Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877624A>C | CA351319374 | AGXT | c.934A>C (p.Lys312Gln) n.712A>C | |
2 | g.240877624A>G | CA351319371 | AGXT | c.934A>G (p.Lys312Glu) n.712A>G | |
2 | g.240877624A>T | CA351319370 | AGXT | c.934A>T (p.Lys312Ter) n.712A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877625A>C | CA351319376 | AGXT | c.935A>C (p.Lys312Thr) n.713A>C | |
2 | g.240877625A>G | CA351319378 | AGXT | c.935A>G (p.Lys312Arg) n.713A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877625A>T | CA351319380 | AGXT | c.935A>T (p.Lys312Met) n.713A>T | |
2 | g.240877626G>A | CA432025628 | AGXT | c.936G>A (p.Lys312=) n.714G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877626G>C | CA351319381 | AGXT | c.936G>C (p.Lys312Asn) n.714G>C | |
2 | g.240877626G>T | CA351319382 | AGXT | c.936G>T (p.Lys312Asn) n.714G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877627G>A | CA351319383 | AGXT | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.715G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877627G>C | CA351319384 | AGXT | c.937G>C (p.Asp313His) n.715G>C | |
2 | g.240877627G>T | CA351319385 | AGXT | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.715G>T | |
2 | g.240877628A= | CA1339335550 | AGXT | c.938A= (p.Asp313=) n.716A= | |
2 | g.240877628A>C | CA351319386 | AGXT | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.716A>C | |
2 | g.240877628A>G | CA351319387 | AGXT | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.716A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877628A>T | CA351319389 | AGXT | c.938A>T (p.Asp313Val) n.716A>T | |
2 | g.240877629C>A | CA351319391 | AGXT | c.939C>A (p.Asp313Glu) n.717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877629C>G | CA351319393 | AGXT | c.939C>G (p.Asp313Glu) n.717C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877629C>T | CA432025636 | AGXT | c.939C>T (p.Asp313=) n.717C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877631del | CA2754892458 | AGXT | c.941del (p.Pro314ArgfsTer27) n.719del | |
2 | g.240877630C>A | CA351319399 | AGXT | c.940C>A (p.Pro314Thr) n.718C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877630C= | CA1339335551 | AGXT | c.940C= (p.Pro314=) n.718C= | |
2 | g.240877630C>G | CA351319395 | AGXT | c.940C>G (p.Pro314Ala) n.718C>G | |
2 | g.240877630C>T | CA351319397 | AGXT | c.940C>T (p.Pro314Ser) n.718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877631C>A | CA351319401 | AGXT | c.941C>A (p.Pro314Gln) n.719C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877631C= | CA1339335552 | AGXT | c.941C= (p.Pro314=) n.719C= | |
2 | g.240877631C>G | CA351319403 | AGXT | c.941C>G (p.Pro314Arg) n.719C>G | dbSNP |
2 | g.240877631C>T | CA2209335 | AGXT | c.941C>T (p.Pro314Leu) n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877632G>A | CA2209336 | AGXT | c.942G>A (p.Pro314=) n.720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877632G>C | CA432025646 | AGXT | c.942G>C (p.Pro314=) n.720G>C | |
2 | g.240877632G= | CA1339335553 | AGXT | c.942G= (p.Pro314=) n.720G= | |
2 | g.240877632G>T | CA432025644 | AGXT | c.942G>T (p.Pro314=) n.720G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877633G>A | CA351319407 | AGXT | c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.720+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877633G>C | CA351319409 | AGXT | c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.720+1G>C | |
2 | g.240877633G= | CA1339335554 | AGXT | c.942+1G= (n.942+1G=) n.720+1G= | |
2 | g.240877633G>T | CA275801 | AGXT | c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.720+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877634T>A | CA68180667 | AGXT | c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.720+2T>A | dbSNP |
2 | g.240877634T>C | CA68180665 | AGXT | c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.720+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877634T>G | CA351319418 | AGXT | c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.720+2T>G | |
2 | g.240877634T= | CA1339335555 | AGXT | c.942+2T= (n.942+2T=) n.720+2T= | |
2 | g.240877635A>G | CA2664011324 | AGXT | c.942+3A>G (n.942+3A>G) n.720+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877635A>T | CA2664011325 | AGXT | c.942+3A>T (n.942+3A>T) n.720+3A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877636A>G | CA2664011326 | AGXT | c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.720+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877637G>T | CA2664011327 | AGXT | c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.720+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877638G>A | CA2664011328 | AGXT | c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.720+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877638G>C | CA2664011329 | AGXT | c.942+6G>C (n.942+6G>C) n.720+6G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877639A>G | CA2664011330 | AGXT | c.942+7A>G (n.942+7A>G) n.720+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877639A>T | CA2664011331 | AGXT | c.942+7A>T (n.942+7A>T) n.720+7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877640G>A | CA2209337 | AGXT | c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.720+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877640G= | CA1339335556 | AGXT | c.942+8G= (n.942+8G=) n.720+8G= | |
2 | g.240877641G>A | CA766958149 | AGXT | c.942+9G>A (n.942+9G>A) n.720+9G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877641G>C | CA2664011332 | AGXT | c.942+9G>C (n.942+9G>C) n.720+9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877641G= | CA1339335557 | AGXT | c.942+9G= (n.942+9G=) n.720+9G= | |
2 | g.240877641G>T | CA2664011333 | AGXT | c.942+9G>T (n.942+9G>T) n.720+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877642C>A | CA2664011336 | AGXT | c.942+10C>A (n.942+10C>A) n.720+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877642C= | CA1339335558 | AGXT | c.942+10C= (n.942+10C=) n.720+10C= | |
2 | g.240877642C>G | CA2664011335 | AGXT | c.942+10C>G (n.942+10C>G) n.720+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877642C>T | CA2209339 | AGXT | c.942+10C>T (n.942+10C>T) n.720+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240877645dup | CA2209338 | AGXT | c.942+13dup (n.942+13dup) n.720+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877645del | CA2664011334 | AGXT | c.942+13del (n.942+13del) n.720+13del | gnomAD v4 |
2 | g.240877643C= | CA1339335559 | AGXT | c.942+11C= (n.942+11C=) n.720+11C= | |
2 | g.240877643C>T | CA1044070206 | AGXT | c.942+11C>T (n.942+11C>T) n.720+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877644C>A | CA2664011337 | AGXT | c.942+12C>A (n.942+12C>A) n.720+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877644C= | CA1339335560 | AGXT | c.942+12C= (n.942+12C=) n.720+12C= | |
2 | g.240877644C>G | CA2209340 | AGXT | c.942+12C>G (n.942+12C>G) n.720+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877644C>T | CA68180674 | AGXT | c.942+12C>T (n.942+12C>T) n.720+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877645C>A | CA2664011338 | AGXT | c.942+13C>A (n.942+13C>A) n.720+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877645C>T | CA2664011339 | AGXT | c.942+13C>T (n.942+13C>T) n.720+13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877645_240877646delinsCT | CA1339335561 | AGXT | c.942+13_942+14delinsCT (n.942+13_942+14delinsCT) n.720+13_720+14delinsCT | |
2 | g.240877646del | CA2209341 | AGXT | c.942+14del (n.942+14del) n.720+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240877646T>A | CA2664011342 | AGXT | c.942+14T>A (n.942+14T>A) n.720+14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877646T>C | CA2549050420 | AGXT | c.942+14T>C (n.942+14T>C) n.720+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877646T>G | CA10613327 | AGXT | c.942+14T>G (n.942+14T>G) n.720+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877646T= | CA1339335563 | AGXT | c.942+14T= (n.942+14T=) n.720+14T= | |
2 | g.240877646_240877648dup | CA2664011341 | AGXT | c.942+14_942+16dup (n.942+14_942+16dup) n.720+14_720+16dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877646_240877684delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG | CA1339335562 | AGXT | c.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG (n.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG) n.720+14_720+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG | |
2 | g.240877647G>T | CA2664011343 | AGXT | c.942+15G>T (n.942+15G>T) n.720+15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877650_240877687del | CA540538082 | AGXT | c.942+18_942+55del (n.942+18_942+55del) n.720+18_720+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877648G>A | CA2664011344 | AGXT | c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.720+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877648G>C | CA540538084 | AGXT | c.942+16G>C (n.942+16G>C) n.720+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877648G= | CA1339335564 | AGXT | c.942+16G= (n.942+16G=) n.720+16G= | |
2 | g.240877649C>A | CA766958160 | AGXT | c.942+17C>A (n.942+17C>A) n.720+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877649C= | CA1339335565 | AGXT | c.942+17C= (n.942+17C=) n.720+17C= | |
2 | g.240877649C>G | CA2664011345 | AGXT | c.942+17C>G (n.942+17C>G) n.720+17C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877649C>T | CA2664011346 | AGXT | c.942+17C>T (n.942+17C>T) n.720+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877650A>G | CA2739279276 | AGXT | c.942+18A>G (n.942+18A>G) n.720+18A>G | ClinVar |
2 | g.240877651T>C | CA540538085 | AGXT | c.942+19T>C (n.942+19T>C) n.720+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877651T>G | CA2701661054 | AGXT | c.942+19T>G (n.942+19T>G) n.720+19T>G | dbSNP |
2 | g.240877651T= | CA1339335566 | AGXT | c.942+19T= (n.942+19T=) n.720+19T= | |
2 | g.240877652T>A | CA2754892459 | AGXT | c.942+20T>A (n.942+20T>A) n.720+20T>A | |
2 | g.240877653G>A | CA540538087 | AGXT | c.942+21G>A (n.942+21G>A) n.720+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877653G= | CA1339335567 | AGXT | c.942+21G= (n.942+21G=) n.720+21G= | |
2 | g.240877653G>T | CA2577302733 | AGXT | c.942+21G>T (n.942+21G>T) n.720+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877655del | CA2577302732 | AGXT | c.942+23del (n.942+23del) n.720+23del | |
2 | g.240877654G>A | CA1339335569 | AGXT | c.942+22G>A (n.942+22G>A) n.720+22G>A | dbSNP |
2 | g.240877654G= | CA1339335568 | AGXT | c.942+22G= (n.942+22G=) n.720+22G= | |
2 | g.240877654G>T | CA2664011348 | AGXT | c.942+22G>T (n.942+22G>T) n.720+22G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877655G>A | CA2664011350 | AGXT | c.942+23G>A (n.942+23G>A) n.720+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877655G>T | CA2664011349 | AGXT | c.942+23G>T (n.942+23G>T) n.720+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877656C>A | CA2664011351 | AGXT | c.942+24C>A (n.942+24C>A) n.720+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877656C>T | CA2577302734 | AGXT | c.942+24C>T (n.942+24C>T) n.720+24C>T | |
2 | g.240877658G>A | CA2664011353 | AGXT | c.942+26G>A (n.942+26G>A) n.720+26G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877658G>C | CA2664011352 | AGXT | c.942+26G>C (n.942+26G>C) n.720+26G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877659C>A | CA2664011354 | AGXT | c.942+27C>A (n.942+27C>A) n.720+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877660C= | CA1339335570 | AGXT | c.942+28C= (n.942+28C=) n.720+28C= | |
2 | g.240877660C>G | CA68180683 | AGXT | c.942+28C>G (n.942+28C>G) n.720+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877660C>T | CA2664011355 | AGXT | c.942+28C>T (n.942+28C>T) n.720+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877661C>A | CA2664011356 | AGXT | c.942+29C>A (n.942+29C>A) n.720+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877662T>C | CA2577302735 | AGXT | c.942+30T>C (n.942+30T>C) n.720+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877663G>A | CA2754892460 | AGXT | c.942+31G>A (n.942+31G>A) n.720+31G>A | |
2 | g.240877663G>T | CA2577302736 | AGXT | c.942+31G>T (n.942+31G>T) n.720+31G>T | |
2 | g.240877664C>A | CA2577302737 | AGXT | c.942+32C>A (n.942+32C>A) n.720+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877665del | CA2577302738 | AGXT | c.942+33del (n.942+33del) n.720+33del | |
2 | g.240877665A= | CA1339335571 | AGXT | c.942+33A= (n.942+33A=) n.720+33A= | |
2 | g.240877665A>G | CA1339335572 | AGXT | c.942+33A>G (n.942+33A>G) n.720+33A>G | dbSNP |
2 | g.240877665A>T | CA2664011358 | AGXT | c.942+33A>T (n.942+33A>T) n.720+33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877666C>A | CA540538088 | AGXT | c.942+34C>A (n.942+34C>A) n.720+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877666C= | CA1339335573 | AGXT | c.942+34C= (n.942+34C=) n.720+34C= | |
2 | g.240877666C>G | CA2664011359 | AGXT | c.942+34C>G (n.942+34C>G) n.720+34C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877666C>T | CA2209342 | AGXT | c.942+34C>T (n.942+34C>T) n.720+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877667C= | CA1339335574 | AGXT | c.942+35C= (n.942+35C=) n.720+35C= | |
2 | g.240877667C>G | CA2209343 | AGXT | c.942+35C>G (n.942+35C>G) n.720+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877668C>A | CA2664011360 | AGXT | c.942+36C>A (n.942+36C>A) n.720+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877669A= | CA1339335575 | AGXT | c.942+37A= (n.942+37A=) n.720+37A= | |
2 | g.240877669A>G | CA1339335576 | AGXT | c.942+37A>G (n.942+37A>G) n.720+37A>G | dbSNP |
2 | g.240877669A>T | CA68180688 | AGXT | c.942+37A>T (n.942+37A>T) n.720+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877670T>A | CA2209344 | AGXT | c.942+38T>A (n.942+38T>A) n.720+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877670T>C | CA766958166 | AGXT | c.942+38T>C (n.942+38T>C) n.720+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877670T= | CA1339335577 | AGXT | c.942+38T= (n.942+38T=) n.720+38T= | |
2 | g.240877671G>A | CA540538092 | AGXT | c.942+39G>A (n.942+39G>A) n.720+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877671G>C | CA2664011361 | AGXT | c.942+39G>C (n.942+39G>C) n.720+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877671G= | CA1339335578 | AGXT | c.942+39G= (n.942+39G=) n.720+39G= | |
2 | g.240877671G>T | CA2664011362 | AGXT | c.942+39G>T (n.942+39G>T) n.720+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877672G>A | CA1044070225 | AGXT | c.942+40G>A (n.942+40G>A) n.720+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877672G>C | CA540538093 | AGXT | c.942+40G>C (n.942+40G>C) n.720+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877672G= | CA1339335579 | AGXT | c.942+40G= (n.942+40G=) n.720+40G= | |
2 | g.240877672G>T | CA2664011363 | AGXT | c.942+40G>T (n.942+40G>T) n.720+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877673G>A | CA2664011364 | AGXT | c.942+41G>A (n.942+41G>A) n.720+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877673G>T | CA2664011365 | AGXT | c.942+41G>T (n.942+41G>T) n.720+41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877674G>C | CA540538095 | AGXT | c.942+42G>C (n.942+42G>C) n.720+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877674G= | CA1339335580 | AGXT | c.942+42G= (n.942+42G=) n.720+42G= | |
2 | g.240877674G>T | CA2664011366 | AGXT | c.942+42G>T (n.942+42G>T) n.720+42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877675A>T | CA2664011367 | AGXT | c.942+43A>T (n.942+43A>T) n.720+43A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877677G>A | CA2664011368 | AGXT | c.942+45G>A (n.942+45G>A) n.720+45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877677G= | CA1339335581 | AGXT | c.942+45G= (n.942+45G=) n.720+45G= | |
2 | g.240877677G>T | CA766958169 | AGXT | c.942+45G>T (n.942+45G>T) n.720+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877679A= | CA1339335582 | AGXT | c.942+47A= (n.942+47A=) n.720+47A= | |
2 | g.240877679A>C | CA68180692 | AGXT | c.942+47A>C (n.942+47A>C) n.720+47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877679A>G | CA2664011369 | AGXT | c.942+47A>G (n.942+47A>G) n.720+47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877682A>G | CA2577302739 | AGXT | c.942+50A>G (n.942+50A>G) n.720+50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877683G>A | CA2577302740 | AGXT | c.942+51G>A (n.942+51G>A) n.720+51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877684G>A | CA540538096 | AGXT | c.942+52G>A (n.942+52G>A) n.720+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877684G= | CA1339335583 | AGXT | c.942+52G= (n.942+52G=) n.720+52G= | |
2 | g.240877685G>C | CA68180694 | AGXT | c.942+53G>C (n.942+53G>C) n.720+53G>C | dbSNP |
2 | g.240877685G= | CA1339335584 | AGXT | c.942+53G= (n.942+53G=) n.720+53G= | |
2 | g.240877686G>C | CA68180695 | AGXT | c.942+54G>C (n.942+54G>C) n.720+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877686G= | CA1339335585 | AGXT | c.942+54G= (n.942+54G=) n.720+54G= | |
2 | g.240877686G>T | CA766958174 | AGXT | c.942+54G>T (n.942+54G>T) n.720+54G>T | dbSNP |
2 | g.240877687C>A | CA2664011370 | AGXT | c.942+55C>A (n.942+55C>A) n.720+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877687C>G | CA2664011371 | AGXT | c.942+55C>G (n.942+55C>G) n.720+55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877688T>C | CA68180698 | AGXT | c.942+56T>C (n.942+56T>C) n.720+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877688T>G | CA766958176 | AGXT | c.942+56T>G (n.942+56T>G) n.720+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877688T= | CA1339335586 | AGXT | c.942+56T= (n.942+56T=) n.720+56T= | |
2 | g.240877689C>A | CA2664011372 | AGXT | c.942+57C>A (n.942+57C>A) n.720+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877689C>T | CA2664011373 | AGXT | c.942+57C>T (n.942+57C>T) n.720+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877690T>C | CA2664011374 | AGXT | c.942+58T>C (n.942+58T>C) n.720+58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877692G= | CA1339335587 | AGXT | c.942+60G= (n.942+60G=) n.720+60G= | |
2 | g.240877692G>T | CA1044070233 | AGXT | c.942+60G>T (n.942+60G>T) n.720+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877693C>A | CA2577302741 | AGXT | c.942+61C>A (n.942+61C>A) n.720+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877693C>G | CA2664011375 | AGXT | c.942+61C>G (n.942+61C>G) n.720+61C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877693C>T | CA2664011376 | AGXT | c.942+61C>T (n.942+61C>T) n.720+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877694C>A | CA2664011377 | AGXT | c.942+62C>A (n.942+62C>A) n.720+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877694C>T | CA2664011378 | AGXT | c.942+62C>T (n.942+62C>T) n.720+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877695C>A | CA2664011379 | AGXT | c.942+63C>A (n.942+63C>A) n.720+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877697G>T | CA2664011380 | AGXT | c.942+65G>T (n.942+65G>T) n.720+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877698C>A | CA2664011381 | AGXT | c.942+66C>A (n.942+66C>A) n.720+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877698C= | CA1339335588 | AGXT | c.942+66C= (n.942+66C=) n.720+66C= | |
2 | g.240877698C>T | CA766958177 | AGXT | c.942+66C>T (n.942+66C>T) n.720+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877702del | CA2577302742 | AGXT | c.942+70del (n.942+70del) n.720+70del | gnomAD v4 |
2 | g.240877699C>A | CA2754892461 | AGXT | c.942+67C>A (n.942+67C>A) n.720+67C>A | |
2 | g.240877700C>A | CA2577302743 | AGXT | c.942+68C>A (n.942+68C>A) n.720+68C>A | |
2 | g.240877701C>A | CA2664011382 | AGXT | c.942+69C>A (n.942+69C>A) n.720+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877701C= | CA1339335589 | AGXT | c.942+69C= (n.942+69C=) n.720+69C= | |
2 | g.240877701C>T | CA766958178 | AGXT | c.942+69C>T (n.942+69C>T) n.720+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877702C>G | CA2664011383 | AGXT | c.942+70C>G (n.942+70C>G) n.720+70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877703T>G | CA1339335591 | AGXT | c.942+71T>G (n.942+71T>G) n.720+71T>G | dbSNP |
2 | g.240877703T= | CA1339335590 | AGXT | c.942+71T= (n.942+71T=) n.720+71T= | |
2 | g.240877704C>A | CA2664011384 | AGXT | c.942+72C>A (n.942+72C>A) n.720+72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877704C= | CA1339335592 | AGXT | c.942+72C= (n.942+72C=) n.720+72C= | |
2 | g.240877704C>G | CA540538097 | AGXT | c.942+72C>G (n.942+72C>G) n.720+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877704C>T | CA1044070259 | AGXT | c.942+72C>T (n.942+72C>T) n.720+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877705A= | CA1339335593 | AGXT | c.942+73A= (n.942+73A=) n.720+73A= | |
2 | g.240877705A>C | CA68180701 | AGXT | c.942+73A>C (n.942+73A>C) n.720+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877707G>C | CA2664011385 | AGXT | c.942+75G>C (n.942+75G>C) n.720+75G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877707G>T | CA2664011386 | AGXT | c.942+75G>T (n.942+75G>T) n.720+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877708A>G | CA2664011387 | AGXT | c.942+76A>G (n.942+76A>G) n.720+76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877708A>T | CA2664011388 | AGXT | c.942+76A>T (n.942+76A>T) n.720+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877709G>A | CA540538098 | AGXT | c.942+77G>A (n.942+77G>A) n.720+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877709G>C | CA2664011390 | AGXT | c.942+77G>C (n.942+77G>C) n.720+77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877709G= | CA1339335594 | AGXT | c.942+77G= (n.942+77G=) n.720+77G= | |
2 | g.240877709_240877710insAGATC | CA2664011391 | AGXT | c.942+77_942+78insAGATC (n.942+77_942+78insAGATC) n.720+77_720+78insAGATC | gnomAD v4 |
2 | g.240877711G>T | CA2664011392 | AGXT | c.942+79G>T (n.942+79G>T) n.720+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877712A>G | CA2664011393 | AGXT | c.942+80A>G (n.942+80A>G) n.720+80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877712_240877713insAGAGCGTCGTGTCTGAACCCCAGTCCCC | CA2664011394 | AGXT | c.942+80_942+81insAGAGCGTCGTGTCTGAACCCCAGTCCCC (n.942+80_942+81insAGAGCGTCGTGTCTGAACCCCAGTCCCC) n.720+80_720+81insAGAGCGTCGTGTCTGAACCCCAGTCCCC | gnomAD v4 |
2 | g.240877713C>A | CA2664011395 | AGXT | c.942+81C>A (n.942+81C>A) n.720+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877714A>G | CA2577302744 | AGXT | c.942+82A>G (n.942+82A>G) n.720+82A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877715C>A | CA2664011396 | AGXT | c.942+83C>A (n.942+83C>A) n.720+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877715C>G | CA2664011397 | AGXT | c.942+83C>G (n.942+83C>G) n.720+83C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877715C>T | CA2664011398 | AGXT | c.942+83C>T (n.942+83C>T) n.720+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877718G>A | CA2664011399 | AGXT | c.942+86G>A (n.942+86G>A) n.720+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877718G>T | CA2664011400 | AGXT | c.942+86G>T (n.942+86G>T) n.720+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877719C>A | CA2664011401 | AGXT | c.942+87C>A (n.942+87C>A) n.720+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877719C>T | CA2664011402 | AGXT | c.942+87C>T (n.942+87C>T) n.720+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877720T>A | CA2664011403 | AGXT | c.942+88T>A (n.942+88T>A) n.720+88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877721C= | CA1339335595 | AGXT | c.942+89C= (n.942+89C=) n.720+89C= | |
2 | g.240877721C>T | CA1339335596 | AGXT | c.942+89C>T (n.942+89C>T) n.720+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877722C= | CA1339335597 | AGXT | c.942+90C= (n.942+90C=) n.720+90C= | |
2 | g.240877722C>T | CA1339335598 | AGXT | c.942+90C>T (n.942+90C>T) n.720+90C>T | dbSNP |
2 | g.240877723T>A | CA2664011404 | AGXT | c.942+91T>A (n.942+91T>A) n.720+91T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877724_240877727delinsGAGA | CA1339335599 | AGXT | c.942+92_942+95delinsGAGA (n.942+92_942+95delinsGAGA) n.720+92_720+95delinsGAGA |