Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240877929_240877935delinsCCTGAAGCA1339335693AGXTc.943-93_943-87delinsCCTGAAG (n.943-93_943-87delinsCCTGAAG)
n.721-93_721-87delinsCCTGAAG
2g.240877933_240877938delCA766958248AGXTc.943-89_943-84del (n.943-89_943-84del)
n.721-89_721-84del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877931T>CCA2577302745AGXTc.943-91T>C (n.943-91T>C)
n.721-91T>C
gnomAD v4
2g.240877932G>TCA2664011594AGXTc.943-90G>T (n.943-90G>T)
n.721-90G>T
gnomAD v4
2g.240877933A>GCA2664011595AGXTc.943-89A>G (n.943-89A>G)
n.721-89A>G
gnomAD v4
2g.240877936C>ACA1339335695AGXTc.943-86C>A (n.943-86C>A)
n.721-86C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877936C=CA1339335694AGXTc.943-86C= (n.943-86C=)
n.721-86C=
2g.240877938G>ACA2664011597AGXTc.943-84G>A (n.943-84G>A)
n.721-84G>A
gnomAD v4
2g.240877941delCA2664011596AGXTc.943-81del (n.943-81del)
n.721-81del
gnomAD v4
2g.240877940G>ACA2664011598AGXTc.943-82G>A (n.943-82G>A)
n.721-82G>A
gnomAD v4
2g.240877940G>TCA2664011599AGXTc.943-82G>T (n.943-82G>T)
n.721-82G>T
gnomAD v4
2g.240877941G>ACA1339335697AGXTc.943-81G>A (n.943-81G>A)
n.721-81G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877941G=CA1339335696AGXTc.943-81G= (n.943-81G=)
n.721-81G=
2g.240877941G>TCA2577302746AGXTc.943-81G>T (n.943-81G>T)
n.721-81G>T
gnomAD v4
2g.240877942C>ACA2664011600AGXTc.943-80C>A (n.943-80C>A)
n.721-80C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877942C>TCA2664011601AGXTc.943-80C>T (n.943-80C>T)
n.721-80C>T
gnomAD v4
2g.240877943A=CA1339335698AGXTc.943-79A= (n.943-79A=)
n.721-79A=
2g.240877943A>GCA766958249AGXTc.943-79A>G (n.943-79A>G)
n.721-79A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877944G>TCA2664011603AGXTc.943-78G>T (n.943-78G>T)
n.721-78G>T
gnomAD v4
2g.240877945A>GCA2664011604AGXTc.943-77A>G (n.943-77A>G)
n.721-77A>G
gnomAD v4
2g.240877947G>ACA2577302747AGXTc.943-75G>A (n.943-75G>A)
n.721-75G>A
2g.240877947G>TCA2577302748AGXTc.943-75G>T (n.943-75G>T)
n.721-75G>T
gnomAD v4
2g.240877948G>ACA2577302749AGXTc.943-74G>A (n.943-74G>A)
n.721-74G>A
gnomAD v4
2g.240877949T>CCA2701852586AGXTc.943-73T>C (n.943-73T>C)
n.721-73T>C
dbSNP
2g.240877950G>ACA2577302750AGXTc.943-72G>A (n.943-72G>A)
n.721-72G>A
dbSNP
2g.240877950G=CA1339335699AGXTc.943-72G= (n.943-72G=)
n.721-72G=
2g.240877950G>TCA766958250AGXTc.943-72G>T (n.943-72G>T)
n.721-72G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240877951C>ACA2664011607AGXTc.943-71C>A (n.943-71C>A)
n.721-71C>A
gnomAD v4
2g.240877951C=CA1339335700AGXTc.943-71C= (n.943-71C=)
n.721-71C=
2g.240877951C>TCA914576431AGXTc.943-71C>T (n.943-71C>T)
n.721-71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877952A>CCA2701852610AGXTc.943-70A>C (n.943-70A>C)
n.721-70A>C
dbSNP
2g.240877952A>GCA2577302751AGXTc.943-70A>G (n.943-70A>G)
n.721-70A>G
gnomAD v4
2g.240877953G>ACA2664011609AGXTc.943-69G>A (n.943-69G>A)
n.721-69G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877954G>ACA1339335702AGXTc.943-68G>A (n.943-68G>A)
n.721-68G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877954G>CCA2664011612AGXTc.943-68G>C (n.943-68G>C)
n.721-68G>C
gnomAD v4
2g.240877954G=CA1339335701AGXTc.943-68G= (n.943-68G=)
n.721-68G=
2g.240877954G>TCA2664011614AGXTc.943-68G>T (n.943-68G>T)
n.721-68G>T
gnomAD v4
2g.240877955C>ACA2664011616AGXTc.943-67C>A (n.943-67C>A)
n.721-67C>A
gnomAD v4
2g.240877955C>TCA2664011617AGXTc.943-67C>T (n.943-67C>T)
n.721-67C>T
gnomAD v4
2g.240877956C>ACA2664011618AGXTc.943-66C>A (n.943-66C>A)
n.721-66C>A
gnomAD v4
2g.240877956C>TCA2664011619AGXTc.943-66C>T (n.943-66C>T)
n.721-66C>T
gnomAD v4
2g.240877957A>CCA2664011621AGXTc.943-65A>C (n.943-65A>C)
n.721-65A>C
gnomAD v4
2g.240877958A>CCA2664011623AGXTc.943-64A>C (n.943-64A>C)
n.721-64A>C
gnomAD v4
2g.240877959G>ACA2754892466AGXTc.943-63G>A (n.943-63G>A)
n.721-63G>A
2g.240877959G>CCA2577302752AGXTc.943-63G>C (n.943-63G>C)
n.721-63G>C
2g.240877959G>TCA2664011627AGXTc.943-63G>T (n.943-63G>T)
n.721-63G>T
gnomAD v4
2g.240877960A=CA1339335703AGXTc.943-62A= (n.943-62A=)
n.721-62A=
2g.240877960A>TCA1044070349AGXTc.943-62A>T (n.943-62A>T)
n.721-62A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877960_240877961insCCTACAACATGACCTCCTACGTGGTTGCCGGCCTCA2754892467AGXTc.943-62_943-61insCCTACAACATGACCTCCTACGTGGTTGCCGGCCT (n.943-62_943-61insCCTACAACATGACCTCCTACGTGGTTGCCGGCCT)
n.721-62_721-61insCCTACAACATGACCTCCTACGTGGTTGCCGGCCT
2g.240877961G>TCA2664011630AGXTc.943-61G>T (n.943-61G>T)
n.721-61G>T
gnomAD v4
2g.240877962C>ACA1339335705AGXTc.943-60C>A (n.943-60C>A)
n.721-60C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877962C=CA1339335704AGXTc.943-60C= (n.943-60C=)
n.721-60C=
2g.240877963T>CCA1339335707AGXTc.943-59T>C (n.943-59T>C)
n.721-59T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240877963T=CA1339335706AGXTc.943-59T= (n.943-59T=)
n.721-59T=
2g.240877964G>ACA2664011631AGXTc.943-58G>A (n.943-58G>A)
n.721-58G>A
gnomAD v4
2g.240877964G>CCA2664011632AGXTc.943-58G>C (n.943-58G>C)
n.721-58G>C
gnomAD v4
2g.240877964G>TCA2664011633AGXTc.943-58G>T (n.943-58G>T)
n.721-58G>T
gnomAD v4
2g.240877965T>CCA1044070350AGXTc.943-57T>C (n.943-57T>C)
n.721-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877965T=CA1339335708AGXTc.943-57T= (n.943-57T=)
n.721-57T=
2g.240877966C>ACA2664011634AGXTc.943-56C>A (n.943-56C>A)
n.721-56C>A
gnomAD v4
2g.240877967A=CA1339335709AGXTc.943-55A= (n.943-55A=)
n.721-55A=
2g.240877967A>GCA1044070352AGXTc.943-55A>G (n.943-55A>G)
n.721-55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877968C>ACA2664011636AGXTc.943-54C>A (n.943-54C>A)
n.721-54C>A
gnomAD v4
2g.240877969A=CA1339335710AGXTc.943-53A= (n.943-53A=)
n.721-53A=
2g.240877969A>GCA766958251AGXTc.943-53A>G (n.943-53A>G)
n.721-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877970A=CA1339335711AGXTc.943-52A= (n.943-52A=)
n.721-52A=
2g.240877970A>GCA1339335712AGXTc.943-52A>G (n.943-52A>G)
n.721-52A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240877972G>TCA2577302753AGXTc.943-50G>T (n.943-50G>T)
n.721-50G>T
2g.240877973G>TCA2664011637AGXTc.943-49G>T (n.943-49G>T)
n.721-49G>T
gnomAD v4
2g.240877974C>ACA2664011638AGXTc.943-48C>A (n.943-48C>A)
n.721-48C>A
gnomAD v4
2g.240877974C>TCA2664011639AGXTc.943-48C>T (n.943-48C>T)
n.721-48C>T
gnomAD v4
2g.240877975C>TCA2664011641AGXTc.943-47C>T (n.943-47C>T)
n.721-47C>T
gnomAD v4
2g.240877976C>ACA2664011644AGXTc.943-46C>A (n.943-46C>A)
n.721-46C>A
gnomAD v4
2g.240877976C=CA1339335713AGXTc.943-46C= (n.943-46C=)
n.721-46C=
2g.240877976C>GCA2577302754AGXTc.943-46C>G (n.943-46C>G)
n.721-46C>G
gnomAD v4
2g.240877976C>TCA2209345AGXTc.943-46C>T (n.943-46C>T)
n.721-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877977G>ACA2209346AGXTc.943-45G>A (n.943-45G>A)
n.721-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877977G=CA1339335714AGXTc.943-45G= (n.943-45G=)
n.721-45G=
2g.240877978delCA2754892468AGXTc.943-44del (n.943-44del)
n.721-44del
2g.240877979A>GCA2701852637AGXTc.943-43A>G (n.943-43A>G)
n.721-43A>G
dbSNP
2g.240877980C>ACA2505547384AGXTc.943-42C>A (n.943-42C>A)
n.721-42C>A
2g.240877980C>GCA2577302755AGXTc.943-42C>G (n.943-42C>G)
n.721-42C>G
gnomAD v4
2g.240877981delCA2577302757AGXTc.943-41del (n.943-41del)
n.721-41del
2g.240877981A=CA1339335715AGXTc.943-41A= (n.943-41A=)
n.721-41A=
2g.240877981A>GCA2209347AGXTc.943-41A>G (n.943-41A>G)
n.721-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877981A>TCA2577302756AGXTc.943-41A>T (n.943-41A>T)
n.721-41A>T
gnomAD v4
2g.240877982G>ACA1339335717AGXTc.943-40G>A (n.943-40G>A)
n.721-40G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240877982G=CA1339335716AGXTc.943-40G= (n.943-40G=)
n.721-40G=
2g.240877983G>ACA2664011647AGXTc.943-39G>A (n.943-39G>A)
n.721-39G>A
gnomAD v4
2g.240877983G=CA1339335718AGXTc.943-39G= (n.943-39G=)
n.721-39G=
2g.240877983G>TCA2209348AGXTc.943-39G>T (n.943-39G>T)
n.721-39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877984G=CA1339335719AGXTc.943-38G= (n.943-38G=)
n.721-38G=
2g.240877984G>TCA540538481AGXTc.943-38G>T (n.943-38G>T)
n.721-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877985C>ACA2664011650AGXTc.943-37C>A (n.943-37C>A)
n.721-37C>A
gnomAD v4
2g.240877985C>TCA2664011651AGXTc.943-37C>T (n.943-37C>T)
n.721-37C>T
gnomAD v4
2g.240877986C=CA1339335720AGXTc.943-36C= (n.943-36C=)
n.721-36C=
2g.240877986C>TCA2209349AGXTc.943-36C>T (n.943-36C>T)
n.721-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877987T>CCA1339335722AGXTc.943-35T>C (n.943-35T>C)
n.721-35T>C
dbSNP
2g.240877987T=CA1339335721AGXTc.943-35T= (n.943-35T=)
n.721-35T=
2g.240877988C>TCA2577302758AGXTc.943-34C>T (n.943-34C>T)
n.721-34C>T
2g.240877989delCA2664011653AGXTc.943-33del (n.943-33del)
n.721-33del
gnomAD v4
2g.240877989T>ACA2664011652AGXTc.943-33T>A (n.943-33T>A)
n.721-33T>A
gnomAD v4
2g.240877990C>ACA2209350AGXTc.943-32C>A (n.943-32C>A)
n.721-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240877990C=CA1339335723AGXTc.943-32C= (n.943-32C=)
n.721-32C=
2g.240877991A=CA1339335724AGXTc.943-31A= (n.943-31A=)
n.721-31A=
2g.240877991A>CCA1044070359AGXTc.943-31A>C (n.943-31A>C)
n.721-31A>C
dbSNP
2g.240877992C=CA1339335725AGXTc.943-30C= (n.943-30C=)
n.721-30C=
2g.240877992C>TCA766958275AGXTc.943-30C>T (n.943-30C>T)
n.721-30C>T
dbSNP
2g.240877993C>ACA2664011654AGXTc.943-29C>A (n.943-29C>A)
n.721-29C>A
gnomAD v4
2g.240877993C=CA1339335726AGXTc.943-29C= (n.943-29C=)
n.721-29C=
2g.240877993C>GCA766958282AGXTc.943-29C>G (n.943-29C>G)
n.721-29C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877993C>TCA766958277AGXTc.943-29C>T (n.943-29C>T)
n.721-29C>T
dbSNP
2g.240877994C>ACA2664011697AGXTc.943-28C>A (n.943-28C>A)
n.721-28C>A
gnomAD v4
2g.240877994C>TCA2664011698AGXTc.943-28C>T (n.943-28C>T)
n.721-28C>T
gnomAD v4
2g.240877995A=CA1339335727AGXTc.943-27A= (n.943-27A=)
n.721-27A=
2g.240877995A>GCA1339335728AGXTc.943-27A>G (n.943-27A>G)
n.721-27A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240877996C=CA1339335729AGXTc.943-26C= (n.943-26C=)
n.721-26C=
2g.240877996C>TCA2209351AGXTc.943-26C>T (n.943-26C>T)
n.721-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877997G>ACA68180796AGXTc.943-25G>A (n.943-25G>A)
n.721-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240877997G=CA1339335730AGXTc.943-25G= (n.943-25G=)
n.721-25G=
2g.240877997G>TCA2577302759AGXTc.943-25G>T (n.943-25G>T)
n.721-25G>T
gnomAD v4
2g.240877999A=CA1339335731AGXTc.943-23A= (n.943-23A=)
n.721-23A=
2g.240877999A>CCA2577302760AGXTc.943-23A>C (n.943-23A>C)
n.721-23A>C
gnomAD v4
2g.240877999A>GCA2209352AGXTc.943-23A>G (n.943-23A>G)
n.721-23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878000C>ACA2209354AGXTc.943-22C>A (n.943-22C>A)
n.721-22C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878000C=CA1339335732AGXTc.943-22C= (n.943-22C=)
n.721-22C=
2g.240878000C>GCA2664011709AGXTc.943-22C>G (n.943-22C>G)
n.721-22C>G
gnomAD v4
2g.240878000C>TCA2209353AGXTc.943-22C>T (n.943-22C>T)
n.721-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878001T>ACA2664011714AGXTc.943-21T>A (n.943-21T>A)
n.721-21T>A
gnomAD v4
2g.240878002G>ACA2209355AGXTc.943-20G>A (n.943-20G>A)
n.721-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878002G>CCA2740381936AGXTc.943-20G>C (n.943-20G>C)
n.721-20G>C
2g.240878002G=CA1339335733AGXTc.943-20G= (n.943-20G=)
n.721-20G=
2g.240878002G>TCA2664011716AGXTc.943-20G>T (n.943-20G>T)
n.721-20G>T
gnomAD v4
2g.240878004G>ACA2739279277AGXTc.943-18G>A (n.943-18G>A)
n.721-18G>A
ClinVar
2g.240878004G=CA1339335734AGXTc.943-18G= (n.943-18G=)
n.721-18G=
2g.240878004G>TCA1339335735AGXTc.943-18G>T (n.943-18G>T)
n.721-18G>T
dbSNP
2g.240878005C>ACA2664011718AGXTc.943-17C>A (n.943-17C>A)
n.721-17C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.240878005C>TCA2664011720AGXTc.943-17C>T (n.943-17C>T)
n.721-17C>T
gnomAD v4
2g.240878009G>ACA540538500AGXTc.943-13G>A (n.943-13G>A)
n.721-13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878009G=CA1339335736AGXTc.943-13G= (n.943-13G=)
n.721-13G=
2g.240878009_240878012delinsGCCCCA1339335737AGXTc.943-13_943-10delinsGCCC (n.943-13_943-10delinsGCCC)
n.721-13_721-10delinsGCCC
2g.240878009_240878013delCA2664011724AGXTc.943-13_943-9del (n.943-13_943-9del)
n.721-13_721-9del
gnomAD v4
2g.240878010C=CA1339335739AGXTc.943-12C= (n.943-12C=)
n.721-12C=
2g.240878010C>TCA540538502AGXTc.943-12C>T (n.943-12C>T)
n.721-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878011_240878013delCA1339335738AGXTc.943-11_943-9del (n.943-11_943-9del)
n.721-11_721-9del
dbSNP
2g.240878011C>TCA2664011755AGXTc.943-11C>T (n.943-11C>T)
n.721-11C>T
gnomAD v4
2g.240878012C=CA1339335740AGXTc.943-10C= (n.943-10C=)
n.721-10C=
2g.240878012C>GCA2664011764AGXTc.943-10C>G (n.943-10C>G)
n.721-10C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.240878012C>TCA540538506AGXTc.943-10C>T (n.943-10C>T)
n.721-10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878014T>CCA2209356AGXTc.943-8T>C (n.943-8T>C)
n.721-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878014T=CA1339335741AGXTc.943-8T= (n.943-8T=)
n.721-8T=
2g.240878015_240878021delCA2664011773AGXTc.943-7_943-1del (n.943-7_943-1del)
n.721-7_721-1del
gnomAD v4
2g.240878016C=CA1339335742AGXTc.943-6C= (n.943-6C=)
n.721-6C=
2g.240878016C>TCA540538516AGXTc.943-6C>T (n.943-6C>T)
n.721-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878017T>CCA1339335744AGXTc.943-5T>C (n.943-5T>C)
n.721-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878017T=CA1339335743AGXTc.943-5T= (n.943-5T=)
n.721-5T=
2g.240878018G>ACA2664011784AGXTc.943-4G>A (n.943-4G>A)
n.721-4G>A
gnomAD v4
2g.240878019C>TCA2577302761AGXTc.943-3C>T (n.943-3C>T)
n.721-3C>T
gnomAD v4
2g.240878020A=CA1339335745AGXTc.943-2A= (n.943-2A=)
n.721-2A=
2g.240878020A>CCA68180804AGXTc.943-2A>C (n.943-2A>C)
n.721-2A>C
dbSNP
2g.240878020A>GCA351319457AGXTc.943-2A>G (n.943-2A>G)
n.721-2A>G
2g.240878020A>TCA68180806AGXTc.943-2A>T (n.943-2A>T)
n.721-2A>T
dbSNP
2g.240878021G>ACA275811AGXTc.943-1G>A (n.943-1G>A)
n.721-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240878021G>CCA351319458AGXTc.943-1G>C (n.943-1G>C)
n.721-1G>C
2g.240878021G=CA1339335746AGXTc.943-1G= (n.943-1G=)
n.721-1G=
2g.240878021G>TCA275810AGXTc.943-1G>T (n.943-1G>T)
n.721-1G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.240878022G>ACA2209357AGXTc.943G>A (p.Ala315Thr)
n.721G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878022G>CCA351319459AGXTc.943G>C (p.Ala315Pro)
n.721G>C
2g.240878022G=CA1339335747AGXTc.943G= (p.Ala315=)
n.721G=
2g.240878022G>TCA351319460AGXTc.943G>T (p.Ala315Ser)
n.721G>T
gnomAD v4
2g.240878023C>ACA351319461AGXTc.944C>A (p.Ala315Glu)
n.722C>A
2g.240878023C=CA1339335748AGXTc.944C= (p.Ala315=)
n.722C=
2g.240878023C>GCA351319462AGXTc.944C>G (p.Ala315Gly)
n.722C>G
2g.240878023C>TCA2209358AGXTc.944C>T (p.Ala315Val)
n.722C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878024G>ACA2209359AGXTc.945G>A (p.Ala315=)
n.723G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878024G>CCA2209360AGXTc.945G>C (p.Ala315=)
n.723G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878024G=CA1339335749AGXTc.945G= (p.Ala315=)
n.723G=
2g.240878024G>TCA432026089AGXTc.945G>T (p.Ala315=)
n.723G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240878025C>ACA351319465AGXTc.946C>A (p.Leu316Ile)
n.724C>A
2g.240878025C>GCA351319464AGXTc.946C>G (p.Leu316Val)
n.724C>G
2g.240878025C>TCA351319463AGXTc.946C>T (p.Leu316Phe)
n.724C>T
2g.240878026T>ACA351319466AGXTc.947T>A (p.Leu316His)
n.725T>A
2g.240878026T>CCA275765AGXTc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.725T>C
ClinVar dbSNP
2g.240878026T>GCA351319467AGXTc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.725T>G
2g.240878026T=CA1339335750AGXTc.947T= (p.Leu316=)
n.725T=
2g.240878027C>ACA432026097AGXTc.948C>A (p.Leu316=)
n.726C>A
2g.240878027C=CA1339335751AGXTc.948C= (p.Leu316=)
n.726C=
2g.240878027C>GCA432026098AGXTc.948C>G (p.Leu316=)
n.726C>G
2g.240878027C>TCA2209361AGXTc.948C>T (p.Leu316=)
n.726C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878028C>ACA432026102AGXTc.949C>A (p.Arg317=)
n.727C>A
2g.240878028C=CA1339335752AGXTc.949C= (p.Arg317=)
n.727C=
2g.240878028C>GCA351319468AGXTc.949C>G (p.Arg317Gly)
n.727C>G
2g.240878028C>TCA2209362AGXTc.949C>T (p.Arg317Trp)
n.727C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878029G>ACA2209364AGXTc.950G>A (p.Arg317Gln)
n.728G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878029G>CCA2209363AGXTc.950G>C (p.Arg317Pro)
n.728G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240878029G=CA1339335753AGXTc.950G= (p.Arg317=)
n.728G=
2g.240878029G>TCA351319469AGXTc.950G>T (p.Arg317Leu)
n.728G>T
gnomAD v4
2g.240878030G>ACA432026110AGXTc.951G>A (p.Arg317=)
n.729G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240878030G>CCA432026112AGXTc.951G>C (p.Arg317=)
n.729G>C
gnomAD v4
2g.240878030G=CA1339335754AGXTc.951G= (p.Arg317=)
n.729G=
2g.240878030G>TCA432026113AGXTc.951G>T (p.Arg317=)
n.729G>T
gnomAD v4
2g.240878031C>ACA351319470AGXTc.952C>A (p.Leu318Ile)
n.730C>A
2g.240878031C>GCA351319471AGXTc.952C>G (p.Leu318Val)
n.730C>G
gnomAD v4
2g.240878031C>TCA351319472AGXTc.952C>T (p.Leu318Phe)
n.730C>T

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