Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240874035C>ACA351316985AGXTc.653C>A (p.Ser218Ter)
n.332+986C>A
ClinVar dbSNP
2g.240874035C=CA1339333584AGXTc.653C= (p.Ser218=)
n.332+986C=
2g.240874035C>GCA351316987AGXTc.653C>G (p.Ser218Trp)
n.332+986C>G
2g.240874035C>TCA274210AGXTc.653C>T (p.Ser218Leu)
n.332+986C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874036G>ACA203191AGXTc.654G>A (p.Ser218=)
n.332+987G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874036G>CCA432024210AGXTc.654G>C (p.Ser218=)
n.332+987G>C
2g.240874036G=CA1339333585AGXTc.654G= (p.Ser218=)
n.332+987G=
2g.240874036G>TCA432024211AGXTc.654G>T (p.Ser218=)
n.332+987G>T
2g.240874037C>ACA351316992AGXTc.655C>A (p.Leu219Ile)
n.332+988C>A
2g.240874037C=CA1339333586AGXTc.655C= (p.Leu219=)
n.332+988C=
2g.240874037C>GCA351316993AGXTc.655C>G (p.Leu219Val)
n.332+988C>G
2g.240874037C>TCA351316999AGXTc.655C>T (p.Leu219Phe)
n.332+988C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874038T>ACA351317001AGXTc.656T>A (p.Leu219His)
n.332+989T>A
2g.240874038T>CCA351317003AGXTc.656T>C (p.Leu219Pro)
n.332+989T>C
2g.240874038T>GCA351317004AGXTc.656T>G (p.Leu219Arg)
n.332+989T>G
2g.240874039C>ACA432024216AGXTc.657C>A (p.Leu219=)
n.332+990C>A
COSMIC
2g.240874039C>GCA432024217AGXTc.657C>G (p.Leu219=)
n.332+990C>G
2g.240874039C>TCA432024219AGXTc.657C>T (p.Leu219=)
n.332+990C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.240874040A>CCA351317011AGXTc.658A>C (p.Ile220Leu)
n.332+991A>C
gnomAD v4
2g.240874040A>GCA351317009AGXTc.658A>G (p.Ile220Val)
n.332+991A>G
gnomAD v4
2g.240874040A>TCA351317007AGXTc.658A>T (p.Ile220Phe)
n.332+991A>T
ClinVar
2g.240874041T>ACA351317013AGXTc.659T>A (p.Ile220Asn)
n.332+992T>A
2g.240874041T>CCA68179282AGXTc.659T>C (p.Ile220Thr)
n.332+992T>C
dbSNP
2g.240874041T>GCA351317015AGXTc.659T>G (p.Ile220Ser)
n.332+992T>G
2g.240874041T=CA1339333587AGXTc.659T= (p.Ile220=)
n.332+992T=
2g.240874041_240874044delinsTCTCCA1339333588AGXTc.659_662delinsTCTC (p.Ile220=)
n.332+992_332+995delinsTCTC
2g.240874042C>ACA432024222AGXTc.660C>A (p.Ile220=)
n.332+993C>A
2g.240874042C=CA1339333589AGXTc.660C= (p.Ile220=)
n.332+993C=
2g.240874042C>GCA351317017AGXTc.660C>G (p.Ile220Met)
n.332+993C>G
2g.240874042C>TCA2209183AGXTc.660C>T (p.Ile220=)
n.332+993C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874044_240874046delCA275845AGXTc.662_664del (p.Ser221del)
n.332+995_332+997del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874043T>ACA351317021AGXTc.661T>A (p.Ser221Thr)
n.332+994T>A
2g.240874043T>CCA275730AGXTc.661T>C (p.Ser221Pro)
n.332+994T>C
ClinVar dbSNP
2g.240874043T>GCA351317024AGXTc.661T>G (p.Ser221Ala)
n.332+994T>G
2g.240874043T=CA1339333590AGXTc.661T= (p.Ser221=)
n.332+994T=
2g.240874044C>ACA351317027AGXTc.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.332+995C>A
2g.240874044C=CA1339333591AGXTc.662C= (p.Ser221=)
n.332+995C=
2g.240874044C>GCA351317028AGXTc.662C>G (p.Ser221Cys)
