Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240878511G>ACA766958790AGXTc.1072-203G>A (n.1072-203G>A)
n.850-203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878511G=CA1339336033AGXTc.1072-203G= (n.1072-203G=)
n.850-203G=
2g.240878511G>TCA2754892473AGXTc.1072-203G>T (n.1072-203G>T)
n.850-203G>T
2g.240878513G=CA1339336034AGXTc.1072-201G= (n.1072-201G=)
n.850-201G=
2g.240878513G>TCA1339336035AGXTc.1072-201G>T (n.1072-201G>T)
n.850-201G>T
dbSNP
2g.240878514T>GCA1339336037AGXTc.1072-200T>G (n.1072-200T>G)
n.850-200T>G
dbSNP
2g.240878514T=CA1339336036AGXTc.1072-200T= (n.1072-200T=)
n.850-200T=
2g.240878515G>ACA68181015AGXTc.1072-199G>A (n.1072-199G>A)
n.850-199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878515G=CA1339336038AGXTc.1072-199G= (n.1072-199G=)
n.850-199G=
2g.240878516C>TCA2701853645AGXTc.1072-198C>T (n.1072-198C>T)
n.850-198C>T
dbSNP
2g.240878517A=CA1339336039AGXTc.1072-197A= (n.1072-197A=)
n.850-197A=
2g.240878517A>TCA1044070606AGXTc.1072-197A>T (n.1072-197A>T)
n.850-197A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878520G>ACA540538834AGXTc.1072-194G>A (n.1072-194G>A)
n.850-194G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878520G=CA1339336040AGXTc.1072-194G= (n.1072-194G=)
n.850-194G=
2g.240878521G>TCA2754892474AGXTc.1072-193G>T (n.1072-193G>T)
n.850-193G>T
2g.240878523A=CA1339336041AGXTc.1072-191A= (n.1072-191A=)
n.850-191A=
2g.240878523A>TCA68181017AGXTc.1072-191A>T (n.1072-191A>T)
n.850-191A>T
dbSNP
2g.240878524G=CA1339336042AGXTc.1072-190G= (n.1072-190G=)
n.850-190G=
2g.240878524G>TCA68181020AGXTc.1072-190G>T (n.1072-190G>T)
n.850-190G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878527G>CCA1339336044AGXTc.1072-187G>C (n.1072-187G>C)
n.850-187G>C
dbSNP
2g.240878527G=CA1339336043AGXTc.1072-187G= (n.1072-187G=)
n.850-187G=
2g.240878532T>CCA766958796AGXTc.1072-182T>C (n.1072-182T>C)
n.850-182T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878532T=CA1339336045AGXTc.1072-182T= (n.1072-182T=)
n.850-182T=
2g.240878534C>ACA1044070607AGXTc.1072-180C>A (n.1072-180C>A)
n.850-180C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878534C=CA1339336046AGXTc.1072-180C= (n.1072-180C=)
n.850-180C=
2g.240878536C=CA1339336047AGXTc.1072-178C= (n.1072-178C=)
n.850-178C=
2g.240878536C>GCA1044070608AGXTc.1072-178C>G (n.1072-178C>G)
n.850-178C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878541C=CA1339336048AGXTc.1072-173C= (n.1072-173C=)
n.850-173C=
2g.240878541C>TCA766958799AGXTc.1072-173C>T (n.1072-173C>T)
n.850-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878545G>ACA1339336050AGXTc.1072-169G>A (n.1072-169G>A)
n.850-169G>A
dbSNP
2g.240878545G>CCA766958802AGXTc.1072-169G>C (n.1072-169G>C)
n.850-169G>C
dbSNP
2g.240878545G=CA1339336049AGXTc.1072-169G= (n.1072-169G=)
n.850-169G=
2g.240878548C>TCA2701853653AGXTc.1072-166C>T (n.1072-166C>T)
n.850-166C>T
dbSNP
2g.240878551A>GCA2701853657AGXTc.1072-163A>G (n.1072-163A>G)
n.850-163A>G
dbSNP
2g.240878552_240878576delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGCA1339336051AGXTc.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG (n.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG)
n.850-162_850-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG
2g.240878555_240878578delCA1339336052AGXTc.1072-159_1072-136del (n.1072-159_1072-136del)
n.850-159_850-136del
dbSNP
2g.240878555G>ACA1339336054AGXTc.1072-159G>A (n.1072-159G>A)
n.850-159G>A
dbSNP
2g.240878555G=CA1339336053AGXTc.1072-159G= (n.1072-159G=)
n.850-159G=
2g.240878556C=CA1339336055AGXTc.1072-158C= (n.1072-158C=)
n.850-158C=
2g.240878556C>TCA766958805AGXTc.1072-158C>T (n.1072-158C>T)
n.850-158C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878558C>ACA1339336057AGXTc.1072-156C>A (n.1072-156C>A)
n.850-156C>A
dbSNP
2g.240878558C=CA1339336056AGXTc.1072-156C= (n.1072-156C=)
n.850-156C=
2g.240878562C>ACA2664012145AGXTc.1072-152C>A (n.1072-152C>A)
n.850-152C>A
gnomAD v4
2g.240878562C>GCA2664012146AGXTc.1072-152C>G (n.1072-152C>G)
n.850-152C>G
gnomAD v4
2g.240878564G>ACA2664012147AGXTc.1072-150G>A (n.1072-150G>A)
n.850-150G>A
gnomAD v4
2g.240878564G>CCA2664012148AGXTc.1072-150G>C (n.1072-150G>C)
n.850-150G>C
gnomAD v4
2g.240878564G>TCA2664012149AGXTc.1072-150G>T (n.1072-150G>T)
n.850-150G>T
gnomAD v4
2g.240878565T>CCA2664012151AGXTc.1072-149T>C (n.1072-149T>C)
n.850-149T>C
gnomAD v4
2g.240878566G>CCA2664012152AGXTc.1072-148G>C (n.1072-148G>C)
n.850-148G>C
gnomAD v4
2g.240878566G>TCA2664012153AGXTc.1072-148G>T (n.1072-148G>T)
n.850-148G>T
gnomAD v4
2g.240878567A>GCA2664012154AGXTc.1072-147A>G (n.1072-147A>G)
n.850-147A>G
gnomAD v4
2g.240878568C>ACA2664012155AGXTc.1072-146C>A (n.1072-146C>A)
n.850-146C>A
gnomAD v4
2g.240878568C>TCA2664012156AGXTc.1072-146C>T (n.1072-146C>T)
n.850-146C>T
gnomAD v4
2g.240878569C>ACA2664012157AGXTc.1072-145C>A (n.1072-145C>A)
n.850-145C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240878569C>TCA2664012158AGXTc.1072-145C>T (n.1072-145C>T)
n.850-145C>T
gnomAD v4
2g.240878570T>CCA2664012159AGXTc.1072-144T>C (n.1072-144T>C)
n.850-144T>C
gnomAD v4
2g.240878571G>ACA2664012162AGXTc.1072-143G>A (n.1072-143G>A)
n.850-143G>A
gnomAD v4
2g.240878571G>TCA2664012160AGXTc.1072-143G>T (n.1072-143G>T)
n.850-143G>T
gnomAD v4
2g.240878572C>ACA2664012163AGXTc.1072-142C>A (n.1072-142C>A)
n.850-142C>A
gnomAD v4
2g.240878572C>TCA2664012164AGXTc.1072-142C>T (n.1072-142C>T)
n.850-142C>T
gnomAD v4
2g.240878574C>ACA2664012165AGXTc.1072-140C>A (n.1072-140C>A)
n.850-140C>A
gnomAD v4
2g.240878574C=CA1339336058AGXTc.1072-140C= (n.1072-140C=)
n.850-140C=
2g.240878574C>TCA68181023AGXTc.1072-140C>T (n.1072-140C>T)
n.850-140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878575A>CCA2664012166AGXTc.1072-139A>C (n.1072-139A>C)
n.850-139A>C
gnomAD v4
2g.240878575A>GCA2664012167AGXTc.1072-139A>G (n.1072-139A>G)
n.850-139A>G
gnomAD v4
2g.240878575A>TCA2664012168AGXTc.1072-139A>T (n.1072-139A>T)
n.850-139A>T
gnomAD v4
2g.240878576G>ACA2664012169AGXTc.1072-138G>A (n.1072-138G>A)
n.850-138G>A
gnomAD v4
2g.240878576G>TCA2664012170AGXTc.1072-138G>T (n.1072-138G>T)
n.850-138G>T
gnomAD v4
2g.240878577G>ACA766958808AGXTc.1072-137G>A (n.1072-137G>A)
n.850-137G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878577G=CA1339336059AGXTc.1072-137G= (n.1072-137G=)
n.850-137G=
2g.240878577G>TCA2664012171AGXTc.1072-137G>T (n.1072-137G>T)
n.850-137G>T
gnomAD v4
2g.240878578G>ACA2664012172AGXTc.1072-136G>A (n.1072-136G>A)
n.850-136G>A
gnomAD v4
2g.240878578G=CA1339336060AGXTc.1072-136G= (n.1072-136G=)
n.850-136G=
2g.240878578G>TCA766958809AGXTc.1072-136G>T (n.1072-136G>T)
n.850-136G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240878579C>ACA2664012173AGXTc.1072-135C>A (n.1072-135C>A)
n.850-135C>A
gnomAD v4
2g.240878579C>TCA2664012174AGXTc.1072-135C>T (n.1072-135C>T)
n.850-135C>T
gnomAD v4
2g.240878580T>CCA2664012176AGXTc.1072-134T>C (n.1072-134T>C)
n.850-134T>C
gnomAD v4
2g.240878580T>GCA2664012178AGXTc.1072-134T>G (n.1072-134T>G)
n.850-134T>G
gnomAD v4
2g.240878581G>ACA2664012179AGXTc.1072-133G>A (n.1072-133G>A)
n.850-133G>A
gnomAD v4
2g.240878581G>CCA766958810AGXTc.1072-133G>C (n.1072-133G>C)
n.850-133G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240878581G=CA1339336061AGXTc.1072-133G= (n.1072-133G=)
n.850-133G=
2g.240878581G>TCA2664012180AGXTc.1072-133G>T (n.1072-133G>T)
n.850-133G>T
gnomAD v4
2g.240878583C>ACA2664012181AGXTc.1072-131C>A (n.1072-131C>A)
n.850-131C>A
gnomAD v4
2g.240878583C>TCA2664012182AGXTc.1072-131C>T (n.1072-131C>T)
n.850-131C>T
gnomAD v4
2g.240878585A=CA1339336062AGXTc.1072-129A= (n.1072-129A=)
n.850-129A=
2g.240878585A>GCA68181024AGXTc.1072-129A>G (n.1072-129A>G)
n.850-129A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878585A>TCA2754892475AGXTc.1072-129A>T (n.1072-129A>T)
n.850-129A>T
2g.240878586C>ACA2664012183AGXTc.1072-128C>A (n.1072-128C>A)
n.850-128C>A
gnomAD v4
2g.240878587T>ACA2664012184AGXTc.1072-127T>A (n.1072-127T>A)
n.850-127T>A
gnomAD v4
2g.240878587T>CCA2664012185AGXTc.1072-127T>C (n.1072-127T>C)
n.850-127T>C
gnomAD v4
2g.240878588C>ACA2664012188AGXTc.1072-126C>A (n.1072-126C>A)
n.850-126C>A
gnomAD v4
2g.240878588C=CA1339336063AGXTc.1072-126C= (n.1072-126C=)
n.850-126C=
2g.240878588C>TCA1339336064AGXTc.1072-126C>T (n.1072-126C>T)
n.850-126C>T
dbSNP
2g.240878591dupCA2664012186AGXTc.1072-123dup (n.1072-123dup)
n.850-123dup
gnomAD v4
2g.240878589C>ACA2664012190AGXTc.1072-125C>A (n.1072-125C>A)
n.850-125C>A
gnomAD v4
2g.240878589C>GCA2664012189AGXTc.1072-125C>G (n.1072-125C>G)
n.850-125C>G
gnomAD v4
2g.240878590C>ACA2664012191AGXTc.1072-124C>A (n.1072-124C>A)
n.850-124C>A
gnomAD v4
2g.240878590C>GCA2664012192AGXTc.1072-124C>G (n.1072-124C>G)
n.850-124C>G
gnomAD v4
2g.240878590C>TCA2664012193AGXTc.1072-124C>T (n.1072-124C>T)
n.850-124C>T
gnomAD v4
2g.240878591C>ACA2664012194AGXTc.1072-123C>A (n.1072-123C>A)
n.850-123C>A
gnomAD v4
2g.240878591C>TCA2664012195AGXTc.1072-123C>T (n.1072-123C>T)
n.850-123C>T
gnomAD v4
2g.240878592T>CCA2664012196AGXTc.1072-122T>C (n.1072-122T>C)
n.850-122T>C
gnomAD v4
2g.240878593C>ACA2664012197AGXTc.1072-121C>A (n.1072-121C>A)
n.850-121C>A
gnomAD v4
2g.240878593C=CA1339336065AGXTc.1072-121C= (n.1072-121C=)
n.850-121C=
2g.240878593C>TCA68181025AGXTc.1072-121C>T (n.1072-121C>T)
n.850-121C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878594delCA2664012198AGXTc.1072-120del (n.1072-120del)
n.850-120del
gnomAD v4
2g.240878594A>GCA2701853729AGXTc.1072-120A>G (n.1072-120A>G)
n.850-120A>G
dbSNP
2g.240878594A>TCA2664012199AGXTc.1072-120A>T (n.1072-120A>T)
n.850-120A>T
gnomAD v4
2g.240878595T>CCA2664012200AGXTc.1072-119T>C (n.1072-119T>C)
n.850-119T>C
gnomAD v4
2g.240878596G>TCA2664012202AGXTc.1072-118G>T (n.1072-118G>T)
n.850-118G>T
gnomAD v4
2g.240878597delCA2664012201AGXTc.1072-117del (n.1072-117del)
n.850-117del
gnomAD v4
2g.240878597G>ACA2664012204AGXTc.1072-117G>A (n.1072-117G>A)
n.850-117G>A
gnomAD v4
2g.240878597G>TCA2664012203AGXTc.1072-117G>T (n.1072-117G>T)
n.850-117G>T
gnomAD v4
2g.240878599C>ACA2664012205AGXTc.1072-115C>A (n.1072-115C>A)
n.850-115C>A
gnomAD v4
2g.240878599C=CA1339336066AGXTc.1072-115C= (n.1072-115C=)
n.850-115C=
2g.240878599C>TCA68181028AGXTc.1072-115C>T (n.1072-115C>T)
n.850-115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878600G>ACA11346643AGXTc.1072-114G>A (n.1072-114G>A)
n.850-114G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878600G>CCA2581793083AGXTc.1072-114G>C (n.1072-114G>C)
n.850-114G>C
gnomAD v4
2g.240878600G=CA1339336067AGXTc.1072-114G= (n.1072-114G=)
n.850-114G=
2g.240878600G>TCA2581793082AGXTc.1072-114G>T (n.1072-114G>T)
n.850-114G>T
gnomAD v4
2g.240878601C>ACA2664012207AGXTc.1072-113C>A (n.1072-113C>A)
n.850-113C>A
gnomAD v4
2g.240878602T>ACA2664012208AGXTc.1072-112T>A (n.1072-112T>A)
n.850-112T>A
gnomAD v4
2g.240878602T>CCA2701853731AGXTc.1072-112T>C (n.1072-112T>C)
n.850-112T>C
dbSNP
2g.240878602T=CA1339336068AGXTc.1072-112T= (n.1072-112T=)
n.850-112T=
2g.240878603G>ACA766958819AGXTc.1072-111G>A (n.1072-111G>A)
n.850-111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878603G=CA1339336069AGXTc.1072-111G= (n.1072-111G=)
n.850-111G=
2g.240878603G>TCA2664012210AGXTc.1072-111G>T (n.1072-111G>T)
n.850-111G>T
gnomAD v4
2g.240878605dupCA766958818AGXTc.1072-109dup (n.1072-109dup)
n.850-109dup
dbSNP
2g.240878605delCA2664012209AGXTc.1072-109del (n.1072-109del)
n.850-109del
gnomAD v4
2g.240878604G>ACA2664012211AGXTc.1072-110G>A (n.1072-110G>A)
n.850-110G>A
gnomAD v4
2g.240878604G>TCA2664012212AGXTc.1072-110G>T (n.1072-110G>T)
n.850-110G>T
gnomAD v4
2g.240878605G>ACA2664012214AGXTc.1072-109G>A (n.1072-109G>A)
n.850-109G>A
gnomAD v4
2g.240878605G>TCA2664012215AGXTc.1072-109G>T (n.1072-109G>T)
n.850-109G>T
gnomAD v4
2g.240878607G>ACA2664012217AGXTc.1072-107G>A (n.1072-107G>A)
n.850-107G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240878607G>TCA2664012216AGXTc.1072-107G>T (n.1072-107G>T)
n.850-107G>T
gnomAD v4
2g.240878609delCA2664012218AGXTc.1072-105del (n.1072-105del)
n.850-105del
gnomAD v4
2g.240878608G>ACA2664012219AGXTc.1072-106G>A (n.1072-106G>A)
n.850-106G>A
gnomAD v4
2g.240878608G>CCA2664012220AGXTc.1072-106G>C (n.1072-106G>C)
n.850-106G>C
gnomAD v4
2g.240878608G>TCA2664012221AGXTc.1072-106G>T (n.1072-106G>T)
n.850-106G>T
gnomAD v4
2g.240878609G>ACA2664012222AGXTc.1072-105G>A (n.1072-105G>A)
n.850-105G>A
gnomAD v4
2g.240878610T>ACA2664012223AGXTc.1072-104T>A (n.1072-104T>A)
n.850-104T>A
gnomAD v4
2g.240878610T>CCA2701853757AGXTc.1072-104T>C (n.1072-104T>C)
n.850-104T>C
dbSNP
2g.240878610T>GCA2664012224AGXTc.1072-104T>G (n.1072-104T>G)
n.850-104T>G
gnomAD v4
2g.240878611G>ACA540538837AGXTc.1072-103G>A (n.1072-103G>A)
n.850-103G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878611G>CCA2664012226AGXTc.1072-103G>C (n.1072-103G>C)
n.850-103G>C
gnomAD v4
2g.240878611G=CA1339336070AGXTc.1072-103G= (n.1072-103G=)
n.850-103G=
2g.240878611G>TCA2664012227AGXTc.1072-103G>T (n.1072-103G>T)
n.850-103G>T
gnomAD v4
2g.240878612delCA2664012225AGXTc.1072-102del (n.1072-102del)
n.850-102del
gnomAD v4

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