Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240872916C>ACA2664005718AGXTc.525-63C>A (n.525-63C>A)
n.545-63C>A
n.262-63C>A
 gnomAD v4
2g.240872916C=CA1339333030AGXTc.525-63C= (n.525-63C=)
n.545-63C=
n.262-63C=
2g.240872916C>TCA68178887AGXTc.525-63C>T (n.525-63C>T)
n.545-63C>T
n.262-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240872917C>TCA2664005719AGXTc.525-62C>T (n.525-62C>T)
n.545-62C>T
n.262-62C>T
 gnomAD v4
2g.240872919G>ACA1339333031AGXTc.525-60G>A (n.525-60G>A)
n.545-60G>A
n.262-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240872919G=CA1339333032AGXTc.525-60G= (n.525-60G=)
n.545-60G=
n.262-60G=
2g.240872919G>TCA2508118444AGXTc.525-60G>T (n.525-60G>T)
n.545-60G>T
n.262-60G>T
2g.240872920G>ACA2577302577AGXTc.525-59G>A (n.525-59G>A)
n.545-59G>A
n.262-59G>A
 gnomAD v4
2g.240872921C>ACA2577302578AGXTc.525-58C>A (n.525-58C>A)
n.545-58C>A
n.262-58C>A
 gnomAD v4
2g.240872921C>TCA2664005721AGXTc.525-58C>T (n.525-58C>T)
n.545-58C>T
n.262-58C>T
 gnomAD v4
2g.240872922C>ACA2577302580AGXTc.525-57C>A (n.525-57C>A)
n.545-57C>A
n.262-57C>A
 gnomAD v4
2g.240872924_240872926dupCA2577302579AGXTc.525-55_525-53dup (n.525-55_525-53dup)
n.545-55_545-53dup
n.262-55_262-53dup
 gnomAD v4
2g.240872923C>ACA2664005725AGXTc.525-56C>A (n.525-56C>A)
n.545-56C>A
n.262-56C>A
 gnomAD v4
2g.240872924T>CCA2577302581AGXTc.525-55T>C (n.525-55T>C)
n.545-55T>C
n.262-55T>C
2g.240872925C>ACA2754892231AGXTc.525-54C>A (n.525-54C>A)
n.545-54C>A
n.262-54C>A
2g.240872925C>TCA2754892232AGXTc.525-54C>T (n.525-54C>T)
n.545-54C>T
n.262-54C>T
2g.240872926C>ACA2577302582AGXTc.525-53C>A (n.525-53C>A)
n.545-53C>A
n.262-53C>A
2g.240872927A=CA1339333033AGXTc.525-52A= (n.525-52A=)
n.545-52A=
n.262-52A=
2g.240872927A>GCA1339333034AGXTc.525-52A>G (n.525-52A>G)
n.545-52A>G
n.262-52A>G
 dbSNP
2g.240872927A>TCA2577302583AGXTc.525-52A>T (n.525-52A>T)
n.545-52A>T
n.262-52A>T
 gnomAD v4
2g.240872928G=CA1339333035AGXTc.525-51G= (n.525-51G=)
n.545-51G=
n.262-51G=
2g.240872928G>TCA2209119AGXTc.525-51G>T (n.525-51G>T)
n.545-51G>T
n.262-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872929T>ACA2664005728AGXTc.525-50T>A (n.525-50T>A)
n.545-50T>A
n.262-50T>A
 gnomAD v4
2g.240872931G>ACA540535753AGXTc.525-48G>A (n.525-48G>A)
n.545-48G>A
n.262-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872931G>CCA2209120AGXTc.525-48G>C (n.525-48G>C)
n.545-48G>C
n.262-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872931G=CA1339333036AGXTc.525-48G= (n.525-48G=)
n.545-48G=
n.262-48G=
2g.240872931G>TCA540535748AGXTc.525-48G>T (n.525-48G>T)
n.545-48G>T
n.262-48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872932C>ACA2664005734AGXTc.525-47C>A (n.525-47C>A)
n.545-47C>A
n.262-47C>A
 gnomAD v4
2g.240872932C>TCA2664005733AGXTc.525-47C>T (n.525-47C>T)
n.545-47C>T
n.262-47C>T
 gnomAD v4
2g.240872936dupCA2754892234AGXTc.525-43dup (n.525-43dup)
n.545-43dup
n.262-43dup
2g.240872936delCA2577302584AGXTc.525-43del (n.525-43del)
n.545-43del
n.262-43del
 gnomAD v4
2g.240872933C=CA1339333037AGXTc.525-46C= (n.525-46C=)
n.545-46C=
n.262-46C=
2g.240872933C>TCA540535755AGXTc.525-46C>T (n.525-46C>T)
n.545-46C>T
n.262-46C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.240872934C>ACA2664005737AGXTc.525-45C>A (n.525-45C>A)
n.545-45C>A
n.262-45C>A
 gnomAD v4
2g.240872934_240872943delinsCCCTGCCTCACA1339333038AGXTc.525-45_525-36delinsCCCTGCCTCA (n.525-45_525-36delinsCCCTGCCTCA)
n.545-45_545-36delinsCCCTGCCTCA
n.262-45_262-36delinsCCCTGCCTCA
2g.240872940_240872948delCA540535757AGXTc.525-39_525-31del (n.525-39_525-31del)
n.545-39_545-31del
n.262-39_262-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872936C>TCA2664005739AGXTc.525-43C>T (n.525-43C>T)
n.545-43C>T
n.262-43C>T
 gnomAD v4
2g.240872937T>CCA2664005740AGXTc.525-42T>C (n.525-42T>C)
n.545-42T>C
n.262-42T>C
 gnomAD v4
2g.240872939C>ACA766963524AGXTc.525-40C>A (n.525-40C>A)
n.545-40C>A
n.262-40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872939C=CA1339333039AGXTc.525-40C= (n.525-40C=)
n.545-40C=
n.262-40C=
2g.240872939C>TCA766963525AGXTc.525-40C>T (n.525-40C>T)
n.545-40C>T
n.262-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872940C>TCA2664005745AGXTc.525-39C>T (n.525-39C>T)
n.545-39C>T
n.262-39C>T
 gnomAD v4
2g.240872942C>ACA2664005747AGXTc.525-37C>A (n.525-37C>A)
n.545-37C>A
n.262-37C>A
 gnomAD v4
2g.240872942C=CA1339333040AGXTc.525-37C= (n.525-37C=)
n.545-37C=
n.262-37C=
2g.240872942C>TCA2209121AGXTc.525-37C>T (n.525-37C>T)
n.545-37C>T
n.262-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872943A=CA1339333041AGXTc.525-36A= (n.525-36A=)
n.545-36A=
n.262-36A=
2g.240872943A>CCA1339333042AGXTc.525-36A>C (n.525-36A>C)
n.545-36A>C
n.262-36A>C
 dbSNP
2g.240872944C>ACA2664005749AGXTc.525-35C>A (n.525-35C>A)
n.545-35C>A
n.262-35C>A
 gnomAD v4
2g.240872944C>GCA2577302585AGXTc.525-35C>G (n.525-35C>G)
n.545-35C>G
n.262-35C>G
 gnomAD v4
2g.240872944C>TCA2577302586AGXTc.525-35C>T (n.525-35C>T)
n.545-35C>T
n.262-35C>T
 gnomAD v4
2g.240872945C>ACA2664005751AGXTc.525-34C>A (n.525-34C>A)
n.545-34C>A
n.262-34C>A
 gnomAD v4
2g.240872947G>ACA2664005752AGXTc.525-32G>A (n.525-32G>A)
n.545-32G>A
n.262-32G>A
 gnomAD v4
2g.240872948C>ACA2664005753AGXTc.525-31C>A (n.525-31C>A)
n.545-31C>A
n.262-31C>A
 gnomAD v4
2g.240872950G=CA1339333043AGXTc.525-29G= (n.525-29G=)
n.545-29G=
n.262-29G=
2g.240872950G>TCA2209122AGXTc.525-29G>T (n.525-29G>T)
n.545-29G>T
n.262-29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872951C>ACA2664005756AGXTc.525-28C>A (n.525-28C>A)
n.545-28C>A
n.262-28C>A
 gnomAD v4
2g.240872952C>ACA2577302587AGXTc.525-27C>A (n.525-27C>A)
n.545-27C>A
n.262-27C>A
2g.240872952C>TCA2664005758AGXTc.525-27C>T (n.525-27C>T)
n.545-27C>T
n.262-27C>T
 gnomAD v4
2g.240872953C>TCA2664005761AGXTc.525-26C>T (n.525-26C>T)
n.545-26C>T
n.262-26C>T
 gnomAD v4
2g.240872955C>ACA2664005762AGXTc.525-24C>A (n.525-24C>A)
n.545-24C>A
n.262-24C>A
 gnomAD v4
2g.240872956C>ACA2664005763AGXTc.525-23C>A (n.525-23C>A)
n.545-23C>A
n.262-23C>A
 gnomAD v4
2g.240872957A=CA1339333044AGXTc.525-22A= (n.525-22A=)
n.545-22A=
n.262-22A=
2g.240872957A>GCA2209123AGXTc.525-22A>G (n.525-22A>G)
n.545-22A>G
n.262-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872959T>CCA2697550615AGXTc.525-20T>C (n.525-20T>C)
n.545-20T>C
n.262-20T>C
 ClinVar
2g.240872960C=CA1339333045AGXTc.525-19C= (n.525-19C=)
n.545-19C=
n.262-19C=
2g.240872960C>GCA2209124AGXTc.525-19C>G (n.525-19C>G)
n.545-19C>G
n.262-19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872960C>TCA2577302588AGXTc.525-19C>T (n.525-19C>T)
n.545-19C>T
n.262-19C>T
2g.240872961T>GCA2577302589AGXTc.525-18T>G (n.525-18T>G)
n.545-18T>G
n.262-18T>G
2g.240872964C=CA1339333046AGXTc.525-15C= (n.525-15C=)
n.545-15C=
n.262-15C=
2g.240872964C>TCA1339333047AGXTc.525-15C>T (n.525-15C>T)
n.545-15C>T
n.262-15C>T
 dbSNP
2g.240872965C>ACA2209125AGXTc.525-14C>A (n.525-14C>A)
n.545-14C>A
n.262-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872965C=CA1339333048AGXTc.525-14C= (n.525-14C=)
n.545-14C=
n.262-14C=
2g.240872965C>TCA2664005769AGXTc.525-14C>T (n.525-14C>T)
n.545-14C>T
n.262-14C>T
 gnomAD v4
2g.240872966C>GCA2664005772AGXTc.525-13C>G (n.525-13C>G)
n.545-13C>G
n.262-13C>G
 gnomAD v4
2g.240872966C>TCA2664005773AGXTc.525-13C>T (n.525-13C>T)
n.545-13C>T
n.262-13C>T
 gnomAD v4
2g.240872967C>ACA68178898AGXTc.525-12C>A (n.525-12C>A)
n.545-12C>A
n.262-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240872967C=CA1339333049AGXTc.525-12C= (n.525-12C=)
n.545-12C=
n.262-12C=
2g.240872968C>ACA540535768AGXTc.525-11C>A (n.525-11C>A)
n.545-11C>A
n.262-11C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.240872968C=CA1339333050AGXTc.525-11C= (n.525-11C=)
n.545-11C=
n.262-11C=
2g.240872968C>GCA1044068094AGXTc.525-11C>G (n.525-11C>G)
n.545-11C>G
n.262-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872968C>TCA540535766AGXTc.525-11C>T (n.525-11C>T)
n.545-11C>T
n.262-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.240872971C=CA1339333052AGXTc.525-8C= (n.525-8C=)
n.545-8C=
n.262-8C=
2g.240872971C>TCA1339333051AGXTc.525-8C>T (n.525-8C>T)
n.545-8C>T
n.262-8C>T
 ClinVar dbSNP
2g.240872973C>ACA2209126AGXTc.525-6C>A (n.525-6C>A)
n.545-6C>A
n.262-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872973C=CA1339333053AGXTc.525-6C= (n.525-6C=)
n.545-6C=
n.262-6C=
2g.240872973C>GCA2664005777AGXTc.525-6C>G (n.525-6C>G)
n.545-6C>G
n.262-6C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.240872975C>GCA2664005778AGXTc.525-4C>G (n.525-4C>G)
n.545-4C>G
n.262-4C>G
 gnomAD v4
2g.240872977A=CA1339333054AGXTc.525-2A= (n.525-2A=)
n.545-2A=
n.262-2A=
2g.240872977A>CCA351316488AGXTc.525-2A>C (n.525-2A>C)
n.545-2A>C
n.262-2A>C
2g.240872977A>GCA351316487AGXTc.525-2A>G (n.525-2A>G)
n.545-2A>G
n.262-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240872977A>TCA351316486AGXTc.525-2A>T (n.525-2A>T)
n.545-2A>T
n.262-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872978G>ACA275805AGXTc.525-1G>A (n.525-1G>A)
n.545-1G>A
n.262-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872978G>CCA351316489AGXTc.525-1G>C (n.525-1G>C)
n.545-1G>C
n.262-1G>C
2g.240872978G=CA1339333055AGXTc.525-1G= (n.525-1G=)
n.545-1G=
n.262-1G=
2g.240872978G>TCA351316490AGXTc.525-1G>T (n.525-1G>T)
n.545-1G>T
n.262-1G>T
2g.240872979G>ACA432023838AGXTc.525G>A (p.Arg175=)
n.545G>A
n.262G>A
2g.240872979G>CCA351316491AGXTc.525G>C (p.Arg175Ser)
n.545G>C
n.262G>C
2g.240872979G>TCA351316492AGXTc.525G>T (p.Arg175Ser)
n.545G>T
n.262G>T
2g.240872980T>ACA351316493AGXTc.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.546T>A
n.263T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872980T>CCA351316494AGXTc.526T>C (p.Tyr176His)
n.546T>C
n.263T>C
2g.240872980T>GCA351316495AGXTc.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.546T>G
n.263T>G
2g.240872980T=CA1339333056AGXTc.526T= (p.Tyr176=)
n.546T=
n.263T=
2g.240872981A>CCA351316496AGXTc.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.547A>C
n.264A>C
2g.240872981A>GCA351316497AGXTc.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.547A>G
n.264A>G
 gnomAD v4
2g.240872981A>TCA351316498AGXTc.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.547A>T
n.264A>T
 gnomAD v4
2g.240872982C>ACA351316499AGXTc.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.548C>A
n.265C>A
 ClinVar
2g.240872982C>GCA351316500AGXTc.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.548C>G
n.265C>G
2g.240872982C>TCA432023842AGXTc.528C>T (p.Tyr176=)
n.548C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP
2g.240872983A>CCA351316502AGXTc.529A>C (p.Lys177Gln)
n.549A>C
n.266A>C
2g.240872983A>GCA351316503AGXTc.529A>G (p.Lys177Glu)
n.549A>G
n.266A>G
 gnomAD v4
2g.240872983A>TCA351316501AGXTc.529A>T (p.Lys177Ter)
n.549A>T
n.266A>T
 ClinVar
2g.240872984A=CA1339333057AGXTc.530A= (p.Lys177=)
n.550A=
n.267A=
2g.240872984A>CCA351316504AGXTc.530A>C (p.Lys177Thr)
n.550A>C
n.267A>C
2g.240872984A>GCA351316505AGXTc.530A>G (p.Lys177Arg)
n.550A>G
n.267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872984A>TCA351316506AGXTc.530A>T (p.Lys177Met)
n.550A>T
n.267A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872985G>ACA432023852AGXTc.531G>A (p.Lys177=)
n.551G>A
n.268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872985G>CCA351316507AGXTc.531G>C (p.Lys177Asn)
n.551G>C
n.268G>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.240872985G=CA1339333058AGXTc.531G= (p.Lys177=)
n.551G=
n.268G=
2g.240872985G>TCA351316508AGXTc.531G>T (p.Lys177Asn)
n.551G>T
n.268G>T
2g.240872986T>ACA351316509AGXTc.532T>A (p.Cys178Ser)
n.552T>A
n.269T>A
2g.240872986T>CCA351316510AGXTc.532T>C (p.Cys178Arg)
n.552T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
2g.240872986T>GCA351316511AGXTc.532T>G (p.Cys178Gly)
n.552T>G
n.269T>G
2g.240872987G>ACA275707AGXTc.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.553G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240872987G>CCA351316512AGXTc.533G>C (p.Cys178Ser)
n.553G>C
n.270G>C
2g.240872987G=CA1339333059AGXTc.533G= (p.Cys178=)
n.553G=
n.270G=
2g.240872987G>TCA351316513AGXTc.533G>T (p.Cys178Phe)
n.553G>T
n.270G>T
2g.240872988C>ACA351316514AGXTc.534C>A (p.Cys178Ter)
n.554C>A
n.271C>A
2g.240872988C=CA1339333060AGXTc.534C= (p.Cys178=)
n.554C=
n.271C=
2g.240872988C>GCA351316515AGXTc.534C>G (p.Cys178Trp)
n.554C>G
n.271C>G
 ClinVar dbSNP
2g.240872988C>TCA432023863AGXTc.534C>T (p.Cys178=)
n.554C>T
n.271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872989C>ACA351316516AGXTc.535C>A (p.Leu179Met)
n.555C>A
n.272C>A
 COSMIC
2g.240872989C=CA1339333061AGXTc.535C= (p.Leu179=)
n.555C=
n.272C=
2g.240872989C>GCA351316517AGXTc.535C>G (p.Leu179Val)
n.555C>G
n.272C>G
2g.240872989C>TCA432023867AGXTc.535C>T (p.Leu179=)
n.555C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872990T>ACA351316518AGXTc.536T>A (p.Leu179Gln)
n.556T>A
n.273T>A
2g.240872990T>CCA351316519AGXTc.536T>C (p.Leu179Pro)
n.556T>C
n.273T>C
 ClinVar
2g.240872990T>GCA351316520AGXTc.536T>G (p.Leu179Arg)
n.556T>G
n.273T>G
2g.240872990delinsACTGGAGGCA2580068020AGXTc.536delinsACTGGAGG (p.Leu179HisfsTer?)
n.556delinsACTGGAGG
n.273delinsACTGGAGG
 ClinVar
2g.240872991G>ACA432023872AGXTc.537G>A (p.Leu179=)
n.557G>A
n.274G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240872991G>CCA2209127AGXTc.537G>C (p.Leu179=)
n.557G>C
n.274G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240872991G=CA1339333062AGXTc.537G= (p.Leu179=)
n.557G=
n.274G=
2g.240872991G>TCA432023874AGXTc.537G>T (p.Leu179=)
n.557G>T
n.274G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240872992C>ACA351316521AGXTc.538C>A (p.Leu180Ile)
n.558C>A
n.275C>A
2g.240872992C=CA1339333063AGXTc.538C= (p.Leu180=)
n.558C=
n.275C=
2g.240872992C>GCA351316522AGXTc.538C>G (p.Leu180Val)
n.558C>G
n.275C>G
2g.240872992C>TCA351316523AGXTc.538C>T (p.Leu180Phe)
n.558C>T
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872993T>ACA351316524AGXTc.539T>A (p.Leu180His)
n.559T>A
n.276T>A
2g.240872993T>CCA351316525AGXTc.539T>C (p.Leu180Pro)
n.559T>C
n.276T>C
2g.240872993T>GCA351316526AGXTc.539T>G (p.Leu180Arg)
n.559T>G
n.276T>G
2g.240872994C>ACA432023883AGXTc.540C>A (p.Leu180=)
n.560C>A
n.277C>A
2g.240872994C>GCA432023882AGXTc.540C>G (p.Leu180=)
n.560C>G
n.277C>G
2g.240872994C>TCA432023885AGXTc.540C>T (p.Leu180=)
n.560C>T
n.277C>T
 COSMIC
2g.240872995C>ACA351316527AGXTc.541C>A (p.Leu181Met)
n.561C>A
n.278C>A
2g.240872995C>GCA351316528AGXTc.541C>G (p.Leu181Val)
n.561C>G
n.278C>G
2g.240872995C>TCA432023888AGXTc.541C>T (p.Leu181=)
n.561C>T
n.278C>T
2g.240872996T>ACA351316530AGXTc.542T>A (p.Leu181Gln)
n.562T>A
n.279T>A
2g.240872996T>CCA351316531AGXTc.542T>C (p.Leu181Pro)
n.562T>C
n.279T>C
 gnomAD v4
2g.240872996T>GCA351316529AGXTc.542T>G (p.Leu181Arg)
n.562T>G
n.279T>G
 gnomAD v4
2g.240872997G>ACA432023895AGXTc.543G>A (p.Leu181=)
n.563G>A
n.280G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240872997G>CCA432023891AGXTc.543G>C (p.Leu181=)
n.563G>C
n.280G>C
 gnomAD v4
2g.240872997G=CA1339333064AGXTc.543G= (p.Leu181=)
n.563G=
n.280G=
2g.240872997G>TCA432023893AGXTc.543G>T (p.Leu181=)
n.563G>T
n.280G>T
2g.240872998G>ACA351316534AGXTc.544G>A (p.Val182Met)
n.564G>A
n.281G>A
2g.240872998G>CCA351316532AGXTc.544G>C (p.Val182Leu)
n.564G>C
n.281G>C
 gnomAD v4
2g.240872998G>TCA351316533AGXTc.544G>T (p.Val182Leu)
n.564G>T
n.281G>T
2g.240872999T>ACA351316535AGXTc.545T>A (p.Val182Glu)
n.565T>A
n.282T>A
2g.240872999T>CCA351316536AGXTc.545T>C (p.Val182Ala)
n.565T>C
n.282T>C
2g.240872999T>GCA351316537AGXTc.545T>G (p.Val182Gly)
n.565T>G
n.282T>G
2g.240873000G>ACA432023905AGXTc.546G>A (p.Val182=)
n.566G>A
n.283G>A
 ClinVar
2g.240873000G>CCA432023901AGXTc.546G>C (p.Val182=)
n.566G>C
n.283G>C
2g.240873000G>TCA432023903AGXTc.546G>T (p.Val182=)
n.566G>T
n.283G>T
2g.240873001G>ACA275709AGXTc.547G>A (p.Asp183Asn)
n.567G>A
n.284G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240873001G>CCA351316538AGXTc.547G>C (p.Asp183His)
n.567G>C
n.284G>C
2g.240873001G=CA1339333065AGXTc.547G= (p.Asp183=)
n.567G=
n.284G=
2g.240873001G>TCA351316539AGXTc.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.567G>T
n.284G>T
2g.240873002A>CCA351316540AGXTc.548A>C (p.Asp183Ala)
n.568A>C
n.285A>C
2g.240873002A>GCA351316541AGXTc.548A>G (p.Asp183Gly)
n.568A>G
n.285A>G
2g.240873002A>TCA351316542AGXTc.548A>T (p.Asp183Val)
n.568A>T
n.285A>T
2g.240873003T>ACA351316543AGXTc.549T>A (p.Asp183Glu)
n.569T>A
n.286T>A
2g.240873003T>CCA432023911AGXTc.549T>C (p.Asp183=)
n.569T>C
n.286T>C
2g.240873003T>GCA351316544AGXTc.549T>G (p.Asp183Glu)
n.569T>G
n.286T>G
2g.240873004T>ACA351316547AGXTc.550T>A (p.Ser184Thr)
n.570T>A
n.287T>A
2g.240873004T>CCA351316546AGXTc.550T>C (p.Ser184Pro)
n.570T>C
n.287T>C
2g.240873004T>GCA351316545AGXTc.550T>G (p.Ser184Ala)
n.570T>G
n.287T>G
2g.240873005C>ACA351316548AGXTc.551C>A (p.Ser184Ter)
n.571C>A
n.288C>A
 ClinVar
2g.240873005C=CA1339333066AGXTc.551C= (p.Ser184=)
n.571C=
n.288C=
2g.240873005C>GCA351316549AGXTc.551C>G (p.Ser184Trp)
n.571C>G
n.288C>G
2g.240873005C>TCA2209128AGXTc.551C>T (p.Ser184Leu)
n.571C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240873006G>ACA2209129AGXTc.552G>A (p.Ser184=)
n.572G>A
n.289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873006G>CCA432023918AGXTc.552G>C (p.Ser184=)
n.572G>C
n.289G>C
2g.240873006G=CA1339333067AGXTc.552G= (p.Ser184=)
n.572G=
n.289G=
2g.240873006G>TCA432023920AGXTc.552G>T (p.Ser184=)
n.572G>T
n.289G>T
 gnomAD v4
2g.240873007G>ACA351316550AGXTc.553G>A (p.Val185Met)
n.573G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
2g.240873007G>CCA351316551AGXTc.553G>C (p.Val185Leu)
n.573G>C
n.290G>C
2g.240873007G>TCA351316552AGXTc.553G>T (p.Val185Leu)
n.573G>T
n.290G>T
2g.240873008T>ACA351316553AGXTc.554T>A (p.Val185Glu)
n.574T>A
n.291T>A
2g.240873008T>CCA351316554AGXTc.554T>C (p.Val185Ala)
n.574T>C
n.291T>C
2g.240873008T>GCA351316555AGXTc.554T>G (p.Val185Gly)
n.574T>G
n.291T>G
2g.240873009G>ACA432023928AGXTc.555G>A (p.Val185=)
n.575G>A
n.292G>A
2g.240873009G>CCA432023929AGXTc.555G>C (p.Val185=)
n.575G>C
n.292G>C
2g.240873009G>TCA432023931AGXTc.555G>T (p.Val185=)
n.575G>T
n.292G>T
2g.240873010G>ACA351316556AGXTc.556G>A (p.Ala186Thr)
n.576G>A
n.293G>A
 COSMIC
2g.240873010G>CCA351316557AGXTc.556G>C (p.Ala186Pro)
n.576G>C
n.293G>C
2g.240873010G>TCA351316558AGXTc.556G>T (p.Ala186Ser)
n.576G>T
n.293G>T
 gnomAD v4
2g.240873011delCA2664005823AGXTc.557del (p.Ala186AspfsTer26)
n.577del
n.294del
 gnomAD v4
2g.240873011C>ACA351316559AGXTc.557C>A (p.Ala186Glu)
n.577C>A
n.294C>A
2g.240873011C=CA1339333069AGXTc.557C= (p.Ala186=)
n.577C=
n.294C=
2g.240873011C>GCA351316560AGXTc.557C>G (p.Ala186Gly)
n.577C>G
n.294C>G
2g.240873011C>TCA275550AGXTc.557C>T (p.Ala186Val)
n.577C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240873011_240873016delinsATCGGTCA275836AGXTc.557_562delinsATCGGT (p.Ala186_Ser187delinsAspArg)
n.577_582delinsATCGGT
n.294_299delinsATCGGT
 ClinVar dbSNP
2g.240873011_240873016delinsCATCCCCA1339333068AGXTc.557_562delinsCATCCC (p.Ala186=)
n.577_582delinsCATCCC
n.294_299delinsCATCCC
2g.240873012A>CCA432023942AGXTc.558A>C (p.Ala186=)
n.578A>C
n.295A>C
2g.240873012A>GCA432023940AGXTc.558A>G (p.Ala186=)
n.578A>G
n.295A>G
2g.240873012A>TCA432023938AGXTc.558A>T (p.Ala186=)
n.578A>T
n.295A>T
2g.240873013T>ACA351316561AGXTc.559T>A (p.Ser187Thr)
n.579T>A
n.296T>A
2g.240873013T>CCA351316562AGXTc.559T>C (p.Ser187Pro)
n.579T>C
n.296T>C
2g.240873013T>GCA351316563AGXTc.559T>G (p.Ser187Ala)
n.579T>G
n.296T>G
2g.240873014C>ACA351316564AGXTc.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.580C>A
n.297C>A
 ClinVar
2g.240873014C=CA1339333070AGXTc.560C= (p.Ser187=)
n.580C=
n.297C=
2g.240873014C>GCA351316565AGXTc.560C>G (p.Ser187Cys)
n.580C>G
n.297C>G
2g.240873014C>TCA345702AGXTc.560C>T (p.Ser187Phe)
n.580C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873016dupCA2664005825AGXTc.562dup (p.Leu188ProfsTer?)
n.582dup
n.299dup
 gnomAD v4
2g.240873014_240873015insGGTCA2586971639AGXTc.560_561insGGT (p.Ser187_Leu188insVal)
n.580_581insGGT
n.297_298insGGT
 ClinVar
2g.240873015C>ACA432023951AGXTc.561C>A (p.Ser187=)
n.581C>A
n.298C>A
 gnomAD v4
2g.240873015C>GCA432023949AGXTc.561C>G (p.Ser187=)
n.581C>G
n.298C>G
2g.240873015C>TCA432023952AGXTc.561C>T (p.Ser187=)
n.581C>T
n.298C>T
2g.240873016C>ACA351316566AGXTc.562C>A (p.Leu188Met)
n.582C>A
n.299C>A
2g.240873016C=CA1339333071AGXTc.562C= (p.Leu188=)
n.582C=
n.299C=
2g.240873016C>GCA351316567AGXTc.562C>G (p.Leu188Val)
n.582C>G
n.299C>G
2g.240873016C>TCA432023954AGXTc.562C>T (p.Leu188=)
n.582C>T
n.299C>T
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched