Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240873001G>A	CA275709	AGXT	c.547G>A (p.Asp183Asn) n.567G>A n.284G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873001G>C	CA351316538	AGXT	c.547G>C (p.Asp183His) n.567G>C n.284G>C
2	g.240873001G=	CA1339333065	AGXT	c.547G= (p.Asp183=) n.567G= n.284G=
2	g.240873001G>T	CA351316539	AGXT	c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.567G>T n.284G>T
2	g.240873002A>C	CA351316540	AGXT	c.548A>C (p.Asp183Ala) n.568A>C n.285A>C
2	g.240873002A>G	CA351316541	AGXT	c.548A>G (p.Asp183Gly) n.568A>G n.285A>G
2	g.240873002A>T	CA351316542	AGXT	c.548A>T (p.Asp183Val) n.568A>T n.285A>T
2	g.240873003T>A	CA351316543	AGXT	c.549T>A (p.Asp183Glu) n.569T>A n.286T>A
2	g.240873003T>C	CA432023911	AGXT	c.549T>C (p.Asp183=) n.569T>C n.286T>C
2	g.240873003T>G	CA351316544	AGXT	c.549T>G (p.Asp183Glu) n.569T>G n.286T>G
2	g.240873004T>A	CA351316547	AGXT	c.550T>A (p.Ser184Thr) n.570T>A n.287T>A
2	g.240873004T>C	CA351316546	AGXT	c.550T>C (p.Ser184Pro) n.570T>C n.287T>C
2	g.240873004T>G	CA351316545	AGXT	c.550T>G (p.Ser184Ala) n.570T>G n.287T>G
2	g.240873005C>A	CA351316548	AGXT	c.551C>A (p.Ser184Ter) n.571C>A n.288C>A	ClinVar
2	g.240873005C=	CA1339333066	AGXT	c.551C= (p.Ser184=) n.571C= n.288C=
2	g.240873005C>G	CA351316549	AGXT	c.551C>G (p.Ser184Trp) n.571C>G n.288C>G
2	g.240873005C>T	CA2209128	AGXT	c.551C>T (p.Ser184Leu) n.571C>T n.288C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873006G>A	CA2209129	AGXT	c.552G>A (p.Ser184=) n.572G>A n.289G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873006G>C	CA432023918	AGXT	c.552G>C (p.Ser184=) n.572G>C n.289G>C
2	g.240873006G=	CA1339333067	AGXT	c.552G= (p.Ser184=) n.572G= n.289G=
2	g.240873006G>T	CA432023920	AGXT	c.552G>T (p.Ser184=) n.572G>T n.289G>T	gnomAD v4
2	g.240873007G>A	CA351316550	AGXT	c.553G>A (p.Val185Met) n.573G>A n.290G>A	gnomAD v4
2	g.240873007G>C	CA351316551	AGXT	c.553G>C (p.Val185Leu) n.573G>C n.290G>C
2	g.240873007G>T	CA351316552	AGXT	c.553G>T (p.Val185Leu) n.573G>T n.290G>T
2	g.240873008T>A	CA351316553	AGXT	c.554T>A (p.Val185Glu) n.574T>A n.291T>A
2	g.240873008T>C	CA351316554	AGXT	c.554T>C (p.Val185Ala) n.574T>C n.291T>C
2	g.240873008T>G	CA351316555	AGXT	c.554T>G (p.Val185Gly) n.574T>G n.291T>G
2	g.240873009G>A	CA432023928	AGXT	c.555G>A (p.Val185=) n.575G>A n.292G>A
2	g.240873009G>C	CA432023929	AGXT	c.555G>C (p.Val185=) n.575G>C n.292G>C
2	g.240873009G>T	CA432023931	AGXT	c.555G>T (p.Val185=) n.575G>T n.292G>T
2	g.240873010G>A	CA351316556	AGXT	c.556G>A (p.Ala186Thr) n.576G>A n.293G>A	COSMIC
2	g.240873010G>C	CA351316557	AGXT	c.556G>C (p.Ala186Pro) n.576G>C n.293G>C
2	g.240873010G>T	CA351316558	AGXT	c.556G>T (p.Ala186Ser) n.576G>T n.293G>T	gnomAD v4
2	g.240873011del	CA2664005823	AGXT	c.557del (p.Ala186AspfsTer26) n.577del n.294del	gnomAD v4
2	g.240873011C>A	CA351316559	AGXT	c.557C>A (p.Ala186Glu) n.577C>A n.294C>A
2	g.240873011C=	CA1339333069	AGXT	c.557C= (p.Ala186=) n.577C= n.294C=
2	g.240873011C>G	CA351316560	AGXT	c.557C>G (p.Ala186Gly) n.577C>G n.294C>G
2	g.240873011C>T	CA275550	AGXT	c.557C>T (p.Ala186Val) n.577C>T n.294C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873011_240873016delinsATCGGT	CA275836	AGXT	c.557_562delinsATCGGT (p.Ala186_Ser187delinsAspArg) n.577_582delinsATCGGT n.294_299delinsATCGGT	ClinVar dbSNP
2	g.240873011_240873016delinsCATCCC	CA1339333068	AGXT	c.557_562delinsCATCCC (p.Ala186=) n.577_582delinsCATCCC n.294_299delinsCATCCC
2	g.240873012A>C	CA432023942	AGXT	c.558A>C (p.Ala186=) n.578A>C n.295A>C
2	g.240873012A>G	CA432023940	AGXT	c.558A>G (p.Ala186=) n.578A>G n.295A>G
2	g.240873012A>T	CA432023938	AGXT	c.558A>T (p.Ala186=) n.578A>T n.295A>T
2	g.240873013T>A	CA351316561	AGXT	c.559T>A (p.Ser187Thr) n.579T>A n.296T>A
2	g.240873013T>C	CA351316562	AGXT	c.559T>C (p.Ser187Pro) n.579T>C n.296T>C
2	g.240873013T>G	CA351316563	AGXT	c.559T>G (p.Ser187Ala) n.579T>G n.296T>G
2	g.240873014C>A	CA351316564	AGXT	c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.580C>A n.297C>A	ClinVar
2	g.240873014C=	CA1339333070	AGXT	c.560C= (p.Ser187=) n.580C= n.297C=
2	g.240873014C>G	CA351316565	AGXT	c.560C>G (p.Ser187Cys) n.580C>G n.297C>G
2	g.240873014C>T	CA345702	AGXT	c.560C>T (p.Ser187Phe) n.580C>T n.297C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873016dup	CA2664005825	AGXT	c.562dup (p.Leu188ProfsTer?) n.582dup n.299dup	gnomAD v4
2	g.240873014_240873015insGGT	CA2586971639	AGXT	c.560_561insGGT (p.Ser187_Leu188insVal) n.580_581insGGT n.297_298insGGT	ClinVar
2	g.240873015C>A	CA432023951	AGXT	c.561C>A (p.Ser187=) n.581C>A n.298C>A	gnomAD v4
2	g.240873015C>G	CA432023949	AGXT	c.561C>G (p.Ser187=) n.581C>G n.298C>G
2	g.240873015C>T	CA432023952	AGXT	c.561C>T (p.Ser187=) n.581C>T n.298C>T
2	g.240873016C>A	CA351316566	AGXT	c.562C>A (p.Leu188Met) n.582C>A n.299C>A
2	g.240873016C=	CA1339333071	AGXT	c.562C= (p.Leu188=) n.582C= n.299C=
2	g.240873016C>G	CA351316567	AGXT	c.562C>G (p.Leu188Val) n.582C>G n.299C>G
2	g.240873016C>T	CA432023954	AGXT	c.562C>T (p.Leu188=) n.582C>T n.299C>T	dbSNP COSMIC
2	g.240873017T>A	CA351316568	AGXT	c.563T>A (p.Leu188Gln) n.583T>A n.300T>A
2	g.240873017T>C	CA351316569	AGXT	c.563T>C (p.Leu188Pro) n.583T>C n.300T>C
2	g.240873017T>G	CA351316570	AGXT	c.563T>G (p.Leu188Arg) n.583T>G n.300T>G
2	g.240873018G>A	CA432023964	AGXT	c.564G>A (p.Leu188=) n.584G>A n.301G>A	dbSNP
2	g.240873018G>C	CA432023962	AGXT	c.564G>C (p.Leu188=) n.584G>C n.301G>C
2	g.240873018G=	CA1339333072	AGXT	c.564G= (p.Leu188=) n.584G= n.301G=
2	g.240873018G>T	CA432023960	AGXT	c.564G>T (p.Leu188=) n.584G>T n.301G>T
2	g.240873019G>A	CA351316573	AGXT	c.565G>A (p.Gly189Ser) n.585G>A n.302G>A	gnomAD v4
2	g.240873019G>C	CA351316571	AGXT	c.565G>C (p.Gly189Arg) n.585G>C n.302G>C	gnomAD v4
2	g.240873019G>T	CA351316572	AGXT	c.565G>T (p.Gly189Cys) n.585G>T n.302G>T
2	g.240873020G>A	CA351316574	AGXT	c.566G>A (p.Gly189Asp) n.586G>A n.303G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873020G>C	CA351316575	AGXT	c.566G>C (p.Gly189Ala) n.586G>C n.303G>C
2	g.240873020G=	CA1339333073	AGXT	c.566G= (p.Gly189=) n.586G= n.303G=
2	g.240873020G>T	CA351316576	AGXT	c.566G>T (p.Gly189Val) n.586G>T n.303G>T
2	g.240873021C>A	CA432023973	AGXT	c.567C>A (p.Gly189=) n.587C>A n.304C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873021C=	CA1339333075	AGXT	c.567C= (p.Gly189=) n.587C= n.304C=
2	g.240873021C>G	CA432023971	AGXT	c.567C>G (p.Gly189=) n.587C>G n.304C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873021C>T	CA2209130	AGXT	c.567C>T (p.Gly189=) n.587C>T n.304C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873021_240873022delinsCG	CA1339333074	AGXT	c.567_568delinsCG (p.Gly189=) n.587_588delinsCG n.304_305delinsCG
2	g.240873022G>A	CA274318	AGXT	c.568G>A (p.Gly190Arg) n.588G>A n.305G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873022G>C	CA351316577	AGXT	c.568G>C (p.Gly190Arg) n.588G>C n.305G>C	ClinVar
2	g.240873022G=	CA1339333076	AGXT	c.568G= (p.Gly190=) n.588G= n.305G=
2	g.240873022G>T	CA351316578	AGXT	c.568G>T (p.Gly190Trp) n.588G>T n.305G>T
2	g.240873024del	CA275841	AGXT	c.570del (p.Thr191ProfsTer21) n.590del n.307del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873023G>A	CA351316579	AGXT	c.569G>A (p.Gly190Glu) n.589G>A n.306G>A	ClinVar COSMIC
2	g.240873023G>C	CA351316580	AGXT	c.569G>C (p.Gly190Ala) n.589G>C n.306G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240873023G=	CA1339333077	AGXT	c.569G= (p.Gly190=) n.589G= n.306G=
2	g.240873023G>T	CA351316581	AGXT	c.569G>T (p.Gly190Val) n.589G>T n.306G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240873023_240873024insA	CA540535799	AGXT	c.569_570insA (p.Thr191AspfsTer?) n.589_590insA n.306_307insA	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873024G>A	CA432023984	AGXT	c.570G>A (p.Gly190=) n.590G>A n.307G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873024G>C	CA432023982	AGXT	c.570G>C (p.Gly190=) n.590G>C n.307G>C	gnomAD v4
2	g.240873024G=	CA1339333078	AGXT	c.570G= (p.Gly190=) n.590G= n.307G=
2	g.240873024G>T	CA2209131	AGXT	c.570G>T (p.Gly190=) n.590G>T n.307G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873025A=	CA1339333080	AGXT	c.571A= (p.Thr191=) n.591A= n.308A=
2	g.240873025A>C	CA351316584	AGXT	c.571A>C (p.Thr191Pro) n.591A>C n.308A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873025A>G	CA351316583	AGXT	c.571A>G (p.Thr191Ala) n.591A>G n.308A>G	dbSNP
2	g.240873025A>T	CA351316582	AGXT	c.571A>T (p.Thr191Ser) n.591A>T n.308A>T
2	g.240873025_240873026delinsAC	CA1339333079	AGXT	c.571_572delinsAC (p.Thr191=) n.591_592delinsAC n.308_309delinsAC
2	g.240873026C>A	CA351316586	AGXT	c.572C>A (p.Thr191Asn) n.592C>A n.309C>A	dbSNP
2	g.240873026C=	CA1339333081	AGXT	c.572C= (p.Thr191=) n.592C= n.309C=
2	g.240873026C>G	CA351316585	AGXT	c.572C>G (p.Thr191Ser) n.592C>G n.309C>G
2	g.240873026C>T	CA351316587	AGXT	c.572C>T (p.Thr191Ile) n.592C>T n.309C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873031dup	CA275843	AGXT	c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) n.597dup n.314dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873031del	CA275842	AGXT	c.577del (p.Leu193PhefsTer19) n.597del n.314del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873027C>A	CA432023991	AGXT	c.573C>A (p.Thr191=) n.593C>A n.310C>A	ClinVar
2	g.240873027C=	CA1339333082	AGXT	c.573C= (p.Thr191=) n.593C= n.310C=
2	g.240873027C>G	CA432023994	AGXT	c.573C>G (p.Thr191=) n.593C>G n.310C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873027C>T	CA2209132	AGXT	c.573C>T (p.Thr191=) n.593C>T n.310C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873028C>A	CA351316588	AGXT	c.574C>A (p.Pro192Thr) n.594C>A n.311C>A	gnomAD v4
2	g.240873028C>G	CA351316589	AGXT	c.574C>G (p.Pro192Ala) n.594C>G n.311C>G	gnomAD v4
2	g.240873028C>T	CA351316590	AGXT	c.574C>T (p.Pro192Ser) n.594C>T n.311C>T
2	g.240873029C>A	CA351316591	AGXT	c.575C>A (p.Pro192His) n.595C>A n.312C>A
2	g.240873029C>G	CA351316592	AGXT	c.575C>G (p.Pro192Arg) n.595C>G n.312C>G
2	g.240873029C>T	CA351316593	AGXT	c.575C>T (p.Pro192Leu) n.595C>T n.312C>T
2	g.240873030C>A	CA432024003	AGXT	c.576C>A (p.Pro192=) n.596C>A n.313C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873030C=	CA1339333083	AGXT	c.576C= (p.Pro192=) n.596C= n.313C=
2	g.240873030C>G	CA432024002	AGXT	c.576C>G (p.Pro192=) n.596C>G n.313C>G	dbSNP
2	g.240873030C>T	CA432024001	AGXT	c.576C>T (p.Pro192=) n.596C>T n.313C>T
2	g.240873031C>A	CA351316594	AGXT	c.577C>A (p.Leu193Ile) n.597C>A n.314C>A	gnomAD v4
2	g.240873031C=	CA1339333084	AGXT	c.577C= (p.Leu193=) n.597C= n.314C=
2	g.240873031C>G	CA351316595	AGXT	c.577C>G (p.Leu193Val) n.597C>G n.314C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873031C>T	CA68178920	AGXT	c.577C>T (p.Leu193Phe) n.597C>T n.314C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873032T>A	CA351316598	AGXT	c.578T>A (p.Leu193His) n.598T>A n.315T>A
2	g.240873032T>C	CA351316596	AGXT	c.578T>C (p.Leu193Pro) n.598T>C n.315T>C
2	g.240873032T>G	CA351316597	AGXT	c.578T>G (p.Leu193Arg) n.598T>G n.315T>G
2	g.240873033_240873034del	CA2580068022	AGXT	c.579_580del (p.Tyr194HisfsTer?) n.599_600del n.316_317del	ClinVar
2	g.240873033T>A	CA432024011	AGXT	c.579T>A (p.Leu193=) n.599T>A n.316T>A
2	g.240873033T>C	CA432024009	AGXT	c.579T>C (p.Leu193=) n.599T>C n.316T>C
2	g.240873033T>G	CA432024013	AGXT	c.579T>G (p.Leu193=) n.599T>G n.316T>G
2	g.240873034T>A	CA2209133	AGXT	c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.600T>A n.317T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873034T>C	CA351316599	AGXT	c.580T>C (p.Tyr194His) n.600T>C n.317T>C
2	g.240873034T>G	CA351316600	AGXT	c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.600T>G n.317T>G
2	g.240873034T=	CA1339333085	AGXT	c.580T= (p.Tyr194=) n.600T= n.317T=
2	g.240873035A>C	CA351316601	AGXT	c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.601A>C n.318A>C
2	g.240873035A>G	CA351316602	AGXT	c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.601A>G n.318A>G
2	g.240873035A>T	CA351316603	AGXT	c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.601A>T n.318A>T
2	g.240873036C>A	CA351316604	AGXT	c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.602C>A n.319C>A
2	g.240873036C=	CA1339333086	AGXT	c.582C= (p.Tyr194=) n.602C= n.319C=
2	g.240873036C>G	CA351316605	AGXT	c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.602C>G n.319C>G
2	g.240873036C>T	CA432024021	AGXT	c.582C>T (p.Tyr194=) n.602C>T n.319C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873037A=	CA1339333087	AGXT	c.583A= (p.Met195=) n.603A= n.320A=
2	g.240873037A>C	CA275710	AGXT	c.583A>C (p.Met195Leu) n.603A>C n.320A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873037A>G	CA2209134	AGXT	c.583A>G (p.Met195Val) n.603A>G n.320A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873037A>T	CA351316606	AGXT	c.583A>T (p.Met195Leu) n.603A>T n.320A>T
2	g.240873038T>A	CA351316607	AGXT	c.584T>A (p.Met195Lys) n.604T>A n.321T>A
2	g.240873038T>C	CA351316608	AGXT	c.584T>C (p.Met195Thr) n.604T>C n.321T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873038T>G	CA275712	AGXT	c.584T>G (p.Met195Arg) n.604T>G n.321T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873038T=	CA1339333088	AGXT	c.584T= (p.Met195=) n.604T= n.321T=
2	g.240873039G>A	CA351316609	AGXT	c.585G>A (p.Met195Ile) n.605G>A n.322G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873039G>C	CA351316610	AGXT	c.585G>C (p.Met195Ile) n.605G>C n.322G>C
2	g.240873039G>T	CA351316611	AGXT	c.585G>T (p.Met195Ile) n.605G>T n.322G>T	COSMIC
2	g.240873040G>A	CA351316612	AGXT	c.586G>A (p.Asp196Asn) n.606G>A n.323G>A
2	g.240873040G>C	CA351316613	AGXT	c.586G>C (p.Asp196His) n.606G>C n.323G>C
2	g.240873040G>T	CA351316614	AGXT	c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.606G>T n.323G>T
2	g.240873041A>C	CA351316615	AGXT	c.587A>C (p.Asp196Ala) n.607A>C n.324A>C
2	g.240873041A>G	CA351316616	AGXT	c.587A>G (p.Asp196Gly) n.607A>G n.324A>G
2	g.240873041A>T	CA351316617	AGXT	c.587A>T (p.Asp196Val) n.607A>T n.324A>T
2	g.240873042C>A	CA2209135	AGXT	c.588C>A (p.Asp196Glu) n.608C>A n.325C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873042C=	CA1339333089	AGXT	c.588C= (p.Asp196=) n.608C= n.325C=
2	g.240873042C>G	CA351316618	AGXT	c.588C>G (p.Asp196Glu) n.608C>G n.325C>G
2	g.240873042C>T	CA432024031	AGXT	c.588C>T (p.Asp196=) n.608C>T n.325C>T
2	g.240873043C>A	CA432024034	AGXT	c.589C>A (p.Arg197=) n.609C>A n.326C>A	ClinVar
2	g.240873043C=	CA1339333090	AGXT	c.589C= (p.Arg197=) n.609C= n.326C=
2	g.240873043C>G	CA351316619	AGXT	c.589C>G (p.Arg197Gly) n.609C>G n.326C>G
2	g.240873043C>T	CA2209136	AGXT	c.589C>T (p.Arg197Trp) n.609C>T n.326C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873044G>A	CA275552	AGXT	c.590G>A (p.Arg197Gln) n.610G>A n.327G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873044G>C	CA68178939	AGXT	c.590G>C (p.Arg197Pro) n.610G>C n.327G>C	dbSNP
2	g.240873044G=	CA1339333091	AGXT	c.590G= (p.Arg197=) n.610G= n.327G=
2	g.240873044G>T	CA351316620	AGXT	c.590G>T (p.Arg197Leu) n.610G>T n.327G>T
2	g.240873045G>A	CA432024039	AGXT	c.591G>A (p.Arg197=) n.611G>A n.328G>A
2	g.240873045G>C	CA432024037	AGXT	c.591G>C (p.Arg197=) n.611G>C n.328G>C
2	g.240873045G>T	CA432024038	AGXT	c.591G>T (p.Arg197=) n.611G>T n.328G>T
2	g.240873046C>A	CA351316621	AGXT	c.592C>A (p.Gln198Lys) n.612C>A n.329C>A
2	g.240873046C>G	CA351316622	AGXT	c.592C>G (p.Gln198Glu) n.612C>G n.329C>G
2	g.240873046C>T	CA351316623	AGXT	c.592C>T (p.Gln198Ter) n.612C>T n.329C>T
2	g.240873047A>C	CA351316624	AGXT	c.593A>C (p.Gln198Pro) n.613A>C n.330A>C	ClinVar
2	g.240873047A>G	CA351316625	AGXT	c.593A>G (p.Gln198Arg) n.613A>G n.330A>G
2	g.240873047A>T	CA351316626	AGXT	c.593A>T (p.Gln198Leu) n.613A>T n.330A>T
2	g.240873048A>C	CA351316627	AGXT	c.594A>C (p.Gln198His) n.614A>C n.331A>C	gnomAD v4
2	g.240873048A>G	CA432024040	AGXT	c.594A>G (p.Gln198=) n.614A>G n.331A>G
2	g.240873048A>T	CA351316628	AGXT	c.594A>T (p.Gln198His) n.614A>T n.331A>T
2	g.240873049G>A	CA275713	AGXT	c.595G>A (p.Gly199Ser) n.615G>A n.332G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873049G>C	CA351316629	AGXT	c.595G>C (p.Gly199Arg) n.615G>C n.332G>C
2	g.240873049G=	CA1339333092	AGXT	c.595G= (p.Gly199=) n.615G= n.332G=
2	g.240873049G>T	CA351316630	AGXT	c.595G>T (p.Gly199Cys) n.615G>T n.332G>T
2	g.240873050G>A	CA351316631	AGXT	c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.616G>A n.332+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873050G>C	CA351316632	AGXT	c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.616G>C n.332+1G>C
2	g.240873050G=	CA1339333093	AGXT	c.595+1G= (n.595+1G=) n.616G= n.332+1G=
2	g.240873050G>T	CA351316633	AGXT	c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.616G>T n.332+1G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240873051T>A	CA351316635	AGXT	c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.617T>A n.332+2T>A	ClinVar
2	g.240873051T>C	CA68178944	AGXT	c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.617T>C n.332+2T>C	dbSNP
2	g.240873051T>G	CA351316634	AGXT	c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.617T>G n.332+2T>G	ClinVar
2	g.240873051T=	CA1339333094	AGXT	c.595+2T= (n.595+2T=) n.617T= n.332+2T=
2	g.240873052A=	CA1339333095	AGXT	c.595+3A= (n.595+3A=) n.618A= n.332+3A=
2	g.240873052A>G	CA1339333096	AGXT	c.595+3A>G (n.595+3A>G) n.618A>G n.332+3A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873054G>A	CA2209137	AGXT	c.595+5G>A (n.595+5G>A) n.620G>A n.332+5G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240873054G=	CA1339333097	AGXT	c.595+5G= (n.595+5G=) n.620G= n.332+5G=
2	g.240873055G>A	CA540535818	AGXT	c.595+6G>A (n.595+6G>A) n.621G>A n.332+6G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873055G=	CA1339333098	AGXT	c.595+6G= (n.595+6G=) n.621G= n.332+6G=
2	g.240873056G>A	CA2580068024	AGXT	c.595+7G>A (n.595+7G>A) n.622G>A n.332+7G>A	ClinVar
2	g.240873056G=	CA1339333099	AGXT	c.595+7G= (n.595+7G=) n.622G= n.332+7G=
2	g.240873056G>T	CA2209138	AGXT	c.595+7G>T (n.595+7G>T) n.622G>T n.332+7G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873057T>A	CA2577302590	AGXT	c.595+8T>A (n.595+8T>A) n.623T>A n.332+8T>A	gnomAD v4
2	g.240873057T>C	CA1044068159	AGXT	c.595+8T>C (n.595+8T>C) n.623T>C n.332+8T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873057T=	CA1339333100	AGXT	c.595+8T= (n.595+8T=) n.623T= n.332+8T=
2	g.240873057_240873058insA	CA2577302591	AGXT	c.595+8_595+9insA (n.595+8_595+9insA) n.623_624insA n.332+8_332+9insA
2	g.240873058G>A	CA766963666	AGXT	c.595+9G>A (n.595+9G>A) n.624G>A n.332+9G>A	dbSNP
2	g.240873058G>C	CA2754892237	AGXT	c.595+9G>C (n.595+9G>C) n.624G>C n.332+9G>C
2	g.240873058G=	CA1339333101	AGXT	c.595+9G= (n.595+9G=) n.624G= n.332+9G=
2	g.240873058G>T	CA2664005855	AGXT	c.595+9G>T (n.595+9G>T) n.624G>T n.332+9G>T	gnomAD v4
2	g.240873059G>T	CA2701855776	AGXT	c.595+10G>T (n.595+10G>T) n.625G>T n.332+10G>T	dbSNP
2	g.240873060G>A	CA766963667	AGXT	c.595+11G>A (n.595+11G>A) n.626G>A n.332+11G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873060G=	CA1339333102	AGXT	c.595+11G= (n.595+11G=) n.626G= n.332+11G=
2	g.240873061C>A	CA2209139	AGXT	c.595+12C>A (n.595+12C>A) n.627C>A n.332+12C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873061C=	CA1339333103	AGXT	c.595+12C= (n.595+12C=) n.627C= n.332+12C=
2	g.240873061C>T	CA432024041	AGXT	c.595+12C>T (n.595+12C>T) n.627C>T n.332+12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873062T>C	CA2754892239	AGXT	c.595+13T>C (n.595+13T>C) n.628T>C n.332+13T>C
2	g.240873063C>A	CA2664005856	AGXT	c.595+14C>A (n.595+14C>A) n.629C>A n.332+14C>A	gnomAD v4
2	g.240873063C=	CA1339333104	AGXT	c.595+14C= (n.595+14C=) n.629C= n.332+14C=
2	g.240873063C>T	CA2209140	AGXT	c.595+14C>T (n.595+14C>T) n.629C>T n.332+14C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240873064T>C	CA1339333106	AGXT	c.595+15T>C (n.595+15T>C) n.630T>C n.332+15T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240873064T=	CA1339333105	AGXT	c.595+15T= (n.595+15T=) n.630T= n.332+15T=
2	g.240873065G>A	CA766963670	AGXT	c.595+16G>A (n.595+16G>A) n.631G>A n.332+16G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873065G>C	CA2577302592	AGXT	c.595+16G>C (n.595+16G>C) n.631G>C n.332+16G>C	gnomAD v4
2	g.240873065G=	CA1339333107	AGXT	c.595+16G= (n.595+16G=) n.631G= n.332+16G=
2	g.240873067G>A	CA2209141	AGXT	c.595+18G>A (n.595+18G>A) n.633G>A n.332+18G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873067G=	CA1339333108	AGXT	c.595+18G= (n.595+18G=) n.633G= n.332+18G=
2	g.240873068A>G	CA2701855797	AGXT	c.595+19A>G (n.595+19A>G) n.634A>G n.332+19A>G	dbSNP
2	g.240873069G>A	CA540535825	AGXT	c.595+20G>A (n.595+20G>A) n.635G>A n.332+20G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873069G>C	CA2664005858	AGXT	c.595+20G>C (n.595+20G>C) n.635G>C n.332+20G>C	gnomAD v4
2	g.240873069G=	CA1339333109	AGXT	c.595+20G= (n.595+20G=) n.635G= n.332+20G=
2	g.240873071C=	CA1339333110	AGXT	c.595+22C= (n.595+22C=) n.637C= n.332+22C=
2	g.240873071C>T	CA540535826	AGXT	c.595+22C>T (n.595+22C>T) n.637C>T n.332+22C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873072C>A	CA647781076	AGXT	c.595+23C>A (n.595+23C>A) n.638C>A n.332+23C>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873072C>T	CA2664005859	AGXT	c.595+23C>T (n.595+23C>T) n.638C>T n.332+23C>T	gnomAD v4
2	g.240873073del	CA2577302593	AGXT	c.595+24del (n.595+24del) n.639del n.332+24del	gnomAD v4
2	g.240873073T>C	CA2664005860	AGXT	c.595+24T>C (n.595+24T>C) n.639T>C n.332+24T>C	gnomAD v4
2	g.240873074A>G	CA2664005861	AGXT	c.595+25A>G (n.595+25A>G) n.640A>G n.332+25A>G	gnomAD v4
2	g.240873075C>A	CA2577302595	AGXT	c.595+26C>A (n.595+26C>A) n.641C>A n.332+26C>A	gnomAD v4
2	g.240873075C=	CA1339333111	AGXT	c.595+26C= (n.595+26C=) n.641C= n.332+26C=
2	g.240873075C>T	CA2209142	AGXT	c.595+26C>T (n.595+26C>T) n.641C>T n.332+26C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873076_240873077del	CA2577302594	AGXT	c.595+27_595+28del (n.595+27_595+28del) n.642_643del n.332+27_332+28del
2	g.240873076C>A	CA2577302596	AGXT	c.595+27C>A (n.595+27C>A) n.642C>A n.332+27C>A	gnomAD v4
2	g.240873077C>A	CA68178951	AGXT	c.595+28C>A (n.595+28C>A) n.643C>A n.332+28C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873077C=	CA1339333112	AGXT	c.595+28C= (n.595+28C=) n.643C= n.332+28C=
2	g.240873079G>A	CA2664005862	AGXT	c.595+30G>A (n.595+30G>A) n.645G>A n.332+30G>A	gnomAD v4
2	g.240873079G>T	CA2664005863	AGXT	c.595+30G>T (n.595+30G>T) n.645G>T n.332+30G>T	gnomAD v4
2	g.240873080C>A	CA2577302597	AGXT	c.595+31C>A (n.595+31C>A) n.646C>A n.332+31C>A	gnomAD v4
2	g.240873080C=	CA1339333113	AGXT	c.595+31C= (n.595+31C=) n.646C= n.332+31C=
2	g.240873080C>T	CA2209143	AGXT	c.595+31C>T (n.595+31C>T) n.646C>T n.332+31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873081C>A	CA2577302598	AGXT	c.595+32C>A (n.595+32C>A) n.647C>A n.332+32C>A
2	g.240873081C=	CA1339333114	AGXT	c.595+32C= (n.595+32C=) n.647C= n.332+32C=
2	g.240873081C>G	CA2209145	AGXT	c.595+32C>G (n.595+32C>G) n.647C>G n.332+32C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873081C>T	CA2209144	AGXT	c.595+32C>T (n.595+32C>T) n.647C>T n.332+32C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873082C>A	CA2664005864	AGXT	c.595+33C>A (n.595+33C>A) n.648C>A n.332+33C>A	gnomAD v4
2	g.240873086C>A	CA2664005865	AGXT	c.595+37C>A (n.595+37C>A) n.652C>A n.332+37C>A	gnomAD v4
2	g.240873086C=	CA1339333115	AGXT	c.595+37C= (n.595+37C=) n.652C= n.332+37C=
2	g.240873086C>G	CA2577302599	AGXT	c.595+37C>G (n.595+37C>G) n.652C>G n.332+37C>G	gnomAD v4
2	g.240873086C>T	CA68178956	AGXT	c.595+37C>T (n.595+37C>T) n.652C>T n.332+37C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873088G>A	CA2664005866	AGXT	c.595+39G>A (n.595+39G>A) n.654G>A n.332+39G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240873089C>A	CA2664005867	AGXT	c.595+40C>A (n.595+40C>A) n.655C>A n.332+40C>A	gnomAD v4
2	g.240873089C=	CA1339333116	AGXT	c.595+40C= (n.595+40C=) n.655C= n.332+40C=
2	g.240873089C>G	CA2209146	AGXT	c.595+40C>G (n.595+40C>G) n.655C>G n.332+40C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873091T>C	CA2209147	AGXT	c.595+42T>C (n.595+42T>C) n.657T>C n.332+42T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873091T=	CA1339333117	AGXT	c.595+42T= (n.595+42T=) n.657T= n.332+42T=
2	g.240873092T>C	CA1044068177	AGXT	c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.658T>C n.332+43T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873092T>G	CA2209148	AGXT	c.595+43T>G (n.595+43T>G) n.658T>G n.332+43T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873092T=	CA1339333118	AGXT	c.595+43T= (n.595+43T=) n.658T= n.332+43T=
2	g.240873093G>T	CA2664005868	AGXT	c.595+44G>T (n.595+44G>T) n.659G>T n.332+44G>T	gnomAD v4
2	g.240873094G>C	CA2577302600	AGXT	c.595+45G>C (n.595+45G>C) n.660G>C n.332+45G>C	gnomAD v4
2	g.240873095G>A	CA540535839	AGXT	c.595+46G>A (n.595+46G>A) n.661G>A n.332+46G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873095G>C	CA2664005869	AGXT	c.595+46G>C (n.595+46G>C) n.661G>C n.332+46G>C	gnomAD v4
2	g.240873095G=	CA1339333119	AGXT	c.595+46G= (n.595+46G=) n.661G= n.332+46G=
2	g.240873096G>A	CA2209149	AGXT	c.595+47G>A (n.595+47G>A) n.662G>A n.332+47G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873096G>C	CA2664005870	AGXT	c.595+47G>C (n.595+47G>C) n.662G>C n.332+47G>C	gnomAD v4
2	g.240873096G=	CA1339333120	AGXT	c.595+47G= (n.595+47G=) n.662G= n.332+47G=
2	g.240873097del	CA2664005871	AGXT	c.595+48del (n.595+48del) n.663del n.332+48del	gnomAD v4
2	g.240873097C>A	CA2664005873	AGXT	c.595+48C>A (n.595+48C>A) n.663C>A n.332+48C>A	gnomAD v4
2	g.240873097C>T	CA2664005872	AGXT	c.595+48C>T (n.595+48C>T) n.663C>T n.332+48C>T	gnomAD v4
2	g.240873098T>A	CA766963691	AGXT	c.595+49T>A (n.595+49T>A) n.664T>A n.332+49T>A	dbSNP
2	g.240873098T=	CA1339333121	AGXT	c.595+49T= (n.595+49T=) n.664T= n.332+49T=
2	g.240873099C>A	CA540535842	AGXT	c.595+50C>A (n.595+50C>A) n.665C>A n.332+50C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873099C=	CA1339333122	AGXT	c.595+50C= (n.595+50C=) n.665C= n.332+50C=
2	g.240873099C>T	CA68178963	AGXT	c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.665C>T n.332+50C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873100C>A	CA2577302601	AGXT	c.595+51C>A (n.595+51C>A) n.666C>A n.332+51C>A	gnomAD v4
2	g.240873100C=	CA1339333123	AGXT	c.595+51C= (n.595+51C=) n.666C= n.332+51C=
2	g.240873100C>T	CA2209150	AGXT	c.595+51C>T (n.595+51C>T) n.666C>T n.332+51C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873101G>A	CA2209151	AGXT	c.595+52G>A (n.595+52G>A) n.667G>A n.332+52G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873101G=	CA1339333124	AGXT	c.595+52G= (n.595+52G=) n.667G= n.332+52G=
2	g.240873101G>T	CA2664005874	AGXT	c.595+52G>T (n.595+52G>T) n.667G>T n.332+52G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched