Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240873025A=CA1339333080AGXTc.571A= (p.Thr191=)
n.591A=
n.308A=
2g.240873025A>CCA351316584AGXTc.571A>C (p.Thr191Pro)
n.591A>C
n.308A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873025A>GCA351316583AGXTc.571A>G (p.Thr191Ala)
n.591A>G
n.308A>G
dbSNP
2g.240873025A>TCA351316582AGXTc.571A>T (p.Thr191Ser)
n.591A>T
n.308A>T
2g.240873025_240873026delinsACCA1339333079AGXTc.571_572delinsAC (p.Thr191=)
n.591_592delinsAC
n.308_309delinsAC
2g.240873026C>ACA351316586AGXTc.572C>A (p.Thr191Asn)
n.592C>A
n.309C>A
dbSNP
2g.240873026C=CA1339333081AGXTc.572C= (p.Thr191=)
n.592C=
n.309C=
2g.240873026C>GCA351316585AGXTc.572C>G (p.Thr191Ser)
n.592C>G
n.309C>G
2g.240873026C>TCA351316587AGXTc.572C>T (p.Thr191Ile)
n.592C>T
n.309C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873031dupCA275843AGXTc.577dup (p.Leu193ProfsTer?)
n.597dup
n.314dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873031delCA275842AGXTc.577del (p.Leu193PhefsTer19)
n.597del
n.314del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240873027C>ACA432023991AGXTc.573C>A (p.Thr191=)
n.593C>A
n.310C>A
ClinVar
2g.240873027C=CA1339333082AGXTc.573C= (p.Thr191=)
n.593C=
n.310C=
2g.240873027C>GCA432023994AGXTc.573C>G (p.Thr191=)
n.593C>G
n.310C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873027C>TCA2209132AGXTc.573C>T (p.Thr191=)
n.593C>T
n.310C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873028C>ACA351316588AGXTc.574C>A (p.Pro192Thr)
n.594C>A
n.311C>A
gnomAD v4
2g.240873028C>GCA351316589AGXTc.574C>G (p.Pro192Ala)
n.594C>G
n.311C>G
gnomAD v4
2g.240873028C>TCA351316590AGXTc.574C>T (p.Pro192Ser)
n.594C>T
n.311C>T
2g.240873029C>ACA351316591AGXTc.575C>A (p.Pro192His)
n.595C>A
n.312C>A
2g.240873029C>GCA351316592AGXTc.575C>G (p.Pro192Arg)
n.595C>G
n.312C>G
2g.240873029C>TCA351316593AGXTc.575C>T (p.Pro192Leu)
n.595C>T
n.312C>T
2g.240873030C>ACA432024003AGXTc.576C>A (p.Pro192=)
n.596C>A
n.313C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873030C=CA1339333083AGXTc.576C= (p.Pro192=)
n.596C=
n.313C=
2g.240873030C>GCA432024002AGXTc.576C>G (p.Pro192=)
n.596C>G
n.313C>G
dbSNP
2g.240873030C>TCA432024001AGXTc.576C>T (p.Pro192=)
n.596C>T
n.313C>T
2g.240873031C>ACA351316594AGXTc.577C>A (p.Leu193Ile)
n.597C>A
n.314C>A
gnomAD v4
2g.240873031C=CA1339333084AGXTc.577C= (p.Leu193=)
n.597C=
n.314C=
2g.240873031C>GCA351316595AGXTc.577C>G (p.Leu193Val)
n.597C>G
n.314C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873031C>TCA68178920AGXTc.577C>T (p.Leu193Phe)
n.597C>T
n.314C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240873032T>ACA351316598AGXTc.578T>A (p.Leu193His)
n.598T>A
n.315T>A
2g.240873032T>CCA351316596AGXTc.578T>C (p.Leu193Pro)
n.598T>C
n.315T>C
2g.240873032T>GCA351316597AGXTc.578T>G (p.Leu193Arg)
n.598T>G
n.315T>G
2g.240873033_240873034delCA2580068022AGXTc.579_580del (p.Tyr194HisfsTer?)
n.599_600del
n.316_317del
ClinVar
2g.240873033T>ACA432024011AGXTc.579T>A (p.Leu193=)
n.599T>A
n.316T>A
2g.240873033T>CCA432024009AGXTc.579T>C (p.Leu193=)
n.599T>C
n.316T>C
2g.240873033T>GCA432024013AGXTc.579T>G (p.Leu193=)
n.599T>G
n.316T>G
2g.240873034T>ACA2209133AGXTc.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.600T>A
n.317T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873034T>CCA351316599AGXTc.580T>C (p.Tyr194His)
n.600T>C
n.317T>C
2g.240873034T>GCA351316600AGXTc.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.600T>G
n.317T>G
2g.240873034T=CA1339333085AGXTc.580T= (p.Tyr194=)
n.600T=
n.317T=
2g.240873035A>CCA351316601AGXTc.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.601A>C
n.318A>C
2g.240873035A>GCA351316602AGXTc.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.601A>G
n.318A>G
2g.240873035A>TCA351316603AGXTc.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.601A>T
n.318A>T
2g.240873036C>ACA351316604AGXTc.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.602C>A
n.319C>A
2g.240873036C=CA1339333086AGXTc.582C= (p.Tyr194=)
n.602C=
n.319C=
2g.240873036C>GCA351316605AGXTc.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.602C>G
n.319C>G
2g.240873036C>TCA432024021AGXTc.582C>T (p.Tyr194=)
n.602C>T
n.319C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873037A=CA1339333087AGXTc.583A= (p.Met195=)
n.603A=
n.320A=
2g.240873037A>CCA275710AGXTc.583A>C (p.Met195Leu)
n.603A>C
n.320A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873037A>GCA2209134AGXTc.583A>G (p.Met195Val)
n.603A>G
n.320A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873037A>TCA351316606AGXTc.583A>T (p.Met195Leu)
n.603A>T
n.320A>T
2g.240873038T>ACA351316607AGXTc.584T>A (p.Met195Lys)
n.604T>A
n.321T>A
2g.240873038T>CCA351316608AGXTc.584T>C (p.Met195Thr)
n.604T>C
n.321T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873038T>GCA275712AGXTc.584T>G (p.Met195Arg)
n.604T>G
n.321T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873038T=CA1339333088AGXTc.584T= (p.Met195=)
n.604T=
n.321T=
2g.240873039G>ACA351316609AGXTc.585G>A (p.Met195Ile)
n.605G>A
n.322G>A
ClinVar dbSNP
2g.240873039G>CCA351316610AGXTc.585G>C (p.Met195Ile)
n.605G>C
n.322G>C
2g.240873039G>TCA351316611AGXTc.585G>T (p.Met195Ile)
n.605G>T
n.322G>T
COSMIC
2g.240873040G>ACA351316612AGXTc.586G>A (p.Asp196Asn)
n.606G>A
n.323G>A
2g.240873040G>CCA351316613AGXTc.586G>C (p.Asp196His)
n.606G>C
n.323G>C
2g.240873040G>TCA351316614AGXTc.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.606G>T
n.323G>T
2g.240873041A>CCA351316615AGXTc.587A>C (p.Asp196Ala)
n.607A>C
n.324A>C
2g.240873041A>GCA351316616AGXTc.587A>G (p.Asp196Gly)
n.607A>G
n.324A>G
2g.240873041A>TCA351316617AGXTc.587A>T (p.Asp196Val)
n.607A>T
n.324A>T
2g.240873042C>ACA2209135AGXTc.588C>A (p.Asp196Glu)
n.608C>A
n.325C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873042C=CA1339333089AGXTc.588C= (p.Asp196=)
n.608C=
n.325C=
2g.240873042C>GCA351316618AGXTc.588C>G (p.Asp196Glu)
n.608C>G
n.325C>G
2g.240873042C>TCA432024031AGXTc.588C>T (p.Asp196=)
n.608C>T
n.325C>T
2g.240873043C>ACA432024034AGXTc.589C>A (p.Arg197=)
n.609C>A
n.326C>A
ClinVar
2g.240873043C=CA1339333090AGXTc.589C= (p.Arg197=)
n.609C=
n.326C=
2g.240873043C>GCA351316619AGXTc.589C>G (p.Arg197Gly)
n.609C>G
n.326C>G
2g.240873043C>TCA2209136AGXTc.589C>T (p.Arg197Trp)
n.609C>T
n.326C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873044G>ACA275552AGXTc.590G>A (p.Arg197Gln)
n.610G>A
n.327G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873044G>CCA68178939AGXTc.590G>C (p.Arg197Pro)
n.610G>C
n.327G>C
dbSNP
2g.240873044G=CA1339333091AGXTc.590G= (p.Arg197=)
n.610G=
n.327G=
2g.240873044G>TCA351316620AGXTc.590G>T (p.Arg197Leu)
n.610G>T
n.327G>T
2g.240873045G>ACA432024039AGXTc.591G>A (p.Arg197=)
n.611G>A
n.328G>A
2g.240873045G>CCA432024037AGXTc.591G>C (p.Arg197=)
n.611G>C
n.328G>C
2g.240873045G>TCA432024038AGXTc.591G>T (p.Arg197=)
n.611G>T
n.328G>T
2g.240873046C>ACA351316621AGXTc.592C>A (p.Gln198Lys)
n.612C>A
n.329C>A
2g.240873046C>GCA351316622AGXTc.592C>G (p.Gln198Glu)
n.612C>G
n.329C>G
2g.240873046C>TCA351316623AGXTc.592C>T (p.Gln198Ter)
n.612C>T
n.329C>T
2g.240873047A>CCA351316624AGXTc.593A>C (p.Gln198Pro)
n.613A>C
n.330A>C
ClinVar
2g.240873047A>GCA351316625AGXTc.593A>G (p.Gln198Arg)
n.613A>G
n.330A>G
2g.240873047A>TCA351316626AGXTc.593A>T (p.Gln198Leu)
n.613A>T
n.330A>T
2g.240873048A>CCA351316627AGXTc.594A>C (p.Gln198His)
n.614A>C
n.331A>C
gnomAD v4
2g.240873048A>GCA432024040AGXTc.594A>G (p.Gln198=)
n.614A>G
n.331A>G
2g.240873048A>TCA351316628AGXTc.594A>T (p.Gln198His)
n.614A>T
n.331A>T
2g.240873049G>ACA275713AGXTc.595G>A (p.Gly199Ser)
n.615G>A
n.332G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873049G>CCA351316629AGXTc.595G>C (p.Gly199Arg)
n.615G>C
n.332G>C
2g.240873049G=CA1339333092AGXTc.595G= (p.Gly199=)
n.615G=
n.332G=
2g.240873049G>TCA351316630AGXTc.595G>T (p.Gly199Cys)
n.615G>T
n.332G>T
2g.240873050G>ACA351316631AGXTc.595+1G>A (n.595+1G>A)
n.616G>A
n.332+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873050G>CCA351316632AGXTc.595+1G>C (n.595+1G>C)
n.616G>C
n.332+1G>C
2g.240873050G=CA1339333093AGXTc.595+1G= (n.595+1G=)
n.616G=
n.332+1G=
2g.240873050G>TCA351316633AGXTc.595+1G>T (n.595+1G>T)
n.616G>T
n.332+1G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240873051T>ACA351316635AGXTc.595+2T>A (n.595+2T>A)
n.617T>A
n.332+2T>A
ClinVar
2g.240873051T>CCA68178944AGXTc.595+2T>C (n.595+2T>C)
n.617T>C
n.332+2T>C
dbSNP
2g.240873051T>GCA351316634AGXTc.595+2T>G (n.595+2T>G)
n.617T>G
n.332+2T>G
ClinVar
2g.240873051T=CA1339333094AGXTc.595+2T= (n.595+2T=)
n.617T=
n.332+2T=
2g.240873052A=CA1339333095AGXTc.595+3A= (n.595+3A=)
n.618A=
n.332+3A=
2g.240873052A>GCA1339333096AGXTc.595+3A>G (n.595+3A>G)
n.618A>G
n.332+3A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240873054G>ACA2209137AGXTc.595+5G>A (n.595+5G>A)
n.620G>A
n.332+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.240873054G=CA1339333097AGXTc.595+5G= (n.595+5G=)
n.620G=
n.332+5G=
2g.240873055G>ACA540535818AGXTc.595+6G>A (n.595+6G>A)
n.621G>A
n.332+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873055G=CA1339333098AGXTc.595+6G= (n.595+6G=)
n.621G=
n.332+6G=
2g.240873056G>ACA2580068024AGXTc.595+7G>A (n.595+7G>A)
n.622G>A
n.332+7G>A
ClinVar
2g.240873056G=CA1339333099AGXTc.595+7G= (n.595+7G=)
n.622G=
n.332+7G=
2g.240873056G>TCA2209138AGXTc.595+7G>T (n.595+7G>T)
n.622G>T
n.332+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873057T>ACA2577302590AGXTc.595+8T>A (n.595+8T>A)
n.623T>A
n.332+8T>A
gnomAD v4
2g.240873057T>CCA1044068159AGXTc.595+8T>C (n.595+8T>C)
n.623T>C
n.332+8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873057T=CA1339333100AGXTc.595+8T= (n.595+8T=)
n.623T=
n.332+8T=
2g.240873057_240873058insACA2577302591AGXTc.595+8_595+9insA (n.595+8_595+9insA)
n.623_624insA
n.332+8_332+9insA
2g.240873058G>ACA766963666AGXTc.595+9G>A (n.595+9G>A)
n.624G>A
n.332+9G>A
dbSNP
2g.240873058G>CCA2754892237AGXTc.595+9G>C (n.595+9G>C)
n.624G>C
n.332+9G>C
2g.240873058G=CA1339333101AGXTc.595+9G= (n.595+9G=)
n.624G=
n.332+9G=
2g.240873058G>TCA2664005855AGXTc.595+9G>T (n.595+9G>T)
n.624G>T
n.332+9G>T
gnomAD v4
2g.240873059G>TCA2701855776AGXTc.595+10G>T (n.595+10G>T)
n.625G>T
n.332+10G>T
dbSNP
2g.240873060G>ACA766963667AGXTc.595+11G>A (n.595+11G>A)
n.626G>A
n.332+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873060G=CA1339333102AGXTc.595+11G= (n.595+11G=)
n.626G=
n.332+11G=
2g.240873061C>ACA2209139AGXTc.595+12C>A (n.595+12C>A)
n.627C>A
n.332+12C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873061C=CA1339333103AGXTc.595+12C= (n.595+12C=)
n.627C=
n.332+12C=
2g.240873061C>TCA432024041AGXTc.595+12C>T (n.595+12C>T)
n.627C>T
n.332+12C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873062T>CCA2754892239AGXTc.595+13T>C (n.595+13T>C)
n.628T>C
n.332+13T>C
2g.240873063C>ACA2664005856AGXTc.595+14C>A (n.595+14C>A)
n.629C>A
n.332+14C>A
gnomAD v4
2g.240873063C=CA1339333104AGXTc.595+14C= (n.595+14C=)
n.629C=
n.332+14C=
2g.240873063C>TCA2209140AGXTc.595+14C>T (n.595+14C>T)
n.629C>T
n.332+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.240873064T>CCA1339333106AGXTc.595+15T>C (n.595+15T>C)
n.630T>C
n.332+15T>C
ClinVar dbSNP
2g.240873064T=CA1339333105AGXTc.595+15T= (n.595+15T=)
n.630T=
n.332+15T=
2g.240873065G>ACA766963670AGXTc.595+16G>A (n.595+16G>A)
n.631G>A
n.332+16G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873065G>CCA2577302592AGXTc.595+16G>C (n.595+16G>C)
n.631G>C
n.332+16G>C
gnomAD v4
2g.240873065G=CA1339333107AGXTc.595+16G= (n.595+16G=)
n.631G=
n.332+16G=
2g.240873067G>ACA2209141AGXTc.595+18G>A (n.595+18G>A)
n.633G>A
n.332+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873067G=CA1339333108AGXTc.595+18G= (n.595+18G=)
n.633G=
n.332+18G=
2g.240873068A>GCA2701855797AGXTc.595+19A>G (n.595+19A>G)
n.634A>G
n.332+19A>G
dbSNP
2g.240873069G>ACA540535825AGXTc.595+20G>A (n.595+20G>A)
n.635G>A
n.332+20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873069G>CCA2664005858AGXTc.595+20G>C (n.595+20G>C)
n.635G>C
n.332+20G>C
gnomAD v4
2g.240873069G=CA1339333109AGXTc.595+20G= (n.595+20G=)
n.635G=
n.332+20G=
2g.240873071C=CA1339333110AGXTc.595+22C= (n.595+22C=)
n.637C=
n.332+22C=
2g.240873071C>TCA540535826AGXTc.595+22C>T (n.595+22C>T)
n.637C>T
n.332+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873072C>ACA647781076AGXTc.595+23C>A (n.595+23C>A)
n.638C>A
n.332+23C>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.240873072C>TCA2664005859AGXTc.595+23C>T (n.595+23C>T)
n.638C>T
n.332+23C>T
gnomAD v4
2g.240873073delCA2577302593AGXTc.595+24del (n.595+24del)
n.639del
n.332+24del
gnomAD v4
2g.240873073T>CCA2664005860AGXTc.595+24T>C (n.595+24T>C)
n.639T>C
n.332+24T>C
gnomAD v4
2g.240873074A>GCA2664005861AGXTc.595+25A>G (n.595+25A>G)
n.640A>G
n.332+25A>G
gnomAD v4
2g.240873075C>ACA2577302595AGXTc.595+26C>A (n.595+26C>A)
n.641C>A
n.332+26C>A
gnomAD v4
2g.240873075C=CA1339333111AGXTc.595+26C= (n.595+26C=)
n.641C=
n.332+26C=
2g.240873075C>TCA2209142AGXTc.595+26C>T (n.595+26C>T)
n.641C>T
n.332+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873076_240873077delCA2577302594AGXTc.595+27_595+28del (n.595+27_595+28del)
n.642_643del
n.332+27_332+28del
2g.240873076C>ACA2577302596AGXTc.595+27C>A (n.595+27C>A)
n.642C>A
n.332+27C>A
gnomAD v4
2g.240873077C>ACA68178951AGXTc.595+28C>A (n.595+28C>A)
n.643C>A
n.332+28C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873077C=CA1339333112AGXTc.595+28C= (n.595+28C=)
n.643C=
n.332+28C=
2g.240873079G>ACA2664005862AGXTc.595+30G>A (n.595+30G>A)
n.645G>A
n.332+30G>A
gnomAD v4
2g.240873079G>TCA2664005863AGXTc.595+30G>T (n.595+30G>T)
n.645G>T
n.332+30G>T
gnomAD v4
2g.240873080C>ACA2577302597AGXTc.595+31C>A (n.595+31C>A)
n.646C>A
n.332+31C>A
gnomAD v4
2g.240873080C=CA1339333113AGXTc.595+31C= (n.595+31C=)
n.646C=
n.332+31C=
2g.240873080C>TCA2209143AGXTc.595+31C>T (n.595+31C>T)
n.646C>T
n.332+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873081C>ACA2577302598AGXTc.595+32C>A (n.595+32C>A)
n.647C>A
n.332+32C>A
2g.240873081C=CA1339333114AGXTc.595+32C= (n.595+32C=)
n.647C=
n.332+32C=
2g.240873081C>GCA2209145AGXTc.595+32C>G (n.595+32C>G)
n.647C>G
n.332+32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873081C>TCA2209144AGXTc.595+32C>T (n.595+32C>T)
n.647C>T
n.332+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873082C>ACA2664005864AGXTc.595+33C>A (n.595+33C>A)
n.648C>A
n.332+33C>A
gnomAD v4
2g.240873086C>ACA2664005865AGXTc.595+37C>A (n.595+37C>A)
n.652C>A
n.332+37C>A
gnomAD v4
2g.240873086C=CA1339333115AGXTc.595+37C= (n.595+37C=)
n.652C=
n.332+37C=
2g.240873086C>GCA2577302599AGXTc.595+37C>G (n.595+37C>G)
n.652C>G
n.332+37C>G
gnomAD v4
2g.240873086C>TCA68178956AGXTc.595+37C>T (n.595+37C>T)
n.652C>T
n.332+37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873088G>ACA2664005866AGXTc.595+39G>A (n.595+39G>A)
n.654G>A
n.332+39G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873089C>ACA2664005867AGXTc.595+40C>A (n.595+40C>A)
n.655C>A
n.332+40C>A
gnomAD v4
2g.240873089C=CA1339333116AGXTc.595+40C= (n.595+40C=)
n.655C=
n.332+40C=
2g.240873089C>GCA2209146AGXTc.595+40C>G (n.595+40C>G)
n.655C>G
n.332+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873091T>CCA2209147AGXTc.595+42T>C (n.595+42T>C)
n.657T>C
n.332+42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873091T=CA1339333117AGXTc.595+42T= (n.595+42T=)
n.657T=
n.332+42T=
2g.240873092T>CCA1044068177AGXTc.595+43T>C (n.595+43T>C)
n.658T>C
n.332+43T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873092T>GCA2209148AGXTc.595+43T>G (n.595+43T>G)
n.658T>G
n.332+43T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873092T=CA1339333118AGXTc.595+43T= (n.595+43T=)
n.658T=
n.332+43T=
2g.240873093G>TCA2664005868AGXTc.595+44G>T (n.595+44G>T)
n.659G>T
n.332+44G>T
gnomAD v4
2g.240873094G>CCA2577302600AGXTc.595+45G>C (n.595+45G>C)
n.660G>C
n.332+45G>C
gnomAD v4
2g.240873095G>ACA540535839AGXTc.595+46G>A (n.595+46G>A)
n.661G>A
n.332+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873095G>CCA2664005869AGXTc.595+46G>C (n.595+46G>C)
n.661G>C
n.332+46G>C
gnomAD v4
2g.240873095G=CA1339333119AGXTc.595+46G= (n.595+46G=)
n.661G=
n.332+46G=
2g.240873096G>ACA2209149AGXTc.595+47G>A (n.595+47G>A)
n.662G>A
n.332+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873096G>CCA2664005870AGXTc.595+47G>C (n.595+47G>C)
n.662G>C
n.332+47G>C
gnomAD v4
2g.240873096G=CA1339333120AGXTc.595+47G= (n.595+47G=)
n.662G=
n.332+47G=
2g.240873097delCA2664005871AGXTc.595+48del (n.595+48del)
n.663del
n.332+48del
gnomAD v4
2g.240873097C>ACA2664005873AGXTc.595+48C>A (n.595+48C>A)
n.663C>A
n.332+48C>A
gnomAD v4
2g.240873097C>TCA2664005872AGXTc.595+48C>T (n.595+48C>T)
n.663C>T
n.332+48C>T
gnomAD v4
2g.240873098T>ACA766963691AGXTc.595+49T>A (n.595+49T>A)
n.664T>A
n.332+49T>A
dbSNP
2g.240873098T=CA1339333121AGXTc.595+49T= (n.595+49T=)
n.664T=
n.332+49T=
2g.240873099C>ACA540535842AGXTc.595+50C>A (n.595+50C>A)
n.665C>A
n.332+50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873099C=CA1339333122AGXTc.595+50C= (n.595+50C=)
n.665C=
n.332+50C=
2g.240873099C>TCA68178963AGXTc.595+50C>T (n.595+50C>T)
n.665C>T
n.332+50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873100C>ACA2577302601AGXTc.595+51C>A (n.595+51C>A)
n.666C>A
n.332+51C>A
gnomAD v4
2g.240873100C=CA1339333123AGXTc.595+51C= (n.595+51C=)
n.666C=
n.332+51C=
2g.240873100C>TCA2209150AGXTc.595+51C>T (n.595+51C>T)
n.666C>T
n.332+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873101G>ACA2209151AGXTc.595+52G>A (n.595+52G>A)
n.667G>A
n.332+52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873101G=CA1339333124AGXTc.595+52G= (n.595+52G=)
n.667G=
n.332+52G=
2g.240873101G>TCA2664005874AGXTc.595+52G>T (n.595+52G>T)
n.667G>T
n.332+52G>T
gnomAD v4
2g.240873102C>ACA2577302602AGXTc.595+53C>A (n.595+53C>A)
n.668C>A
n.332+53C>A
gnomAD v4
2g.240873102C=CA1339333125AGXTc.595+53C= (n.595+53C=)
n.668C=
n.332+53C=
2g.240873102C>GCA2209152AGXTc.595+53C>G (n.595+53C>G)
n.668C>G
n.332+53C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240873102C>TCA2209153AGXTc.595+53C>T (n.595+53C>T)
n.668C>T
n.332+53C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873103G>ACA2209154AGXTc.595+54G>A (n.595+54G>A)
n.669G>A
n.332+54G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240873103G>CCA2209155AGXTc.595+54G>C (n.595+54G>C)
n.669G>C
n.332+54G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873103G=CA1339333126AGXTc.595+54G= (n.595+54G=)
n.669G=
n.332+54G=
2g.240873104_240873105delCA2577302603AGXTc.595+55_595+56del (n.595+55_595+56del)
n.670_671del
n.332+55_332+56del
2g.240873104T>CCA540535858AGXTc.595+55T>C (n.595+55T>C)
n.670T>C
n.332+55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873104T=CA1339333127AGXTc.595+55T= (n.595+55T=)
n.670T=
n.332+55T=
2g.240873105G>ACA2664005876AGXTc.595+56G>A (n.595+56G>A)
n.671G>A
n.332+56G>A
gnomAD v4
2g.240873105G>TCA2664005875AGXTc.595+56G>T (n.595+56G>T)
n.671G>T
n.332+56G>T
gnomAD v4
2g.240873106C>ACA2664005877AGXTc.595+57C>A (n.595+57C>A)
n.672C>A
n.332+57C>A
gnomAD v4
2g.240873107A>CCA2664005878AGXTc.595+58A>C (n.595+58A>C)
n.673A>C
n.332+58A>C
gnomAD v4
2g.240873108G>TCA2664005879AGXTc.595+59G>T (n.595+59G>T)
n.674G>T
n.332+59G>T
gnomAD v4
2g.240873109G>TCA2664005880AGXTc.595+60G>T (n.595+60G>T)
n.675G>T
n.332+60G>T
gnomAD v4
2g.240873110A>GCA2664005881AGXTc.595+61A>G (n.595+61A>G)
n.676A>G
n.332+61A>G
gnomAD v4
2g.240873112G>ACA2664005882AGXTc.595+63G>A (n.595+63G>A)
n.678G>A
n.332+63G>A
gnomAD v4
2g.240873112G>TCA2664005883AGXTc.595+63G>T (n.595+63G>T)
n.678G>T
n.332+63G>T
gnomAD v4
2g.240873113C>ACA766963698AGXTc.595+64C>A (n.595+64C>A)
n.679C>A
n.332+64C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873113C=CA1339333128AGXTc.595+64C= (n.595+64C=)
n.679C=
n.332+64C=
2g.240873113C>GCA68178971AGXTc.595+64C>G (n.595+64C>G)
n.679C>G
n.332+64C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873113C>TCA2664005884AGXTc.595+64C>T (n.595+64C>T)
n.679C>T
n.332+64C>T
gnomAD v4
2g.240873115C>ACA2664005885AGXTc.595+66C>A (n.595+66C>A)
n.681C>A
n.332+66C>A
gnomAD v4
2g.240873116T>CCA1339333130AGXTc.595+67T>C (n.595+67T>C)
n.682T>C
n.332+67T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240873116T=CA1339333129AGXTc.595+67T= (n.595+67T=)
n.682T=
n.332+67T=
2g.240873117G>ACA766963700AGXTc.595+68G>A (n.595+68G>A)
n.683G>A
n.332+68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873117G=CA1339333131AGXTc.595+68G= (n.595+68G=)
n.683G=
n.332+68G=
2g.240873117G>TCA2664005886AGXTc.595+68G>T (n.595+68G>T)
n.683G>T
n.332+68G>T
gnomAD v4
2g.240873118C>ACA2664005887AGXTc.595+69C>A (n.595+69C>A)
n.684C>A
n.332+69C>A
gnomAD v4
2g.240873118C>TCA2664005888AGXTc.595+69C>T (n.595+69C>T)
n.684C>T
n.332+69C>T
gnomAD v4
2g.240873119T>ACA2664005889AGXTc.595+70T>A (n.595+70T>A)
n.685T>A
n.332+70T>A
gnomAD v4
2g.240873120G>ACA2664005890AGXTc.595+71G>A (n.595+71G>A)
n.686G>A
n.332+71G>A
gnomAD v4
2g.240873120G>TCA2577302604AGXTc.595+71G>T (n.595+71G>T)
n.686G>T
n.332+71G>T
2g.240873121G>ACA2664005891AGXTc.595+72G>A (n.595+72G>A)
n.687G>A
n.332+72G>A
gnomAD v4
2g.240873121G>TCA2664005892AGXTc.595+72G>T (n.595+72G>T)
n.687G>T
n.332+72G>T
gnomAD v4
2g.240873122A>CCA2664005893AGXTc.595+73A>C (n.595+73A>C)
n.688A>C
n.332+73A>C
gnomAD v4
2g.240873123A>CCA2577302605AGXTc.595+74A>C (n.595+74A>C)
n.689A>C
n.332+74A>C
gnomAD v4
2g.240873123A>GCA647781077AGXTc.595+74A>G (n.595+74A>G)
n.689A>G
n.332+74A>G
2g.240873124G>ACA766963702AGXTc.595+75G>A (n.595+75G>A)
n.690G>A
n.332+75G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240873124G=CA1339333132AGXTc.595+75G= (n.595+75G=)
n.690G=
n.332+75G=
2g.240873124G>TCA2664005894AGXTc.595+75G>T (n.595+75G>T)
n.690G>T
n.332+75G>T
gnomAD v4
2g.240873125C>ACA2664005895AGXTc.595+76C>A (n.595+76C>A)
n.691C>A
n.332+76C>A
gnomAD v4
2g.240873125C=CA1339333133AGXTc.595+76C= (n.595+76C=)
n.691C=
n.332+76C=
2g.240873125C>GCA68178974AGXTc.595+76C>G (n.595+76C>G)
n.691C>G
n.332+76C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873125C>TCA1044068193AGXTc.595+76C>T (n.595+76C>T)
n.691C>T
n.332+76C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched