Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2411540_2411545dupCA597431926TRPM5c.2608-12_2608-7dup (n.2608-12_2608-7dup)
c.2590-12_2590-7dup (n.2590-12_2590-7dup)
c.2869-12_2869-7dup (n.2869-12_2869-7dup)
c.2662-12_2662-7dup (n.2662-12_2662-7dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411542delCA5820973TRPM5c.2608-13del (n.2608-13del)
c.2590-13del (n.2590-13del)
c.2869-13del (n.2869-13del)
c.2662-13del (n.2662-13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411542_2411563delCA2611994592TRPM5c.2608-35_2608-14del (n.2608-35_2608-14del)
c.2590-35_2590-14del (n.2590-35_2590-14del)
c.2869-35_2869-14del (n.2869-35_2869-14del)
c.2662-35_2662-14del (n.2662-35_2662-14del)
gnomAD v4
11g.2411542G>ACA1948131304TRPM5c.2608-16C>T (n.2608-16C>T)
c.2590-16C>T (n.2590-16C>T)
c.2869-16C>T (n.2869-16C>T)
c.2662-16C>T (n.2662-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411542G=CA1948131302TRPM5c.2608-16C= (n.2608-16C=)
c.2590-16C= (n.2590-16C=)
c.2869-16C= (n.2869-16C=)
c.2662-16C= (n.2662-16C=)
11g.2411543C=CA1948131307TRPM5c.2608-17G= (n.2608-17G=)
c.2590-17G= (n.2590-17G=)
c.2869-17G= (n.2869-17G=)
c.2662-17G= (n.2662-17G=)
11g.2411543C>TCA5820974TRPM5c.2608-17G>A (n.2608-17G>A)
c.2590-17G>A (n.2590-17G>A)
c.2869-17G>A (n.2869-17G>A)
c.2662-17G>A (n.2662-17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411543_2411547delinsCAGAGCA1948131309TRPM5c.2608-21_2608-17delinsCTCTG (n.2608-21_2608-17delinsCTCTG)
c.2590-21_2590-17delinsCTCTG (n.2590-21_2590-17delinsCTCTG)
c.2869-21_2869-17delinsCTCTG (n.2869-21_2869-17delinsCTCTG)
c.2662-21_2662-17delinsCTCTG (n.2662-21_2662-17delinsCTCTG)
11g.2411550_2411551dupCA597431928TRPM5c.2608-19_2608-18dup (n.2608-19_2608-18dup)
c.2590-19_2590-18dup (n.2590-19_2590-18dup)
c.2869-19_2869-18dup (n.2869-19_2869-18dup)
c.2662-19_2662-18dup (n.2662-19_2662-18dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411550_2411551delCA934449080TRPM5c.2608-19_2608-18del (n.2608-19_2608-18del)
c.2590-19_2590-18del (n.2590-19_2590-18del)
c.2869-19_2869-18del (n.2869-19_2869-18del)
c.2662-19_2662-18del (n.2662-19_2662-18del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411548_2411551delCA597431927TRPM5c.2608-21_2608-18del (n.2608-21_2608-18del)
c.2590-21_2590-18del (n.2590-21_2590-18del)
c.2869-21_2869-18del (n.2869-21_2869-18del)
c.2662-21_2662-18del (n.2662-21_2662-18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411545G=CA1948131317TRPM5c.2608-19C= (n.2608-19C=)
c.2590-19C= (n.2590-19C=)
c.2869-19C= (n.2869-19C=)
c.2662-19C= (n.2662-19C=)
11g.2411545G>TCA934449084TRPM5c.2608-19C>A (n.2608-19C>A)
c.2590-19C>A (n.2590-19C>A)
c.2869-19C>A (n.2869-19C>A)
c.2662-19C>A (n.2662-19C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411546A=CA1948131319TRPM5c.2608-20T= (n.2608-20T=)
c.2590-20T= (n.2590-20T=)
c.2869-20T= (n.2869-20T=)
c.2662-20T= (n.2662-20T=)
11g.2411546A>GCA5820975TRPM5c.2608-20T>C (n.2608-20T>C)
c.2590-20T>C (n.2590-20T>C)
c.2869-20T>C (n.2869-20T>C)
c.2662-20T>C (n.2662-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411548A=CA1948131322TRPM5c.2608-22T= (n.2608-22T=)
c.2590-22T= (n.2590-22T=)
c.2869-22T= (n.2869-22T=)
c.2662-22T= (n.2662-22T=)
11g.2411548A>GCA5820976TRPM5c.2608-22T>C (n.2608-22T>C)
c.2590-22T>C (n.2590-22T>C)
c.2869-22T>C (n.2869-22T>C)
c.2662-22T>C (n.2662-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2411549G>ACA5820977TRPM5c.2608-23C>T (n.2608-23C>T)
c.2590-23C>T (n.2590-23C>T)
c.2869-23C>T (n.2869-23C>T)
c.2662-23C>T (n.2662-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411549G=CA1948131324TRPM5c.2608-23C= (n.2608-23C=)
c.2590-23C= (n.2590-23C=)
c.2869-23C= (n.2869-23C=)
c.2662-23C= (n.2662-23C=)
11g.2411550A>CCA2574727472TRPM5c.2608-24T>G (n.2608-24T>G)
c.2590-24T>G (n.2590-24T>G)
c.2869-24T>G (n.2869-24T>G)
c.2662-24T>G (n.2662-24T>G)
11g.2411551G>ACA5820978TRPM5c.2608-25C>T (n.2608-25C>T)
c.2590-25C>T (n.2590-25C>T)
c.2869-25C>T (n.2869-25C>T)
c.2662-25C>T (n.2662-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411551G=CA1948131326TRPM5c.2608-25C= (n.2608-25C=)
c.2590-25C= (n.2590-25C=)
c.2869-25C= (n.2869-25C=)
c.2662-25C= (n.2662-25C=)
11g.2411552G>ACA5820979TRPM5c.2608-26C>T (n.2608-26C>T)
c.2590-26C>T (n.2590-26C>T)
c.2869-26C>T (n.2869-26C>T)
c.2662-26C>T (n.2662-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411552G>CCA2580982923TRPM5c.2608-26C>G (n.2608-26C>G)
c.2590-26C>G (n.2590-26C>G)
c.2869-26C>G (n.2869-26C>G)
c.2662-26C>G (n.2662-26C>G)
11g.2411552G=CA1948131329TRPM5c.2608-26C= (n.2608-26C=)
c.2590-26C= (n.2590-26C=)
c.2869-26C= (n.2869-26C=)
c.2662-26C= (n.2662-26C=)
11g.2411552G>TCA2580982924TRPM5c.2608-26C>A (n.2608-26C>A)
c.2590-26C>A (n.2590-26C>A)
c.2869-26C>A (n.2869-26C>A)
c.2662-26C>A (n.2662-26C>A)
11g.2411555C>ACA2574727473TRPM5c.2608-29G>T (n.2608-29G>T)
c.2590-29G>T (n.2590-29G>T)
c.2869-29G>T (n.2869-29G>T)
c.2662-29G>T (n.2662-29G>T)
gnomAD v4
11g.2411555C=CA1948131330TRPM5c.2608-29G= (n.2608-29G=)
c.2590-29G= (n.2590-29G=)
c.2869-29G= (n.2869-29G=)
c.2662-29G= (n.2662-29G=)
11g.2411555C>GCA2574727474TRPM5c.2608-29G>C (n.2608-29G>C)
c.2590-29G>C (n.2590-29G>C)
c.2869-29G>C (n.2869-29G>C)
c.2662-29G>C (n.2662-29G>C)
gnomAD v4
11g.2411555C>TCA5820980TRPM5c.2608-29G>A (n.2608-29G>A)
c.2590-29G>A (n.2590-29G>A)
c.2869-29G>A (n.2869-29G>A)
c.2662-29G>A (n.2662-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411556G>ACA5820981TRPM5c.2608-30C>T (n.2608-30C>T)
c.2590-30C>T (n.2590-30C>T)
c.2869-30C>T (n.2869-30C>T)
c.2662-30C>T (n.2662-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411556G=CA1948131333TRPM5c.2608-30C= (n.2608-30C=)
c.2590-30C= (n.2590-30C=)
c.2869-30C= (n.2869-30C=)
c.2662-30C= (n.2662-30C=)
11g.2411556G>TCA934449089TRPM5c.2608-30C>A (n.2608-30C>A)
c.2590-30C>A (n.2590-30C>A)
c.2869-30C>A (n.2869-30C>A)
c.2662-30C>A (n.2662-30C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411557T>GCA2611994632TRPM5c.2608-31A>C (n.2608-31A>C)
c.2590-31A>C (n.2590-31A>C)
c.2869-31A>C (n.2869-31A>C)
c.2662-31A>C (n.2662-31A>C)
gnomAD v4
11g.2411558C>ACA2502891988TRPM5c.2608-32G>T (n.2608-32G>T)
c.2590-32G>T (n.2590-32G>T)
c.2869-32G>T (n.2869-32G>T)
c.2662-32G>T (n.2662-32G>T)
11g.2411558C=CA1948131335TRPM5c.2608-32G= (n.2608-32G=)
c.2590-32G= (n.2590-32G=)
c.2869-32G= (n.2869-32G=)
c.2662-32G= (n.2662-32G=)
11g.2411558C>TCA934449098TRPM5c.2608-32G>A (n.2608-32G>A)
c.2590-32G>A (n.2590-32G>A)
c.2869-32G>A (n.2869-32G>A)
c.2662-32G>A (n.2662-32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411560G>ACA674807628TRPM5c.2608-34C>T (n.2608-34C>T)
c.2590-34C>T (n.2590-34C>T)
c.2869-34C>T (n.2869-34C>T)
c.2662-34C>T (n.2662-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411560G=CA1948131336TRPM5c.2608-34C= (n.2608-34C=)
c.2590-34C= (n.2590-34C=)
c.2869-34C= (n.2869-34C=)
c.2662-34C= (n.2662-34C=)
11g.2411561C>ACA2611994638TRPM5c.2608-35G>T (n.2608-35G>T)
c.2590-35G>T (n.2590-35G>T)
c.2869-35G>T (n.2869-35G>T)
c.2662-35G>T (n.2662-35G>T)
gnomAD v4
11g.2411561C=CA1948131339TRPM5c.2608-35G= (n.2608-35G=)
c.2590-35G= (n.2590-35G=)
c.2869-35G= (n.2869-35G=)
c.2662-35G= (n.2662-35G=)
11g.2411561C>TCA5820982TRPM5c.2608-35G>A (n.2608-35G>A)
c.2590-35G>A (n.2590-35G>A)
c.2869-35G>A (n.2869-35G>A)
c.2662-35G>A (n.2662-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411562G>ACA597431929TRPM5c.2608-36C>T (n.2608-36C>T)
c.2590-36C>T (n.2590-36C>T)
c.2869-36C>T (n.2869-36C>T)
c.2662-36C>T (n.2662-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411562G=CA1948131341TRPM5c.2608-36C= (n.2608-36C=)
c.2590-36C= (n.2590-36C=)
c.2869-36C= (n.2869-36C=)
c.2662-36C= (n.2662-36C=)
11g.2411562G>TCA653929038TRPM5c.2608-36C>A (n.2608-36C>A)
c.2590-36C>A (n.2590-36C>A)
c.2869-36C>A (n.2869-36C>A)
c.2662-36C>A (n.2662-36C>A)
COSMIC
11g.2411563G>ACA653929042TRPM5c.2608-37C>T (n.2608-37C>T)
c.2590-37C>T (n.2590-37C>T)
c.2869-37C>T (n.2869-37C>T)
c.2662-37C>T (n.2662-37C>T)
COSMIC COSMIC
11g.2411563G>CCA2611994647TRPM5c.2608-37C>G (n.2608-37C>G)
c.2590-37C>G (n.2590-37C>G)
c.2869-37C>G (n.2869-37C>G)
c.2662-37C>G (n.2662-37C>G)
gnomAD v4
11g.2411564C>ACA2723192539TRPM5c.2608-38G>T (n.2608-38G>T)
c.2590-38G>T (n.2590-38G>T)
c.2869-38G>T (n.2869-38G>T)
c.2662-38G>T (n.2662-38G>T)
dbSNP
11g.2411564C>GCA2611994650TRPM5c.2608-38G>C (n.2608-38G>C)
c.2590-38G>C (n.2590-38G>C)
c.2869-38G>C (n.2869-38G>C)
c.2662-38G>C (n.2662-38G>C)
gnomAD v4
11g.2411565C>TCA2611994652TRPM5c.2608-39G>A (n.2608-39G>A)
c.2590-39G>A (n.2590-39G>A)
c.2869-39G>A (n.2869-39G>A)
c.2662-39G>A (n.2662-39G>A)
gnomAD v4
11g.2411566A=CA1948131345TRPM5c.2608-40T= (n.2608-40T=)
c.2590-40T= (n.2590-40T=)
c.2869-40T= (n.2869-40T=)
c.2662-40T= (n.2662-40T=)
11g.2411566A>CCA5820983TRPM5c.2608-40T>G (n.2608-40T>G)
c.2590-40T>G (n.2590-40T>G)
c.2869-40T>G (n.2869-40T>G)
c.2662-40T>G (n.2662-40T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411566A>GCA1948131343TRPM5c.2608-40T>C (n.2608-40T>C)
c.2590-40T>C (n.2590-40T>C)
c.2869-40T>C (n.2869-40T>C)
c.2662-40T>C (n.2662-40T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411567G>ACA597431930TRPM5c.2608-41C>T (n.2608-41C>T)
c.2590-41C>T (n.2590-41C>T)
c.2869-41C>T (n.2869-41C>T)
c.2662-41C>T (n.2662-41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411567G>CCA2611994659TRPM5c.2608-41C>G (n.2608-41C>G)
c.2590-41C>G (n.2590-41C>G)
c.2869-41C>G (n.2869-41C>G)
c.2662-41C>G (n.2662-41C>G)
gnomAD v4
11g.2411567G=CA1948131346TRPM5c.2608-41C= (n.2608-41C=)
c.2590-41C= (n.2590-41C=)
c.2869-41C= (n.2869-41C=)
c.2662-41C= (n.2662-41C=)
11g.2411568C=CA1948131347TRPM5c.2608-42G= (n.2608-42G=)
c.2590-42G= (n.2590-42G=)
c.2869-42G= (n.2869-42G=)
c.2662-42G= (n.2662-42G=)
11g.2411568C>TCA597431931TRPM5c.2608-42G>A (n.2608-42G>A)
c.2590-42G>A (n.2590-42G>A)
c.2869-42G>A (n.2869-42G>A)
c.2662-42G>A (n.2662-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411569C=CA1948131348TRPM5c.2608-43G= (n.2608-43G=)
c.2590-43G= (n.2590-43G=)
c.2869-43G= (n.2869-43G=)
c.2662-43G= (n.2662-43G=)
11g.2411569C>GCA2790199660TRPM5c.2608-43G>C (n.2608-43G>C)
c.2590-43G>C (n.2590-43G>C)
c.2869-43G>C (n.2869-43G>C)
c.2662-43G>C (n.2662-43G>C)
11g.2411569C>TCA5820984TRPM5c.2608-43G>A (n.2608-43G>A)
c.2590-43G>A (n.2590-43G>A)
c.2869-43G>A (n.2869-43G>A)
c.2662-43G>A (n.2662-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411570G>ACA216322354TRPM5c.2608-44C>T (n.2608-44C>T)
c.2590-44C>T (n.2590-44C>T)
c.2869-44C>T (n.2869-44C>T)
c.2662-44C>T (n.2662-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411570G>CCA597431932TRPM5c.2608-44C>G (n.2608-44C>G)
c.2590-44C>G (n.2590-44C>G)
c.2869-44C>G (n.2869-44C>G)
c.2662-44C>G (n.2662-44C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411570G=CA1948131350TRPM5c.2608-44C= (n.2608-44C=)
c.2590-44C= (n.2590-44C=)
c.2869-44C= (n.2869-44C=)
c.2662-44C= (n.2662-44C=)
11g.2411570G>TCA2611994677TRPM5c.2608-44C>A (n.2608-44C>A)
c.2590-44C>A (n.2590-44C>A)
c.2869-44C>A (n.2869-44C>A)
c.2662-44C>A (n.2662-44C>A)
gnomAD v4
11g.2411572G>ACA216322360TRPM5c.2608-46C>T (n.2608-46C>T)
c.2590-46C>T (n.2590-46C>T)
c.2869-46C>T (n.2869-46C>T)
c.2662-46C>T (n.2662-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411572G=CA1948131355TRPM5c.2608-46C= (n.2608-46C=)
c.2590-46C= (n.2590-46C=)
c.2869-46C= (n.2869-46C=)
c.2662-46C= (n.2662-46C=)
11g.2411572G>TCA5820985TRPM5c.2608-46C>A (n.2608-46C>A)
c.2590-46C>A (n.2590-46C>A)
c.2869-46C>A (n.2869-46C>A)
c.2662-46C>A (n.2662-46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411575G>ACA2611994692TRPM5c.2608-49C>T (n.2608-49C>T)
c.2590-49C>T (n.2590-49C>T)
c.2869-49C>T (n.2869-49C>T)
c.2662-49C>T (n.2662-49C>T)
gnomAD v4
11g.2411575G>CCA597431933TRPM5c.2608-49C>G (n.2608-49C>G)
c.2590-49C>G (n.2590-49C>G)
c.2869-49C>G (n.2869-49C>G)
c.2662-49C>G (n.2662-49C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411575G=CA1948131357TRPM5c.2608-49C= (n.2608-49C=)
c.2590-49C= (n.2590-49C=)
c.2869-49C= (n.2869-49C=)
c.2662-49C= (n.2662-49C=)
11g.2411577G>TCA2611994697TRPM5c.2608-51C>A (n.2608-51C>A)
c.2590-51C>A (n.2590-51C>A)
c.2869-51C>A (n.2869-51C>A)
c.2662-51C>A (n.2662-51C>A)
gnomAD v4
11g.2411578C>ACA2611994702TRPM5c.2608-52G>T (n.2608-52G>T)
c.2590-52G>T (n.2590-52G>T)
c.2869-52G>T (n.2869-52G>T)
c.2662-52G>T (n.2662-52G>T)
gnomAD v4
11g.2411578C>TCA2611994705TRPM5c.2608-52G>A (n.2608-52G>A)
c.2590-52G>A (n.2590-52G>A)
c.2869-52G>A (n.2869-52G>A)
c.2662-52G>A (n.2662-52G>A)
gnomAD v4
11g.2411579C=CA1948131359TRPM5c.2608-53G= (n.2608-53G=)
c.2590-53G= (n.2590-53G=)
c.2869-53G= (n.2869-53G=)
c.2662-53G= (n.2662-53G=)
11g.2411579C>TCA216322377TRPM5c.2608-53G>A (n.2608-53G>A)
c.2590-53G>A (n.2590-53G>A)
c.2869-53G>A (n.2869-53G>A)
c.2662-53G>A (n.2662-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411580C>TCA2611994712TRPM5c.2608-54G>A (n.2608-54G>A)
c.2590-54G>A (n.2590-54G>A)
c.2869-54G>A (n.2869-54G>A)
c.2662-54G>A (n.2662-54G>A)
gnomAD v4
11g.2411581A>GCA2611994713TRPM5c.2608-55T>C (n.2608-55T>C)
c.2590-55T>C (n.2590-55T>C)
c.2869-55T>C (n.2869-55T>C)
c.2662-55T>C (n.2662-55T>C)
gnomAD v4
11g.2411583G>ACA2611994714TRPM5c.2607+52C>T (n.2607+52C>T)
c.2589+52C>T (n.2589+52C>T)
c.2868+52C>T (n.2868+52C>T)
c.2661+52C>T (n.2661+52C>T)
gnomAD v4
11g.2411584C>TCA2611994715TRPM5c.2607+51G>A (n.2607+51G>A)
c.2589+51G>A (n.2589+51G>A)
c.2868+51G>A (n.2868+51G>A)
c.2661+51G>A (n.2661+51G>A)
gnomAD v4
11g.2411585A=CA1948131361TRPM5c.2607+50T= (n.2607+50T=)
c.2589+50T= (n.2589+50T=)
c.2868+50T= (n.2868+50T=)
c.2661+50T= (n.2661+50T=)
11g.2411586G>ACA2611994718TRPM5c.2607+49C>T (n.2607+49C>T)
c.2589+49C>T (n.2589+49C>T)
c.2868+49C>T (n.2868+49C>T)
c.2661+49C>T (n.2661+49C>T)
gnomAD v4
11g.2411589dupCA674807685TRPM5c.2607+49dup (n.2607+49dup)
c.2589+49dup (n.2589+49dup)
c.2868+49dup (n.2868+49dup)
c.2661+49dup (n.2661+49dup)
dbSNP
11g.2411587G>ACA934449107TRPM5c.2607+48C>T (n.2607+48C>T)
c.2589+48C>T (n.2589+48C>T)
c.2868+48C>T (n.2868+48C>T)
c.2661+48C>T (n.2661+48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411587G>CCA2611994720TRPM5c.2607+48C>G (n.2607+48C>G)
c.2589+48C>G (n.2589+48C>G)
c.2868+48C>G (n.2868+48C>G)
c.2661+48C>G (n.2661+48C>G)
gnomAD v4
11g.2411587G=CA1948131362TRPM5c.2607+48C= (n.2607+48C=)
c.2589+48C= (n.2589+48C=)
c.2868+48C= (n.2868+48C=)
c.2661+48C= (n.2661+48C=)
11g.2411588G>TCA2611994724TRPM5c.2607+47C>A (n.2607+47C>A)
c.2589+47C>A (n.2589+47C>A)
c.2868+47C>A (n.2868+47C>A)
c.2661+47C>A (n.2661+47C>A)
gnomAD v4
11g.2411588_2411590delinsGGACA1948131364TRPM5c.2607+45_2607+47delinsTCC (n.2607+45_2607+47delinsTCC)
c.2589+45_2589+47delinsTCC (n.2589+45_2589+47delinsTCC)
c.2868+45_2868+47delinsTCC (n.2868+45_2868+47delinsTCC)
c.2661+45_2661+47delinsTCC (n.2661+45_2661+47delinsTCC)
11g.2411589G>ACA1948131365TRPM5c.2607+46C>T (n.2607+46C>T)
c.2589+46C>T (n.2589+46C>T)
c.2868+46C>T (n.2868+46C>T)
c.2661+46C>T (n.2661+46C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411589G>CCA5820986TRPM5c.2607+46C>G (n.2607+46C>G)
c.2589+46C>G (n.2589+46C>G)
c.2868+46C>G (n.2868+46C>G)
c.2661+46C>G (n.2661+46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411589G=CA1948131367TRPM5c.2607+46C= (n.2607+46C=)
c.2589+46C= (n.2589+46C=)
c.2868+46C= (n.2868+46C=)
c.2661+46C= (n.2661+46C=)
11g.2411589_2411590delCA597431934TRPM5c.2607+45_2607+46del (n.2607+45_2607+46del)
c.2589+45_2589+46del (n.2589+45_2589+46del)
c.2868+45_2868+46del (n.2868+45_2868+46del)
c.2661+45_2661+46del (n.2661+45_2661+46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411590A=CA1948131369TRPM5c.2607+45T= (n.2607+45T=)
c.2589+45T= (n.2589+45T=)
c.2868+45T= (n.2868+45T=)
c.2661+45T= (n.2661+45T=)
11g.2411590A>CCA2580982925TRPM5c.2607+45T>G (n.2607+45T>G)
c.2589+45T>G (n.2589+45T>G)
c.2868+45T>G (n.2868+45T>G)
c.2661+45T>G (n.2661+45T>G)
11g.2411590A>GCA5820987TRPM5c.2607+45T>C (n.2607+45T>C)
c.2589+45T>C (n.2589+45T>C)
c.2868+45T>C (n.2868+45T>C)
c.2661+45T>C (n.2661+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411590A>TCA1948131370TRPM5c.2607+45T>A (n.2607+45T>A)
c.2589+45T>A (n.2589+45T>A)
c.2868+45T>A (n.2868+45T>A)
c.2661+45T>A (n.2661+45T>A)
dbSNP
11g.2411591T>GCA2611994734TRPM5c.2607+44A>C (n.2607+44A>C)
c.2589+44A>C (n.2589+44A>C)
c.2868+44A>C (n.2868+44A>C)
c.2661+44A>C (n.2661+44A>C)
gnomAD v4
11g.2411593G>TCA2611994736TRPM5c.2607+42C>A (n.2607+42C>A)
c.2589+42C>A (n.2589+42C>A)
c.2868+42C>A (n.2868+42C>A)
c.2661+42C>A (n.2661+42C>A)
gnomAD v4
11g.2411594C=CA1948131371TRPM5c.2607+41G= (n.2607+41G=)
c.2589+41G= (n.2589+41G=)
c.2868+41G= (n.2868+41G=)
c.2661+41G= (n.2661+41G=)
11g.2411594C>TCA597431935TRPM5c.2607+41G>A (n.2607+41G>A)
c.2589+41G>A (n.2589+41G>A)
c.2868+41G>A (n.2868+41G>A)
c.2661+41G>A (n.2661+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411596G>CCA5820988TRPM5c.2607+39C>G (n.2607+39C>G)
c.2589+39C>G (n.2589+39C>G)
c.2868+39C>G (n.2868+39C>G)
c.2661+39C>G (n.2661+39C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411596G=CA1948131372TRPM5c.2607+39C= (n.2607+39C=)
c.2589+39C= (n.2589+39C=)
c.2868+39C= (n.2868+39C=)
c.2661+39C= (n.2661+39C=)
11g.2411597T>CCA5820989TRPM5c.2607+38A>G (n.2607+38A>G)
c.2589+38A>G (n.2589+38A>G)
c.2868+38A>G (n.2868+38A>G)
c.2661+38A>G (n.2661+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411597T=CA1948131374TRPM5c.2607+38A= (n.2607+38A=)
c.2589+38A= (n.2589+38A=)
c.2868+38A= (n.2868+38A=)
c.2661+38A= (n.2661+38A=)
11g.2411598C>ACA2611994746TRPM5c.2607+37G>T (n.2607+37G>T)
c.2589+37G>T (n.2589+37G>T)
c.2868+37G>T (n.2868+37G>T)
c.2661+37G>T (n.2661+37G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411598C=CA1948131377TRPM5c.2607+37G= (n.2607+37G=)
c.2589+37G= (n.2589+37G=)
c.2868+37G= (n.2868+37G=)
c.2661+37G= (n.2661+37G=)
11g.2411598C>TCA597431936TRPM5c.2607+37G>A (n.2607+37G>A)
c.2589+37G>A (n.2589+37G>A)
c.2868+37G>A (n.2868+37G>A)
c.2661+37G>A (n.2661+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411600delCA2611994745TRPM5c.2607+37del (n.2607+37del)
c.2589+37del (n.2589+37del)
c.2868+37del (n.2868+37del)
c.2661+37del (n.2661+37del)
gnomAD v4
11g.2411599C>GCA2611994750TRPM5c.2607+36G>C (n.2607+36G>C)
c.2589+36G>C (n.2589+36G>C)
c.2868+36G>C (n.2868+36G>C)
c.2661+36G>C (n.2661+36G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411599C>TCA2611994751TRPM5c.2607+36G>A (n.2607+36G>A)
c.2589+36G>A (n.2589+36G>A)
c.2868+36G>A (n.2868+36G>A)
c.2661+36G>A (n.2661+36G>A)
gnomAD v4
11g.2411600C>GCA2611994754TRPM5c.2607+35G>C (n.2607+35G>C)
c.2589+35G>C (n.2589+35G>C)
c.2868+35G>C (n.2868+35G>C)
c.2661+35G>C (n.2661+35G>C)
gnomAD v4
11g.2411600_2411606delinsCTCCAGGCA1948131380TRPM5c.2607+29_2607+35delinsCCTGGAG (n.2607+29_2607+35delinsCCTGGAG)
c.2589+29_2589+35delinsCCTGGAG (n.2589+29_2589+35delinsCCTGGAG)
c.2868+29_2868+35delinsCCTGGAG (n.2868+29_2868+35delinsCCTGGAG)
c.2661+29_2661+35delinsCCTGGAG (n.2661+29_2661+35delinsCCTGGAG)
11g.2411601T>ACA934449116TRPM5c.2607+34A>T (n.2607+34A>T)
c.2589+34A>T (n.2589+34A>T)
c.2868+34A>T (n.2868+34A>T)
c.2661+34A>T (n.2661+34A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411601T>GCA5820993TRPM5c.2607+34A>C (n.2607+34A>C)
c.2589+34A>C (n.2589+34A>C)
c.2868+34A>C (n.2868+34A>C)
c.2661+34A>C (n.2661+34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411601T=CA1948131389TRPM5c.2607+34A= (n.2607+34A=)
c.2589+34A= (n.2589+34A=)
c.2868+34A= (n.2868+34A=)
c.2661+34A= (n.2661+34A=)
11g.2411601_2411606delCA5820990TRPM5c.2607+29_2607+34del (n.2607+29_2607+34del)
c.2589+29_2589+34del (n.2589+29_2589+34del)
c.2868+29_2868+34del (n.2868+29_2868+34del)
c.2661+29_2661+34del (n.2661+29_2661+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411601_2411607delinsTCCAGGGCA1948131386TRPM5c.2607+28_2607+34delinsCCCTGGA (n.2607+28_2607+34delinsCCCTGGA)
c.2589+28_2589+34delinsCCCTGGA (n.2589+28_2589+34delinsCCCTGGA)
c.2868+28_2868+34delinsCCCTGGA (n.2868+28_2868+34delinsCCCTGGA)
c.2661+28_2661+34delinsCCCTGGA (n.2661+28_2661+34delinsCCCTGGA)
11g.2411616_2411621dupCA5820991TRPM5c.2607+28_2607+33dup (n.2607+28_2607+33dup)
c.2589+28_2589+33dup (n.2589+28_2589+33dup)
c.2868+28_2868+33dup (n.2868+28_2868+33dup)
c.2661+28_2661+33dup (n.2661+28_2661+33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411616_2411621delCA5820992TRPM5c.2607+28_2607+33del (n.2607+28_2607+33del)
c.2589+28_2589+33del (n.2589+28_2589+33del)
c.2868+28_2868+33del (n.2868+28_2868+33del)
c.2661+28_2661+33del (n.2661+28_2661+33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411610_2411621delCA2611994769TRPM5c.2607+22_2607+33del (n.2607+22_2607+33del)
c.2589+22_2589+33del (n.2589+22_2589+33del)
c.2868+22_2868+33del (n.2868+22_2868+33del)
c.2661+22_2661+33del (n.2661+22_2661+33del)
gnomAD v4
11g.2411603C=CA1948131395TRPM5c.2607+32G= (n.2607+32G=)
c.2589+32G= (n.2589+32G=)
c.2868+32G= (n.2868+32G=)
c.2661+32G= (n.2661+32G=)
11g.2411603C>TCA216322404TRPM5c.2607+32G>A (n.2607+32G>A)
c.2589+32G>A (n.2589+32G>A)
c.2868+32G>A (n.2868+32G>A)
c.2661+32G>A (n.2661+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411604A=CA1948131397TRPM5c.2607+31T= (n.2607+31T=)
c.2589+31T= (n.2589+31T=)
c.2868+31T= (n.2868+31T=)
c.2661+31T= (n.2661+31T=)
11g.2411604A>GCA5820994TRPM5c.2607+31T>C (n.2607+31T>C)
c.2589+31T>C (n.2589+31T>C)
c.2868+31T>C (n.2868+31T>C)
c.2661+31T>C (n.2661+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411605G>ACA2611994776TRPM5c.2607+30C>T (n.2607+30C>T)
c.2589+30C>T (n.2589+30C>T)
c.2868+30C>T (n.2868+30C>T)
c.2661+30C>T (n.2661+30C>T)
gnomAD v4
11g.2411606G>ACA2611994777TRPM5c.2607+29C>T (n.2607+29C>T)
c.2589+29C>T (n.2589+29C>T)
c.2868+29C>T (n.2868+29C>T)
c.2661+29C>T (n.2661+29C>T)
gnomAD v4
11g.2411607G>TCA2611994779TRPM5c.2607+28C>A (n.2607+28C>A)
c.2589+28C>A (n.2589+28C>A)
c.2868+28C>A (n.2868+28C>A)
c.2661+28C>A (n.2661+28C>A)
gnomAD v4
11g.2411608C=CA1948131399TRPM5c.2607+27G= (n.2607+27G=)
c.2589+27G= (n.2589+27G=)
c.2868+27G= (n.2868+27G=)
c.2661+27G= (n.2661+27G=)
11g.2411608C>TCA597431938TRPM5c.2607+27G>A (n.2607+27G>A)
c.2589+27G>A (n.2589+27G>A)
c.2868+27G>A (n.2868+27G>A)
c.2661+27G>A (n.2661+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411610A=CA1948131402TRPM5c.2607+25T= (n.2607+25T=)
c.2589+25T= (n.2589+25T=)
c.2868+25T= (n.2868+25T=)
c.2661+25T= (n.2661+25T=)
11g.2411610A>GCA1948131401TRPM5c.2607+25T>C (n.2607+25T>C)
c.2589+25T>C (n.2589+25T>C)
c.2868+25T>C (n.2868+25T>C)
c.2661+25T>C (n.2661+25T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2411611G>ACA597431939TRPM5c.2607+24C>T (n.2607+24C>T)
c.2589+24C>T (n.2589+24C>T)
c.2868+24C>T (n.2868+24C>T)
c.2661+24C>T (n.2661+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411611G=CA1948131406TRPM5c.2607+24C= (n.2607+24C=)
c.2589+24C= (n.2589+24C=)
c.2868+24C= (n.2868+24C=)
c.2661+24C= (n.2661+24C=)
11g.2411613G>CCA2574727475TRPM5c.2607+22C>G (n.2607+22C>G)
c.2589+22C>G (n.2589+22C>G)
c.2868+22C>G (n.2868+22C>G)
c.2661+22C>G (n.2661+22C>G)
gnomAD v4
11g.2411614C=CA1948131408TRPM5c.2607+21G= (n.2607+21G=)
c.2589+21G= (n.2589+21G=)
c.2868+21G= (n.2868+21G=)
c.2661+21G= (n.2661+21G=)
11g.2411614C>TCA5820995TRPM5c.2607+21G>A (n.2607+21G>A)
c.2589+21G>A (n.2589+21G>A)
c.2868+21G>A (n.2868+21G>A)
c.2661+21G>A (n.2661+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411615C>ACA5820996TRPM5c.2607+20G>T (n.2607+20G>T)
c.2589+20G>T (n.2589+20G>T)
c.2868+20G>T (n.2868+20G>T)
c.2661+20G>T (n.2661+20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411615C=CA1948131409TRPM5c.2607+20G= (n.2607+20G=)
c.2589+20G= (n.2589+20G=)
c.2868+20G= (n.2868+20G=)
c.2661+20G= (n.2661+20G=)
11g.2411616A>CCA2790199661TRPM5c.2607+19T>G (n.2607+19T>G)
c.2589+19T>G (n.2589+19T>G)
c.2868+19T>G (n.2868+19T>G)
c.2661+19T>G (n.2661+19T>G)
11g.2411617G>CCA2790199662TRPM5c.2607+18C>G (n.2607+18C>G)
c.2589+18C>G (n.2589+18C>G)
c.2868+18C>G (n.2868+18C>G)
c.2661+18C>G (n.2661+18C>G)
11g.2411618G=CA1948131411TRPM5c.2607+17C= (n.2607+17C=)
c.2589+17C= (n.2589+17C=)
c.2868+17C= (n.2868+17C=)
c.2661+17C= (n.2661+17C=)
11g.2411618G>TCA1948131412TRPM5c.2607+17C>A (n.2607+17C>A)
c.2589+17C>A (n.2589+17C>A)
c.2868+17C>A (n.2868+17C>A)
c.2661+17C>A (n.2661+17C>A)
dbSNP
11g.2411619G>ACA597431940TRPM5c.2607+16C>T (n.2607+16C>T)
c.2589+16C>T (n.2589+16C>T)
c.2868+16C>T (n.2868+16C>T)
c.2661+16C>T (n.2661+16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411619G=CA1948131414TRPM5c.2607+16C= (n.2607+16C=)
c.2589+16C= (n.2589+16C=)
c.2868+16C= (n.2868+16C=)
c.2661+16C= (n.2661+16C=)
11g.2411619G>TCA2545589851TRPM5c.2607+16C>A (n.2607+16C>A)
c.2589+16C>A (n.2589+16C>A)
c.2868+16C>A (n.2868+16C>A)
c.2661+16C>A (n.2661+16C>A)
11g.2411619_2411620delinsGCCA1948131415TRPM5c.2607+15_2607+16delinsGC (n.2607+15_2607+16delinsGC)
c.2589+15_2589+16delinsGC (n.2589+15_2589+16delinsGC)
c.2868+15_2868+16delinsGC (n.2868+15_2868+16delinsGC)
c.2661+15_2661+16delinsGC (n.2661+15_2661+16delinsGC)
11g.2411620C=CA1948131418TRPM5c.2607+15G= (n.2607+15G=)
c.2589+15G= (n.2589+15G=)
c.2868+15G= (n.2868+15G=)
c.2661+15G= (n.2661+15G=)
11g.2411620C>TCA5820998TRPM5c.2607+15G>A (n.2607+15G>A)
c.2589+15G>A (n.2589+15G>A)
c.2868+15G>A (n.2868+15G>A)
c.2661+15G>A (n.2661+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411624delCA5820997TRPM5c.2607+15del (n.2607+15del)
c.2589+15del (n.2589+15del)
c.2868+15del (n.2868+15del)
c.2661+15del (n.2661+15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411621C>ACA2542911276TRPM5c.2607+14G>T (n.2607+14G>T)
c.2589+14G>T (n.2589+14G>T)
c.2868+14G>T (n.2868+14G>T)
c.2661+14G>T (n.2661+14G>T)
11g.2411621C=CA1948131422TRPM5c.2607+14G= (n.2607+14G=)
c.2589+14G= (n.2589+14G=)
c.2868+14G= (n.2868+14G=)
c.2661+14G= (n.2661+14G=)
11g.2411621C>GCA5821000TRPM5c.2607+14G>C (n.2607+14G>C)
c.2589+14G>C (n.2589+14G>C)
c.2868+14G>C (n.2868+14G>C)
c.2661+14G>C (n.2661+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2411621C>TCA5820999TRPM5c.2607+14G>A (n.2607+14G>A)
c.2589+14G>A (n.2589+14G>A)
c.2868+14G>A (n.2868+14G>A)
c.2661+14G>A (n.2661+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411621_2411622insAGGGCA2611994815TRPM5c.2607+13_2607+14insCCCT (n.2607+13_2607+14insCCCT)
c.2589+13_2589+14insCCCT (n.2589+13_2589+14insCCCT)
c.2868+13_2868+14insCCCT (n.2868+13_2868+14insCCCT)
c.2661+13_2661+14insCCCT (n.2661+13_2661+14insCCCT)
gnomAD v4
11g.2411622C=CA1948131431TRPM5c.2607+13G= (n.2607+13G=)
c.2589+13G= (n.2589+13G=)
c.2868+13G= (n.2868+13G=)
c.2661+13G= (n.2661+13G=)
11g.2411622C>TCA5821001TRPM5c.2607+13G>A (n.2607+13G>A)
c.2589+13G>A (n.2589+13G>A)
c.2868+13G>A (n.2868+13G>A)
c.2661+13G>A (n.2661+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411623C>GCA2611994820TRPM5c.2607+12G>C (n.2607+12G>C)
c.2589+12G>C (n.2589+12G>C)
c.2868+12G>C (n.2868+12G>C)
c.2661+12G>C (n.2661+12G>C)
gnomAD v4
11g.2411623_2411624insTCCA2611994819TRPM5c.2607+12_2607+13insAG (n.2607+12_2607+13insAG)
c.2589+12_2589+13insAG (n.2589+12_2589+13insAG)
c.2868+12_2868+13insAG (n.2868+12_2868+13insAG)
c.2661+12_2661+13insAG (n.2661+12_2661+13insAG)
gnomAD v4
11g.2411624C=CA1948131436TRPM5c.2607+11G= (n.2607+11G=)
c.2589+11G= (n.2589+11G=)
c.2868+11G= (n.2868+11G=)
c.2661+11G= (n.2661+11G=)
11g.2411624C>GCA2723067887TRPM5c.2607+11G>C (n.2607+11G>C)
c.2589+11G>C (n.2589+11G>C)
c.2868+11G>C (n.2868+11G>C)
c.2661+11G>C (n.2661+11G>C)
dbSNP
11g.2411624C>TCA5821002TRPM5c.2607+11G>A (n.2607+11G>A)
c.2589+11G>A (n.2589+11G>A)
c.2868+11G>A (n.2868+11G>A)
c.2661+11G>A (n.2661+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411625G>ACA5821004TRPM5c.2607+10C>T (n.2607+10C>T)
c.2589+10C>T (n.2589+10C>T)
c.2868+10C>T (n.2868+10C>T)
c.2661+10C>T (n.2661+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411625G>CCA472415377TRPM5c.2607+10C>G (n.2607+10C>G)
c.2589+10C>G (n.2589+10C>G)
c.2868+10C>G (n.2868+10C>G)
c.2661+10C>G (n.2661+10C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411625G=CA1948131446TRPM5c.2607+10C= (n.2607+10C=)
c.2589+10C= (n.2589+10C=)
c.2868+10C= (n.2868+10C=)
c.2661+10C= (n.2661+10C=)
11g.2411629dupCA5821003TRPM5c.2607+10dup (n.2607+10dup)
c.2589+10dup (n.2589+10dup)
c.2868+10dup (n.2868+10dup)
c.2661+10dup (n.2661+10dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411626G>CCA934449139TRPM5c.2607+9C>G (n.2607+9C>G)
c.2589+9C>G (n.2589+9C>G)
c.2868+9C>G (n.2868+9C>G)
c.2661+9C>G (n.2661+9C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411626G=CA1948131448TRPM5c.2607+9C= (n.2607+9C=)
c.2589+9C= (n.2589+9C=)
c.2868+9C= (n.2868+9C=)
c.2661+9C= (n.2661+9C=)
11g.2411627G>ACA5821005TRPM5c.2607+8C>T (n.2607+8C>T)
c.2589+8C>T (n.2589+8C>T)
c.2868+8C>T (n.2868+8C>T)
c.2661+8C>T (n.2661+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411627G=CA1948131451TRPM5c.2607+8C= (n.2607+8C=)
c.2589+8C= (n.2589+8C=)
c.2868+8C= (n.2868+8C=)
c.2661+8C= (n.2661+8C=)
11g.2411627G>TCA597431941TRPM5c.2607+8C>A (n.2607+8C>A)
c.2589+8C>A (n.2589+8C>A)
c.2868+8C>A (n.2868+8C>A)
c.2661+8C>A (n.2661+8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411629G>ACA216322481TRPM5c.2607+6C>T (n.2607+6C>T)
c.2589+6C>T (n.2589+6C>T)
c.2868+6C>T (n.2868+6C>T)
c.2661+6C>T (n.2661+6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411629G>CCA2611994848TRPM5c.2607+6C>G (n.2607+6C>G)
c.2589+6C>G (n.2589+6C>G)
c.2868+6C>G (n.2868+6C>G)
c.2661+6C>G (n.2661+6C>G)
gnomAD v4
11g.2411629G=CA1948131453TRPM5c.2607+6C= (n.2607+6C=)
c.2589+6C= (n.2589+6C=)
c.2868+6C= (n.2868+6C=)
c.2661+6C= (n.2661+6C=)
11g.2411630C>TCA2611994851TRPM5c.2607+5G>A (n.2607+5G>A)
c.2589+5G>A (n.2589+5G>A)
c.2868+5G>A (n.2868+5G>A)
c.2661+5G>A (n.2661+5G>A)
gnomAD v4
11g.2411631T>CCA2790199663TRPM5c.2607+4A>G (n.2607+4A>G)
c.2589+4A>G (n.2589+4A>G)
c.2868+4A>G (n.2868+4A>G)
c.2661+4A>G (n.2661+4A>G)
11g.2411632C=CA1948131457TRPM5c.2607+3G= (n.2607+3G=)
c.2589+3G= (n.2589+3G=)
c.2868+3G= (n.2868+3G=)
c.2661+3G= (n.2661+3G=)
11g.2411632C>TCA597431942TRPM5c.2607+3G>A (n.2607+3G>A)
c.2589+3G>A (n.2589+3G>A)
c.2868+3G>A (n.2868+3G>A)
c.2661+3G>A (n.2661+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411633A>CCA379132384TRPM5c.2607+2T>G (n.2607+2T>G)
c.2589+2T>G (n.2589+2T>G)
c.2868+2T>G (n.2868+2T>G)
c.2661+2T>G (n.2661+2T>G)
11g.2411633A>GCA379132385TRPM5c.2607+2T>C (n.2607+2T>C)
c.2589+2T>C (n.2589+2T>C)
c.2868+2T>C (n.2868+2T>C)
c.2661+2T>C (n.2661+2T>C)
11g.2411633A>TCA379132386TRPM5c.2607+2T>A (n.2607+2T>A)
c.2589+2T>A (n.2589+2T>A)
c.2868+2T>A (n.2868+2T>A)
c.2661+2T>A (n.2661+2T>A)
11g.2411634C>ACA379132387TRPM5c.2607+1G>T (n.2607+1G>T)
c.2589+1G>T (n.2589+1G>T)
c.2868+1G>T (n.2868+1G>T)
c.2661+1G>T (n.2661+1G>T)
11g.2411634C=CA1948131459TRPM5c.2607+1G= (n.2607+1G=)
c.2589+1G= (n.2589+1G=)
c.2868+1G= (n.2868+1G=)
c.2661+1G= (n.2661+1G=)
11g.2411634C>GCA379132388TRPM5c.2607+1G>C (n.2607+1G>C)
c.2589+1G>C (n.2589+1G>C)
c.2868+1G>C (n.2868+1G>C)
c.2661+1G>C (n.2661+1G>C)
11g.2411634C>TCA5821006TRPM5c.2607+1G>A (n.2607+1G>A)
c.2589+1G>A (n.2589+1G>A)
c.2868+1G>A (n.2868+1G>A)
c.2661+1G>A (n.2661+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411635C>ACA379132391TRPM5c.2607G>T (p.Met869Ile)
c.2589G>T (p.Met863Ile)
c.2868G>T (p.Met956Ile)
c.2661G>T (p.Met887Ile)
11g.2411635C>GCA379132390TRPM5c.2607G>C (p.Met869Ile)
c.2589G>C (p.Met863Ile)
c.2868G>C (p.Met956Ile)
c.2661G>C (p.Met887Ile)
11g.2411635C>TCA379132389TRPM5c.2607G>A (p.Met869Ile)
c.2589G>A (p.Met863Ile)
c.2868G>A (p.Met956Ile)
c.2661G>A (p.Met887Ile)
gnomAD v4
11g.2411636A>CCA379132392TRPM5c.2606T>G (p.Met869Arg)
c.2588T>G (p.Met863Arg)
c.2867T>G (p.Met956Arg)
c.2660T>G (p.Met887Arg)
11g.2411636A>GCA379132393TRPM5c.2606T>C (p.Met869Thr)
c.2588T>C (p.Met863Thr)
c.2867T>C (p.Met956Thr)
c.2660T>C (p.Met887Thr)
11g.2411636A>TCA379132394TRPM5c.2606T>A (p.Met869Lys)
c.2588T>A (p.Met863Lys)
c.2867T>A (p.Met956Lys)
c.2660T>A (p.Met887Lys)
11g.2411637T>ACA379132395TRPM5c.2605A>T (p.Met869Leu)
c.2587A>T (p.Met863Leu)
c.2866A>T (p.Met956Leu)
c.2659A>T (p.Met887Leu)
11g.2411637T>CCA216322501TRPM5c.2605A>G (p.Met869Val)
c.2587A>G (p.Met863Val)
c.2866A>G (p.Met956Val)
c.2659A>G (p.Met887Val)
dbSNP
11g.2411637T>GCA379132396TRPM5c.2605A>C (p.Met869Leu)
c.2587A>C (p.Met863Leu)
c.2866A>C (p.Met956Leu)
c.2659A>C (p.Met887Leu)
11g.2411637T=CA1948131463TRPM5c.2605A= (p.Met869=)
c.2587A= (p.Met863=)
c.2866A= (p.Met956=)
c.2659A= (p.Met887=)
11g.2411638G>ACA472415381TRPM5c.2604C>T (p.Arg868=)
c.2586C>T (p.Arg862=)
c.2865C>T (p.Arg955=)
c.2658C>T (p.Arg886=)
11g.2411638G>CCA472415382TRPM5c.2604C>G (p.Arg868=)
c.2586C>G (p.Arg862=)
c.2865C>G (p.Arg955=)
c.2658C>G (p.Arg886=)
11g.2411638G=CA1948131467TRPM5c.2604C= (p.Arg868=)
c.2586C= (p.Arg862=)
c.2865C= (p.Arg955=)
c.2658C= (p.Arg886=)
11g.2411638G>TCA5821007TRPM5c.2604C>A (p.Arg868=)
c.2586C>A (p.Arg862=)
c.2865C>A (p.Arg955=)
c.2658C>A (p.Arg886=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411639C>ACA379132397TRPM5c.2603G>T (p.Arg868Leu)
c.2585G>T (p.Arg862Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.2657G>T (p.Arg886Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2411639C=CA1948131471TRPM5c.2603G= (p.Arg868=)
c.2585G= (p.Arg862=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.2657G= (p.Arg886=)
11g.2411639C>GCA379132398TRPM5c.2603G>C (p.Arg868Pro)
c.2585G>C (p.Arg862Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.2657G>C (p.Arg886Pro)
11g.2411639C>TCA5821008TRPM5c.2603G>A (p.Arg868His)
c.2585G>A (p.Arg862His)
c.2864G>A (p.Arg955His)
c.2657G>A (p.Arg886His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2411640G>ACA5821009TRPM5c.2602C>T (p.Arg868Cys)
c.2584C>T (p.Arg862Cys)
c.2863C>T (p.Arg955Cys)
c.2656C>T (p.Arg886Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2411640G>CCA379132399TRPM5c.2602C>G (p.Arg868Gly)
c.2584C>G (p.Arg862Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.2656C>G (p.Arg886Gly)
11g.2411640G=CA1948131476TRPM5c.2602C= (p.Arg868=)
c.2584C= (p.Arg862=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.2656C= (p.Arg886=)
11g.2411640G>TCA379132400TRPM5c.2602C>A (p.Arg868Ser)
c.2584C>A (p.Arg862Ser)
c.2863C>A (p.Arg955Ser)
c.2656C>A (p.Arg886Ser)
gnomAD v4
11g.2411641C>ACA379132402TRPM5c.2601G>T (p.Glu867Asp)
c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.2862G>T (p.Glu954Asp)
c.2655G>T (p.Glu885Asp)
11g.2411641C>GCA379132401TRPM5c.2601G>C (p.Glu867Asp)
c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.2862G>C (p.Glu954Asp)
c.2655G>C (p.Glu885Asp)
gnomAD v4
11g.2411641C>TCA472415386TRPM5c.2601G>A (p.Glu867=)
c.2583G>A (p.Glu861=)
c.2862G>A (p.Glu954=)
c.2655G>A (p.Glu885=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched