Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240878798C>ACA351319872AGXTc.1156C>A (p.His386Asn)
n.934C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878798C=CA1339336173AGXTc.1156C= (p.His386=)
n.934C=
2g.240878798C>GCA351319873AGXTc.1156C>G (p.His386Asp)
n.934C>G
2g.240878798C>TCA351319874AGXTc.1156C>T (p.His386Tyr)
n.934C>T
gnomAD v4
2g.240878799delCA2586971638AGXTc.1157del (p.His386ProfsTer?)
n.935del
2g.240878799A>CCA351319875AGXTc.1157A>C (p.His386Pro)
n.935A>C
2g.240878799A>GCA351319876AGXTc.1157A>G (p.His386Arg)
n.935A>G
gnomAD v4
2g.240878799A>TCA351319877AGXTc.1157A>T (p.His386Leu)
n.935A>T
2g.240878800C>ACA351319878AGXTc.1158C>A (p.His386Gln)
n.936C>A
gnomAD v4
2g.240878800C>GCA351319879AGXTc.1158C>G (p.His386Gln)
n.936C>G
2g.240878800C>TCA432027224AGXTc.1158C>T (p.His386=)
n.936C>T
gnomAD v4
2g.240878801T>ACA351319880AGXTc.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.937T>A
2g.240878801T>CCA351319881AGXTc.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.937T>C
2g.240878801T>GCA351319882AGXTc.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.937T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878801T=CA1339336174AGXTc.1159T= (p.Cys387=)
n.937T=
2g.240878802G>ACA351319884AGXTc.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.938G>A
gnomAD v4
2g.240878802G>CCA351319885AGXTc.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.938G>C
2g.240878802G>TCA351319883AGXTc.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.938G>T
gnomAD v4
2g.240878803C>ACA351319886AGXTc.1161C>A (p.Cys387Ter)
n.939C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.240878803C>GCA351319887AGXTc.1161C>G (p.Cys387Trp)
n.939C>G
2g.240878803C>TCA432027236AGXTc.1161C>T (p.Cys387=)
n.939C>T
gnomAD v4
2g.240878806delCA2664012541AGXTc.1164del (p.Lys389ArgfsTer?)
n.942del
gnomAD v4
2g.240878804C>ACA351319888AGXTc.1162C>A (p.Pro388Thr)
n.940C>A
gnomAD v4
2g.240878804C>GCA351319889AGXTc.1162C>G (p.Pro388Ala)
n.940C>G
2g.240878804C>TCA351319890AGXTc.1162C>T (p.Pro388Ser)
n.940C>T
gnomAD v4
2g.240878805C>ACA351319891AGXTc.1163C>A (p.Pro388His)
n.941C>A
gnomAD v4
2g.240878805C>GCA351319892AGXTc.1163C>G (p.Pro388Arg)
n.941C>G
2g.240878805C>TCA351319893AGXTc.1163C>T (p.Pro388Leu)
n.941C>T
2g.240878806C>ACA432027243AGXTc.1164C>A (p.Pro388=)
n.942C>A
gnomAD v4
2g.240878806C=CA1339336175AGXTc.1164C= (p.Pro388=)
n.942C=
2g.240878806C>GCA432027245AGXTc.1164C>G (p.Pro388=)
n.942C>G
gnomAD v4
2g.240878806C>TCA2209435AGXTc.1164C>T (p.Pro388=)
n.942C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878807A>CCA351319894AGXTc.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.943A>C
2g.240878807A>GCA351319895AGXTc.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.943A>G
gnomAD v4
2g.240878807A>TCA351319896AGXTc.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.943A>T
2g.240878808A>CCA351319898AGXTc.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.944A>C
2g.240878808A>GCA351319899AGXTc.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.944A>G
2g.240878808A>TCA351319897AGXTc.1166A>T (p.Lys389Met)
n.944A>T
2g.240878809G>ACA432027253AGXTc.1167G>A (p.Lys389=)
n.945G>A
2g.240878809G>CCA351319900AGXTc.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.945G>C
2g.240878809G>TCA351319901AGXTc.1167G>T (p.Lys389Asn)
n.945G>T
gnomAD v4
2g.240878810A=CA1339336176AGXTc.1168A= (p.Lys390=)
n.946A=
2g.240878810A>CCA351319902AGXTc.1168A>C (p.Lys390Gln)
n.946A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878810A>GCA351319903AGXTc.1168A>G (p.Lys390Glu)
n.946A>G
2g.240878810A>TCA351319904AGXTc.1168A>T (p.Lys390Ter)
n.946A>T
2g.240878810_240878811delCA2580067997AGXTc.1168_1169del (p.Lys390GlufsTer22)
n.946_947del
ClinVar
2g.240878811A>CCA351319907AGXTc.1169A>C (p.Lys390Thr)
n.947A>C
2g.240878811A>GCA351319905AGXTc.1169A>G (p.Lys390Arg)
n.947A>G
2g.240878811A>TCA351319906AGXTc.1169A>T (p.Lys390Met)
n.947A>T
2g.240878812G>ACA68181118AGXTc.1170G>A (p.Lys390=)
n.948G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878812G>CCA351319908AGXTc.1170G>C (p.Lys390Asn)
n.948G>C
2g.240878812G=CA1339336177AGXTc.1170G= (p.Lys390=)
n.948G=
2g.240878812G>TCA351319909AGXTc.1170G>T (p.Lys390Asn)
n.948G>T
gnomAD v4
2g.240878813A>CCA351319910AGXTc.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.949A>C
2g.240878813A>GCA351319911AGXTc.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.949A>G
2g.240878813A>TCA351319912AGXTc.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.949A>T
2g.240878813_240878814delCA2664012563AGXTc.1171_1172del (p.Lys391AlafsTer21)
n.949_950del
gnomAD v4
2g.240878814A>CCA351319915AGXTc.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.950A>C
2g.240878814A>GCA351319914AGXTc.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.950A>G
2g.240878814A>TCA351319913AGXTc.1172A>T (p.Lys391Met)
n.950A>T
2g.240878815G>ACA432027276AGXTc.1173G>A (p.Lys391=)
n.951G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878815G>CCA351319916AGXTc.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.951G>C
2g.240878815G>TCA351319917AGXTc.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.951G>T
gnomAD v4
2g.240878816C>ACA351319918AGXTc.1174C>A (p.Leu392Met)
n.952C>A
gnomAD v4
2g.240878816C=CA1339336178AGXTc.1174C= (p.Leu392=)
n.952C=
2g.240878816C>GCA351319919AGXTc.1174C>G (p.Leu392Val)
n.952C>G
2g.240878816C>TCA275607AGXTc.1174C>T (p.Leu392=)
n.952C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878819_240878825delCA2664012570AGXTc.1177_*4del (n.[c.1177_*4del;Ter393ProextTer?])
n.955_961del
gnomAD v4
2g.240878817T>ACA351319920AGXTc.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.953T>A
2g.240878817T>CCA351319922AGXTc.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.953T>C
2g.240878817T>GCA351319921AGXTc.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.953T>G
2g.240878818G>ACA432027284AGXTc.1176G>A (p.Leu392=)
n.954G>A
gnomAD v4
2g.240878818G>CCA432027286AGXTc.1176G>C (p.Leu392=)
n.954G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.240878818G>TCA432027289AGXTc.1176G>T (p.Leu392=)
n.954G>T
gnomAD v4
2g.240878819T>ACA351319923AGXTc.1177T>A (p.Ter393Arg)
n.955T>A
2g.240878819T>CCA351319924AGXTc.1177T>C (p.Ter393Arg)
n.955T>C
gnomAD v4
2g.240878819T>GCA351319925AGXTc.1177T>G (p.Ter393Gly)
n.955T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878819T=CA1339336179AGXTc.1177T= (p.Ter393=)
n.955T=
2g.240878820G>ACA432027295AGXTc.1178G>A (p.Ter393=)
n.956G>A
gnomAD v4
2g.240878820G>CCA351319926AGXTc.1178G>C (p.Ter393Ser)
n.956G>C
2g.240878820G>TCA351319927AGXTc.1178G>T (p.Ter393Leu)
n.956G>T
gnomAD v4
2g.240878821A>CCA351319928AGXTc.1179A>C (p.Ter393Cys)
n.957A>C
2g.240878821A>GCA351319929AGXTc.1179A>G (p.Ter393Trp)
n.957A>G
gnomAD v4
2g.240878821A>TCA351319930AGXTc.1179A>T (p.Ter393Cys)
n.957A>T
2g.240878822C>ACA2664012608AGXTc.*1C>A (n.*1C>A)
n.958C>A
gnomAD v4
2g.240878822C=CA1339336180AGXTc.*1C= (n.*1C=)
n.958C=
2g.240878822C>TCA68181125AGXTc.*1C>T (n.*1C>T)
n.958C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878823C>ACA2664012611AGXTc.*2C>A (n.*2C>A)
n.959C>A
gnomAD v4
2g.240878823C=CA1339336181AGXTc.*2C= (n.*2C=)
n.959C=
2g.240878823C>GCA1339336182AGXTc.*2C>G (n.*2C>G)
n.959C>G
dbSNP
2g.240878823C>TCA540538942AGXTc.*2C>T (n.*2C>T)
n.959C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878824T>CCA2664012615AGXTc.*3T>C (n.*3T>C)
n.960T>C
gnomAD v4
2g.240878825G>ACA2664012618AGXTc.*4G>A (n.*4G>A)
n.961G>A
gnomAD v4
2g.240878825G>CCA1339336184AGXTc.*4G>C (n.*4G>C)
n.961G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240878825G=CA1339336183AGXTc.*4G= (n.*4G=)
n.961G=
2g.240878825G>TCA1044070690AGXTc.*4G>T (n.*4G>T)
n.961G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878826C>ACA1339336186AGXTc.*5C>A (n.*5C>A)
n.962C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240878826C=CA1339336185AGXTc.*5C= (n.*5C=)
n.962C=
2g.240878826C>TCA2664012627AGXTc.*5C>T (n.*5C>T)
n.962C>T
gnomAD v4
2g.240878828delCA2577302789AGXTc.*7del (n.*7del)
n.964del
gnomAD v4
2g.240878827C>ACA2664012628AGXTc.*6C>A (n.*6C>A)
n.963C>A
gnomAD v4
2g.240878827C>TCA2664012630AGXTc.*6C>T (n.*6C>T)
n.963C>T
gnomAD v4
2g.240878828C>ACA2577302790AGXTc.*7C>A (n.*7C>A)
n.964C>A
gnomAD v4
2g.240878828C>TCA2664012635AGXTc.*7C>T (n.*7C>T)
n.964C>T
gnomAD v4
2g.240878840_240878856delCA2664012633AGXTc.*19_*35del (n.*19_*35del)
n.976_992del
gnomAD v4
2g.240878829delCA2664012637AGXTc.*8del (n.*8del)
n.965del
gnomAD v4
2g.240878829A>GCA2577302791AGXTc.*8A>G (n.*8A>G)
n.965A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240878829A>TCA2664012636AGXTc.*8A>T (n.*8A>T)
n.965A>T
gnomAD v4
2g.240878830C>ACA2577302792AGXTc.*9C>A (n.*9C>A)
n.966C>A
gnomAD v4
2g.240878830C>GCA2664012642AGXTc.*9C>G (n.*9C>G)
n.966C>G
gnomAD v4
2g.240878830C>TCA2664012643AGXTc.*9C>T (n.*9C>T)
n.966C>T
gnomAD v4
2g.240878831T>ACA2664012646AGXTc.*10T>A (n.*10T>A)
n.967T>A
gnomAD v4
2g.240878831T>CCA2664012648AGXTc.*10T>C (n.*10T>C)
n.967T>C
gnomAD v4
2g.240878832G>ACA2664012656AGXTc.*11G>A (n.*11G>A)
n.968G>A
gnomAD v4
2g.240878832G=CA1339336187AGXTc.*11G= (n.*11G=)
n.968G=
2g.240878832G>TCA540538944AGXTc.*11G>T (n.*11G>T)
n.968G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878833delCA2664012651AGXTc.*12del (n.*12del)
n.969del
gnomAD v4
2g.240878833G>ACA1339336189AGXTc.*12G>A (n.*12G>A)
n.969G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240878833G=CA1339336188AGXTc.*12G= (n.*12G=)
n.969G=
2g.240878833G>TCA2664012663AGXTc.*12G>T (n.*12G>T)
n.969G>T
gnomAD v4
2g.240878834C>ACA2664012666AGXTc.*13C>A (n.*13C>A)
n.970C>A
gnomAD v4
2g.240878834C>TCA2664012667AGXTc.*13C>T (n.*13C>T)
n.970C>T
gnomAD v4
2g.240878835A=CA1339336190AGXTc.*14A= (n.*14A=)
n.971A=
2g.240878835A>GCA2577302793AGXTc.*14A>G (n.*14A>G)
n.971A>G
gnomAD v4
2g.240878835A>TCA2209436AGXTc.*14A>T (n.*14A>T)
n.971A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878835_240878836insGCA2664012673AGXTc.*14_*15insG (n.*14_*15insG)
n.971_972insG
gnomAD v4
2g.240878836C>ACA2664012672AGXTc.*15C>A (n.*15C>A)
n.972C>A
gnomAD v4
2g.240878836C=CA1339336191AGXTc.*15C= (n.*15C=)
n.972C=
2g.240878836C>TCA68181128AGXTc.*15C>T (n.*15C>T)
n.972C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878837A>GCA2664012674AGXTc.*16A>G (n.*16A>G)
n.973A>G
gnomAD v4
2g.240878838C>ACA2664012676AGXTc.*17C>A (n.*17C>A)
n.974C>A
gnomAD v4
2g.240878838C>TCA2553804836AGXTc.*17C>T (n.*17C>T)
n.974C>T
gnomAD v4
2g.240878839A>TCA2664012684AGXTc.*18A>T (n.*18A>T)
n.975A>T
gnomAD v4
2g.240878840G>ACA275610AGXTc.*19G>A (n.*19G>A)
n.976G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878840G=CA1339336192AGXTc.*19G= (n.*19G=)
n.976G=
2g.240878840G>TCA2664012690AGXTc.*19G>T (n.*19G>T)
n.976G>T
gnomAD v4
2g.240878841C>ACA2664012693AGXTc.*20C>A (n.*20C>A)
n.977C>A
gnomAD v4
2g.240878841C>TCA2664012694AGXTc.*20C>T (n.*20C>T)
n.977C>T
gnomAD v4
2g.240878844_240878860dupCA2664012692AGXTc.*23_*39dup (n.*23_*39dup)
n.980_996dup
gnomAD v4
2g.240878842T>CCA2664012696AGXTc.*21T>C (n.*21T>C)
n.978T>C
gnomAD v4
2g.240878843G>ACA2664012698AGXTc.*22G>A (n.*22G>A)
n.979G>A
gnomAD v4
2g.240878843G>TCA2664012700AGXTc.*22G>T (n.*22G>T)
n.979G>T
gnomAD v4
2g.240878844G>ACA540538956AGXTc.*23G>A (n.*23G>A)
n.980G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878844G>CCA2577302794AGXTc.*23G>C (n.*23G>C)
n.980G>C
2g.240878844G=CA1339336193AGXTc.*23G= (n.*23G=)
n.980G=
2g.240878844G>TCA2664012740AGXTc.*23G>T (n.*23G>T)
n.980G>T
gnomAD v4
2g.240878845C>ACA2664012742AGXTc.*24C>A (n.*24C>A)
n.981C>A
gnomAD v4
2g.240878845C>TCA2664012743AGXTc.*24C>T (n.*24C>T)
n.981C>T
gnomAD v4
2g.240878846A=CA1339336194AGXTc.*25A= (n.*25A=)
n.982A=
2g.240878846A>GCA2664012745AGXTc.*25A>G (n.*25A>G)
n.982A>G
gnomAD v4
2g.240878846_240878847insGTGGCACACACCTGTCCCA540538958AGXTc.*25_*26insGTGGCACACACCTGTCC (n.*25_*26insGTGGCACACACCTGTCC)
n.982_983insGTGGCACACACCTGTCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878847C>ACA2664012750AGXTc.*26C>A (n.*26C>A)
n.983C>A
gnomAD v4
2g.240878848T>ACA2664012753AGXTc.*27T>A (n.*27T>A)
n.984T>A
gnomAD v4
2g.240878848T>CCA2664012754AGXTc.*27T>C (n.*27T>C)
n.984T>C
gnomAD v4
2g.240878849G>ACA2511848089AGXTc.*28G>A (n.*28G>A)
n.985G>A
gnomAD v4
2g.240878849G>TCA2664012756AGXTc.*28G>T (n.*28G>T)
n.985G>T
gnomAD v4
2g.240878850G>ACA2577302795AGXTc.*29G>A (n.*29G>A)
n.986G>A
gnomAD v4
2g.240878850G>TCA2664012757AGXTc.*29G>T (n.*29G>T)
n.986G>T
gnomAD v4
2g.240878851C>ACA2664012758AGXTc.*30C>A (n.*30C>A)
n.987C>A
gnomAD v4
2g.240878851C=CA1339336195AGXTc.*30C= (n.*30C=)
n.987C=
2g.240878851C>GCA2664012759AGXTc.*30C>G (n.*30C>G)
n.987C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240878851C>TCA2209437AGXTc.*30C>T (n.*30C>T)
n.987C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878852A>GCA2577302796AGXTc.*31A>G (n.*31A>G)
n.988A>G
gnomAD v4
2g.240878853C=CA1339336196AGXTc.*32C= (n.*32C=)
n.989C=
2g.240878853C>TCA540538961AGXTc.*32C>T (n.*32C>T)
n.989C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878855C>ACA68181133AGXTc.*34C>A (n.*34C>A)
n.991C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240878855C=CA1339336197AGXTc.*34C= (n.*34C=)
n.991C=
2g.240878855C>TCA540538963AGXTc.*34C>T (n.*34C>T)
n.991C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878856A>CCA2664012772AGXTc.*35A>C (n.*35A>C)
n.992A>C
gnomAD v4
2g.240878856A>TCA2664012773AGXTc.*35A>T (n.*35A>T)
n.992A>T
gnomAD v4
2g.240878857C>ACA2209438AGXTc.*36C>A (n.*36C>A)
n.993C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878857C=CA1339336198AGXTc.*36C= (n.*36C=)
n.993C=
2g.240878857C>GCA1044070700AGXTc.*36C>G (n.*36C>G)
n.993C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878857C>TCA2664012778AGXTc.*36C>T (n.*36C>T)
n.993C>T
gnomAD v4
2g.240878858C>ACA2664012781AGXTc.*37C>A (n.*37C>A)
n.994C>A
gnomAD v4
2g.240878858C=CA1339336199AGXTc.*37C= (n.*37C=)
n.994C=
2g.240878858C>TCA2664012783AGXTc.*37C>T (n.*37C>T)
n.994C>T
gnomAD v4
2g.240878859T>CCA2664012789AGXTc.*38T>C (n.*38T>C)
n.995T>C
gnomAD v4
2g.240878859dupCA2209439AGXTc.*38dup (n.*38dup)
n.995dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878860G>ACA2209440AGXTc.*39G>A (n.*39G>A)
n.996G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878860G=CA1339336200AGXTc.*39G= (n.*39G=)
n.996G=
2g.240878860G>TCA2664012793AGXTc.*39G>T (n.*39G>T)
n.996G>T
gnomAD v4
2g.240878862C>ACA275611AGXTc.*41C>A (n.*41C>A)
n.998C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878862C=CA1339336201AGXTc.*41C= (n.*41C=)
n.998C=
2g.240878862C>GCA2581844039AGXTc.*41C>G (n.*41C>G)
n.998C>G
gnomAD v4
2g.240878862C>TCA2581844040AGXTc.*41C>T (n.*41C>T)
n.998C>T
2g.240878863_240878864delCA2664012798AGXTc.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.999_1000del
gnomAD v4
2g.240878863C>ACA2664012801AGXTc.*42C>A (n.*42C>A)
n.999C>A
gnomAD v4
2g.240878863C>TCA2577302797AGXTc.*42C>T (n.*42C>T)
n.999C>T
2g.240878864C>ACA2664012803AGXTc.*43C>A (n.*43C>A)
n.1000C>A
gnomAD v4
2g.240878864C>GCA2664012809AGXTc.*43C>G (n.*43C>G)
n.1000C>G
gnomAD v4
2g.240878864C>TCA2664012811AGXTc.*43C>T (n.*43C>T)
n.1000C>T
gnomAD v4
2g.240878865A>GCA2664012814AGXTc.*44A>G (n.*44A>G)
n.1001A>G
gnomAD v4
2g.240878865A>TCA2664012816AGXTc.*44A>T (n.*44A>T)
n.1001A>T
gnomAD v4
2g.240878865_240878866insGCA2664012817AGXTc.*44_*45insG (n.*44_*45insG)
n.1001_1002insG
gnomAD v4
2g.240878866T>ACA2664012819AGXTc.*45T>A (n.*45T>A)
n.1002T>A
gnomAD v4
2g.240878866T>CCA2664012858AGXTc.*45T>C (n.*45T>C)
n.1002T>C
gnomAD v4
2g.240878867G>ACA540538972AGXTc.*46G>A (n.*46G>A)
n.1003G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878867G=CA1339336202AGXTc.*46G= (n.*46G=)
n.1003G=
2g.240878867G>TCA2664012865AGXTc.*46G>T (n.*46G>T)
n.1003G>T
gnomAD v4
2g.240878868C=CA1339336203AGXTc.*47C= (n.*47C=)
n.1004C=
2g.240878868C>TCA540538973AGXTc.*47C>T (n.*47C>T)
n.1004C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878870delCA2664012868AGXTc.*49del (n.*49del)
n.1006del
gnomAD v4
2g.240878869C>ACA2664012874AGXTc.*48C>A (n.*48C>A)
n.1005C>A
gnomAD v4
2g.240878869C>TCA2754892477AGXTc.*48C>T (n.*48C>T)
n.1005C>T
2g.240878869_240878870insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCA2664012879AGXTc.*48_*49insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG (n.*48_*49insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG)
n.1005_1006insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG
gnomAD v4
2g.240878870C>ACA2577302798AGXTc.*49C>A (n.*49C>A)
n.1006C>A
gnomAD v4
2g.240878870C=CA1339336204AGXTc.*49C= (n.*49C=)
n.1006C=
2g.240878870C>TCA68181139AGXTc.*49C>T (n.*49C>T)
n.1006C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878871A>GCA2577302799AGXTc.*50A>G (n.*50A>G)
n.1007A>G
2g.240878871A>TCA2664012881AGXTc.*50A>T (n.*50A>T)
n.1007A>T
gnomAD v4
2g.240878872C>ACA1339336206AGXTc.*51C>A (n.*51C>A)
n.1008C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240878872C=CA1339336205AGXTc.*51C= (n.*51C=)
n.1008C=
2g.240878872C>TCA540538974AGXTc.*51C>T (n.*51C>T)
n.1008C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878873C>ACA2577302800AGXTc.*52C>A (n.*52C>A)
n.1009C>A
gnomAD v4
2g.240878873C=CA1339336207AGXTc.*52C= (n.*52C=)
n.1009C=
2g.240878873C>GCA2209441AGXTc.*52C>G (n.*52C>G)
n.1009C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878873C>TCA2664012889AGXTc.*52C>T (n.*52C>T)
n.1009C>T
gnomAD v4
2g.240878874C>ACA2664012892AGXTc.*53C>A (n.*53C>A)
n.1010C>A
gnomAD v4
2g.240878874C>TCA2664012895AGXTc.*53C>T (n.*53C>T)
n.1010C>T
gnomAD v4
2g.240878875T>CCA2664012898AGXTc.*54T>C (n.*54T>C)
n.1011T>C
gnomAD v4
2g.240878876G>ACA2577302801AGXTc.*55G>A (n.*55G>A)
n.1012G>A
2g.240878876G>TCA2664012899AGXTc.*55G>T (n.*55G>T)
n.1012G>T
gnomAD v4
2g.240878878G>ACA68181143AGXTc.*57G>A (n.*57G>A)
n.1014G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878878G=CA1339336208AGXTc.*57G= (n.*57G=)
n.1014G=
2g.240878878G>TCA2664012900AGXTc.*57G>T (n.*57G>T)
n.1014G>T
gnomAD v4
2g.240878879G=CA1339336209AGXTc.*58G= (n.*58G=)
n.1015G=
2g.240878879G>TCA68181146AGXTc.*58G>T (n.*58G>T)
n.1015G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878880G>ACA2502719071AGXTc.*59G>A (n.*59G>A)
n.1016G>A
gnomAD v4
2g.240878880G>TCA2664012901AGXTc.*59G>T (n.*59G>T)
n.1016G>T
gnomAD v4
2g.240878883C>ACA2577302802AGXTc.*62C>A (n.*62C>A)
n.1019C>A
gnomAD v4
2g.240878884A>CCA2664012902AGXTc.*63A>C (n.*63A>C)
n.1020A>C
gnomAD v4
2g.240878884A>GCA2664012903AGXTc.*63A>G (n.*63A>G)
n.1020A>G
gnomAD v4
2g.240878885G>TCA2664012904AGXTc.*64G>T (n.*64G>T)
n.1021G>T
gnomAD v4
2g.240878886G>ACA2664012905AGXTc.*65G>A (n.*65G>A)
n.1022G>A
gnomAD v4
2g.240878886G>CCA2664012906AGXTc.*65G>C (n.*65G>C)
n.1022G>C
gnomAD v4
2g.240878886G>TCA2664012907AGXTc.*65G>T (n.*65G>T)
n.1022G>T
gnomAD v4
2g.240878888G>ACA2577302803AGXTc.*67G>A (n.*67G>A)
n.1024G>A
gnomAD v4
2g.240878888G>TCA2664012908AGXTc.*67G>T (n.*67G>T)
n.1024G>T
gnomAD v4
2g.240878889C>ACA2664012909AGXTc.*68C>A (n.*68C>A)
n.1025C>A
gnomAD v4
2g.240878889C>TCA2664012910AGXTc.*68C>T (n.*68C>T)
n.1025C>T
gnomAD v4
2g.240878890A=CA1339336210AGXTc.*69A= (n.*69A=)
n.1026A=
2g.240878890A>CCA766959235AGXTc.*69A>C (n.*69A>C)
n.1026A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878890A>GCA2664012911AGXTc.*69A>G (n.*69A>G)
n.1026A>G
gnomAD v4
2g.240878892A>CCA2664012912AGXTc.*71A>C (n.*71A>C)
n.1028A>C
gnomAD v4
2g.240878892A>TCA2664012913AGXTc.*71A>T (n.*71A>T)
n.1028A>T
gnomAD v4
2g.240878893C>ACA2664012915AGXTc.*72C>A (n.*72C>A)
n.1029C>A
gnomAD v4
2g.240878893C=CA1339336211AGXTc.*72C= (n.*72C=)
n.1029C=
2g.240878893C>GCA68181149AGXTc.*72C>G (n.*72C>G)
n.1029C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878893C>TCA766959238AGXTc.*72C>T (n.*72C>T)
n.1029C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878894A>GCA2664012917AGXTc.*73A>G (n.*73A>G)
n.1030A>G
gnomAD v4
2g.240878895G>TCA2664012918AGXTc.*74G>T (n.*74G>T)
n.1031G>T
gnomAD v4
2g.240878896A>GCA2664012919AGXTc.*75A>G (n.*75A>G)
n.1032A>G
gnomAD v4
2g.240878897C>ACA2664012920AGXTc.*76C>A (n.*76C>A)
n.1033C>A
gnomAD v4
2g.240878897C>TCA2664012921AGXTc.*76C>T (n.*76C>T)
n.1033C>T
gnomAD v4
2g.240878898C>ACA2664012922AGXTc.*77C>A (n.*77C>A)
n.1034C>A
gnomAD v4
2g.240878898C=CA1339336212AGXTc.*77C= (n.*77C=)
n.1034C=
2g.240878898C>TCA766959239AGXTc.*77C>T (n.*77C>T)
n.1034C>T
dbSNP gnomAD v4

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