Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.241497916A=	CA1229576173	FH	n.1948T= c.1474T= (n.1474T=) n.4845T= n.2660T= c.841T= (n.841T=) c.1445T= (p.Leu482=) c.1217T= (p.Leu406=)
1	g.241497916A>C	CA16617112	FH	n.1948T>G c.1474T>G (n.1474T>G) n.4845T>G n.2660T>G c.841T>G (n.841T>G) c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241497916A>G	CA345450654	FH	n.1948T>C c.1474T>C (n.1474T>C) n.4845T>C n.2660T>C c.841T>C (n.841T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser)
1	g.241497916A>T	CA345450657	FH	n.1948T>A c.1474T>A (n.1474T>A) n.4845T>A n.2660T>A c.841T>A (n.841T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter)
1	g.241497917A>C	CA345450659	FH	n.1947T>G c.1473T>G (n.1473T>G) n.4844T>G n.2659T>G c.840T>G (n.840T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1216T>G (p.Leu406Val)
1	g.241497917A>G	CA424072739	FH	n.1947T>C c.1473T>C (n.1473T>C) n.4844T>C n.2659T>C c.840T>C (n.840T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1216T>C (p.Leu406=)
1	g.241497917A>T	CA345450662	FH	n.1947T>A c.1473T>A (n.1473T>A) n.4844T>A n.2659T>A c.840T>A (n.840T>A) c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile)
1	g.241497918G>A	CA424072742	FH	n.1946C>T c.1472C>T (n.1472C>T) n.4843C>T n.2658C>T c.839C>T (n.839C>T) c.1443C>T (p.Thr481=) c.1215C>T (p.Thr405=)	ClinVar dbSNP
1	g.241497918G>C	CA1478436	FH	n.1946C>G c.1472C>G (n.1472C>G) n.4843C>G n.2658C>G c.839C>G (n.839C>G) c.1443C>G (p.Thr481=) c.1215C>G (p.Thr405=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497918G=	CA1229576174	FH	n.1946C= c.1472C= (n.1472C=) n.4843C= n.2658C= c.839C= (n.839C=) c.1443C= (p.Thr481=) c.1215C= (p.Thr405=)
1	g.241497918G>T	CA424072745	FH	n.1946C>A c.1472C>A (n.1472C>A) n.4843C>A n.2658C>A c.839C>A (n.839C>A) c.1443C>A (p.Thr481=) c.1215C>A (p.Thr405=)
1	g.241497918_241497924del	CA2580063444	FH	n.1940_1946del c.1466_1472del (n.1466_1472del) n.4837_4843del n.2652_2658del c.833_839del (n.833_839del) c.1437_1443del (p.Ser480Ter) c.1209_1215del (p.Ser404Ter)	ClinVar
1	g.241497919G>A	CA1478437	FH	n.1945C>T c.1471C>T (n.1471C>T) n.4842C>T n.2657C>T c.838C>T (n.838C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497919G>C	CA345450671	FH	n.1945C>G c.1471C>G (n.1471C>G) n.4842C>G n.2657C>G c.838C>G (n.838C>G) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser)
1	g.241497919G=	CA1148448410	FH	n.1945C= c.1471C= (n.1471C=) n.4842C= n.2657C= c.838C= (n.838C=) c.1442C= (p.Thr481=) c.1214C= (p.Thr405=)
1	g.241497919G>T	CA345450674	FH	n.1945C>A c.1471C>A (n.1471C>A) n.4842C>A n.2657C>A c.838C>A (n.838C>A) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn)
1	g.241497920T>A	CA345450686	FH	n.1944A>T c.1470A>T (n.1470A>T) n.4841A>T n.2656A>T c.837A>T (n.837A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser)
1	g.241497920T>C	CA345450684	FH	n.1944A>G c.1470A>G (n.1470A>G) n.4841A>G n.2656A>G c.837A>G (n.837A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497920T>G	CA345450680	FH	n.1944A>C c.1470A>C (n.1470A>C) n.4841A>C n.2656A>C c.837A>C (n.837A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro)
1	g.241497920T=	CA1229576175	FH	n.1944A= c.1470A= (n.1470A=) n.4841A= n.2656A= c.837A= (n.837A=) c.1441A= (p.Thr481=) c.1213A= (p.Thr405=)
1	g.241497921T>A	CA424072756	FH	n.1943A>T c.1469A>T (n.1469A>T) n.4840A>T n.2655A>T c.836A>T (n.836A>T) c.1440A>T (p.Ser480=) c.1212A>T (p.Ser404=)	ClinVar
1	g.241497921T>C	CA424072757	FH	n.1943A>G c.1469A>G (n.1469A>G) n.4840A>G n.2655A>G c.836A>G (n.836A>G) c.1440A>G (p.Ser480=) c.1212A>G (p.Ser404=)
1	g.241497921T>G	CA424072759	FH	n.1943A>C c.1469A>C (n.1469A>C) n.4840A>C n.2655A>C c.836A>C (n.836A>C) c.1440A>C (p.Ser480=) c.1212A>C (p.Ser404=)
1	g.241497922G>A	CA345450689	FH	n.1942C>T c.1468C>T (n.1468C>T) n.4839C>T n.2654C>T c.835C>T (n.835C>T) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.241497922G>C	CA345450690	FH	n.1942C>G c.1468C>G (n.1468C>G) n.4839C>G n.2654C>G c.835C>G (n.835C>G) c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241497922G=	CA1229576176	FH	n.1942C= c.1468C= (n.1468C=) n.4839C= n.2654C= c.835C= (n.835C=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1211C= (p.Ser404=)
1	g.241497922G>T	CA345450691	FH	n.1942C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.4839C>A n.2654C>A c.835C>A (n.835C>A) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter)
1	g.241497923A=	CA1229576177	FH	n.1941T= c.1467T= (n.1467T=) n.4838T= n.2653T= c.834T= (n.834T=) c.1438T= (p.Ser480=) c.1210T= (p.Ser404=)
1	g.241497923A>C	CA345450692	FH	n.1941T>G c.1467T>G (n.1467T>G) n.4838T>G n.2653T>G c.834T>G (n.834T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala)	gnomAD v4
1	g.241497923A>G	CA345450693	FH	n.1941T>C c.1467T>C (n.1467T>C) n.4838T>C n.2653T>C c.834T>C (n.834T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro)
1	g.241497923A>T	CA345450695	FH	n.1941T>A c.1467T>A (n.1467T>A) n.4838T>A n.2653T>A c.834T>A (n.834T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr)
1	g.241497924T>A	CA424072771	FH	n.1940A>T c.1466A>T (n.1466A>T) n.4837A>T n.2652A>T c.833A>T (n.833A>T) c.1437A>T (p.Gly479=) c.1209A>T (p.Gly403=)
1	g.241497924T>C	CA424072777	FH	n.1940A>G c.1466A>G (n.1466A>G) n.4837A>G n.2652A>G c.833A>G (n.833A>G) c.1437A>G (p.Gly479=) c.1209A>G (p.Gly403=)
1	g.241497924T>G	CA424072775	FH	n.1940A>C c.1466A>C (n.1466A>C) n.4837A>C n.2652A>C c.833A>C (n.833A>C) c.1437A>C (p.Gly479=) c.1209A>C (p.Gly403=)
1	g.241497925_241497932dup	CA323758	FH	n.1933_1940dup c.1459_1466dup (n.1459_1466dup) n.4830_4837dup n.2645_2652dup c.826_833dup (n.826_833dup) c.1430_1437dup (p.Ser480LysfsTer6) c.1202_1209dup (p.Ser404LysfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497925C>A	CA345450702	FH	n.1939G>T c.1465G>T (n.1465G>T) n.4836G>T n.2651G>T c.832G>T (n.832G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1208G>T (p.Gly403Val)
1	g.241497925C>G	CA345450705	FH	n.1939G>C c.1465G>C (n.1465G>C) n.4836G>C n.2651G>C c.832G>C (n.832G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala)
1	g.241497925C>T	CA345450706	FH	n.1939G>A c.1465G>A (n.1465G>A) n.4836G>A n.2651G>A c.832G>A (n.832G>A) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu)	dbSNP
1	g.241497926C>A	CA345450709	FH	n.1938G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.4835G>T n.2650G>T c.831G>T (n.831G>T) c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.241497926C=	CA1229576178	FH	n.1938G= c.1464G= (n.1464G=) n.4835G= n.2650G= c.831G= (n.831G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1207G= (p.Gly403=)
1	g.241497926C>G	CA345450713	FH	n.1938G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.4835G>C n.2650G>C c.831G>C (n.831G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg)	dbSNP
1	g.241497926C>T	CA345450715	FH	n.1938G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.4835G>A n.2650G>A c.831G>A (n.831G>A) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241497927A=	CA1139532098	FH	n.1937T= c.1463T= (n.1463T=) n.4834T= n.2649T= c.830T= (n.830T=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1206T= (p.Asn402=)
1	g.241497927A>C	CA345450718	FH	n.1937T>G c.1463T>G (n.1463T>G) n.4834T>G n.2649T>G c.830T>G (n.830T>G) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1206T>G (p.Asn402Lys)
1	g.241497927A>G	CA192047	FH	n.1937T>C c.1463T>C (n.1463T>C) n.4834T>C n.2649T>C c.830T>C (n.830T>C) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1206T>C (p.Asn402=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497927A>T	CA345450716	FH	n.1937T>A c.1463T>A (n.1463T>A) n.4834T>A n.2649T>A c.830T>A (n.830T>A) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1206T>A (p.Asn402Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497928T>A	CA345450726	FH	n.1936A>T c.1462A>T (n.1462A>T) n.4833A>T n.2648A>T c.829A>T (n.829A>T) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile)	dbSNP
1	g.241497928T>C	CA1478439	FH	n.1936A>G c.1462A>G (n.1462A>G) n.4833A>G n.2648A>G c.829A>G (n.829A>G) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497928T>G	CA1478438	FH	n.1936A>C c.1462A>C (n.1462A>C) n.4833A>C n.2648A>C c.829A>C (n.829A>C) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497928T=	CA1143512636	FH	n.1936A= c.1462A= (n.1462A=) n.4833A= n.2648A= c.829A= (n.829A=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1205A= (p.Asn402=)
1	g.241497928_241497932delinsTTTTT	CA1143538543	FH	n.1932_1936delinsAAAAA c.1458_1462delinsAAAAA (n.1458_1462delinsAAAAA) n.4829_4833delinsAAAAA n.2644_2648delinsAAAAA c.825_829delinsAAAAA (n.825_829delinsAAAAA) c.1429_1433delinsAAAAA (p.Lys477=) c.1201_1205delinsAAAAA (p.Lys401=)
1	g.241497930_241497932dup	CA190246	FH	n.1934_1936dup c.1460_1462dup (n.1460_1462dup) n.4831_4833dup n.2646_2648dup c.827_829dup (n.827_829dup) c.1431_1433dup (p.Lys477_Asn478insLys) c.1203_1205dup (p.Lys401_Asn402insLys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497932del	CA2698151509	FH	n.1936del c.1462del (n.1462del) n.4833del n.2648del c.829del (n.829del) c.1433del (p.Asn478MetfsTer5) c.1205del (p.Asn402MetfsTer5)	dbSNP
1	g.241497929T>A	CA345450735	FH	n.1935A>T c.1461A>T (n.1461A>T) n.4832A>T n.2647A>T c.828A>T (n.828A>T) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
1	g.241497929T>C	CA345450737	FH	n.1935A>G c.1461A>G (n.1461A>G) n.4832A>G n.2647A>G c.828A>G (n.828A>G) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp)
1	g.241497929T>G	CA345450742	FH	n.1935A>C c.1461A>C (n.1461A>C) n.4832A>C n.2647A>C c.828A>C (n.828A>C) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1204A>C (p.Asn402His)
1	g.241497930T>A	CA345450746	FH	n.1934A>T c.1460A>T (n.1460A>T) n.4831A>T n.2646A>T c.827A>T (n.827A>T) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn)
1	g.241497930T>C	CA424072814	FH	n.1934A>G c.1460A>G (n.1460A>G) n.4831A>G n.2646A>G c.827A>G (n.827A>G) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1203A>G (p.Lys401=)
1	g.241497930T>G	CA345450748	FH	n.1934A>C c.1460A>C (n.1460A>C) n.4831A>C n.2646A>C c.827A>C (n.827A>C) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn)
1	g.241497931T>A	CA345450751	FH	n.1933A>T c.1459A>T (n.1459A>T) n.4830A>T n.2645A>T c.826A>T (n.826A>T) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile)
1	g.241497931T>C	CA1478440	FH	n.1933A>G c.1459A>G (n.1459A>G) n.4830A>G n.2645A>G c.826A>G (n.826A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497931T>G	CA345450757	FH	n.1933A>C c.1459A>C (n.1459A>C) n.4830A>C n.2645A>C c.826A>C (n.826A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.241497931T=	CA1229576179	FH	n.1933A= c.1459A= (n.1459A=) n.4830A= n.2645A= c.826A= (n.826A=) c.1430A= (p.Lys477=) c.1202A= (p.Lys401=)
1	g.241497932_241497934dup	CA2580618113	FH	n.1931_1933dup c.1457_1459dup (n.1457_1459dup) n.4828_4830dup n.2643_2645dup c.824_826dup (n.824_826dup) c.1428_1430dup (p.His476_Lys477insAsn) c.1200_1202dup (p.His400_Lys401insAsn)
1	g.241497932T>A	CA345450760	FH	n.1932A>T c.1458A>T (n.1458A>T) n.4829A>T n.2644A>T c.825A>T (n.825A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter)
1	g.241497932T>C	CA345450776	FH	n.1932A>G c.1458A>G (n.1458A>G) n.4829A>G n.2644A>G c.825A>G (n.825A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497932T>G	CA40371721	FH	n.1932A>C c.1458A>C (n.1458A>C) n.4829A>C n.2644A>C c.825A>C (n.825A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln)	dbSNP
1	g.241497932T=	CA1145780194	FH	n.1932A= c.1458A= (n.1458A=) n.4829A= n.2644A= c.825A= (n.825A=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1201A= (p.Lys401=)
1	g.241497933G>A	CA189389	FH	n.1931C>T c.1457C>T (n.1457C>T) n.4828C>T n.2643C>T c.824C>T (n.824C>T) c.1428C>T (p.His476=) c.1200C>T (p.His400=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497933G>C	CA345450784	FH	n.1931C>G c.1457C>G (n.1457C>G) n.4828C>G n.2643C>G c.824C>G (n.824C>G) c.1428C>G (p.His476Gln) c.1200C>G (p.His400Gln)
1	g.241497933G=	CA1143381158	FH	n.1931C= c.1457C= (n.1457C=) n.4828C= n.2643C= c.824C= (n.824C=) c.1428C= (p.His476=) c.1200C= (p.His400=)
1	g.241497933G>T	CA345450787	FH	n.1931C>A c.1457C>A (n.1457C>A) n.4828C>A n.2643C>A c.824C>A (n.824C>A) c.1428C>A (p.His476Gln) c.1200C>A (p.His400Gln)
1	g.241497934T>A	CA345450791	FH	n.1930A>T c.1456A>T (n.1456A>T) n.4827A>T n.2642A>T c.823A>T (n.823A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) c.1199A>T (p.His400Leu)
1	g.241497934T>C	CA345450793	FH	n.1930A>G c.1456A>G (n.1456A>G) n.4827A>G n.2642A>G c.823A>G (n.823A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) c.1199A>G (p.His400Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.241497934T>G	CA345450797	FH	n.1930A>C c.1456A>C (n.1456A>C) n.4827A>C n.2642A>C c.823A>C (n.823A>C) c.1427A>C (p.His476Pro) c.1199A>C (p.His400Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497934T=	CA1229576180	FH	n.1930A= c.1456A= (n.1456A=) n.4827A= n.2642A= c.823A= (n.823A=) c.1427A= (p.His476=) c.1199A= (p.His400=)
1	g.241497934_241497936del	CA891841773	FH	n.1928_1930del c.1454_1456del (n.1454_1456del) n.4825_4827del n.2640_2642del c.821_823del (n.821_823del) c.1425_1427del (p.His476del) c.1197_1199del (p.His400del)
1	g.241497935G>A	CA345450802	FH	n.1929C>T c.1455C>T (n.1455C>T) n.4826C>T n.2641C>T c.822C>T (n.822C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497935G>C	CA345450807	FH	n.1929C>G c.1455C>G (n.1455C>G) n.4826C>G n.2641C>G c.822C>G (n.822C>G) c.1426C>G (p.His476Asp) c.1198C>G (p.His400Asp)
1	g.241497935G=	CA1229576181	FH	n.1929C= c.1455C= (n.1455C=) n.4826C= n.2641C= c.822C= (n.822C=) c.1426C= (p.His476=) c.1198C= (p.His400=)
1	g.241497935G>T	CA345450809	FH	n.1929C>A c.1455C>A (n.1455C>A) n.4826C>A n.2641C>A c.822C>A (n.822C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) c.1198C>A (p.His400Asn)	gnomAD v4
1	g.241497936T>A	CA424072842	FH	n.1928A>T c.1454A>T (n.1454A>T) n.4825A>T n.2640A>T c.821A>T (n.821A>T) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1197A>T (p.Ala399=)	ClinVar
1	g.241497936T>C	CA424072840	FH	n.1928A>G c.1454A>G (n.1454A>G) n.4825A>G n.2640A>G c.821A>G (n.821A>G) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1197A>G (p.Ala399=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.241497936T>G	CA424072838	FH	n.1928A>C c.1454A>C (n.1454A>C) n.4825A>C n.2640A>C c.821A>C (n.821A>C) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1197A>C (p.Ala399=)
1	g.241497937G>A	CA345450820	FH	n.1927C>T c.1453C>T (n.1453C>T) n.4824C>T n.2639C>T c.820C>T (n.820C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1196C>T (p.Ala399Val)	dbSNP
1	g.241497937G>C	CA345450824	FH	n.1927C>G c.1453C>G (n.1453C>G) n.4824C>G n.2639C>G c.820C>G (n.820C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly)
1	g.241497937G=	CA1229576182	FH	n.1927C= c.1453C= (n.1453C=) n.4824C= n.2639C= c.820C= (n.820C=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1196C= (p.Ala399=)
1	g.241497937G>T	CA319934	FH	n.1927C>A c.1453C>A (n.1453C>A) n.4824C>A n.2639C>A c.820C>A (n.820C>A) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241497938C>A	CA345450842	FH	n.1926G>T c.1452G>T (n.1452G>T) n.4823G>T n.2638G>T c.819G>T (n.819G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser)
1	g.241497938C>G	CA345450833	FH	n.1926G>C c.1452G>C (n.1452G>C) n.4823G>C n.2638G>C c.819G>C (n.819G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro)
1	g.241497938C>T	CA345450837	FH	n.1926G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.4823G>A n.2638G>A c.819G>A (n.819G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr)	dbSNP
1	g.241497939del	CA2586968548	FH	n.1925del c.1451del (n.1451del) n.4822del n.2637del c.818del (n.818del) c.1422del (p.Ala475HisfsTer8) c.1194del (p.Ala399HisfsTer8)
1	g.241497939T>A	CA424072852	FH	n.1925A>T c.1451A>T (n.1451A>T) n.4822A>T n.2637A>T c.818A>T (n.818A>T) c.1422A>T (p.Thr474=) c.1194A>T (p.Thr398=)	ClinVar dbSNP
1	g.241497939T>C	CA424072855	FH	n.1925A>G c.1451A>G (n.1451A>G) n.4822A>G n.2637A>G c.818A>G (n.818A>G) c.1422A>G (p.Thr474=) c.1194A>G (p.Thr398=)	ClinVar dbSNP
1	g.241497939T>G	CA424072853	FH	n.1925A>C c.1451A>C (n.1451A>C) n.4822A>C n.2637A>C c.818A>C (n.818A>C) c.1422A>C (p.Thr474=) c.1194A>C (p.Thr398=)
1	g.241497939T=	CA1229576183	FH	n.1925A= c.1451A= (n.1451A=) n.4822A= n.2637A= c.818A= (n.818A=) c.1422A= (p.Thr474=) c.1194A= (p.Thr398=)
1	g.241497940G>A	CA1478441	FH	n.1924C>T c.1450C>T (n.1450C>T) n.4821C>T n.2636C>T c.817C>T (n.817C>T) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.241497940G>C	CA215566	FH	n.1924C>G c.1450C>G (n.1450C>G) n.4821C>G n.2636C>G c.817C>G (n.817C>G) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.241497940G=	CA1143687544	FH	n.1924C= c.1450C= (n.1450C=) n.4821C= n.2636C= c.817C= (n.817C=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1193C= (p.Thr398=)
1	g.241497940G>T	CA345450855	FH	n.1924C>A c.1450C>A (n.1450C>A) n.4821C>A n.2636C>A c.817C>A (n.817C>A) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys)
1	g.241497941T>A	CA345450859	FH	n.1923A>T c.1449A>T (n.1449A>T) n.4820A>T n.2635A>T c.816A>T (n.816A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser)
1	g.241497941T>C	CA345450863	FH	n.1923A>G c.1449A>G (n.1449A>G) n.4820A>G n.2635A>G c.816A>G (n.816A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala)	ClinVar
1	g.241497941T>G	CA345450869	FH	n.1923A>C c.1449A>C (n.1449A>C) n.4820A>C n.2635A>C c.816A>C (n.816A>C) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro)
1	g.241497942C>A	CA345450873	FH	n.1922G>T c.1448G>T (n.1448G>T) n.4819G>T n.2634G>T c.815G>T (n.815G>T) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn)
1	g.241497942C>G	CA345450875	FH	n.1922G>C c.1448G>C (n.1448G>C) n.4819G>C n.2634G>C c.815G>C (n.815G>C) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn)
1	g.241497942C>T	CA424072868	FH	n.1922G>A c.1448G>A (n.1448G>A) n.4819G>A n.2634G>A c.815G>A (n.815G>A) c.1419G>A (p.Lys473=) c.1191G>A (p.Lys397=)	ClinVar
1	g.241497943T>A	CA345450879	FH	n.1921A>T c.1447A>T (n.1447A>T) n.4818A>T n.2633A>T c.814A>T (n.814A>T) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1190A>T (p.Lys397Met)
1	g.241497943T>C	CA345450881	FH	n.1921A>G c.1447A>G (n.1447A>G) n.4818A>G n.2633A>G c.814A>G (n.814A>G) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg)
1	g.241497943T>G	CA345450893	FH	n.1921A>C c.1447A>C (n.1447A>C) n.4818A>C n.2633A>C c.814A>C (n.814A>C) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr)
1	g.241497944T>A	CA345450903	FH	n.1920A>T c.1446A>T (n.1446A>T) n.4817A>T n.2632A>T c.813A>T (n.813A>T) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter)
1	g.241497944T>C	CA345450899	FH	n.1920A>G c.1446A>G (n.1446A>G) n.4817A>G n.2632A>G c.813A>G (n.813A>G) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497944T>G	CA345450897	FH	n.1920A>C c.1446A>C (n.1446A>C) n.4817A>C n.2632A>C c.813A>C (n.813A>C) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln)
1	g.241497944T=	CA1229576184	FH	n.1920A= c.1446A= (n.1446A=) n.4817A= n.2632A= c.813A= (n.813A=) c.1417A= (p.Lys473=) c.1189A= (p.Lys397=)
1	g.241497945A>C	CA424072878	FH	n.1919T>G c.1445T>G (n.1445T>G) n.4816T>G n.2631T>G c.812T>G (n.812T>G) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1188T>G (p.Ala396=)
1	g.241497945A>G	CA424072879	FH	n.1919T>C c.1445T>C (n.1445T>C) n.4816T>C n.2631T>C c.812T>C (n.812T>C) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1188T>C (p.Ala396=)
1	g.241497945A>T	CA424072881	FH	n.1919T>A c.1445T>A (n.1445T>A) n.4816T>A n.2631T>A c.812T>A (n.812T>A) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1188T>A (p.Ala396=)	ClinVar
1	g.241497946G>A	CA40371759	FH	n.1918C>T c.1444C>T (n.1444C>T) n.4815C>T n.2630C>T c.811C>T (n.811C>T) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1187C>T (p.Ala396Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497946G>C	CA345450919	FH	n.1918C>G c.1444C>G (n.1444C>G) n.4815C>G n.2630C>G c.811C>G (n.811C>G) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly)
1	g.241497946G=	CA1229576185	FH	n.1918C= c.1444C= (n.1444C=) n.4815C= n.2630C= c.811C= (n.811C=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1187C= (p.Ala396=)
1	g.241497946G>T	CA345450913	FH	n.1918C>A c.1444C>A (n.1444C>A) n.4815C>A n.2630C>A c.811C>A (n.811C>A) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.241497947C>A	CA345450922	FH	n.1917G>T c.1443G>T (n.1443G>T) n.4814G>T n.2629G>T c.810G>T (n.810G>T) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser)
1	g.241497947C>G	CA345450930	FH	n.1917G>C c.1443G>C (n.1443G>C) n.4814G>C n.2629G>C c.810G>C (n.810G>C) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro)
1	g.241497947C>T	CA345450927	FH	n.1917G>A c.1443G>A (n.1443G>A) n.4814G>A n.2629G>A c.810G>A (n.810G>A) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr)	ClinVar
1	g.241497948A>C	CA345450933	FH	n.1916T>G c.1442T>G (n.1442T>G) n.4813T>G n.2628T>G c.809T>G (n.809T>G) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1185T>G (p.Ile395Met)
1	g.241497948A>G	CA424072892	FH	n.1916T>C c.1442T>C (n.1442T>C) n.4813T>C n.2628T>C c.809T>C (n.809T>C) c.1413T>C (p.Ile471=) c.1185T>C (p.Ile395=)	ClinVar dbSNP
1	g.241497948A>T	CA424072894	FH	n.1916T>A c.1442T>A (n.1442T>A) n.4813T>A n.2628T>A c.809T>A (n.809T>A) c.1413T>A (p.Ile471=) c.1185T>A (p.Ile395=)
1	g.241497949dup	CA2580063426	FH	n.1916dup c.1442dup (n.1442dup) n.4813dup n.2628dup c.809dup (n.809dup) c.1413dup (p.Ala472CysfsTer2) c.1185dup (p.Ala396CysfsTer2)	ClinVar
1	g.241497949A>C	CA345450938	FH	n.1915T>G c.1441T>G (n.1441T>G) n.4812T>G n.2627T>G c.808T>G (n.808T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser)
1	g.241497949A>G	CA345450942	FH	n.1915T>C c.1441T>C (n.1441T>C) n.4812T>C n.2627T>C c.808T>C (n.808T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr)
1	g.241497949A>T	CA345450947	FH	n.1915T>A c.1441T>A (n.1441T>A) n.4812T>A n.2627T>A c.808T>A (n.808T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn)
1	g.241497950T>A	CA345450953	FH	n.1914A>T c.1440A>T (n.1440A>T) n.4811A>T n.2626A>T c.807A>T (n.807A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe)	ClinVar dbSNP
1	g.241497950T>C	CA345450957	FH	n.1914A>G c.1440A>G (n.1440A>G) n.4811A>G n.2626A>G c.807A>G (n.807A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1183A>G (p.Ile395Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497950T>G	CA345450960	FH	n.1914A>C c.1440A>C (n.1440A>C) n.4811A>C n.2626A>C c.807A>C (n.807A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu)
1	g.241497950T=	CA1229576186	FH	n.1914A= c.1440A= (n.1440A=) n.4811A= n.2626A= c.807A= (n.807A=) c.1411A= (p.Ile471=) c.1183A= (p.Ile395=)
1	g.241497951C>A	CA345450971	FH	n.1913G>T c.1439G>T (n.1439G>T) n.4810G>T n.2625G>T c.806G>T (n.806G>T) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn)
1	g.241497951C=	CA1229576187	FH	n.1913G= c.1439G= (n.1439G=) n.4810G= n.2625G= c.806G= (n.806G=) c.1410G= (p.Lys470=) c.1182G= (p.Lys394=)
1	g.241497951C>G	CA345450964	FH	n.1913G>C c.1439G>C (n.1439G>C) n.4810G>C n.2625G>C c.806G>C (n.806G>C) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn)	dbSNP
1	g.241497951C>T	CA424072906	FH	n.1913G>A c.1439G>A (n.1439G>A) n.4810G>A n.2625G>A c.806G>A (n.806G>A) c.1410G>A (p.Lys470=) c.1182G>A (p.Lys394=)	ClinVar dbSNP
1	g.241497952T>A	CA345450975	FH	n.1912A>T c.1438A>T (n.1438A>T) n.4809A>T n.2624A>T c.805A>T (n.805A>T) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1181A>T (p.Lys394Met)
1	g.241497952T>C	CA345450977	FH	n.1912A>G c.1438A>G (n.1438A>G) n.4809A>G n.2624A>G c.805A>G (n.805A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg)	COSMIC
1	g.241497952T>G	CA345450981	FH	n.1912A>C c.1438A>C (n.1438A>C) n.4809A>C n.2624A>C c.805A>C (n.805A>C) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr)
1	g.241497953_241497954del	CA1139771110	FH	n.1911_1912del c.1437_1438del (n.1437_1438del) n.4808_4809del n.2623_2624del c.804_805del (n.804_805del) c.1408_1409del (p.Lys470AspfsTer3) c.1180_1181del (p.Lys394AspfsTer3)	gnomAD v4
1	g.241497953T>A	CA345450985	FH	n.1911A>T c.1437A>T (n.1437A>T) n.4808A>T n.2623A>T c.804A>T (n.804A>T) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter)
1	g.241497953T>C	CA40371763	FH	n.1911A>G c.1437A>G (n.1437A>G) n.4808A>G n.2623A>G c.804A>G (n.804A>G) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497953T>G	CA345450990	FH	n.1911A>C c.1437A>C (n.1437A>C) n.4808A>C n.2623A>C c.804A>C (n.804A>C) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln)
1	g.241497953T=	CA1229576188	FH	n.1911A= c.1437A= (n.1437A=) n.4808A= n.2623A= c.804A= (n.804A=) c.1408A= (p.Lys470=) c.1180A= (p.Lys394=)
1	g.241497954T>A	CA424072920	FH	n.1910A>T c.1436A>T (n.1436A>T) n.4807A>T n.2622A>T c.803A>T (n.803A>T) c.1407A>T (p.Ala469=) c.1179A>T (p.Ala393=)
1	g.241497954T>C	CA424072923	FH	n.1910A>G c.1436A>G (n.1436A>G) n.4807A>G n.2622A>G c.803A>G (n.803A>G) c.1407A>G (p.Ala469=) c.1179A>G (p.Ala393=)	gnomAD v4
1	g.241497954T>G	CA424072921	FH	n.1910A>C c.1436A>C (n.1436A>C) n.4807A>C n.2622A>C c.803A>C (n.803A>C) c.1407A>C (p.Ala469=) c.1179A>C (p.Ala393=)	gnomAD v4
1	g.241497955G>A	CA345450999	FH	n.1909C>T c.1435C>T (n.1435C>T) n.4806C>T n.2621C>T c.802C>T (n.802C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1178C>T (p.Ala393Val)	gnomAD v4
1	g.241497955G>C	CA345451011	FH	n.1909C>G c.1435C>G (n.1435C>G) n.4806C>G n.2621C>G c.802C>G (n.802C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly)	dbSNP
1	g.241497955G>T	CA345451004	FH	n.1909C>A c.1435C>A (n.1435C>A) n.4806C>A n.2621C>A c.802C>A (n.802C>A) c.1406C>A (p.Ala469Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu)
1	g.241497956C>A	CA345451014	FH	n.1908G>T c.1434G>T (n.1434G>T) n.4805G>T n.2620G>T c.801G>T (n.801G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser)
1	g.241497956C=	CA1229576189	FH	n.1908G= c.1434G= (n.1434G=) n.4805G= n.2620G= c.801G= (n.801G=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1177G= (p.Ala393=)
1	g.241497956C>G	CA345451020	FH	n.1908G>C c.1434G>C (n.1434G>C) n.4805G>C n.2620G>C c.801G>C (n.801G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro)
1	g.241497956C>T	CA16610027	FH	n.1908G>A c.1434G>A (n.1434G>A) n.4805G>A n.2620G>A c.801G>A (n.801G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497957T>A	CA424072933	FH	n.1907A>T c.1433A>T (n.1433A>T) n.4804A>T n.2619A>T c.800A>T (n.800A>T) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1176A>T (p.Ala392=)
1	g.241497957T>C	CA424072935	FH	n.1907A>G c.1433A>G (n.1433A>G) n.4804A>G n.2619A>G c.800A>G (n.800A>G) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1176A>G (p.Ala392=)
1	g.241497957T>G	CA424072937	FH	n.1907A>C c.1433A>C (n.1433A>C) n.4804A>C n.2619A>C c.800A>C (n.800A>C) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1176A>C (p.Ala392=)	ClinVar
1	g.241497958G>A	CA345451029	FH	n.1906C>T c.1432C>T (n.1432C>T) n.4803C>T n.2618C>T c.799C>T (n.799C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1175C>T (p.Ala392Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497958G>C	CA345451032	FH	n.1906C>G c.1432C>G (n.1432C>G) n.4803C>G n.2618C>G c.799C>G (n.799C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly)
1	g.241497958G>T	CA345451037	FH	n.1906C>A c.1432C>A (n.1432C>A) n.4803C>A n.2618C>A c.799C>A (n.799C>A) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu)
1	g.241497959C>A	CA345451041	FH	n.1905G>T c.1431G>T (n.1431G>T) n.4802G>T n.2617G>T c.798G>T (n.798G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser)	gnomAD v4
1	g.241497959C=	CA1229576190	FH	n.1905G= c.1431G= (n.1431G=) n.4802G= n.2617G= c.798G= (n.798G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1174G= (p.Ala392=)
1	g.241497959C>G	CA345451042	FH	n.1905G>C c.1431G>C (n.1431G>C) n.4802G>C n.2617G>C c.798G>C (n.798G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro)
1	g.241497959C>T	CA1478442	FH	n.1905G>A c.1431G>A (n.1431G>A) n.4802G>A n.2617G>A c.798G>A (n.798G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497960C>A	CA345451044	FH	n.1904G>T c.1430G>T (n.1430G>T) n.4801G>T n.2616G>T c.797G>T (n.797G>T) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn)	dbSNP
1	g.241497960C=	CA1229576191	FH	n.1904G= c.1430G= (n.1430G=) n.4801G= n.2616G= c.797G= (n.797G=) c.1401G= (p.Lys467=) c.1173G= (p.Lys391=)
1	g.241497960C>G	CA345451047	FH	n.1904G>C c.1430G>C (n.1430G>C) n.4801G>C n.2616G>C c.797G>C (n.797G>C) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn)
1	g.241497960C>T	CA424072949	FH	n.1904G>A c.1430G>A (n.1430G>A) n.4801G>A n.2616G>A c.797G>A (n.797G>A) c.1401G>A (p.Lys467=) c.1173G>A (p.Lys391=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.241497961T>A	CA345451076	FH	n.1903A>T c.1429A>T (n.1429A>T) n.4800A>T n.2615A>T c.796A>T (n.796A>T) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.1172A>T (p.Lys391Met)
1	g.241497961T>C	CA345451054	FH	n.1903A>G c.1429A>G (n.1429A>G) n.4800A>G n.2615A>G c.796A>G (n.796A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg)	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497961T>G	CA345451069	FH	n.1903A>C c.1429A>C (n.1429A>C) n.4800A>C n.2615A>C c.796A>C (n.796A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr)
1	g.241497962dup	CA324743	FH	n.1903dup c.1429dup (n.1429dup) n.4800dup n.2615dup c.796dup (n.796dup) c.1400dup (p.Ala468GlyfsTer6) c.1172dup (p.Ala392GlyfsTer6)	ClinVar dbSNP
1	g.241497962T>A	CA345451085	FH	n.1902A>T c.1428A>T (n.1428A>T) n.4799A>T n.2614A>T c.795A>T (n.795A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter)
1	g.241497962T>C	CA345451086	FH	n.1902A>G c.1428A>G (n.1428A>G) n.4799A>G n.2614A>G c.795A>G (n.795A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241497962T>G	CA345451098	FH	n.1902A>C c.1428A>C (n.1428A>C) n.4799A>C n.2614A>C c.795A>C (n.795A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln)
1	g.241497963G>A	CA424072962	FH	n.1901C>T c.1427C>T (n.1427C>T) n.4798C>T n.2613C>T c.794C>T (n.794C>T) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1170C>T (p.Asp390=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497963G>C	CA345451104	FH	n.1901C>G c.1427C>G (n.1427C>G) n.4798C>G n.2613C>G c.794C>G (n.794C>G) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497963G=	CA1229576192	FH	n.1901C= c.1427C= (n.1427C=) n.4798C= n.2613C= c.794C= (n.794C=) c.1398C= (p.Asp466=) c.1170C= (p.Asp390=)
1	g.241497963G>T	CA345451111	FH	n.1901C>A c.1427C>A (n.1427C>A) n.4798C>A n.2613C>A c.794C>A (n.794C>A) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu)
1	g.241497964T>A	CA345451115	FH	n.1900A>T c.1426A>T (n.1426A>T) n.4797A>T n.2612A>T c.793A>T (n.793A>T) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1169A>T (p.Asp390Val)
1	g.241497964T>C	CA345451113	FH	n.1900A>G c.1426A>G (n.1426A>G) n.4797A>G n.2612A>G c.793A>G (n.793A>G) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly)
1	g.241497964T>G	CA345451114	FH	n.1900A>C c.1426A>C (n.1426A>C) n.4797A>C n.2612A>C c.793A>C (n.793A>C) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala)
1	g.241497965C>A	CA345451116	FH	n.1899G>T c.1425G>T (n.1425G>T) n.4796G>T n.2611G>T c.792G>T (n.792G>T) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
1	g.241497965C=	CA1229576193	FH	n.1899G= c.1425G= (n.1425G=) n.4796G= n.2611G= c.792G= (n.792G=) c.1396G= (p.Asp466=) c.1168G= (p.Asp390=)
1	g.241497965C>G	CA345451118	FH	n.1899G>C c.1425G>C (n.1425G>C) n.4796G>C n.2611G>C c.792G>C (n.792G>C) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1168G>C (p.Asp390His)
1	g.241497965C>T	CA345451119	FH	n.1899G>A c.1425G>A (n.1425G>A) n.4796G>A n.2611G>A c.792G>A (n.792G>A) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn)	dbSNP
1	g.241497966A>C	CA345451128	FH	n.1898T>G c.1424T>G (n.1424T>G) n.4795T>G n.2610T>G c.791T>G (n.791T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
1	g.241497966A>G	CA424072974	FH	n.1898T>C c.1424T>C (n.1424T>C) n.4795T>C n.2610T>C c.791T>C (n.791T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) c.1167T>C (p.Tyr389=)
1	g.241497966A>T	CA345451133	FH	n.1898T>A c.1424T>A (n.1424T>A) n.4795T>A n.2610T>A c.791T>A (n.791T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
1	g.241497967T>A	CA345451150	FH	n.1897A>T c.1423A>T (n.1423A>T) n.4794A>T n.2609A>T c.790A>T (n.790A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
1	g.241497967T>C	CA321656	FH	n.1897A>G c.1423A>G (n.1423A>G) n.4794A>G n.2609A>G c.790A>G (n.790A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497967T>G	CA345451147	FH	n.1897A>C c.1423A>C (n.1423A>C) n.4794A>C n.2609A>C c.790A>C (n.790A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
1	g.241497967T=	CA1229576194	FH	n.1897A= c.1423A= (n.1423A=) n.4794A= n.2609A= c.790A= (n.790A=) c.1394A= (p.Tyr465=) c.1166A= (p.Tyr389=)
1	g.241497968A=	CA1229576195	FH	n.1896T= c.1422T= (n.1422T=) n.4793T= n.2608T= c.789T= (n.789T=) c.1393T= (p.Tyr465=) c.1165T= (p.Tyr389=)
1	g.241497968A>C	CA1478443	FH	n.1896T>G c.1422T>G (n.1422T>G) n.4793T>G n.2608T>G c.789T>G (n.789T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp)	dbSNP ExAC
1	g.241497968A>G	CA345451163	FH	n.1896T>C c.1422T>C (n.1422T>C) n.4793T>C n.2608T>C c.789T>C (n.789T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1165T>C (p.Tyr389His)	dbSNP
1	g.241497968A>T	CA345451169	FH	n.1896T>A c.1422T>A (n.1422T>A) n.4793T>A n.2608T>A c.789T>A (n.789T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
1	g.241497969C>A	CA424072987	FH	n.1895G>T c.1421G>T (n.1421G>T) n.4792G>T n.2607G>T c.788G>T (n.788G>T) c.1392G>T (p.Gly464=) c.1164G>T (p.Gly388=)	ClinVar
1	g.241497969C>G	CA424072989	FH	n.1895G>C c.1421G>C (n.1421G>C) n.4792G>C n.2607G>C c.788G>C (n.788G>C) c.1392G>C (p.Gly464=) c.1164G>C (p.Gly388=)
1	g.241497969C>T	CA424072991	FH	n.1895G>A c.1421G>A (n.1421G>A) n.4792G>A n.2607G>A c.788G>A (n.788G>A) c.1392G>A (p.Gly464=) c.1164G>A (p.Gly388=)	ClinVar dbSNP
1	g.241497971del	CA2499214628	FH	n.1895del c.1421del n.4792del n.2607del c.*788del c.1392del c.1164del	ClinVar dbSNP
1	g.241497970C>A	CA345451179	FH	n.1894G>T c.1420G>T (n.1420G>T) n.4791G>T n.2606G>T c.787G>T (n.787G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1163G>T (p.Gly388Val)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.241497970C=	CA1229576196	FH	n.1894G= c.1420G= (n.1420G=) n.4791G= n.2606G= c.787G= (n.787G=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1163G= (p.Gly388=)
1	g.241497970C>G	CA345451182	FH	n.1894G>C c.1420G>C (n.1420G>C) n.4791G>C n.2606G>C c.787G>C (n.787G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala)	dbSNP
1	g.241497970C>T	CA345451186	FH	n.1894G>A c.1420G>A (n.1420G>A) n.4791G>A n.2606G>A c.787G>A (n.787G>A) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu)	ClinVar dbSNP
1	g.241497970_241497971delinsAA	CA2499214629	FH	n.1894-1_1894delinsTT c.1420-1_1420delinsTT n.4791-1_4791delinsTT n.2606-1_2606delinsTT c.787-1_787delinsTT c.1391-1_1391delinsTT c.1163-1_1163delinsTT	ClinVar dbSNP
1	g.241497971C>A	CA345451191	FH	n.1894-1G>T c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) n.4791-1G>T n.2606-1G>T c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.1163-1G>T (n.1163-1G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.241497971C=	CA1229576197	FH	n.1894-1G= c.1420-1G= (n.1420-1G=) n.4791-1G= n.2606-1G= c.787-1G= (n.787-1G=) c.1391-1G= (n.1391-1G=) c.1163-1G= (n.1163-1G=)
1	g.241497971C>G	CA320963	FH	n.1894-1G>C c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) n.4791-1G>C n.2606-1G>C c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497971C>T	CA16610035	FH	n.1894-1G>A c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) n.4791-1G>A n.2606-1G>A c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.241497971_241497972delinsCT	CA1229576198	FH	n.1894-2_1894-1delinsAG c.1420-2_1420-1delinsAG (n.1420-2_1420-1delinsAG) n.4791-2_4791-1delinsAG n.2606-2_2606-1delinsAG c.787-2_787-1delinsAG (n.787-2_787-1delinsAG) c.1391-2_1391-1delinsAG (n.1391-2_1391-1delinsAG) c.1163-2_1163-1delinsAG (n.1163-2_1163-1delinsAG)
1	g.241497972del	CA16617113	FH	n.1894-2del c.1420-2del (n.1420-2del) n.4791-2del n.2606-2del c.787-2del (n.787-2del) c.1391-2del (n.1391-2del) c.1163-2del (n.1163-2del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497972T>A	CA323468	FH	n.1894-2A>T c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) n.4791-2A>T n.2606-2A>T c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.1163-2A>T (n.1163-2A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.241497972T>C	CA345451217	FH	n.1894-2A>G c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) n.4791-2A>G n.2606-2A>G c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.1391-2A>G (n.1391-2A>G) c.1163-2A>G (n.1163-2A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241497972T>G	CA345451241	FH	n.1894-2A>C c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) n.4791-2A>C n.2606-2A>C c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.1163-2A>C (n.1163-2A>C)
1	g.241497972T=	CA1229576199	FH	n.1894-2A= c.1420-2A= (n.1420-2A=) n.4791-2A= n.2606-2A= c.787-2A= (n.787-2A=) c.1391-2A= (n.1391-2A=) c.1163-2A= (n.1163-2A=)
1	g.241497973G>A	CA2697547756	FH	n.1894-3C>T c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) n.4791-3C>T n.2606-3C>T c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.1163-3C>T (n.1163-3C>T)	ClinVar
1	g.241497973G>C	CA1139769991	FH	n.1894-3C>G c.1420-3C>G (n.1420-3C>G) n.4791-3C>G n.2606-3C>G c.787-3C>G (n.787-3C>G) c.1391-3C>G (n.1391-3C>G) c.1163-3C>G (n.1163-3C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241497974A=	CA1229576200	FH	n.1894-4T= c.1420-4T= (n.1420-4T=) n.4791-4T= n.2606-4T= c.787-4T= (n.787-4T=) c.1391-4T= (n.1391-4T=) c.1163-4T= (n.1163-4T=)
1	g.241497974A>G	CA1478444	FH	n.1894-4T>C c.1420-4T>C (n.1420-4T>C) n.4791-4T>C n.2606-4T>C c.787-4T>C (n.787-4T>C) c.1391-4T>C (n.1391-4T>C) c.1163-4T>C (n.1163-4T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497975_241497976delinsAG	CA1229576201	FH	n.1894-6_1894-5delinsCT c.1420-6_1420-5delinsCT (n.1420-6_1420-5delinsCT) n.4791-6_4791-5delinsCT n.2606-6_2606-5delinsCT c.787-6_787-5delinsCT (n.787-6_787-5delinsCT) c.1391-6_1391-5delinsCT (n.1391-6_1391-5delinsCT) c.1163-6_1163-5delinsCT (n.1163-6_1163-5delinsCT)
1	g.241497976del	CA1478445	FH	n.1894-6del c.1420-6del (n.1420-6del) n.4791-6del n.2606-6del c.787-6del (n.787-6del) c.1391-6del (n.1391-6del) c.1163-6del (n.1163-6del)	dbSNP ExAC
1	g.241497976G>A	CA1478446	FH	n.1894-6C>T c.1420-6C>T (n.1420-6C>T) n.4791-6C>T n.2606-6C>T c.787-6C>T (n.787-6C>T) c.1391-6C>T (n.1391-6C>T) c.1163-6C>T (n.1163-6C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497976G>C	CA2497030219	FH	n.1894-6C>G c.1420-6C>G (n.1420-6C>G) n.4791-6C>G n.2606-6C>G c.787-6C>G (n.787-6C>G) c.1391-6C>G (n.1391-6C>G) c.1163-6C>G (n.1163-6C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.241497976G=	CA1143456960	FH	n.1894-6C= c.1420-6C= (n.1420-6C=) n.4791-6C= n.2606-6C= c.787-6C= (n.787-6C=) c.1391-6C= (n.1391-6C=) c.1163-6C= (n.1163-6C=)
1	g.241497976G>T	CA2698151511	FH	n.1894-6C>A c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) n.4791-6C>A n.2606-6C>A c.787-6C>A (n.787-6C>A) c.1391-6C>A (n.1391-6C>A) c.1163-6C>A (n.1163-6C>A)	dbSNP
1	g.241497982dup	CA1229576202	FH	n.1894-7dup c.1420-7dup (n.1420-7dup) n.4791-7dup n.2606-7dup c.787-7dup (n.787-7dup) c.1391-7dup (n.1391-7dup) c.1163-7dup (n.1163-7dup)	dbSNP
1	g.241497980_241497982dup	CA1478447	FH	n.1894-9_1894-7dup c.1420-9_1420-7dup (n.1420-9_1420-7dup) n.4791-9_4791-7dup n.2606-9_2606-7dup c.787-9_787-7dup (n.787-9_787-7dup) c.1391-9_1391-7dup (n.1391-9_1391-7dup) c.1163-9_1163-7dup (n.1163-9_1163-7dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497978A=	CA1229576203	FH	n.1894-8T= c.1420-8T= (n.1420-8T=) n.4791-8T= n.2606-8T= c.787-8T= (n.787-8T=) c.1391-8T= (n.1391-8T=) c.1163-8T= (n.1163-8T=)
1	g.241497978A>G	CA1229576204	FH	n.1894-8T>C c.1420-8T>C (n.1420-8T>C) n.4791-8T>C n.2606-8T>C c.787-8T>C (n.787-8T>C) c.1391-8T>C (n.1391-8T>C) c.1163-8T>C (n.1163-8T>C)	dbSNP
1	g.241497979A>C	CA2573132906	FH	n.1894-9T>G c.1420-9T>G (n.1420-9T>G) n.4791-9T>G n.2606-9T>G c.787-9T>G (n.787-9T>G) c.1391-9T>G (n.1391-9T>G) c.1163-9T>G (n.1163-9T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241497981A=	CA1229576206	FH	n.1894-11T= c.1420-11T= (n.1420-11T=) n.4791-11T= n.2606-11T= c.787-11T= (n.787-11T=) c.1391-11T= (n.1391-11T=) c.1163-11T= (n.1163-11T=)
1	g.241497981A>G	CA1014034257	FH	n.1894-11T>C c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) n.4791-11T>C n.2606-11T>C c.787-11T>C (n.787-11T>C) c.1391-11T>C (n.1391-11T>C) c.1163-11T>C (n.1163-11T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497981_241497983delinsAAT	CA1229576205	FH	n.1894-13_1894-11delinsATT c.1420-13_1420-11delinsATT (n.1420-13_1420-11delinsATT) n.4791-13_4791-11delinsATT n.2606-13_2606-11delinsATT c.787-13_787-11delinsATT (n.787-13_787-11delinsATT) c.1391-13_1391-11delinsATT (n.1391-13_1391-11delinsATT) c.1163-13_1163-11delinsATT (n.1163-13_1163-11delinsATT)
1	g.241497983_241497985del	CA2739274030	FH	n.1894-13_1894-11del c.1420-13_1420-11del (n.1420-13_1420-11del) n.4791-13_4791-11del n.2606-13_2606-11del c.787-13_787-11del (n.787-13_787-11del) c.1391-13_1391-11del (n.1391-13_1391-11del) c.1163-13_1163-11del (n.1163-13_1163-11del)	ClinVar
1	g.241497982A>C	CA2739274031	FH	n.1894-12T>G c.1420-12T>G (n.1420-12T>G) n.4791-12T>G n.2606-12T>G c.787-12T>G (n.787-12T>G) c.1391-12T>G (n.1391-12T>G) c.1163-12T>G (n.1163-12T>G)	ClinVar
1	g.241497983_241497984del	CA1478448	FH	n.1894-13_1894-12del c.1420-13_1420-12del (n.1420-13_1420-12del) n.4791-13_4791-12del n.2606-13_2606-12del c.787-13_787-12del (n.787-13_787-12del) c.1391-13_1391-12del (n.1391-13_1391-12del) c.1163-13_1163-12del (n.1163-13_1163-12del)	dbSNP ExAC
1	g.241497983T>A	CA1478449	FH	n.1894-13A>T c.1420-13A>T (n.1420-13A>T) n.4791-13A>T n.2606-13A>T c.787-13A>T (n.787-13A>T) c.1391-13A>T (n.1391-13A>T) c.1163-13A>T (n.1163-13A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497983T=	CA1143533431	FH	n.1894-13A= c.1420-13A= (n.1420-13A=) n.4791-13A= n.2606-13A= c.787-13A= (n.787-13A=) c.1391-13A= (n.1391-13A=) c.1163-13A= (n.1163-13A=)
1	g.241497988del	CA2739274032	FH	n.1894-14del c.1420-14del (n.1420-14del) n.4791-14del n.2606-14del c.787-14del (n.787-14del) c.1391-14del (n.1391-14del) c.1163-14del (n.1163-14del)	ClinVar
1	g.241497985A=	CA1229576207	FH	n.1894-15T= c.1420-15T= (n.1420-15T=) n.4791-15T= n.2606-15T= c.787-15T= (n.787-15T=) c.1391-15T= (n.1391-15T=) c.1163-15T= (n.1163-15T=)
1	g.241497985A>G	CA1478450	FH	n.1894-15T>C c.1420-15T>C (n.1420-15T>C) n.4791-15T>C n.2606-15T>C c.787-15T>C (n.787-15T>C) c.1391-15T>C (n.1391-15T>C) c.1163-15T>C (n.1163-15T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497986A=	CA1229576208	FH	n.1894-16T= c.1420-16T= (n.1420-16T=) n.4791-16T= n.2606-16T= c.787-16T= (n.787-16T=) c.1391-16T= (n.1391-16T=) c.1163-16T= (n.1163-16T=)
1	g.241497986A>G	CA1478451	FH	n.1894-16T>C c.1420-16T>C (n.1420-16T>C) n.4791-16T>C n.2606-16T>C c.787-16T>C (n.787-16T>C) c.1391-16T>C (n.1391-16T>C) c.1163-16T>C (n.1163-16T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497987A>C	CA2739274033	FH	n.1894-17T>G c.1420-17T>G (n.1420-17T>G) n.4791-17T>G n.2606-17T>G c.787-17T>G (n.787-17T>G) c.1391-17T>G (n.1391-17T>G) c.1163-17T>G (n.1163-17T>G)	ClinVar
1	g.241497987A>T	CA2697547758	FH	n.1894-17T>A c.1420-17T>A (n.1420-17T>A) n.4791-17T>A n.2606-17T>A c.787-17T>A (n.787-17T>A) c.1391-17T>A (n.1391-17T>A) c.1163-17T>A (n.1163-17T>A)	ClinVar
1	g.241497988A>C	CA2580063442	FH	n.1894-18T>G c.1420-18T>G (n.1420-18T>G) n.4791-18T>G n.2606-18T>G c.787-18T>G (n.787-18T>G) c.1391-18T>G (n.1391-18T>G) c.1163-18T>G (n.1163-18T>G)	ClinVar
1	g.241497988A>T	CA2574453338	FH	n.1894-18T>A c.1420-18T>A (n.1420-18T>A) n.4791-18T>A n.2606-18T>A c.787-18T>A (n.787-18T>A) c.1391-18T>A (n.1391-18T>A) c.1163-18T>A (n.1163-18T>A)
1	g.241497989G>A	CA2698154671	FH	n.1894-19C>T c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) n.4791-19C>T n.2606-19C>T c.787-19C>T (n.787-19C>T) c.1391-19C>T (n.1391-19C>T) c.1163-19C>T (n.1163-19C>T)	dbSNP
1	g.241497989G>C	CA2580063443	FH	n.1894-19C>G c.1420-19C>G (n.1420-19C>G) n.4791-19C>G n.2606-19C>G c.787-19C>G (n.787-19C>G) c.1391-19C>G (n.1391-19C>G) c.1163-19C>G (n.1163-19C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.241497989G=	CA1229576209	FH	n.1894-19C= c.1420-19C= (n.1420-19C=) n.4791-19C= n.2606-19C= c.787-19C= (n.787-19C=) c.1391-19C= (n.1391-19C=) c.1163-19C= (n.1163-19C=)
1	g.241497989G>T	CA1478452	FH	n.1894-19C>A c.1420-19C>A (n.1420-19C>A) n.4791-19C>A n.2606-19C>A c.787-19C>A (n.787-19C>A) c.1391-19C>A (n.1391-19C>A) c.1163-19C>A (n.1163-19C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497991C=	CA1143431474	FH	n.1894-21G= c.1420-21G= (n.1420-21G=) n.4791-21G= n.2606-21G= c.787-21G= (n.787-21G=) c.1391-21G= (n.1391-21G=) c.1163-21G= (n.1163-21G=)
1	g.241497991C>T	CA1478453	FH	n.1894-21G>A c.1420-21G>A (n.1420-21G>A) n.4791-21G>A n.2606-21G>A c.787-21G>A (n.787-21G>A) c.1391-21G>A (n.1391-21G>A) c.1163-21G>A (n.1163-21G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497992G>A	CA1478454	FH	n.1894-22C>T c.1420-22C>T (n.1420-22C>T) n.4791-22C>T n.2606-22C>T c.787-22C>T (n.787-22C>T) c.1391-22C>T (n.1391-22C>T) c.1163-22C>T (n.1163-22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497992G>C	CA2651254353	FH	n.1894-22C>G c.1420-22C>G (n.1420-22C>G) n.4791-22C>G n.2606-22C>G c.787-22C>G (n.787-22C>G) c.1391-22C>G (n.1391-22C>G) c.1163-22C>G (n.1163-22C>G)	gnomAD v4
1	g.241497992G=	CA1143716231	FH	n.1894-22C= c.1420-22C= (n.1420-22C=) n.4791-22C= n.2606-22C= c.787-22C= (n.787-22C=) c.1391-22C= (n.1391-22C=) c.1163-22C= (n.1163-22C=)
1	g.241497992G>T	CA2651254354	FH	n.1894-22C>A c.1420-22C>A (n.1420-22C>A) n.4791-22C>A n.2606-22C>A c.787-22C>A (n.787-22C>A) c.1391-22C>A (n.1391-22C>A) c.1163-22C>A (n.1163-22C>A)	gnomAD v4
1	g.241497993A=	CA1229576210	FH	n.1894-23T= c.1420-23T= (n.1420-23T=) n.4791-23T= n.2606-23T= c.787-23T= (n.787-23T=) c.1391-23T= (n.1391-23T=) c.1163-23T= (n.1163-23T=)
1	g.241497993A>G	CA529921397	FH	n.1894-23T>C c.1420-23T>C (n.1420-23T>C) n.4791-23T>C n.2606-23T>C c.787-23T>C (n.787-23T>C) c.1391-23T>C (n.1391-23T>C) c.1163-23T>C (n.1163-23T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241497995A=	CA1229576211	FH	n.1894-25T= c.1420-25T= (n.1420-25T=) n.4791-25T= n.2606-25T= c.787-25T= (n.787-25T=) c.1391-25T= (n.1391-25T=) c.1163-25T= (n.1163-25T=)
1	g.241497997_241497998del	CA2651254355	FH	n.1894-26_1894-25del c.1420-26_1420-25del (n.1420-26_1420-25del) n.4791-26_4791-25del n.2606-26_2606-25del c.787-26_787-25del (n.787-26_787-25del) c.1391-26_1391-25del (n.1391-26_1391-25del) c.1163-26_1163-25del (n.1163-26_1163-25del)	gnomAD v4
1	g.241497995_241497996insCAAAAATGGATCAACCT	CA2698404817	FH	n.1894-26_1894-25insAGGTTGATCCATTTTTG c.1420-26_1420-25insAGGTTGATCCATTTTTG (n.1420-26_1420-25insAGGTTGATCCATTTTTG) n.4791-26_4791-25insAGGTTGATCCATTTTTG n.2606-26_2606-25insAGGTTGATCCATTTTTG c.787-26_787-25insAGGTTGATCCATTTTTG (n.787-26_787-25insAGGTTGATCCATTTTTG) c.1391-26_1391-25insAGGTTGATCCATTTTTG (n.1391-26_1391-25insAGGTTGATCCATTTTTG) c.1163-26_1163-25insAGGTTGATCCATTTTTG (n.1163-26_1163-25insAGGTTGATCCATTTTTG)	dbSNP
1	g.241497996T>C	CA1478455	FH	n.1894-26A>G c.1420-26A>G (n.1420-26A>G) n.4791-26A>G n.2606-26A>G c.787-26A>G (n.787-26A>G) c.1391-26A>G (n.1391-26A>G) c.1163-26A>G (n.1163-26A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241497996T=	CA1148408495	FH	n.1894-26A= c.1420-26A= (n.1420-26A=) n.4791-26A= n.2606-26A= c.787-26A= (n.787-26A=) c.1391-26A= (n.1391-26A=) c.1163-26A= (n.1163-26A=)
1	g.241497996dup	CA733679312	FH	n.1894-26dup c.1420-26dup (n.1420-26dup) n.4791-26dup n.2606-26dup c.787-26dup (n.787-26dup) c.1391-26dup (n.1391-26dup) c.1163-26dup (n.1163-26dup)	dbSNP
1	g.241497997A>T	CA2651254356	FH	n.1894-27T>A c.1420-27T>A (n.1420-27T>A) n.4791-27T>A n.2606-27T>A c.787-27T>A (n.787-27T>A) c.1391-27T>A (n.1391-27T>A) c.1163-27T>A (n.1163-27T>A)	gnomAD v4
1	g.241497998T>A	CA2651254357	FH	n.1894-28A>T c.1420-28A>T (n.1420-28A>T) n.4791-28A>T n.2606-28A>T c.787-28A>T (n.787-28A>T) c.1391-28A>T (n.1391-28A>T) c.1163-28A>T (n.1163-28A>T)	gnomAD v4
1	g.241497998T>C	CA1229576213	FH	n.1894-28A>G c.1420-28A>G (n.1420-28A>G) n.4791-28A>G n.2606-28A>G c.787-28A>G (n.787-28A>G) c.1391-28A>G (n.1391-28A>G) c.1163-28A>G (n.1163-28A>G)	dbSNP
1	g.241497998T=	CA1229576212	FH	n.1894-28A= c.1420-28A= (n.1420-28A=) n.4791-28A= n.2606-28A= c.787-28A= (n.787-28A=) c.1391-28A= (n.1391-28A=) c.1163-28A= (n.1163-28A=)
1	g.241497999G>A	CA2698404831	FH	n.1894-29C>T c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) n.4791-29C>T n.2606-29C>T c.787-29C>T (n.787-29C>T) c.1391-29C>T (n.1391-29C>T) c.1163-29C>T (n.1163-29C>T)	dbSNP
1	g.241498001G>A	CA2651254358	FH	n.1894-31C>T c.1420-31C>T (n.1420-31C>T) n.4791-31C>T n.2606-31C>T c.787-31C>T (n.787-31C>T) c.1391-31C>T (n.1391-31C>T) c.1163-31C>T (n.1163-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.241498002T>A	CA2698174244	FH	n.1894-32A>T c.1420-32A>T (n.1420-32A>T) n.4791-32A>T n.2606-32A>T c.787-32A>T (n.787-32A>T) c.1391-32A>T (n.1391-32A>T) c.1163-32A>T (n.1163-32A>T)	dbSNP
1	g.241498002T>G	CA529921398	FH	n.1894-32A>C c.1420-32A>C (n.1420-32A>C) n.4791-32A>C n.2606-32A>C c.787-32A>C (n.787-32A>C) c.1391-32A>C (n.1391-32A>C) c.1163-32A>C (n.1163-32A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241498002T=	CA1229576214	FH	n.1894-32A= c.1420-32A= (n.1420-32A=) n.4791-32A= n.2606-32A= c.787-32A= (n.787-32A=) c.1391-32A= (n.1391-32A=) c.1163-32A= (n.1163-32A=)
1	g.241498003_241498006del	CA2651254359	FH	n.1894-36_1894-33del c.1420-36_1420-33del (n.1420-36_1420-33del) n.4791-36_4791-33del n.2606-36_2606-33del c.787-36_787-33del (n.787-36_787-33del) c.1391-36_1391-33del (n.1391-36_1391-33del) c.1163-36_1163-33del (n.1163-36_1163-33del)	gnomAD v4
1	g.241498005G>A	CA2698404859	FH	n.1894-35C>T c.1420-35C>T (n.1420-35C>T) n.4791-35C>T n.2606-35C>T c.787-35C>T (n.787-35C>T) c.1391-35C>T (n.1391-35C>T) c.1163-35C>T (n.1163-35C>T)	dbSNP
1	g.241498005G>T	CA2651254360	FH	n.1894-35C>A c.1420-35C>A (n.1420-35C>A) n.4791-35C>A n.2606-35C>A c.787-35C>A (n.787-35C>A) c.1391-35C>A (n.1391-35C>A) c.1163-35C>A (n.1163-35C>A)	gnomAD v4
1	g.241498006C=	CA1229576215	FH	n.1894-36G= c.1420-36G= (n.1420-36G=) n.4791-36G= n.2606-36G= c.787-36G= (n.787-36G=) c.1391-36G= (n.1391-36G=) c.1163-36G= (n.1163-36G=)
1	g.241498006C>T	CA529921399	FH	n.1894-36G>A c.1420-36G>A (n.1420-36G>A) n.4791-36G>A n.2606-36G>A c.787-36G>A (n.787-36G>A) c.1391-36G>A (n.1391-36G>A) c.1163-36G>A (n.1163-36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241498007A=	CA1229576216	FH	n.1894-37T= c.1420-37T= (n.1420-37T=) n.4791-37T= n.2606-37T= c.787-37T= (n.787-37T=) c.1391-37T= (n.1391-37T=) c.1163-37T= (n.1163-37T=)
1	g.241498007A>G	CA40371832	FH	n.1894-37T>C c.1420-37T>C (n.1420-37T>C) n.4791-37T>C n.2606-37T>C c.787-37T>C (n.787-37T>C) c.1391-37T>C (n.1391-37T>C) c.1163-37T>C (n.1163-37T>C)	dbSNP
1	g.241498008G>A	CA2651254361	FH	n.1894-38C>T c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) n.4791-38C>T n.2606-38C>T c.787-38C>T (n.787-38C>T) c.1391-38C>T (n.1391-38C>T) c.1163-38C>T (n.1163-38C>T)	gnomAD v4
1	g.241498008G=	CA1229576217	FH	n.1894-38C= c.1420-38C= (n.1420-38C=) n.4791-38C= n.2606-38C= c.787-38C= (n.787-38C=) c.1391-38C= (n.1391-38C=) c.1163-38C= (n.1163-38C=)
1	g.241498008G>T	CA1478456	FH	n.1894-38C>A c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) n.4791-38C>A n.2606-38C>A c.787-38C>A (n.787-38C>A) c.1391-38C>A (n.1391-38C>A) c.1163-38C>A (n.1163-38C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241498010G>A	CA2651254362	FH	n.1894-40C>T c.1420-40C>T (n.1420-40C>T) n.4791-40C>T n.2606-40C>T c.787-40C>T (n.787-40C>T) c.1391-40C>T (n.1391-40C>T) c.1163-40C>T (n.1163-40C>T)	gnomAD v4
1	g.241498010G>C	CA1478457	FH	n.1894-40C>G c.1420-40C>G (n.1420-40C>G) n.4791-40C>G n.2606-40C>G c.787-40C>G (n.787-40C>G) c.1391-40C>G (n.1391-40C>G) c.1163-40C>G (n.1163-40C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241498010G=	CA1143411523	FH	n.1894-40C= c.1420-40C= (n.1420-40C=) n.4791-40C= n.2606-40C= c.787-40C= (n.787-40C=) c.1391-40C= (n.1391-40C=) c.1163-40C= (n.1163-40C=)
1	g.241498012T>C	CA529921400	FH	n.1894-42A>G c.1420-42A>G (n.1420-42A>G) n.4791-42A>G n.2606-42A>G c.787-42A>G (n.787-42A>G) c.1391-42A>G (n.1391-42A>G) c.1163-42A>G (n.1163-42A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241498012T=	CA1229576218	FH	n.1894-42A= c.1420-42A= (n.1420-42A=) n.4791-42A= n.2606-42A= c.787-42A= (n.787-42A=) c.1391-42A= (n.1391-42A=) c.1163-42A= (n.1163-42A=)
1	g.241498013A=	CA1143456083	FH	n.1894-43T= c.1420-43T= (n.1420-43T=) n.4791-43T= n.2606-43T= c.787-43T= (n.787-43T=) c.1391-43T= (n.1391-43T=) c.1163-43T= (n.1163-43T=)
1	g.241498013A>G	CA1478458	FH	n.1894-43T>C c.1420-43T>C (n.1420-43T>C) n.4791-43T>C n.2606-43T>C c.787-43T>C (n.787-43T>C) c.1391-43T>C (n.1391-43T>C) c.1163-43T>C (n.1163-43T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.241498014T>A	CA1478459	FH	n.1894-44A>T c.1420-44A>T (n.1420-44A>T) n.4791-44A>T n.2606-44A>T c.787-44A>T (n.787-44A>T) c.1391-44A>T (n.1391-44A>T) c.1163-44A>T (n.1163-44A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241498014T>C	CA529921401	FH	n.1894-44A>G c.1420-44A>G (n.1420-44A>G) n.4791-44A>G n.2606-44A>G c.787-44A>G (n.787-44A>G) c.1391-44A>G (n.1391-44A>G) c.1163-44A>G (n.1163-44A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241498014T=	CA1229576219	FH	n.1894-44A= c.1420-44A= (n.1420-44A=) n.4791-44A= n.2606-44A= c.787-44A= (n.787-44A=) c.1391-44A= (n.1391-44A=) c.1163-44A= (n.1163-44A=)
1	g.241498015T>C	CA2651254363	FH	n.1894-45A>G c.1420-45A>G (n.1420-45A>G) n.4791-45A>G n.2606-45A>G c.787-45A>G (n.787-45A>G) c.1391-45A>G (n.1391-45A>G) c.1163-45A>G (n.1163-45A>G)	gnomAD v4
1	g.241498015T>G	CA1478460	FH	n.1894-45A>C c.1420-45A>C (n.1420-45A>C) n.4791-45A>C n.2606-45A>C c.787-45A>C (n.787-45A>C) c.1391-45A>C (n.1391-45A>C) c.1163-45A>C (n.1163-45A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.241498015T=	CA1229576220	FH	n.1894-45A= c.1420-45A= (n.1420-45A=) n.4791-45A= n.2606-45A= c.787-45A= (n.787-45A=) c.1391-45A= (n.1391-45A=) c.1163-45A= (n.1163-45A=)

Number of alleles fetched