+101C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.2605+101C>T c.*786+101C>T (n.*786+101C>T) c.1390+101C>T (n.1390+101C>T) c.1162+101C>T (n.1162+101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500336G>C | CA2651254465 | FH | n.1893+101C>G c.1419+101C>G (n.1419+101C>G) n.4790+101C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.2605+101C>G c.*786+101C>G (n.*786+101C>G) c.1390+101C>G (n.1390+101C>G) c.1162+101C>G (n.1162+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500336G= | CA1229577208 | FH | n.1893+101C= c.1419+101C= (n.1419+101C=) n.4790+101C= c.*48C= (n.*48C=) n.2605+101C= c.*786+101C= (n.*786+101C=) c.1390+101C= (n.1390+101C=) c.1162+101C= (n.1162+101C=) | |
| 1 | g.241500336G>T | CA733679822 | FH | n.1893+101C>A c.1419+101C>A (n.1419+101C>A) n.4790+101C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.2605+101C>A c.*786+101C>A (n.*786+101C>A) c.1390+101C>A (n.1390+101C>A) c.1162+101C>A (n.1162+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500337A>G | CA2651254466 | FH | n.1893+100T>C c.1419+100T>C (n.1419+100T>C) n.4790+100T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.2605+100T>C c.*786+100T>C (n.*786+100T>C) c.1390+100T>C (n.1390+100T>C) c.1162+100T>C (n.1162+100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500337A>T | CA2651254467 | FH | n.1893+100T>A c.1419+100T>A (n.1419+100T>A) n.4790+100T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.2605+100T>A c.*786+100T>A (n.*786+100T>A) c.1390+100T>A (n.1390+100T>A) c.1162+100T>A (n.1162+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500339A>G | CA2574453365 | FH | n.1893+98T>C c.1419+98T>C (n.1419+98T>C) n.4790+98T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.2605+98T>C c.*786+98T>C (n.*786+98T>C) c.1390+98T>C (n.1390+98T>C) c.1162+98T>C (n.1162+98T>C) | |
| 1 | g.241500341T>G | CA1229577210 | FH | n.1893+96A>C c.1419+96A>C (n.1419+96A>C) n.4790+96A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.2605+96A>C c.*786+96A>C (n.*786+96A>C) c.1390+96A>C (n.1390+96A>C) c.1162+96A>C (n.1162+96A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241500341T= | CA1229577209 | FH | n.1893+96A= c.1419+96A= (n.1419+96A=) n.4790+96A= c.*43A= (n.*43A=) n.2605+96A= c.*786+96A= (n.*786+96A=) c.1390+96A= (n.1390+96A=) c.1162+96A= (n.1162+96A=) | |
| 1 | g.241500343G>A | CA2651254468 | FH | n.1893+94C>T c.1419+94C>T (n.1419+94C>T) n.4790+94C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.2605+94C>T c.*786+94C>T (n.*786+94C>T) c.1390+94C>T (n.1390+94C>T) c.1162+94C>T (n.1162+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500343G>T | CA2574453368 | FH | n.1893+94C>A c.1419+94C>A (n.1419+94C>A) n.4790+94C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.2605+94C>A c.*786+94C>A (n.*786+94C>A) c.1390+94C>A (n.1390+94C>A) c.1162+94C>A (n.1162+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500344C= | CA1229577211 | FH | n.1893+93G= c.1419+93G= (n.1419+93G=) n.4790+93G= c.*40G= (n.*40G=) n.2605+93G= c.*786+93G= (n.*786+93G=) c.1390+93G= (n.1390+93G=) c.1162+93G= (n.1162+93G=) | |
| 1 | g.241500344C>T | CA40327528 | FH | n.1893+93G>A c.1419+93G>A (n.1419+93G>A) n.4790+93G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.2605+93G>A c.*786+93G>A (n.*786+93G>A) c.1390+93G>A (n.1390+93G>A) c.1162+93G>A (n.1162+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500345T>C | CA2651254469 | FH | n.1893+92A>G c.1419+92A>G (n.1419+92A>G) n.4790+92A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.2605+92A>G c.*786+92A>G (n.*786+92A>G) c.1390+92A>G (n.1390+92A>G) c.1162+92A>G (n.1162+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500346G>A | CA2651254470 | FH | n.1893+91C>T c.1419+91C>T (n.1419+91C>T) n.4790+91C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.2605+91C>T c.*786+91C>T (n.*786+91C>T) c.1390+91C>T (n.1390+91C>T) c.1162+91C>T (n.1162+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500346G>C | CA2651254471 | FH | n.1893+91C>G c.1419+91C>G (n.1419+91C>G) n.4790+91C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.2605+91C>G c.*786+91C>G (n.*786+91C>G) c.1390+91C>G (n.1390+91C>G) c.1162+91C>G (n.1162+91C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500346G>T | CA2574453369 | FH | n.1893+91C>A c.1419+91C>A (n.1419+91C>A) n.4790+91C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.2605+91C>A c.*786+91C>A (n.*786+91C>A) c.1390+91C>A (n.1390+91C>A) c.1162+91C>A (n.1162+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500349C>T | CA2651254472 | FH | n.1893+88G>A c.1419+88G>A (n.1419+88G>A) n.4790+88G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.2605+88G>A c.*786+88G>A (n.*786+88G>A) c.1390+88G>A (n.1390+88G>A) c.1162+88G>A (n.1162+88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500350T>A | CA2651254473 | FH | n.1893+87A>T c.1419+87A>T (n.1419+87A>T) n.4790+87A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.2605+87A>T c.*786+87A>T (n.*786+87A>T) c.1390+87A>T (n.1390+87A>T) c.1162+87A>T (n.1162+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500350T>C | CA2651254474 | FH | n.1893+87A>G c.1419+87A>G (n.1419+87A>G) n.4790+87A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.2605+87A>G c.*786+87A>G (n.*786+87A>G) c.1390+87A>G (n.1390+87A>G) c.1162+87A>G (n.1162+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500350_241500354delinsTCAAA | CA1229577212 | FH | n.1893+83_1893+87delinsTTTGA c.1419+83_1419+87delinsTTTGA (n.1419+83_1419+87delinsTTTGA) n.4790+83_4790+87delinsTTTGA c.*30_*34delinsTTTGA (n.*30_*34delinsTTTGA) n.2605+83_2605+87delinsTTTGA c.*786+83_*786+87delinsTTTGA (n.*786+83_*786+87delinsTTTGA) c.1390+83_1390+87delinsTTTGA (n.1390+83_1390+87delinsTTTGA) c.1162+83_1162+87delinsTTTGA (n.1162+83_1162+87delinsTTTGA) | |
| 1 | g.241500351C>A | CA733679825 | FH | n.1893+86G>T c.1419+86G>T (n.1419+86G>T) n.4790+86G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.2605+86G>T c.*786+86G>T (n.*786+86G>T) c.1390+86G>T (n.1390+86G>T) c.1162+86G>T (n.1162+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500351C= | CA1229577214 | FH | n.1893+86G= c.1419+86G= (n.1419+86G=) n.4790+86G= c.*33G= (n.*33G=) n.2605+86G= c.*786+86G= (n.*786+86G=) c.1390+86G= (n.1390+86G=) c.1162+86G= (n.1162+86G=) | |
| 1 | g.241500351C>G | CA2651254475 | FH | n.1893+86G>C c.1419+86G>C (n.1419+86G>C) n.4790+86G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.2605+86G>C c.*786+86G>C (n.*786+86G>C) c.1390+86G>C (n.1390+86G>C) c.1162+86G>C (n.1162+86G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500351C>T | CA2574453370 | FH | n.1893+86G>A c.1419+86G>A (n.1419+86G>A) n.4790+86G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.2605+86G>A c.*786+86G>A (n.*786+86G>A) c.1390+86G>A (n.1390+86G>A) c.1162+86G>A (n.1162+86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500353_241500356del | CA1229577213 | FH | n.1893+83_1893+86del c.1419+83_1419+86del (n.1419+83_1419+86del) n.4790+83_4790+86del c.*30_*33del (n.*30_*33del) n.2605+83_2605+86del c.*786+83_*786+86del (n.*786+83_*786+86del) c.1390+83_1390+86del (n.1390+83_1390+86del) c.1162+83_1162+86del (n.1162+83_1162+86del) | dbSNP |
| 1 | g.241500352A= | CA1229577215 | FH | n.1893+85T= c.1419+85T= (n.1419+85T=) n.4790+85T= c.*32T= (n.*32T=) n.2605+85T= c.*786+85T= (n.*786+85T=) c.1390+85T= (n.1390+85T=) c.1162+85T= (n.1162+85T=) | |
| 1 | g.241500352A>C | CA1014035961 | FH | n.1893+85T>G c.1419+85T>G (n.1419+85T>G) n.4790+85T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.2605+85T>G c.*786+85T>G (n.*786+85T>G) c.1390+85T>G (n.1390+85T>G) c.1162+85T>G (n.1162+85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500354dup | CA2574453371 | FH | n.1893+85dup c.1419+85dup (n.1419+85dup) n.4790+85dup c.*32dup (n.*32dup) n.2605+85dup c.*786+85dup (n.*786+85dup) c.1390+85dup (n.1390+85dup) c.1162+85dup (n.1162+85dup) | |
| 1 | g.241500353A>C | CA2651254476 | FH | n.1893+84T>G c.1419+84T>G (n.1419+84T>G) n.4790+84T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.2605+84T>G c.*786+84T>G (n.*786+84T>G) c.1390+84T>G (n.1390+84T>G) c.1162+84T>G (n.1162+84T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500353A>T | CA2651254477 | FH | n.1893+84T>A c.1419+84T>A (n.1419+84T>A) n.4790+84T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.2605+84T>A c.*786+84T>A (n.*786+84T>A) c.1390+84T>A (n.1390+84T>A) c.1162+84T>A (n.1162+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500355C= | CA1229577216 | FH | n.1893+82G= c.1419+82G= (n.1419+82G=) n.4790+82G= c.*29G= (n.*29G=) n.2605+82G= c.*786+82G= (n.*786+82G=) c.1390+82G= (n.1390+82G=) c.1162+82G= (n.1162+82G=) | |
| 1 | g.241500355C>G | CA2574453372 | FH | n.1893+82G>C c.1419+82G>C (n.1419+82G>C) n.4790+82G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.2605+82G>C c.*786+82G>C (n.*786+82G>C) c.1390+82G>C (n.1390+82G>C) c.1162+82G>C (n.1162+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500355C>T | CA1229577217 | FH | n.1893+82G>A c.1419+82G>A (n.1419+82G>A) n.4790+82G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.2605+82G>A c.*786+82G>A (n.*786+82G>A) c.1390+82G>A (n.1390+82G>A) c.1162+82G>A (n.1162+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500356A>T | CA2574453373 | FH | n.1893+81T>A c.1419+81T>A (n.1419+81T>A) n.4790+81T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.2605+81T>A c.*786+81T>A (n.*786+81T>A) c.1390+81T>A (n.1390+81T>A) c.1162+81T>A (n.1162+81T>A) | |
| 1 | g.241500357C>A | CA2651254478 | FH | n.1893+80G>T c.1419+80G>T (n.1419+80G>T) n.4790+80G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.2605+80G>T c.*786+80G>T (n.*786+80G>T) c.1390+80G>T (n.1390+80G>T) c.1162+80G>T (n.1162+80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500357C= | CA1229577218 | FH | n.1893+80G= c.1419+80G= (n.1419+80G=) n.4790+80G= c.*27G= (n.*27G=) n.2605+80G= c.*786+80G= (n.*786+80G=) c.1390+80G= (n.1390+80G=) c.1162+80G= (n.1162+80G=) | |
| 1 | g.241500357C>T | CA40327529 | FH | n.1893+80G>A c.1419+80G>A (n.1419+80G>A) n.4790+80G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.2605+80G>A c.*786+80G>A (n.*786+80G>A) c.1390+80G>A (n.1390+80G>A) c.1162+80G>A (n.1162+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500359G>T | CA2574453374 | FH | n.1893+78C>A c.1419+78C>A (n.1419+78C>A) n.4790+78C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.2605+78C>A c.*786+78C>A (n.*786+78C>A) c.1390+78C>A (n.1390+78C>A) c.1162+78C>A (n.1162+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500360A>T | CA2651254479 | FH | n.1893+77T>A c.1419+77T>A (n.1419+77T>A) n.4790+77T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.2605+77T>A c.*786+77T>A (n.*786+77T>A) c.1390+77T>A (n.1390+77T>A) c.1162+77T>A (n.1162+77T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500361T>C | CA1014035963 | FH | n.1893+76A>G c.1419+76A>G (n.1419+76A>G) n.4790+76A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.2605+76A>G c.*786+76A>G (n.*786+76A>G) c.1390+76A>G (n.1390+76A>G) c.1162+76A>G (n.1162+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500361T= | CA1229577219 | FH | n.1893+76A= c.1419+76A= (n.1419+76A=) n.4790+76A= c.*23A= (n.*23A=) n.2605+76A= c.*786+76A= (n.*786+76A=) c.1390+76A= (n.1390+76A=) c.1162+76A= (n.1162+76A=) | |
| 1 | g.241500362C>A | CA2651254481 | FH | n.1893+75G>T c.1419+75G>T (n.1419+75G>T) n.4790+75G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.2605+75G>T c.*786+75G>T (n.*786+75G>T) c.1390+75G>T (n.1390+75G>T) c.1162+75G>T (n.1162+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500362C>T | CA2574453375 | FH | n.1893+75G>A c.1419+75G>A (n.1419+75G>A) n.4790+75G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.2605+75G>A c.*786+75G>A (n.*786+75G>A) c.1390+75G>A (n.1390+75G>A) c.1162+75G>A (n.1162+75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500363del | CA2651254480 | FH | n.1893+75del c.1419+75del (n.1419+75del) n.4790+75del c.*22del (n.*22del) n.2605+75del c.*786+75del (n.*786+75del) c.1390+75del (n.1390+75del) c.1162+75del (n.1162+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500363C>T | CA2651254482 | FH | n.1893+74G>A c.1419+74G>A (n.1419+74G>A) n.4790+74G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.2605+74G>A c.*786+74G>A (n.*786+74G>A) c.1390+74G>A (n.1390+74G>A) c.1162+74G>A (n.1162+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500364A= | CA1229577221 | FH | n.1893+73T= c.1419+73T= (n.1419+73T=) n.4790+73T= c.*20T= (n.*20T=) n.2605+73T= c.*786+73T= (n.*786+73T=) c.1390+73T= (n.1390+73T=) c.1162+73T= (n.1162+73T=) | |
| 1 | g.241500364A>C | CA733679827 | FH | n.1893+73T>G c.1419+73T>G (n.1419+73T>G) n.4790+73T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.2605+73T>G c.*786+73T>G (n.*786+73T>G) c.1390+73T>G (n.1390+73T>G) c.1162+73T>G (n.1162+73T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241500364A>G | CA1229577220 | FH | n.1893+73T>C c.1419+73T>C (n.1419+73T>C) n.4790+73T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.2605+73T>C c.*786+73T>C (n.*786+73T>C) c.1390+73T>C (n.1390+73T>C) c.1162+73T>C (n.1162+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500364A>T | CA2651254483 | FH | n.1893+73T>A c.1419+73T>A (n.1419+73T>A) n.4790+73T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.2605+73T>A c.*786+73T>A (n.*786+73T>A) c.1390+73T>A (n.1390+73T>A) c.1162+73T>A (n.1162+73T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500365C= | CA1229577222 | FH | n.1893+72G= c.1419+72G= (n.1419+72G=) n.4790+72G= c.*19G= (n.*19G=) n.2605+72G= c.*786+72G= (n.*786+72G=) c.1390+72G= (n.1390+72G=) c.1162+72G= (n.1162+72G=) | |
| 1 | g.241500365C>T | CA1229577223 | FH | n.1893+72G>A c.1419+72G>A (n.1419+72G>A) n.4790+72G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.2605+72G>A c.*786+72G>A (n.*786+72G>A) c.1390+72G>A (n.1390+72G>A) c.1162+72G>A (n.1162+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500366T>C | CA1229577225 | FH | n.1893+71A>G c.1419+71A>G (n.1419+71A>G) n.4790+71A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.2605+71A>G c.*786+71A>G (n.*786+71A>G) c.1390+71A>G (n.1390+71A>G) c.1162+71A>G (n.1162+71A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241500366T= | CA1229577224 | FH | n.1893+71A= c.1419+71A= (n.1419+71A=) n.4790+71A= c.*18A= (n.*18A=) n.2605+71A= c.*786+71A= (n.*786+71A=) c.1390+71A= (n.1390+71A=) c.1162+71A= (n.1162+71A=) | |
| 1 | g.241500367T>G | CA2651254484 | FH | n.1893+70A>C c.1419+70A>C (n.1419+70A>C) n.4790+70A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.2605+70A>C c.*786+70A>C (n.*786+70A>C) c.1390+70A>C (n.1390+70A>C) c.1162+70A>C (n.1162+70A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500368G>A | CA40327530 | FH | n.1893+69C>T c.1419+69C>T (n.1419+69C>T) n.4790+69C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.2605+69C>T c.*786+69C>T (n.*786+69C>T) c.1390+69C>T (n.1390+69C>T) c.1162+69C>T (n.1162+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500368G= | CA1229577226 | FH | n.1893+69C= c.1419+69C= (n.1419+69C=) n.4790+69C= c.*16C= (n.*16C=) n.2605+69C= c.*786+69C= (n.*786+69C=) c.1390+69C= (n.1390+69C=) c.1162+69C= (n.1162+69C=) | |
| 1 | g.241500368G>T | CA2574453377 | FH | n.1893+69C>A c.1419+69C>A (n.1419+69C>A) n.4790+69C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.2605+69C>A c.*786+69C>A (n.*786+69C>A) c.1390+69C>A (n.1390+69C>A) c.1162+69C>A (n.1162+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500369T>C | CA733679829 | FH | n.1893+68A>G c.1419+68A>G (n.1419+68A>G) n.4790+68A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.2605+68A>G c.*786+68A>G (n.*786+68A>G) c.1390+68A>G (n.1390+68A>G) c.1162+68A>G (n.1162+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500369T= | CA1229577227 | FH | n.1893+68A= c.1419+68A= (n.1419+68A=) n.4790+68A= c.*15A= (n.*15A=) n.2605+68A= c.*786+68A= (n.*786+68A=) c.1390+68A= (n.1390+68A=) c.1162+68A= (n.1162+68A=) | |
| 1 | g.241500370C>G | CA2651254485 | FH | n.1893+67G>C c.1419+67G>C (n.1419+67G>C) n.4790+67G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.2605+67G>C c.*786+67G>C (n.*786+67G>C) c.1390+67G>C (n.1390+67G>C) c.1162+67G>C (n.1162+67G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500375A>T | CA2651254486 | FH | n.1893+62T>A c.1419+62T>A (n.1419+62T>A) n.4790+62T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.2605+62T>A c.*786+62T>A (n.*786+62T>A) c.1390+62T>A (n.1390+62T>A) c.1162+62T>A (n.1162+62T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500379del | CA2651254487 | FH | n.1893+62del c.1419+62del (n.1419+62del) n.4790+62del c.*9del (n.*9del) n.2605+62del c.*786+62del (n.*786+62del) c.1390+62del (n.1390+62del) c.1162+62del (n.1162+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500376A= | CA1229577228 | FH | n.1893+61T= c.1419+61T= (n.1419+61T=) n.4790+61T= c.*8T= (n.*8T=) n.2605+61T= c.*786+61T= (n.*786+61T=) c.1390+61T= (n.1390+61T=) c.1162+61T= (n.1162+61T=) | |
| 1 | g.241500376A>C | CA733679830 | FH | n.1893+61T>G c.1419+61T>G (n.1419+61T>G) n.4790+61T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.2605+61T>G c.*786+61T>G (n.*786+61T>G) c.1390+61T>G (n.1390+61T>G) c.1162+61T>G (n.1162+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500377A= | CA1229577229 | FH | n.1893+60T= c.1419+60T= (n.1419+60T=) n.4790+60T= c.*7T= (n.*7T=) n.2605+60T= c.*786+60T= (n.*786+60T=) c.1390+60T= (n.1390+60T=) c.1162+60T= (n.1162+60T=) | |
| 1 | g.241500377A>G | CA1229577230 | FH | n.1893+60T>C c.1419+60T>C (n.1419+60T>C) n.4790+60T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.2605+60T>C c.*786+60T>C (n.*786+60T>C) c.1390+60T>C (n.1390+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500378A= | CA1229577231 | FH | n.1893+59T= c.1419+59T= (n.1419+59T=) n.4790+59T= c.*6T= (n.*6T=) n.2605+59T= c.*786+59T= (n.*786+59T=) c.1390+59T= (n.1390+59T=) c.1162+59T= (n.1162+59T=) | |
| 1 | g.241500378A>C | CA530378917 | FH | n.1893+59T>G c.1419+59T>G (n.1419+59T>G) n.4790+59T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.2605+59T>G c.*786+59T>G (n.*786+59T>G) c.1390+59T>G (n.1390+59T>G) c.1162+59T>G (n.1162+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500378A>T | CA2651254488 | FH | n.1893+59T>A c.1419+59T>A (n.1419+59T>A) n.4790+59T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.2605+59T>A c.*786+59T>A (n.*786+59T>A) c.1390+59T>A (n.1390+59T>A) c.1162+59T>A (n.1162+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500379_241500380insGCTAAACCATTTTTAAGAGACAAGTGGATCAGTGTTTGAGAACAGCAAATTTCTTTTGAATA | CA2506809687 | FH | n.1893+58_1893+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT c.1419+58_1419+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.1419+58_1419+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) n.4790+58_4790+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT c.*5_*6insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.*5_*6insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) n.2605+58_2605+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT c.*786+58_*786+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.*786+58_*786+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) c.1390+58_1390+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.1390+58_1390+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) c.1162+58_1162+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.1162+58_1162+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) | |
| 1 | g.241500381G>A | CA1229577233 | FH | n.1893+56C>T c.1419+56C>T (n.1419+56C>T) n.4790+56C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.2605+56C>T c.*786+56C>T (n.*786+56C>T) c.1390+56C>T (n.1390+56C>T) c.1162+56C>T (n.1162+56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241500381G= | CA1229577232 | FH | n.1893+56C= c.1419+56C= (n.1419+56C=) n.4790+56C= c.*3C= (n.*3C=) n.2605+56C= c.*786+56C= (n.*786+56C=) c.1390+56C= (n.1390+56C=) c.1162+56C= (n.1162+56C=) | |
| 1 | g.241500381G>T | CA2651254489 | FH | n.1893+56C>A c.1419+56C>A (n.1419+56C>A) n.4790+56C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.2605+56C>A c.*786+56C>A (n.*786+56C>A) c.1390+56C>A (n.1390+56C>A) c.1162+56C>A (n.1162+56C>A) | gnomAD v4 |