Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240872952C>A	CA2577302587	AGXT	c.525-27C>A (n.525-27C>A) n.545-27C>A n.262-27C>A
2	g.240872952C>T	CA2664005758	AGXT	c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.545-27C>T n.262-27C>T	gnomAD v4
2	g.240872953C>T	CA2664005761	AGXT	c.525-26C>T (n.525-26C>T) n.545-26C>T n.262-26C>T	gnomAD v4
2	g.240872955C>A	CA2664005762	AGXT	c.525-24C>A (n.525-24C>A) n.545-24C>A n.262-24C>A	gnomAD v4
2	g.240872956C>A	CA2664005763	AGXT	c.525-23C>A (n.525-23C>A) n.545-23C>A n.262-23C>A	gnomAD v4
2	g.240872957A=	CA1339333044	AGXT	c.525-22A= (n.525-22A=) n.545-22A= n.262-22A=
2	g.240872957A>G	CA2209123	AGXT	c.525-22A>G (n.525-22A>G) n.545-22A>G n.262-22A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872959T>C	CA2697550615	AGXT	c.525-20T>C (n.525-20T>C) n.545-20T>C n.262-20T>C	ClinVar
2	g.240872960C=	CA1339333045	AGXT	c.525-19C= (n.525-19C=) n.545-19C= n.262-19C=
2	g.240872960C>G	CA2209124	AGXT	c.525-19C>G (n.525-19C>G) n.545-19C>G n.262-19C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872960C>T	CA2577302588	AGXT	c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.545-19C>T n.262-19C>T
2	g.240872961T>G	CA2577302589	AGXT	c.525-18T>G (n.525-18T>G) n.545-18T>G n.262-18T>G
2	g.240872964C=	CA1339333046	AGXT	c.525-15C= (n.525-15C=) n.545-15C= n.262-15C=
2	g.240872964C>T	CA1339333047	AGXT	c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.545-15C>T n.262-15C>T	dbSNP
2	g.240872965C>A	CA2209125	AGXT	c.525-14C>A (n.525-14C>A) n.545-14C>A n.262-14C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872965C=	CA1339333048	AGXT	c.525-14C= (n.525-14C=) n.545-14C= n.262-14C=
2	g.240872965C>T	CA2664005769	AGXT	c.525-14C>T (n.525-14C>T) n.545-14C>T n.262-14C>T	gnomAD v4
2	g.240872966C>G	CA2664005772	AGXT	c.525-13C>G (n.525-13C>G) n.545-13C>G n.262-13C>G	gnomAD v4
2	g.240872966C>T	CA2664005773	AGXT	c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.545-13C>T n.262-13C>T	gnomAD v4
2	g.240872967C>A	CA68178898	AGXT	c.525-12C>A (n.525-12C>A) n.545-12C>A n.262-12C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240872967C=	CA1339333049	AGXT	c.525-12C= (n.525-12C=) n.545-12C= n.262-12C=
2	g.240872968C>A	CA540535768	AGXT	c.525-11C>A (n.525-11C>A) n.545-11C>A n.262-11C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.240872968C=	CA1339333050	AGXT	c.525-11C= (n.525-11C=) n.545-11C= n.262-11C=
2	g.240872968C>G	CA1044068094	AGXT	c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.545-11C>G n.262-11C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872968C>T	CA540535766	AGXT	c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.545-11C>T n.262-11C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.240872971C=	CA1339333052	AGXT	c.525-8C= (n.525-8C=) n.545-8C= n.262-8C=
2	g.240872971C>T	CA1339333051	AGXT	c.525-8C>T (n.525-8C>T) n.545-8C>T n.262-8C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240872973C>A	CA2209126	AGXT	c.525-6C>A (n.525-6C>A) n.545-6C>A n.262-6C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240872973C=	CA1339333053	AGXT	c.525-6C= (n.525-6C=) n.545-6C= n.262-6C=
2	g.240872973C>G	CA2664005777	AGXT	c.525-6C>G (n.525-6C>G) n.545-6C>G n.262-6C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240872975C>G	CA2664005778	AGXT	c.525-4C>G (n.525-4C>G) n.545-4C>G n.262-4C>G	gnomAD v4
2	g.240872977A=	CA1339333054	AGXT	c.525-2A= (n.525-2A=) n.545-2A= n.262-2A=
2	g.240872977A>C	CA351316488	AGXT	c.525-2A>C (n.525-2A>C) n.545-2A>C n.262-2A>C
2	g.240872977A>G	CA351316487	AGXT	c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.545-2A>G n.262-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240872977A>T	CA351316486	AGXT	c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.545-2A>T n.262-2A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240872978G>A	CA275805	AGXT	c.525-1G>A (n.525-1G>A) n.545-1G>A n.262-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872978G>C	CA351316489	AGXT	c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.545-1G>C n.262-1G>C
2	g.240872978G=	CA1339333055	AGXT	c.525-1G= (n.525-1G=) n.545-1G= n.262-1G=
2	g.240872978G>T	CA351316490	AGXT	c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.545-1G>T n.262-1G>T
2	g.240872979G>A	CA432023838	AGXT	c.525G>A (p.Arg175=) n.545G>A n.262G>A
2	g.240872979G>C	CA351316491	AGXT	c.525G>C (p.Arg175Ser) n.545G>C n.262G>C
2	g.240872979G>T	CA351316492	AGXT	c.525G>T (p.Arg175Ser) n.545G>T n.262G>T
2	g.240872980T>A	CA351316493	AGXT	c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.546T>A n.263T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872980T>C	CA351316494	AGXT	c.526T>C (p.Tyr176His) n.546T>C n.263T>C
2	g.240872980T>G	CA351316495	AGXT	c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.546T>G n.263T>G
2	g.240872980T=	CA1339333056	AGXT	c.526T= (p.Tyr176=) n.546T= n.263T=
2	g.240872981A>C	CA351316496	AGXT	c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.547A>C n.264A>C
2	g.240872981A>G	CA351316497	AGXT	c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.547A>G n.264A>G	gnomAD v4
2	g.240872981A>T	CA351316498	AGXT	c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.547A>T n.264A>T	gnomAD v4
2	g.240872982C>A	CA351316499	AGXT	c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.548C>A n.265C>A	ClinVar
2	g.240872982C>G	CA351316500	AGXT	c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.548C>G n.265C>G
2	g.240872982C>T	CA432023842	AGXT	c.528C>T (p.Tyr176=) n.548C>T n.265C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240872983A>C	CA351316502	AGXT	c.529A>C (p.Lys177Gln) n.549A>C n.266A>C
2	g.240872983A>G	CA351316503	AGXT	c.529A>G (p.Lys177Glu) n.549A>G n.266A>G	gnomAD v4
2	g.240872983A>T	CA351316501	AGXT	c.529A>T (p.Lys177Ter) n.549A>T n.266A>T	ClinVar
2	g.240872984A=	CA1339333057	AGXT	c.530A= (p.Lys177=) n.550A= n.267A=
2	g.240872984A>C	CA351316504	AGXT	c.530A>C (p.Lys177Thr) n.550A>C n.267A>C
2	g.240872984A>G	CA351316505	AGXT	c.530A>G (p.Lys177Arg) n.550A>G n.267A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872984A>T	CA351316506	AGXT	c.530A>T (p.Lys177Met) n.550A>T n.267A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872985G>A	CA432023852	AGXT	c.531G>A (p.Lys177=) n.551G>A n.268G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872985G>C	CA351316507	AGXT	c.531G>C (p.Lys177Asn) n.551G>C n.268G>C	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240872985G=	CA1339333058	AGXT	c.531G= (p.Lys177=) n.551G= n.268G=
2	g.240872985G>T	CA351316508	AGXT	c.531G>T (p.Lys177Asn) n.551G>T n.268G>T
2	g.240872986T>A	CA351316509	AGXT	c.532T>A (p.Cys178Ser) n.552T>A n.269T>A
2	g.240872986T>C	CA351316510	AGXT	c.532T>C (p.Cys178Arg) n.552T>C n.269T>C	gnomAD v4
2	g.240872986T>G	CA351316511	AGXT	c.532T>G (p.Cys178Gly) n.552T>G n.269T>G
2	g.240872987G>A	CA275707	AGXT	c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.553G>A n.270G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240872987G>C	CA351316512	AGXT	c.533G>C (p.Cys178Ser) n.553G>C n.270G>C
2	g.240872987G=	CA1339333059	AGXT	c.533G= (p.Cys178=) n.553G= n.270G=
2	g.240872987G>T	CA351316513	AGXT	c.533G>T (p.Cys178Phe) n.553G>T n.270G>T
2	g.240872988C>A	CA351316514	AGXT	c.534C>A (p.Cys178Ter) n.554C>A n.271C>A
2	g.240872988C=	CA1339333060	AGXT	c.534C= (p.Cys178=) n.554C= n.271C=
2	g.240872988C>G	CA351316515	AGXT	c.534C>G (p.Cys178Trp) n.554C>G n.271C>G	ClinVar dbSNP
2	g.240872988C>T	CA432023863	AGXT	c.534C>T (p.Cys178=) n.554C>T n.271C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872989C>A	CA351316516	AGXT	c.535C>A (p.Leu179Met) n.555C>A n.272C>A	COSMIC
2	g.240872989C=	CA1339333061	AGXT	c.535C= (p.Leu179=) n.555C= n.272C=
2	g.240872989C>G	CA351316517	AGXT	c.535C>G (p.Leu179Val) n.555C>G n.272C>G
2	g.240872989C>T	CA432023867	AGXT	c.535C>T (p.Leu179=) n.555C>T n.272C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240872990T>A	CA351316518	AGXT	c.536T>A (p.Leu179Gln) n.556T>A n.273T>A
2	g.240872990T>C	CA351316519	AGXT	c.536T>C (p.Leu179Pro) n.556T>C n.273T>C	ClinVar
2	g.240872990T>G	CA351316520	AGXT	c.536T>G (p.Leu179Arg) n.556T>G n.273T>G
2	g.240872990delinsACTGGAGG	CA2580068020	AGXT	c.536delinsACTGGAGG (p.Leu179HisfsTer?) n.556delinsACTGGAGG n.273delinsACTGGAGG	ClinVar
2	g.240872991G>A	CA432023872	AGXT	c.537G>A (p.Leu179=) n.557G>A n.274G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240872991G>C	CA2209127	AGXT	c.537G>C (p.Leu179=) n.557G>C n.274G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240872991G=	CA1339333062	AGXT	c.537G= (p.Leu179=) n.557G= n.274G=
2	g.240872991G>T	CA432023874	AGXT	c.537G>T (p.Leu179=) n.557G>T n.274G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240872992C>A	CA351316521	AGXT	c.538C>A (p.Leu180Ile) n.558C>A n.275C>A
2	g.240872992C=	CA1339333063	AGXT	c.538C= (p.Leu180=) n.558C= n.275C=
2	g.240872992C>G	CA351316522	AGXT	c.538C>G (p.Leu180Val) n.558C>G n.275C>G
2	g.240872992C>T	CA351316523	AGXT	c.538C>T (p.Leu180Phe) n.558C>T n.275C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240872993T>A	CA351316524	AGXT	c.539T>A (p.Leu180His) n.559T>A n.276T>A
2	g.240872993T>C	CA351316525	AGXT	c.539T>C (p.Leu180Pro) n.559T>C n.276T>C
2	g.240872993T>G	CA351316526	AGXT	c.539T>G (p.Leu180Arg) n.559T>G n.276T>G
2	g.240872994C>A	CA432023883	AGXT	c.540C>A (p.Leu180=) n.560C>A n.277C>A
2	g.240872994C>G	CA432023882	AGXT	c.540C>G (p.Leu180=) n.560C>G n.277C>G
2	g.240872994C>T	CA432023885	AGXT	c.540C>T (p.Leu180=) n.560C>T n.277C>T	COSMIC
2	g.240872995C>A	CA351316527	AGXT	c.541C>A (p.Leu181Met) n.561C>A n.278C>A
2	g.240872995C>G	CA351316528	AGXT	c.541C>G (p.Leu181Val) n.561C>G n.278C>G
2	g.240872995C>T	CA432023888	AGXT	c.541C>T (p.Leu181=) n.561C>T n.278C>T
2	g.240872996T>A	CA351316530	AGXT	c.542T>A (p.Leu181Gln) n.562T>A n.279T>A
2	g.240872996T>C	CA351316531	AGXT	c.542T>C (p.Leu181Pro) n.562T>C n.279T>C	gnomAD v4
2	g.240872996T>G	CA351316529	AGXT	c.542T>G (p.Leu181Arg) n.562T>G n.279T>G	gnomAD v4
2	g.240872997G>A	CA432023895	AGXT	c.543G>A (p.Leu181=) n.563G>A n.280G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240872997G>C	CA432023891	AGXT	c.543G>C (p.Leu181=) n.563G>C n.280G>C	gnomAD v4
2	g.240872997G=	CA1339333064	AGXT	c.543G= (p.Leu181=) n.563G= n.280G=
2	g.240872997G>T	CA432023893	AGXT	c.543G>T (p.Leu181=) n.563G>T n.280G>T
2	g.240872998G>A	CA351316534	AGXT	c.544G>A (p.Val182Met) n.564G>A n.281G>A
2	g.240872998G>C	CA351316532	AGXT	c.544G>C (p.Val182Leu) n.564G>C n.281G>C	gnomAD v4
2	g.240872998G>T	CA351316533	AGXT	c.544G>T (p.Val182Leu) n.564G>T n.281G>T
2	g.240872999T>A	CA351316535	AGXT	c.545T>A (p.Val182Glu) n.565T>A n.282T>A
2	g.240872999T>C	CA351316536	AGXT	c.545T>C (p.Val182Ala) n.565T>C n.282T>C
2	g.240872999T>G	CA351316537	AGXT	c.545T>G (p.Val182Gly) n.565T>G n.282T>G
2	g.240873000G>A	CA432023905	AGXT	c.546G>A (p.Val182=) n.566G>A n.283G>A	ClinVar
2	g.240873000G>C	CA432023901	AGXT	c.546G>C (p.Val182=) n.566G>C n.283G>C
2	g.240873000G>T	CA432023903	AGXT	c.546G>T (p.Val182=) n.566G>T n.283G>T
2	g.240873001G>A	CA275709	AGXT	c.547G>A (p.Asp183Asn) n.567G>A n.284G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873001G>C	CA351316538	AGXT	c.547G>C (p.Asp183His) n.567G>C n.284G>C
2	g.240873001G=	CA1339333065	AGXT	c.547G= (p.Asp183=) n.567G= n.284G=
2	g.240873001G>T	CA351316539	AGXT	c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.567G>T n.284G>T
2	g.240873002A>C	CA351316540	AGXT	c.548A>C (p.Asp183Ala) n.568A>C n.285A>C
2	g.240873002A>G	CA351316541	AGXT	c.548A>G (p.Asp183Gly) n.568A>G n.285A>G
2	g.240873002A>T	CA351316542	AGXT	c.548A>T (p.Asp183Val) n.568A>T n.285A>T
2	g.240873003T>A	CA351316543	AGXT	c.549T>A (p.Asp183Glu) n.569T>A n.286T>A
2	g.240873003T>C	CA432023911	AGXT	c.549T>C (p.Asp183=) n.569T>C n.286T>C
2	g.240873003T>G	CA351316544	AGXT	c.549T>G (p.Asp183Glu) n.569T>G n.286T>G
2	g.240873004T>A	CA351316547	AGXT	c.550T>A (p.Ser184Thr) n.570T>A n.287T>A
2	g.240873004T>C	CA351316546	AGXT	c.550T>C (p.Ser184Pro) n.570T>C n.287T>C
2	g.240873004T>G	CA351316545	AGXT	c.550T>G (p.Ser184Ala) n.570T>G n.287T>G
2	g.240873005C>A	CA351316548	AGXT	c.551C>A (p.Ser184Ter) n.571C>A n.288C>A	ClinVar
2	g.240873005C=	CA1339333066	AGXT	c.551C= (p.Ser184=) n.571C= n.288C=
2	g.240873005C>G	CA351316549	AGXT	c.551C>G (p.Ser184Trp) n.571C>G n.288C>G
2	g.240873005C>T	CA2209128	AGXT	c.551C>T (p.Ser184Leu) n.571C>T n.288C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873006G>A	CA2209129	AGXT	c.552G>A (p.Ser184=) n.572G>A n.289G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873006G>C	CA432023918	AGXT	c.552G>C (p.Ser184=) n.572G>C n.289G>C
2	g.240873006G=	CA1339333067	AGXT	c.552G= (p.Ser184=) n.572G= n.289G=
2	g.240873006G>T	CA432023920	AGXT	c.552G>T (p.Ser184=) n.572G>T n.289G>T	gnomAD v4
2	g.240873007G>A	CA351316550	AGXT	c.553G>A (p.Val185Met) n.573G>A n.290G>A	gnomAD v4
2	g.240873007G>C	CA351316551	AGXT	c.553G>C (p.Val185Leu) n.573G>C n.290G>C
2	g.240873007G>T	CA351316552	AGXT	c.553G>T (p.Val185Leu) n.573G>T n.290G>T
2	g.240873008T>A	CA351316553	AGXT	c.554T>A (p.Val185Glu) n.574T>A n.291T>A
2	g.240873008T>C	CA351316554	AGXT	c.554T>C (p.Val185Ala) n.574T>C n.291T>C
2	g.240873008T>G	CA351316555	AGXT	c.554T>G (p.Val185Gly) n.574T>G n.291T>G
2	g.240873009G>A	CA432023928	AGXT	c.555G>A (p.Val185=) n.575G>A n.292G>A
2	g.240873009G>C	CA432023929	AGXT	c.555G>C (p.Val185=) n.575G>C n.292G>C
2	g.240873009G>T	CA432023931	AGXT	c.555G>T (p.Val185=) n.575G>T n.292G>T
2	g.240873010G>A	CA351316556	AGXT	c.556G>A (p.Ala186Thr) n.576G>A n.293G>A	COSMIC
2	g.240873010G>C	CA351316557	AGXT	c.556G>C (p.Ala186Pro) n.576G>C n.293G>C
2	g.240873010G>T	CA351316558	AGXT	c.556G>T (p.Ala186Ser) n.576G>T n.293G>T	gnomAD v4
2	g.240873011del	CA2664005823	AGXT	c.557del (p.Ala186AspfsTer26) n.577del n.294del	gnomAD v4
2	g.240873011C>A	CA351316559	AGXT	c.557C>A (p.Ala186Glu) n.577C>A n.294C>A
2	g.240873011C=	CA1339333069	AGXT	c.557C= (p.Ala186=) n.577C= n.294C=
2	g.240873011C>G	CA351316560	AGXT	c.557C>G (p.Ala186Gly) n.577C>G n.294C>G
2	g.240873011C>T	CA275550	AGXT	c.557C>T (p.Ala186Val) n.577C>T n.294C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873011_240873016delinsATCGGT	CA275836	AGXT	c.557_562delinsATCGGT (p.Ala186_Ser187delinsAspArg) n.577_582delinsATCGGT n.294_299delinsATCGGT	ClinVar dbSNP
2	g.240873011_240873016delinsCATCCC	CA1339333068	AGXT	c.557_562delinsCATCCC (p.Ala186=) n.577_582delinsCATCCC n.294_299delinsCATCCC
2	g.240873012A>C	CA432023942	AGXT	c.558A>C (p.Ala186=) n.578A>C n.295A>C
2	g.240873012A>G	CA432023940	AGXT	c.558A>G (p.Ala186=) n.578A>G n.295A>G
2	g.240873012A>T	CA432023938	AGXT	c.558A>T (p.Ala186=) n.578A>T n.295A>T
2	g.240873013T>A	CA351316561	AGXT	c.559T>A (p.Ser187Thr) n.579T>A n.296T>A
2	g.240873013T>C	CA351316562	AGXT	c.559T>C (p.Ser187Pro) n.579T>C n.296T>C
2	g.240873013T>G	CA351316563	AGXT	c.559T>G (p.Ser187Ala) n.579T>G n.296T>G
2	g.240873014C>A	CA351316564	AGXT	c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.580C>A n.297C>A	ClinVar
2	g.240873014C=	CA1339333070	AGXT	c.560C= (p.Ser187=) n.580C= n.297C=
2	g.240873014C>G	CA351316565	AGXT	c.560C>G (p.Ser187Cys) n.580C>G n.297C>G
2	g.240873014C>T	CA345702	AGXT	c.560C>T (p.Ser187Phe) n.580C>T n.297C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873016dup	CA2664005825	AGXT	c.562dup (p.Leu188ProfsTer?) n.582dup n.299dup	gnomAD v4
2	g.240873014_240873015insGGT	CA2586971639	AGXT	c.560_561insGGT (p.Ser187_Leu188insVal) n.580_581insGGT n.297_298insGGT	ClinVar
2	g.240873015C>A	CA432023951	AGXT	c.561C>A (p.Ser187=) n.581C>A n.298C>A	gnomAD v4
2	g.240873015C>G	CA432023949	AGXT	c.561C>G (p.Ser187=) n.581C>G n.298C>G
2	g.240873015C>T	CA432023952	AGXT	c.561C>T (p.Ser187=) n.581C>T n.298C>T
2	g.240873016C>A	CA351316566	AGXT	c.562C>A (p.Leu188Met) n.582C>A n.299C>A
2	g.240873016C=	CA1339333071	AGXT	c.562C= (p.Leu188=) n.582C= n.299C=
2	g.240873016C>G	CA351316567	AGXT	c.562C>G (p.Leu188Val) n.582C>G n.299C>G
2	g.240873016C>T	CA432023954	AGXT	c.562C>T (p.Leu188=) n.582C>T n.299C>T	dbSNP COSMIC
2	g.240873017T>A	CA351316568	AGXT	c.563T>A (p.Leu188Gln) n.583T>A n.300T>A
2	g.240873017T>C	CA351316569	AGXT	c.563T>C (p.Leu188Pro) n.583T>C n.300T>C
2	g.240873017T>G	CA351316570	AGXT	c.563T>G (p.Leu188Arg) n.583T>G n.300T>G
2	g.240873018G>A	CA432023964	AGXT	c.564G>A (p.Leu188=) n.584G>A n.301G>A	dbSNP
2	g.240873018G>C	CA432023962	AGXT	c.564G>C (p.Leu188=) n.584G>C n.301G>C
2	g.240873018G=	CA1339333072	AGXT	c.564G= (p.Leu188=) n.584G= n.301G=
2	g.240873018G>T	CA432023960	AGXT	c.564G>T (p.Leu188=) n.584G>T n.301G>T
2	g.240873019G>A	CA351316573	AGXT	c.565G>A (p.Gly189Ser) n.585G>A n.302G>A	gnomAD v4
2	g.240873019G>C	CA351316571	AGXT	c.565G>C (p.Gly189Arg) n.585G>C n.302G>C	gnomAD v4
2	g.240873019G>T	CA351316572	AGXT	c.565G>T (p.Gly189Cys) n.585G>T n.302G>T
2	g.240873020G>A	CA351316574	AGXT	c.566G>A (p.Gly189Asp) n.586G>A n.303G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873020G>C	CA351316575	AGXT	c.566G>C (p.Gly189Ala) n.586G>C n.303G>C
2	g.240873020G=	CA1339333073	AGXT	c.566G= (p.Gly189=) n.586G= n.303G=
2	g.240873020G>T	CA351316576	AGXT	c.566G>T (p.Gly189Val) n.586G>T n.303G>T
2	g.240873021C>A	CA432023973	AGXT	c.567C>A (p.Gly189=) n.587C>A n.304C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873021C=	CA1339333075	AGXT	c.567C= (p.Gly189=) n.587C= n.304C=
2	g.240873021C>G	CA432023971	AGXT	c.567C>G (p.Gly189=) n.587C>G n.304C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873021C>T	CA2209130	AGXT	c.567C>T (p.Gly189=) n.587C>T n.304C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873021_240873022delinsCG	CA1339333074	AGXT	c.567_568delinsCG (p.Gly189=) n.587_588delinsCG n.304_305delinsCG
2	g.240873022G>A	CA274318	AGXT	c.568G>A (p.Gly190Arg) n.588G>A n.305G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873022G>C	CA351316577	AGXT	c.568G>C (p.Gly190Arg) n.588G>C n.305G>C	ClinVar
2	g.240873022G=	CA1339333076	AGXT	c.568G= (p.Gly190=) n.588G= n.305G=
2	g.240873022G>T	CA351316578	AGXT	c.568G>T (p.Gly190Trp) n.588G>T n.305G>T
2	g.240873024del	CA275841	AGXT	c.570del (p.Thr191ProfsTer21) n.590del n.307del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873023G>A	CA351316579	AGXT	c.569G>A (p.Gly190Glu) n.589G>A n.306G>A	ClinVar COSMIC
2	g.240873023G>C	CA351316580	AGXT	c.569G>C (p.Gly190Ala) n.589G>C n.306G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240873023G=	CA1339333077	AGXT	c.569G= (p.Gly190=) n.589G= n.306G=
2	g.240873023G>T	CA351316581	AGXT	c.569G>T (p.Gly190Val) n.589G>T n.306G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240873023_240873024insA	CA540535799	AGXT	c.569_570insA (p.Thr191AspfsTer?) n.589_590insA n.306_307insA	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873024G>A	CA432023984	AGXT	c.570G>A (p.Gly190=) n.590G>A n.307G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873024G>C	CA432023982	AGXT	c.570G>C (p.Gly190=) n.590G>C n.307G>C	gnomAD v4
2	g.240873024G=	CA1339333078	AGXT	c.570G= (p.Gly190=) n.590G= n.307G=
2	g.240873024G>T	CA2209131	AGXT	c.570G>T (p.Gly190=) n.590G>T n.307G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873025A=	CA1339333080	AGXT	c.571A= (p.Thr191=) n.591A= n.308A=
2	g.240873025A>C	CA351316584	AGXT	c.571A>C (p.Thr191Pro) n.591A>C n.308A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873025A>G	CA351316583	AGXT	c.571A>G (p.Thr191Ala) n.591A>G n.308A>G	dbSNP
2	g.240873025A>T	CA351316582	AGXT	c.571A>T (p.Thr191Ser) n.591A>T n.308A>T
2	g.240873025_240873026delinsAC	CA1339333079	AGXT	c.571_572delinsAC (p.Thr191=) n.591_592delinsAC n.308_309delinsAC
2	g.240873026C>A	CA351316586	AGXT	c.572C>A (p.Thr191Asn) n.592C>A n.309C>A	dbSNP
2	g.240873026C=	CA1339333081	AGXT	c.572C= (p.Thr191=) n.592C= n.309C=
2	g.240873026C>G	CA351316585	AGXT	c.572C>G (p.Thr191Ser) n.592C>G n.309C>G
2	g.240873026C>T	CA351316587	AGXT	c.572C>T (p.Thr191Ile) n.592C>T n.309C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873031dup	CA275843	AGXT	c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) n.597dup n.314dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873031del	CA275842	AGXT	c.577del (p.Leu193PhefsTer19) n.597del n.314del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873027C>A	CA432023991	AGXT	c.573C>A (p.Thr191=) n.593C>A n.310C>A	ClinVar
2	g.240873027C=	CA1339333082	AGXT	c.573C= (p.Thr191=) n.593C= n.310C=
2	g.240873027C>G	CA432023994	AGXT	c.573C>G (p.Thr191=) n.593C>G n.310C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873027C>T	CA2209132	AGXT	c.573C>T (p.Thr191=) n.593C>T n.310C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873028C>A	CA351316588	AGXT	c.574C>A (p.Pro192Thr) n.594C>A n.311C>A	gnomAD v4
2	g.240873028C>G	CA351316589	AGXT	c.574C>G (p.Pro192Ala) n.594C>G n.311C>G	gnomAD v4
2	g.240873028C>T	CA351316590	AGXT	c.574C>T (p.Pro192Ser) n.594C>T n.311C>T
2	g.240873029C>A	CA351316591	AGXT	c.575C>A (p.Pro192His) n.595C>A n.312C>A
2	g.240873029C>G	CA351316592	AGXT	c.575C>G (p.Pro192Arg) n.595C>G n.312C>G
2	g.240873029C>T	CA351316593	AGXT	c.575C>T (p.Pro192Leu) n.595C>T n.312C>T
2	g.240873030C>A	CA432024003	AGXT	c.576C>A (p.Pro192=) n.596C>A n.313C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873030C=	CA1339333083	AGXT	c.576C= (p.Pro192=) n.596C= n.313C=
2	g.240873030C>G	CA432024002	AGXT	c.576C>G (p.Pro192=) n.596C>G n.313C>G	dbSNP
2	g.240873030C>T	CA432024001	AGXT	c.576C>T (p.Pro192=) n.596C>T n.313C>T
2	g.240873031C>A	CA351316594	AGXT	c.577C>A (p.Leu193Ile) n.597C>A n.314C>A	gnomAD v4
2	g.240873031C=	CA1339333084	AGXT	c.577C= (p.Leu193=) n.597C= n.314C=
2	g.240873031C>G	CA351316595	AGXT	c.577C>G (p.Leu193Val) n.597C>G n.314C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873031C>T	CA68178920	AGXT	c.577C>T (p.Leu193Phe) n.597C>T n.314C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240873032T>A	CA351316598	AGXT	c.578T>A (p.Leu193His) n.598T>A n.315T>A
2	g.240873032T>C	CA351316596	AGXT	c.578T>C (p.Leu193Pro) n.598T>C n.315T>C
2	g.240873032T>G	CA351316597	AGXT	c.578T>G (p.Leu193Arg) n.598T>G n.315T>G
2	g.240873033_240873034del	CA2580068022	AGXT	c.579_580del (p.Tyr194HisfsTer?) n.599_600del n.316_317del	ClinVar
2	g.240873033T>A	CA432024011	AGXT	c.579T>A (p.Leu193=) n.599T>A n.316T>A
2	g.240873033T>C	CA432024009	AGXT	c.579T>C (p.Leu193=) n.599T>C n.316T>C
2	g.240873033T>G	CA432024013	AGXT	c.579T>G (p.Leu193=) n.599T>G n.316T>G
2	g.240873034T>A	CA2209133	AGXT	c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.600T>A n.317T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873034T>C	CA351316599	AGXT	c.580T>C (p.Tyr194His) n.600T>C n.317T>C
2	g.240873034T>G	CA351316600	AGXT	c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.600T>G n.317T>G
2	g.240873034T=	CA1339333085	AGXT	c.580T= (p.Tyr194=) n.600T= n.317T=
2	g.240873035A>C	CA351316601	AGXT	c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.601A>C n.318A>C
2	g.240873035A>G	CA351316602	AGXT	c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.601A>G n.318A>G
2	g.240873035A>T	CA351316603	AGXT	c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.601A>T n.318A>T
2	g.240873036C>A	CA351316604	AGXT	c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.602C>A n.319C>A
2	g.240873036C=	CA1339333086	AGXT	c.582C= (p.Tyr194=) n.602C= n.319C=
2	g.240873036C>G	CA351316605	AGXT	c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.602C>G n.319C>G
2	g.240873036C>T	CA432024021	AGXT	c.582C>T (p.Tyr194=) n.602C>T n.319C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873037A=	CA1339333087	AGXT	c.583A= (p.Met195=) n.603A= n.320A=
2	g.240873037A>C	CA275710	AGXT	c.583A>C (p.Met195Leu) n.603A>C n.320A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873037A>G	CA2209134	AGXT	c.583A>G (p.Met195Val) n.603A>G n.320A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873037A>T	CA351316606	AGXT	c.583A>T (p.Met195Leu) n.603A>T n.320A>T
2	g.240873038T>A	CA351316607	AGXT	c.584T>A (p.Met195Lys) n.604T>A n.321T>A
2	g.240873038T>C	CA351316608	AGXT	c.584T>C (p.Met195Thr) n.604T>C n.321T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873038T>G	CA275712	AGXT	c.584T>G (p.Met195Arg) n.604T>G n.321T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873038T=	CA1339333088	AGXT	c.584T= (p.Met195=) n.604T= n.321T=
2	g.240873039G>A	CA351316609	AGXT	c.585G>A (p.Met195Ile) n.605G>A n.322G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240873039G>C	CA351316610	AGXT	c.585G>C (p.Met195Ile) n.605G>C n.322G>C
2	g.240873039G>T	CA351316611	AGXT	c.585G>T (p.Met195Ile) n.605G>T n.322G>T	COSMIC
2	g.240873040G>A	CA351316612	AGXT	c.586G>A (p.Asp196Asn) n.606G>A n.323G>A
2	g.240873040G>C	CA351316613	AGXT	c.586G>C (p.Asp196His) n.606G>C n.323G>C
2	g.240873040G>T	CA351316614	AGXT	c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.606G>T n.323G>T
2	g.240873041A>C	CA351316615	AGXT	c.587A>C (p.Asp196Ala) n.607A>C n.324A>C
2	g.240873041A>G	CA351316616	AGXT	c.587A>G (p.Asp196Gly) n.607A>G n.324A>G
2	g.240873041A>T	CA351316617	AGXT	c.587A>T (p.Asp196Val) n.607A>T n.324A>T
2	g.240873042C>A	CA2209135	AGXT	c.588C>A (p.Asp196Glu) n.608C>A n.325C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873042C=	CA1339333089	AGXT	c.588C= (p.Asp196=) n.608C= n.325C=
2	g.240873042C>G	CA351316618	AGXT	c.588C>G (p.Asp196Glu) n.608C>G n.325C>G
2	g.240873042C>T	CA432024031	AGXT	c.588C>T (p.Asp196=) n.608C>T n.325C>T
2	g.240873043C>A	CA432024034	AGXT	c.589C>A (p.Arg197=) n.609C>A n.326C>A	ClinVar
2	g.240873043C=	CA1339333090	AGXT	c.589C= (p.Arg197=) n.609C= n.326C=
2	g.240873043C>G	CA351316619	AGXT	c.589C>G (p.Arg197Gly) n.609C>G n.326C>G
2	g.240873043C>T	CA2209136	AGXT	c.589C>T (p.Arg197Trp) n.609C>T n.326C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873044G>A	CA275552	AGXT	c.590G>A (p.Arg197Gln) n.610G>A n.327G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240873044G>C	CA68178939	AGXT	c.590G>C (p.Arg197Pro) n.610G>C n.327G>C	dbSNP
2	g.240873044G=	CA1339333091	AGXT	c.590G= (p.Arg197=) n.610G= n.327G=
2	g.240873044G>T	CA351316620	AGXT	c.590G>T (p.Arg197Leu) n.610G>T n.327G>T
2	g.240873045G>A	CA432024039	AGXT	c.591G>A (p.Arg197=) n.611G>A n.328G>A
2	g.240873045G>C	CA432024037	AGXT	c.591G>C (p.Arg197=) n.611G>C n.328G>C
2	g.240873045G>T	CA432024038	AGXT	c.591G>T (p.Arg197=) n.611G>T n.328G>T
2	g.240873046C>A	CA351316621	AGXT	c.592C>A (p.Gln198Lys) n.612C>A n.329C>A
2	g.240873046C>G	CA351316622	AGXT	c.592C>G (p.Gln198Glu) n.612C>G n.329C>G
2	g.240873046C>T	CA351316623	AGXT	c.592C>T (p.Gln198Ter) n.612C>T n.329C>T
2	g.240873047A>C	CA351316624	AGXT	c.593A>C (p.Gln198Pro) n.613A>C n.330A>C	ClinVar
2	g.240873047A>G	CA351316625	AGXT	c.593A>G (p.Gln198Arg) n.613A>G n.330A>G
2	g.240873047A>T	CA351316626	AGXT	c.593A>T (p.Gln198Leu) n.613A>T n.330A>T
2	g.240873048A>C	CA351316627	AGXT	c.594A>C (p.Gln198His) n.614A>C n.331A>C	gnomAD v4
2	g.240873048A>G	CA432024040	AGXT	c.594A>G (p.Gln198=) n.614A>G n.331A>G
2	g.240873048A>T	CA351316628	AGXT	c.594A>T (p.Gln198His) n.614A>T n.331A>T
2	g.240873049G>A	CA275713	AGXT	c.595G>A (p.Gly199Ser) n.615G>A n.332G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240873049G>C	CA351316629	AGXT	c.595G>C (p.Gly199Arg) n.615G>C n.332G>C
2	g.240873049G=	CA1339333092	AGXT	c.595G= (p.Gly199=) n.615G= n.332G=
2	g.240873049G>T	CA351316630	AGXT	c.595G>T (p.Gly199Cys) n.615G>T n.332G>T
2	g.240873050G>A	CA351316631	AGXT	c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.616G>A n.332+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240873050G>C	CA351316632	AGXT	c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.616G>C n.332+1G>C
2	g.240873050G=	CA1339333093	AGXT	c.595+1G= (n.595+1G=) n.616G= n.332+1G=
2	g.240873050G>T	CA351316633	AGXT	c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.616G>T n.332+1G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240873051T>A	CA351316635	AGXT	c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.617T>A n.332+2T>A	ClinVar
2	g.240873051T>C	CA68178944	AGXT	c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.617T>C n.332+2T>C	dbSNP
2	g.240873051T>G	CA351316634	AGXT	c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.617T>G n.332+2T>G	ClinVar
2	g.240873051T=	CA1339333094	AGXT	c.595+2T= (n.595+2T=) n.617T= n.332+2T=
2	g.240873052A=	CA1339333095	AGXT	c.595+3A= (n.595+3A=) n.618A= n.332+3A=
2	g.240873052A>G	CA1339333096	AGXT	c.595+3A>G (n.595+3A>G) n.618A>G n.332+3A>G	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched