Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240873855C>ACA2664007397AGXTc.596-123C>A (n.596-123C>A)
n.332+806C>A
gnomAD v4
2g.240873855C>TCA2664007396AGXTc.596-123C>T (n.596-123C>T)
n.332+806C>T
gnomAD v4
2g.240873856T>CCA1339333475AGXTc.596-122T>C (n.596-122T>C)
n.332+807T>C
dbSNP
2g.240873856T=CA1339333474AGXTc.596-122T= (n.596-122T=)
n.332+807T=
2g.240873858T>ACA2664007399AGXTc.596-120T>A (n.596-120T>A)
n.332+809T>A
gnomAD v4
2g.240873858T>CCA2664007400AGXTc.596-120T>C (n.596-120T>C)
n.332+809T>C
gnomAD v4
2g.240873859C>ACA2664007403AGXTc.596-119C>A (n.596-119C>A)
n.332+810C>A
gnomAD v4
2g.240873859C=CA1339333476AGXTc.596-119C= (n.596-119C=)
n.332+810C=
2g.240873859C>TCA68179209AGXTc.596-119C>T (n.596-119C>T)
n.332+810C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873860G>ACA1044068517AGXTc.596-118G>A (n.596-118G>A)
n.332+811G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873860G=CA1339333477AGXTc.596-118G= (n.596-118G=)
n.332+811G=
2g.240873862G>ACA766964083AGXTc.596-116G>A (n.596-116G>A)
n.332+813G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873862G=CA1339333478AGXTc.596-116G= (n.596-116G=)
n.332+813G=
2g.240873862G>TCA2664007407AGXTc.596-116G>T (n.596-116G>T)
n.332+813G>T
gnomAD v4
2g.240873864A>TCA2664007412AGXTc.596-114A>T (n.596-114A>T)
n.332+815A>T
gnomAD v4
2g.240873865C>ACA2664007415AGXTc.596-113C>A (n.596-113C>A)
n.332+816C>A
gnomAD v4
2g.240873865C=CA1339333479AGXTc.596-113C= (n.596-113C=)
n.332+816C=
2g.240873865C>TCA540536283AGXTc.596-113C>T (n.596-113C>T)
n.332+816C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873866G>ACA766964089AGXTc.596-112G>A (n.596-112G>A)
n.332+817G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873866G=CA1339333480AGXTc.596-112G= (n.596-112G=)
n.332+817G=
2g.240873866G>TCA2518290498AGXTc.596-112G>T (n.596-112G>T)
n.332+817G>T
gnomAD v4
2g.240873867G>TCA2664007419AGXTc.596-111G>T (n.596-111G>T)
n.332+818G>T
gnomAD v4
2g.240873869T>CCA2664007420AGXTc.596-109T>C (n.596-109T>C)
n.332+820T>C
gnomAD v4
2g.240873871C>ACA2664007423AGXTc.596-107C>A (n.596-107C>A)
n.332+822C>A
gnomAD v4
2g.240873871C=CA1339333481AGXTc.596-107C= (n.596-107C=)
n.332+822C=
2g.240873871C>TCA1339333482AGXTc.596-107C>T (n.596-107C>T)
n.332+822C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240873872G>ACA68179211AGXTc.596-106G>A (n.596-106G>A)
n.332+823G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873872G=CA1339333483AGXTc.596-106G= (n.596-106G=)
n.332+823G=
2g.240873874G>ACA2754892274AGXTc.596-104G>A (n.596-104G>A)
n.332+825G>A
2g.240873874G>TCA2664007430AGXTc.596-104G>T (n.596-104G>T)
n.332+825G>T
gnomAD v4
2g.240873875G>ACA68179212AGXTc.596-103G>A (n.596-103G>A)
n.332+826G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873875G=CA1339333484AGXTc.596-103G= (n.596-103G=)
n.332+826G=
2g.240873875G>TCA2664007434AGXTc.596-103G>T (n.596-103G>T)
n.332+826G>T
gnomAD v4
2g.240873876T>ACA2754892275AGXTc.596-102T>A (n.596-102T>A)
n.332+827T>A
2g.240873877A>GCA2664007439AGXTc.596-101A>G (n.596-101A>G)
n.332+828A>G
gnomAD v4
2g.240873877A>TCA2664007441AGXTc.596-101A>T (n.596-101A>T)
n.332+828A>T
gnomAD v4
2g.240873878G>TCA2664007442AGXTc.596-100G>T (n.596-100G>T)
n.332+829G>T
gnomAD v4
2g.240873879G>TCA2664007443AGXTc.596-99G>T (n.596-99G>T)
n.332+830G>T
gnomAD v4
2g.240873880G>ACA2577302611AGXTc.596-98G>A (n.596-98G>A)
n.332+831G>A
2g.240873880G>TCA2664007444AGXTc.596-98G>T (n.596-98G>T)
n.332+831G>T
gnomAD v4
2g.240873881_240873891delCA2664007447AGXTc.596-97_596-87del (n.596-97_596-87del)
n.332+832_332+842del
gnomAD v4
2g.240873882C>ACA2577302612AGXTc.596-96C>A (n.596-96C>A)
n.332+833C>A
gnomAD v4
2g.240873882C=CA1339333485AGXTc.596-96C= (n.596-96C=)
n.332+833C=
2g.240873882C>GCA540536284AGXTc.596-96C>G (n.596-96C>G)
n.332+833C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873882C>TCA1044068518AGXTc.596-96C>T (n.596-96C>T)
n.332+833C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873883G>ACA68179214AGXTc.596-95G>A (n.596-95G>A)
n.332+834G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873883G>CCA68179217AGXTc.596-95G>C (n.596-95G>C)
n.332+834G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873883G=CA1339333486AGXTc.596-95G= (n.596-95G=)
n.332+834G=
2g.240873883G>TCA2664007451AGXTc.596-95G>T (n.596-95G>T)
n.332+834G>T
gnomAD v4
2g.240873884T>CCA68179218AGXTc.596-94T>C (n.596-94T>C)
n.332+835T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240873884T=CA1339333487AGXTc.596-94T= (n.596-94T=)
n.332+835T=
2g.240873885dupCA2664007454AGXTc.596-93dup (n.596-93dup)
n.332+836dup
gnomAD v4
2g.240873886G>TCA2664007456AGXTc.596-92G>T (n.596-92G>T)
n.332+837G>T
gnomAD v4
2g.240873887C>TCA2664007458AGXTc.596-91C>T (n.596-91C>T)
n.332+838C>T
gnomAD v4
2g.240873888C>ACA1339333489AGXTc.596-90C>A (n.596-90C>A)
n.332+839C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873888C=CA1339333488AGXTc.596-90C= (n.596-90C=)
n.332+839C=
2g.240873888C>TCA2664007470AGXTc.596-90C>T (n.596-90C>T)
n.332+839C>T
gnomAD v4
2g.240873889T>CCA540536285AGXTc.596-89T>C (n.596-89T>C)
n.332+840T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873889T=CA1339333490AGXTc.596-89T= (n.596-89T=)
n.332+840T=
2g.240873891C>ACA2577302613AGXTc.596-87C>A (n.596-87C>A)
n.332+842C>A
gnomAD v4
2g.240873891C=CA1339333491AGXTc.596-87C= (n.596-87C=)
n.332+842C=
2g.240873891C>TCA1339333492AGXTc.596-87C>T (n.596-87C>T)
n.332+842C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240873892C>ACA2664007475AGXTc.596-86C>A (n.596-86C>A)
n.332+843C>A
gnomAD v4
2g.240873892C>TCA2664007477AGXTc.596-86C>T (n.596-86C>T)
n.332+843C>T
gnomAD v4
2g.240873893A=CA1339333493AGXTc.596-85A= (n.596-85A=)
n.332+844A=
2g.240873893A>GCA1339333494AGXTc.596-85A>G (n.596-85A>G)
n.332+844A>G
dbSNP
2g.240873894G>ACA2577302614AGXTc.596-84G>A (n.596-84G>A)
n.332+845G>A
2g.240873894G>TCA2664007480AGXTc.596-84G>T (n.596-84G>T)
n.332+845G>T
gnomAD v4
2g.240873895C>ACA2577302615AGXTc.596-83C>A (n.596-83C>A)
n.332+846C>A
gnomAD v4
2g.240873895C>TCA2664007484AGXTc.596-83C>T (n.596-83C>T)
n.332+846C>T
gnomAD v4
2g.240873896C>ACA2664007486AGXTc.596-82C>A (n.596-82C>A)
n.332+847C>A
gnomAD v4
2g.240873897C>ACA2577302616AGXTc.596-81C>A (n.596-81C>A)
n.332+848C>A
2g.240873897C=CA1339333495AGXTc.596-81C= (n.596-81C=)
n.332+848C=
2g.240873897C>TCA68179220AGXTc.596-81C>T (n.596-81C>T)
n.332+848C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873898A=CA1339333496AGXTc.596-80A= (n.596-80A=)
n.332+849A=
2g.240873898A>GCA1339333497AGXTc.596-80A>G (n.596-80A>G)
n.332+849A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240873899T>GCA2664007496AGXTc.596-79T>G (n.596-79T>G)
n.332+850T>G
gnomAD v4
2g.240873901A>CCA2754892276AGXTc.596-77A>C (n.596-77A>C)
n.332+852A>C
2g.240873902G>TCA2664007497AGXTc.596-76G>T (n.596-76G>T)
n.332+853G>T
gnomAD v4
2g.240873903C>ACA2664007502AGXTc.596-75C>A (n.596-75C>A)
n.332+854C>A
gnomAD v4
2g.240873903C>GCA2664007506AGXTc.596-75C>G (n.596-75C>G)
n.332+854C>G
gnomAD v4
2g.240873904T>CCA2754892277AGXTc.596-74T>C (n.596-74T>C)
n.332+855T>C
2g.240873905A>GCA2664007507AGXTc.596-73A>G (n.596-73A>G)
n.332+856A>G
gnomAD v4
2g.240873905A>TCA2577302617AGXTc.596-73A>T (n.596-73A>T)
n.332+856A>T
gnomAD v4
2g.240873910_240873913delCA2754892278AGXTc.596-68_596-65del (n.596-68_596-65del)
n.332+861_332+864del
2g.240873906G>ACA68179223AGXTc.596-72G>A (n.596-72G>A)
n.332+857G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873906G=CA1339333498AGXTc.596-72G= (n.596-72G=)
n.332+857G=
2g.240873907G>TCA2664007533AGXTc.596-71G>T (n.596-71G>T)
n.332+858G>T
gnomAD v4
2g.240873908C>ACA2577302618AGXTc.596-70C>A (n.596-70C>A)
n.332+859C>A
gnomAD v4
2g.240873909A>GCA2664007534AGXTc.596-69A>G (n.596-69A>G)
n.332+860A>G
gnomAD v4
2g.240873911delCA2664007537AGXTc.596-67del (n.596-67del)
n.332+862del
gnomAD v4
2g.240873911G>ACA2664007542AGXTc.596-67G>A (n.596-67G>A)
n.332+862G>A
gnomAD v4
2g.240873911G>CCA2664007541AGXTc.596-67G>C (n.596-67G>C)
n.332+862G>C
gnomAD v4
2g.240873911G>TCA2664007539AGXTc.596-67G>T (n.596-67G>T)
n.332+862G>T
gnomAD v4
2g.240873912C>ACA2664007549AGXTc.596-66C>A (n.596-66C>A)
n.332+863C>A
gnomAD v4
2g.240873912C>TCA2664007550AGXTc.596-66C>T (n.596-66C>T)
n.332+863C>T
gnomAD v4
2g.240873913A>CCA2577302619AGXTc.596-65A>C (n.596-65A>C)
n.332+864A>C
2g.240873916C>ACA2664007553AGXTc.596-62C>A (n.596-62C>A)
n.332+867C>A
gnomAD v4
2g.240873916C=CA1339333499AGXTc.596-62C= (n.596-62C=)
n.332+867C=
2g.240873916C>GCA766964110AGXTc.596-62C>G (n.596-62C>G)
n.332+867C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873916C>TCA2577302620AGXTc.596-62C>T (n.596-62C>T)
n.332+867C>T
2g.240873917C=CA1339333500AGXTc.596-61C= (n.596-61C=)
n.332+868C=
2g.240873917C>GCA2664007559AGXTc.596-61C>G (n.596-61C>G)
n.332+868C>G
gnomAD v4
2g.240873917C>TCA68179224AGXTc.596-61C>T (n.596-61C>T)
n.332+868C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873918G>ACA1044068519AGXTc.596-60G>A (n.596-60G>A)
n.332+869G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873918G>CCA766964115AGXTc.596-60G>C (n.596-60G>C)
n.332+869G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240873918G=CA1339333501AGXTc.596-60G= (n.596-60G=)
n.332+869G=
2g.240873918G>TCA1339333502AGXTc.596-60G>T (n.596-60G>T)
n.332+869G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240873919C>ACA2664007563AGXTc.596-59C>A (n.596-59C>A)
n.332+870C>A
gnomAD v4
2g.240873919C>TCA2664007565AGXTc.596-59C>T (n.596-59C>T)
n.332+870C>T
gnomAD v4
2g.240873923_240873927dupCA1339333503AGXTc.596-55_596-51dup (n.596-55_596-51dup)
n.332+874_332+878dup
dbSNP
2g.240873920T>CCA1339333505AGXTc.596-58T>C (n.596-58T>C)
n.332+871T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240873920T=CA1339333504AGXTc.596-58T= (n.596-58T=)
n.332+871T=
2g.240873921G>ACA1339333507AGXTc.596-57G>A (n.596-57G>A)
n.332+872G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873921G=CA1339333506AGXTc.596-57G= (n.596-57G=)
n.332+872G=
2g.240873922G>TCA2577302621AGXTc.596-56G>T (n.596-56G>T)
n.332+873G>T
gnomAD v4
2g.240873923A=CA1339333508AGXTc.596-55A= (n.596-55A=)
n.332+874A=
2g.240873923A>GCA68179225AGXTc.596-55A>G (n.596-55A>G)
n.332+874A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873924C>ACA2664007573AGXTc.596-54C>A (n.596-54C>A)
n.332+875C>A
gnomAD v4
2g.240873924C>TCA2577302622AGXTc.596-54C>T (n.596-54C>T)
n.332+875C>T
gnomAD v4
2g.240873925T>GCA1339333510AGXTc.596-53T>G (n.596-53T>G)
n.332+876T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240873925T=CA1339333509AGXTc.596-53T= (n.596-53T=)
n.332+876T=
2g.240873926G>TCA2664007579AGXTc.596-52G>T (n.596-52G>T)
n.332+877G>T
gnomAD v4
2g.240873927G>ACA1339333512AGXTc.596-51G>A (n.596-51G>A)
n.332+878G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873927G=CA1339333511AGXTc.596-51G= (n.596-51G=)
n.332+878G=
2g.240873927G>TCA2664007580AGXTc.596-51G>T (n.596-51G>T)
n.332+878G>T
gnomAD v4
2g.240873928C>ACA1339333514AGXTc.596-50C>A (n.596-50C>A)
n.332+879C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873928C=CA1339333513AGXTc.596-50C= (n.596-50C=)
n.332+879C=
2g.240873928C>TCA766964122AGXTc.596-50C>T (n.596-50C>T)
n.332+879C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873932_240873936dupCA766964118AGXTc.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup)
n.332+883_332+887dup
dbSNP
2g.240873929C>ACA2664007586AGXTc.596-49C>A (n.596-49C>A)
n.332+880C>A
gnomAD v4
2g.240873929C=CA1339333515AGXTc.596-49C= (n.596-49C=)
n.332+880C=
2g.240873929C>GCA2754892279AGXTc.596-49C>G (n.596-49C>G)
n.332+880C>G
2g.240873929C>TCA2209156AGXTc.596-49C>T (n.596-49C>T)
n.332+880C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873930T>ACA2664007593AGXTc.596-48T>A (n.596-48T>A)
n.332+881T>A
gnomAD v4
2g.240873930T>GCA540536286AGXTc.596-48T>G (n.596-48T>G)
n.332+881T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873930T=CA1339333516AGXTc.596-48T= (n.596-48T=)
n.332+881T=
2g.240873931G>TCA2754892280AGXTc.596-47G>T (n.596-47G>T)
n.332+882G>T
2g.240873932C>ACA2664007601AGXTc.596-46C>A (n.596-46C>A)
n.332+883C>A
gnomAD v4
2g.240873932C=CA1339333517AGXTc.596-46C= (n.596-46C=)
n.332+883C=
2g.240873932C>GCA2209158AGXTc.596-46C>G (n.596-46C>G)
n.332+883C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873932C>TCA2209157AGXTc.596-46C>T (n.596-46C>T)
n.332+883C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873933C>ACA2577302623AGXTc.596-45C>A (n.596-45C>A)
n.332+884C>A
2g.240873933C=CA1339333518AGXTc.596-45C= (n.596-45C=)
n.332+884C=
2g.240873933C>TCA1339333519AGXTc.596-45C>T (n.596-45C>T)
n.332+884C>T
dbSNP
2g.240873934C=CA1339333520AGXTc.596-44C= (n.596-44C=)
n.332+885C=
2g.240873934C>TCA2209159AGXTc.596-44C>T (n.596-44C>T)
n.332+885C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873936G>ACA2754892281AGXTc.596-42G>A (n.596-42G>A)
n.332+887G>A
2g.240873936G>CCA2209160AGXTc.596-42G>C (n.596-42G>C)
n.332+887G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873936G=CA1339333521AGXTc.596-42G= (n.596-42G=)
n.332+887G=
2g.240873936G>TCA2209161AGXTc.596-42G>T (n.596-42G>T)
n.332+887G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873938G>ACA2754892282AGXTc.596-40G>A (n.596-40G>A)
n.332+889G>A
2g.240873939G=CA1339333523AGXTc.596-39G= (n.596-39G=)
n.332+890G=
2g.240873939G>TCA1339333522AGXTc.596-39G>T (n.596-39G>T)
n.332+890G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240873941G>ACA1339333525AGXTc.596-37G>A (n.596-37G>A)
n.332+892G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873941G=CA1339333524AGXTc.596-37G= (n.596-37G=)
n.332+892G=
2g.240873943dupCA2701856366AGXTc.596-35dup (n.596-35dup)
n.332+894dup
dbSNP
2g.240873942G>ACA1339333527AGXTc.596-36G>A (n.596-36G>A)
n.332+893G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873942G=CA1339333526AGXTc.596-36G= (n.596-36G=)
n.332+893G=
2g.240873943G>ACA540536287AGXTc.596-35G>A (n.596-35G>A)
n.332+894G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.240873943G=CA1339333528AGXTc.596-35G= (n.596-35G=)
n.332+894G=
2g.240873943G>TCA2664007616AGXTc.596-35G>T (n.596-35G>T)
n.332+894G>T
gnomAD v4
2g.240873944A>GCA2701856543AGXTc.596-34A>G (n.596-34A>G)
n.332+895A>G
dbSNP
2g.240873945C=CA1339333529AGXTc.596-33C= (n.596-33C=)
n.332+896C=
2g.240873945C>TCA766964135AGXTc.596-33C>T (n.596-33C>T)
n.332+896C>T
dbSNP
2g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAACCA1339333530AGXTc.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC)
n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC
2g.240873947C=CA1339333531AGXTc.596-31C= (n.596-31C=)
n.332+898C=
2g.240873947C>TCA540536288AGXTc.596-31C>T (n.596-31C>T)
n.332+898C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240873952_240873969delCA2209162AGXTc.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del)
n.332+903_332+920del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873948A=CA1339333532AGXTc.596-30A= (n.596-30A=)
n.332+899A=
2g.240873948A>CCA1339333533AGXTc.596-30A>C (n.596-30A>C)
n.332+899A>C
dbSNP
2g.240873949C>ACA2664007622AGXTc.596-29C>A (n.596-29C>A)
n.332+900C>A
gnomAD v4
2g.240873949C>GCA2701856556AGXTc.596-29C>G (n.596-29C>G)
n.332+900C>G
dbSNP
2g.240873953_240873957dupCA2664007621AGXTc.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup)
n.332+904_332+908dup
gnomAD v4
2g.240873950C>GCA2701856558AGXTc.596-28C>G (n.596-28C>G)
n.332+901C>G
dbSNP
2g.240873950C>TCA2664007625AGXTc.596-28C>T (n.596-28C>T)
n.332+901C>T
gnomAD v4
2g.240873951C=CA1339333534AGXTc.596-27C= (n.596-27C=)
n.332+902C=
2g.240873951C>GCA2209164AGXTc.596-27C>G (n.596-27C>G)
n.332+902C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873951C>TCA2209163AGXTc.596-27C>T (n.596-27C>T)
n.332+902C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873952G>ACA2209165AGXTc.596-26G>A (n.596-26G>A)
n.332+903G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873952G=CA1339333535AGXTc.596-26G= (n.596-26G=)
n.332+903G=
2g.240873952G>TCA766964143AGXTc.596-26G>T (n.596-26G>T)
n.332+903G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873955C>ACA2577302624AGXTc.596-23C>A (n.596-23C>A)
n.332+906C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched