OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122742C>A | CA2664767945 | THRB | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122742C>T | CA2664767946 | THRB | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122743A= | CA1351822043 | THRB | c.*141T= (n.*141T=) c.*2156T= (n.*2156T=) | |
| 3 | g.24122743A>G | CA1351822044 | THRB | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122744T>C | CA2664767947 | THRB | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122745G>A | CA905454904 | THRB | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122745G= | CA1351822045 | THRB | c.*139C= (n.*139C=) c.*2154C= (n.*2154C=) | |
| 3 | g.24122746T>G | CA2664767948 | THRB | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122747C>A | CA2527924023 | THRB | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2152G>T (n.*2152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122749A= | CA1351822046 | THRB | c.*135T= (n.*135T=) c.*2150T= (n.*2150T=) | |
| 3 | g.24122749A>G | CA1351822048 | THRB | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122750T>C | CA1045973620 | THRB | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122750T= | CA1351822049 | THRB | c.*134A= (n.*134A=) c.*2149A= (n.*2149A=) | |
| 3 | g.24122751G>T | CA2664767949 | THRB | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>A | CA2664767952 | THRB | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>G | CA2664767951 | THRB | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2147G>C (n.*2147G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>T | CA2664767950 | THRB | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122753C>A | CA2664767953 | THRB | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122754A>G | CA2664767954 | THRB | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122755A= | CA1351822050 | THRB | c.*129T= (n.*129T=) c.*2144T= (n.*2144T=) | |
| 3 | g.24122755A>G | CA541703773 | THRB | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G>A | CA1351822052 | THRB | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G= | CA1351822051 | THRB | c.*128C= (n.*128C=) c.*2143C= (n.*2143C=) | |
| 3 | g.24122756G>T | CA2664767955 | THRB | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122757G>T | CA2664767956 | THRB | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>C | CA2664767959 | THRB | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>G | CA2664767958 | THRB | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122761_24122763del | CA2664767957 | THRB | c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122759C>T | CA2664767960 | THRB | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122760T>A | CA2664767961 | THRB | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C>A | CA2664767962 | THRB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C= | CA1351822055 | THRB | c.*122G= (n.*122G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 3 | g.24122762C>G | CA71604768 | THRB | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122762C>T | CA71604777 | THRB | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122764_24122766delinsTCC | CA1351822056 | THRB | c.*118_*120delinsGGA (n.*118_*120delinsGGA) c.*2133_*2135delinsGGA (n.*2133_*2135delinsGGA) | |
| 3 | g.24122765C>A | CA2664767963 | THRB | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122766_24122767del | CA905454919 | THRB | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122766C>A | CA2664767964 | THRB | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122767C>A | CA905454920 | THRB | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122767C= | CA1351822058 | THRB | c.*117G= (n.*117G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
| 3 | g.24122767C>G | CA2702269482 | THRB | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122767C>T | CA1045973652 | THRB | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122768T>C | CA1045973662 | THRB | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122768T= | CA1351822059 | THRB | c.*116A= (n.*116A=) c.*2131A= (n.*2131A=) | |
| 3 | g.24122771del | CA2664767965 | THRB | c.*116del (n.*116del) c.*2131del (n.*2131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122770T>A | CA2664767966 | THRB | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122771T>A | CA2755546915 | THRB | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) | |
| 3 | g.24122772C>A | CA2702245306 | THRB | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122772C= | CA1351822061 | THRB | c.*112G= (n.*112G=) c.*2127G= (n.*2127G=) | |
| 3 | g.24122772C>T | CA71604782 | THRB | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122773C>T | CA2664767967 | THRB | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122774C= | CA1351822062 | THRB | c.*110G= (n.*110G=) c.*2125G= (n.*2125G=) | |
| 3 | g.24122774C>G | CA905454928 | THRB | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122774C>T | CA2664767968 | THRB | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122775_24122776del | CA2755546916 | THRB | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) | |
| 3 | g.24122776C= | CA1351822063 | THRB | c.*108G= (n.*108G=) c.*2123G= (n.*2123G=) | |
| 3 | g.24122776C>T | CA71604786 | THRB | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122777C= | CA1351822064 | THRB | c.*107G= (n.*107G=) c.*2122G= (n.*2122G=) | |
| 3 | g.24122777C>G | CA10615549 | THRB | c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122778C>A | CA2755546917 | THRB | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) | |
| 3 | g.24122778C= | CA1351822065 | THRB | c.*106G= (n.*106G=) c.*2121G= (n.*2121G=) | |
| 3 | g.24122778C>G | CA1351822066 | THRB | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122781A= | CA1351822068 | THRB | c.*103T= (n.*103T=) c.*2118T= (n.*2118T=) | |
| 3 | g.24122781A>G | CA905454933 | THRB | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122781A>T | CA1351822069 | THRB | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122782T>C | CA2755546919 | THRB | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) | |
| 3 | g.24122782_24122785del | CA2755546918 | THRB | c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) | |
| 3 | g.24122786C>A | CA2664767969 | THRB | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122787C>A | CA2664767970 | THRB | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122787C= | CA1351822070 | THRB | c.*97G= (n.*97G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
| 3 | g.24122787C>T | CA905454934 | THRB | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122788C>T | CA2664767971 | THRB | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122789T>A | CA2755546920 | THRB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) | |
| 3 | g.24122790C>A | CA2755546921 | THRB | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | |
| 3 | g.24122790C= | CA1351822072 | THRB | c.*94G= (n.*94G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
| 3 | g.24122790C>G | CA2577530515 | THRB | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) | |
| 3 | g.24122790C>T | CA1351822073 | THRB | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122791C>T | CA2664767972 | THRB | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122792C= | CA1351822074 | THRB | c.*92G= (n.*92G=) c.*2107G= (n.*2107G=) | |
| 3 | g.24122792C>T | CA542154323 | THRB | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122794A>C | CA2755546922 | THRB | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) | |
| 3 | g.24122795C>T | CA2664767973 | THRB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122796A>G | CA2577530516 | THRB | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801_24122804del | CA2664767974 | THRB | c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122803_24122817del | CA2664767975 | THRB | c.*72_*86del (n.*72_*86del) c.*2087_*2101del (n.*2087_*2101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G>A | CA905454937 | THRB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G>C | CA2664767976 | THRB | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G= | CA1351822076 | THRB | c.*83C= (n.*83C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
| 3 | g.24122801_24122805delinsGAAAC | CA1351822075 | THRB | c.*79_*83delinsGTTTC (n.*79_*83delinsGTTTC) c.*2094_*2098delinsGTTTC (n.*2094_*2098delinsGTTTC) | |
| 3 | g.24122809_24122812del | CA542154324 | THRB | c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*2094_*2097del (n.*2094_*2097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122803A>G | CA2755546924 | THRB | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
| 3 | g.24122804_24122805insTAAAGGAA | CA2755546923 | THRB | c.*81_*82insCCTTTATT (n.*81_*82insCCTTTATT) c.*2096_*2097insCCTTTATT (n.*2096_*2097insCCTTTATT) | |
| 3 | g.24122805C>A | CA1351822078 | THRB | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122805C= | CA1351822077 | THRB | c.*79G= (n.*79G=) c.*2094G= (n.*2094G=) | |
| 3 | g.24122806A>C | CA2664767977 | THRB | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122806A>G | CA2664767978 | THRB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*2093T>C (n.*2093T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122808del | CA2755546925 | THRB | c.*78del (n.*78del) c.*2093del (n.*2093del) | |
| 3 | g.24122807A>C | CA2511895262 | THRB | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122807A>G | CA2664767979 | THRB | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*2092T>C (n.*2092T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122808A>G | CA2577530517 | THRB | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122809C>A | CA2594112654 | THRB | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122815del | CA2664767980 | THRB | c.*74del (n.*74del) c.*2089del (n.*2089del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122812_24122815del | CA2664767981 | THRB | c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.*2086_*2089del (n.*2086_*2089del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122814_24122817del | CA2664767982 | THRB | c.*68_*71del (n.*68_*71del) c.*2083_*2086del (n.*2083_*2086del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122814A>G | CA2664767983 | THRB | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122821A>G | CA2755546926 | THRB | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) | |
| 3 | g.24122823G>A | CA2538490230 | THRB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122823G>C | CA2664767984 | THRB | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*2076C>G (n.*2076C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122823G>T | CA2664767985 | THRB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122827T>C | CA2664767986 | THRB | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122828G>A | CA2664767987 | THRB | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*2071C>T (n.*2071C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122828G>T | CA2577530518 | THRB | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) | |
| 3 | g.24122831A= | CA1351822079 | THRB | c.*53T= (n.*53T=) c.*2068T= (n.*2068T=) | |
| 3 | g.24122831A>G | CA1351822080 | THRB | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122833G>A | CA2664767988 | THRB | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122833_24122834delinsGA | CA1351822081 | THRB | c.*50_*51delinsTC (n.*50_*51delinsTC) c.*2065_*2066delinsTC (n.*2065_*2066delinsTC) | |
| 3 | g.24122836del | CA1351822082 | THRB | c.*50del (n.*50del) c.*2065del (n.*2065del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122836A>G | CA2577530519 | THRB | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) | |
| 3 | g.24122838G>A | CA1351822084 | THRB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122838G= | CA1351822083 | THRB | c.*46C= (n.*46C=) c.*2061C= (n.*2061C=) | |
| 3 | g.24122839A= | CA1351822085 | THRB | c.*45T= (n.*45T=) c.*2060T= (n.*2060T=) | |
| 3 | g.24122839A>T | CA542154325 | THRB | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122840C= | CA1351822086 | THRB | c.*44G= (n.*44G=) c.*2059G= (n.*2059G=) | |
| 3 | g.24122840C>T | CA71604791 | THRB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122841A>C | CA2702467799 | THRB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) | dbSNP |
| 3 | g.24122841A>G | CA2577530520 | THRB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) | |
| 3 | g.24122842C>A | CA2664767989 | THRB | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122842C= | CA1351822087 | THRB | c.*42G= (n.*42G=) c.*2057G= (n.*2057G=) | |
| 3 | g.24122842C>G | CA2755546927 | THRB | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*2057G>C (n.*2057G>C) | |
| 3 | g.24122842C>T | CA2287071 | THRB | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |