Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24122786C>A | CA2664767969 | THRB | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122787C>A | CA2664767970 | THRB | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122787C= | CA1351822070 | THRB | c.*97G= (n.*97G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
3 | g.24122787C>T | CA905454934 | THRB | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122788C>T | CA2664767971 | THRB | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122789T>A | CA2755546920 | THRB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) | |
3 | g.24122790C>A | CA2755546921 | THRB | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | |
3 | g.24122790C= | CA1351822072 | THRB | c.*94G= (n.*94G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
3 | g.24122790C>G | CA2577530515 | THRB | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) | |
3 | g.24122790C>T | CA1351822073 | THRB | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP |
3 | g.24122791C>T | CA2664767972 | THRB | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122792C= | CA1351822074 | THRB | c.*92G= (n.*92G=) c.*2107G= (n.*2107G=) | |
3 | g.24122792C>T | CA542154323 | THRB | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122794A>C | CA2755546922 | THRB | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) | |
3 | g.24122795C>T | CA2664767973 | THRB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122796A>G | CA2577530516 | THRB | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122801_24122804del | CA2664767974 | THRB | c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122803_24122817del | CA2664767975 | THRB | c.*72_*86del (n.*72_*86del) c.*2087_*2101del (n.*2087_*2101del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122801G>A | CA905454937 | THRB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122801G>C | CA2664767976 | THRB | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122801G= | CA1351822076 | THRB | c.*83C= (n.*83C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
3 | g.24122801_24122805delinsGAAAC | CA1351822075 | THRB | c.*79_*83delinsGTTTC (n.*79_*83delinsGTTTC) c.*2094_*2098delinsGTTTC (n.*2094_*2098delinsGTTTC) | |
3 | g.24122809_24122812del | CA542154324 | THRB | c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*2094_*2097del (n.*2094_*2097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122803A>G | CA2755546924 | THRB | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
3 | g.24122804_24122805insTAAAGGAA | CA2755546923 | THRB | c.*81_*82insCCTTTATT (n.*81_*82insCCTTTATT) c.*2096_*2097insCCTTTATT (n.*2096_*2097insCCTTTATT) | |
3 | g.24122805C>A | CA1351822078 | THRB | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122805C= | CA1351822077 | THRB | c.*79G= (n.*79G=) c.*2094G= (n.*2094G=) | |
3 | g.24122806A>C | CA2664767977 | THRB | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122806A>G | CA2664767978 | THRB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*2093T>C (n.*2093T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122808del | CA2755546925 | THRB | c.*78del (n.*78del) c.*2093del (n.*2093del) | |
3 | g.24122807A>C | CA2511895262 | THRB | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122807A>G | CA2664767979 | THRB | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122808A>G | CA2577530517 | THRB | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122809C>A | CA2594112654 | THRB | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122815del | CA2664767980 | THRB | c.*74del (n.*74del) c.*2089del (n.*2089del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122812_24122815del | CA2664767981 | THRB | c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.*2086_*2089del (n.*2086_*2089del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122814_24122817del | CA2664767982 | THRB | c.*68_*71del (n.*68_*71del) c.*2083_*2086del (n.*2083_*2086del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122814A>G | CA2664767983 | THRB | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122821A>G | CA2755546926 | THRB | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) | |
3 | g.24122823G>A | CA2538490230 | THRB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122823G>C | CA2664767984 | THRB | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*2076C>G (n.*2076C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122823G>T | CA2664767985 | THRB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122827T>C | CA2664767986 | THRB | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122828G>A | CA2664767987 | THRB | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122828G>T | CA2577530518 | THRB | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) | |
3 | g.24122831A= | CA1351822079 | THRB | c.*53T= (n.*53T=) c.*2068T= (n.*2068T=) | |
3 | g.24122831A>G | CA1351822080 | THRB | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) | dbSNP |
3 | g.24122833G>A | CA2664767988 | THRB | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122833_24122834delinsGA | CA1351822081 | THRB | c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) c.*2065_*2066delinsTC (n.*2065_*2066delinsTC) | |
3 | g.24122836del | CA1351822082 | THRB | c.*50del (n.*50del) c.*2065del (n.*2065del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122836A>G | CA2577530519 | THRB | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) | |
3 | g.24122838G>A | CA1351822084 | THRB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122838G= | CA1351822083 | THRB | c.*46C= (n.*46C=) c.*2061C= (n.*2061C=) | |
3 | g.24122839A= | CA1351822085 | THRB | c.*45T= (n.*45T=) c.*2060T= (n.*2060T=) | |
3 | g.24122839A>T | CA542154325 | THRB | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122840C= | CA1351822086 | THRB | c.*44G= (n.*44G=) c.*2059G= (n.*2059G=) | |
3 | g.24122840C>T | CA71604791 | THRB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122841A>C | CA2702467799 | THRB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) | dbSNP |
3 | g.24122841A>G | CA2577530520 | THRB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) | |
3 | g.24122842C>A | CA2664767989 | THRB | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122842C= | CA1351822087 | THRB | c.*42G= (n.*42G=) c.*2057G= (n.*2057G=) | |
3 | g.24122842C>G | CA2755546927 | THRB | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*2057G>C (n.*2057G>C) | |
3 | g.24122842C>T | CA2287071 | THRB | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122843C>A | CA2664767990 | THRB | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122843C>T | CA2755546928 | THRB | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) | |
3 | g.24122844C>A | CA2664767991 | THRB | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122844C>T | CA2664767992 | THRB | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122845A>G | CA2504930130 | THRB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) | |
3 | g.24122847T>C | CA2287072 | THRB | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122847T= | CA1351822088 | THRB | c.*37A= (n.*37A=) c.*2052A= (n.*2052A=) | |
3 | g.24122848A= | CA1351822089 | THRB | c.*36T= (n.*36T=) c.*2051T= (n.*2051T=) | |
3 | g.24122848A>G | CA71604807 | THRB | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) | dbSNP |
3 | g.24122849G>A | CA2664767993 | THRB | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122849G>C | CA542154326 | THRB | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.24122849G= | CA1351822090 | THRB | c.*35C= (n.*35C=) c.*2050C= (n.*2050C=) | |
3 | g.24122851G>A | CA542154327 | THRB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122851G>C | CA905454960 | THRB | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*2048C>G (n.*2048C>G) | dbSNP |
3 | g.24122851G= | CA1351822091 | THRB | c.*33C= (n.*33C=) c.*2048C= (n.*2048C=) | |
3 | g.24122852C>T | CA2664767994 | THRB | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122853T>C | CA2664767995 | THRB | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.24122854G= | CA1351822092 | THRB | c.*30C= (n.*30C=) c.*2045C= (n.*2045C=) | |
3 | g.24122854G>T | CA905454961 | THRB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122855T>A | CA2755546929 | THRB | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) | |
3 | g.24122855T>C | CA542154328 | THRB | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122855T= | CA1351822093 | THRB | c.*29A= (n.*29A=) c.*2044A= (n.*2044A=) | |
3 | g.24122856A>T | CA2755546930 | THRB | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) | |
3 | g.24122858G>A | CA2577530521 | THRB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) | |
3 | g.24122860_24122863dup | CA2664767996 | THRB | c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) c.*2037_*2040dup (n.*2037_*2040dup) | gnomAD v4 |
3 | g.24122860A= | CA1351822094 | THRB | c.*24T= (n.*24T=) c.*2039T= (n.*2039T=) | |
3 | g.24122860A>T | CA71604822 | THRB | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.24122862T>C | CA542154329 | THRB | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122862T>G | CA2287073 | THRB | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122862T= | CA1351822095 | THRB | c.*22A= (n.*22A=) c.*2037A= (n.*2037A=) | |
3 | g.24122863A= | CA1351822096 | THRB | c.*21T= (n.*21T=) c.*2036T= (n.*2036T=) | |
3 | g.24122863A>G | CA542154330 | THRB | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122863A>T | CA2664767997 | THRB | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.24122864T>C | CA542154331 | THRB | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.24122864T= | CA1351822097 | THRB | c.*20A= (n.*20A=) c.*2035A= (n.*2035A=) | |
3 | g.24122864_24122865insTTGGGAGGGAAAAGG | CA2510097211 | THRB | c.*19_*20insCCTTTTCCCTCCCAA (n.*19_*20insCCTTTTCCCTCCCAA) c.*2034_*2035insCCTTTTCCCTCCCAA (n.*2034_*2035insCCTTTTCCCTCCCAA) | |
3 | g.24122865G>A | CA2755546931 | THRB | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) | |
3 | g.24122867G= | CA1351822098 | THRB | c.*17C= (n.*17C=) c.*2032C= (n.*2032C=) | |
3 | g.24122867G>T | CA2287074 | THRB | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122868A>C | CA2755546932 | THRB | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) | |
3 | g.24122870T>G | CA71604835 | THRB | c.*14A>C (n.*14A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122870T= | CA1351822099 | THRB | c.*14A= (n.*14A=) c.*2029A= (n.*2029A=) | |
3 | g.24122871G>A | CA2664767998 | THRB | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.24122873A>G | CA2577530522 | THRB | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122875C>T | CA2586965644 | THRB | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) | |
3 | g.24122876del | CA2755546933 | THRB | c.*9del (n.*9del) c.*2024del (n.*2024del) | |
3 | g.24122876C= | CA1351822100 | THRB | c.*8G= (n.*8G=) c.*2023G= (n.*2023G=) | |
3 | g.24122881_24122884del | CA2664767999 | THRB | c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.*2020_*2023del (n.*2020_*2023del) | gnomAD v4 |
3 | g.24122877_24122879dup | CA1045973678 | THRB | c.*5_*7dup (n.*5_*7dup) c.*2020_*2022dup (n.*2020_*2022dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122880C= | CA1351822102 | THRB | c.*4G= (n.*4G=) c.*2019G= (n.*2019G=) | |
3 | g.24122880C>T | CA2287075 | THRB | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122881A>G | CA2664768000 | THRB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.24122882G>A | CA2287076 | THRB | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*2017C>T (n.*2017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24122882G>C | CA1351822105 | THRB | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) | dbSNP |
3 | g.24122882G= | CA1351822104 | THRB | c.*2C= (n.*2C=) c.*2017C= (n.*2017C=) | |
3 | g.24122884C>A | CA351886431 | THRB | c.1386G>T (p.Ter462Tyr) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.1431G>T (p.Ter477Tyr) c.1293G>T (p.Ter431Tyr) c.1215G>T (p.Ter405Tyr) | |
3 | g.24122884C= | CA1351822106 | THRB | c.1386G= (p.Ter462=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.1431G= (p.Ter477=) c.1293G= (p.Ter431=) c.1215G= (p.Ter405=) | |
3 | g.24122884C>G | CA351886432 | THRB | c.1386G>C (p.Ter462Tyr) c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.1431G>C (p.Ter477Tyr) c.1293G>C (p.Ter431Tyr) c.1215G>C (p.Ter405Tyr) | dbSNP |
3 | g.24122884C>T | CA432903829 | THRB | c.1386G>A (p.Ter462=) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.1431G>A (p.Ter477=) c.1293G>A (p.Ter431=) c.1215G>A (p.Ter405=) | |
3 | g.24122885T>A | CA351886435 | THRB | c.1385A>T (p.Ter462Leu) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.1430A>T (p.Ter477Leu) c.1292A>T (p.Ter431Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu) | |
3 | g.24122885T>C | CA351886434 | THRB | c.1385A>G (p.Ter462Trp) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.1430A>G (p.Ter477Trp) c.1292A>G (p.Ter431Trp) c.1214A>G (p.Ter405Trp) | |
3 | g.24122885T>G | CA351886433 | THRB | c.1385A>C (p.Ter462Ser) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.1430A>C (p.Ter477Ser) c.1292A>C (p.Ter431Ser) c.1214A>C (p.Ter405Ser) | |
3 | g.24122886A>C | CA351886436 | THRB | c.1384T>G (p.Ter462Glu) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.1429T>G (p.Ter477Glu) c.1291T>G (p.Ter431Glu) c.1213T>G (p.Ter405Glu) | |
3 | g.24122886A>G | CA351886437 | THRB | c.1384T>C (p.Ter462Gln) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.1429T>C (p.Ter477Gln) c.1291T>C (p.Ter431Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln) | |
3 | g.24122886A>T | CA351886438 | THRB | c.1384T>A (p.Ter462Lys) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.1429T>A (p.Ter477Lys) c.1291T>A (p.Ter431Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys) |