Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240876650_240877771del	CA275856	AGXT	c.846+646_942+139del	ClinVar
2	g.240877510T>A	CA2664011090	AGXT	c.847-27T>A (n.847-27T>A) n.598T>A	gnomAD v4
2	g.240877510T>C	CA1339335479	AGXT	c.847-27T>C (n.847-27T>C) n.598T>C	dbSNP
2	g.240877510T>G	CA1339335480	AGXT	c.847-27T>G (n.847-27T>G) n.598T>G	dbSNP
2	g.240877510T=	CA1339335478	AGXT	c.847-27T= (n.847-27T=) n.598T=
2	g.240877510dup	CA2664011092	AGXT	c.847-27dup (n.847-27dup) n.598dup	gnomAD v4
2	g.240877511G>A	CA2664011094	AGXT	c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.599G>A	gnomAD v4
2	g.240877511G>T	CA2664011095	AGXT	c.847-26G>T (n.847-26G>T) n.599G>T	gnomAD v4
2	g.240877512C>A	CA2664011097	AGXT	c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.600C>A	gnomAD v4
2	g.240877513C>A	CA2754892455	AGXT	c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.601C>A
2	g.240877513C=	CA1339335481	AGXT	c.847-24C= (n.847-24C=) n.601C=
2	g.240877513C>G	CA2664011100	AGXT	c.847-24C>G (n.847-24C>G) n.601C>G	gnomAD v4
2	g.240877513C>T	CA540538023	AGXT	c.847-24C>T (n.847-24C>T) n.601C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877514C>A	CA2664011102	AGXT	c.847-23C>A (n.847-23C>A) n.602C>A	gnomAD v4
2	g.240877514C=	CA1339335482	AGXT	c.847-23C= (n.847-23C=) n.602C=
2	g.240877514C>T	CA68180567	AGXT	c.847-23C>T (n.847-23C>T) n.602C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877516C>A	CA2664011104	AGXT	c.847-21C>A (n.847-21C>A) n.604C>A	gnomAD v4
2	g.240877517C>T	CA2664011105	AGXT	c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.605C>T	gnomAD v4
2	g.240877518A=	CA1339335483	AGXT	c.847-19A= (n.847-19A=) n.606A=
2	g.240877518A>G	CA2664011107	AGXT	c.847-19A>G (n.847-19A>G) n.606A>G	gnomAD v4
2	g.240877518A>T	CA766957929	AGXT	c.847-19A>T (n.847-19A>T) n.606A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877519G=	CA1339335484	AGXT	c.847-18G= (n.847-18G=) n.607G=
2	g.240877520C>A	CA2664011110	AGXT	c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.608C>A	gnomAD v4
2	g.240877520C=	CA1339335486	AGXT	c.847-17C= (n.847-17C=) n.608C=
2	g.240877520C>T	CA68180570	AGXT	c.847-17C>T (n.847-17C>T) n.608C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877521_240877528dup	CA1339335485	AGXT	c.847-16_847-9dup (n.847-16_847-9dup) n.609_616dup	ClinVar dbSNP
2	g.240877521G>A	CA68180571	AGXT	c.847-16G>A (n.847-16G>A) n.609G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877521G>C	CA2697550623	AGXT	c.847-16G>C (n.847-16G>C) n.609G>C	ClinVar
2	g.240877521G=	CA1339335487	AGXT	c.847-16G= (n.847-16G=) n.609G=
2	g.240877521G>T	CA2577302730	AGXT	c.847-16G>T (n.847-16G>T) n.609G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877522C=	CA1339335488	AGXT	c.847-15C= (n.847-15C=) n.610C=
2	g.240877522C>T	CA540538032	AGXT	c.847-15C>T (n.847-15C>T) n.610C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877523C=	CA1339335489	AGXT	c.847-14C= (n.847-14C=) n.611C=
2	g.240877524A=	CA1339335490	AGXT	c.847-13A= (n.847-13A=) n.612A=
2	g.240877524A>G	CA2664011121	AGXT	c.847-13A>G (n.847-13A>G) n.612A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877524A>T	CA766957934	AGXT	c.847-13A>T (n.847-13A>T) n.612A>T	dbSNP
2	g.240877524dup	CA540538034	AGXT	c.847-13dup (n.847-13dup) n.612dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877525T>A	CA2209323	AGXT	c.847-12T>A (n.847-12T>A) n.613T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877525T=	CA1339335491	AGXT	c.847-12T= (n.847-12T=) n.613T=
2	g.240877526C>A	CA2664011124	AGXT	c.847-11C>A (n.847-11C>A) n.614C>A	gnomAD v4
2	g.240877526C=	CA1339335492	AGXT	c.847-11C= (n.847-11C=) n.614C=
2	g.240877526C>T	CA68180575	AGXT	c.847-11C>T (n.847-11C>T) n.614C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877527T>A	CA2664011126	AGXT	c.847-10T>A (n.847-10T>A) n.615T>A	gnomAD v4
2	g.240877527T>C	CA2754892456	AGXT	c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.615T>C
2	g.240877528C>A	CA2664011128	AGXT	c.847-9C>A (n.847-9C>A) n.616C>A	gnomAD v4
2	g.240877529C>T	CA2499215817	AGXT	c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.617C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877530C>A	CA2664011130	AGXT	c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.618C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877530C=	CA1339335493	AGXT	c.847-7C= (n.847-7C=) n.618C=
2	g.240877530C>T	CA540538038	AGXT	c.847-7C>T (n.847-7C>T) n.618C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877532_240877533insCAAACACACCCAAC	CA2754892457	AGXT	c.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC (n.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC) n.620_621insCAAACACACCCAAC
2	g.240877532C>A	CA2573135696	AGXT	c.847-5C>A (n.847-5C>A) n.620C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877533A>C	CA2501316631	AGXT	c.847-4A>C (n.847-4A>C) n.621A>C
2	g.240877534C>A	CA68180578	AGXT	c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.622C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877534C=	CA1339335494	AGXT	c.847-3C= (n.847-3C=) n.622C=
2	g.240877534C>G	CA275809	AGXT	c.847-3C>G (n.847-3C>G) n.622C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877534C>T	CA2209324	AGXT	c.847-3C>T (n.847-3C>T) n.622C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877534_240877536del	CA913090179	AGXT	c.847-3_847-1del (n.847-3_847-1del) n.622_624del
2	g.240877534_240877536delinsCAG	CA1339335495	AGXT	c.847-3_847-1delinsCAG (n.847-3_847-1delinsCAG) n.622_624delinsCAG
2	g.240877535A>C	CA351319052	AGXT	c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.623A>C
2	g.240877535A>G	CA351319053	AGXT	c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.623A>G	gnomAD v4
2	g.240877535A>T	CA351319054	AGXT	c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.623A>T
2	g.240877535_240877536del	CA658822144	AGXT	c.847-2_847-1del (n.847-2_847-1del) n.623_624del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877535_240877536delinsAG	CA1339335496	AGXT	c.847-2_847-1delinsAG (n.847-2_847-1delinsAG) n.623_624delinsAG
2	g.240877536G>A	CA351319055	AGXT	c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.624G>A
2	g.240877536G>C	CA275808	AGXT	c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.624G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877536G=	CA1339335497	AGXT	c.847-1G= (n.847-1G=) n.624G=
2	g.240877536G>T	CA351319056	AGXT	c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.624G>T	gnomAD v4
2	g.240877538del	CA540538040	AGXT	c.848del n.626del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877537G>A	CA351319057	AGXT	c.847G>A (p.Gly283Ser) n.625G>A	gnomAD v4
2	g.240877537G>C	CA351319059	AGXT	c.847G>C (p.Gly283Arg) n.625G>C
2	g.240877537G>T	CA351319058	AGXT	c.847G>T (p.Gly283Cys) n.625G>T	gnomAD v4
2	g.240877538G>A	CA351319060	AGXT	c.848G>A (p.Gly283Asp) n.626G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877538G>C	CA351319061	AGXT	c.848G>C (p.Gly283Ala) n.626G>C
2	g.240877538G=	CA1339335498	AGXT	c.848G= (p.Gly283=) n.626G=
2	g.240877538G>T	CA351319062	AGXT	c.848G>T (p.Gly283Val) n.626G>T	gnomAD v4
2	g.240877539C>A	CA432025291	AGXT	c.849C>A (p.Gly283=) n.627C>A	gnomAD v4
2	g.240877539C=	CA1339335499	AGXT	c.849C= (p.Gly283=) n.627C=
2	g.240877539C>G	CA432025295	AGXT	c.849C>G (p.Gly283=) n.627C>G
2	g.240877539C>T	CA432025293	AGXT	c.849C>T (p.Gly283=) n.627C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877540C>A	CA351319063	AGXT	c.850C>A (p.Leu284Met) n.628C>A
2	g.240877540C>G	CA351319064	AGXT	c.850C>G (p.Leu284Val) n.628C>G
2	g.240877540C>T	CA432025298	AGXT	c.850C>T (p.Leu284=) n.628C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877541T>A	CA351319065	AGXT	c.851T>A (p.Leu284Gln) n.629T>A
2	g.240877541T>C	CA275750	AGXT	c.851T>C (p.Leu284Pro) n.629T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877541T>G	CA351319066	AGXT	c.851T>G (p.Leu284Arg) n.629T>G
2	g.240877541T=	CA1339335500	AGXT	c.851T= (p.Leu284=) n.629T=
2	g.240877542G>A	CA432025303	AGXT	c.852G>A (p.Leu284=) n.630G>A	gnomAD v4
2	g.240877542G>C	CA432025307	AGXT	c.852G>C (p.Leu284=) n.630G>C
2	g.240877542G=	CA1339335501	AGXT	c.852G= (p.Leu284=) n.630G=
2	g.240877542G>T	CA432025305	AGXT	c.852G>T (p.Leu284=) n.630G>T	gnomAD v4
2	g.240877542_240877543insCTTACTATTCCA	CA1339335502	AGXT	c.852_853insCTTACTATTCCA (p.Leu284_Glu285insLeuThrIlePro) n.630_631insCTTACTATTCCA	dbSNP
2	g.240877543G>A	CA351319067	AGXT	c.853G>A (p.Glu285Lys) n.631G>A
2	g.240877543G>C	CA351319068	AGXT	c.853G>C (p.Glu285Gln) n.631G>C	gnomAD v4
2	g.240877543G=	CA1339335503	AGXT	c.853G= (p.Glu285=) n.631G=
2	g.240877543G>T	CA275752	AGXT	c.853G>T (p.Glu285Ter) n.631G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877544A>C	CA351319069	AGXT	c.854A>C (p.Glu285Ala) n.632A>C
2	g.240877544A>G	CA351319071	AGXT	c.854A>G (p.Glu285Gly) n.632A>G
2	g.240877544A>T	CA351319070	AGXT	c.854A>T (p.Glu285Val) n.632A>T
2	g.240877544_240877545insAAACAA	CA1339335504	AGXT	c.854_855insAAACAA (p.Glu285_Asn286insAsnLys) n.632_633insAAACAA	dbSNP
2	g.240877545G>A	CA432025314	AGXT	c.855G>A (p.Glu285=) n.633G>A	gnomAD v4
2	g.240877545G>C	CA351319072	AGXT	c.855G>C (p.Glu285Asp) n.633G>C
2	g.240877545G>T	CA351319073	AGXT	c.855G>T (p.Glu285Asp) n.633G>T
2	g.240877546A>C	CA351319074	AGXT	c.856A>C (p.Asn286His) n.634A>C
2	g.240877546A>G	CA351319075	AGXT	c.856A>G (p.Asn286Asp) n.634A>G
2	g.240877546A>T	CA351319076	AGXT	c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.634A>T
2	g.240877546delinsCC	CA2580068042	AGXT	c.856delinsCC (p.Asn286ProfsTer?) n.634delinsCC	ClinVar
2	g.240877547A>C	CA351319077	AGXT	c.857A>C (p.Asn286Thr) n.635A>C
2	g.240877547A>G	CA351319078	AGXT	c.857A>G (p.Asn286Ser) n.635A>G
2	g.240877547A>T	CA351319079	AGXT	c.857A>T (p.Asn286Ile) n.635A>T
2	g.240877548C>A	CA351319080	AGXT	c.858C>A (p.Asn286Lys) n.636C>A	gnomAD v4
2	g.240877548C=	CA1339335505	AGXT	c.858C= (p.Asn286=) n.636C=
2	g.240877548C>G	CA351319081	AGXT	c.858C>G (p.Asn286Lys) n.636C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877548C>T	CA432025319	AGXT	c.858C>T (p.Asn286=) n.636C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877549A>C	CA351319082	AGXT	c.859A>C (p.Ser287Arg) n.637A>C
2	g.240877549A>G	CA351319083	AGXT	c.859A>G (p.Ser287Gly) n.637A>G	gnomAD v4
2	g.240877549A>T	CA351319084	AGXT	c.859A>T (p.Ser287Cys) n.637A>T
2	g.240877550G>A	CA351319085	AGXT	c.860G>A (p.Ser287Asn) n.638G>A
2	g.240877550G>C	CA351319087	AGXT	c.860G>C (p.Ser287Thr) n.638G>C
2	g.240877550G>T	CA351319086	AGXT	c.860G>T (p.Ser287Ile) n.638G>T
2	g.240877550_240877551delinsCG	CA275857	AGXT	c.860_861delinsCG (p.Ser287Thr) n.638_639delinsCG	ClinVar dbSNP
2	g.240877550_240877551delinsGC	CA1339335506	AGXT	c.860_861delinsGC (p.Ser287=) n.638_639delinsGC
2	g.240877551C>A	CA351319088	AGXT	c.861C>A (p.Ser287Arg) n.639C>A	gnomAD v4
2	g.240877551C=	CA1339335507	AGXT	c.861C= (p.Ser287=) n.639C=
2	g.240877551C>G	CA351319089	AGXT	c.861C>G (p.Ser287Arg) n.639C>G
2	g.240877551C>T	CA2209325	AGXT	c.861C>T (p.Ser287=) n.639C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877552T>A	CA351319090	AGXT	c.862T>A (p.Trp288Arg) n.640T>A	dbSNP
2	g.240877552T>C	CA351319091	AGXT	c.862T>C (p.Trp288Arg) n.640T>C
2	g.240877552T>G	CA351319092	AGXT	c.862T>G (p.Trp288Gly) n.640T>G
2	g.240877552T=	CA1339335508	AGXT	c.862T= (p.Trp288=) n.640T=
2	g.240877553G>A	CA351319093	AGXT	c.863G>A (p.Trp288Ter) n.641G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240877553G>C	CA351319094	AGXT	c.863G>C (p.Trp288Ser) n.641G>C
2	g.240877553G>T	CA351319095	AGXT	c.863G>T (p.Trp288Leu) n.641G>T
2	g.240877556_240877571del	CA2577302731	AGXT	c.866_881del (p.Arg289ProfsTer18) n.644_659del
2	g.240877554G>A	CA351319097	AGXT	c.864G>A (p.Trp288Ter) n.642G>A
2	g.240877554G>C	CA351319098	AGXT	c.864G>C (p.Trp288Cys) n.642G>C
2	g.240877554G>T	CA351319096	AGXT	c.864G>T (p.Trp288Cys) n.642G>T
2	g.240877555C>A	CA351319100	AGXT	c.865C>A (p.Arg289Ser) n.643C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877555C=	CA1339335509	AGXT	c.865C= (p.Arg289=) n.643C=
2	g.240877555C>G	CA351319099	AGXT	c.865C>G (p.Arg289Gly) n.643C>G
2	g.240877555C>T	CA275598	AGXT	c.865C>T (p.Arg289Cys) n.643C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877556G>A	CA247930	AGXT	c.866G>A (p.Arg289His) n.644G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877556G>C	CA351319101	AGXT	c.866G>C (p.Arg289Pro) n.644G>C	dbSNP
2	g.240877556G=	CA1339335510	AGXT	c.866G= (p.Arg289=) n.644G=
2	g.240877556G>T	CA351319102	AGXT	c.866G>T (p.Arg289Leu) n.644G>T
2	g.240877559_240877572dup	CA2664011206	AGXT	c.869_882dup (p.Ala295SerfsTer22) n.647_660dup	gnomAD v4
2	g.240877557C>A	CA432025345	AGXT	c.867C>A (p.Arg289=) n.645C>A
2	g.240877557C>G	CA432025346	AGXT	c.867C>G (p.Arg289=) n.645C>G
2	g.240877557C>T	CA432025343	AGXT	c.867C>T (p.Arg289=) n.645C>T	gnomAD v4
2	g.240877558C>A	CA351319103	AGXT	c.868C>A (p.Gln290Lys) n.646C>A	gnomAD v4
2	g.240877558C>G	CA351319104	AGXT	c.868C>G (p.Gln290Glu) n.646C>G
2	g.240877558C>T	CA351319105	AGXT	c.868C>T (p.Gln290Ter) n.646C>T	gnomAD v4
2	g.240877559A=	CA1339335511	AGXT	c.869A= (p.Gln290=) n.647A=
2	g.240877559A>C	CA351319106	AGXT	c.869A>C (p.Gln290Pro) n.647A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877559A>G	CA351319107	AGXT	c.869A>G (p.Gln290Arg) n.647A>G
2	g.240877559A>T	CA351319108	AGXT	c.869A>T (p.Gln290Leu) n.647A>T
2	g.240877560G>A	CA432025361	AGXT	c.870G>A (p.Gln290=) n.648G>A	gnomAD v4
2	g.240877560G>C	CA351319109	AGXT	c.870G>C (p.Gln290His) n.648G>C
2	g.240877560G>T	CA351319110	AGXT	c.870G>T (p.Gln290His) n.648G>T	gnomAD v4
2	g.240877561C>A	CA351319113	AGXT	c.871C>A (p.His291Asn) n.649C>A	gnomAD v4
2	g.240877561C>G	CA351319111	AGXT	c.871C>G (p.His291Asp) n.649C>G
2	g.240877561C>T	CA351319112	AGXT	c.871C>T (p.His291Tyr) n.649C>T
2	g.240877562A>C	CA351319114	AGXT	c.872A>C (p.His291Pro) n.650A>C
2	g.240877562A>G	CA351319115	AGXT	c.872A>G (p.His291Arg) n.650A>G
2	g.240877562A>T	CA351319116	AGXT	c.872A>T (p.His291Leu) n.650A>T
2	g.240877563C>A	CA351319117	AGXT	c.873C>A (p.His291Gln) n.651C>A
2	g.240877563C=	CA1339335512	AGXT	c.873C= (p.His291=) n.651C=
2	g.240877563C>G	CA351319119	AGXT	c.873C>G (p.His291Gln) n.651C>G
2	g.240877563C>T	CA2209326	AGXT	c.873C>T (p.His291=) n.651C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877564C>A	CA351319121	AGXT	c.874C>A (p.Arg292Ser) n.652C>A	gnomAD v4
2	g.240877564C=	CA1339335513	AGXT	c.874C= (p.Arg292=) n.652C=
2	g.240877564C>G	CA351319128	AGXT	c.874C>G (p.Arg292Gly) n.652C>G
2	g.240877564C>T	CA351319131	AGXT	c.874C>T (p.Arg292Cys) n.652C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877565G>A	CA68180593	AGXT	c.875G>A (p.Arg292His) n.653G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877565G>C	CA351319134	AGXT	c.875G>C (p.Arg292Pro) n.653G>C	gnomAD v4
2	g.240877565G=	CA1339335514	AGXT	c.875G= (p.Arg292=) n.653G=
2	g.240877565G>T	CA351319136	AGXT	c.875G>T (p.Arg292Leu) n.653G>T	gnomAD v4
2	g.240877566C>A	CA2209327	AGXT	c.876C>A (p.Arg292=) n.654C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877566C=	CA1339335515	AGXT	c.876C= (p.Arg292=) n.654C=
2	g.240877566C>G	CA432025377	AGXT	c.876C>G (p.Arg292=) n.654C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877566C>T	CA2209328	AGXT	c.876C>T (p.Arg292=) n.654C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877567G>A	CA2209329	AGXT	c.877G>A (p.Glu293Lys) n.655G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877567G>C	CA68180598	AGXT	c.877G>C (p.Glu293Gln) n.655G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877567G=	CA1339335516	AGXT	c.877G= (p.Glu293=) n.655G=
2	g.240877567G>T	CA351319143	AGXT	c.877G>T (p.Glu293Ter) n.655G>T	gnomAD v4
2	g.240877568A>C	CA351319147	AGXT	c.878A>C (p.Glu293Ala) n.656A>C
2	g.240877568A>G	CA351319148	AGXT	c.878A>G (p.Glu293Gly) n.656A>G
2	g.240877568A>T	CA351319150	AGXT	c.878A>T (p.Glu293Val) n.656A>T
2	g.240877569G>A	CA432025393	AGXT	c.879G>A (p.Glu293=) n.657G>A	ClinVar
2	g.240877569G>C	CA351319151	AGXT	c.879G>C (p.Glu293Asp) n.657G>C
2	g.240877569G>T	CA351319153	AGXT	c.879G>T (p.Glu293Asp) n.657G>T	gnomAD v4
2	g.240877570G>A	CA351319155	AGXT	c.880G>A (p.Ala294Thr) n.658G>A	gnomAD v4
2	g.240877570G>C	CA351319159	AGXT	c.880G>C (p.Ala294Pro) n.658G>C
2	g.240877570G>T	CA351319157	AGXT	c.880G>T (p.Ala294Ser) n.658G>T	gnomAD v4
2	g.240877571C>A	CA351319161	AGXT	c.881C>A (p.Ala294Asp) n.659C>A	gnomAD v4
2	g.240877571C=	CA1339335517	AGXT	c.881C= (p.Ala294=) n.659C=
2	g.240877571C>G	CA351319163	AGXT	c.881C>G (p.Ala294Gly) n.659C>G
2	g.240877571C>T	CA351319165	AGXT	c.881C>T (p.Ala294Val) n.659C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877572C>A	CA432025402	AGXT	c.882C>A (p.Ala294=) n.660C>A
2	g.240877572C=	CA1339335518	AGXT	c.882C= (p.Ala294=) n.660C=
2	g.240877572C>G	CA432025403	AGXT	c.882C>G (p.Ala294=) n.660C>G
2	g.240877572C>T	CA68180601	AGXT	c.882C>T (p.Ala294=) n.660C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877572_240877575delinsCGCG	CA1339335519	AGXT	c.882_885delinsCGCG (p.Ala294=) n.660_663delinsCGCG
2	g.240877573G>A	CA275599	AGXT	c.883G>A (p.Ala295Thr) n.661G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877573G>C	CA351319172	AGXT	c.883G>C (p.Ala295Pro) n.661G>C
2	g.240877573G=	CA1339335520	AGXT	c.883G= (p.Ala295=) n.661G=
2	g.240877573G>T	CA351319170	AGXT	c.883G>T (p.Ala295Ser) n.661G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877576_240877578del	CA275858	AGXT	c.886_888del (p.Ala296del) n.664_666del	ClinVar dbSNP
2	g.240877574C>A	CA351319174	AGXT	c.884C>A (p.Ala295Glu) n.662C>A	gnomAD v4
2	g.240877574C=	CA1339335521	AGXT	c.884C= (p.Ala295=) n.662C=
2	g.240877574C>G	CA351319176	AGXT	c.884C>G (p.Ala295Gly) n.662C>G
2	g.240877574C>T	CA68180610	AGXT	c.884C>T (p.Ala295Val) n.662C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877575G>A	CA2209330	AGXT	c.885G>A (p.Ala295=) n.663G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877575G>C	CA432025412	AGXT	c.885G>C (p.Ala295=) n.663G>C
2	g.240877575G=	CA1339335522	AGXT	c.885G= (p.Ala295=) n.663G=
2	g.240877575G>T	CA432025414	AGXT	c.885G>T (p.Ala295=) n.663G>T	gnomAD v4
2	g.240877576G>A	CA351319181	AGXT	c.886G>A (p.Ala296Thr) n.664G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877576G>C	CA351319183	AGXT	c.886G>C (p.Ala296Pro) n.664G>C
2	g.240877576G=	CA1339335523	AGXT	c.886G= (p.Ala296=) n.664G=
2	g.240877576G>T	CA351319185	AGXT	c.886G>T (p.Ala296Ser) n.664G>T	gnomAD v4
2	g.240877577C>A	CA351319188	AGXT	c.887C>A (p.Ala296Glu) n.665C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877577C=	CA1339335524	AGXT	c.887C= (p.Ala296=) n.665C=
2	g.240877577C>G	CA351319189	AGXT	c.887C>G (p.Ala296Gly) n.665C>G	COSMIC
2	g.240877577C>T	CA2209331	AGXT	c.887C>T (p.Ala296Val) n.665C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877578G>A	CA68180616	AGXT	c.888G>A (p.Ala296=) n.666G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877578G>C	CA68180618	AGXT	c.888G>C (p.Ala296=) n.666G>C	dbSNP
2	g.240877578G=	CA1339335525	AGXT	c.888G= (p.Ala296=) n.666G=
2	g.240877578G>T	CA432025422	AGXT	c.888G>T (p.Ala296=) n.666G>T	gnomAD v4
2	g.240877579T>A	CA351319197	AGXT	c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.667T>A
2	g.240877579T>C	CA351319195	AGXT	c.889T>C (p.Tyr297His) n.667T>C	gnomAD v4
2	g.240877579T>G	CA351319193	AGXT	c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.667T>G
2	g.240877580A>C	CA351319199	AGXT	c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.668A>C
2	g.240877580A>G	CA351319203	AGXT	c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.668A>G	gnomAD v4
2	g.240877580A>T	CA351319201	AGXT	c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.668A>T
2	g.240877581T>A	CA351319205	AGXT	c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.669T>A
2	g.240877581T>C	CA432025430	AGXT	c.891T>C (p.Tyr297=) n.669T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877581T>G	CA275755	AGXT	c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.669T>G	ClinVar dbSNP
2	g.240877581T=	CA1339335526	AGXT	c.891T= (p.Tyr297=) n.669T=
2	g.240877582C>A	CA351319208	AGXT	c.892C>A (p.Leu298Met) n.670C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877582C>G	CA351319210	AGXT	c.892C>G (p.Leu298Val) n.670C>G
2	g.240877582C>T	CA432025435	AGXT	c.892C>T (p.Leu298=) n.670C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877583T>A	CA351319212	AGXT	c.893T>A (p.Leu298Gln) n.671T>A
2	g.240877583T>C	CA275758	AGXT	c.893T>C (p.Leu298Pro) n.671T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240877583T>G	CA351319216	AGXT	c.893T>G (p.Leu298Arg) n.671T>G
2	g.240877583T=	CA1339335527	AGXT	c.893T= (p.Leu298=) n.671T=
2	g.240877584G>A	CA432025440	AGXT	c.894G>A (p.Leu298=) n.672G>A	gnomAD v4
2	g.240877584G>C	CA432025442	AGXT	c.894G>C (p.Leu298=) n.672G>C	gnomAD v4
2	g.240877584G>T	CA432025444	AGXT	c.894G>T (p.Leu298=) n.672G>T	gnomAD v4
2	g.240877585C>A	CA351319218	AGXT	c.895C>A (p.His299Asn) n.673C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877585C=	CA1339335528	AGXT	c.895C= (p.His299=) n.673C=
2	g.240877585C>G	CA351319219	AGXT	c.895C>G (p.His299Asp) n.673C>G
2	g.240877585C>T	CA351319221	AGXT	c.895C>T (p.His299Tyr) n.673C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877586A=	CA1339335529	AGXT	c.896A= (p.His299=) n.674A=
2	g.240877586A>C	CA351319223	AGXT	c.896A>C (p.His299Pro) n.674A>C
2	g.240877586A>G	CA2209332	AGXT	c.896A>G (p.His299Arg) n.674A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877586A>T	CA351319226	AGXT	c.896A>T (p.His299Leu) n.674A>T
2	g.240877587T>A	CA351319228	AGXT	c.897T>A (p.His299Gln) n.675T>A
2	g.240877587T>C	CA432025458	AGXT	c.897T>C (p.His299=) n.675T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240877587T>G	CA351319230	AGXT	c.897T>G (p.His299Gln) n.675T>G
2	g.240877587T=	CA1339335530	AGXT	c.897T= (p.His299=) n.675T=
2	g.240877588G>A	CA351319236	AGXT	c.898G>A (p.Gly300Arg) n.676G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877588G>C	CA351319232	AGXT	c.898G>C (p.Gly300Arg) n.676G>C
2	g.240877588G=	CA1339335531	AGXT	c.898G= (p.Gly300=) n.676G=
2	g.240877588G>T	CA351319234	AGXT	c.898G>T (p.Gly300Trp) n.676G>T	gnomAD v4
2	g.240877589G>A	CA68180632	AGXT	c.899G>A (p.Gly300Glu) n.677G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877589G>C	CA351319239	AGXT	c.899G>C (p.Gly300Ala) n.677G>C
2	g.240877589G=	CA1339335532	AGXT	c.899G= (p.Gly300=) n.677G=
2	g.240877589G>T	CA68180629	AGXT	c.899G>T (p.Gly300Val) n.677G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877590G>A	CA432025464	AGXT	c.900G>A (p.Gly300=) n.678G>A	gnomAD v4
2	g.240877590G>C	CA432025465	AGXT	c.900G>C (p.Gly300=) n.678G>C
2	g.240877590G>T	CA432025467	AGXT	c.900G>T (p.Gly300=) n.678G>T	gnomAD v4
2	g.240877591C>A	CA351319241	AGXT	c.901C>A (p.Arg301Ser) n.679C>A	gnomAD v4
2	g.240877591C=	CA1339335533	AGXT	c.901C= (p.Arg301=) n.679C=
2	g.240877591C>G	CA351319243	AGXT	c.901C>G (p.Arg301Gly) n.679C>G
2	g.240877591C>T	CA10612915	AGXT	c.901C>T (p.Arg301Cys) n.679C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877591_240877593delinsGCG	CA2586971644	AGXT	c.901_903delinsGCG (p.Arg301Ala) n.679_681delinsGCG
2	g.240877592G>A	CA68180639	AGXT	c.902G>A (p.Arg301His) n.680G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877592G>C	CA351319247	AGXT	c.902G>C (p.Arg301Pro) n.680G>C	dbSNP
2	g.240877592G=	CA1339335534	AGXT	c.902G= (p.Arg301=) n.680G=
2	g.240877592G>T	CA351319249	AGXT	c.902G>T (p.Arg301Leu) n.680G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877593C>A	CA432025478	AGXT	c.903C>A (p.Arg301=) n.681C>A	gnomAD v4
2	g.240877593C>G	CA432025480	AGXT	c.903C>G (p.Arg301=) n.681C>G
2	g.240877593C>T	CA432025481	AGXT	c.903C>T (p.Arg301=) n.681C>T	gnomAD v4
2	g.240877594C>A	CA351319251	AGXT	c.904C>A (p.Leu302Met) n.682C>A	gnomAD v4
2	g.240877594C=	CA1339335535	AGXT	c.904C= (p.Leu302=) n.682C=
2	g.240877594C>G	CA351319253	AGXT	c.904C>G (p.Leu302Val) n.682C>G
2	g.240877594C>T	CA68180642	AGXT	c.904C>T (p.Leu302=) n.682C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240877595T>A	CA351319257	AGXT	c.905T>A (p.Leu302Gln) n.683T>A
2	g.240877595T>C	CA351319259	AGXT	c.905T>C (p.Leu302Pro) n.683T>C	gnomAD v4
2	g.240877595T>G	CA351319255	AGXT	c.905T>G (p.Leu302Arg) n.683T>G
2	g.240877596G>A	CA432025490	AGXT	c.906G>A (p.Leu302=) n.684G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877596G>C	CA432025492	AGXT	c.906G>C (p.Leu302=) n.684G>C
2	g.240877596G=	CA1339335536	AGXT	c.906G= (p.Leu302=) n.684G=
2	g.240877596G>T	CA432025493	AGXT	c.906G>T (p.Leu302=) n.684G>T	gnomAD v4
2	g.240877597C>A	CA351319261	AGXT	c.907C>A (p.Gln303Lys) n.685C>A	gnomAD v4
2	g.240877597C=	CA1339335537	AGXT	c.907C= (p.Gln303=) n.685C=
2	g.240877597C>G	CA351319263	AGXT	c.907C>G (p.Gln303Glu) n.685C>G
2	g.240877597C>T	CA275759	AGXT	c.907C>T (p.Gln303Ter) n.685C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877598A>C	CA351319266	AGXT	c.908A>C (p.Gln303Pro) n.686A>C	gnomAD v4
2	g.240877598A>G	CA351319268	AGXT	c.908A>G (p.Gln303Arg) n.686A>G	gnomAD v4
2	g.240877598A>T	CA351319270	AGXT	c.908A>T (p.Gln303Leu) n.686A>T	gnomAD v4
2	g.240877599G>A	CA432025505	AGXT	c.909G>A (p.Gln303=) n.687G>A
2	g.240877599G>C	CA351319272	AGXT	c.909G>C (p.Gln303His) n.687G>C
2	g.240877599G=	CA1339335538	AGXT	c.909G= (p.Gln303=) n.687G=
2	g.240877599G>T	CA2209333	AGXT	c.909G>T (p.Gln303His) n.687G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877600del	CA2586971645	AGXT	c.910del (p.Ala304HisfsTer8) n.688del
2	g.240877600G>A	CA351319275	AGXT	c.910G>A (p.Ala304Thr) n.688G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877600G>C	CA351319277	AGXT	c.910G>C (p.Ala304Pro) n.688G>C
2	g.240877600G=	CA1339335539	AGXT	c.910G= (p.Ala304=) n.688G=
2	g.240877600G>T	CA351319279	AGXT	c.910G>T (p.Ala304Ser) n.688G>T	gnomAD v4
2	g.240877601C>A	CA351319283	AGXT	c.911C>A (p.Ala304Glu) n.689C>A	gnomAD v4
2	g.240877601C>G	CA351319285	AGXT	c.911C>G (p.Ala304Gly) n.689C>G
2	g.240877601C>T	CA351319281	AGXT	c.911C>T (p.Ala304Val) n.689C>T	gnomAD v4
2	g.240877602A>C	CA432025524	AGXT	c.912A>C (p.Ala304=) n.690A>C	gnomAD v4
2	g.240877602A>G	CA432025520	AGXT	c.912A>G (p.Ala304=) n.690A>G	gnomAD v4
2	g.240877602A>T	CA432025522	AGXT	c.912A>T (p.Ala304=) n.690A>T	gnomAD v4
2	g.240877603C>A	CA351319287	AGXT	c.913C>A (p.Leu305Met) n.691C>A	gnomAD v4
2	g.240877603C>G	CA351319289	AGXT	c.913C>G (p.Leu305Val) n.691C>G
2	g.240877603C>T	CA432025530	AGXT	c.913C>T (p.Leu305=) n.691C>T	gnomAD v4
2	g.240877604T>A	CA351319292	AGXT	c.914T>A (p.Leu305Gln) n.692T>A
2	g.240877604T>C	CA351319293	AGXT	c.914T>C (p.Leu305Pro) n.692T>C	gnomAD v4
2	g.240877604T>G	CA351319294	AGXT	c.914T>G (p.Leu305Arg) n.692T>G
2	g.240877605G>A	CA432025538	AGXT	c.915G>A (p.Leu305=) n.693G>A	gnomAD v4
2	g.240877605G>C	CA432025540	AGXT	c.915G>C (p.Leu305=) n.693G>C
2	g.240877605G>T	CA432025542	AGXT	c.915G>T (p.Leu305=) n.693G>T	gnomAD v4
2	g.240877606G>A	CA351319298	AGXT	c.916G>A (p.Gly306Arg) n.694G>A	gnomAD v4
2	g.240877606G>C	CA351319295	AGXT	c.916G>C (p.Gly306Arg) n.694G>C
2	g.240877606G>T	CA351319296	AGXT	c.916G>T (p.Gly306Trp) n.694G>T	gnomAD v4
2	g.240877607G>A	CA351319300	AGXT	c.917G>A (p.Gly306Glu) n.695G>A
2	g.240877607G>C	CA351319301	AGXT	c.917G>C (p.Gly306Ala) n.695G>C	gnomAD v4
2	g.240877607G>T	CA351319302	AGXT	c.917G>T (p.Gly306Val) n.695G>T	gnomAD v4
2	g.240877608G>A	CA432025551	AGXT	c.918G>A (p.Gly306=) n.696G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877608G>C	CA432025552	AGXT	c.918G>C (p.Gly306=) n.696G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877608G=	CA1339335541	AGXT	c.918G= (p.Gly306=) n.696G=
2	g.240877608G>T	CA432025553	AGXT	c.918G>T (p.Gly306=) n.696G>T	gnomAD v4
2	g.240877608_240877609delinsGC	CA1339335540	AGXT	c.918_919delinsGC (p.Gly306=) n.696_697delinsGC
2	g.240877609del	CA275860	AGXT	c.919del (p.Leu307CysfsTer5) n.697del	ClinVar dbSNP
2	g.240877609C>A	CA351319304	AGXT	c.919C>A (p.Leu307Met) n.697C>A	gnomAD v4
2	g.240877609C>G	CA351319305	AGXT	c.919C>G (p.Leu307Val) n.697C>G
2	g.240877609C>T	CA432025559	AGXT	c.919C>T (p.Leu307=) n.697C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched