Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
2g.240871444C>ACA275704AGXTc.519C>A (p.Cys173Ter)
n.539C>A
n.256C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871444C=CA1339332129AGXTc.519C= (p.Cys173=)
n.539C=
n.256C=
2g.240871444C>GCA2209106AGXTc.519C>G (p.Cys173Trp)
n.539C>G
n.256C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871444C>TCA2209107AGXTc.519C>T (p.Cys173=)
n.539C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871444_240871445delinsCCCA1339332130AGXTc.519_520delinsCC (p.Cys173=)
n.539_540delinsCC
n.256_257delinsCC
2g.240871444_240871445delinsGACA275831AGXTc.519_520delinsGA (p.Cys173_His174delinsTrpAsn)
n.539_540delinsGA
n.256_257delinsGA
 ClinVar dbSNP
2g.240871445C>ACA2209108AGXTc.520C>A (p.His174Asn)
n.540C>A
n.257C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871445C=CA1339332131AGXTc.520C= (p.His174=)
n.540C=
n.257C=
2g.240871445C>GCA351316175AGXTc.520C>G (p.His174Asp)
n.540C>G
n.257C>G
2g.240871445C>TCA351316177AGXTc.520C>T (p.His174Tyr)
n.540C>T
n.257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871446A>CCA351316179AGXTc.521A>C (p.His174Pro)
n.541A>C
n.258A>C
2g.240871446A>GCA351316181AGXTc.521A>G (p.His174Arg)
n.541A>G
n.258A>G
2g.240871446A>TCA351316184AGXTc.521A>T (p.His174Leu)
n.541A>T
n.258A>T
2g.240871447C>ACA351316188AGXTc.522C>A (p.His174Gln)
n.542C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
2g.240871447C>GCA351316191AGXTc.522C>G (p.His174Gln)
n.542C>G
n.259C>G
2g.240871447C>TCA432023322AGXTc.522C>T (p.His174=)
n.542C>T
n.259C>T
 gnomAD v4
2g.240871448A=CA1339332132AGXTc.523A= (p.Arg175=)
n.543A=
n.260A=
2g.240871448A>CCA432023323AGXTc.523A>C (p.Arg175=)
n.543A>C
n.260A>C
2g.240871448A>GCA351316194AGXTc.523A>G (p.Arg175Gly)
n.543A>G
n.260A>G
 gnomAD v4
2g.240871448A>TCA2209109AGXTc.523A>T (p.Arg175Trp)
n.543A>T
n.260A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871449G>ACA351316205AGXTc.524G>A (p.Arg175Lys)
n.544G>A
n.261G>A
 gnomAD v4
2g.240871449G>CCA351316211AGXTc.524G>C (p.Arg175Thr)
n.544G>C
n.261G>C
2g.240871449G>TCA351316208AGXTc.524G>T (p.Arg175Met)
n.544G>T
n.261G>T
 gnomAD v4
2g.240871450G>ACA351316212AGXTc.524+1G>A (n.524+1G>A)
n.544+1G>A
n.261+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871450G>CCA351316214AGXTc.524+1G>C (n.524+1G>C)
n.544+1G>C
n.261+1G>C
 gnomAD v4
2g.240871450G=CA1339332133AGXTc.524+1G= (n.524+1G=)
n.544+1G=
n.261+1G=
2g.240871450G>TCA351316216AGXTc.524+1G>T (n.524+1G>T)
n.544+1G>T
n.261+1G>T
2g.240871451T>ACA351316219AGXTc.524+2T>A (n.524+2T>A)
n.544+2T>A
n.261+2T>A
 ClinVar dbSNP
2g.240871451T>CCA351316221AGXTc.524+2T>C (n.524+2T>C)
n.544+2T>C
n.261+2T>C
 gnomAD v4
2g.240871451T>GCA351316222AGXTc.524+2T>G (n.524+2T>G)
n.544+2T>G
n.261+2T>G
2g.240871451T=CA1339332134AGXTc.524+2T= (n.524+2T=)
n.544+2T=
n.261+2T=
2g.240871452G>ACA10614771AGXTc.524+3G>A (n.524+3G>A)
n.544+3G>A
n.261+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871452G=CA1339332135AGXTc.524+3G= (n.524+3G=)
n.544+3G=
n.261+3G=
2g.240871452G>TCA2664005136AGXTc.524+3G>T (n.524+3G>T)
n.544+3G>T
n.261+3G>T
 gnomAD v4
2g.240871453A=CA1339332136AGXTc.524+4A= (n.524+4A=)
n.544+4A=
n.261+4A=
2g.240871453A>GCA766962558AGXTc.524+4A>G (n.524+4A>G)
n.544+4A>G
n.261+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871454G>ACA540535002AGXTc.524+5G>A (n.524+5G>A)
n.544+5G>A
n.261+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871454G=CA1339332137AGXTc.524+5G= (n.524+5G=)
n.544+5G=
n.261+5G=
2g.240871454G>TCA2664005138AGXTc.524+5G>T (n.524+5G>T)
n.544+5G>T
n.261+5G>T
 gnomAD v4
2g.240871455C>ACA2209110AGXTc.524+6C>A (n.524+6C>A)
n.544+6C>A
n.261+6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871455C=CA1339332138AGXTc.524+6C= (n.524+6C=)
n.544+6C=
n.261+6C=
2g.240871455C>TCA2664005145AGXTc.524+6C>T (n.524+6C>T)
n.544+6C>T
n.261+6C>T
 gnomAD v4
2g.240871456C>ACA2664005148AGXTc.524+7C>A (n.524+7C>A)
n.544+7C>A
n.261+7C>A
 gnomAD v4
2g.240871457T>CCA2580068015AGXTc.524+8T>C (n.524+8T>C)
n.544+8T>C
n.261+8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.240871458G>ACA2577302554AGXTc.524+9G>A (n.524+9G>A)
n.544+9G>A
n.261+9G>A
 gnomAD v4
2g.240871458G>TCA2573135695AGXTc.524+9G>T (n.524+9G>T)
n.544+9G>T
n.261+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871459G>ACA2499215813AGXTc.524+10G>A (n.524+10G>A)
n.544+10G>A
n.261+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871459G>CCA2664005156AGXTc.524+10G>C (n.524+10G>C)
n.544+10G>C
n.261+10G>C
 gnomAD v4
2g.240871459G>TCA2664005155AGXTc.524+10G>T (n.524+10G>T)
n.544+10G>T
n.261+10G>T
 gnomAD v4
2g.240871459_240871460delinsGCCA1339332139AGXTc.524+10_524+11delinsGC (n.524+10_524+11delinsGC)
n.544+10_544+11delinsGC
n.261+10_261+11delinsGC
2g.240871460C>ACA540535017AGXTc.524+11C>A (n.524+11C>A)
n.544+11C>A
n.261+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871460C=CA1339332140AGXTc.524+11C= (n.524+11C=)
n.544+11C=
n.261+11C=
2g.240871460C>GCA540535009AGXTc.524+11C>G (n.524+11C>G)
n.544+11C>G
n.261+11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871460C>TCA68178424AGXTc.524+11C>T (n.524+11C>T)
n.544+11C>T
n.261+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871463delCA540535015AGXTc.524+14del (n.524+14del)
n.544+14del
n.261+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871461C>ACA2664005163AGXTc.524+12C>A (n.524+12C>A)
n.544+12C>A
n.261+12C>A
 gnomAD v4
2g.240871461C>TCA2577302555AGXTc.524+12C>T (n.524+12C>T)
n.544+12C>T
n.261+12C>T
2g.240871462C>ACA2577302556AGXTc.524+13C>A (n.524+13C>A)
n.544+13C>A
n.261+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871462C>GCA2697550614AGXTc.524+13C>G (n.524+13C>G)
n.544+13C>G
n.261+13C>G
 ClinVar
2g.240871462C>TCA2664005166AGXTc.524+13C>T (n.524+13C>T)
n.544+13C>T
n.261+13C>T
 gnomAD v4
2g.240871463C>ACA2664005167AGXTc.524+14C>A (n.524+14C>A)
n.544+14C>A
n.261+14C>A
 gnomAD v4
2g.240871463C>TCA2664005168AGXTc.524+14C>T (n.524+14C>T)
n.544+14C>T
n.261+14C>T
 gnomAD v4
2g.240871464A=CA1339332141AGXTc.524+15A= (n.524+15A=)
n.544+15A=
n.261+15A=
2g.240871464A>GCA2664005171AGXTc.524+15A>G (n.524+15A>G)
n.544+15A>G
n.261+15A>G
 gnomAD v4
2g.240871464A>TCA68178426AGXTc.524+15A>T (n.524+15A>T)
n.544+15A>T
n.261+15A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871465G>ACA540535020AGXTc.524+16G>A (n.524+16G>A)
n.544+16G>A
n.261+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871465G=CA1339332142AGXTc.524+16G= (n.524+16G=)
n.544+16G=
n.261+16G=
2g.240871466G>ACA2754892064AGXTc.524+17G>A (n.524+17G>A)
n.544+17G>A
n.261+17G>A
2g.240871466G>TCA2664005172AGXTc.524+17G>T (n.524+17G>T)
n.544+17G>T
n.261+17G>T
 gnomAD v4
2g.240871467G>ACA1044065863AGXTc.524+18G>A (n.524+18G>A)
n.544+18G>A
n.261+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871467G=CA1339332143AGXTc.524+18G= (n.524+18G=)
n.544+18G=
n.261+18G=
2g.240871467G>TCA2664005174AGXTc.524+18G>T (n.524+18G>T)
n.544+18G>T
n.261+18G>T
 gnomAD v4
2g.240871468C>ACA2664005178AGXTc.524+19C>A (n.524+19C>A)
n.544+19C>A
n.261+19C>A
 gnomAD v4
2g.240871468C=CA1339332144AGXTc.524+19C= (n.524+19C=)
n.544+19C=
n.261+19C=
2g.240871468C>TCA2209111AGXTc.524+19C>T (n.524+19C>T)
n.544+19C>T
n.261+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240871469G>ACA2209112AGXTc.524+20G>A (n.524+20G>A)
n.544+20G>A
n.261+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871469G=CA1339332145AGXTc.524+20G= (n.524+20G=)
n.544+20G=
n.261+20G=
2g.240871469G>TCA540535031AGXTc.524+20G>T (n.524+20G>T)
n.544+20G>T
n.261+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871470G>ACA540535038AGXTc.524+21G>A (n.524+21G>A)
n.544+21G>A
n.261+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871470G=CA1339332146AGXTc.524+21G= (n.524+21G=)
n.544+21G=
n.261+21G=
2g.240871470G>TCA540535037AGXTc.524+21G>T (n.524+21G>T)
n.544+21G>T
n.261+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871471T>CCA2664005192AGXTc.524+22T>C (n.524+22T>C)
n.544+22T>C
n.261+22T>C
 gnomAD v4
2g.240871471T>GCA2701854146AGXTc.524+22T>G (n.524+22T>G)
n.544+22T>G
n.261+22T>G
 dbSNP
2g.240871472G>ACA540535041AGXTc.524+23G>A (n.524+23G>A)
n.544+23G>A
n.261+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871472G=CA1339332147AGXTc.524+23G= (n.524+23G=)
n.544+23G=
n.261+23G=
2g.240871472G>TCA2664005194AGXTc.524+23G>T (n.524+23G>T)
n.544+23G>T
n.261+23G>T
 gnomAD v4
2g.240871473G>ACA2209113AGXTc.524+24G>A (n.524+24G>A)
n.544+24G>A
n.261+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871473G=CA1339332148AGXTc.524+24G= (n.524+24G=)
n.544+24G=
n.261+24G=
2g.240871473G>TCA2664005196AGXTc.524+24G>T (n.524+24G>T)
n.544+24G>T
n.261+24G>T
 gnomAD v4
2g.240871474A=CA1339332149AGXTc.524+25A= (n.524+25A=)
n.544+25A=
n.261+25A=
2g.240871474A>CCA2209114AGXTc.524+25A>C (n.524+25A>C)
n.544+25A>C
n.261+25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871475C>ACA2664005199AGXTc.524+26C>A (n.524+26C>A)
n.544+26C>A
n.261+26C>A
 gnomAD v4
2g.240871475C>TCA2664005200AGXTc.524+26C>T (n.524+26C>T)
n.544+26C>T
n.261+26C>T
 gnomAD v4
2g.240871476T>ACA2577302557AGXTc.524+27T>A (n.524+27T>A)
n.544+27T>A
n.261+27T>A
2g.240871477G>ACA540535048AGXTc.524+28G>A (n.524+28G>A)
n.544+28G>A
n.261+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871477G=CA1339332150AGXTc.524+28G= (n.524+28G=)
n.544+28G=
n.261+28G=
2g.240871478G>TCA2664005202AGXTc.524+29G>T (n.524+29G>T)
n.544+29G>T
n.261+29G>T
