Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877370_240877383del | CA2664010866 | AGXT | c.847-167_847-154del (n.847-167_847-154del) n.458_471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877380_240877391dup | CA540537980 | AGXT | c.847-157_847-146dup (n.847-157_847-146dup) n.468_479dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383del | CA2664010884 | AGXT | c.847-154del (n.847-154del) n.471del | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>A | CA2664010886 | AGXT | c.847-155C>A (n.847-155C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877382C>T | CA2664010888 | AGXT | c.847-155C>T (n.847-155C>T) n.470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877383C>A | CA540537982 | AGXT | c.847-154C>A (n.847-154C>A) n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877383C= | CA1339335411 | AGXT | c.847-154C= (n.847-154C=) n.471C= | |
2 | g.240877383C>T | CA68180518 | AGXT | c.847-154C>T (n.847-154C>T) n.471C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>G | CA2664010894 | AGXT | c.847-153A>G (n.847-153A>G) n.472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877384A>T | CA2664010895 | AGXT | c.847-153A>T (n.847-153A>T) n.472A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877384_240877385delinsAG | CA1339335412 | AGXT | c.847-153_847-152delinsAG (n.847-153_847-152delinsAG) n.472_473delinsAG | |
2 | g.240877386del | CA2209308 | AGXT | c.847-151del (n.847-151del) n.474del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G>A | CA766957858 | AGXT | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877386G= | CA1339335413 | AGXT | c.847-151G= (n.847-151G=) n.474G= | |
2 | g.240877386G>T | CA2664010896 | AGXT | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C>A | CA2664010899 | AGXT | c.847-150C>A (n.847-150C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877387C= | CA1339335414 | AGXT | c.847-150C= (n.847-150C=) n.475C= | |
2 | g.240877387C>T | CA2209309 | AGXT | c.847-150C>T (n.847-150C>T) n.475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877388C>A | CA2664010901 | AGXT | c.847-149C>A (n.847-149C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877388C= | CA1339335415 | AGXT | c.847-149C= (n.847-149C=) n.476C= | |
2 | g.240877388C>T | CA540537985 | AGXT | c.847-149C>T (n.847-149C>T) n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>A | CA2664010903 | AGXT | c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>G | CA2664010904 | AGXT | c.847-148C>G (n.847-148C>G) n.477C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877389C>T | CA2664010902 | AGXT | c.847-148C>T (n.847-148C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877391del | CA2664010905 | AGXT | c.847-146del (n.847-146del) n.479del | gnomAD v4 |
2 | g.240877391G>A | CA2209310 | AGXT | c.847-146G>A (n.847-146G>A) n.479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877391G= | CA1339335416 | AGXT | c.847-146G= (n.847-146G=) n.479G= | |
2 | g.240877392C>A | CA2664010907 | AGXT | c.847-145C>A (n.847-145C>A) n.480C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877392C>T | CA2664010908 | AGXT | c.847-145C>T (n.847-145C>T) n.480C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877393C>A | CA2664010910 | AGXT | c.847-144C>A (n.847-144C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877393C>T | CA2664010912 | AGXT | c.847-144C>T (n.847-144C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877394C>A | CA2664010913 | AGXT | c.847-143C>A (n.847-143C>A) n.482C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877394C= | CA1339335417 | AGXT | c.847-143C= (n.847-143C=) n.482C= | |
2 | g.240877394C>G | CA540537987 | AGXT | c.847-143C>G (n.847-143C>G) n.482C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877394C>T | CA2664010916 | AGXT | c.847-143C>T (n.847-143C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877395C>A | CA2664010917 | AGXT | c.847-142C>A (n.847-142C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877396A>G | CA2664010919 | AGXT | c.847-141A>G (n.847-141A>G) n.484A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877396A>T | CA2664010921 | AGXT | c.847-141A>T (n.847-141A>T) n.484A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877397G>A | CA540537988 | AGXT | c.847-140G>A (n.847-140G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877397G= | CA1339335418 | AGXT | c.847-140G= (n.847-140G=) n.485G= | |
2 | g.240877398G>A | CA2209311 | AGXT | c.847-139G>A (n.847-139G>A) n.486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877398G= | CA1339335419 | AGXT | c.847-139G= (n.847-139G=) n.486G= | |
2 | g.240877399C>A | CA2664010923 | AGXT | c.847-138C>A (n.847-138C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877399C>T | CA2664010924 | AGXT | c.847-138C>T (n.847-138C>T) n.487C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877403_240877408del | CA2664010925 | AGXT | c.847-134_847-129del (n.847-134_847-129del) n.491_496del | gnomAD v4 |
2 | g.240877400A>C | CA2664010926 | AGXT | c.847-137A>C (n.847-137A>C) n.488A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877401A>C | CA2664010927 | AGXT | c.847-136A>C (n.847-136A>C) n.489A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877402A>T | CA2664010929 | AGXT | c.847-135A>T (n.847-135A>T) n.490A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877403G>A | CA2701851696 | AGXT | c.847-134G>A (n.847-134G>A) n.491G>A | dbSNP |
2 | g.240877403G>T | CA2664010930 | AGXT | c.847-134G>T (n.847-134G>T) n.491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877404T>A | CA540537990 | AGXT | c.847-133T>A (n.847-133T>A) n.492T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877404T= | CA1339335420 | AGXT | c.847-133T= (n.847-133T=) n.492T= | |
2 | g.240877405C>A | CA2664010931 | AGXT | c.847-132C>A (n.847-132C>A) n.493C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877408A>T | CA2664010932 | AGXT | c.847-129A>T (n.847-129A>T) n.496A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877409C>A | CA540537992 | AGXT | c.847-128C>A (n.847-128C>A) n.497C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877409C= | CA1339335421 | AGXT | c.847-128C= (n.847-128C=) n.497C= | |
2 | g.240877409C>G | CA766957874 | AGXT | c.847-128C>G (n.847-128C>G) n.497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877409C>T | CA2664010933 | AGXT | c.847-128C>T (n.847-128C>T) n.497C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877410T>A | CA2664010934 | AGXT | c.847-127T>A (n.847-127T>A) n.498T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877410T>C | CA2664010935 | AGXT | c.847-127T>C (n.847-127T>C) n.498T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877411G= | CA1339335422 | AGXT | c.847-126G= (n.847-126G=) n.499G= | |
2 | g.240877415del | CA2664010936 | AGXT | c.847-122del (n.847-122del) n.503del | gnomAD v4 |
2 | g.240877412G>A | CA2664010940 | AGXT | c.847-125G>A (n.847-125G>A) n.500G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877412G= | CA1339335423 | AGXT | c.847-125G= (n.847-125G=) n.500G= | |
2 | g.240877412G>T | CA68180531 | AGXT | c.847-125G>T (n.847-125G>T) n.500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877420_240877428dup | CA1044070089 | AGXT | c.847-117_847-109dup (n.847-117_847-109dup) n.508_516dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877420_240877428del | CA2664010941 | AGXT | c.847-117_847-109del (n.847-117_847-109del) n.508_516del | gnomAD v4 |
2 | g.240877413G>A | CA540537993 | AGXT | c.847-124G>A (n.847-124G>A) n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877413G= | CA1339335424 | AGXT | c.847-124G= (n.847-124G=) n.501G= | |
2 | g.240877413G>T | CA2664010942 | AGXT | c.847-124G>T (n.847-124G>T) n.501G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877414G>A | CA1339335426 | AGXT | c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877414G>C | CA1339335427 | AGXT | c.847-123G>C (n.847-123G>C) n.502G>C | dbSNP |
2 | g.240877414G= | CA1339335425 | AGXT | c.847-123G= (n.847-123G=) n.502G= | |
2 | g.240877414G>T | CA2664010943 | AGXT | c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.502G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877415G>A | CA1339335429 | AGXT | c.847-122G>A (n.847-122G>A) n.503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877415G= | CA1339335428 | AGXT | c.847-122G= (n.847-122G=) n.503G= | |
2 | g.240877415G>T | CA540537994 | AGXT | c.847-122G>T (n.847-122G>T) n.503G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877415_240877416del | CA2701851793 | AGXT | c.847-122_847-121del (n.847-122_847-121del) n.503_504del | dbSNP |
2 | g.240877416C>A | CA2664010945 | AGXT | c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877416C>T | CA2664010946 | AGXT | c.847-121C>T (n.847-121C>T) n.504C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877417T>C | CA2209312 | AGXT | c.847-120T>C (n.847-120T>C) n.505T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877417T= | CA1339335430 | AGXT | c.847-120T= (n.847-120T=) n.505T= | |
2 | g.240877418C>A | CA1044070091 | AGXT | c.847-119C>A (n.847-119C>A) n.506C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877418C= | CA1339335431 | AGXT | c.847-119C= (n.847-119C=) n.506C= | |
2 | g.240877418C>G | CA2209313 | AGXT | c.847-119C>G (n.847-119C>G) n.506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877418C>T | CA1339335432 | AGXT | c.847-119C>T (n.847-119C>T) n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877419C>A | CA2664010948 | AGXT | c.847-118C>A (n.847-118C>A) n.507C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877419C= | CA1339335433 | AGXT | c.847-118C= (n.847-118C=) n.507C= | |
2 | g.240877419C>T | CA1044070092 | AGXT | c.847-118C>T (n.847-118C>T) n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877420A>G | CA2664010949 | AGXT | c.847-117A>G (n.847-117A>G) n.508A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877421G>A | CA2664010950 | AGXT | c.847-116G>A (n.847-116G>A) n.509G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877423_240877424del | CA2701851832 | AGXT | c.847-114_847-113del (n.847-114_847-113del) n.511_512del | dbSNP |
2 | g.240877422G>T | CA2664010951 | AGXT | c.847-115G>T (n.847-115G>T) n.510G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877424G>A | CA68180535 | AGXT | c.847-113G>A (n.847-113G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877424G>C | CA540537996 | AGXT | c.847-113G>C (n.847-113G>C) n.512G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877424G= | CA1339335434 | AGXT | c.847-113G= (n.847-113G=) n.512G= | |
2 | g.240877425C>A | CA2664010955 | AGXT | c.847-112C>A (n.847-112C>A) n.513C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877425C>T | CA2664010957 | AGXT | c.847-112C>T (n.847-112C>T) n.513C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877425_240877426insAGAAGGAAACATCTC | CA647781094 | AGXT | c.847-112_847-111insAGAAGGAAACATCTC (n.847-112_847-111insAGAAGGAAACATCTC) n.513_514insAGAAGGAAACATCTC | COSMIC |
2 | g.240877426T>C | CA2664010959 | AGXT | c.847-111T>C (n.847-111T>C) n.514T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877426T>G | CA2664010960 | AGXT | c.847-111T>G (n.847-111T>G) n.514T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877427C>A | CA2754892452 | AGXT | c.847-110C>A (n.847-110C>A) n.515C>A | |
2 | g.240877430del | CA2664010962 | AGXT | c.847-107del (n.847-107del) n.518del | gnomAD v4 |
2 | g.240877428C>A | CA2664010964 | AGXT | c.847-109C>A (n.847-109C>A) n.516C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877428C>T | CA2664010965 | AGXT | c.847-109C>T (n.847-109C>T) n.516C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877429C>A | CA2664010966 | AGXT | c.847-108C>A (n.847-108C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877429C= | CA1339335435 | AGXT | c.847-108C= (n.847-108C=) n.517C= | |
2 | g.240877429C>T | CA2209314 | AGXT | c.847-108C>T (n.847-108C>T) n.517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877430C>A | CA2664010968 | AGXT | c.847-107C>A (n.847-107C>A) n.518C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877430C= | CA1339335436 | AGXT | c.847-107C= (n.847-107C=) n.518C= | |
2 | g.240877430C>T | CA2209315 | AGXT | c.847-107C>T (n.847-107C>T) n.518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877430_240877431delinsCT | CA1339335437 | AGXT | c.847-107_847-106delinsCT (n.847-107_847-106delinsCT) n.518_519delinsCT | |
2 | g.240877431del | CA1339335438 | AGXT | c.847-106del (n.847-106del) n.519del | dbSNP |
2 | g.240877431T>G | CA2664010970 | AGXT | c.847-106T>G (n.847-106T>G) n.519T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877432G>A | CA2664010973 | AGXT | c.847-105G>A (n.847-105G>A) n.520G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877432G>C | CA2664010974 | AGXT | c.847-105G>C (n.847-105G>C) n.520G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877432G>T | CA2664010972 | AGXT | c.847-105G>T (n.847-105G>T) n.520G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877433C>A | CA2664010977 | AGXT | c.847-104C>A (n.847-104C>A) n.521C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877433C>T | CA2664010978 | AGXT | c.847-104C>T (n.847-104C>T) n.521C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877434A= | CA1339335439 | AGXT | c.847-103A= (n.847-103A=) n.522A= | |
2 | g.240877434A>G | CA2664010981 | AGXT | c.847-103A>G (n.847-103A>G) n.522A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877434A>T | CA766957888 | AGXT | c.847-103A>T (n.847-103A>T) n.522A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877435C>A | CA2664010985 | AGXT | c.847-102C>A (n.847-102C>A) n.523C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877435C= | CA1339335440 | AGXT | c.847-102C= (n.847-102C=) n.523C= | |
2 | g.240877435C>T | CA68180540 | AGXT | c.847-102C>T (n.847-102C>T) n.523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877436C>A | CA2664010987 | AGXT | c.847-101C>A (n.847-101C>A) n.524C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877437A>G | CA2664010989 | AGXT | c.847-100A>G (n.847-100A>G) n.525A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877438dup | CA2664010988 | AGXT | c.847-99dup (n.847-99dup) n.526dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877438A= | CA1339335441 | AGXT | c.847-99A= (n.847-99A=) n.526A= | |
2 | g.240877438A>G | CA2664010990 | AGXT | c.847-99A>G (n.847-99A>G) n.526A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877438A>T | CA2209316 | AGXT | c.847-99A>T (n.847-99A>T) n.526A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877439G>T | CA2664010992 | AGXT | c.847-98G>T (n.847-98G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877440G>A | CA68180543 | AGXT | c.847-97G>A (n.847-97G>A) n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877440G= | CA1339335442 | AGXT | c.847-97G= (n.847-97G=) n.528G= | |
2 | g.240877440G>T | CA2664010993 | AGXT | c.847-97G>T (n.847-97G>T) n.528G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877441C>A | CA2664010994 | AGXT | c.847-96C>A (n.847-96C>A) n.529C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877441C= | CA1339335443 | AGXT | c.847-96C= (n.847-96C=) n.529C= | |
2 | g.240877441C>G | CA1339335444 | AGXT | c.847-96C>G (n.847-96C>G) n.529C>G | dbSNP |
2 | g.240877441C>T | CA2664010995 | AGXT | c.847-96C>T (n.847-96C>T) n.529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877442C>T | CA2664010996 | AGXT | c.847-95C>T (n.847-95C>T) n.530C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877444G>A | CA540537999 | AGXT | c.847-93G>A (n.847-93G>A) n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877444G= | CA1339335445 | AGXT | c.847-93G= (n.847-93G=) n.532G= | |
2 | g.240877444G>T | CA2577302715 | AGXT | c.847-93G>T (n.847-93G>T) n.532G>T | |
2 | g.240877445C>A | CA2577302716 | AGXT | c.847-92C>A (n.847-92C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877445C>T | CA2577302717 | AGXT | c.847-92C>T (n.847-92C>T) n.533C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877447G>T | CA2664010998 | AGXT | c.847-90G>T (n.847-90G>T) n.535G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877448A>T | CA2664010999 | AGXT | c.847-89A>T (n.847-89A>T) n.536A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877449G>A | CA766957902 | AGXT | c.847-88G>A (n.847-88G>A) n.537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877449G= | CA1339335446 | AGXT | c.847-88G= (n.847-88G=) n.537G= | |
2 | g.240877449G>T | CA2664011000 | AGXT | c.847-88G>T (n.847-88G>T) n.537G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877450T>C | CA647781095 | AGXT | c.847-87T>C (n.847-87T>C) n.538T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.240877451C>A | CA2664011003 | AGXT | c.847-86C>A (n.847-86C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877451C= | CA1339335447 | AGXT | c.847-86C= (n.847-86C=) n.539C= | |
2 | g.240877451C>T | CA68180551 | AGXT | c.847-86C>T (n.847-86C>T) n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877452A>T | CA2577302718 | AGXT | c.847-85A>T (n.847-85A>T) n.540A>T | |
2 | g.240877453G>A | CA540538002 | AGXT | c.847-84G>A (n.847-84G>A) n.541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877453G= | CA1339335448 | AGXT | c.847-84G= (n.847-84G=) n.541G= | |
2 | g.240877453G>T | CA2577302719 | AGXT | c.847-84G>T (n.847-84G>T) n.541G>T | |
2 | g.240877454G>A | CA2209318 | AGXT | c.847-83G>A (n.847-83G>A) n.542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877454G>C | CA2581793070 | AGXT | c.847-83G>C (n.847-83G>C) n.542G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877454G= | CA1339335449 | AGXT | c.847-83G= (n.847-83G=) n.542G= | |
2 | g.240877454G>T | CA2209317 | AGXT | c.847-83G>T (n.847-83G>T) n.542G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877455T>G | CA1339335451 | AGXT | c.847-82T>G (n.847-82T>G) n.543T>G | dbSNP |
2 | g.240877455T= | CA1339335450 | AGXT | c.847-82T= (n.847-82T=) n.543T= | |
2 | g.240877456T>A | CA2664011008 | AGXT | c.847-81T>A (n.847-81T>A) n.544T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877457C>A | CA2664011011 | AGXT | c.847-80C>A (n.847-80C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877457C>G | CA2664011010 | AGXT | c.847-80C>G (n.847-80C>G) n.545C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877458T>C | CA2664011012 | AGXT | c.847-79T>C (n.847-79T>C) n.546T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877459T>C | CA2664011013 | AGXT | c.847-78T>C (n.847-78T>C) n.547T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877460C>A | CA2664011015 | AGXT | c.847-77C>A (n.847-77C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877460C= | CA1339335452 | AGXT | c.847-77C= (n.847-77C=) n.548C= | |
2 | g.240877460C>T | CA1044070103 | AGXT | c.847-77C>T (n.847-77C>T) n.548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877461C>A | CA2664011017 | AGXT | c.847-76C>A (n.847-76C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877461C>T | CA2664011019 | AGXT | c.847-76C>T (n.847-76C>T) n.549C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877462T>C | CA2664011021 | AGXT | c.847-75T>C (n.847-75T>C) n.550T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877463C>A | CA2664011022 | AGXT | c.847-74C>A (n.847-74C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877463C= | CA1339335453 | AGXT | c.847-74C= (n.847-74C=) n.551C= | |
2 | g.240877463C>T | CA1044070104 | AGXT | c.847-74C>T (n.847-74C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877464C>A | CA2577302720 | AGXT | c.847-73C>A (n.847-73C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C>A | CA2577302721 | AGXT | c.847-72C>A (n.847-72C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C= | CA1339335454 | AGXT | c.847-72C= (n.847-72C=) n.553C= | |
2 | g.240877465C>G | CA2664011025 | AGXT | c.847-72C>G (n.847-72C>G) n.553C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C>T | CA68180556 | AGXT | c.847-72C>T (n.847-72C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877466G>A | CA68180557 | AGXT | c.847-71G>A (n.847-71G>A) n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877466G= | CA1339335455 | AGXT | c.847-71G= (n.847-71G=) n.554G= | |
2 | g.240877466G>T | CA1044070108 | AGXT | c.847-71G>T (n.847-71G>T) n.554G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877467C>A | CA2664011029 | AGXT | c.847-70C>A (n.847-70C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877467C>T | CA2664011030 | AGXT | c.847-70C>T (n.847-70C>T) n.555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877468A= | CA1339335457 | AGXT | c.847-69A= (n.847-69A=) n.556A= | |
2 | g.240877468A>C | CA1339335458 | AGXT | c.847-69A>C (n.847-69A>C) n.556A>C | dbSNP |
2 | g.240877468A>G | CA2664011031 | AGXT | c.847-69A>G (n.847-69A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877468_240877469delinsAC | CA1339335456 | AGXT | c.847-69_847-68delinsAC (n.847-69_847-68delinsAC) n.556_557delinsAC | |
2 | g.240877469C>A | CA2664011032 | AGXT | c.847-68C>A (n.847-68C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C= | CA1339335459 | AGXT | c.847-68C= (n.847-68C=) n.557C= | |
2 | g.240877469C>G | CA2664011033 | AGXT | c.847-68C>G (n.847-68C>G) n.557C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C>T | CA540538004 | AGXT | c.847-68C>T (n.847-68C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877470del | CA540538005 | AGXT | c.847-67del (n.847-67del) n.558del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877470C>A | CA2577302722 | AGXT | c.847-67C>A (n.847-67C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877470C>T | CA2577302723 | AGXT | c.847-67C>T (n.847-67C>T) n.558C>T | |
2 | g.240877471A= | CA1339335460 | AGXT | c.847-66A= (n.847-66A=) n.559A= | |
2 | g.240877471A>G | CA540538006 | AGXT | c.847-66A>G (n.847-66A>G) n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877471A>T | CA2577302724 | AGXT | c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.559A>T | |
2 | g.240877474G>A | CA1044070115 | AGXT | c.847-63G>A (n.847-63G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877474G= | CA1339335461 | AGXT | c.847-63G= (n.847-63G=) n.562G= | |
2 | g.240877474G>T | CA2664011037 | AGXT | c.847-63G>T (n.847-63G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877476G>A | CA540538008 | AGXT | c.847-61G>A (n.847-61G>A) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877476G= | CA1339335462 | AGXT | c.847-61G= (n.847-61G=) n.564G= | |
2 | g.240877476G>T | CA2664011040 | AGXT | c.847-61G>T (n.847-61G>T) n.564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G>A | CA2664011042 | AGXT | c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G= | CA1339335463 | AGXT | c.847-60G= (n.847-60G=) n.565G= | |
2 | g.240877477G>T | CA1339335464 | AGXT | c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.565G>T | dbSNP |
2 | g.240877478G>A | CA2664011043 | AGXT | c.847-59G>A (n.847-59G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C>A | CA2577302725 | AGXT | c.847-58C>A (n.847-58C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C= | CA1339335465 | AGXT | c.847-58C= (n.847-58C=) n.567C= | |
2 | g.240877479C>T | CA68180560 | AGXT | c.847-58C>T (n.847-58C>T) n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877480G>A | CA2209319 | AGXT | c.847-57G>A (n.847-57G>A) n.568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877480G= | CA1339335466 | AGXT | c.847-57G= (n.847-57G=) n.568G= | |
2 | g.240877480G>T | CA2754892453 | AGXT | c.847-57G>T (n.847-57G>T) n.568G>T | |
2 | g.240877483dup | CA68180563 | AGXT | c.847-54dup (n.847-54dup) n.571dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877483del | CA2664011049 | AGXT | c.847-54del (n.847-54del) n.571del | gnomAD v4 |
2 | g.240877481G>T | CA2664011050 | AGXT | c.847-56G>T (n.847-56G>T) n.569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877482G>A | CA540538010 | AGXT | c.847-55G>A (n.847-55G>A) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877482G= | CA1339335467 | AGXT | c.847-55G= (n.847-55G=) n.570G= |