Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240873893A=CA1339333493AGXTc.596-85A= (n.596-85A=)
n.332+844A=
2g.240873893A>GCA1339333494AGXTc.596-85A>G (n.596-85A>G)
n.332+844A>G
dbSNP
2g.240873894G>ACA2577302614AGXTc.596-84G>A (n.596-84G>A)
n.332+845G>A
2g.240873894G>TCA2664007480AGXTc.596-84G>T (n.596-84G>T)
n.332+845G>T
gnomAD v4
2g.240873895C>ACA2577302615AGXTc.596-83C>A (n.596-83C>A)
n.332+846C>A
gnomAD v4
2g.240873895C>TCA2664007484AGXTc.596-83C>T (n.596-83C>T)
n.332+846C>T
gnomAD v4
2g.240873896C>ACA2664007486AGXTc.596-82C>A (n.596-82C>A)
n.332+847C>A
gnomAD v4
2g.240873897C>ACA2577302616AGXTc.596-81C>A (n.596-81C>A)
n.332+848C>A
2g.240873897C=CA1339333495AGXTc.596-81C= (n.596-81C=)
n.332+848C=
2g.240873897C>TCA68179220AGXTc.596-81C>T (n.596-81C>T)
n.332+848C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873898A=CA1339333496AGXTc.596-80A= (n.596-80A=)
n.332+849A=
2g.240873898A>GCA1339333497AGXTc.596-80A>G (n.596-80A>G)
n.332+849A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240873899T>GCA2664007496AGXTc.596-79T>G (n.596-79T>G)
n.332+850T>G
gnomAD v4
2g.240873901A>CCA2754892276AGXTc.596-77A>C (n.596-77A>C)
n.332+852A>C
2g.240873902G>TCA2664007497AGXTc.596-76G>T (n.596-76G>T)
n.332+853G>T
gnomAD v4
2g.240873903C>ACA2664007502AGXTc.596-75C>A (n.596-75C>A)
n.332+854C>A
gnomAD v4
2g.240873903C>GCA2664007506AGXTc.596-75C>G (n.596-75C>G)
n.332+854C>G
gnomAD v4
2g.240873904T>CCA2754892277AGXTc.596-74T>C (n.596-74T>C)
n.332+855T>C
2g.240873905A>GCA2664007507AGXTc.596-73A>G (n.596-73A>G)
n.332+856A>G
gnomAD v4
2g.240873905A>TCA2577302617AGXTc.596-73A>T (n.596-73A>T)
n.332+856A>T
gnomAD v4
2g.240873910_240873913delCA2754892278AGXTc.596-68_596-65del (n.596-68_596-65del)
n.332+861_332+864del
2g.240873906G>ACA68179223AGXTc.596-72G>A (n.596-72G>A)
n.332+857G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873906G=CA1339333498AGXTc.596-72G= (n.596-72G=)
n.332+857G=
2g.240873907G>TCA2664007533AGXTc.596-71G>T (n.596-71G>T)
n.332+858G>T
gnomAD v4
2g.240873908C>ACA2577302618AGXTc.596-70C>A (n.596-70C>A)
n.332+859C>A
gnomAD v4
2g.240873909A>GCA2664007534AGXTc.596-69A>G (n.596-69A>G)
n.332+860A>G
gnomAD v4
2g.240873911delCA2664007537AGXTc.596-67del (n.596-67del)
n.332+862del
gnomAD v4
2g.240873911G>ACA2664007542AGXTc.596-67G>A (n.596-67G>A)
n.332+862G>A
gnomAD v4
2g.240873911G>CCA2664007541AGXTc.596-67G>C (n.596-67G>C)
n.332+862G>C
gnomAD v4
2g.240873911G>TCA2664007539AGXTc.596-67G>T (n.596-67G>T)
n.332+862G>T
gnomAD v4
2g.240873912C>ACA2664007549AGXTc.596-66C>A (n.596-66C>A)
n.332+863C>A
gnomAD v4
2g.240873912C>TCA2664007550AGXTc.596-66C>T (n.596-66C>T)
n.332+863C>T
gnomAD v4
2g.240873913A>CCA2577302619AGXTc.596-65A>C (n.596-65A>C)
n.332+864A>C
2g.240873916C>ACA2664007553AGXTc.596-62C>A (n.596-62C>A)
n.332+867C>A
gnomAD v4
2g.240873916C=CA1339333499AGXTc.596-62C= (n.596-62C=)
n.332+867C=
2g.240873916C>GCA766964110AGXTc.596-62C>G (n.596-62C>G)
n.332+867C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873916C>TCA2577302620AGXTc.596-62C>T (n.596-62C>T)
n.332+867C>T
2g.240873917C=CA1339333500AGXTc.596-61C= (n.596-61C=)
n.332+868C=
2g.240873917C>GCA2664007559AGXTc.596-61C>G (n.596-61C>G)
n.332+868C>G
gnomAD v4
2g.240873917C>TCA68179224AGXTc.596-61C>T (n.596-61C>T)
n.332+868C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873918G>ACA1044068519AGXTc.596-60G>A (n.596-60G>A)
n.332+869G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873918G>CCA766964115AGXTc.596-60G>C (n.596-60G>C)
n.332+869G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240873918G=CA1339333501AGXTc.596-60G= (n.596-60G=)
n.332+869G=
2g.240873918G>TCA1339333502AGXTc.596-60G>T (n.596-60G>T)
n.332+869G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240873919C>ACA2664007563AGXTc.596-59C>A (n.596-59C>A)
n.332+870C>A
gnomAD v4
2g.240873919C>TCA2664007565AGXTc.596-59C>T (n.596-59C>T)
n.332+870C>T
gnomAD v4
2g.240873923_240873927dupCA1339333503AGXTc.596-55_596-51dup (n.596-55_596-51dup)
n.332+874_332+878dup
dbSNP
2g.240873920T>CCA1339333505AGXTc.596-58T>C (n.596-58T>C)
n.332+871T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240873920T=CA1339333504AGXTc.596-58T= (n.596-58T=)
n.332+871T=
2g.240873921G>ACA1339333507AGXTc.596-57G>A (n.596-57G>A)
n.332+872G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873921G=CA1339333506AGXTc.596-57G= (n.596-57G=)
n.332+872G=
2g.240873922G>TCA2577302621AGXTc.596-56G>T (n.596-56G>T)
n.332+873G>T
gnomAD v4
2g.240873923A=CA1339333508AGXTc.596-55A= (n.596-55A=)
n.332+874A=
2g.240873923A>GCA68179225AGXTc.596-55A>G (n.596-55A>G)
n.332+874A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873924C>ACA2664007573AGXTc.596-54C>A (n.596-54C>A)
n.332+875C>A
gnomAD v4
2g.240873924C>TCA2577302622AGXTc.596-54C>T (n.596-54C>T)
n.332+875C>T
gnomAD v4
2g.240873925T>GCA1339333510AGXTc.596-53T>G (n.596-53T>G)
n.332+876T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240873925T=CA1339333509AGXTc.596-53T= (n.596-53T=)
n.332+876T=
2g.240873926G>TCA2664007579AGXTc.596-52G>T (n.596-52G>T)
n.332+877G>T
gnomAD v4
2g.240873927G>ACA1339333512AGXTc.596-51G>A (n.596-51G>A)
n.332+878G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873927G=CA1339333511AGXTc.596-51G= (n.596-51G=)
n.332+878G=
2g.240873927G>TCA2664007580AGXTc.596-51G>T (n.596-51G>T)
n.332+878G>T
gnomAD v4
2g.240873928C>ACA1339333514AGXTc.596-50C>A (n.596-50C>A)
n.332+879C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873928C=CA1339333513AGXTc.596-50C= (n.596-50C=)
n.332+879C=
2g.240873928C>TCA766964122AGXTc.596-50C>T (n.596-50C>T)
n.332+879C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873932_240873936dupCA766964118AGXTc.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup)
n.332+883_332+887dup
dbSNP
2g.240873929C>ACA2664007586AGXTc.596-49C>A (n.596-49C>A)
n.332+880C>A
gnomAD v4
2g.240873929C=CA1339333515AGXTc.596-49C= (n.596-49C=)
n.332+880C=
2g.240873929C>GCA2754892279AGXTc.596-49C>G (n.596-49C>G)
n.332+880C>G
2g.240873929C>TCA2209156AGXTc.596-49C>T (n.596-49C>T)
n.332+880C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873930T>ACA2664007593AGXTc.596-48T>A (n.596-48T>A)
n.332+881T>A
gnomAD v4
2g.240873930T>GCA540536286AGXTc.596-48T>G (n.596-48T>G)
n.332+881T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873930T=CA1339333516AGXTc.596-48T= (n.596-48T=)
n.332+881T=
2g.240873931G>TCA2754892280AGXTc.596-47G>T (n.596-47G>T)
n.332+882G>T
2g.240873932C>ACA2664007601AGXTc.596-46C>A (n.596-46C>A)
n.332+883C>A
gnomAD v4
2g.240873932C=CA1339333517AGXTc.596-46C= (n.596-46C=)
n.332+883C=
2g.240873932C>GCA2209158AGXTc.596-46C>G (n.596-46C>G)
n.332+883C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873932C>TCA2209157AGXTc.596-46C>T (n.596-46C>T)
n.332+883C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873933C>ACA2577302623AGXTc.596-45C>A (n.596-45C>A)
n.332+884C>A
2g.240873933C=CA1339333518AGXTc.596-45C= (n.596-45C=)
n.332+884C=
2g.240873933C>TCA1339333519AGXTc.596-45C>T (n.596-45C>T)
n.332+884C>T
dbSNP
2g.240873934C=CA1339333520AGXTc.596-44C= (n.596-44C=)
n.332+885C=
2g.240873934C>TCA2209159AGXTc.596-44C>T (n.596-44C>T)
n.332+885C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873936G>ACA2754892281AGXTc.596-42G>A (n.596-42G>A)
n.332+887G>A
2g.240873936G>CCA2209160AGXTc.596-42G>C (n.596-42G>C)
n.332+887G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873936G=CA1339333521AGXTc.596-42G= (n.596-42G=)
n.332+887G=
2g.240873936G>TCA2209161AGXTc.596-42G>T (n.596-42G>T)
n.332+887G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873938G>ACA2754892282AGXTc.596-40G>A (n.596-40G>A)
n.332+889G>A
2g.240873939G=CA1339333523AGXTc.596-39G= (n.596-39G=)
n.332+890G=
2g.240873939G>TCA1339333522AGXTc.596-39G>T (n.596-39G>T)
n.332+890G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240873941G>ACA1339333525AGXTc.596-37G>A (n.596-37G>A)
n.332+892G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873941G=CA1339333524AGXTc.596-37G= (n.596-37G=)
n.332+892G=
2g.240873943dupCA2701856366AGXTc.596-35dup (n.596-35dup)
n.332+894dup
dbSNP
2g.240873942G>ACA1339333527AGXTc.596-36G>A (n.596-36G>A)
n.332+893G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873942G=CA1339333526AGXTc.596-36G= (n.596-36G=)
n.332+893G=
2g.240873943G>ACA540536287AGXTc.596-35G>A (n.596-35G>A)
n.332+894G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.240873943G=CA1339333528AGXTc.596-35G= (n.596-35G=)
n.332+894G=
2g.240873943G>TCA2664007616AGXTc.596-35G>T (n.596-35G>T)
n.332+894G>T
gnomAD v4
2g.240873944A>GCA2701856543AGXTc.596-34A>G (n.596-34A>G)
n.332+895A>G
dbSNP
2g.240873945C=CA1339333529AGXTc.596-33C= (n.596-33C=)
n.332+896C=
2g.240873945C>TCA766964135AGXTc.596-33C>T (n.596-33C>T)
n.332+896C>T
dbSNP
2g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAACCA1339333530AGXTc.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC)
n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC
2g.240873947C=CA1339333531AGXTc.596-31C= (n.596-31C=)
n.332+898C=
2g.240873947C>TCA540536288AGXTc.596-31C>T (n.596-31C>T)
n.332+898C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240873952_240873969delCA2209162AGXTc.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del)
n.332+903_332+920del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873948A=CA1339333532AGXTc.596-30A= (n.596-30A=)
n.332+899A=
2g.240873948A>CCA1339333533AGXTc.596-30A>C (n.596-30A>C)
n.332+899A>C
dbSNP
2g.240873949C>ACA2664007622AGXTc.596-29C>A (n.596-29C>A)
n.332+900C>A
gnomAD v4
2g.240873949C>GCA2701856556AGXTc.596-29C>G (n.596-29C>G)
n.332+900C>G
dbSNP
2g.240873953_240873957dupCA2664007621AGXTc.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup)
n.332+904_332+908dup
gnomAD v4
2g.240873950C>GCA2701856558AGXTc.596-28C>G (n.596-28C>G)
n.332+901C>G
dbSNP
2g.240873950C>TCA2664007625AGXTc.596-28C>T (n.596-28C>T)
n.332+901C>T
gnomAD v4
2g.240873951C=CA1339333534AGXTc.596-27C= (n.596-27C=)
n.332+902C=
2g.240873951C>GCA2209164AGXTc.596-27C>G (n.596-27C>G)
n.332+902C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873951C>TCA2209163AGXTc.596-27C>T (n.596-27C>T)
n.332+902C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873952G>ACA2209165AGXTc.596-26G>A (n.596-26G>A)
n.332+903G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873952G=CA1339333535AGXTc.596-26G= (n.596-26G=)
n.332+903G=
2g.240873952G>TCA766964143AGXTc.596-26G>T (n.596-26G>T)
n.332+903G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873955C>ACA2577302624AGXTc.596-23C>A (n.596-23C>A)
n.332+906C>A
gnomAD v4
2g.240873956C=CA1339333536AGXTc.596-22C= (n.596-22C=)
n.332+907C=
2g.240873956C>TCA540536289AGXTc.596-22C>T (n.596-22C>T)
n.332+907C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873957G>ACA2209166AGXTc.596-21G>A (n.596-21G>A)
n.332+908G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873957G>CCA1044068523AGXTc.596-21G>C (n.596-21G>C)
n.332+908G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873957G=CA1339333537AGXTc.596-21G= (n.596-21G=)
n.332+908G=
2g.240873959G>ACA68179236AGXTc.596-19G>A (n.596-19G>A)
n.332+910G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873959G=CA1339333538AGXTc.596-19G= (n.596-19G=)
n.332+910G=
2g.240873959G>TCA2209167AGXTc.596-19G>T (n.596-19G>T)
n.332+910G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873960C>ACA2577302625AGXTc.596-18C>A (n.596-18C>A)
n.332+911C>A
gnomAD v4
2g.240873963A=CA1339333539AGXTc.596-15A= (n.596-15A=)
n.332+914A=
2g.240873963A>TCA1044068524AGXTc.596-15A>T (n.596-15A>T)
n.332+914A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873966A=CA1339333540AGXTc.596-12A= (n.596-12A=)
n.332+917A=
2g.240873966A>CCA1339333541AGXTc.596-12A>C (n.596-12A>C)
n.332+917A>C
dbSNP
2g.240873966A>GCA2209168AGXTc.596-12A>G (n.596-12A>G)
n.332+917A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873967C>ACA1339333543AGXTc.596-11C>A (n.596-11C>A)
n.332+918C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873967C=CA1339333542AGXTc.596-11C= (n.596-11C=)
n.332+918C=
2g.240873968C>ACA2580068027AGXTc.596-10C>A (n.596-10C>A)
n.332+919C>A
ClinVar
2g.240873968C=CA1339333544AGXTc.596-10C= (n.596-10C=)
n.332+919C=
2g.240873968C>TCA68179239AGXTc.596-10C>T (n.596-10C>T)
n.332+919C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873969C=CA1339333546AGXTc.596-9C= (n.596-9C=)
n.332+920C=
2g.240873969C>TCA1339333545AGXTc.596-9C>T (n.596-9C>T)
n.332+920C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873970A=CA1339333547AGXTc.596-8A= (n.596-8A=)
n.332+921A=
2g.240873970A>GCA1339333548AGXTc.596-8A>G (n.596-8A>G)
n.332+921A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873971T>ACA2664007657AGXTc.596-7T>A (n.596-7T>A)
n.332+922T>A
gnomAD v4
2g.240873971T>CCA2209169AGXTc.596-7T>C (n.596-7T>C)
n.332+922T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873971T=CA1339333549AGXTc.596-7T= (n.596-7T=)
n.332+922T=
2g.240873972C>GCA2577302626AGXTc.596-6C>G (n.596-6C>G)
n.332+923C>G
2g.240873974A=CA1339333550AGXTc.596-4A= (n.596-4A=)
n.332+925A=
2g.240873974A>GCA68179242AGXTc.596-4A>G (n.596-4A>G)
n.332+925A>G
ClinVar dbSNP
2g.240873975C>ACA68179245AGXTc.596-3C>A (n.596-3C>A)
n.332+926C>A
dbSNP
2g.240873975C=CA1339333551AGXTc.596-3C= (n.596-3C=)
n.332+926C=
2g.240873976A=CA1339333552AGXTc.596-2A= (n.596-2A=)
n.332+927A=
2g.240873976A>CCA351316724AGXTc.596-2A>C (n.596-2A>C)
n.332+927A>C
2g.240873976A>GCA275806AGXTc.596-2A>G (n.596-2A>G)
n.332+927A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873976A>TCA351316727AGXTc.596-2A>T (n.596-2A>T)
n.332+927A>T
2g.240873977G>ACA351316732AGXTc.596-1G>A (n.596-1G>A)
n.332+928G>A
ClinVar
2g.240873977G>CCA351316737AGXTc.596-1G>C (n.596-1G>C)
n.332+928G>C
2g.240873977G>TCA351316730AGXTc.596-1G>T (n.596-1G>T)
n.332+928G>T
2g.240873977_240873982delinsGGCATCCA1339333553AGXTc.596-1_600delinsGGCATC
n.332+928_332+933delinsGGCATC
2g.240873978G>ACA351316739AGXTc.596G>A (p.Gly199Asp)
n.332+929G>A
2g.240873978G>CCA351316741AGXTc.596G>C (p.Gly199Ala)
n.332+929G>C
2g.240873978G>TCA351316743AGXTc.596G>T (p.Gly199Val)
n.332+929G>T
2g.240873979_240873983delCA540536290AGXTc.597_601del (p.Ile200HisfsTer23)
n.332+930_332+934del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873979C>ACA432024091AGXTc.597C>A (p.Gly199=)
n.332+930C>A
2g.240873979C>GCA432024092AGXTc.597C>G (p.Gly199=)
n.332+930C>G
2g.240873979C>TCA432024093AGXTc.597C>T (p.Gly199=)
n.332+930C>T
2g.240873980A=CA1339333554AGXTc.598A= (p.Ile200=)
n.332+931A=
2g.240873980A>CCA351316745AGXTc.598A>C (p.Ile200Leu)
n.332+931A>C
2g.240873980A>GCA68179247AGXTc.598A>G (p.Ile200Val)
n.332+931A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873980A>TCA351316748AGXTc.598A>T (p.Ile200Phe)
n.332+931A>T
2g.240873981T>ACA351316755AGXTc.599T>A (p.Ile200Asn)
n.332+932T>A
2g.240873981T>CCA351316751AGXTc.599T>C (p.Ile200Thr)
n.332+932T>C
gnomAD v4
2g.240873981T>GCA351316753AGXTc.599T>G (p.Ile200Ser)
n.332+932T>G
2g.240873982C>ACA432024095AGXTc.600C>A (p.Ile200=)
n.332+933C>A
2g.240873982C=CA1339333555AGXTc.600C= (p.Ile200=)
n.332+933C=
2g.240873982C>GCA351316757AGXTc.600C>G (p.Ile200Met)
n.332+933C>G
2g.240873982C>TCA2209170AGXTc.600C>T (p.Ile200=)
n.332+933C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240873983G>ACA10612912AGXTc.601G>A (p.Asp201Asn)
n.332+934G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873983G>CCA351316761AGXTc.601G>C (p.Asp201His)
n.332+934G>C
2g.240873983G=CA1339333556AGXTc.601G= (p.Asp201=)
n.332+934G=
2g.240873983G>TCA351316763AGXTc.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.332+934G>T
2g.240873984A=CA1339333557AGXTc.602A= (p.Asp201=)
n.332+935A=
2g.240873984A>CCA351316765AGXTc.602A>C (p.Asp201Ala)
n.332+935A>C
2g.240873984A>GCA351316769AGXTc.602A>G (p.Asp201Gly)
n.332+935A>G
dbSNP
2g.240873984A>TCA351316767AGXTc.602A>T (p.Asp201Val)
n.332+935A>T
ClinVar
2g.240873985C>ACA275715AGXTc.603C>A (p.Asp201Glu)
n.332+936C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873985C=CA1339333558AGXTc.603C= (p.Asp201=)
n.332+936C=
2g.240873985C>GCA351316771AGXTc.603C>G (p.Asp201Glu)
n.332+936C>G
2g.240873985C>TCA432024100AGXTc.603C>T (p.Asp201=)
n.332+936C>T
gnomAD v4
2g.240873986A>CCA351316774AGXTc.604A>C (p.Ile202Leu)
n.332+937A>C
gnomAD v4
2g.240873986A>GCA351316776AGXTc.604A>G (p.Ile202Val)
n.332+937A>G
2g.240873986A>TCA351316778AGXTc.604A>T (p.Ile202Phe)
n.332+937A>T
2g.240873987T>ACA275716AGXTc.605T>A (p.Ile202Asn)
n.332+938T>A
ClinVar dbSNP
2g.240873987T>CCA68179251AGXTc.605T>C (p.Ile202Thr)
n.332+938T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873987T>GCA351316782AGXTc.605T>G (p.Ile202Ser)
n.332+938T>G
2g.240873987T=CA1339333559AGXTc.605T= (p.Ile202=)
n.332+938T=
2g.240873988C>ACA68179253AGXTc.606C>A (p.Ile202=)
n.332+939C>A
dbSNP
2g.240873988C=CA1339333560AGXTc.606C= (p.Ile202=)
n.332+939C=
2g.240873988C>GCA351316784AGXTc.606C>G (p.Ile202Met)
n.332+939C>G
2g.240873988C>TCA432024107AGXTc.606C>T (p.Ile202=)
n.332+939C>T
2g.240873989delCA2664007702AGXTc.607del (p.Leu203CysfsTer9)
n.332+940del
gnomAD v4
2g.240873989C>ACA351316787AGXTc.607C>A (p.Leu203Met)
n.332+940C>A
2g.240873989C=CA1339333561AGXTc.607C= (p.Leu203=)
n.332+940C=
2g.240873989C>GCA351316789AGXTc.607C>G (p.Leu203Val)
n.332+940C>G
2g.240873989C>TCA2209171AGXTc.607C>T (p.Leu203=)
n.332+940C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873990delCA2664007711AGXTc.608del (p.Leu203ArgfsTer9)
n.332+941del
gnomAD v4
2g.240873990T>ACA351316794AGXTc.608T>A (p.Leu203Gln)
n.332+941T>A
2g.240873990T>CCA351316796AGXTc.608T>C (p.Leu203Pro)
n.332+941T>C
2g.240873990T>GCA351316792AGXTc.608T>G (p.Leu203Arg)
n.332+941T>G
2g.240873991G>ACA432024114AGXTc.609G>A (p.Leu203=)
n.332+942G>A
2g.240873991G>CCA2209172AGXTc.609G>C (p.Leu203=)
n.332+942G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873991G=CA1339333562AGXTc.609G= (p.Leu203=)
n.332+942G=
2g.240873991G>TCA432024116AGXTc.609G>T (p.Leu203=)
n.332+942G>T
2g.240873992T>ACA351316799AGXTc.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.332+943T>A
gnomAD v4
2g.240873992T>CCA351316802AGXTc.610T>C (p.Tyr204His)
n.332+943T>C
2g.240873992T>GCA351316800AGXTc.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.332+943T>G
2g.240873993A>CCA351316805AGXTc.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.332+944A>C
2g.240873993A>GCA351316809AGXTc.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.332+944A>G
gnomAD v4
2g.240873993A>TCA351316806AGXTc.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.332+944A>T

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