 gnomAD v4
2g.240871480G>ACA2664005203AGXTc.524+31G>A (n.524+31G>A)
n.544+31G>A
n.261+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871480G>TCA2664005204AGXTc.524+31G>T (n.524+31G>T)
n.544+31G>T
n.261+31G>T
 gnomAD v4
2g.240871481C>ACA2664005205AGXTc.524+32C>A (n.524+32C>A)
n.544+32C>A
n.261+32C>A
 gnomAD v4
2g.240871481C>TCA2664005206AGXTc.524+32C>T (n.524+32C>T)
n.544+32C>T
n.261+32C>T
 gnomAD v4
2g.240871482delCA2577302558AGXTc.524+33del (n.524+33del)
n.544+33del
n.261+33del
2g.240871483C>ACA2664005207AGXTc.524+34C>A (n.524+34C>A)
n.544+34C>A
n.261+34C>A
 gnomAD v4
2g.240871483C=CA1339332151AGXTc.524+34C= (n.524+34C=)
n.544+34C=
n.261+34C=
2g.240871483C>GCA1339332152AGXTc.524+34C>G (n.524+34C>G)
n.544+34C>G
n.261+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871483C>TCA2664005208AGXTc.524+34C>T (n.524+34C>T)
n.544+34C>T
n.261+34C>T
 gnomAD v4
2g.240871485G>ACA2664005209AGXTc.524+36G>A (n.524+36G>A)
n.544+36G>A
n.261+36G>A
 gnomAD v4
2g.240871485G>TCA2664005210AGXTc.524+36G>T (n.524+36G>T)
n.544+36G>T
n.261+36G>T
 gnomAD v4
2g.240871486C>ACA2664005211AGXTc.524+37C>A (n.524+37C>A)
n.544+37C>A
n.261+37C>A
 gnomAD v4
2g.240871486C>GCA2577302559AGXTc.524+37C>G (n.524+37C>G)
n.544+37C>G
n.261+37C>G
2g.240871487T>CCA2664005212AGXTc.524+38T>C (n.524+38T>C)
n.544+38T>C
n.261+38T>C
 gnomAD v4
2g.240871488C=CA1339332153AGXTc.524+39C= (n.524+39C=)
n.544+39C=
n.261+39C=
2g.240871488C>GCA2209115AGXTc.524+39C>G (n.524+39C>G)
n.544+39C>G
n.261+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871489A>GCA2664005218AGXTc.524+40A>G (n.524+40A>G)
n.544+40A>G
n.261+40A>G
 gnomAD v4
2g.240871490G>ACA2664005221AGXTc.524+41G>A (n.524+41G>A)
n.544+41G>A
n.261+41G>A
 gnomAD v4
2g.240871490G>TCA2664005222AGXTc.524+41G>T (n.524+41G>T)
n.544+41G>T
n.261+41G>T
 gnomAD v4
2g.240871491_240871492delinsAGCA1339332154AGXTc.524+42_524+43delinsAG (n.524+42_524+43delinsAG)
n.544+42_544+43delinsAG
n.261+42_261+43delinsAG
2g.240871492delCA540535051AGXTc.524+43del (n.524+43del)
n.544+43del
n.261+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871492G>TCA2664005224AGXTc.524+43G>T (n.524+43G>T)
n.544+43G>T
n.261+43G>T
 gnomAD v4
2g.240871493C>ACA2577302560AGXTc.524+44C>A (n.524+44C>A)
n.544+44C>A
n.261+44C>A
 gnomAD v4
2g.240871494C=CA1339332155AGXTc.524+45C= (n.524+45C=)
n.544+45C=
n.261+45C=
2g.240871494C>TCA540535052AGXTc.524+45C>T (n.524+45C>T)
n.544+45C>T
n.261+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871496G>CCA2209116AGXTc.524+47G>C (n.524+47G>C)
n.544+47G>C
n.261+47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871496G=CA1339332156AGXTc.524+47G= (n.524+47G=)
n.544+47G=
n.261+47G=
2g.240871496G>TCA2664005233AGXTc.524+47G>T (n.524+47G>T)
n.544+47G>T
n.261+47G>T
 gnomAD v4
2g.240871497G>ACA1044065873AGXTc.524+48G>A (n.524+48G>A)
n.544+48G>A
n.261+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871497G=CA1339332157AGXTc.524+48G= (n.524+48G=)
n.544+48G=
n.261+48G=
2g.240871497G>TCA2754892066AGXTc.524+48G>T (n.524+48G>T)
n.544+48G>T
n.261+48G>T
2g.240871498C>ACA2664005236AGXTc.524+49C>A (n.524+49C>A)
n.544+49C>A
n.261+49C>A
 gnomAD v4
2g.240871498C=CA1339332158AGXTc.524+49C= (n.524+49C=)
n.544+49C=
n.261+49C=
2g.240871498C>TCA540535056AGXTc.524+49C>T (n.524+49C>T)
n.544+49C>T
n.261+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871499T>CCA540535058AGXTc.524+50T>C (n.524+50T>C)
n.544+50T>C
n.261+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871499T=CA1339332159AGXTc.524+50T= (n.524+50T=)
n.544+50T=
n.261+50T=
2g.240871500A=CA1339332160AGXTc.524+51A= (n.524+51A=)
n.544+51A=
n.261+51A=
2g.240871500A>GCA68178433AGXTc.524+51A>G (n.524+51A>G)
n.544+51A>G
n.261+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871500A>TCA2664005240AGXTc.524+51A>T (n.524+51A>T)
n.544+51A>T
n.261+51A>T
 gnomAD v4
2g.240871501T>CCA2209117AGXTc.524+52T>C (n.524+52T>C)
n.544+52T>C
n.261+52T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871501T>GCA2209118AGXTc.524+52T>G (n.524+52T>G)
n.544+52T>G
n.261+52T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871501T=CA1339332161AGXTc.524+52T= (n.524+52T=)
n.544+52T=
n.261+52T=
2g.240871502G>TCA2664005249AGXTc.524+53G>T (n.524+53G>T)
n.544+53G>T
n.261+53G>T
 gnomAD v4
2g.240871505dupCA2664005248AGXTc.524+56dup (n.524+56dup)
n.544+56dup
n.261+56dup
 gnomAD v4
2g.240871503G>ACA2664005252AGXTc.524+54G>A (n.524+54G>A)
n.544+54G>A
n.261+54G>A
 gnomAD v4
2g.240871503G=CA1339332162AGXTc.524+54G= (n.524+54G=)
n.544+54G=
n.261+54G=
2g.240871503G>TCA68178438AGXTc.524+54G>T (n.524+54G>T)
n.544+54G>T
n.261+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871504G>ACA2664005258AGXTc.524+55G>A (n.524+55G>A)
n.544+55G>A
n.261+55G>A
 gnomAD v4
2g.240871504G>TCA2664005262AGXTc.524+55G>T (n.524+55G>T)
n.544+55G>T
n.261+55G>T
 gnomAD v4
2g.240871505G>ACA2664005263AGXTc.524+56G>A (n.524+56G>A)
n.544+56G>A
n.261+56G>A
 gnomAD v4
2g.240871505G>CCA1339332164AGXTc.524+56G>C (n.524+56G>C)
n.544+56G>C
n.261+56G>C
 dbSNP
2g.240871505G=CA1339332163AGXTc.524+56G= (n.524+56G=)
n.544+56G=
n.261+56G=
2g.240871505G>TCA2664005267AGXTc.524+56G>T (n.524+56G>T)
n.544+56G>T
n.261+56G>T
 gnomAD v4
2g.240871507G>ACA68178440AGXTc.524+58G>A (n.524+58G>A)
n.544+58G>A
n.261+58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871507G>CCA2754892069AGXTc.524+58G>C (n.524+58G>C)
n.544+58G>C
n.261+58G>C
2g.240871507G=CA1339332165AGXTc.524+58G= (n.524+58G=)
n.544+58G=
n.261+58G=
2g.240871507G>TCA2664005274AGXTc.524+58G>T (n.524+58G>T)
n.544+58G>T
n.261+58G>T
 gnomAD v4
2g.240871510delCA2664005271AGXTc.524+61del (n.524+61del)
n.544+61del
n.261+61del
 gnomAD v4
2g.240871508G>ACA2664005275AGXTc.524+59G>A (n.524+59G>A)
n.544+59G>A
n.261+59G>A
 gnomAD v4
2g.240871508G=CA1339332166AGXTc.524+59G= (n.524+59G=)
n.544+59G=
n.261+59G=
2g.240871508G>TCA1044065884AGXTc.524+59G>T (n.524+59G>T)
n.544+59G>T
n.261+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871509G>ACA2664005277AGXTc.524+60G>A (n.524+60G>A)
n.544+60G>A
n.261+60G>A
 gnomAD v4
2g.240871509G>CCA1339332168AGXTc.524+60G>C (n.524+60G>C)
n.544+60G>C
n.261+60G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871509G=CA1339332167AGXTc.524+60G= (n.524+60G=)
n.544+60G=
n.261+60G=
2g.240871509G>TCA2664005278AGXTc.524+60G>T (n.524+60G>T)
n.544+60G>T
n.261+60G>T
 gnomAD v4
2g.240871510G=CA1339332169AGXTc.524+61G= (n.524+61G=)
n.544+61G=
n.261+61G=
2g.240871510G>TCA68178441AGXTc.524+61G>T (n.524+61G>T)
n.544+61G>T
n.261+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871511T>ACA2664005282AGXTc.524+62T>A (n.524+62T>A)
n.544+62T>A
n.261+62T>A
 gnomAD v4
2g.240871511T>GCA1044065888AGXTc.524+62T>G (n.524+62T>G)
n.544+62T>G
n.261+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871511T=CA1339332171AGXTc.524+62T= (n.524+62T=)
n.544+62T=
n.261+62T=
2g.240871511dupCA1339332170AGXTc.524+62dup (n.524+62dup)
n.544+62dup
n.261+62dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871512G>ACA1339332173AGXTc.524+63G>A (n.524+63G>A)
n.544+63G>A
n.261+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871512G=CA1339332172AGXTc.524+63G= (n.524+63G=)
n.544+63G=
n.261+63G=
2g.240871512G>TCA2664005284AGXTc.524+63G>T (n.524+63G>T)
n.544+63G>T
n.261+63G>T
 gnomAD v4
2g.240871514delCA2577302561AGXTc.524+65del (n.524+65del)
n.544+65del
n.261+65del
 gnomAD v4
2g.240871513G>TCA2664005286AGXTc.524+64G>T (n.524+64G>T)
n.544+64G>T
n.261+64G>T
 gnomAD v4
2g.240871514G>ACA2577302562AGXTc.524+65G>A (n.524+65G>A)
n.544+65G>A
n.261+65G>A
 gnomAD v4
2g.240871514G>CCA2664005287AGXTc.524+65G>C (n.524+65G>C)
n.544+65G>C
n.261+65G>C
 gnomAD v4
2g.240871514G=CA1339332174AGXTc.524+65G= (n.524+65G=)
n.544+65G=
n.261+65G=
2g.240871514G>TCA1044065892AGXTc.524+65G>T (n.524+65G>T)
n.544+65G>T
n.261+65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871515C>ACA1339332175AGXTc.524+66C>A (n.524+66C>A)
n.544+66C>A
n.261+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871515C=CA1339332176AGXTc.524+66C= (n.524+66C=)
n.544+66C=
n.261+66C=
2g.240871515C>TCA2577302563AGXTc.524+66C>T (n.524+66C>T)
n.544+66C>T
n.261+66C>T
2g.240871516A=CA1339332177AGXTc.524+67A= (n.524+67A=)
n.544+67A=
n.261+67A=
2g.240871516A>GCA68178450AGXTc.524+67A>G (n.524+67A>G)
n.544+67A>G
n.261+67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871516dupCA2664005292AGXTc.524+67dup (n.524+67dup)
n.544+67dup
n.261+67dup
 gnomAD v4
2g.240871517C>ACA1044065895AGXTc.524+68C>A (n.524+68C>A)
n.544+68C>A
n.261+68C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871517C=CA1339332178AGXTc.524+68C= (n.524+68C=)
n.544+68C=
n.261+68C=
2g.240871517C>TCA2577302564AGXTc.524+68C>T (n.524+68C>T)
n.544+68C>T
n.261+68C>T
 gnomAD v4
2g.240871518T>ACA2664005299AGXTc.524+69T>A (n.524+69T>A)
n.544+69T>A
n.261+69T>A
 gnomAD v4
2g.240871518T>CCA2664005300AGXTc.524+69T>C (n.524+69T>C)
n.544+69T>C
n.261+69T>C
 gnomAD v4
2g.240871519G>ACA2664005301AGXTc.524+70G>A (n.524+70G>A)
n.544+70G>A
n.261+70G>A
 gnomAD v4
2g.240871519G>CCA68178453AGXTc.524+70G>C (n.524+70G>C)
n.544+70G>C
n.261+70G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871519G=CA1339332179AGXTc.524+70G= (n.524+70G=)
n.544+70G=
n.261+70G=
2g.240871519G>TCA68178454AGXTc.524+70G>T (n.524+70G>T)
n.544+70G>T
n.261+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871520G>ACA2664005304AGXTc.524+71G>A (n.524+71G>A)
n.544+71G>A
n.261+71G>A
 gnomAD v4
2g.240871520G>CCA2664005306AGXTc.524+71G>C (n.524+71G>C)
n.544+71G>C
n.261+71G>C
 gnomAD v4
2g.240871520G>TCA2664005307AGXTc.524+71G>T (n.524+71G>T)
n.544+71G>T
n.261+71G>T
 gnomAD v4
2g.240871521T>CCA2664005308AGXTc.524+72T>C (n.524+72T>C)
n.544+72T>C
n.261+72T>C
 gnomAD v4
2g.240871521T>GCA2754892070AGXTc.524+72T>G (n.524+72T>G)
n.544+72T>G
n.261+72T>G
2g.240871522C>ACA2664005312AGXTc.524+73C>A (n.524+73C>A)
n.544+73C>A
n.261+73C>A
 gnomAD v4
2g.240871522C>TCA2577302565AGXTc.524+73C>T (n.524+73C>T)
n.544+73C>T
n.261+73C>T
 gnomAD v4
2g.240871523C>ACA68178457AGXTc.524+74C>A (n.524+74C>A)
n.544+74C>A
n.261+74C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871523C=CA1339332180AGXTc.524+74C= (n.524+74C=)
n.544+74C=
n.261+74C=
2g.240871523C>TCA2664005316AGXTc.524+74C>T (n.524+74C>T)
n.544+74C>T
n.261+74C>T
 gnomAD v4
2g.240871524C>ACA2664005321AGXTc.524+75C>A (n.524+75C>A)
n.544+75C>A
n.261+75C>A
 gnomAD v4
2g.240871524C>TCA2664005319AGXTc.524+75C>T (n.524+75C>T)
n.544+75C>T
n.261+75C>T
 gnomAD v4
2g.240871525T>CCA2664005322AGXTc.524+76T>C (n.524+76T>C)
n.544+76T>C
n.261+76T>C
 gnomAD v4
2g.240871526C>ACA2664005326AGXTc.524+77C>A (n.524+77C>A)
n.544+77C>A
n.261+77C>A
 gnomAD v4
2g.240871526C>GCA2664005328AGXTc.524+77C>G (n.524+77C>G)
n.544+77C>G
n.261+77C>G
 gnomAD v4
2g.240871533_240871547delCA2664005327AGXTc.524+84_524+98del (n.524+84_524+98del)
n.544+84_544+98del
n.261+84_261+98del
 gnomAD v4
2g.240871527T>ACA2664005330AGXTc.524+78T>A (n.524+78T>A)
n.544+78T>A
n.261+78T>A
 gnomAD v4
2g.240871528G>ACA2664005334AGXTc.524+79G>A (n.524+79G>A)
n.544+79G>A
n.261+79G>A
 gnomAD v4
2g.240871528G>TCA2664005332AGXTc.524+79G>T (n.524+79G>T)
n.544+79G>T
n.261+79G>T
 gnomAD v4
2g.240871529G>ACA1339332182AGXTc.524+80G>A (n.524+80G>A)
n.544+80G>A
n.261+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871529G=CA1339332181AGXTc.524+80G= (n.524+80G=)
n.544+80G=
n.261+80G=
2g.240871529G>TCA2664005336AGXTc.524+80G>T (n.524+80G>T)
n.544+80G>T
n.261+80G>T
 gnomAD v4
2g.240871530T>ACA2664005339AGXTc.524+81T>A (n.524+81T>A)
n.544+81T>A
n.261+81T>A
 gnomAD v4
2g.240871530T>CCA2664005341AGXTc.524+81T>C (n.524+81T>C)
n.544+81T>C
n.261+81T>C
 gnomAD v4
2g.240871531C>ACA2577302566AGXTc.524+82C>A (n.524+82C>A)
n.544+82C>A
n.261+82C>A
 gnomAD v4
2g.240871531C>TCA2701854353AGXTc.524+82C>T (n.524+82C>T)
n.544+82C>T
n.261+82C>T
 dbSNP
2g.240871532C>ACA2664005343AGXTc.524+83C>A (n.524+83C>A)
n.544+83C>A
n.261+83C>A
 gnomAD v4
2g.240871532C=CA1339332183AGXTc.524+83C= (n.524+83C=)
n.544+83C=
n.261+83C=
2g.240871532C>TCA68178459AGXTc.524+83C>T (n.524+83C>T)
n.544+83C>T
n.261+83C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871533T>ACA2664005351AGXTc.524+84T>A (n.524+84T>A)
n.544+84T>A
n.261+84T>A
 gnomAD v4
2g.240871533T>CCA2664005353AGXTc.524+84T>C (n.524+84T>C)
n.544+84T>C
n.261+84T>C
 gnomAD v4
2g.240871534delCA2664005350AGXTc.524+85del (n.524+85del)
n.544+85del
n.261+85del
 gnomAD v4
2g.240871534T>ACA2664005357AGXTc.524+85T>A (n.524+85T>A)
n.544+85T>A
n.261+85T>A
 gnomAD v4
2g.240871534T>CCA2664005358AGXTc.524+85T>C (n.524+85T>C)
n.544+85T>C
n.261+85T>C
 gnomAD v4
2g.240871535C>ACA2577302567AGXTc.524+86C>A (n.524+86C>A)
n.544+86C>A
n.261+86C>A
 gnomAD v4
2g.240871535C>TCA2754892071AGXTc.524+86C>T (n.524+86C>T)
n.544+86C>T
n.261+86C>T
2g.240871536T>ACA2664005362AGXTc.524+87T>A (n.524+87T>A)
n.544+87T>A
n.261+87T>A
 gnomAD v4
2g.240871536T>GCA2664005363AGXTc.524+87T>G (n.524+87T>G)
n.544+87T>G
n.261+87T>G
 gnomAD v4
2g.240871537G>ACA1339332185AGXTc.524+88G>A (n.524+88G>A)
n.544+88G>A
n.261+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871537G=CA1339332184AGXTc.524+88G= (n.524+88G=)
n.544+88G=
n.261+88G=
2g.240871537G>TCA2664005365AGXTc.524+88G>T (n.524+88G>T)
n.544+88G>T
n.261+88G>T
 gnomAD v4
2g.240871538C>ACA1339332187AGXTc.524+89C>A (n.524+89C>A)
n.544+89C>A
n.261+89C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871538C=CA1339332186AGXTc.524+89C= (n.524+89C=)
n.544+89C=
n.261+89C=
2g.240871538C>TCA2577302568AGXTc.524+89C>T (n.524+89C>T)
n.544+89C>T
n.261+89C>T
2g.240871541delCA2664005370AGXTc.524+92del (n.524+92del)
n.544+92del
n.261+92del
 gnomAD v4
2g.240871539C>ACA1339332189AGXTc.524+90C>A (n.524+90C>A)
n.544+90C>A
n.261+90C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871539C=CA1339332188AGXTc.524+90C= (n.524+90C=)
n.544+90C=
n.261+90C=
2g.240871539C>TCA2577302569AGXTc.524+90C>T (n.524+90C>T)
n.544+90C>T
n.261+90C>T
2g.240871540C>ACA1339332191AGXTc.524+91C>A (n.524+91C>A)
n.544+91C>A
n.261+91C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871540C=CA1339332190AGXTc.524+91C= (n.524+91C=)
n.544+91C=
n.261+91C=
2g.240871540C>GCA2581793050AGXTc.524+91C>G (n.524+91C>G)
n.544+91C>G
n.261+91C>G
2g.240871540C>TCA275580AGXTc.524+91C>T (n.524+91C>T)
n.544+91C>T
n.261+91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871541C>ACA2664005382AGXTc.524+92C>A (n.524+92C>A)
n.544+92C>A
n.261+92C>A
 gnomAD v4
2g.240871541C>GCA2664005383AGXTc.524+92C>G (n.524+92C>G)
n.544+92C>G
n.261+92C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871541_240871542delinsCTCA1339332192AGXTc.524+92_524+93delinsCT (n.524+92_524+93delinsCT)
n.544+92_544+93delinsCT
n.261+92_261+93delinsCT
2g.240871541_240871544delCA2664005381AGXTc.524+92_524+95del (n.524+92_524+95del)
n.544+92_544+95del
n.261+92_261+95del
 gnomAD v4
2g.240871542delCA1339332193AGXTc.524+93del (n.524+93del)
n.544+93del
n.261+93del
 dbSNP
2g.240871542T>CCA2664005385AGXTc.524+93T>C (n.524+93T>C)
n.544+93T>C
n.261+93T>C
 gnomAD v4
2g.240871543G>ACA2664005389AGXTc.524+94G>A (n.524+94G>A)
n.544+94G>A
n.261+94G>A
 gnomAD v4
2g.240871543G>TCA2664005386AGXTc.524+94G>T (n.524+94G>T)
n.544+94G>T
n.261+94G>T
 gnomAD v4
2g.240871544G>ACA1339332196AGXTc.524+95G>A (n.524+95G>A)
n.544+95G>A
n.261+95G>A
 dbSNP
2g.240871544G>CCA2577302570AGXTc.524+95G>C (n.524+95G>C)
n.544+95G>C
n.261+95G>C
 gnomAD v4
2g.240871544G=CA1339332195AGXTc.524+95G= (n.524+95G=)
n.544+95G=
n.261+95G=
2g.240871544G>TCA2664005390AGXTc.524+95G>T (n.524+95G>T)
n.544+95G>T
n.261+95G>T
 gnomAD v4
2g.240871544_240871545delinsGTCA1339332194AGXTc.524+95_524+96delinsGT (n.524+95_524+96delinsGT)
n.544+95_544+96delinsGT
n.261+95_261+96delinsGT

Number of alleles fetched