Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878511G>A | CA766958790 | AGXT | c.1072-203G>A (n.1072-203G>A) n.850-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878511G= | CA1339336033 | AGXT | c.1072-203G= (n.1072-203G=) n.850-203G= | |
2 | g.240878511G>T | CA2754892473 | AGXT | c.1072-203G>T (n.1072-203G>T) n.850-203G>T | |
2 | g.240878513G= | CA1339336034 | AGXT | c.1072-201G= (n.1072-201G=) n.850-201G= | |
2 | g.240878513G>T | CA1339336035 | AGXT | c.1072-201G>T (n.1072-201G>T) n.850-201G>T | dbSNP |
2 | g.240878514T>G | CA1339336037 | AGXT | c.1072-200T>G (n.1072-200T>G) n.850-200T>G | dbSNP |
2 | g.240878514T= | CA1339336036 | AGXT | c.1072-200T= (n.1072-200T=) n.850-200T= | |
2 | g.240878515G>A | CA68181015 | AGXT | c.1072-199G>A (n.1072-199G>A) n.850-199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878515G= | CA1339336038 | AGXT | c.1072-199G= (n.1072-199G=) n.850-199G= | |
2 | g.240878516C>T | CA2701853645 | AGXT | c.1072-198C>T (n.1072-198C>T) n.850-198C>T | dbSNP |
2 | g.240878517A= | CA1339336039 | AGXT | c.1072-197A= (n.1072-197A=) n.850-197A= | |
2 | g.240878517A>T | CA1044070606 | AGXT | c.1072-197A>T (n.1072-197A>T) n.850-197A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878520G>A | CA540538834 | AGXT | c.1072-194G>A (n.1072-194G>A) n.850-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878520G= | CA1339336040 | AGXT | c.1072-194G= (n.1072-194G=) n.850-194G= | |
2 | g.240878521G>T | CA2754892474 | AGXT | c.1072-193G>T (n.1072-193G>T) n.850-193G>T | |
2 | g.240878523A= | CA1339336041 | AGXT | c.1072-191A= (n.1072-191A=) n.850-191A= | |
2 | g.240878523A>T | CA68181017 | AGXT | c.1072-191A>T (n.1072-191A>T) n.850-191A>T | dbSNP |
2 | g.240878524G= | CA1339336042 | AGXT | c.1072-190G= (n.1072-190G=) n.850-190G= | |
2 | g.240878524G>T | CA68181020 | AGXT | c.1072-190G>T (n.1072-190G>T) n.850-190G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878527G>C | CA1339336044 | AGXT | c.1072-187G>C (n.1072-187G>C) n.850-187G>C | dbSNP |
2 | g.240878527G= | CA1339336043 | AGXT | c.1072-187G= (n.1072-187G=) n.850-187G= | |
2 | g.240878532T>C | CA766958796 | AGXT | c.1072-182T>C (n.1072-182T>C) n.850-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878532T= | CA1339336045 | AGXT | c.1072-182T= (n.1072-182T=) n.850-182T= | |
2 | g.240878534C>A | CA1044070607 | AGXT | c.1072-180C>A (n.1072-180C>A) n.850-180C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878534C= | CA1339336046 | AGXT | c.1072-180C= (n.1072-180C=) n.850-180C= | |
2 | g.240878536C= | CA1339336047 | AGXT | c.1072-178C= (n.1072-178C=) n.850-178C= | |
2 | g.240878536C>G | CA1044070608 | AGXT | c.1072-178C>G (n.1072-178C>G) n.850-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878541C= | CA1339336048 | AGXT | c.1072-173C= (n.1072-173C=) n.850-173C= | |
2 | g.240878541C>T | CA766958799 | AGXT | c.1072-173C>T (n.1072-173C>T) n.850-173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878545G>A | CA1339336050 | AGXT | c.1072-169G>A (n.1072-169G>A) n.850-169G>A | dbSNP |
2 | g.240878545G>C | CA766958802 | AGXT | c.1072-169G>C (n.1072-169G>C) n.850-169G>C | dbSNP |
2 | g.240878545G= | CA1339336049 | AGXT | c.1072-169G= (n.1072-169G=) n.850-169G= | |
2 | g.240878548C>T | CA2701853653 | AGXT | c.1072-166C>T (n.1072-166C>T) n.850-166C>T | dbSNP |
2 | g.240878551A>G | CA2701853657 | AGXT | c.1072-163A>G (n.1072-163A>G) n.850-163A>G | dbSNP |
2 | g.240878552_240878576delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG | CA1339336051 | AGXT | c.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG (n.1072-162_1072-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG) n.850-162_850-138delinsAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAG | |
2 | g.240878555_240878578del | CA1339336052 | AGXT | c.1072-159_1072-136del (n.1072-159_1072-136del) n.850-159_850-136del | dbSNP |
2 | g.240878555G>A | CA1339336054 | AGXT | c.1072-159G>A (n.1072-159G>A) n.850-159G>A | dbSNP |
2 | g.240878555G= | CA1339336053 | AGXT | c.1072-159G= (n.1072-159G=) n.850-159G= | |
2 | g.240878556C= | CA1339336055 | AGXT | c.1072-158C= (n.1072-158C=) n.850-158C= | |
2 | g.240878556C>T | CA766958805 | AGXT | c.1072-158C>T (n.1072-158C>T) n.850-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878558C>A | CA1339336057 | AGXT | c.1072-156C>A (n.1072-156C>A) n.850-156C>A | dbSNP |
2 | g.240878558C= | CA1339336056 | AGXT | c.1072-156C= (n.1072-156C=) n.850-156C= | |
2 | g.240878562C>A | CA2664012145 | AGXT | c.1072-152C>A (n.1072-152C>A) n.850-152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878562C>G | CA2664012146 | AGXT | c.1072-152C>G (n.1072-152C>G) n.850-152C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878564G>A | CA2664012147 | AGXT | c.1072-150G>A (n.1072-150G>A) n.850-150G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878564G>C | CA2664012148 | AGXT | c.1072-150G>C (n.1072-150G>C) n.850-150G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878564G>T | CA2664012149 | AGXT | c.1072-150G>T (n.1072-150G>T) n.850-150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878565T>C | CA2664012151 | AGXT | c.1072-149T>C (n.1072-149T>C) n.850-149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878566G>C | CA2664012152 | AGXT | c.1072-148G>C (n.1072-148G>C) n.850-148G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878566G>T | CA2664012153 | AGXT | c.1072-148G>T (n.1072-148G>T) n.850-148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878567A>G | CA2664012154 | AGXT | c.1072-147A>G (n.1072-147A>G) n.850-147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878568C>A | CA2664012155 | AGXT | c.1072-146C>A (n.1072-146C>A) n.850-146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878568C>T | CA2664012156 | AGXT | c.1072-146C>T (n.1072-146C>T) n.850-146C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878569C>A | CA2664012157 | AGXT | c.1072-145C>A (n.1072-145C>A) n.850-145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878569C>T | CA2664012158 | AGXT | c.1072-145C>T (n.1072-145C>T) n.850-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878570T>C | CA2664012159 | AGXT | c.1072-144T>C (n.1072-144T>C) n.850-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878571G>A | CA2664012162 | AGXT | c.1072-143G>A (n.1072-143G>A) n.850-143G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878571G>T | CA2664012160 | AGXT | c.1072-143G>T (n.1072-143G>T) n.850-143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878572C>A | CA2664012163 | AGXT | c.1072-142C>A (n.1072-142C>A) n.850-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878572C>T | CA2664012164 | AGXT | c.1072-142C>T (n.1072-142C>T) n.850-142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878574C>A | CA2664012165 | AGXT | c.1072-140C>A (n.1072-140C>A) n.850-140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878574C= | CA1339336058 | AGXT | c.1072-140C= (n.1072-140C=) n.850-140C= | |
2 | g.240878574C>T | CA68181023 | AGXT | c.1072-140C>T (n.1072-140C>T) n.850-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878575A>C | CA2664012166 | AGXT | c.1072-139A>C (n.1072-139A>C) n.850-139A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878575A>G | CA2664012167 | AGXT | c.1072-139A>G (n.1072-139A>G) n.850-139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878575A>T | CA2664012168 | AGXT | c.1072-139A>T (n.1072-139A>T) n.850-139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878576G>A | CA2664012169 | AGXT | c.1072-138G>A (n.1072-138G>A) n.850-138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878576G>T | CA2664012170 | AGXT | c.1072-138G>T (n.1072-138G>T) n.850-138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878577G>A | CA766958808 | AGXT | c.1072-137G>A (n.1072-137G>A) n.850-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878577G= | CA1339336059 | AGXT | c.1072-137G= (n.1072-137G=) n.850-137G= | |
2 | g.240878577G>T | CA2664012171 | AGXT | c.1072-137G>T (n.1072-137G>T) n.850-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878578G>A | CA2664012172 | AGXT | c.1072-136G>A (n.1072-136G>A) n.850-136G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878578G= | CA1339336060 | AGXT | c.1072-136G= (n.1072-136G=) n.850-136G= | |
2 | g.240878578G>T | CA766958809 | AGXT | c.1072-136G>T (n.1072-136G>T) n.850-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878579C>A | CA2664012173 | AGXT | c.1072-135C>A (n.1072-135C>A) n.850-135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878579C>T | CA2664012174 | AGXT | c.1072-135C>T (n.1072-135C>T) n.850-135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878580T>C | CA2664012176 | AGXT | c.1072-134T>C (n.1072-134T>C) n.850-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878580T>G | CA2664012178 | AGXT | c.1072-134T>G (n.1072-134T>G) n.850-134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878581G>A | CA2664012179 | AGXT | c.1072-133G>A (n.1072-133G>A) n.850-133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878581G>C | CA766958810 | AGXT | c.1072-133G>C (n.1072-133G>C) n.850-133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878581G= | CA1339336061 | AGXT | c.1072-133G= (n.1072-133G=) n.850-133G= | |
2 | g.240878581G>T | CA2664012180 | AGXT | c.1072-133G>T (n.1072-133G>T) n.850-133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878583C>A | CA2664012181 | AGXT | c.1072-131C>A (n.1072-131C>A) n.850-131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878583C>T | CA2664012182 | AGXT | c.1072-131C>T (n.1072-131C>T) n.850-131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878585A= | CA1339336062 | AGXT | c.1072-129A= (n.1072-129A=) n.850-129A= | |
2 | g.240878585A>G | CA68181024 | AGXT | c.1072-129A>G (n.1072-129A>G) n.850-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878585A>T | CA2754892475 | AGXT | c.1072-129A>T (n.1072-129A>T) n.850-129A>T | |
2 | g.240878586C>A | CA2664012183 | AGXT | c.1072-128C>A (n.1072-128C>A) n.850-128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878587T>A | CA2664012184 | AGXT | c.1072-127T>A (n.1072-127T>A) n.850-127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878587T>C | CA2664012185 | AGXT | c.1072-127T>C (n.1072-127T>C) n.850-127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878588C>A | CA2664012188 | AGXT | c.1072-126C>A (n.1072-126C>A) n.850-126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878588C= | CA1339336063 | AGXT | c.1072-126C= (n.1072-126C=) n.850-126C= | |
2 | g.240878588C>T | CA1339336064 | AGXT | c.1072-126C>T (n.1072-126C>T) n.850-126C>T | dbSNP |
2 | g.240878591dup | CA2664012186 | AGXT | c.1072-123dup (n.1072-123dup) n.850-123dup | gnomAD v4 |
2 | g.240878589C>A | CA2664012190 | AGXT | c.1072-125C>A (n.1072-125C>A) n.850-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878589C>G | CA2664012189 | AGXT | c.1072-125C>G (n.1072-125C>G) n.850-125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878590C>A | CA2664012191 | AGXT | c.1072-124C>A (n.1072-124C>A) n.850-124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878590C>G | CA2664012192 | AGXT | c.1072-124C>G (n.1072-124C>G) n.850-124C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878590C>T | CA2664012193 | AGXT | c.1072-124C>T (n.1072-124C>T) n.850-124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878591C>A | CA2664012194 | AGXT | c.1072-123C>A (n.1072-123C>A) n.850-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878591C>T | CA2664012195 | AGXT | c.1072-123C>T (n.1072-123C>T) n.850-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878592T>C | CA2664012196 | AGXT | c.1072-122T>C (n.1072-122T>C) n.850-122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878593C>A | CA2664012197 | AGXT | c.1072-121C>A (n.1072-121C>A) n.850-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878593C= | CA1339336065 | AGXT | c.1072-121C= (n.1072-121C=) n.850-121C= | |
2 | g.240878593C>T | CA68181025 | AGXT | c.1072-121C>T (n.1072-121C>T) n.850-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878594del | CA2664012198 | AGXT | c.1072-120del (n.1072-120del) n.850-120del | gnomAD v4 |
2 | g.240878594A>G | CA2701853729 | AGXT | c.1072-120A>G (n.1072-120A>G) n.850-120A>G | dbSNP |
2 | g.240878594A>T | CA2664012199 | AGXT | c.1072-120A>T (n.1072-120A>T) n.850-120A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878595T>C | CA2664012200 | AGXT | c.1072-119T>C (n.1072-119T>C) n.850-119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878596G>T | CA2664012202 | AGXT | c.1072-118G>T (n.1072-118G>T) n.850-118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878597del | CA2664012201 | AGXT | c.1072-117del (n.1072-117del) n.850-117del | gnomAD v4 |
2 | g.240878597G>A | CA2664012204 | AGXT | c.1072-117G>A (n.1072-117G>A) n.850-117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878597G>T | CA2664012203 | AGXT | c.1072-117G>T (n.1072-117G>T) n.850-117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878599C>A | CA2664012205 | AGXT | c.1072-115C>A (n.1072-115C>A) n.850-115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878599C= | CA1339336066 | AGXT | c.1072-115C= (n.1072-115C=) n.850-115C= | |
2 | g.240878599C>T | CA68181028 | AGXT | c.1072-115C>T (n.1072-115C>T) n.850-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878600G>A | CA11346643 | AGXT | c.1072-114G>A (n.1072-114G>A) n.850-114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878600G>C | CA2581793083 | AGXT | c.1072-114G>C (n.1072-114G>C) n.850-114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878600G= | CA1339336067 | AGXT | c.1072-114G= (n.1072-114G=) n.850-114G= | |
2 | g.240878600G>T | CA2581793082 | AGXT | c.1072-114G>T (n.1072-114G>T) n.850-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878601C>A | CA2664012207 | AGXT | c.1072-113C>A (n.1072-113C>A) n.850-113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878602T>A | CA2664012208 | AGXT | c.1072-112T>A (n.1072-112T>A) n.850-112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878602T>C | CA2701853731 | AGXT | c.1072-112T>C (n.1072-112T>C) n.850-112T>C | dbSNP |
2 | g.240878602T= | CA1339336068 | AGXT | c.1072-112T= (n.1072-112T=) n.850-112T= | |
2 | g.240878603G>A | CA766958819 | AGXT | c.1072-111G>A (n.1072-111G>A) n.850-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878603G= | CA1339336069 | AGXT | c.1072-111G= (n.1072-111G=) n.850-111G= | |
2 | g.240878603G>T | CA2664012210 | AGXT | c.1072-111G>T (n.1072-111G>T) n.850-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878605dup | CA766958818 | AGXT | c.1072-109dup (n.1072-109dup) n.850-109dup | dbSNP |
2 | g.240878605del | CA2664012209 | AGXT | c.1072-109del (n.1072-109del) n.850-109del | gnomAD v4 |
2 | g.240878604G>A | CA2664012211 | AGXT | c.1072-110G>A (n.1072-110G>A) n.850-110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878604G>T | CA2664012212 | AGXT | c.1072-110G>T (n.1072-110G>T) n.850-110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878605G>A | CA2664012214 | AGXT | c.1072-109G>A (n.1072-109G>A) n.850-109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878605G>T | CA2664012215 | AGXT | c.1072-109G>T (n.1072-109G>T) n.850-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878607G>A | CA2664012217 | AGXT | c.1072-107G>A (n.1072-107G>A) n.850-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878607G>T | CA2664012216 | AGXT | c.1072-107G>T (n.1072-107G>T) n.850-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878609del | CA2664012218 | AGXT | c.1072-105del (n.1072-105del) n.850-105del | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>A | CA2664012219 | AGXT | c.1072-106G>A (n.1072-106G>A) n.850-106G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>C | CA2664012220 | AGXT | c.1072-106G>C (n.1072-106G>C) n.850-106G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878608G>T | CA2664012221 | AGXT | c.1072-106G>T (n.1072-106G>T) n.850-106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878609G>A | CA2664012222 | AGXT | c.1072-105G>A (n.1072-105G>A) n.850-105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>A | CA2664012223 | AGXT | c.1072-104T>A (n.1072-104T>A) n.850-104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878610T>C | CA2701853757 | AGXT | c.1072-104T>C (n.1072-104T>C) n.850-104T>C | dbSNP |
2 | g.240878610T>G | CA2664012224 | AGXT | c.1072-104T>G (n.1072-104T>G) n.850-104T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>A | CA540538837 | AGXT | c.1072-103G>A (n.1072-103G>A) n.850-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878611G>C | CA2664012226 | AGXT | c.1072-103G>C (n.1072-103G>C) n.850-103G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878611G= | CA1339336070 | AGXT | c.1072-103G= (n.1072-103G=) n.850-103G= | |
2 | g.240878611G>T | CA2664012227 | AGXT | c.1072-103G>T (n.1072-103G>T) n.850-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878612del | CA2664012225 | AGXT | c.1072-102del (n.1072-102del) n.850-102del | gnomAD v4 |