n.332+995C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874044C>TCA351317030AGXTc.662C>T (p.Ser221Phe)
n.332+995C>T
2g.240874045C>ACA432024233AGXTc.663C>A (p.Ser221=)
n.332+996C>A
2g.240874045C=CA1339333592AGXTc.663C= (p.Ser221=)
n.332+996C=
2g.240874045C>GCA432024234AGXTc.663C>G (p.Ser221=)
n.332+996C>G
2g.240874045C>TCA432024235AGXTc.663C>T (p.Ser221=)
n.332+996C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240874046T>ACA351317037AGXTc.664T>A (p.Phe222Ile)
n.332+997T>A
2g.240874046T>CCA351317034AGXTc.664T>C (p.Phe222Leu)
n.332+997T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874046T>GCA351317032AGXTc.664T>G (p.Phe222Val)
n.332+997T>G
2g.240874046T=CA1339333593AGXTc.664T= (p.Phe222=)
n.332+997T=
2g.240874047dupCA2580068030AGXTc.665dup (p.Ser223GlnfsTer2)
n.332+998dup
ClinVar
2g.240874047T>ACA351317039AGXTc.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.332+998T>A
2g.240874047T>CCA351317043AGXTc.665T>C (p.Phe222Ser)
n.332+998T>C
2g.240874047T>GCA351317041AGXTc.665T>G (p.Phe222Cys)
n.332+998T>G
2g.240874048C>ACA351317046AGXTc.666C>A (p.Phe222Leu)
n.332+999C>A
2g.240874048C>GCA351317047AGXTc.666C>G (p.Phe222Leu)
n.332+999C>G
2g.240874048C>TCA432024237AGXTc.666C>T (p.Phe222=)
n.332+999C>T
2g.240874049A>CCA351317048AGXTc.667A>C (p.Ser223Arg)
n.332+1000A>C
ClinVar
2g.240874049A>GCA351317049AGXTc.667A>G (p.Ser223Gly)
n.332+1000A>G
2g.240874049A>TCA351317051AGXTc.667A>T (p.Ser223Cys)
n.332+1000A>T
2g.240874050G>ACA351317053AGXTc.668G>A (p.Ser223Asn)
n.332+1001G>A
2g.240874050G>CCA351317057AGXTc.668G>C (p.Ser223Thr)
n.332+1001G>C
2g.240874050G>TCA351317059AGXTc.668G>T (p.Ser223Ile)
n.332+1001G>T
2g.240874051T>ACA351317061AGXTc.669T>A (p.Ser223Arg)
n.332+1002T>A
2g.240874051T>CCA432024244AGXTc.669T>C (p.Ser223=)
n.332+1002T>C
2g.240874051T>GCA351317063AGXTc.669T>G (p.Ser223Arg)
n.332+1002T>G
2g.240874052G>ACA351317065AGXTc.670G>A (p.Asp224Asn)
n.332+1003G>A
dbSNP
2g.240874052G>CCA351317067AGXTc.670G>C (p.Asp224His)
n.332+1003G>C
2g.240874052G=CA1339333594AGXTc.670G= (p.Asp224=)
n.332+1003G=
2g.240874052G>TCA351317068AGXTc.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.332+1003G>T
2g.240874053A=CA1339333595AGXTc.671A= (p.Asp224=)
n.332+1004A=
2g.240874053A>CCA351317074AGXTc.671A>C (p.Asp224Ala)
n.332+1004A>C
2g.240874053A>GCA351317071AGXTc.671A>G (p.Asp224Gly)
n.332+1004A>G
dbSNP
2g.240874053A>TCA351317073AGXTc.671A>T (p.Asp224Val)
n.332+1004A>T
2g.240874054C>ACA351317075AGXTc.672C>A (p.Asp224Glu)
n.332+1005C>A
COSMIC
2g.240874054C>GCA351317076AGXTc.672C>G (p.Asp224Glu)
n.332+1005C>G
2g.240874054C>TCA432024249AGXTc.672C>T (p.Asp224=)
n.332+1005C>T
ClinVar
2g.240874054_240874058delinsCAAGGCA1339333596AGXTc.672_676delinsCAAGG (p.Asp224=)
n.332+1005_332+1009delinsCAAGG
2g.240874055A>CCA351317077AGXTc.673A>C (p.Lys225Gln)
n.332+1006A>C
2g.240874055A>GCA351317078AGXTc.673A>G (p.Lys225Glu)
n.332+1006A>G
COSMIC
2g.240874055A>TCA351317079AGXTc.673A>T (p.Lys225Ter)
n.332+1006A>T
ClinVar
2g.240874055_240874058delCA16040868AGXTc.673_676del (p.Lys225ProfsTer?)
n.332+1006_332+1009del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240874056A>CCA351317080AGXTc.674A>C (p.Lys225Thr)
n.332+1007A>C
2g.240874056A>GCA351317081AGXTc.674A>G (p.Lys225Arg)
n.332+1007A>G
2g.240874056A>TCA351317082AGXTc.674A>T (p.Lys225Met)
n.332+1007A>T
2g.240874057G>ACA432024252AGXTc.675G>A (p.Lys225=)
n.332+1008G>A
2g.240874057G>CCA351317083AGXTc.675G>C (p.Lys225Asn)
n.332+1008G>C
2g.240874057G>TCA351317084AGXTc.675G>T (p.Lys225Asn)
n.332+1008G>T
2g.240874058G>ACA351317085AGXTc.676G>A (p.Ala226Thr)
n.332+1009G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874058G>CCA351317087AGXTc.676G>C (p.Ala226Pro)
n.332+1009G>C
2g.240874058G=CA1339333597AGXTc.676G= (p.Ala226=)
n.332+1009G=
2g.240874058G>TCA2209184AGXTc.676G>T (p.Ala226Ser)
n.332+1009G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874059C>ACA351317089AGXTc.677C>A (p.Ala226Asp)
n.332+1010C>A
2g.240874059C=CA1339333598AGXTc.677C= (p.Ala226=)
n.332+1010C=
2g.240874059C>GCA351317091AGXTc.677C>G (p.Ala226Gly)
n.332+1010C>G
dbSNP
2g.240874059C>TCA351317093AGXTc.677C>T (p.Ala226Val)
n.332+1010C>T
2g.240874060C>ACA432024256AGXTc.678C>A (p.Ala226=)
n.332+1011C>A
2g.240874060C>GCA432024257AGXTc.678C>G (p.Ala226=)
n.332+1011C>G
2g.240874060C>TCA432024258AGXTc.678C>T (p.Ala226=)
n.332+1011C>T
2g.240874060_240874064delinsCAAGTCA1339333599AGXTc.678_680+2delinsCAAGT
n.332+1011_332+1015delinsCAAGT
2g.240874061A=CA1339333600AGXTc.679A= (p.Lys227=)
n.332+1012A=
2g.240874061A>CCA351317095AGXTc.679A>C (p.Lys227Gln)
n.332+1012A>C
2g.240874061A>GCA2209185AGXTc.679A>G (p.Lys227Glu)
n.332+1012A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874061A>TCA351317097AGXTc.679A>T (p.Lys227Ter)
n.332+1012A>T
2g.240874061_240874062delCA2586971640AGXTc.679_680del (p.Lys228GlufsTer26)
n.332+1012_332+1013del
2g.240874061_240874064delCA275847AGXTc.679_680+2del
n.332+1012_332+1015del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874062A>CCA351317101AGXTc.680A>C (p.Lys227Thr)
n.332+1013A>C
2g.240874062A>GCA351317102AGXTc.680A>G (p.Lys227Arg)
n.332+1013A>G
2g.240874062A>TCA351317105AGXTc.680A>T (p.Lys227Ile)
n.332+1013A>T
2g.240874063G>ACA275794AGXTc.680+1G>A (n.680+1G>A)
n.332+1014G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240874063G>CCA275793AGXTc.680+1G>C (n.680+1G>C)
n.332+1014G>C
ClinVar dbSNP
2g.240874063G=CA1339333601AGXTc.680+1G= (n.680+1G=)
n.332+1014G=
2g.240874063G>TCA351317110AGXTc.680+1G>T (n.680+1G>T)
n.332+1014G>T
ClinVar
2g.240874064T>ACA275795AGXTc.680+2T>A (n.680+2T>A)
n.332+1015T>A
ClinVar dbSNP
2g.240874064T>CCA351317114AGXTc.680+2T>C (n.680+2T>C)
n.332+1015T>C
2g.240874064T>GCA351317112AGXTc.680+2T>G (n.680+2T>G)
n.332+1015T>G
2g.240874064T=CA1339333602AGXTc.680+2T= (n.680+2T=)
n.332+1015T=
2g.240874065G>ACA1339333603AGXTc.680+3G>A (n.680+3G>A)
n.332+1016G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240874065G>CCA2740098051AGXTc.680+3G>C (n.680+3G>C)
n.332+1016G>C
2g.240874065G=CA1339333604AGXTc.680+3G= (n.680+3G=)
n.332+1016G=
2g.240874066_240874068delinsAGTCA1339333605AGXTc.680+4_680+6delinsAGT (n.680+4_680+6delinsAGT)
n.332+1017_332+1019delinsAGT
2g.240874067G>CCA275796AGXTc.680+5G>C (n.680+5G>C)
n.332+1018G>C
ClinVar dbSNP
2g.240874067G=CA1339333606AGXTc.680+5G= (n.680+5G=)
n.332+1018G=
2g.240874068_240874069delCA2209186AGXTc.680+6_680+7del (n.680+6_680+7del)
n.332+1019_332+1020del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874068T>CCA2664007938AGXTc.680+6T>C (n.680+6T>C)
n.332+1019T>C
gnomAD v4
2g.240874069G=CA1339333607AGXTc.680+7G= (n.680+7G=)
n.332+1020G=
2g.240874069G>TCA2209187AGXTc.680+7G>T (n.680+7G>T)
n.332+1020G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874070A=CA1339333608AGXTc.680+8A= (n.680+8A=)
n.332+1021A=
2g.240874071C>ACA2664007943AGXTc.680+9C>A (n.680+9C>A)
n.332+1022C>A
gnomAD v4
2g.240874071C>TCA2664007944AGXTc.680+9C>T (n.680+9C>T)
n.332+1022C>T
gnomAD v4
2g.240874073dupCA540536291AGXTc.680+11dup (n.680+11dup)
n.332+1024dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874073C>TCA2536380177AGXTc.680+11C>T (n.680+11C>T)
n.332+1024C>T
2g.240874074A>CCA2664007950AGXTc.680+12A>C (n.680+12A>C)
n.332+1025A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.240874075C=CA1339333609AGXTc.680+13C= (n.680+13C=)
n.332+1026C=
2g.240874075C>GCA68179299AGXTc.680+13C>G (n.680+13C>G)
n.332+1026C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240874075C>TCA2664007954AGXTc.680+13C>T (n.680+13C>T)
n.332+1026C>T
gnomAD v4
2g.240874079C>ACA1339333611AGXTc.680+17C>A (n.680+17C>A)
n.333-1030C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874079C=CA1339333610AGXTc.680+17C= (n.680+17C=)
n.333-1030C=
2g.240874079C>GCA1044068564AGXTc.680+17C>G (n.680+17C>G)
n.333-1030C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874079C>TCA275581AGXTc.680+17C>T (n.680+17C>T)
n.333-1030C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874081C>ACA2664007962AGXTc.680+19C>A (n.680+19C>A)
n.333-1028C>A
gnomAD v4
2g.240874081C=CA1339333612AGXTc.680+19C= (n.680+19C=)
n.333-1028C=
2g.240874081C>GCA2664007963AGXTc.680+19C>G (n.680+19C>G)
n.333-1028C>G
gnomAD v4
2g.240874081C>TCA68179303AGXTc.680+19C>T (n.680+19C>T)
n.333-1028C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874083C=CA1339333613AGXTc.680+21C= (n.680+21C=)
n.333-1026C=
2g.240874083C>TCA1339333614AGXTc.680+21C>T (n.680+21C>T)
n.333-1026C>T
dbSNP
2g.240874084A=CA1339333615AGXTc.680+22A= (n.680+22A=)
n.333-1025A=
2g.240874084A>CCA2577302627AGXTc.680+22A>C (n.680+22A>C)
n.333-1025A>C
gnomAD v4
2g.240874084A>GCA2209188AGXTc.680+22A>G (n.680+22A>G)
n.333-1025A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874085C=CA1339333616AGXTc.680+23C= (n.680+23C=)
n.333-1024C=
2g.240874085C>TCA2209189AGXTc.680+23C>T (n.680+23C>T)
n.333-1024C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874086C>ACA2577302628AGXTc.680+24C>A (n.680+24C>A)
n.333-1023C>A
gnomAD v4
2g.240874086C=CA1339333617AGXTc.680+24C= (n.680+24C=)
n.333-1023C=
2g.240874086C>TCA2209190AGXTc.680+24C>T (n.680+24C>T)
n.333-1023C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.240874089T>ACA2664007980AGXTc.680+27T>A (n.680+27T>A)
n.333-1020T>A
gnomAD v4
2g.240874090G>ACA540536292AGXTc.680+28G>A (n.680+28G>A)
n.333-1019G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874090G>CCA2664007982AGXTc.680+28G>C (n.680+28G>C)
n.333-1019G>C
gnomAD v4
2g.240874090G=CA1339333618AGXTc.680+28G= (n.680+28G=)
n.333-1019G=
2g.240874090G>TCA2664007985AGXTc.680+28G>T (n.680+28G>T)
n.333-1019G>T
gnomAD v4
2g.240874091T>CCA2664007989AGXTc.680+29T>C (n.680+29T>C)
n.333-1018T>C
gnomAD v4
2g.240874092G>ACA2209191AGXTc.680+30G>A (n.680+30G>A)
n.333-1017G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874092G=CA1339333619AGXTc.680+30G= (n.680+30G=)
n.333-1017G=
2g.240874092G>TCA540536293AGXTc.680+30G>T (n.680+30G>T)
n.333-1017G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874093C=CA1339333620AGXTc.680+31C= (n.680+31C=)
n.333-1016C=
2g.240874093C>TCA2209192AGXTc.680+31C>T (n.680+31C>T)
n.333-1016C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240874095G>ACA2664008036AGXTc.680+33G>A (n.680+33G>A)
n.333-1014G>A
gnomAD v4
2g.240874095G>CCA2577302629AGXTc.680+33G>C (n.680+33G>C)
n.333-1014G>C
2g.240874096G>CCA2664008038AGXTc.680+34G>C (n.680+34G>C)
n.333-1013G>C
gnomAD v4
2g.240874096_240874097insCCCACA2664008041AGXTc.680+34_680+35insCCCA (n.680+34_680+35insCCCA)
n.333-1013_333-1012insCCCA
gnomAD v4
2g.240874097G>ACA766964405AGXTc.680+35G>A (n.680+35G>A)
n.333-1012G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240874097G>CCA2664008042AGXTc.680+35G>C (n.680+35G>C)
n.333-1012G>C
gnomAD v4
2g.240874097G=CA1339333621AGXTc.680+35G= (n.680+35G=)
n.333-1012G=
2g.240874097G>TCA2664008044AGXTc.680+35G>T (n.680+35G>T)
n.333-1012G>T
gnomAD v4
2g.240874098C>ACA2577302630AGXTc.680+36C>A (n.680+36C>A)
n.333-1011C>A
gnomAD v4
2g.240874098C>TCA2577302631AGXTc.680+36C>T (n.680+36C>T)
n.333-1011C>T
gnomAD v4
2g.240874099T>CCA2209193AGXTc.680+37T>C (n.680+37T>C)
n.333-1010T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874099T>GCA2664008073AGXTc.680+37T>G (n.680+37T>G)
n.333-1010T>G
gnomAD v4
2g.240874099T=CA1339333622AGXTc.680+37T= (n.680+37T=)
n.333-1010T=
2g.240874099_240874102delCA2664008071AGXTc.680+37_680+40del (n.680+37_680+40del)
n.333-1010_333-1007del
gnomAD v4
2g.240874101G>ACA2209194AGXTc.680+39G>A (n.680+39G>A)
n.333-1008G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874101G=CA1339333623AGXTc.680+39G= (n.680+39G=)
n.333-1008G=
2g.240874101G>TCA2664008078AGXTc.680+39G>T (n.680+39G>T)
n.333-1008G>T
gnomAD v4
2g.240874103C>ACA2664008081AGXTc.680+41C>A (n.680+41C>A)
n.333-1006C>A
gnomAD v4
2g.240874103C=CA1339333624AGXTc.680+41C= (n.680+41C=)
n.333-1006C=
2g.240874103C>TCA540536294AGXTc.680+41C>T (n.680+41C>T)
n.333-1006C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874104T>CCA2664008084AGXTc.680+42T>C (n.680+42T>C)
n.333-1005T>C
gnomAD v4
2g.240874105T>GCA2664008085AGXTc.680+43T>G (n.680+43T>G)
n.333-1004T>G
gnomAD v4
2g.240874106G>ACA2577302632AGXTc.680+44G>A (n.680+44G>A)
n.333-1003G>A
gnomAD v4
2g.240874106G=CA1339333625AGXTc.680+44G= (n.680+44G=)
n.333-1003G=
2g.240874106G>TCA540536295AGXTc.680+44G>T (n.680+44G>T)
n.333-1003G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874107C>ACA2664008090AGXTc.680+45C>A (n.680+45C>A)
n.333-1002C>A
gnomAD v4
2g.240874107C>GCA432024274AGXTc.680+45C>G (n.680+45C>G)
n.333-1002C>G
2g.240874107C>TCA2664008091AGXTc.680+45C>T (n.680+45C>T)
n.333-1002C>T
gnomAD v4
2g.240874108A>TCA2664008092AGXTc.680+46A>T (n.680+46A>T)
n.333-1001A>T
gnomAD v4
2g.240874108_240874109delinsAGCA1339333626AGXTc.680+46_680+47delinsAG (n.680+46_680+47delinsAG)
n.333-1001_333-1000delinsAG
2g.240874109G>CCA2664008094AGXTc.680+47G>C (n.680+47G>C)
n.333-1000G>C
gnomAD v4
2g.240874109G>TCA2664008093AGXTc.680+47G>T (n.680+47G>T)
n.333-1000G>T
gnomAD v4
2g.240874111delCA2209195AGXTc.680+49del (n.680+49del)
n.333-998del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874109_240874115delCA2664008095AGXTc.680+47_680+53del (n.680+47_680+53del)
n.333-1000_333-994del
gnomAD v4
2g.240874110G>ACA2664008097AGXTc.680+48G>A (n.680+48G>A)
n.333-999G>A
gnomAD v4
2g.240874110G>TCA2664008096AGXTc.680+48G>T (n.680+48G>T)
n.333-999G>T
gnomAD v4
2g.240874111G>ACA2577302633AGXTc.680+49G>A (n.680+49G>A)
n.333-998G>A
2g.240874111G=CA1339333628AGXTc.680+49G= (n.680+49G=)
n.333-998G=
2g.240874111G>TCA1339333627AGXTc.680+49G>T (n.680+49G>T)
n.333-998G>T
dbSNP
2g.240874112A=CA1339333629AGXTc.680+50A= (n.680+50A=)
n.333-997A=
2g.240874112A>GCA2209196AGXTc.680+50A>G (n.680+50A>G)
n.333-997A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240874113G>TCA2664008098AGXTc.680+51G>T (n.680+51G>T)
n.333-996G>T
gnomAD v4
2g.240874114C>ACA2664008100AGXTc.680+52C>A (n.680+52C>A)
n.333-995C>A
gnomAD v4
2g.240874114C>GCA2664008099AGXTc.680+52C>G (n.680+52C>G)
n.333-995C>G
gnomAD v4
2g.240874114C>TCA2664008101AGXTc.680+52C>T (n.680+52C>T)
n.333-995C>T
gnomAD v4
2g.240874116C>ACA2664008102AGXTc.680+54C>A (n.680+54C>A)
n.333-993C>A
gnomAD v4
2g.240874116C>TCA2555974283AGXTc.680+54C>T (n.680+54C>T)
n.333-993C>T
2g.240874117A>CCA2664008107AGXTc.680+55A>C (n.680+55A>C)
n.333-992A>C
gnomAD v4
2g.240874117A>GCA2664008104AGXTc.680+55A>G (n.680+55A>G)
n.333-992A>G
gnomAD v4
2g.240874117A>TCA2664008106AGXTc.680+55A>T (n.680+55A>T)
n.333-992A>T
gnomAD v4
2g.240874118G=CA1339333630AGXTc.680+56G= (n.680+56G=)
n.333-991G=
2g.240874118G>TCA68179322AGXTc.680+56G>T (n.680+56G>T)
n.333-991G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240874119G>ACA2664008125AGXTc.680+57G>A (n.680+57G>A)
n.333-990G>A
gnomAD v4
2g.240874119G>TCA2664008126AGXTc.680+57G>T (n.680+57G>T)
n.333-990G>T
gnomAD v4
2g.240874120T>CCA2664008127AGXTc.680+58T>C (n.680+58T>C)
n.333-989T>C
gnomAD v4
2g.240874120T>GCA2664008128AGXTc.680+58T>G (n.680+58T>G)
n.333-989T>G
gnomAD v4
2g.240874122G>ACA2577302634AGXTc.680+60G>A (n.680+60G>A)
n.333-987G>A
gnomAD v4
2g.240874122G>CCA2577302635AGXTc.680+60G>C (n.680+60G>C)
n.333-987G>C
2g.240874122G=CA1339333631AGXTc.680+60G= (n.680+60G=)
n.333-987G=
2g.240874122G>TCA540536296AGXTc.680+60G>T (n.680+60G>T)
n.333-987G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874123C>ACA2577302636AGXTc.680+61C>A (n.680+61C>A)
n.333-986C>A
2g.240874123C=CA1339333632AGXTc.680+61C= (n.680+61C=)
n.333-986C=
2g.240874123C>TCA540536297AGXTc.680+61C>T (n.680+61C>T)
n.333-986C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874124C>ACA2664008133AGXTc.680+62C>A (n.680+62C>A)
n.333-985C>A
gnomAD v4
2g.240874124C>TCA2664008135AGXTc.680+62C>T (n.680+62C>T)
n.333-985C>T
gnomAD v4
2g.240874125C>ACA1339333634AGXTc.680+63C>A (n.680+63C>A)
n.333-984C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240874125C=CA1339333633AGXTc.680+63C= (n.680+63C=)
n.333-984C=
2g.240874125C>GCA2664008141AGXTc.680+63C>G (n.680+63C>G)
n.333-984C>G
gnomAD v4
2g.240874125C>TCA432024277AGXTc.680+63C>T (n.680+63C>T)
n.333-984C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874126_240874127insCGGCGGGCGCA2664008138AGXTc.680+64_680+65insCGGCGGGCG (n.680+64_680+65insCGGCGGGCG)
n.333-983_333-982insCGGCGGGCG
gnomAD v4
2g.240874126G>ACA1339333636AGXTc.680+64G>A (n.680+64G>A)
n.333-983G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240874126G>CCA1339333637AGXTc.680+64G>C (n.680+64G>C)
n.333-983G>C
dbSNP
2g.240874126G=CA1339333635AGXTc.680+64G= (n.680+64G=)
n.333-983G=
2g.240874126G>TCA2664008161AGXTc.680+64G>T (n.680+64G>T)
n.333-983G>T
gnomAD v4
2g.240874126_240874127insCGGCGGGCA2664008159AGXTc.680+64_680+65insCGGCGGG (n.680+64_680+65insCGGCGGG)
n.333-983_333-982insCGGCGGG
gnomAD v4
2g.240874126_240874127insCGGGGGGTGCA2664008154AGXTc.680+64_680+65insCGGGGGGTG (n.680+64_680+65insCGGGGGGTG)
n.333-983_333-982insCGGGGGGTG
gnomAD v4
2g.240874126_240874127insTGGCGGGTGCA2664008155AGXTc.680+64_680+65insTGGCGGGTG (n.680+64_680+65insTGGCGGGTG)
n.333-983_333-982insTGGCGGGTG
gnomAD v4
2g.240874126_240874127insTGGGGGGTGCA2664008156AGXTc.680+64_680+65insTGGGGGGTG (n.680+64_680+65insTGGGGGGTG)
n.333-983_333-982insTGGGGGGTG
gnomAD v4
2g.240874127A=CA1339333638AGXTc.680+65A= (n.680+65A=)
n.333-982A=
2g.240874127A>GCA2577302637AGXTc.680+65A>G (n.680+65A>G)
n.333-982A>G
gnomAD v4
2g.240874128G>TCA2740381945AGXTc.680+66G>T (n.680+66G>T)
n.333-981G>T
2g.240874129_240874130insGGGGTGGGGCA2577302639AGXTc.680+67_680+68insGGGGTGGGG (n.680+67_680+68insGGGGTGGGG)
n.333-980_333-979insGGGGTGGGG
gnomAD v4
2g.240874128_240874129dupCA2664008170AGXTc.680+66_680+67dup (n.680+66_680+67dup)
n.333-981_333-980dup
gnomAD v4
2g.240874130_240874131insAGGAGGGGCCA2664008172AGXTc.680+68_680+69insAGGAGGGGC (n.680+68_680+69insAGGAGGGGC)
n.333-979_333-978insAGGAGGGGC
gnomAD v4
2g.240874133_240874134insTGGGGCGGGCA2577302638AGXTc.680+71_680+72insTGGGGCGGG (n.680+71_680+72insTGGGGCGGG)
n.333-976_333-975insTGGGGCGGG
gnomAD v4
2g.240874136_240874144dupCA68179324AGXTc.680+74_680+82dup (n.680+74_680+82dup)
n.333-973_333-965dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874129G>ACA2664008176AGXTc.680+67G>A (n.680+67G>A)
n.333-980G>A
gnomAD v4
2g.240874129G>TCA2664008179AGXTc.680+67G>T (n.680+67G>T)
n.333-980G>T
gnomAD v4
2g.240874130C>ACA1339333640AGXTc.680+68C>A (n.680+68C>A)
n.333-979C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240874130C=CA1339333639AGXTc.680+68C= (n.680+68C=)
n.333-979C=
2g.240874130C>GCA2664008195AGXTc.680+68C>G (n.680+68C>G)
n.333-979C>G
gnomAD v4
2g.240874130C>TCA68179325AGXTc.680+68C>T (n.680+68C>T)
n.333-979C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874131G>ACA68179328AGXTc.680+69G>A (n.680+69G>A)
n.333-978G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874131G=CA1339333641AGXTc.680+69G= (n.680+69G=)
n.333-978G=
2g.240874131G>TCA2664008206AGXTc.680+69G>T (n.680+69G>T)
n.333-978G>T
gnomAD v4
2g.240874133_240874134insGGGGGGGGGCA2664008202AGXTc.680+71_680+72insGGGGGGGGG (n.680+71_680+72insGGGGGGGGG)
n.333-976_333-975insGGGGGGGGG
gnomAD v4
2g.240874133_240874134insTGGGGGGGGCA2577302641AGXTc.680+71_680+72insTGGGGGGGG (n.680+71_680+72insTGGGGGGGG)
n.333-976_333-975insTGGGGGGGG
gnomAD v4
2g.240874138_240874139insGGGGAGGGGCA2577302640AGXTc.680+76_680+77insGGGGAGGGG (n.680+76_680+77insGGGGAGGGG)
n.333-971_333-970insGGGGAGGGG
gnomAD v4
2g.240874132G>ACA68179331AGXTc.680+70G>A (n.680+70G>A)
n.333-977G>A
dbSNP
2g.240874132G=CA1339333642AGXTc.680+70G= (n.680+70G=)
n.333-977G=
2g.240874133G>ACA68179334AGXTc.680+71G>A (n.680+71G>A)
n.333-976G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240874133G=CA1339333643AGXTc.680+71G= (n.680+71G=)
n.333-976G=
2g.240874133G>TCA2664008211AGXTc.680+71G>T (n.680+71G>T)
n.333-976G>T
gnomAD v4
2g.240874134A>GCA2664008213AGXTc.680+72A>G (n.680+72A>G)
n.333-975A>G
gnomAD v4
2g.240874134A>TCA2577302642AGXTc.680+72A>T (n.680+72A>T)
n.333-975A>T
gnomAD v4
2g.240874135G>ACA2664008218AGXTc.680+73G>A (n.680+73G>A)
n.333-974G>A
gnomAD v4
2g.240874135G>CCA2664008216AGXTc.680+73G>C (n.680+73G>C)
n.333-974G>C
gnomAD v4
2g.240874138_240874139insGGGGTGGGGCA2577302643AGXTc.680+76_680+77insGGGGTGGGG (n.680+76_680+77insGGGGTGGGG)
n.333-971_333-970insGGGGTGGGG
gnomAD v4
2g.240874142_240874143insGGGGGCGGGCA2664008215AGXTc.680+80_680+81insGGGGGCGGG (n.680+80_680+81insGGGGGCGGG)
n.333-967_333-966insGGGGGCGGG
gnomAD v4
2g.240874142_240874143insTGGGGCGGGCA2577302644AGXTc.680+80_680+81insTGGGGCGGG (n.680+80_680+81insTGGGGCGGG)
n.333-967_333-966insTGGGGCGGG
gnomAD v4

Number of alleles fetched