Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240873932_240873936dup	CA766964118	AGXT	c.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup) n.332+883_332+887dup	dbSNP
2	g.240873936G>A	CA2754892281	AGXT	c.596-42G>A (n.596-42G>A) n.332+887G>A
2	g.240873936G>C	CA2209160	AGXT	c.596-42G>C (n.596-42G>C) n.332+887G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873936G=	CA1339333521	AGXT	c.596-42G= (n.596-42G=) n.332+887G=
2	g.240873936G>T	CA2209161	AGXT	c.596-42G>T (n.596-42G>T) n.332+887G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873938G>A	CA2754892282	AGXT	c.596-40G>A (n.596-40G>A) n.332+889G>A
2	g.240873939G=	CA1339333523	AGXT	c.596-39G= (n.596-39G=) n.332+890G=
2	g.240873939G>T	CA1339333522	AGXT	c.596-39G>T (n.596-39G>T) n.332+890G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873941G>A	CA1339333525	AGXT	c.596-37G>A (n.596-37G>A) n.332+892G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873941G=	CA1339333524	AGXT	c.596-37G= (n.596-37G=) n.332+892G=
2	g.240873943dup	CA2701856366	AGXT	c.596-35dup (n.596-35dup) n.332+894dup	dbSNP
2	g.240873942G>A	CA1339333527	AGXT	c.596-36G>A (n.596-36G>A) n.332+893G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873942G=	CA1339333526	AGXT	c.596-36G= (n.596-36G=) n.332+893G=
2	g.240873943G>A	CA540536287	AGXT	c.596-35G>A (n.596-35G>A) n.332+894G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.240873943G=	CA1339333528	AGXT	c.596-35G= (n.596-35G=) n.332+894G=
2	g.240873943G>T	CA2664007616	AGXT	c.596-35G>T (n.596-35G>T) n.332+894G>T	gnomAD v4
2	g.240873944A>G	CA2701856543	AGXT	c.596-34A>G (n.596-34A>G) n.332+895A>G	dbSNP
2	g.240873945C=	CA1339333529	AGXT	c.596-33C= (n.596-33C=) n.332+896C=
2	g.240873945C>T	CA766964135	AGXT	c.596-33C>T (n.596-33C>T) n.332+896C>T	dbSNP
2	g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC	CA1339333530	AGXT	c.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC) n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC
2	g.240873947C=	CA1339333531	AGXT	c.596-31C= (n.596-31C=) n.332+898C=
2	g.240873947C>T	CA540536288	AGXT	c.596-31C>T (n.596-31C>T) n.332+898C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240873952_240873969del	CA2209162	AGXT	c.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del) n.332+903_332+920del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873948A=	CA1339333532	AGXT	c.596-30A= (n.596-30A=) n.332+899A=
2	g.240873948A>C	CA1339333533	AGXT	c.596-30A>C (n.596-30A>C) n.332+899A>C	dbSNP
2	g.240873949C>A	CA2664007622	AGXT	c.596-29C>A (n.596-29C>A) n.332+900C>A	gnomAD v4
2	g.240873949C>G	CA2701856556	AGXT	c.596-29C>G (n.596-29C>G) n.332+900C>G	dbSNP
2	g.240873953_240873957dup	CA2664007621	AGXT	c.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup) n.332+904_332+908dup	gnomAD v4
2	g.240873950C>G	CA2701856558	AGXT	c.596-28C>G (n.596-28C>G) n.332+901C>G	dbSNP
2	g.240873950C>T	CA2664007625	AGXT	c.596-28C>T (n.596-28C>T) n.332+901C>T	gnomAD v4
2	g.240873951C=	CA1339333534	AGXT	c.596-27C= (n.596-27C=) n.332+902C=
2	g.240873951C>G	CA2209164	AGXT	c.596-27C>G (n.596-27C>G) n.332+902C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873951C>T	CA2209163	AGXT	c.596-27C>T (n.596-27C>T) n.332+902C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873952G>A	CA2209165	AGXT	c.596-26G>A (n.596-26G>A) n.332+903G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873952G=	CA1339333535	AGXT	c.596-26G= (n.596-26G=) n.332+903G=
2	g.240873952G>T	CA766964143	AGXT	c.596-26G>T (n.596-26G>T) n.332+903G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873955C>A	CA2577302624	AGXT	c.596-23C>A (n.596-23C>A) n.332+906C>A	gnomAD v4
2	g.240873956C=	CA1339333536	AGXT	c.596-22C= (n.596-22C=) n.332+907C=
2	g.240873956C>T	CA540536289	AGXT	c.596-22C>T (n.596-22C>T) n.332+907C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873957G>A	CA2209166	AGXT	c.596-21G>A (n.596-21G>A) n.332+908G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873957G>C	CA1044068523	AGXT	c.596-21G>C (n.596-21G>C) n.332+908G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873957G=	CA1339333537	AGXT	c.596-21G= (n.596-21G=) n.332+908G=
2	g.240873959G>A	CA68179236	AGXT	c.596-19G>A (n.596-19G>A) n.332+910G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873959G=	CA1339333538	AGXT	c.596-19G= (n.596-19G=) n.332+910G=
2	g.240873959G>T	CA2209167	AGXT	c.596-19G>T (n.596-19G>T) n.332+910G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873960C>A	CA2577302625	AGXT	c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.332+911C>A	gnomAD v4
2	g.240873963A=	CA1339333539	AGXT	c.596-15A= (n.596-15A=) n.332+914A=
2	g.240873963A>T	CA1044068524	AGXT	c.596-15A>T (n.596-15A>T) n.332+914A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873966A=	CA1339333540	AGXT	c.596-12A= (n.596-12A=) n.332+917A=
2	g.240873966A>C	CA1339333541	AGXT	c.596-12A>C (n.596-12A>C) n.332+917A>C	dbSNP
2	g.240873966A>G	CA2209168	AGXT	c.596-12A>G (n.596-12A>G) n.332+917A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873967C>A	CA1339333543	AGXT	c.596-11C>A (n.596-11C>A) n.332+918C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873967C=	CA1339333542	AGXT	c.596-11C= (n.596-11C=) n.332+918C=
2	g.240873968C>A	CA2580068027	AGXT	c.596-10C>A (n.596-10C>A) n.332+919C>A	ClinVar
2	g.240873968C=	CA1339333544	AGXT	c.596-10C= (n.596-10C=) n.332+919C=
2	g.240873968C>T	CA68179239	AGXT	c.596-10C>T (n.596-10C>T) n.332+919C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873969C=	CA1339333546	AGXT	c.596-9C= (n.596-9C=) n.332+920C=
2	g.240873969C>T	CA1339333545	AGXT	c.596-9C>T (n.596-9C>T) n.332+920C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873970A=	CA1339333547	AGXT	c.596-8A= (n.596-8A=) n.332+921A=
2	g.240873970A>G	CA1339333548	AGXT	c.596-8A>G (n.596-8A>G) n.332+921A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873971T>A	CA2664007657	AGXT	c.596-7T>A (n.596-7T>A) n.332+922T>A	gnomAD v4
2	g.240873971T>C	CA2209169	AGXT	c.596-7T>C (n.596-7T>C) n.332+922T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873971T=	CA1339333549	AGXT	c.596-7T= (n.596-7T=) n.332+922T=
2	g.240873972C>G	CA2577302626	AGXT	c.596-6C>G (n.596-6C>G) n.332+923C>G
2	g.240873974A=	CA1339333550	AGXT	c.596-4A= (n.596-4A=) n.332+925A=
2	g.240873974A>G	CA68179242	AGXT	c.596-4A>G (n.596-4A>G) n.332+925A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240873975C>A	CA68179245	AGXT	c.596-3C>A (n.596-3C>A) n.332+926C>A	dbSNP
2	g.240873975C=	CA1339333551	AGXT	c.596-3C= (n.596-3C=) n.332+926C=
2	g.240873976A=	CA1339333552	AGXT	c.596-2A= (n.596-2A=) n.332+927A=
2	g.240873976A>C	CA351316724	AGXT	c.596-2A>C (n.596-2A>C) n.332+927A>C
2	g.240873976A>G	CA275806	AGXT	c.596-2A>G (n.596-2A>G) n.332+927A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873976A>T	CA351316727	AGXT	c.596-2A>T (n.596-2A>T) n.332+927A>T
2	g.240873977G>A	CA351316732	AGXT	c.596-1G>A (n.596-1G>A) n.332+928G>A	ClinVar
2	g.240873977G>C	CA351316737	AGXT	c.596-1G>C (n.596-1G>C) n.332+928G>C
2	g.240873977G>T	CA351316730	AGXT	c.596-1G>T (n.596-1G>T) n.332+928G>T
2	g.240873977_240873982delinsGGCATC	CA1339333553	AGXT	c.596-1_600delinsGGCATC n.332+928_332+933delinsGGCATC
2	g.240873978G>A	CA351316739	AGXT	c.596G>A (p.Gly199Asp) n.332+929G>A
2	g.240873978G>C	CA351316741	AGXT	c.596G>C (p.Gly199Ala) n.332+929G>C
2	g.240873978G>T	CA351316743	AGXT	c.596G>T (p.Gly199Val) n.332+929G>T
2	g.240873979_240873983del	CA540536290	AGXT	c.597_601del (p.Ile200HisfsTer23) n.332+930_332+934del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873979C>A	CA432024091	AGXT	c.597C>A (p.Gly199=) n.332+930C>A
2	g.240873979C>G	CA432024092	AGXT	c.597C>G (p.Gly199=) n.332+930C>G
2	g.240873979C>T	CA432024093	AGXT	c.597C>T (p.Gly199=) n.332+930C>T
2	g.240873980A=	CA1339333554	AGXT	c.598A= (p.Ile200=) n.332+931A=
2	g.240873980A>C	CA351316745	AGXT	c.598A>C (p.Ile200Leu) n.332+931A>C
2	g.240873980A>G	CA68179247	AGXT	c.598A>G (p.Ile200Val) n.332+931A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873980A>T	CA351316748	AGXT	c.598A>T (p.Ile200Phe) n.332+931A>T
2	g.240873981T>A	CA351316755	AGXT	c.599T>A (p.Ile200Asn) n.332+932T>A
2	g.240873981T>C	CA351316751	AGXT	c.599T>C (p.Ile200Thr) n.332+932T>C	gnomAD v4
2	g.240873981T>G	CA351316753	AGXT	c.599T>G (p.Ile200Ser) n.332+932T>G
2	g.240873982C>A	CA432024095	AGXT	c.600C>A (p.Ile200=) n.332+933C>A
2	g.240873982C=	CA1339333555	AGXT	c.600C= (p.Ile200=) n.332+933C=
2	g.240873982C>G	CA351316757	AGXT	c.600C>G (p.Ile200Met) n.332+933C>G
2	g.240873982C>T	CA2209170	AGXT	c.600C>T (p.Ile200=) n.332+933C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873983G>A	CA10612912	AGXT	c.601G>A (p.Asp201Asn) n.332+934G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873983G>C	CA351316761	AGXT	c.601G>C (p.Asp201His) n.332+934G>C
2	g.240873983G=	CA1339333556	AGXT	c.601G= (p.Asp201=) n.332+934G=
2	g.240873983G>T	CA351316763	AGXT	c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.332+934G>T
2	g.240873984A=	CA1339333557	AGXT	c.602A= (p.Asp201=) n.332+935A=
2	g.240873984A>C	CA351316765	AGXT	c.602A>C (p.Asp201Ala) n.332+935A>C
2	g.240873984A>G	CA351316769	AGXT	c.602A>G (p.Asp201Gly) n.332+935A>G	dbSNP
2	g.240873984A>T	CA351316767	AGXT	c.602A>T (p.Asp201Val) n.332+935A>T	ClinVar
2	g.240873985C>A	CA275715	AGXT	c.603C>A (p.Asp201Glu) n.332+936C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873985C=	CA1339333558	AGXT	c.603C= (p.Asp201=) n.332+936C=
2	g.240873985C>G	CA351316771	AGXT	c.603C>G (p.Asp201Glu) n.332+936C>G
2	g.240873985C>T	CA432024100	AGXT	c.603C>T (p.Asp201=) n.332+936C>T	gnomAD v4
2	g.240873986A>C	CA351316774	AGXT	c.604A>C (p.Ile202Leu) n.332+937A>C	gnomAD v4
2	g.240873986A>G	CA351316776	AGXT	c.604A>G (p.Ile202Val) n.332+937A>G
2	g.240873986A>T	CA351316778	AGXT	c.604A>T (p.Ile202Phe) n.332+937A>T
2	g.240873987T>A	CA275716	AGXT	c.605T>A (p.Ile202Asn) n.332+938T>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873987T>C	CA68179251	AGXT	c.605T>C (p.Ile202Thr) n.332+938T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873987T>G	CA351316782	AGXT	c.605T>G (p.Ile202Ser) n.332+938T>G
2	g.240873987T=	CA1339333559	AGXT	c.605T= (p.Ile202=) n.332+938T=
2	g.240873988C>A	CA68179253	AGXT	c.606C>A (p.Ile202=) n.332+939C>A	dbSNP
2	g.240873988C=	CA1339333560	AGXT	c.606C= (p.Ile202=) n.332+939C=
2	g.240873988C>G	CA351316784	AGXT	c.606C>G (p.Ile202Met) n.332+939C>G
2	g.240873988C>T	CA432024107	AGXT	c.606C>T (p.Ile202=) n.332+939C>T
2	g.240873989del	CA2664007702	AGXT	c.607del (p.Leu203CysfsTer9) n.332+940del	gnomAD v4
2	g.240873989C>A	CA351316787	AGXT	c.607C>A (p.Leu203Met) n.332+940C>A
2	g.240873989C=	CA1339333561	AGXT	c.607C= (p.Leu203=) n.332+940C=
2	g.240873989C>G	CA351316789	AGXT	c.607C>G (p.Leu203Val) n.332+940C>G
2	g.240873989C>T	CA2209171	AGXT	c.607C>T (p.Leu203=) n.332+940C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873990del	CA2664007711	AGXT	c.608del (p.Leu203ArgfsTer9) n.332+941del	gnomAD v4
2	g.240873990T>A	CA351316794	AGXT	c.608T>A (p.Leu203Gln) n.332+941T>A
2	g.240873990T>C	CA351316796	AGXT	c.608T>C (p.Leu203Pro) n.332+941T>C
2	g.240873990T>G	CA351316792	AGXT	c.608T>G (p.Leu203Arg) n.332+941T>G
2	g.240873991G>A	CA432024114	AGXT	c.609G>A (p.Leu203=) n.332+942G>A
2	g.240873991G>C	CA2209172	AGXT	c.609G>C (p.Leu203=) n.332+942G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873991G=	CA1339333562	AGXT	c.609G= (p.Leu203=) n.332+942G=
2	g.240873991G>T	CA432024116	AGXT	c.609G>T (p.Leu203=) n.332+942G>T
2	g.240873992T>A	CA351316799	AGXT	c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.332+943T>A	gnomAD v4
2	g.240873992T>C	CA351316802	AGXT	c.610T>C (p.Tyr204His) n.332+943T>C
2	g.240873992T>G	CA351316800	AGXT	c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.332+943T>G
2	g.240873993A>C	CA351316805	AGXT	c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.332+944A>C
2	g.240873993A>G	CA351316809	AGXT	c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.332+944A>G	gnomAD v4
2	g.240873993A>T	CA351316806	AGXT	c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.332+944A>T
2	g.240873994C>A	CA275718	AGXT	c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.332+945C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873994C=	CA1339333563	AGXT	c.612C= (p.Tyr204=) n.332+945C=
2	g.240873994C>G	CA351316812	AGXT	c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.332+945C>G
2	g.240873994C>T	CA432024119	AGXT	c.612C>T (p.Tyr204=) n.332+945C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873995T>A	CA351316814	AGXT	c.613T>A (p.Ser205Thr) n.332+946T>A
2	g.240873995T>C	CA340441	AGXT	c.613T>C (p.Ser205Pro) n.332+946T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873995T>G	CA351316816	AGXT	c.613T>G (p.Ser205Ala) n.332+946T>G
2	g.240873995T=	CA1339333564	AGXT	c.613T= (p.Ser205=) n.332+946T=
2	g.240873996C>A	CA275723	AGXT	c.614C>A (p.Ser205Ter) n.332+947C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873996C=	CA1339333565	AGXT	c.614C= (p.Ser205=) n.332+947C=
2	g.240873996C>G	CA351316819	AGXT	c.614C>G (p.Ser205Trp) n.332+947C>G	dbSNP
2	g.240873996C>T	CA275721	AGXT	c.614C>T (p.Ser205Leu) n.332+947C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873997G>A	CA2209173	AGXT	c.615G>A (p.Ser205=) n.332+948G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873997G>C	CA432024124	AGXT	c.615G>C (p.Ser205=) n.332+948G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.240873997G=	CA1339333566	AGXT	c.615G= (p.Ser205=) n.332+948G=
2	g.240873997G>T	CA432024125	AGXT	c.615G>T (p.Ser205=) n.332+948G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873998G>A	CA351316823	AGXT	c.616G>A (p.Gly206Ser) n.332+949G>A
2	g.240873998G>C	CA351316825	AGXT	c.616G>C (p.Gly206Arg) n.332+949G>C
2	g.240873998G>T	CA351316827	AGXT	c.616G>T (p.Gly206Cys) n.332+949G>T
2	g.240873999G>A	CA351316829	AGXT	c.617G>A (p.Gly206Asp) n.332+950G>A
2	g.240873999G>C	CA351316831	AGXT	c.617G>C (p.Gly206Ala) n.332+950G>C
2	g.240873999G>T	CA351316833	AGXT	c.617G>T (p.Gly206Val) n.332+950G>T
2	g.240874000C>A	CA432024127	AGXT	c.618C>A (p.Gly206=) n.332+951C>A
2	g.240874000C=	CA1339333567	AGXT	c.618C= (p.Gly206=) n.332+951C=
2	g.240874000C>G	CA432024128	AGXT	c.618C>G (p.Gly206=) n.332+951C>G
2	g.240874000C>T	CA432024129	AGXT	c.618C>T (p.Gly206=) n.332+951C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874001T>A	CA351316834	AGXT	c.619T>A (p.Ser207Thr) n.332+952T>A
2	g.240874001T>C	CA351316839	AGXT	c.619T>C (p.Ser207Pro) n.332+952T>C
2	g.240874001T>G	CA351316837	AGXT	c.619T>G (p.Ser207Ala) n.332+952T>G
2	g.240874002C>A	CA351316841	AGXT	c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.332+953C>A
2	g.240874002C>G	CA351316843	AGXT	c.620C>G (p.Ser207Cys) n.332+953C>G
2	g.240874002C>T	CA351316845	AGXT	c.620C>T (p.Ser207Phe) n.332+953C>T
2	g.240874003C>A	CA432024133	AGXT	c.621C>A (p.Ser207=) n.332+954C>A
2	g.240874003C>G	CA432024134	AGXT	c.621C>G (p.Ser207=) n.332+954C>G
2	g.240874003C>T	CA432024136	AGXT	c.621C>T (p.Ser207=) n.332+954C>T
2	g.240874004C>A	CA2209174	AGXT	c.622C>A (p.Gln208Lys) n.332+955C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240874004C=	CA1339333568	AGXT	c.622C= (p.Gln208=) n.332+955C=
2	g.240874004C>G	CA351316848	AGXT	c.622C>G (p.Gln208Glu) n.332+955C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874004C>T	CA351316850	AGXT	c.622C>T (p.Gln208Ter) n.332+955C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874005A=	CA1339333569	AGXT	c.623A= (p.Gln208=) n.332+956A=
2	g.240874005A>C	CA351316852	AGXT	c.623A>C (p.Gln208Pro) n.332+956A>C
2	g.240874005A>G	CA2209175	AGXT	c.623A>G (p.Gln208Arg) n.332+956A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874005A>T	CA351316854	AGXT	c.623A>T (p.Gln208Leu) n.332+956A>T
2	g.240874006G>A	CA432024140	AGXT	c.624G>A (p.Gln208=) n.332+957G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240874006G>C	CA351316856	AGXT	c.624G>C (p.Gln208His) n.332+957G>C	COSMIC
2	g.240874006G>T	CA351316858	AGXT	c.624G>T (p.Gln208His) n.332+957G>T
2	g.240874007A>C	CA351316861	AGXT	c.625A>C (p.Lys209Gln) n.332+958A>C
2	g.240874007A>G	CA351316865	AGXT	c.625A>G (p.Lys209Glu) n.332+958A>G	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240874007A>T	CA351316862	AGXT	c.625A>T (p.Lys209Ter) n.332+958A>T
2	g.240874008del	CA2697550616	AGXT	c.626del (p.Lys209ArgfsTer3) n.332+959del	ClinVar
2	g.240874008A>C	CA351316867	AGXT	c.626A>C (p.Lys209Thr) n.332+959A>C	gnomAD v4
2	g.240874008A>G	CA351316869	AGXT	c.626A>G (p.Lys209Arg) n.332+959A>G	COSMIC
2	g.240874008A>T	CA351316871	AGXT	c.626A>T (p.Lys209Met) n.332+959A>T
2	g.240874009G>A	CA432024144	AGXT	c.627G>A (p.Lys209=) n.332+960G>A	ClinVar COSMIC
2	g.240874009G>C	CA351316873	AGXT	c.627G>C (p.Lys209Asn) n.332+960G>C
2	g.240874009G=	CA1339333570	AGXT	c.627G= (p.Lys209=) n.332+960G=
2	g.240874009G>T	CA351316875	AGXT	c.627G>T (p.Lys209Asn) n.332+960G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874010G>A	CA351316878	AGXT	c.628G>A (p.Ala210Thr) n.332+961G>A	gnomAD v4
2	g.240874010G>C	CA275726	AGXT	c.628G>C (p.Ala210Pro) n.332+961G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240874010G=	CA1339333571	AGXT	c.628G= (p.Ala210=) n.332+961G=
2	g.240874010G>T	CA351316881	AGXT	c.628G>T (p.Ala210Ser) n.332+961G>T
2	g.240874011C>A	CA351316883	AGXT	c.629C>A (p.Ala210Asp) n.332+962C>A
2	g.240874011C>G	CA351316885	AGXT	c.629C>G (p.Ala210Gly) n.332+962C>G
2	g.240874011C>T	CA351316887	AGXT	c.629C>T (p.Ala210Val) n.332+962C>T	gnomAD v4
2	g.240874012C>A	CA432024154	AGXT	c.630C>A (p.Ala210=) n.332+963C>A
2	g.240874012C=	CA1339333572	AGXT	c.630C= (p.Ala210=) n.332+963C=
2	g.240874012C>G	CA432024155	AGXT	c.630C>G (p.Ala210=) n.332+963C>G	gnomAD v4
2	g.240874012C>T	CA432024156	AGXT	c.630C>T (p.Ala210=) n.332+963C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240874013C>A	CA351316889	AGXT	c.631C>A (p.Leu211Met) n.332+964C>A
2	g.240874013C>G	CA351316890	AGXT	c.631C>G (p.Leu211Val) n.332+964C>G
2	g.240874013C>T	CA432024157	AGXT	c.631C>T (p.Leu211=) n.332+964C>T	COSMIC
2	g.240874014T>A	CA351316893	AGXT	c.632T>A (p.Leu211Gln) n.332+965T>A
2	g.240874014T>C	CA351316897	AGXT	c.632T>C (p.Leu211Pro) n.332+965T>C
2	g.240874014T>G	CA351316895	AGXT	c.632T>G (p.Leu211Arg) n.332+965T>G	ClinVar
2	g.240874015G>A	CA432024159	AGXT	c.633G>A (p.Leu211=) n.332+966G>A
2	g.240874015G>C	CA432024160	AGXT	c.633G>C (p.Leu211=) n.332+966G>C
2	g.240874015G>T	CA432024162	AGXT	c.633G>T (p.Leu211=) n.332+966G>T
2	g.240874016A>C	CA351316899	AGXT	c.634A>C (p.Asn212His) n.332+967A>C	gnomAD v4
2	g.240874016A>G	CA351316901	AGXT	c.634A>G (p.Asn212Asp) n.332+967A>G
2	g.240874016A>T	CA351316903	AGXT	c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.332+967A>T
2	g.240874017A=	CA1339333573	AGXT	c.635A= (p.Asn212=) n.332+968A=
2	g.240874017A>C	CA351316908	AGXT	c.635A>C (p.Asn212Thr) n.332+968A>C
2	g.240874017A>G	CA2209176	AGXT	c.635A>G (p.Asn212Ser) n.332+968A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874017A>T	CA351316911	AGXT	c.635A>T (p.Asn212Ile) n.332+968A>T
2	g.240874018C>A	CA351316918	AGXT	c.636C>A (p.Asn212Lys) n.332+969C>A	gnomAD v4
2	g.240874018C=	CA1339333574	AGXT	c.636C= (p.Asn212=) n.332+969C=
2	g.240874018C>G	CA351316920	AGXT	c.636C>G (p.Asn212Lys) n.332+969C>G
2	g.240874018C>T	CA2209177	AGXT	c.636C>T (p.Asn212=) n.332+969C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240874019G>A	CA351316926	AGXT	c.637G>A (p.Ala213Thr) n.332+970G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874019G>C	CA351316924	AGXT	c.637G>C (p.Ala213Pro) n.332+970G>C
2	g.240874019G=	CA1339333575	AGXT	c.637G= (p.Ala213=) n.332+970G=
2	g.240874019G>T	CA351316923	AGXT	c.637G>T (p.Ala213Ser) n.332+970G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874020C>A	CA351316927	AGXT	c.638C>A (p.Ala213Asp) n.332+971C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874020C=	CA1339333576	AGXT	c.638C= (p.Ala213=) n.332+971C=
2	g.240874020C>G	CA351316928	AGXT	c.638C>G (p.Ala213Gly) n.332+971C>G
2	g.240874020C>T	CA2209178	AGXT	c.638C>T (p.Ala213Val) n.332+971C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240874021C>A	CA432024174	AGXT	c.639C>A (p.Ala213=) n.332+972C>A	gnomAD v4
2	g.240874021C=	CA1339333577	AGXT	c.639C= (p.Ala213=) n.332+972C=
2	g.240874021C>G	CA432024175	AGXT	c.639C>G (p.Ala213=) n.332+972C>G
2	g.240874021C>T	CA2209179	AGXT	c.639C>T (p.Ala213=) n.332+972C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874022C>A	CA351316931	AGXT	c.640C>A (p.Pro214Thr) n.332+973C>A
2	g.240874022C>G	CA351316933	AGXT	c.640C>G (p.Pro214Ala) n.332+973C>G
2	g.240874022C>T	CA351316935	AGXT	c.640C>T (p.Pro214Ser) n.332+973C>T
2	g.240874023C>A	CA351316937	AGXT	c.641C>A (p.Pro214His) n.332+974C>A
2	g.240874023C>G	CA351316939	AGXT	c.641C>G (p.Pro214Arg) n.332+974C>G
2	g.240874023C>T	CA351316941	AGXT	c.641C>T (p.Pro214Leu) n.332+974C>T
2	g.240874023_240874027delinsCTCCA	CA1339333578	AGXT	c.641_645delinsCTCCA (p.Pro214=) n.332+974_332+978delinsCTCCA
2	g.240874024del	CA2573051906	AGXT	c.642del (p.Pro215GlnfsTer?) n.332+975del	ClinVar dbSNP
2	g.240874024T>A	CA432024179	AGXT	c.642T>A (p.Pro214=) n.332+975T>A
2	g.240874024T>C	CA432024180	AGXT	c.642T>C (p.Pro214=) n.332+975T>C
2	g.240874024T>G	CA432024181	AGXT	c.642T>G (p.Pro214=) n.332+975T>G
2	g.240874024_240874027del	CA275844	AGXT	c.642_645del (p.Pro215GlyfsTer?) n.332+975_332+978del	ClinVar dbSNP
2	g.240874025C>A	CA351316944	AGXT	c.643C>A (p.Pro215Thr) n.332+976C>A
2	g.240874025C=	CA1339333579	AGXT	c.643C= (p.Pro215=) n.332+976C=
2	g.240874025C>G	CA68179273	AGXT	c.643C>G (p.Pro215Ala) n.332+976C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874025C>T	CA351316946	AGXT	c.643C>T (p.Pro215Ser) n.332+976C>T
2	g.240874026C>A	CA351316953	AGXT	c.644C>A (p.Pro215Gln) n.332+977C>A
2	g.240874026C>G	CA351316950	AGXT	c.644C>G (p.Pro215Arg) n.332+977C>G
2	g.240874026C>T	CA351316948	AGXT	c.644C>T (p.Pro215Leu) n.332+977C>T
2	g.240874027A>C	CA432024185	AGXT	c.645A>C (p.Pro215=) n.332+978A>C
2	g.240874027A>G	CA432024187	AGXT	c.645A>G (p.Pro215=) n.332+978A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240874027A>T	CA432024189	AGXT	c.645A>T (p.Pro215=) n.332+978A>T
2	g.240874028G>A	CA275728	AGXT	c.646G>A (p.Gly216Arg) n.332+979G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874028G>C	CA351316956	AGXT	c.646G>C (p.Gly216Arg) n.332+979G>C
2	g.240874028G=	CA1339333580	AGXT	c.646G= (p.Gly216=) n.332+979G=
2	g.240874028G>T	CA351316958	AGXT	c.646G>T (p.Gly216Trp) n.332+979G>T
2	g.240874029G>A	CA2209180	AGXT	c.647G>A (p.Gly216Glu) n.332+980G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240874029G>C	CA351316960	AGXT	c.647G>C (p.Gly216Ala) n.332+980G>C
2	g.240874029G=	CA1339333581	AGXT	c.647G= (p.Gly216=) n.332+980G=
2	g.240874029G>T	CA351316962	AGXT	c.647G>T (p.Gly216Val) n.332+980G>T
2	g.240874029_240874030delinsAA	CA645538649	AGXT	c.647_648delinsAA (p.Gly216Glu) n.332+980_332+981delinsAA	COSMIC
2	g.240874030G>A	CA432024194	AGXT	c.648G>A (p.Gly216=) n.332+981G>A
2	g.240874030G>C	CA2209181	AGXT	c.648G>C (p.Gly216=) n.332+981G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874030G=	CA1339333582	AGXT	c.648G= (p.Gly216=) n.332+981G=
2	g.240874030G>T	CA432024195	AGXT	c.648G>T (p.Gly216=) n.332+981G>T
2	g.240874031A>C	CA351316966	AGXT	c.649A>C (p.Thr217Pro) n.332+982A>C
2	g.240874031A>G	CA351316968	AGXT	c.649A>G (p.Thr217Ala) n.332+982A>G
2	g.240874031A>T	CA351316970	AGXT	c.649A>T (p.Thr217Ser) n.332+982A>T
2	g.240874032C>A	CA351316972	AGXT	c.650C>A (p.Thr217Asn) n.332+983C>A
2	g.240874032C>G	CA351316974	AGXT	c.650C>G (p.Thr217Ser) n.332+983C>G
2	g.240874032C>T	CA351316978	AGXT	c.650C>T (p.Thr217Ile) n.332+983C>T
2	g.240874033C>A	CA432024205	AGXT	c.651C>A (p.Thr217=) n.332+984C>A
2	g.240874033C=	CA1339333583	AGXT	c.651C= (p.Thr217=) n.332+984C=
2	g.240874033C>G	CA432024206	AGXT	c.651C>G (p.Thr217=) n.332+984C>G
2	g.240874033C>T	CA2209182	AGXT	c.651C>T (p.Thr217=) n.332+984C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240874034T>A	CA351316983	AGXT	c.652T>A (p.Ser218Thr) n.332+985T>A
2	g.240874034T>C	CA351316980	AGXT	c.652T>C (p.Ser218Pro) n.332+985T>C
2	g.240874034T>G	CA351316981	AGXT	c.652T>G (p.Ser218Ala) n.332+985T>G
2	g.240874035C>A	CA351316985	AGXT	c.653C>A (p.Ser218Ter) n.332+986C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240874035C=	CA1339333584	AGXT	c.653C= (p.Ser218=) n.332+986C=
2	g.240874035C>G	CA351316987	AGXT	c.653C>G (p.Ser218Trp) n.332+986C>G
2	g.240874035C>T	CA274210	AGXT	c.653C>T (p.Ser218Leu) n.332+986C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched