Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877495C>A | CA2664011067 | AGXT | c.847-42C>A (n.847-42C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877496C>A | CA2664011069 | AGXT | c.847-41C>A (n.847-41C>A) n.584C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877497C>A | CA2664011071 | AGXT | c.847-40C>A (n.847-40C>A) n.585C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877497C>T | CA2664011072 | AGXT | c.847-40C>T (n.847-40C>T) n.585C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877498C>A | CA2664011074 | AGXT | c.847-39C>A (n.847-39C>A) n.586C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877500C>A | CA2664011075 | AGXT | c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.588C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877501C>A | CA2664011077 | AGXT | c.847-36C>A (n.847-36C>A) n.589C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877501C= | CA1339335474 | AGXT | c.847-36C= (n.847-36C=) n.589C= | |
2 | g.240877501C>T | CA540538017 | AGXT | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877502C>A | CA2664011079 | AGXT | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877502C>T | CA2664011080 | AGXT | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877503A>C | CA2664011081 | AGXT | c.847-34A>C (n.847-34A>C) n.591A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877504T>C | CA2209321 | AGXT | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877504T= | CA1339335475 | AGXT | c.847-33T= (n.847-33T=) n.592T= | |
2 | g.240877505G>A | CA2664011083 | AGXT | c.847-32G>A (n.847-32G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877505G>T | CA2577302729 | AGXT | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.593G>T | |
2 | g.240877506T>C | CA2701852179 | AGXT | c.847-31T>C (n.847-31T>C) n.594T>C | dbSNP |
2 | g.240877507C>A | CA540538020 | AGXT | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.595C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877507C= | CA1339335476 | AGXT | c.847-30C= (n.847-30C=) n.595C= | |
2 | g.240877508A= | CA1339335477 | AGXT | c.847-29A= (n.847-29A=) n.596A= | |
2 | g.240877508A>C | CA2581793071 | AGXT | c.847-29A>C (n.847-29A>C) n.596A>C | |
2 | g.240877508A>G | CA2209322 | AGXT | c.847-29A>G (n.847-29A>G) n.596A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877508A>T | CA2581793072 | AGXT | c.847-29A>T (n.847-29A>T) n.596A>T | |
2 | g.240877510T>A | CA2664011090 | AGXT | c.847-27T>A (n.847-27T>A) n.598T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877510T>C | CA1339335479 | AGXT | c.847-27T>C (n.847-27T>C) n.598T>C | dbSNP |
2 | g.240877510T>G | CA1339335480 | AGXT | c.847-27T>G (n.847-27T>G) n.598T>G | dbSNP |
2 | g.240877510T= | CA1339335478 | AGXT | c.847-27T= (n.847-27T=) n.598T= | |
2 | g.240877510dup | CA2664011092 | AGXT | c.847-27dup (n.847-27dup) n.598dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>A | CA2664011094 | AGXT | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>T | CA2664011095 | AGXT | c.847-26G>T (n.847-26G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877512C>A | CA2664011097 | AGXT | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>A | CA2754892455 | AGXT | c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.601C>A | |
2 | g.240877513C= | CA1339335481 | AGXT | c.847-24C= (n.847-24C=) n.601C= | |
2 | g.240877513C>G | CA2664011100 | AGXT | c.847-24C>G (n.847-24C>G) n.601C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>T | CA540538023 | AGXT | c.847-24C>T (n.847-24C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877514C>A | CA2664011102 | AGXT | c.847-23C>A (n.847-23C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877514C= | CA1339335482 | AGXT | c.847-23C= (n.847-23C=) n.602C= | |
2 | g.240877514C>T | CA68180567 | AGXT | c.847-23C>T (n.847-23C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877516C>A | CA2664011104 | AGXT | c.847-21C>A (n.847-21C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877517C>T | CA2664011105 | AGXT | c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A= | CA1339335483 | AGXT | c.847-19A= (n.847-19A=) n.606A= | |
2 | g.240877518A>G | CA2664011107 | AGXT | c.847-19A>G (n.847-19A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A>T | CA766957929 | AGXT | c.847-19A>T (n.847-19A>T) n.606A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877519G= | CA1339335484 | AGXT | c.847-18G= (n.847-18G=) n.607G= | |
2 | g.240877520C>A | CA2664011110 | AGXT | c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877520C= | CA1339335486 | AGXT | c.847-17C= (n.847-17C=) n.608C= | |
2 | g.240877520C>T | CA68180570 | AGXT | c.847-17C>T (n.847-17C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521_240877528dup | CA1339335485 | AGXT | c.847-16_847-9dup (n.847-16_847-9dup) n.609_616dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877521G>A | CA68180571 | AGXT | c.847-16G>A (n.847-16G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521G>C | CA2697550623 | AGXT | c.847-16G>C (n.847-16G>C) n.609G>C | ClinVar |
2 | g.240877521G= | CA1339335487 | AGXT | c.847-16G= (n.847-16G=) n.609G= | |
2 | g.240877521G>T | CA2577302730 | AGXT | c.847-16G>T (n.847-16G>T) n.609G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877522C= | CA1339335488 | AGXT | c.847-15C= (n.847-15C=) n.610C= | |
2 | g.240877522C>T | CA540538032 | AGXT | c.847-15C>T (n.847-15C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877523C= | CA1339335489 | AGXT | c.847-14C= (n.847-14C=) n.611C= | |
2 | g.240877524A= | CA1339335490 | AGXT | c.847-13A= (n.847-13A=) n.612A= | |
2 | g.240877524A>G | CA2664011121 | AGXT | c.847-13A>G (n.847-13A>G) n.612A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877524A>T | CA766957934 | AGXT | c.847-13A>T (n.847-13A>T) n.612A>T | dbSNP |
2 | g.240877524dup | CA540538034 | AGXT | c.847-13dup (n.847-13dup) n.612dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525T>A | CA2209323 | AGXT | c.847-12T>A (n.847-12T>A) n.613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525T= | CA1339335491 | AGXT | c.847-12T= (n.847-12T=) n.613T= | |
2 | g.240877526C>A | CA2664011124 | AGXT | c.847-11C>A (n.847-11C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877526C= | CA1339335492 | AGXT | c.847-11C= (n.847-11C=) n.614C= | |
2 | g.240877526C>T | CA68180575 | AGXT | c.847-11C>T (n.847-11C>T) n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877527T>A | CA2664011126 | AGXT | c.847-10T>A (n.847-10T>A) n.615T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877527T>C | CA2754892456 | AGXT | c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.615T>C | |
2 | g.240877528C>A | CA2664011128 | AGXT | c.847-9C>A (n.847-9C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877529C>T | CA2499215817 | AGXT | c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.617C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877530C>A | CA2664011130 | AGXT | c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.618C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877530C= | CA1339335493 | AGXT | c.847-7C= (n.847-7C=) n.618C= | |
2 | g.240877530C>T | CA540538038 | AGXT | c.847-7C>T (n.847-7C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877532_240877533insCAAACACACCCAAC | CA2754892457 | AGXT | c.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC (n.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC) n.620_621insCAAACACACCCAAC | |
2 | g.240877532C>A | CA2573135696 | AGXT | c.847-5C>A (n.847-5C>A) n.620C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877533A>C | CA2501316631 | AGXT | c.847-4A>C (n.847-4A>C) n.621A>C | |
2 | g.240877534C>A | CA68180578 | AGXT | c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.622C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877534C= | CA1339335494 | AGXT | c.847-3C= (n.847-3C=) n.622C= | |
2 | g.240877534C>G | CA275809 | AGXT | c.847-3C>G (n.847-3C>G) n.622C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877534C>T | CA2209324 | AGXT | c.847-3C>T (n.847-3C>T) n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877534_240877536del | CA913090179 | AGXT | c.847-3_847-1del (n.847-3_847-1del) n.622_624del | |
2 | g.240877534_240877536delinsCAG | CA1339335495 | AGXT | c.847-3_847-1delinsCAG (n.847-3_847-1delinsCAG) n.622_624delinsCAG | |
2 | g.240877535A>C | CA351319052 | AGXT | c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.623A>C | |
2 | g.240877535A>G | CA351319053 | AGXT | c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.623A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877535A>T | CA351319054 | AGXT | c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.623A>T | |
2 | g.240877535_240877536del | CA658822144 | AGXT | c.847-2_847-1del (n.847-2_847-1del) n.623_624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877535_240877536delinsAG | CA1339335496 | AGXT | c.847-2_847-1delinsAG (n.847-2_847-1delinsAG) n.623_624delinsAG | |
2 | g.240877536G>A | CA351319055 | AGXT | c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.624G>A | |
2 | g.240877536G>C | CA275808 | AGXT | c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877536G= | CA1339335497 | AGXT | c.847-1G= (n.847-1G=) n.624G= | |
2 | g.240877536G>T | CA351319056 | AGXT | c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.624G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877538del | CA540538040 | AGXT | c.848del n.626del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877537G>A | CA351319057 | AGXT | c.847G>A (p.Gly283Ser) n.625G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877537G>C | CA351319059 | AGXT | c.847G>C (p.Gly283Arg) n.625G>C | |
2 | g.240877537G>T | CA351319058 | AGXT | c.847G>T (p.Gly283Cys) n.625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877538G>A | CA351319060 | AGXT | c.848G>A (p.Gly283Asp) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877538G>C | CA351319061 | AGXT | c.848G>C (p.Gly283Ala) n.626G>C | |
2 | g.240877538G= | CA1339335498 | AGXT | c.848G= (p.Gly283=) n.626G= | |
2 | g.240877538G>T | CA351319062 | AGXT | c.848G>T (p.Gly283Val) n.626G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877539C>A | CA432025291 | AGXT | c.849C>A (p.Gly283=) n.627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877539C= | CA1339335499 | AGXT | c.849C= (p.Gly283=) n.627C= | |
2 | g.240877539C>G | CA432025295 | AGXT | c.849C>G (p.Gly283=) n.627C>G | |
2 | g.240877539C>T | CA432025293 | AGXT | c.849C>T (p.Gly283=) n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877540C>A | CA351319063 | AGXT | c.850C>A (p.Leu284Met) n.628C>A | |
2 | g.240877540C>G | CA351319064 | AGXT | c.850C>G (p.Leu284Val) n.628C>G | |
2 | g.240877540C>T | CA432025298 | AGXT | c.850C>T (p.Leu284=) n.628C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877541T>A | CA351319065 | AGXT | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.629T>A | |
2 | g.240877541T>C | CA275750 | AGXT | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.629T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877541T>G | CA351319066 | AGXT | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.629T>G | |
2 | g.240877541T= | CA1339335500 | AGXT | c.851T= (p.Leu284=) n.629T= | |
2 | g.240877542G>A | CA432025303 | AGXT | c.852G>A (p.Leu284=) n.630G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877542G>C | CA432025307 | AGXT | c.852G>C (p.Leu284=) n.630G>C | |
2 | g.240877542G= | CA1339335501 | AGXT | c.852G= (p.Leu284=) n.630G= | |
2 | g.240877542G>T | CA432025305 | AGXT | c.852G>T (p.Leu284=) n.630G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877542_240877543insCTTACTATTCCA | CA1339335502 | AGXT | c.852_853insCTTACTATTCCA (p.Leu284_Glu285insLeuThrIlePro) n.630_631insCTTACTATTCCA | dbSNP |
2 | g.240877543G>A | CA351319067 | AGXT | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.631G>A | |
2 | g.240877543G>C | CA351319068 | AGXT | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.631G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877543G= | CA1339335503 | AGXT | c.853G= (p.Glu285=) n.631G= | |
2 | g.240877543G>T | CA275752 | AGXT | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877544A>C | CA351319069 | AGXT | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.632A>C | |
2 | g.240877544A>G | CA351319071 | AGXT | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.632A>G | |
2 | g.240877544A>T | CA351319070 | AGXT | c.854A>T (p.Glu285Val) n.632A>T | |
2 | g.240877544_240877545insAAACAA | CA1339335504 | AGXT | c.854_855insAAACAA (p.Glu285_Asn286insAsnLys) n.632_633insAAACAA | dbSNP |
2 | g.240877545G>A | CA432025314 | AGXT | c.855G>A (p.Glu285=) n.633G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877545G>C | CA351319072 | AGXT | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.633G>C | |
2 | g.240877545G>T | CA351319073 | AGXT | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.633G>T | |
2 | g.240877546A>C | CA351319074 | AGXT | c.856A>C (p.Asn286His) n.634A>C | |
2 | g.240877546A>G | CA351319075 | AGXT | c.856A>G (p.Asn286Asp) n.634A>G | |
2 | g.240877546A>T | CA351319076 | AGXT | c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.634A>T | |
2 | g.240877546delinsCC | CA2580068042 | AGXT | c.856delinsCC (p.Asn286ProfsTer?) n.634delinsCC | ClinVar |
2 | g.240877547A>C | CA351319077 | AGXT | c.857A>C (p.Asn286Thr) n.635A>C | |
2 | g.240877547A>G | CA351319078 | AGXT | c.857A>G (p.Asn286Ser) n.635A>G | |
2 | g.240877547A>T | CA351319079 | AGXT | c.857A>T (p.Asn286Ile) n.635A>T | |
2 | g.240877548C>A | CA351319080 | AGXT | c.858C>A (p.Asn286Lys) n.636C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877548C= | CA1339335505 | AGXT | c.858C= (p.Asn286=) n.636C= | |
2 | g.240877548C>G | CA351319081 | AGXT | c.858C>G (p.Asn286Lys) n.636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877548C>T | CA432025319 | AGXT | c.858C>T (p.Asn286=) n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877549A>C | CA351319082 | AGXT | c.859A>C (p.Ser287Arg) n.637A>C | |
2 | g.240877549A>G | CA351319083 | AGXT | c.859A>G (p.Ser287Gly) n.637A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877549A>T | CA351319084 | AGXT | c.859A>T (p.Ser287Cys) n.637A>T | |
2 | g.240877550G>A | CA351319085 | AGXT | c.860G>A (p.Ser287Asn) n.638G>A | |
2 | g.240877550G>C | CA351319087 | AGXT | c.860G>C (p.Ser287Thr) n.638G>C | |
2 | g.240877550G>T | CA351319086 | AGXT | c.860G>T (p.Ser287Ile) n.638G>T | |
2 | g.240877550_240877551delinsCG | CA275857 | AGXT | c.860_861delinsCG (p.Ser287Thr) n.638_639delinsCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877550_240877551delinsGC | CA1339335506 | AGXT | c.860_861delinsGC (p.Ser287=) n.638_639delinsGC | |
2 | g.240877551C>A | CA351319088 | AGXT | c.861C>A (p.Ser287Arg) n.639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877551C= | CA1339335507 | AGXT | c.861C= (p.Ser287=) n.639C= | |
2 | g.240877551C>G | CA351319089 | AGXT | c.861C>G (p.Ser287Arg) n.639C>G | |
2 | g.240877551C>T | CA2209325 | AGXT | c.861C>T (p.Ser287=) n.639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877552T>A | CA351319090 | AGXT | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.640T>A | dbSNP |
2 | g.240877552T>C | CA351319091 | AGXT | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.640T>C | |
2 | g.240877552T>G | CA351319092 | AGXT | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.640T>G | |
2 | g.240877552T= | CA1339335508 | AGXT | c.862T= (p.Trp288=) n.640T= | |
2 | g.240877553G>A | CA351319093 | AGXT | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.641G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877553G>C | CA351319094 | AGXT | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.641G>C | |
2 | g.240877553G>T | CA351319095 | AGXT | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.641G>T | |
2 | g.240877556_240877571del | CA2577302731 | AGXT | c.866_881del (p.Arg289ProfsTer18) n.644_659del | |
2 | g.240877554G>A | CA351319097 | AGXT | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.642G>A | |
2 | g.240877554G>C | CA351319098 | AGXT | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.642G>C | |
2 | g.240877554G>T | CA351319096 | AGXT | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.642G>T | |
2 | g.240877555C>A | CA351319100 | AGXT | c.865C>A (p.Arg289Ser) n.643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877555C= | CA1339335509 | AGXT | c.865C= (p.Arg289=) n.643C= | |
2 | g.240877555C>G | CA351319099 | AGXT | c.865C>G (p.Arg289Gly) n.643C>G | |
2 | g.240877555C>T | CA275598 | AGXT | c.865C>T (p.Arg289Cys) n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877556G>A | CA247930 | AGXT | c.866G>A (p.Arg289His) n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877556G>C | CA351319101 | AGXT | c.866G>C (p.Arg289Pro) n.644G>C | dbSNP |
2 | g.240877556G= | CA1339335510 | AGXT | c.866G= (p.Arg289=) n.644G= | |
2 | g.240877556G>T | CA351319102 | AGXT | c.866G>T (p.Arg289Leu) n.644G>T | |
2 | g.240877559_240877572dup | CA2664011206 | AGXT | c.869_882dup (p.Ala295SerfsTer22) n.647_660dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877557C>A | CA432025345 | AGXT | c.867C>A (p.Arg289=) n.645C>A | |
2 | g.240877557C>G | CA432025346 | AGXT | c.867C>G (p.Arg289=) n.645C>G | |
2 | g.240877557C>T | CA432025343 | AGXT | c.867C>T (p.Arg289=) n.645C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877558C>A | CA351319103 | AGXT | c.868C>A (p.Gln290Lys) n.646C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877558C>G | CA351319104 | AGXT | c.868C>G (p.Gln290Glu) n.646C>G | |
2 | g.240877558C>T | CA351319105 | AGXT | c.868C>T (p.Gln290Ter) n.646C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877559A= | CA1339335511 | AGXT | c.869A= (p.Gln290=) n.647A= | |
2 | g.240877559A>C | CA351319106 | AGXT | c.869A>C (p.Gln290Pro) n.647A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877559A>G | CA351319107 | AGXT | c.869A>G (p.Gln290Arg) n.647A>G | |
2 | g.240877559A>T | CA351319108 | AGXT | c.869A>T (p.Gln290Leu) n.647A>T | |
2 | g.240877560G>A | CA432025361 | AGXT | c.870G>A (p.Gln290=) n.648G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877560G>C | CA351319109 | AGXT | c.870G>C (p.Gln290His) n.648G>C | |
2 | g.240877560G>T | CA351319110 | AGXT | c.870G>T (p.Gln290His) n.648G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877561C>A | CA351319113 | AGXT | c.871C>A (p.His291Asn) n.649C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877561C>G | CA351319111 | AGXT | c.871C>G (p.His291Asp) n.649C>G | |
2 | g.240877561C>T | CA351319112 | AGXT | c.871C>T (p.His291Tyr) n.649C>T | |
2 | g.240877562A>C | CA351319114 | AGXT | c.872A>C (p.His291Pro) n.650A>C | |
2 | g.240877562A>G | CA351319115 | AGXT | c.872A>G (p.His291Arg) n.650A>G | |
2 | g.240877562A>T | CA351319116 | AGXT | c.872A>T (p.His291Leu) n.650A>T | |
2 | g.240877563C>A | CA351319117 | AGXT | c.873C>A (p.His291Gln) n.651C>A | |
2 | g.240877563C= | CA1339335512 | AGXT | c.873C= (p.His291=) n.651C= | |
2 | g.240877563C>G | CA351319119 | AGXT | c.873C>G (p.His291Gln) n.651C>G | |
2 | g.240877563C>T | CA2209326 | AGXT | c.873C>T (p.His291=) n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877564C>A | CA351319121 | AGXT | c.874C>A (p.Arg292Ser) n.652C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877564C= | CA1339335513 | AGXT | c.874C= (p.Arg292=) n.652C= | |
2 | g.240877564C>G | CA351319128 | AGXT | c.874C>G (p.Arg292Gly) n.652C>G | |
2 | g.240877564C>T | CA351319131 | AGXT | c.874C>T (p.Arg292Cys) n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877565G>A | CA68180593 | AGXT | c.875G>A (p.Arg292His) n.653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877565G>C | CA351319134 | AGXT | c.875G>C (p.Arg292Pro) n.653G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877565G= | CA1339335514 | AGXT | c.875G= (p.Arg292=) n.653G= | |
2 | g.240877565G>T | CA351319136 | AGXT | c.875G>T (p.Arg292Leu) n.653G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877566C>A | CA2209327 | AGXT | c.876C>A (p.Arg292=) n.654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877566C= | CA1339335515 | AGXT | c.876C= (p.Arg292=) n.654C= | |
2 | g.240877566C>G | CA432025377 | AGXT | c.876C>G (p.Arg292=) n.654C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877566C>T | CA2209328 | AGXT | c.876C>T (p.Arg292=) n.654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877567G>A | CA2209329 | AGXT | c.877G>A (p.Glu293Lys) n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877567G>C | CA68180598 | AGXT | c.877G>C (p.Glu293Gln) n.655G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877567G= | CA1339335516 | AGXT | c.877G= (p.Glu293=) n.655G= | |
2 | g.240877567G>T | CA351319143 | AGXT | c.877G>T (p.Glu293Ter) n.655G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877568A>C | CA351319147 | AGXT | c.878A>C (p.Glu293Ala) n.656A>C | |
2 | g.240877568A>G | CA351319148 | AGXT | c.878A>G (p.Glu293Gly) n.656A>G | |
2 | g.240877568A>T | CA351319150 | AGXT | c.878A>T (p.Glu293Val) n.656A>T | |
2 | g.240877569G>A | CA432025393 | AGXT | c.879G>A (p.Glu293=) n.657G>A | ClinVar |
2 | g.240877569G>C | CA351319151 | AGXT | c.879G>C (p.Glu293Asp) n.657G>C | |
2 | g.240877569G>T | CA351319153 | AGXT | c.879G>T (p.Glu293Asp) n.657G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877570G>A | CA351319155 | AGXT | c.880G>A (p.Ala294Thr) n.658G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877570G>C | CA351319159 | AGXT | c.880G>C (p.Ala294Pro) n.658G>C | |
2 | g.240877570G>T | CA351319157 | AGXT | c.880G>T (p.Ala294Ser) n.658G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877571C>A | CA351319161 | AGXT | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.659C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877571C= | CA1339335517 | AGXT | c.881C= (p.Ala294=) n.659C= | |
2 | g.240877571C>G | CA351319163 | AGXT | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.659C>G | |
2 | g.240877571C>T | CA351319165 | AGXT | c.881C>T (p.Ala294Val) n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877572C>A | CA432025402 | AGXT | c.882C>A (p.Ala294=) n.660C>A | |
2 | g.240877572C= | CA1339335518 | AGXT | c.882C= (p.Ala294=) n.660C= | |
2 | g.240877572C>G | CA432025403 | AGXT | c.882C>G (p.Ala294=) n.660C>G | |
2 | g.240877572C>T | CA68180601 | AGXT | c.882C>T (p.Ala294=) n.660C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877572_240877575delinsCGCG | CA1339335519 | AGXT | c.882_885delinsCGCG (p.Ala294=) n.660_663delinsCGCG | |
2 | g.240877573G>A | CA275599 | AGXT | c.883G>A (p.Ala295Thr) n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877573G>C | CA351319172 | AGXT | c.883G>C (p.Ala295Pro) n.661G>C | |
2 | g.240877573G= | CA1339335520 | AGXT | c.883G= (p.Ala295=) n.661G= | |
2 | g.240877573G>T | CA351319170 | AGXT | c.883G>T (p.Ala295Ser) n.661G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877576_240877578del | CA275858 | AGXT | c.886_888del (p.Ala296del) n.664_666del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877574C>A | CA351319174 | AGXT | c.884C>A (p.Ala295Glu) n.662C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877574C= | CA1339335521 | AGXT | c.884C= (p.Ala295=) n.662C= | |
2 | g.240877574C>G | CA351319176 | AGXT | c.884C>G (p.Ala295Gly) n.662C>G | |
2 | g.240877574C>T | CA68180610 | AGXT | c.884C>T (p.Ala295Val) n.662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877575G>A | CA2209330 | AGXT | c.885G>A (p.Ala295=) n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877575G>C | CA432025412 | AGXT | c.885G>C (p.Ala295=) n.663G>C | |
2 | g.240877575G= | CA1339335522 | AGXT | c.885G= (p.Ala295=) n.663G= | |
2 | g.240877575G>T | CA432025414 | AGXT | c.885G>T (p.Ala295=) n.663G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877576G>A | CA351319181 | AGXT | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877576G>C | CA351319183 | AGXT | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.664G>C | |
2 | g.240877576G= | CA1339335523 | AGXT | c.886G= (p.Ala296=) n.664G= | |
2 | g.240877576G>T | CA351319185 | AGXT | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.664G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877577C>A | CA351319188 | AGXT | c.887C>A (p.Ala296Glu) n.665C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877577C= | CA1339335524 | AGXT | c.887C= (p.Ala296=) n.665C= | |
2 | g.240877577C>G | CA351319189 | AGXT | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.665C>G | COSMIC |
2 | g.240877577C>T | CA2209331 | AGXT | c.887C>T (p.Ala296Val) n.665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877578G>A | CA68180616 | AGXT | c.888G>A (p.Ala296=) n.666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877578G>C | CA68180618 | AGXT | c.888G>C (p.Ala296=) n.666G>C | dbSNP |
2 | g.240877578G= | CA1339335525 | AGXT | c.888G= (p.Ala296=) n.666G= | |
2 | g.240877578G>T | CA432025422 | AGXT | c.888G>T (p.Ala296=) n.666G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877579T>A | CA351319197 | AGXT | c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.667T>A | |
2 | g.240877579T>C | CA351319195 | AGXT | c.889T>C (p.Tyr297His) n.667T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877579T>G | CA351319193 | AGXT | c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.667T>G | |
2 | g.240877580A>C | CA351319199 | AGXT | c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.668A>C | |
2 | g.240877580A>G | CA351319203 | AGXT | c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.668A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877580A>T | CA351319201 | AGXT | c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.668A>T | |
2 | g.240877581T>A | CA351319205 | AGXT | c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.669T>A | |
2 | g.240877581T>C | CA432025430 | AGXT | c.891T>C (p.Tyr297=) n.669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877581T>G | CA275755 | AGXT | c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.669T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877581T= | CA1339335526 | AGXT | c.891T= (p.Tyr297=) n.669T= | |
2 | g.240877582C>A | CA351319208 | AGXT | c.892C>A (p.Leu298Met) n.670C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877582C>G | CA351319210 | AGXT | c.892C>G (p.Leu298Val) n.670C>G | |
2 | g.240877582C>T | CA432025435 | AGXT | c.892C>T (p.Leu298=) n.670C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877583T>A | CA351319212 | AGXT | c.893T>A (p.Leu298Gln) n.671T>A | |
2 | g.240877583T>C | CA275758 | AGXT | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.671T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877583T>G | CA351319216 | AGXT | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.671T>G | |
2 | g.240877583T= | CA1339335527 | AGXT | c.893T= (p.Leu298=) n.671T= | |
2 | g.240877584G>A | CA432025440 | AGXT | c.894G>A (p.Leu298=) n.672G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877584G>C | CA432025442 | AGXT | c.894G>C (p.Leu298=) n.672G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877584G>T | CA432025444 | AGXT | c.894G>T (p.Leu298=) n.672G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877585C>A | CA351319218 | AGXT | c.895C>A (p.His299Asn) n.673C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877585C= | CA1339335528 | AGXT | c.895C= (p.His299=) n.673C= | |
2 | g.240877585C>G | CA351319219 | AGXT | c.895C>G (p.His299Asp) n.673C>G | |
2 | g.240877585C>T | CA351319221 | AGXT | c.895C>T (p.His299Tyr) n.673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877586A= | CA1339335529 | AGXT | c.896A= (p.His299=) n.674A= | |
2 | g.240877586A>C | CA351319223 | AGXT | c.896A>C (p.His299Pro) n.674A>C | |
2 | g.240877586A>G | CA2209332 | AGXT | c.896A>G (p.His299Arg) n.674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877586A>T | CA351319226 | AGXT | c.896A>T (p.His299Leu) n.674A>T | |
2 | g.240877587T>A | CA351319228 | AGXT | c.897T>A (p.His299Gln) n.675T>A | |
2 | g.240877587T>C | CA432025458 | AGXT | c.897T>C (p.His299=) n.675T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877587T>G | CA351319230 | AGXT | c.897T>G (p.His299Gln) n.675T>G | |
2 | g.240877587T= | CA1339335530 | AGXT | c.897T= (p.His299=) n.675T= | |
2 | g.240877588G>A | CA351319236 | AGXT | c.898G>A (p.Gly300Arg) n.676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877588G>C | CA351319232 | AGXT | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.676G>C | |
2 | g.240877588G= | CA1339335531 | AGXT | c.898G= (p.Gly300=) n.676G= | |
2 | g.240877588G>T | CA351319234 | AGXT | c.898G>T (p.Gly300Trp) n.676G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877589G>A | CA68180632 | AGXT | c.899G>A (p.Gly300Glu) n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877589G>C | CA351319239 | AGXT | c.899G>C (p.Gly300Ala) n.677G>C | |
2 | g.240877589G= | CA1339335532 | AGXT | c.899G= (p.Gly300=) n.677G= | |
2 | g.240877589G>T | CA68180629 | AGXT | c.899G>T (p.Gly300Val) n.677G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877590G>A | CA432025464 | AGXT | c.900G>A (p.Gly300=) n.678G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877590G>C | CA432025465 | AGXT | c.900G>C (p.Gly300=) n.678G>C | |
2 | g.240877590G>T | CA432025467 | AGXT | c.900G>T (p.Gly300=) n.678G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877591C>A | CA351319241 | AGXT | c.901C>A (p.Arg301Ser) n.679C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877591C= | CA1339335533 | AGXT | c.901C= (p.Arg301=) n.679C= | |
2 | g.240877591C>G | CA351319243 | AGXT | c.901C>G (p.Arg301Gly) n.679C>G | |
2 | g.240877591C>T | CA10612915 | AGXT | c.901C>T (p.Arg301Cys) n.679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877591_240877593delinsGCG | CA2586971644 | AGXT | c.901_903delinsGCG (p.Arg301Ala) n.679_681delinsGCG | |
2 | g.240877592G>A | CA68180639 | AGXT | c.902G>A (p.Arg301His) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877592G>C | CA351319247 | AGXT | c.902G>C (p.Arg301Pro) n.680G>C | dbSNP |
2 | g.240877592G= | CA1339335534 | AGXT | c.902G= (p.Arg301=) n.680G= | |
2 | g.240877592G>T | CA351319249 | AGXT | c.902G>T (p.Arg301Leu) n.680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877593C>A | CA432025478 | AGXT | c.903C>A (p.Arg301=) n.681C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877593C>G | CA432025480 | AGXT | c.903C>G (p.Arg301=) n.681C>G | |
2 | g.240877593C>T | CA432025481 | AGXT | c.903C>T (p.Arg301=) n.681C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877594C>A | CA351319251 | AGXT | c.904C>A (p.Leu302Met) n.682C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877594C= | CA1339335535 | AGXT | c.904C= (p.Leu302=) n.682C= | |
2 | g.240877594C>G | CA351319253 | AGXT | c.904C>G (p.Leu302Val) n.682C>G | |
2 | g.240877594C>T | CA68180642 | AGXT | c.904C>T (p.Leu302=) n.682C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877595T>A | CA351319257 | AGXT | c.905T>A (p.Leu302Gln) n.683T>A | |
2 | g.240877595T>C | CA351319259 | AGXT | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.683T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877595T>G | CA351319255 | AGXT | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.683T>G |