UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408773G>A | CA154231 | PEX10 | c.279C>T (p.Gly93=) c.233C>T c.484C>T (n.484C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.413C>T n.399C>T n.348C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408773G>C | CA415775826 | PEX10 | c.279C>G (p.Gly93=) c.233C>G c.484C>G (n.484C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.413C>G n.399C>G n.348C>G n.398C>G | |
| 1 | g.2408773G= | CA1139852672 | PEX10 | c.279C= (p.Gly93=) c.233C= c.484C= (n.484C=) c.-154C= (n.-154C=) c.*296C= (n.*296C=) n.413C= n.399C= n.348C= n.398C= | |
| 1 | g.2408773G>T | CA415775835 | PEX10 | c.279C>A (p.Gly93=) c.233C>A c.484C>A (n.484C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.413C>A n.399C>A n.348C>A n.398C>A | |
| 1 | g.2408774C>A | CA337988814 | PEX10 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.232G>T c.483G>T (n.483G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.412G>T n.398G>T n.347G>T n.397G>T | |
| 1 | g.2408774C>G | CA337988816 | PEX10 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.232G>C c.483G>C (n.483G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.412G>C n.398G>C n.347G>C n.397G>C | |
| 1 | g.2408774C>T | CA337988820 | PEX10 | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.232G>A c.483G>A (n.483G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.412G>A n.398G>A n.347G>A n.397G>A | |
| 1 | g.2408775C>A | CA337988822 | PEX10 | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.231G>T c.482G>T (n.482G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.411G>T n.397G>T n.346G>T n.396G>T | |
| 1 | g.2408775C>G | CA337988825 | PEX10 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.231G>C c.482G>C (n.482G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.411G>C n.397G>C n.346G>C n.396G>C | |
| 1 | g.2408775C>T | CA337988826 | PEX10 | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.231G>A c.482G>A (n.482G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.411G>A n.397G>A n.346G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408776A>C | CA415775845 | PEX10 | c.276T>G (p.Arg92=) c.230T>G c.481T>G (n.481T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.410T>G n.396T>G n.345T>G n.395T>G | |
| 1 | g.2408776A>G | CA415775846 | PEX10 | c.276T>C (p.Arg92=) c.230T>C c.481T>C (n.481T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.410T>C n.396T>C n.345T>C n.395T>C | |
| 1 | g.2408776A>T | CA415775849 | PEX10 | c.276T>A (p.Arg92=) c.230T>A c.481T>A (n.481T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.410T>A n.396T>A n.345T>A n.395T>A | |
| 1 | g.2408777C>A | CA337988827 | PEX10 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.229G>T c.480G>T (n.480G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.409G>T n.395G>T n.344G>T n.394G>T | |
| 1 | g.2408777C= | CA1144074201 | PEX10 | c.275G= (p.Arg92=) c.229G= c.480G= (n.480G=) c.-158G= (n.-158G=) c.*292G= (n.*292G=) n.409G= n.395G= n.344G= n.394G= | |
| 1 | g.2408777C>G | CA337988829 | PEX10 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.229G>C c.480G>C (n.480G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.409G>C n.395G>C n.344G>C n.394G>C | |
| 1 | g.2408777C>T | CA538227 | PEX10 | c.275G>A (p.Arg92His) c.229G>A c.480G>A (n.480G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.409G>A n.395G>A n.344G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408778G>A | CA337988831 | PEX10 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.228C>T c.479C>T (n.479C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.408C>T n.394C>T n.343C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408778G>C | CA337988834 | PEX10 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.228C>G c.479C>G (n.479C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.408C>G n.394C>G n.343C>G n.393C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408778G= | CA1149571912 | PEX10 | c.274C= (p.Arg92=) c.228C= c.479C= (n.479C=) c.-159C= (n.-159C=) c.*291C= (n.*291C=) n.408C= n.394C= n.343C= n.393C= | |
| 1 | g.2408778G>T | CA337988832 | PEX10 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.228C>A c.479C>A (n.479C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.408C>A n.394C>A n.343C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408779G>A | CA415775860 | PEX10 | c.273C>T (p.Arg91=) c.227C>T c.478C>T (n.478C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.407C>T n.393C>T n.342C>T n.392C>T | COSMIC |
| 1 | g.2408779G>C | CA415775859 | PEX10 | c.273C>G (p.Arg91=) c.227C>G c.478C>G (n.478C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.407C>G n.393C>G n.342C>G n.392C>G | |
| 1 | g.2408779G>T | CA415775858 | PEX10 | c.273C>A (p.Arg91=) c.227C>A c.478C>A (n.478C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.407C>A n.393C>A n.342C>A n.392C>A | |
| 1 | g.2408780C>A | CA337988836 | PEX10 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.226G>T c.477G>T (n.477G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.406G>T n.392G>T n.341G>T n.391G>T | |
| 1 | g.2408780C= | CA1149571913 | PEX10 | c.272G= (p.Arg91=) c.226G= c.477G= (n.477G=) c.-161G= (n.-161G=) c.*289G= (n.*289G=) n.406G= n.392G= n.341G= n.391G= | |
| 1 | g.2408780C>G | CA337988839 | PEX10 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.226G>C c.477G>C (n.477G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.406G>C n.392G>C n.341G>C n.391G>C | |
| 1 | g.2408780C>T | CA538228 | PEX10 | c.272G>A (p.Arg91His) c.226G>A c.477G>A (n.477G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.406G>A n.392G>A n.341G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408781G>A | CA538229 | PEX10 | c.271C>T (p.Arg91Cys) c.225C>T c.476C>T (n.476C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.405C>T n.391C>T n.340C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408781G>C | CA337988842 | PEX10 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.225C>G c.476C>G (n.476C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.405C>G n.391C>G n.340C>G n.390C>G | |
| 1 | g.2408781G= | CA1148572377 | PEX10 | c.271C= (p.Arg91=) c.225C= c.476C= (n.476C=) c.-162C= (n.-162C=) c.*288C= (n.*288C=) n.405C= n.391C= n.340C= n.390C= | |
| 1 | g.2408781G>T | CA337988844 | PEX10 | c.271C>A (p.Arg91Ser) c.225C>A c.476C>A (n.476C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.405C>A n.391C>A n.340C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408782C>A | CA415775871 | PEX10 | c.270G>T (p.Leu90=) c.224G>T c.475G>T (n.475G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.404G>T n.390G>T n.339G>T n.389G>T | |
| 1 | g.2408782C= | CA1143737250 | PEX10 | c.270G= (p.Leu90=) c.224G= c.475G= (n.475G=) c.-163G= (n.-163G=) c.*287G= (n.*287G=) n.404G= n.390G= n.339G= n.389G= | |
| 1 | g.2408782C>G | CA415775872 | PEX10 | c.270G>C (p.Leu90=) c.224G>C c.475G>C (n.475G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.404G>C n.390G>C n.339G>C n.389G>C | |
| 1 | g.2408782C>T | CA538230 | PEX10 | c.270G>A (p.Leu90=) c.224G>A c.475G>A (n.475G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.404G>A n.390G>A n.339G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408783A>C | CA337988850 | PEX10 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.223T>G c.474T>G (n.474T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.403T>G n.389T>G n.338T>G n.388T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408783A>G | CA337988852 | PEX10 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.223T>C c.474T>C (n.474T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.403T>C n.389T>C n.338T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408783A>T | CA337988854 | PEX10 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.223T>A c.474T>A (n.474T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.403T>A n.389T>A n.338T>A n.388T>A | |
| 1 | g.2408784G>A | CA538231 | PEX10 | c.268C>T (p.Leu90=) c.222C>T c.473C>T (n.473C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.402C>T n.388C>T n.337C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408784G>C | CA337988862 | PEX10 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.222C>G c.473C>G (n.473C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.402C>G n.388C>G n.337C>G n.387C>G | |
| 1 | g.2408784G= | CA1149571914 | PEX10 | c.268C= (p.Leu90=) c.222C= c.473C= (n.473C=) c.-165C= (n.-165C=) c.*285C= (n.*285C=) n.402C= n.388C= n.337C= n.387C= | |
| 1 | g.2408784G>T | CA337988857 | PEX10 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.222C>A c.473C>A (n.473C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.402C>A n.388C>A n.337C>A n.387C>A | |
| 1 | g.2408785C>A | CA415775883 | PEX10 | c.267G>T (p.Ser89=) c.221G>T c.472G>T (n.472G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.401G>T n.387G>T n.336G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408785C= | CA1148424738 | PEX10 | c.267G= (p.Ser89=) c.221G= c.472G= (n.472G=) c.-166G= (n.-166G=) c.*284G= (n.*284G=) n.401G= n.387G= n.336G= n.386G= | |
| 1 | g.2408785C>G | CA415775885 | PEX10 | c.267G>C (p.Ser89=) c.221G>C c.472G>C (n.472G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.401G>C n.387G>C n.336G>C n.386G>C | |
| 1 | g.2408785C>T | CA538232 | PEX10 | c.267G>A (p.Ser89=) c.221G>A c.472G>A (n.472G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.401G>A n.387G>A n.336G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408786G>A | CA538233 | PEX10 | c.266C>T (p.Ser89Leu) c.220C>T c.471C>T (n.471C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.400C>T n.386C>T n.335C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408786G>C | CA337988873 | PEX10 | c.266C>G (p.Ser89Trp) c.220C>G c.471C>G (n.471C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.400C>G n.386C>G n.335C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408786G= | CA1149571915 | PEX10 | c.266C= (p.Ser89=) c.220C= c.471C= (n.471C=) c.-167C= (n.-167C=) c.*283C= (n.*283C=) n.400C= n.386C= n.335C= n.385C= | |
| 1 | g.2408786G>T | CA337988874 | PEX10 | c.266C>A (p.Ser89Ter) c.220C>A c.471C>A (n.471C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.400C>A n.386C>A n.335C>A n.385C>A | |
| 1 | g.2408790_2408792del | CA2642734631 | PEX10 | c.264_266del (p.Ser89del) c.218_220del c.469_471del (n.469_471del) c.-169_-167del (n.-169_-167del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.398_400del n.384_386del n.333_335del n.383_385del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408787A>C | CA337988877 | PEX10 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.219T>G c.470T>G (n.470T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.399T>G n.385T>G n.334T>G n.384T>G | |
| 1 | g.2408787A>G | CA337988879 | PEX10 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.219T>C c.470T>C (n.470T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.399T>C n.385T>C n.334T>C n.384T>C | |
| 1 | g.2408787A>T | CA337988881 | PEX10 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.219T>A c.470T>A (n.470T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.399T>A n.385T>A n.334T>A n.384T>A | |
| 1 | g.2408788G>A | CA415775890 | PEX10 | c.264C>T (p.Ser88=) c.218C>T c.469C>T (n.469C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.398C>T n.384C>T n.333C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408788G>C | CA415775891 | PEX10 | c.264C>G (p.Ser88=) c.218C>G c.469C>G (n.469C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.398C>G n.384C>G n.333C>G n.383C>G | |
| 1 | g.2408788G>T | CA415775894 | PEX10 | c.264C>A (p.Ser88=) c.218C>A c.469C>A (n.469C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.398C>A n.384C>A n.333C>A n.383C>A | COSMIC |
| 1 | g.2408789G>A | CA337988884 | PEX10 | c.263C>T (p.Ser88Phe) c.217C>T c.468C>T (n.468C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.397C>T n.383C>T n.332C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408789G>C | CA337988887 | PEX10 | c.263C>G (p.Ser88Cys) c.217C>G c.468C>G (n.468C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.397C>G n.383C>G n.332C>G n.382C>G | |
| 1 | g.2408789G= | CA1149571916 | PEX10 | c.263C= (p.Ser88=) c.217C= c.468C= (n.468C=) c.-170C= (n.-170C=) c.*280C= (n.*280C=) n.397C= n.383C= n.332C= n.382C= | |
| 1 | g.2408789G>T | CA16946085 | PEX10 | c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.217C>A c.468C>A (n.468C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.397C>A n.383C>A n.332C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408790A>C | CA337988891 | PEX10 | c.262T>G (p.Ser88Ala) c.216T>G c.467T>G (n.467T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.396T>G n.382T>G n.331T>G n.381T>G | |
| 1 | g.2408790A>G | CA337988893 | PEX10 | c.262T>C (p.Ser88Pro) c.216T>C c.467T>C (n.467T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.396T>C n.382T>C n.331T>C n.381T>C | |
| 1 | g.2408790A>T | CA337988896 | PEX10 | c.262T>A (p.Ser88Thr) c.216T>A c.467T>A (n.467T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.396T>A n.382T>A n.331T>A n.381T>A | |
| 1 | g.2408791G>A | CA415775903 | PEX10 | c.261C>T (p.Pro87=) c.215C>T c.466C>T (n.466C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.395C>T n.381C>T n.330C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2408791G>C | CA415775906 | PEX10 | c.261C>G (p.Pro87=) c.215C>G c.466C>G (n.466C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.395C>G n.381C>G n.330C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408791G= | CA1149571917 | PEX10 | c.261C= (p.Pro87=) c.215C= c.466C= (n.466C=) c.-172C= (n.-172C=) c.*278C= (n.*278C=) n.395C= n.381C= n.330C= n.380C= | |
| 1 | g.2408791G>T | CA415775905 | PEX10 | c.261C>A (p.Pro87=) c.215C>A c.466C>A (n.466C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.395C>A n.381C>A n.330C>A n.380C>A | dbSNP |
| 1 | g.2408792G>A | CA337988911 | PEX10 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.214C>T c.465C>T (n.465C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.394C>T n.380C>T n.329C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408792G>C | CA337988901 | PEX10 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.214C>G c.465C>G (n.465C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.394C>G n.380C>G n.329C>G n.379C>G | |
| 1 | g.2408792G= | CA1149571918 | PEX10 | c.260C= (p.Pro87=) c.214C= c.465C= (n.465C=) c.-173C= (n.-173C=) c.*277C= (n.*277C=) n.394C= n.380C= n.329C= n.379C= | |
| 1 | g.2408792G>T | CA337988899 | PEX10 | c.260C>A (p.Pro87His) c.214C>A c.465C>A (n.465C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.394C>A n.380C>A n.329C>A n.379C>A | |
| 1 | g.2408793G>A | CA337988912 | PEX10 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.213C>T c.464C>T (n.464C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.393C>T n.379C>T n.328C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408793G>C | CA337988913 | PEX10 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.213C>G c.464C>G (n.464C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.393C>G n.379C>G n.328C>G n.378C>G | |
| 1 | g.2408793G>T | CA337988914 | PEX10 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.213C>A c.464C>A (n.464C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.393C>A n.379C>A n.328C>A n.378C>A | |
| 1 | g.2408794C>A | CA415775921 | PEX10 | c.258G>T (p.Val86=) c.212G>T c.463G>T (n.463G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.392G>T n.378G>T n.327G>T n.377G>T | |
| 1 | g.2408794C>G | CA415775922 | PEX10 | c.258G>C (p.Val86=) c.212G>C c.463G>C (n.463G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.392G>C n.378G>C n.327G>C n.377G>C | |
| 1 | g.2408794C>T | CA415775924 | PEX10 | c.258G>A (p.Val86=) c.212G>A c.463G>A (n.463G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.392G>A n.378G>A n.327G>A n.377G>A | |
| 1 | g.2408795A>C | CA337988916 | PEX10 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.211T>G c.462T>G (n.462T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.391T>G n.377T>G n.326T>G n.376T>G | |
| 1 | g.2408795A>G | CA337988918 | PEX10 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.211T>C c.462T>C (n.462T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.391T>C n.377T>C n.326T>C n.376T>C | |
| 1 | g.2408795A>T | CA337988919 | PEX10 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.211T>A c.462T>A (n.462T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.391T>A n.377T>A n.326T>A n.376T>A | |
| 1 | g.2408796C>A | CA337988924 | PEX10 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.210G>T c.461G>T (n.461G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.390G>T n.376G>T n.325G>T n.375G>T | |
| 1 | g.2408796C>G | CA337988926 | PEX10 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.210G>C c.461G>C (n.461G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.390G>C n.376G>C n.325G>C n.375G>C | |
| 1 | g.2408796C>T | CA337988929 | PEX10 | c.256G>A (p.Val86Met) c.210G>A c.461G>A (n.461G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.390G>A n.376G>A n.325G>A n.375G>A | |
| 1 | g.2408797A>C | CA337988931 | PEX10 | c.255T>G (p.His85Gln) c.209T>G c.460T>G (n.460T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.389T>G n.375T>G n.324T>G n.374T>G | |
| 1 | g.2408797A>G | CA415775940 | PEX10 | c.255T>C (p.His85=) c.209T>C c.460T>C (n.460T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.389T>C n.375T>C n.324T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408797A>T | CA337988933 | PEX10 | c.255T>A (p.His85Gln) c.209T>A c.460T>A (n.460T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.389T>A n.375T>A n.324T>A n.374T>A | |
| 1 | g.2408797_2408798del | CA2574179462 | PEX10 | c.254_255del (p.His85ArgfsTer?) c.208_209del c.459_460del (n.459_460del) c.-179_-178del (n.-179_-178del) c.*271_*272del (n.*271_*272del) n.388_389del n.374_375del n.323_324del n.373_374del | |
| 1 | g.2408798T>A | CA337988935 | PEX10 | c.254A>T (p.His85Leu) c.208A>T c.459A>T (n.459A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.388A>T n.374A>T n.323A>T n.373A>T | |
| 1 | g.2408798T>C | CA538234 | PEX10 | c.254A>G (p.His85Arg) c.208A>G c.459A>G (n.459A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.388A>G n.374A>G n.323A>G n.373A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408798T>G | CA337988936 | PEX10 | c.254A>C (p.His85Pro) c.208A>C c.459A>C (n.459A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.388A>C n.374A>C n.323A>C n.373A>C | |
| 1 | g.2408798T= | CA1149571919 | PEX10 | c.254A= (p.His85=) c.208A= c.459A= (n.459A=) c.-179A= (n.-179A=) c.*271A= (n.*271A=) n.388A= n.374A= n.323A= n.373A= | |
| 1 | g.2408799G>A | CA337988939 | PEX10 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.207C>T c.458C>T (n.458C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.387C>T n.373C>T n.322C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408799G>C | CA337988941 | PEX10 | c.253C>G (p.His85Asp) c.207C>G c.458C>G (n.458C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.387C>G n.373C>G n.322C>G n.372C>G | |
| 1 | g.2408799G= | CA1149571920 | PEX10 | c.253C= (p.His85=) c.207C= c.458C= (n.458C=) c.-180C= (n.-180C=) c.*270C= (n.*270C=) n.387C= n.373C= n.322C= n.372C= | |
| 1 | g.2408799G>T | CA337988938 | PEX10 | c.253C>A (p.His85Asn) c.207C>A c.458C>A (n.458C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.387C>A n.373C>A n.322C>A n.372C>A | COSMIC |
| 1 | g.2408800T>A | CA415775965 | PEX10 | c.252A>T (p.Ile84=) c.206A>T c.457A>T (n.457A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.386A>T n.372A>T n.321A>T n.371A>T | |
| 1 | g.2408800T>C | CA337988942 | PEX10 | c.252A>G (p.Ile84Met) c.206A>G c.457A>G (n.457A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.386A>G n.372A>G n.321A>G n.371A>G | |
| 1 | g.2408800T>G | CA415775963 | PEX10 | c.252A>C (p.Ile84=) c.206A>C c.457A>C (n.457A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.386A>C n.372A>C n.321A>C n.371A>C | |
| 1 | g.2408801A>C | CA16946096 | PEX10 | c.251T>G (p.Ile84Arg) c.205T>G c.456T>G (n.456T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.385T>G n.371T>G n.320T>G n.370T>G | |
| 1 | g.2408801A>G | CA337988946 | PEX10 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.205T>C c.456T>C (n.456T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.385T>C n.371T>C n.320T>C n.370T>C | |
| 1 | g.2408801A>T | CA337988948 | PEX10 | c.251T>A (p.Ile84Lys) c.205T>A c.456T>A (n.456T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.385T>A n.371T>A n.320T>A n.370T>A | |
| 1 | g.2408801_2408805del | CA2695197953 | PEX10 | c.247_251del (p.Arg83ThrfsTer?) c.201_205del c.452_456del (n.452_456del) c.-186_-182del (n.-186_-182del) c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.381_385del n.367_371del n.316_320del n.366_370del | ClinVar |
| 1 | g.2408802T>A | CA337988949 | PEX10 | c.250A>T (p.Ile84Leu) c.204A>T c.455A>T (n.455A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.384A>T n.370A>T n.319A>T n.369A>T | |
| 1 | g.2408802T>C | CA337988950 | PEX10 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.204A>G c.455A>G (n.455A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.384A>G n.370A>G n.319A>G n.369A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408802T>G | CA337988951 | PEX10 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.204A>C c.455A>C (n.455A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.384A>C n.370A>C n.319A>C n.369A>C | |
| 1 | g.2408803C>A | CA415775979 | PEX10 | c.249G>T (p.Arg83=) c.203G>T c.454G>T (n.454G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.383G>T n.369G>T n.318G>T n.368G>T | |
| 1 | g.2408803C>G | CA415775984 | PEX10 | c.249G>C (p.Arg83=) c.203G>C c.454G>C (n.454G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.383G>C n.369G>C n.318G>C n.368G>C | |
| 1 | g.2408803C>T | CA415775985 | PEX10 | c.249G>A (p.Arg83=) c.203G>A c.454G>A (n.454G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.383G>A n.369G>A n.318G>A n.368G>A | |
| 1 | g.2408804C>A | CA337988957 | PEX10 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.202G>T c.453G>T (n.453G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.382G>T n.368G>T n.317G>T n.367G>T | |
| 1 | g.2408804C= | CA1143892401 | PEX10 | c.248G= (p.Arg83=) c.202G= c.453G= (n.453G=) c.-185G= (n.-185G=) c.*265G= (n.*265G=) n.382G= n.368G= n.317G= n.367G= | |
| 1 | g.2408804C>G | CA337988958 | PEX10 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.202G>C c.453G>C (n.453G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.382G>C n.368G>C n.317G>C n.367G>C | |
| 1 | g.2408804C>T | CA538235 | PEX10 | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.202G>A c.453G>A (n.453G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.382G>A n.368G>A n.317G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408805del | CA2697552033 | PEX10 | c.247del (p.Arg83GlyfsTer14) c.201del c.452del (n.452del) c.-186del (n.-186del) c.*264del (n.*264del) n.381del n.367del n.316del n.366del | ClinVar |
| 1 | g.2408805G>A | CA538236 | PEX10 | c.247C>T (p.Arg83Trp) c.201C>T c.452C>T (n.452C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.381C>T n.367C>T n.316C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408805G>C | CA337988960 | PEX10 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.201C>G c.452C>G (n.452C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.381C>G n.367C>G n.316C>G n.366C>G | |
| 1 | g.2408805G= | CA1144171964 | PEX10 | c.247C= (p.Arg83=) c.201C= c.452C= (n.452C=) c.-186C= (n.-186C=) c.*264C= (n.*264C=) n.381C= n.367C= n.316C= n.366C= | |
| 1 | g.2408805G>T | CA415775986 | PEX10 | c.247C>A (p.Arg83=) c.201C>A c.452C>A (n.452C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.381C>A n.367C>A n.316C>A n.366C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408806C>A | CA415775987 | PEX10 | c.246G>T (p.Ser82=) c.200G>T c.451G>T (n.451G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.380G>T n.366G>T n.315G>T n.365G>T | |
| 1 | g.2408806C= | CA1143754055 | PEX10 | c.246G= (p.Ser82=) c.200G= c.451G= (n.451G=) c.-187G= (n.-187G=) c.*263G= (n.*263G=) n.380G= n.366G= n.315G= n.365G= | |
| 1 | g.2408806C>G | CA415775988 | PEX10 | c.246G>C (p.Ser82=) c.200G>C c.451G>C (n.451G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.380G>C n.366G>C n.315G>C n.365G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408806C>T | CA538237 | PEX10 | c.246G>A (p.Ser82=) c.200G>A c.451G>A (n.451G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.380G>A n.366G>A n.315G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408807G>A | CA538238 | PEX10 | c.245C>T (p.Ser82Leu) c.199C>T c.450C>T (n.450C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.379C>T n.365C>T n.314C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408807G>C | CA538239 | PEX10 | c.245C>G (p.Ser82Trp) c.199C>G c.450C>G (n.450C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.379C>G n.365C>G n.314C>G n.364C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408807G= | CA1149571921 | PEX10 | c.245C= (p.Ser82=) c.199C= c.450C= (n.450C=) c.-188C= (n.-188C=) c.*262C= (n.*262C=) n.379C= n.365C= n.314C= n.364C= | |
| 1 | g.2408807G>T | CA337988965 | PEX10 | c.245C>A (p.Ser82Ter) c.199C>A c.450C>A (n.450C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.379C>A n.365C>A n.314C>A n.364C>A | dbSNP |
| 1 | g.2408808A>C | CA337988967 | PEX10 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.198T>G c.449T>G (n.449T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.378T>G n.364T>G n.313T>G n.363T>G | |
| 1 | g.2408808A>G | CA337988969 | PEX10 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.198T>C c.449T>C (n.449T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.378T>C n.364T>C n.313T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408808A>T | CA337988970 | PEX10 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.198T>A c.449T>A (n.449T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.378T>A n.364T>A n.313T>A n.363T>A | |
| 1 | g.2408809T>A | CA415775997 | PEX10 | c.243A>T (p.Pro81=) c.197A>T c.448A>T (n.448A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.377A>T n.363A>T n.312A>T n.362A>T | |
| 1 | g.2408809T>C | CA415775998 | PEX10 | c.243A>G (p.Pro81=) c.197A>G c.448A>G (n.448A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.377A>G n.363A>G n.312A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408809T>G | CA415776000 | PEX10 | c.243A>C (p.Pro81=) c.197A>C c.448A>C (n.448A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.377A>C n.363A>C n.312A>C n.362A>C | |
| 1 | g.2408810G>A | CA538240 | PEX10 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.196C>T c.447C>T (n.447C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.376C>T n.362C>T n.311C>T n.361C>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.2408810G>C | CA337988971 | PEX10 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.196C>G c.447C>G (n.447C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.376C>G n.362C>G n.311C>G n.361C>G | |
| 1 | g.2408810G= | CA1149571922 | PEX10 | c.242C= (p.Pro81=) c.196C= c.447C= (n.447C=) c.-191C= (n.-191C=) c.*259C= (n.*259C=) n.376C= n.362C= n.311C= n.361C= | |
| 1 | g.2408810G>T | CA337988972 | PEX10 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.196C>A c.447C>A (n.447C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.376C>A n.362C>A n.311C>A n.361C>A | |
| 1 | g.2408811G>A | CA337988975 | PEX10 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.195C>T c.446C>T (n.446C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.375C>T n.361C>T n.310C>T n.360C>T | |
| 1 | g.2408811G>C | CA337988978 | PEX10 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.195C>G c.446C>G (n.446C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.375C>G n.361C>G n.310C>G n.360C>G | |
| 1 | g.2408811G>T | CA337988981 | PEX10 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.195C>A c.446C>A (n.446C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.375C>A n.361C>A n.310C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408812G>A | CA415776006 | PEX10 | c.240C>T (p.Asp80=) c.194C>T c.445C>T (n.445C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.374C>T n.360C>T n.309C>T n.359C>T | |
| 1 | g.2408812G>C | CA337988983 | PEX10 | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.194C>G c.445C>G (n.445C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.374C>G n.360C>G n.309C>G n.359C>G | |
| 1 | g.2408812G= | CA1149571923 | PEX10 | c.240C= (p.Asp80=) c.194C= c.445C= (n.445C=) c.-193C= (n.-193C=) c.*257C= (n.*257C=) n.374C= n.360C= n.309C= n.359C= | |
| 1 | g.2408812G>T | CA538241 | PEX10 | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.194C>A c.445C>A (n.445C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.374C>A n.360C>A n.309C>A n.359C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408813T>A | CA337988989 | PEX10 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.193A>T c.444A>T (n.444A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.373A>T n.359A>T n.308A>T n.358A>T | |
| 1 | g.2408813T>C | CA337988987 | PEX10 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.193A>G c.444A>G (n.444A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.373A>G n.359A>G n.308A>G n.358A>G | |
| 1 | g.2408813T>G | CA337988984 | PEX10 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.193A>C c.444A>C (n.444A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.373A>C n.359A>C n.308A>C n.358A>C | |
| 1 | g.2408814C>A | CA337988991 | PEX10 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.192G>T c.443G>T (n.443G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.372G>T n.358G>T n.307G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408814C>G | CA337989001 | PEX10 | c.238G>C (p.Asp80His) c.192G>C c.443G>C (n.443G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.372G>C n.358G>C n.307G>C n.357G>C | |
| 1 | g.2408814C>T | CA337988995 | PEX10 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.192G>A c.443G>A (n.443G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.372G>A n.358G>A n.307G>A n.357G>A | |
| 1 | g.2408815C>A | CA415776026 | PEX10 | c.237G>T (p.Val79=) c.191G>T c.442G>T (n.442G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.371G>T n.357G>T n.306G>T n.356G>T | |
| 1 | g.2408815C>G | CA415776028 | PEX10 | c.237G>C (p.Val79=) c.191G>C c.442G>C (n.442G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.371G>C n.357G>C n.306G>C n.356G>C | |
| 1 | g.2408815C>T | CA415776027 | PEX10 | c.237G>A (p.Val79=) c.191G>A c.442G>A (n.442G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.371G>A n.357G>A n.306G>A n.356G>A | |
| 1 | g.2408816A>C | CA337989003 | PEX10 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.190T>G c.441T>G (n.441T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.370T>G n.356T>G n.305T>G n.355T>G | |
| 1 | g.2408816A>G | CA337989017 | PEX10 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.190T>C c.441T>C (n.441T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.370T>C n.356T>C n.305T>C n.355T>C | |
| 1 | g.2408816A>T | CA337989016 | PEX10 | c.236T>A (p.Val79Glu) c.190T>A c.441T>A (n.441T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.370T>A n.356T>A n.305T>A n.355T>A | |
| 1 | g.2408817C>A | CA337989018 | PEX10 | c.235G>T (p.Val79Leu) c.189G>T c.440G>T (n.440G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.369G>T n.355G>T n.304G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408817C= | CA1149571924 | PEX10 | c.235G= (p.Val79=) c.189G= c.440G= (n.440G=) c.-198G= (n.-198G=) c.*252G= (n.*252G=) n.369G= n.355G= n.304G= n.354G= | |
| 1 | g.2408817C>G | CA337989019 | PEX10 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.189G>C c.440G>C (n.440G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.369G>C n.355G>C n.304G>C n.354G>C | |
| 1 | g.2408817C>T | CA337989020 | PEX10 | c.235G>A (p.Val79Met) c.189G>A c.440G>A (n.440G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.369G>A n.355G>A n.304G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408818C>A | CA337989022 | PEX10 | c.234G>T (p.Gln78His) c.188G>T c.439G>T (n.439G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.368G>T n.354G>T n.303G>T n.353G>T | |
| 1 | g.2408818C= | CA1149571925 | PEX10 | c.234G= (p.Gln78=) c.188G= c.439G= (n.439G=) c.-199G= (n.-199G=) c.*251G= (n.*251G=) n.368G= n.354G= n.303G= n.353G= | |
| 1 | g.2408818C>G | CA337989023 | PEX10 | c.234G>C (p.Gln78His) c.188G>C c.439G>C (n.439G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.368G>C n.354G>C n.303G>C n.353G>C | dbSNP |
| 1 | g.2408818C>T | CA415776040 | PEX10 | c.234G>A (p.Gln78=) c.188G>A c.439G>A (n.439G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.368G>A n.354G>A n.303G>A n.353G>A | |
| 1 | g.2408819T>A | CA337989024 | PEX10 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.187A>T c.438A>T (n.438A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.367A>T n.353A>T n.302A>T n.352A>T | |
| 1 | g.2408819T>C | CA538242 | PEX10 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.187A>G c.438A>G (n.438A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.367A>G n.353A>G n.302A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408819T>G | CA337989026 | PEX10 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.187A>C c.438A>C (n.438A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.367A>C n.353A>C n.302A>C n.352A>C | |
| 1 | g.2408819T= | CA1149571926 | PEX10 | c.233A= (p.Gln78=) c.187A= c.438A= (n.438A=) c.-200A= (n.-200A=) c.*250A= (n.*250A=) n.367A= n.353A= n.302A= n.352A= | |
| 1 | g.2408820G>A | CA337989028 | PEX10 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.186C>T c.437C>T (n.437C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.366C>T n.352C>T n.301C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408820G>C | CA337989029 | PEX10 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.186C>G c.437C>G (n.437C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.366C>G n.352C>G n.301C>G n.351C>G | |
| 1 | g.2408820G>T | CA337989031 | PEX10 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.186C>A c.437C>A (n.437C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.366C>A n.352C>A n.301C>A n.351C>A | |
| 1 | g.2408821del | CA2642734708 | PEX10 | c.232del (p.Gln78ArgfsTer19) c.186del c.437del (n.437del) c.-201del (n.-201del) c.*249del (n.*249del) n.366del n.352del n.301del n.351del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408821G>A | CA415776054 | PEX10 | c.231C>T (p.Ile77=) c.185C>T c.436C>T (n.436C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.365C>T n.351C>T n.300C>T n.350C>T | ClinVar |
| 1 | g.2408821G>C | CA337989032 | PEX10 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.185C>G c.436C>G (n.436C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.365C>G n.351C>G n.300C>G n.350C>G | |
| 1 | g.2408821G>T | CA415776055 | PEX10 | c.231C>A (p.Ile77=) c.185C>A c.436C>A (n.436C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.365C>A n.351C>A n.300C>A n.350C>A | |
| 1 | g.2408822A= | CA1149571927 | PEX10 | c.230T= (p.Ile77=) c.184T= c.435T= (n.435T=) c.-203T= (n.-203T=) c.*247T= (n.*247T=) n.364T= n.350T= n.299T= n.349T= | |
| 1 | g.2408822A>C | CA337989033 | PEX10 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.184T>G c.435T>G (n.435T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.364T>G n.350T>G n.299T>G n.349T>G | |
| 1 | g.2408822A>G | CA337989035 | PEX10 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.184T>C c.435T>C (n.435T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.364T>C n.350T>C n.299T>C n.349T>C | |
| 1 | g.2408822A>T | CA538243 | PEX10 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.184T>A c.435T>A (n.435T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.364T>A n.350T>A n.299T>A n.349T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408823T>A | CA337989037 | PEX10 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.183A>T c.434A>T (n.434A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.363A>T n.349A>T n.298A>T n.348A>T | |
| 1 | g.2408823T>C | CA337989038 | PEX10 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.183A>G c.434A>G (n.434A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.363A>G n.349A>G n.298A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408823T>G | CA337989039 | PEX10 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.183A>C c.434A>C (n.434A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.363A>C n.349A>C n.298A>C n.348A>C | |
| 1 | g.2408824G>A | CA415776070 | PEX10 | c.228C>T (p.Ile76=) c.182C>T c.433C>T (n.433C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.362C>T n.348C>T n.297C>T n.347C>T | |
| 1 | g.2408824G>C | CA337989041 | PEX10 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.182C>G c.433C>G (n.433C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.362C>G n.348C>G n.297C>G n.347C>G | |
| 1 | g.2408824G>T | CA415776067 | PEX10 | c.228C>A (p.Ile76=) c.182C>A c.433C>A (n.433C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.362C>A n.348C>A n.297C>A n.347C>A | |
| 1 | g.2408825A= | CA1149571928 | PEX10 | c.227T= (p.Ile76=) c.181T= c.432T= (n.432T=) c.-206T= (n.-206T=) c.*244T= (n.*244T=) n.361T= n.347T= n.296T= n.346T= | |
| 1 | g.2408825A>C | CA337989043 | PEX10 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.181T>G c.432T>G (n.432T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.361T>G n.347T>G n.296T>G n.346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408825A>G | CA337989045 | PEX10 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.181T>C c.432T>C (n.432T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.361T>C n.347T>C n.296T>C n.346T>C | |
| 1 | g.2408825A>T | CA337989049 | PEX10 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.181T>A c.432T>A (n.432T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.361T>A n.347T>A n.296T>A n.346T>A | COSMIC |
| 1 | g.2408826T>A | CA337989050 | PEX10 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.180A>T c.431A>T (n.431A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.360A>T n.346A>T n.295A>T n.345A>T | |
| 1 | g.2408826T>C | CA337989051 | PEX10 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.180A>G c.431A>G (n.431A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.360A>G n.346A>G n.295A>G n.345A>G | |
| 1 | g.2408826T>G | CA337989052 | PEX10 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.180A>C c.431A>C (n.431A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.360A>C n.346A>C n.295A>C n.345A>C | |
| 1 | g.2408827G>A | CA415776080 | PEX10 | c.225C>T (p.Ser75=) c.179C>T c.430C>T (n.430C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.359C>T n.345C>T n.294C>T n.344C>T | |
| 1 | g.2408827G>C | CA337989056 | PEX10 | c.225C>G (p.Ser75Arg) c.179C>G c.430C>G (n.430C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.359C>G n.345C>G n.294C>G n.344C>G | |
| 1 | g.2408827G>T | CA337989054 | PEX10 | c.225C>A (p.Ser75Arg) c.179C>A c.430C>A (n.430C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.359C>A n.345C>A n.294C>A n.344C>A | |
| 1 | g.2408828C>A | CA337989057 | PEX10 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.178G>T c.429G>T (n.429G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.358G>T n.344G>T n.293G>T n.343G>T | |
| 1 | g.2408828C= | CA1149571929 | PEX10 | c.224G= (p.Ser75=) c.178G= c.429G= (n.429G=) c.-209G= (n.-209G=) c.*241G= (n.*241G=) n.358G= n.344G= n.293G= n.343G= | |
| 1 | g.2408828C>G | CA538244 | PEX10 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.178G>C c.429G>C (n.429G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.358G>C n.344G>C n.293G>C n.343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408828C>T | CA337989060 | PEX10 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.178G>A c.429G>A (n.429G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.358G>A n.344G>A n.293G>A n.343G>A | |
| 1 | g.2408829T>A | CA337989062 | PEX10 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.177A>T c.428A>T (n.428A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.357A>T n.343A>T n.292A>T n.342A>T | |
| 1 | g.2408829T>C | CA337989063 | PEX10 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.177A>G c.428A>G (n.428A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.357A>G n.343A>G n.292A>G n.342A>G | |
| 1 | g.2408829T>G | CA337989064 | PEX10 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.177A>C c.428A>C (n.428A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.357A>C n.343A>C n.292A>C n.342A>C | |
| 1 | g.2408829_2408830del | CA2580062506 | PEX10 | c.222_223del (p.Ser75HisfsTer?) c.176_177del c.427_428del (n.427_428del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) n.356_357del n.342_343del n.291_292del n.341_342del | ClinVar |
| 1 | g.2408830G>A | CA415776096 | PEX10 | c.222C>T (p.Val74=) c.176C>T c.427C>T (n.427C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.356C>T n.342C>T n.291C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408830G>C | CA415776094 | PEX10 | c.222C>G (p.Val74=) c.176C>G c.427C>G (n.427C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.356C>G n.342C>G n.291C>G n.341C>G | |
| 1 | g.2408830G>T | CA415776093 | PEX10 | c.222C>A (p.Val74=) c.176C>A c.427C>A (n.427C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.356C>A n.342C>A n.291C>A n.341C>A | |
| 1 | g.2408831A>C | CA337989065 | PEX10 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.175T>G c.426T>G (n.426T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.355T>G n.341T>G n.290T>G n.340T>G | |
| 1 | g.2408831A>G | CA337989066 | PEX10 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.175T>C c.426T>C (n.426T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.355T>C n.341T>C n.290T>C n.340T>C | |
| 1 | g.2408831A>T | CA337989067 | PEX10 | c.221T>A (p.Val74Asp) c.175T>A c.426T>A (n.426T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.355T>A n.341T>A n.290T>A n.340T>A | |
| 1 | g.2408832C>A | CA337989068 | PEX10 | c.220G>T (p.Val74Phe) c.174G>T c.425G>T (n.425G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.354G>T n.340G>T n.289G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408832C= | CA1149571930 | PEX10 | c.220G= (p.Val74=) c.174G= c.425G= (n.425G=) c.-213G= (n.-213G=) c.*237G= (n.*237G=) n.354G= n.340G= n.289G= n.339G= | |
| 1 | g.2408832C>G | CA337989069 | PEX10 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.174G>C c.425G>C (n.425G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.354G>C n.340G>C n.289G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408832C>T | CA538245 | PEX10 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.174G>A c.425G>A (n.425G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.354G>A n.340G>A n.289G>A n.339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408833G>A | CA538246 | PEX10 | c.219C>T (p.Tyr73=) c.173C>T c.424C>T (n.424C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.353C>T n.339C>T n.288C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408833G>C | CA337989072 | PEX10 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.173C>G c.424C>G (n.424C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.353C>G n.339C>G n.288C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408833G= | CA1144594897 | PEX10 | c.219C= (p.Tyr73=) c.173C= c.424C= (n.424C=) c.-214C= (n.-214C=) c.*236C= (n.*236C=) n.353C= n.339C= n.288C= n.338C= | |
| 1 | g.2408833G>T | CA337989070 | PEX10 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.173C>A c.424C>A (n.424C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.353C>A n.339C>A n.288C>A n.338C>A | |
| 1 | g.2408834T>A | CA337989074 | PEX10 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.172A>T c.423A>T (n.423A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.352A>T n.338A>T n.287A>T n.337A>T | |
| 1 | g.2408834T>C | CA337989076 | PEX10 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.172A>G c.423A>G (n.423A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.352A>G n.338A>G n.287A>G n.337A>G | |
| 1 | g.2408834T>G | CA337989078 | PEX10 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.172A>C c.423A>C (n.423A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.352A>C n.338A>C n.287A>C n.337A>C | |
| 1 | g.2408835A>C | CA337989080 | PEX10 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.171T>G c.422T>G (n.422T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.351T>G n.337T>G n.286T>G n.336T>G | |
| 1 | g.2408835A>G | CA337989082 | PEX10 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.171T>C c.422T>C (n.422T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.351T>C n.337T>C n.286T>C n.336T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408835A>T | CA337989083 | PEX10 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.171T>A c.422T>A (n.422T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.351T>A n.337T>A n.286T>A n.336T>A | |
| 1 | g.2408836C>A | CA337989086 | PEX10 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.170G>T c.421G>T (n.421G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.350G>T n.336G>T n.285G>T n.335G>T | |
| 1 | g.2408836C= | CA1149571931 | PEX10 | c.216G= (p.Glu72=) c.170G= c.421G= (n.421G=) c.-217G= (n.-217G=) c.*233G= (n.*233G=) n.350G= n.336G= n.285G= n.335G= | |
| 1 | g.2408836C>G | CA337989088 | PEX10 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.170G>C c.421G>C (n.421G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.350G>C n.336G>C n.285G>C n.335G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408836C>T | CA415776116 | PEX10 | c.216G>A (p.Glu72=) c.170G>A c.421G>A (n.421G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.350G>A n.336G>A n.285G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408837T>A | CA337989089 | PEX10 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.169A>T c.420A>T (n.420A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.349A>T n.335A>T n.284A>T n.334A>T | |
| 1 | g.2408837T>C | CA337989090 | PEX10 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.169A>G c.420A>G (n.420A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.349A>G n.335A>G n.284A>G n.334A>G | |
| 1 | g.2408837T>G | CA337989091 | PEX10 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.169A>C c.420A>C (n.420A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.349A>C n.335A>C n.284A>C n.334A>C | |
| 1 | g.2408838C>A | CA337989092 | PEX10 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.168G>T c.419G>T (n.419G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.348G>T n.334G>T n.283G>T n.333G>T | |
| 1 | g.2408838C>G | CA337989093 | PEX10 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.168G>C c.419G>C (n.419G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.348G>C n.334G>C n.283G>C n.333G>C | |
| 1 | g.2408838C>T | CA337989095 | PEX10 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.168G>A c.419G>A (n.419G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.348G>A n.334G>A n.283G>A n.333G>A | |
| 1 | g.2408839C>A | CA337989096 | PEX10 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.167G>T c.418G>T (n.418G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.347G>T n.333G>T n.282G>T n.332G>T | |
| 1 | g.2408839C= | CA1149571932 | PEX10 | c.213G= (p.Glu71=) c.167G= c.418G= (n.418G=) c.-220G= (n.-220G=) c.*230G= (n.*230G=) n.347G= n.333G= n.282G= n.332G= | |
| 1 | g.2408839C>G | CA337989097 | PEX10 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.167G>C c.418G>C (n.418G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.347G>C n.333G>C n.282G>C n.332G>C | |
| 1 | g.2408839C>T | CA415776127 | PEX10 | c.213G>A (p.Glu71=) c.167G>A c.418G>A (n.418G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.347G>A n.333G>A n.282G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408840T>A | CA337989099 | PEX10 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.166A>T c.417A>T (n.417A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.346A>T n.332A>T n.281A>T n.331A>T | |
| 1 | g.2408840T>C | CA337989102 | PEX10 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.166A>G c.417A>G (n.417A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.346A>G n.332A>G n.281A>G n.331A>G | |
| 1 | g.2408840T>G | CA337989101 | PEX10 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.166A>C c.417A>C (n.417A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.346A>C n.332A>C n.281A>C n.331A>C | |
| 1 | g.2408841C>A | CA337989103 | PEX10 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.165G>T c.416G>T (n.416G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.345G>T n.331G>T n.280G>T n.330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408841C= | CA1149571933 | PEX10 | c.211G= (p.Glu71=) c.165G= c.416G= (n.416G=) c.-222G= (n.-222G=) c.*228G= (n.*228G=) n.345G= n.331G= n.280G= n.330G= | |
| 1 | g.2408841C>G | CA337989104 | PEX10 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.165G>C c.416G>C (n.416G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.345G>C n.331G>C n.280G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408841C>T | CA337989105 | PEX10 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.165G>A c.416G>A (n.416G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.345G>A n.331G>A n.280G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408845del | CA2739272226 | PEX10 | c.211del (p.Glu71ArgfsTer26) c.165del c.416del (n.416del) c.-222del (n.-222del) c.*228del (n.*228del) n.345del n.331del n.280del n.330del | ClinVar |
| 1 | g.2408842C>A | CA415776138 | PEX10 | c.210G>T (p.Gly70=) c.164G>T c.415G>T (n.415G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.344G>T n.330G>T n.279G>T n.329G>T | |
| 1 | g.2408842C>G | CA415776139 | PEX10 | c.210G>C (p.Gly70=) c.164G>C c.415G>C (n.415G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.344G>C n.330G>C n.279G>C n.329G>C | |
| 1 | g.2408842C>T | CA415776140 | PEX10 | c.210G>A (p.Gly70=) c.164G>A c.415G>A (n.415G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.344G>A n.330G>A n.279G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408843C>A | CA337989106 | PEX10 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.163G>T c.414G>T (n.414G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.343G>T n.329G>T n.278G>T n.328G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408843C= | CA1149571934 | PEX10 | c.209G= (p.Gly70=) c.163G= c.414G= (n.414G=) c.-224G= (n.-224G=) c.*226G= (n.*226G=) n.343G= n.329G= n.278G= n.328G= | |
| 1 | g.2408843C>G | CA337989108 | PEX10 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.163G>C c.414G>C (n.414G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.343G>C n.329G>C n.278G>C n.328G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408843C>T | CA337989110 | PEX10 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.163G>A c.414G>A (n.414G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.343G>A n.329G>A n.278G>A n.328G>A | dbSNP |
| 1 | g.2408844C>A | CA337989111 | PEX10 | c.208G>T (p.Gly70Trp) c.162G>T c.413G>T (n.413G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.342G>T n.328G>T n.277G>T n.327G>T | |
| 1 | g.2408844C>G | CA337989112 | PEX10 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.162G>C c.413G>C (n.413G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.342G>C n.328G>C n.277G>C n.327G>C | |
| 1 | g.2408844C>T | CA337989114 | PEX10 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.162G>A c.413G>A (n.413G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.342G>A n.328G>A n.277G>A n.327G>A | |
| 1 | g.2408845C>A | CA415776152 | PEX10 | c.207G>T (p.Leu69=) c.161G>T c.412G>T (n.412G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.341G>T n.327G>T n.276G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408845C= | CA1149571935 | PEX10 | c.207G= (p.Leu69=) c.161G= c.412G= (n.412G=) c.-226G= (n.-226G=) c.*224G= (n.*224G=) n.341G= n.327G= n.276G= n.326G= | |
| 1 | g.2408845C>G | CA415776157 | PEX10 | c.207G>C (p.Leu69=) c.161G>C c.412G>C (n.412G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.341G>C n.327G>C n.276G>C n.326G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408845C>T | CA415776154 | PEX10 | c.207G>A (p.Leu69=) c.161G>A c.412G>A (n.412G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.341G>A n.327G>A n.276G>A n.326G>A | |
| 1 | g.2408846A>C | CA337989115 | PEX10 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.160T>G c.411T>G (n.411T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.340T>G n.326T>G n.275T>G n.325T>G | |
| 1 | g.2408846A>G | CA337989116 | PEX10 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.160T>C c.411T>C (n.411T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.340T>C n.326T>C n.275T>C n.325T>C | |
| 1 | g.2408846A>T | CA337989117 | PEX10 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.160T>A c.411T>A (n.411T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.340T>A n.326T>A n.275T>A n.325T>A | |
| 1 | g.2408847G>A | CA415776162 | PEX10 | c.205C>T (p.Leu69=) c.159C>T c.410C>T (n.410C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.339C>T n.325C>T n.274C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408847G>C | CA337989121 | PEX10 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.159C>G c.410C>G (n.410C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.339C>G n.325C>G n.274C>G n.324C>G | |
| 1 | g.2408847G= | CA1149571936 | PEX10 | c.205C= (p.Leu69=) c.159C= c.410C= (n.410C=) c.-228C= (n.-228C=) c.*222C= (n.*222C=) n.339C= n.325C= n.274C= n.324C= | |
| 1 | g.2408847G>T | CA337989119 | PEX10 | c.205C>A (p.Leu69Met) c.159C>A c.410C>A (n.410C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.339C>A n.325C>A n.274C>A n.324C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408848G>A | CA415776166 | PEX10 | c.204C>T (p.Thr68=) c.158C>T c.409C>T (n.409C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.338C>T n.324C>T n.273C>T n.323C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408848G>C | CA538247 | PEX10 | c.204C>G (p.Thr68=) c.158C>G c.409C>G (n.409C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.338C>G n.324C>G n.273C>G n.323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408848G= | CA1149571937 | PEX10 | c.204C= (p.Thr68=) c.158C= c.409C= (n.409C=) c.-229C= (n.-229C=) c.*221C= (n.*221C=) n.338C= n.324C= n.273C= n.323C= | |
| 1 | g.2408848G>T | CA415776167 | PEX10 | c.204C>A (p.Thr68=) c.158C>A c.409C>A (n.409C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.338C>A n.324C>A n.273C>A n.323C>A | |
| 1 | g.2408849G>A | CA337989122 | PEX10 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.157C>T c.408C>T (n.408C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.337C>T n.323C>T n.272C>T n.322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408849G>C | CA337989123 | PEX10 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.157C>G c.408C>G (n.408C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.337C>G n.323C>G n.272C>G n.322C>G | |
| 1 | g.2408849G>T | CA337989124 | PEX10 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.157C>A c.408C>A (n.408C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.337C>A n.323C>A n.272C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408850T>A | CA337989126 | PEX10 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.156A>T c.407A>T (n.407A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.336A>T n.322A>T n.271A>T n.321A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408850T>C | CA337989128 | PEX10 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.156A>G c.407A>G (n.407A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.336A>G n.322A>G n.271A>G n.321A>G | |
| 1 | g.2408850T>G | CA337989130 | PEX10 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.156A>C c.407A>C (n.407A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.336A>C n.322A>C n.271A>C n.321A>C | |
| 1 | g.2408850T= | CA1149571938 | PEX10 | c.202A= (p.Thr68=) c.156A= c.407A= (n.407A=) c.-231A= (n.-231A=) c.*219A= (n.*219A=) n.336A= n.322A= n.271A= n.321A= | |
| 1 | g.2408851C>A | CA337989131 | PEX10 | c.201G>T (p.Gln67His) c.155G>T c.406G>T (n.406G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.335G>T n.321G>T n.270G>T n.320G>T | |
| 1 | g.2408851C= | CA1149571939 | PEX10 | c.201G= (p.Gln67=) c.155G= c.406G= (n.406G=) c.-232G= (n.-232G=) c.*218G= (n.*218G=) n.335G= n.321G= n.270G= n.320G= | |
| 1 | g.2408851C>G | CA337989132 | PEX10 | c.201G>C (p.Gln67His) c.155G>C c.406G>C (n.406G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.335G>C n.321G>C n.270G>C n.320G>C | dbSNP |
| 1 | g.2408851C>T | CA415776173 | PEX10 | c.201G>A (p.Gln67=) c.155G>A c.406G>A (n.406G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.335G>A n.321G>A n.270G>A n.320G>A | |
| 1 | g.2408852T>A | CA337989134 | PEX10 | c.200A>T (p.Gln67Leu) c.154A>T c.405A>T (n.405A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.334A>T n.320A>T n.269A>T n.319A>T | |
| 1 | g.2408852T>C | CA337989135 | PEX10 | c.200A>G (p.Gln67Arg) c.154A>G c.405A>G (n.405A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.334A>G n.320A>G n.269A>G n.319A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408852T>G | CA337989137 | PEX10 | c.200A>C (p.Gln67Pro) c.154A>C c.405A>C (n.405A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.334A>C n.320A>C n.269A>C n.319A>C | |
| 1 | g.2408853G>A | CA337989141 | PEX10 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.153C>T c.404C>T (n.404C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.333C>T n.319C>T n.268C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408853G>C | CA337989140 | PEX10 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.153C>G c.404C>G (n.404C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.333C>G n.319C>G n.268C>G n.318C>G | |
| 1 | g.2408853G>T | CA337989138 | PEX10 | c.199C>A (p.Gln67Lys) c.153C>A c.404C>A (n.404C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.333C>A n.319C>A n.268C>A n.318C>A | |
| 1 | g.2408854G>A | CA415776177 | PEX10 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.152C>T c.403C>T (n.403C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.332C>T n.318C>T n.267C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408854G>C | CA337989142 | PEX10 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.152C>G c.403C>G (n.403C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.332C>G n.318C>G n.267C>G n.317C>G | ClinVar |
| 1 | g.2408854G>T | CA337989144 | PEX10 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.152C>A c.403C>A (n.403C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.332C>A n.318C>A n.267C>A n.317C>A | |
| 1 | g.2408855T>A | CA337989146 | PEX10 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.151A>T c.402A>T (n.402A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.331A>T n.317A>T n.266A>T n.316A>T | |
| 1 | g.2408855T>C | CA337989147 | PEX10 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.151A>G c.402A>G (n.402A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.331A>G n.317A>G n.266A>G n.316A>G | |
| 1 | g.2408855T>G | CA337989148 | PEX10 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.151A>C c.402A>C (n.402A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.331A>C n.317A>C n.266A>C n.316A>C | |
| 1 | g.2408856A>C | CA337989152 | PEX10 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.150T>G c.401T>G (n.401T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.330T>G n.316T>G n.265T>G n.315T>G | |
| 1 | g.2408856A>G | CA337989151 | PEX10 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.150T>C c.401T>C (n.401T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.330T>C n.316T>C n.265T>C n.315T>C | |
| 1 | g.2408856A>T | CA337989150 | PEX10 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.150T>A c.401T>A (n.401T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.330T>A n.316T>A n.265T>A n.315T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408857G>A | CA415776183 | PEX10 | c.195C>T (p.Gly65=) c.149C>T c.400C>T (n.400C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.329C>T n.315C>T n.264C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408857G>C | CA415776184 | PEX10 | c.195C>G (p.Gly65=) c.149C>G c.400C>G (n.400C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.329C>G n.315C>G n.264C>G n.314C>G | |
| 1 | g.2408857G>T | CA415776186 | PEX10 | c.195C>A (p.Gly65=) c.149C>A c.400C>A (n.400C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.329C>A n.315C>A n.264C>A n.314C>A | |
| 1 | g.2408857_2408858insAC | CA2742186692 | PEX10 | c.194_195insGT (p.Tyr66SerfsTer?) c.148_149insGT c.399_400insGT (n.399_400insGT) c.-239_-238insGT (n.-239_-238insGT) c.*211_*212insGT (n.*211_*212insGT) n.328_329insGT n.314_315insGT n.263_264insGT n.313_314insGT | |
| 1 | g.2408858C>A | CA337989154 | PEX10 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.148G>T c.399G>T (n.399G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.328G>T n.314G>T n.263G>T n.313G>T | |
| 1 | g.2408858C>G | CA337989156 | PEX10 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.148G>C c.399G>C (n.399G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.328G>C n.314G>C n.263G>C n.313G>C | |
| 1 | g.2408858C>T | CA337989157 | PEX10 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.148G>A c.399G>A (n.399G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.328G>A n.314G>A n.263G>A n.313G>A | |
| 1 | g.2408859C>A | CA337989158 | PEX10 | c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.148-1G>T c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.-239-1G>T (n.-239-1G>T) c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) n.328-1G>T n.314-1G>T n.263-1G>T n.313-1G>T | |
| 1 | g.2408859C>G | CA337989160 | PEX10 | c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.148-1G>C c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.-239-1G>C (n.-239-1G>C) c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) n.328-1G>C n.314-1G>C n.263-1G>C n.313-1G>C | |
| 1 | g.2408859C>T | CA337989161 | PEX10 | c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.148-1G>A c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.-239-1G>A (n.-239-1G>A) c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) n.328-1G>A n.314-1G>A n.263-1G>A n.313-1G>A | |
| 1 | g.2408860T>A | CA337989162 | PEX10 | c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.148-2A>T c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.-239-2A>T (n.-239-2A>T) c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) n.328-2A>T n.314-2A>T n.263-2A>T n.313-2A>T | |
| 1 | g.2408860T>C | CA337989164 | PEX10 | c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.148-2A>G c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.-239-2A>G (n.-239-2A>G) c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) n.328-2A>G n.314-2A>G n.263-2A>G n.313-2A>G | |
| 1 | g.2408860T>G | CA337989163 | PEX10 | c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.148-2A>C c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.-239-2A>C (n.-239-2A>C) c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) n.328-2A>C n.314-2A>C n.263-2A>C n.313-2A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408861G>A | CA2642734796 | PEX10 | c.194-3C>T (n.194-3C>T) c.148-3C>T c.399-3C>T (n.399-3C>T) c.-239-3C>T (n.-239-3C>T) c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) n.328-3C>T n.314-3C>T n.263-3C>T n.313-3C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408861G>T | CA2574179467 | PEX10 | c.194-3C>A (n.194-3C>A) c.148-3C>A c.399-3C>A (n.399-3C>A) c.-239-3C>A (n.-239-3C>A) c.*211-3C>A (n.*211-3C>A) n.328-3C>A n.314-3C>A n.263-3C>A n.313-3C>A | |
| 1 | g.2408862C>A | CA2499214623 | PEX10 | c.194-4G>T (n.194-4G>T) c.148-4G>T c.399-4G>T (n.399-4G>T) c.-239-4G>T (n.-239-4G>T) c.*211-4G>T (n.*211-4G>T) n.328-4G>T n.314-4G>T n.263-4G>T n.313-4G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408862C= | CA1149571940 | PEX10 | c.194-4G= (n.194-4G=) c.148-4G= c.399-4G= (n.399-4G=) c.-239-4G= (n.-239-4G=) c.*211-4G= (n.*211-4G=) n.328-4G= n.314-4G= n.263-4G= n.313-4G= | |
| 1 | g.2408862C>T | CA538248 | PEX10 | c.194-4G>A (n.194-4G>A) c.148-4G>A c.399-4G>A (n.399-4G>A) c.-239-4G>A (n.-239-4G>A) c.*211-4G>A (n.*211-4G>A) n.328-4G>A n.314-4G>A n.263-4G>A n.313-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408863G>A | CA538249 | PEX10 | c.194-5C>T (n.194-5C>T) c.148-5C>T c.399-5C>T (n.399-5C>T) c.-239-5C>T (n.-239-5C>T) c.*211-5C>T (n.*211-5C>T) n.328-5C>T n.314-5C>T n.263-5C>T n.313-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408863G= | CA1144032707 | PEX10 | c.194-5C= (n.194-5C=) c.148-5C= c.399-5C= (n.399-5C=) c.-239-5C= (n.-239-5C=) c.*211-5C= (n.*211-5C=) n.328-5C= n.314-5C= n.263-5C= n.313-5C= | |
| 1 | g.2408864A>G | CA2739272227 | PEX10 | c.194-6T>C (n.194-6T>C) c.148-6T>C c.399-6T>C (n.399-6T>C) c.-239-6T>C (n.-239-6T>C) c.*211-6T>C (n.*211-6T>C) n.328-6T>C n.314-6T>C n.263-6T>C n.313-6T>C | ClinVar |
| 1 | g.2408865G>A | CA1149571942 | PEX10 | c.194-7C>T (n.194-7C>T) c.148-7C>T c.399-7C>T (n.399-7C>T) c.-239-7C>T (n.-239-7C>T) c.*211-7C>T (n.*211-7C>T) n.328-7C>T n.314-7C>T n.263-7C>T n.313-7C>T | dbSNP |
| 1 | g.2408865G= | CA1149571941 | PEX10 | c.194-7C= (n.194-7C=) c.148-7C= c.399-7C= (n.399-7C=) c.-239-7C= (n.-239-7C=) c.*211-7C= (n.*211-7C=) n.328-7C= n.314-7C= n.263-7C= n.313-7C= | |
| 1 | g.2408866del | CA2642734802 | PEX10 | c.194-7del (n.194-7del) c.148-7del c.399-7del (n.399-7del) c.-239-7del (n.-239-7del) c.*211-7del (n.*211-7del) n.328-7del n.314-7del n.263-7del n.313-7del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408866G>T | CA2499214624 | PEX10 | c.194-8C>A (n.194-8C>A) c.148-8C>A c.399-8C>A (n.399-8C>A) c.-239-8C>A (n.-239-8C>A) c.*211-8C>A (n.*211-8C>A) n.328-8C>A n.314-8C>A n.263-8C>A n.313-8C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408868A= | CA1149571943 | PEX10 | c.194-10T= (n.194-10T=) c.148-10T= c.399-10T= (n.399-10T=) c.-239-10T= (n.-239-10T=) c.*211-10T= (n.*211-10T=) n.328-10T= n.314-10T= n.263-10T= n.313-10T= | |
| 1 | g.2408868A>G | CA538250 | PEX10 | c.194-10T>C (n.194-10T>C) c.148-10T>C c.399-10T>C (n.399-10T>C) c.-239-10T>C (n.-239-10T>C) c.*211-10T>C (n.*211-10T>C) n.328-10T>C n.314-10T>C n.263-10T>C n.313-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408869G>A | CA521014079 | PEX10 | c.194-11C>T (n.194-11C>T) c.148-11C>T c.399-11C>T (n.399-11C>T) c.-239-11C>T (n.-239-11C>T) c.*211-11C>T (n.*211-11C>T) n.328-11C>T n.314-11C>T n.263-11C>T n.313-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408869G= | CA1149571944 | PEX10 | c.194-11C= (n.194-11C=) c.148-11C= c.399-11C= (n.399-11C=) c.-239-11C= (n.-239-11C=) c.*211-11C= (n.*211-11C=) n.328-11C= n.314-11C= n.263-11C= n.313-11C= | |
| 1 | g.2408869G>T | CA2697552034 | PEX10 | c.194-11C>A (n.194-11C>A) c.148-11C>A c.399-11C>A (n.399-11C>A) c.-239-11C>A (n.-239-11C>A) c.*211-11C>A (n.*211-11C>A) n.328-11C>A n.314-11C>A n.263-11C>A n.313-11C>A | ClinVar |
| 1 | g.2408871G>A | CA16946128 | PEX10 | c.194-13C>T (n.194-13C>T) c.148-13C>T c.399-13C>T (n.399-13C>T) c.-239-13C>T (n.-239-13C>T) c.*211-13C>T (n.*211-13C>T) n.328-13C>T n.314-13C>T n.263-13C>T n.313-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408871G>C | CA2697552035 | PEX10 | c.194-13C>G (n.194-13C>G) c.148-13C>G c.399-13C>G (n.399-13C>G) c.-239-13C>G (n.-239-13C>G) c.*211-13C>G (n.*211-13C>G) n.328-13C>G n.314-13C>G n.263-13C>G n.313-13C>G | ClinVar |
| 1 | g.2408871G= | CA1149571945 | PEX10 | c.194-13C= (n.194-13C=) c.148-13C= c.399-13C= (n.399-13C=) c.-239-13C= (n.-239-13C=) c.*211-13C= (n.*211-13C=) n.328-13C= n.314-13C= n.263-13C= n.313-13C= | |
| 1 | g.2408872G>A | CA16946131 | PEX10 | c.194-14C>T (n.194-14C>T) c.148-14C>T c.399-14C>T (n.399-14C>T) c.-239-14C>T (n.-239-14C>T) c.*211-14C>T (n.*211-14C>T) n.328-14C>T n.314-14C>T n.263-14C>T n.313-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408872G= | CA1149571947 | PEX10 | c.194-14C= (n.194-14C=) c.148-14C= c.399-14C= (n.399-14C=) c.-239-14C= (n.-239-14C=) c.*211-14C= (n.*211-14C=) n.328-14C= n.314-14C= n.263-14C= n.313-14C= | |
| 1 | g.2408872_2408878delinsGATGGGT | CA1149571946 | PEX10 | c.194-20_194-14delinsACCCATC (n.194-20_194-14delinsACCCATC) c.148-20_148-14delinsACCCATC c.399-20_399-14delinsACCCATC (n.399-20_399-14delinsACCCATC) c.-239-20_-239-14delinsACCCATC (n.-239-20_-239-14delinsACCCATC) c.*211-20_*211-14delinsACCCATC (n.*211-20_*211-14delinsACCCATC) n.328-20_328-14delinsACCCATC n.314-20_314-14delinsACCCATC n.263-20_263-14delinsACCCATC n.313-20_313-14delinsACCCATC | |
| 1 | g.2408873A>G | CA2591485481 | PEX10 | c.194-15T>C (n.194-15T>C) c.148-15T>C c.399-15T>C (n.399-15T>C) c.-239-15T>C (n.-239-15T>C) c.*211-15T>C (n.*211-15T>C) n.328-15T>C n.314-15T>C n.263-15T>C n.313-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408876_2408881del | CA538251 | PEX10 | c.194-20_194-15del (n.194-20_194-15del) c.148-20_148-15del c.399-20_399-15del (n.399-20_399-15del) c.-239-20_-239-15del (n.-239-20_-239-15del) c.*211-20_*211-15del (n.*211-20_*211-15del) n.328-20_328-15del n.314-20_314-15del n.263-20_263-15del n.313-20_313-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |