Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240871352C>A | CA351315536 | AGXT | c.427C>A (p.Leu143Met) n.447C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871352C>G | CA351315549 | AGXT | c.427C>G (p.Leu143Val) n.447C>G n.164C>G | |
2 | g.240871352C>T | CA432023038 | AGXT | c.427C>T (p.Leu143=) n.447C>T n.164C>T | |
2 | g.240871353T>A | CA351315557 | AGXT | c.428T>A (p.Leu143Gln) n.448T>A n.165T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871353T>C | CA351315561 | AGXT | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.448T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871353T>G | CA351315564 | AGXT | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.448T>G n.165T>G | |
2 | g.240871354G>A | CA2209093 | AGXT | c.429G>A (p.Leu143=) n.449G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871354G>C | CA432023044 | AGXT | c.429G>C (p.Leu143=) n.449G>C n.166G>C | |
2 | g.240871354G= | CA1339332079 | AGXT | c.429G= (p.Leu143=) n.449G= n.166G= | |
2 | g.240871354G>T | CA432023042 | AGXT | c.429G>T (p.Leu143=) n.449G>T n.166G>T | |
2 | g.240871355_240871370del | CA2664004845 | AGXT | c.430_445del (p.Ala144CysfsTer5) n.450_465del n.167_182del | gnomAD v4 |
2 | g.240871355G>A | CA351315573 | AGXT | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.450G>A n.167G>A | |
2 | g.240871355G>C | CA351315577 | AGXT | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.450G>C n.167G>C | |
2 | g.240871355G>T | CA351315580 | AGXT | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.450G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871356C>A | CA351315585 | AGXT | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.451C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871356C>G | CA351315587 | AGXT | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.451C>G n.168C>G | |
2 | g.240871356C>T | CA351315590 | AGXT | c.431C>T (p.Ala144Val) n.451C>T n.168C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871358del | CA2695197711 | AGXT | c.433del (p.Gln145SerfsTer9) n.453del n.170del | ClinVar |
2 | g.240871357C>A | CA432023051 | AGXT | c.432C>A (p.Ala144=) n.452C>A n.169C>A | |
2 | g.240871357C>G | CA432023052 | AGXT | c.432C>G (p.Ala144=) n.452C>G n.169C>G | |
2 | g.240871357C>T | CA432023053 | AGXT | c.432C>T (p.Ala144=) n.452C>T n.169C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871358C>A | CA351315600 | AGXT | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.453C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871358C>G | CA351315608 | AGXT | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.453C>G n.170C>G | |
2 | g.240871358C>T | CA351315595 | AGXT | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.453C>T n.170C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871359A>C | CA351315614 | AGXT | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.454A>C n.171A>C | |
2 | g.240871359A>G | CA351315616 | AGXT | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.454A>G n.171A>G | |
2 | g.240871359A>T | CA351315621 | AGXT | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.454A>T n.171A>T | |
2 | g.240871360G>A | CA432023061 | AGXT | c.435G>A (p.Gln145=) n.455G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871360G>C | CA2209094 | AGXT | c.435G>C (p.Gln145His) n.455G>C n.172G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871360G= | CA1339332080 | AGXT | c.435G= (p.Gln145=) n.455G= n.172G= | |
2 | g.240871360G>T | CA351315629 | AGXT | c.435G>T (p.Gln145His) n.455G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871361C>A | CA351315645 | AGXT | c.436C>A (p.His146Asn) n.456C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871361C>G | CA351315636 | AGXT | c.436C>G (p.His146Asp) n.456C>G n.173C>G | |
2 | g.240871361C>T | CA351315640 | AGXT | c.436C>T (p.His146Tyr) n.456C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871362A>C | CA351315648 | AGXT | c.437A>C (p.His146Pro) n.457A>C n.174A>C | |
2 | g.240871362A>G | CA351315651 | AGXT | c.437A>G (p.His146Arg) n.457A>G n.174A>G | |
2 | g.240871362A>T | CA351315660 | AGXT | c.437A>T (p.His146Leu) n.457A>T n.174A>T | |
2 | g.240871363C>A | CA2209095 | AGXT | c.438C>A (p.His146Gln) n.458C>A n.175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871363C= | CA1339332081 | AGXT | c.438C= (p.His146=) n.458C= n.175C= | |
2 | g.240871363C>G | CA351315661 | AGXT | c.438C>G (p.His146Gln) n.458C>G n.175C>G | |
2 | g.240871363C>T | CA432023068 | AGXT | c.438C>T (p.His146=) n.458C>T n.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871364A= | CA1339332082 | AGXT | c.439A= (p.Lys147=) n.459A= n.176A= | |
2 | g.240871364A>C | CA351315667 | AGXT | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.459A>C n.176A>C | |
2 | g.240871364A>G | CA351315674 | AGXT | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.459A>G n.176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871364A>T | CA351315670 | AGXT | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.459A>T n.176A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871365A>C | CA351315685 | AGXT | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.460A>C n.177A>C | |
2 | g.240871365A>G | CA351315695 | AGXT | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.460A>G n.177A>G | |
2 | g.240871365A>T | CA351315687 | AGXT | c.440A>T (p.Lys147Met) n.460A>T n.177A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871366G>A | CA432023075 | AGXT | c.441G>A (p.Lys147=) n.461G>A n.178G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240871366G>C | CA351315700 | AGXT | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.461G>C n.178G>C | |
2 | g.240871366G>T | CA351315702 | AGXT | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.461G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871367C>A | CA351315708 | AGXT | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.462C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871367C= | CA1339332083 | AGXT | c.442C= (p.Pro148=) n.462C= n.179C= | |
2 | g.240871367C>G | CA351315720 | AGXT | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.462C>G n.179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871367C>T | CA351315722 | AGXT | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.462C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871368C>A | CA351315727 | AGXT | c.443C>A (p.Pro148Gln) n.463C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871368C>G | CA351315734 | AGXT | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.463C>G n.180C>G | |
2 | g.240871368C>T | CA351315738 | AGXT | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.463C>T n.180C>T | |
2 | g.240871369A>C | CA432023083 | AGXT | c.444A>C (p.Pro148=) n.464A>C n.181A>C | |
2 | g.240871369A>G | CA432023085 | AGXT | c.444A>G (p.Pro148=) n.464A>G n.181A>G | |
2 | g.240871369A>T | CA432023087 | AGXT | c.444A>T (p.Pro148=) n.464A>T n.181A>T | |
2 | g.240871369_240871370delinsAG | CA1339332084 | AGXT | c.444_445delinsAG (p.Pro148=) n.464_465delinsAG n.181_182delinsAG | |
2 | g.240871369_240871377delinsAGTGCTGCT | CA1339332085 | AGXT | c.444_452delinsAGTGCTGCT (p.Pro148=) n.464_472delinsAGTGCTGCT n.181_189delinsAGTGCTGCT | |
2 | g.240871370del | CA275829 | AGXT | c.445del (p.Val149CysfsTer5) n.465del n.182del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871370G>A | CA68178369 | AGXT | c.445G>A (p.Val149Met) n.465G>A n.182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871370G>C | CA351315748 | AGXT | c.445G>C (p.Val149Leu) n.465G>C n.182G>C | |
2 | g.240871370G= | CA1339332086 | AGXT | c.445G= (p.Val149=) n.465G= n.182G= | |
2 | g.240871370G>T | CA351315750 | AGXT | c.445G>T (p.Val149Leu) n.465G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871372_240871379del | CA275828 | AGXT | c.447_454del (p.Leu151AsnfsTer14) n.467_474del n.184_191del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871371T>A | CA351315776 | AGXT | c.446T>A (p.Val149Glu) n.466T>A n.183T>A | |
2 | g.240871371T>C | CA351315773 | AGXT | c.446T>C (p.Val149Ala) n.466T>C n.183T>C | |
2 | g.240871371T>G | CA351315769 | AGXT | c.446T>G (p.Val149Gly) n.466T>G n.183T>G | |
2 | g.240871372G>A | CA432023095 | AGXT | c.447G>A (p.Val149=) n.467G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871372G>C | CA432023096 | AGXT | c.447G>C (p.Val149=) n.467G>C n.184G>C | |
2 | g.240871372G>T | CA432023097 | AGXT | c.447G>T (p.Val149=) n.467G>T n.184G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871373C>A | CA351315781 | AGXT | c.448C>A (p.Leu150Met) n.468C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871373C>G | CA351315787 | AGXT | c.448C>G (p.Leu150Val) n.468C>G n.185C>G | |
2 | g.240871373C>T | CA432023098 | AGXT | c.448C>T (p.Leu150=) n.468C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871374T>A | CA351315790 | AGXT | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.469T>A n.186T>A | |
2 | g.240871374T>C | CA275691 | AGXT | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.469T>C n.186T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871374T>G | CA351315794 | AGXT | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.469T>G n.186T>G | |
2 | g.240871374T= | CA1339332087 | AGXT | c.449T= (p.Leu150=) n.469T= n.186T= | |
2 | g.240871375G>A | CA68178371 | AGXT | c.450G>A (p.Leu150=) n.470G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871375G>C | CA432023103 | AGXT | c.450G>C (p.Leu150=) n.470G>C n.187G>C | |
2 | g.240871375G= | CA1339332088 | AGXT | c.450G= (p.Leu150=) n.470G= n.187G= | |
2 | g.240871375G>T | CA432023105 | AGXT | c.450G>T (p.Leu150=) n.470G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871376C>A | CA351315802 | AGXT | c.451C>A (p.Leu151Met) n.471C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871376C>G | CA351315810 | AGXT | c.451C>G (p.Leu151Val) n.471C>G n.188C>G | |
2 | g.240871376C>T | CA432023107 | AGXT | c.451C>T (p.Leu151=) n.471C>T n.188C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871377T>A | CA351315822 | AGXT | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.472T>A n.189T>A | |
2 | g.240871377T>C | CA351315827 | AGXT | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.472T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871377T>G | CA351315828 | AGXT | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.472T>G n.189T>G | |
2 | g.240871378G>A | CA2209096 | AGXT | c.453G>A (p.Leu151=) n.473G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871378G>C | CA432023114 | AGXT | c.453G>C (p.Leu151=) n.473G>C n.190G>C | |
2 | g.240871378G= | CA1339332089 | AGXT | c.453G= (p.Leu151=) n.473G= n.190G= | |
2 | g.240871378G>T | CA432023113 | AGXT | c.453G>T (p.Leu151=) n.473G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871379T>A | CA340444 | AGXT | c.454T>A (p.Phe152Ile) n.474T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871379T>C | CA351315838 | AGXT | c.454T>C (p.Phe152Leu) n.474T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871379T>G | CA351315835 | AGXT | c.454T>G (p.Phe152Val) n.474T>G n.191T>G | |
2 | g.240871379T= | CA1339332090 | AGXT | c.454T= (p.Phe152=) n.474T= n.191T= | |
2 | g.240871380T>A | CA351315840 | AGXT | c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.475T>A n.192T>A | |
2 | g.240871380T>C | CA2209097 | AGXT | c.455T>C (p.Phe152Ser) n.475T>C n.192T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871380T>G | CA351315842 | AGXT | c.455T>G (p.Phe152Cys) n.475T>G n.192T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871380T= | CA1339332091 | AGXT | c.455T= (p.Phe152=) n.475T= n.192T= | |
2 | g.240871381C>A | CA351315844 | AGXT | c.456C>A (p.Phe152Leu) n.476C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871381C>G | CA351315845 | AGXT | c.456C>G (p.Phe152Leu) n.476C>G n.193C>G | |
2 | g.240871381C>T | CA432023119 | AGXT | c.456C>T (p.Phe152=) n.476C>T n.193C>T | |
2 | g.240871382T>A | CA351315846 | AGXT | c.457T>A (p.Leu153Ile) n.477T>A n.194T>A | |
2 | g.240871382T>C | CA432023122 | AGXT | c.457T>C (p.Leu153=) n.477T>C n.194T>C | |
2 | g.240871382T>G | CA275693 | AGXT | c.457T>G (p.Leu153Val) n.477T>G n.194T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240871382T= | CA1339332092 | AGXT | c.457T= (p.Leu153=) n.477T= n.194T= | |
2 | g.240871383T>A | CA351315850 | AGXT | c.458T>A (p.Leu153Ter) n.478T>A n.195T>A | ClinVar |
2 | g.240871383T>C | CA351315853 | AGXT | c.458T>C (p.Leu153Ser) n.478T>C n.195T>C | |
2 | g.240871383T>G | CA351315855 | AGXT | c.458T>G (p.Leu153Ter) n.478T>G n.195T>G | |
2 | g.240871383_240871384delinsTA | CA1339332093 | AGXT | c.458_459delinsTA (p.Leu153=) n.478_479delinsTA n.195_196delinsTA | |
2 | g.240871384A= | CA1339332094 | AGXT | c.459A= (p.Leu153=) n.479A= n.196A= | |
2 | g.240871384A>C | CA351315858 | AGXT | c.459A>C (p.Leu153Phe) n.479A>C n.196A>C | |
2 | g.240871384A>G | CA432023126 | AGXT | c.459A>G (p.Leu153=) n.479A>G n.196A>G | dbSNP |
2 | g.240871384A>T | CA351315865 | AGXT | c.459A>T (p.Leu153Phe) n.479A>T n.196A>T | |
2 | g.240871385del | CA275830 | AGXT | c.460del (p.Thr154ProfsTer?) n.480del n.197del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871385A>C | CA351315868 | AGXT | c.460A>C (p.Thr154Pro) n.480A>C n.197A>C | |
2 | g.240871385A>G | CA351315876 | AGXT | c.460A>G (p.Thr154Ala) n.480A>G n.197A>G | |
2 | g.240871385A>T | CA351315870 | AGXT | c.460A>T (p.Thr154Ser) n.480A>T n.197A>T | |
2 | g.240871386C>A | CA351315878 | AGXT | c.461C>A (p.Thr154Asn) n.481C>A n.198C>A | |
2 | g.240871386C= | CA1339332095 | AGXT | c.461C= (p.Thr154=) n.481C= n.198C= | |
2 | g.240871386C>G | CA351315880 | AGXT | c.461C>G (p.Thr154Ser) n.481C>G n.198C>G | |
2 | g.240871386C>T | CA351315881 | AGXT | c.461C>T (p.Thr154Ile) n.481C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871387C>A | CA432023134 | AGXT | c.462C>A (p.Thr154=) n.482C>A n.199C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240871387C>G | CA432023136 | AGXT | c.462C>G (p.Thr154=) n.482C>G n.199C>G | |
2 | g.240871387C>T | CA432023137 | AGXT | c.462C>T (p.Thr154=) n.482C>T n.199C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871388C>A | CA351315882 | AGXT | c.463C>A (p.His155Asn) n.483C>A n.200C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871388C= | CA1339332096 | AGXT | c.463C= (p.His155=) n.483C= n.200C= | |
2 | g.240871388C>G | CA351315883 | AGXT | c.463C>G (p.His155Asp) n.483C>G n.200C>G | |
2 | g.240871388C>T | CA351315884 | AGXT | c.463C>T (p.His155Tyr) n.483C>T n.200C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240871389A>C | CA351315886 | AGXT | c.464A>C (p.His155Pro) n.484A>C n.201A>C | |
2 | g.240871389A>G | CA351315887 | AGXT | c.464A>G (p.His155Arg) n.484A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871389A>T | CA351315889 | AGXT | c.464A>T (p.His155Leu) n.484A>T n.201A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871390C>A | CA351315892 | AGXT | c.465C>A (p.His155Gln) n.485C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871390C= | CA1339332097 | AGXT | c.465C= (p.His155=) n.485C= n.202C= | |
2 | g.240871390C>G | CA351315894 | AGXT | c.465C>G (p.His155Gln) n.485C>G n.202C>G | |
2 | g.240871390C>T | CA2209098 | AGXT | c.465C>T (p.His155=) n.485C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871391G>A | CA340448 | AGXT | c.466G>A (p.Gly156Arg) n.486G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871391G>C | CA68178380 | AGXT | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.486G>C n.203G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871391G= | CA1339332098 | AGXT | c.466G= (p.Gly156=) n.486G= n.203G= | |
2 | g.240871391G>T | CA351315902 | AGXT | c.466G>T (p.Gly156Trp) n.486G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871394del | CA2586971633 | AGXT | c.469del (p.Glu157SerfsTer?) n.489del n.206del | ClinVar |
2 | g.240871392G>A | CA351315908 | AGXT | c.467G>A (p.Gly156Glu) n.487G>A n.204G>A | COSMIC |
2 | g.240871392G>C | CA351315909 | AGXT | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.487G>C n.204G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871392G= | CA1339332099 | AGXT | c.467G= (p.Gly156=) n.487G= n.204G= | |
2 | g.240871392G>T | CA351315911 | AGXT | c.467G>T (p.Gly156Val) n.487G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871393G>A | CA432023151 | AGXT | c.468G>A (p.Gly156=) n.488G>A n.205G>A | ClinVar COSMIC |
2 | g.240871393G>C | CA432023148 | AGXT | c.468G>C (p.Gly156=) n.488G>C n.205G>C | |
2 | g.240871393G>T | CA432023150 | AGXT | c.468G>T (p.Gly156=) n.488G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871394G>A | CA351315912 | AGXT | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.489G>A n.206G>A | |
2 | g.240871394G>C | CA351315913 | AGXT | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.489G>C n.206G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871394G= | CA1339332100 | AGXT | c.469G= (p.Glu157=) n.489G= n.206G= | |
2 | g.240871394G>T | CA351315916 | AGXT | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.489G>T n.206G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240871395A>C | CA351315918 | AGXT | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.490A>C n.207A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871395A>G | CA351315920 | AGXT | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.490A>G n.207A>G | |
2 | g.240871395A>T | CA351315921 | AGXT | c.470A>T (p.Glu157Val) n.490A>T n.207A>T | |
2 | g.240871396G>A | CA432023155 | AGXT | c.471G>A (p.Glu157=) n.491G>A n.208G>A | COSMIC |
2 | g.240871396G>C | CA351315922 | AGXT | c.471G>C (p.Glu157Asp) n.491G>C n.208G>C | |
2 | g.240871396G>T | CA351315924 | AGXT | c.471G>T (p.Glu157Asp) n.491G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871397T>A | CA351315931 | AGXT | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.492T>A n.209T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871397T>C | CA351315926 | AGXT | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.492T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871397T>G | CA351315929 | AGXT | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.492T>G n.209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871397T= | CA1339332101 | AGXT | c.472T= (p.Ser158=) n.492T= n.209T= | |
2 | g.240871398del | CA2586971635 | AGXT | c.473del (p.Ser158CysfsTer?) n.493del n.210del | ClinVar |
2 | g.240871398C>A | CA275695 | AGXT | c.473C>A (p.Ser158Ter) n.493C>A n.210C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871398C= | CA1339332102 | AGXT | c.473C= (p.Ser158=) n.493C= n.210C= | |
2 | g.240871398C>G | CA351315933 | AGXT | c.473C>G (p.Ser158Trp) n.493C>G n.210C>G | |
2 | g.240871398C>T | CA275694 | AGXT | c.473C>T (p.Ser158Leu) n.493C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871399G>A | CA432023161 | AGXT | c.474G>A (p.Ser158=) n.494G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871399G>C | CA68178384 | AGXT | c.474G>C (p.Ser158=) n.494G>C n.211G>C | dbSNP |
2 | g.240871399G= | CA1339332103 | AGXT | c.474G= (p.Ser158=) n.494G= n.211G= | |
2 | g.240871399G>T | CA432023164 | AGXT | c.474G>T (p.Ser158=) n.494G>T n.211G>T | |
2 | g.240871400T>A | CA351315934 | AGXT | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.495T>A n.212T>A | |
2 | g.240871400T>C | CA351315935 | AGXT | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.495T>C n.212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871400T>G | CA351315936 | AGXT | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.495T>G n.212T>G | |
2 | g.240871400T= | CA1339332104 | AGXT | c.475T= (p.Ser159=) n.495T= n.212T= | |
2 | g.240871401C>A | CA351315937 | AGXT | c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.496C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871401C>G | CA351315939 | AGXT | c.476C>G (p.Ser159Cys) n.496C>G n.213C>G | |
2 | g.240871401C>T | CA351315940 | AGXT | c.476C>T (p.Ser159Phe) n.496C>T n.213C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871402C>A | CA432023171 | AGXT | c.477C>A (p.Ser159=) n.497C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871402C>G | CA432023173 | AGXT | c.477C>G (p.Ser159=) n.497C>G n.214C>G | |
2 | g.240871402C>T | CA432023175 | AGXT | c.477C>T (p.Ser159=) n.497C>T n.214C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871403A>C | CA351315941 | AGXT | c.478A>C (p.Thr160Pro) n.498A>C n.215A>C | |
2 | g.240871403A>G | CA351315943 | AGXT | c.478A>G (p.Thr160Ala) n.498A>G n.215A>G | |
2 | g.240871403A>T | CA351315945 | AGXT | c.478A>T (p.Thr160Ser) n.498A>T n.215A>T | |
2 | g.240871404C>A | CA351315953 | AGXT | c.479C>A (p.Thr160Asn) n.499C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871404C>G | CA351315951 | AGXT | c.479C>G (p.Thr160Ser) n.499C>G n.216C>G | |
2 | g.240871404C>T | CA351315948 | AGXT | c.479C>T (p.Thr160Ile) n.499C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871405C>A | CA432023181 | AGXT | c.480C>A (p.Thr160=) n.500C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871405C= | CA1339332105 | AGXT | c.480C= (p.Thr160=) n.500C= n.217C= | |
2 | g.240871405C>G | CA432023179 | AGXT | c.480C>G (p.Thr160=) n.500C>G n.217C>G | |
2 | g.240871405C>T | CA2209099 | AGXT | c.480C>T (p.Thr160=) n.500C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871406G>A | CA275698 | AGXT | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.501G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871406G>C | CA275700 | AGXT | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.501G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871406G= | CA1339332106 | AGXT | c.481G= (p.Gly161=) n.501G= n.218G= | |
2 | g.240871406G>T | CA273897 | AGXT | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.501G>T n.218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871407G>A | CA351315966 | AGXT | c.482G>A (p.Gly161Asp) n.502G>A n.219G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240871407G>C | CA351315967 | AGXT | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.502G>C n.219G>C | |
2 | g.240871407G= | CA1339332107 | AGXT | c.482G= (p.Gly161=) n.502G= n.219G= | |
2 | g.240871407G>T | CA351315970 | AGXT | c.482G>T (p.Gly161Val) n.502G>T n.219G>T | dbSNP |
2 | g.240871408C>A | CA2209100 | AGXT | c.483C>A (p.Gly161=) n.503C>A n.220C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871408C= | CA1339332108 | AGXT | c.483C= (p.Gly161=) n.503C= n.220C= | |
2 | g.240871408C>G | CA68178391 | AGXT | c.483C>G (p.Gly161=) n.503C>G n.220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871408C>T | CA68178394 | AGXT | c.483C>T (p.Gly161=) n.503C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871409G>A | CA2209101 | AGXT | c.484G>A (p.Val162Met) n.504G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871409G>C | CA351315972 | AGXT | c.484G>C (p.Val162Leu) n.504G>C n.221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871409G= | CA1339332109 | AGXT | c.484G= (p.Val162=) n.504G= n.221G= | |
2 | g.240871409G>T | CA351315973 | AGXT | c.484G>T (p.Val162Leu) n.504G>T n.221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871410del | CA2664005002 | AGXT | c.485del (p.Val162GlyfsTer?) n.505del n.222del | gnomAD v4 |
2 | g.240871410T>A | CA351315975 | AGXT | c.485T>A (p.Val162Glu) n.505T>A n.222T>A | |
2 | g.240871410T>C | CA351315976 | AGXT | c.485T>C (p.Val162Ala) n.505T>C n.222T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871410T>G | CA351315974 | AGXT | c.485T>G (p.Val162Gly) n.505T>G n.222T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871411G>A | CA432023196 | AGXT | c.486G>A (p.Val162=) n.506G>A n.223G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871411G>C | CA432023197 | AGXT | c.486G>C (p.Val162=) n.506G>C n.223G>C | dbSNP |
2 | g.240871411G= | CA1339332110 | AGXT | c.486G= (p.Val162=) n.506G= n.223G= | |
2 | g.240871411G>T | CA432023198 | AGXT | c.486G>T (p.Val162=) n.506G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871412C>A | CA351315978 | AGXT | c.487C>A (p.Leu163Met) n.507C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871412C>G | CA351315983 | AGXT | c.487C>G (p.Leu163Val) n.507C>G n.224C>G | |
2 | g.240871412C>T | CA432023200 | AGXT | c.487C>T (p.Leu163=) n.507C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871413T>A | CA351315987 | AGXT | c.488T>A (p.Leu163Gln) n.508T>A n.225T>A | |
2 | g.240871413T>C | CA351315989 | AGXT | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.508T>C n.225T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871413T>G | CA351315992 | AGXT | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.508T>G n.225T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871414G>A | CA275577 | AGXT | c.489G>A (p.Leu163=) n.509G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871414G>C | CA432023208 | AGXT | c.489G>C (p.Leu163=) n.509G>C n.226G>C | |
2 | g.240871414G= | CA1339332111 | AGXT | c.489G= (p.Leu163=) n.509G= n.226G= | |
2 | g.240871414G>T | CA432023205 | AGXT | c.489G>T (p.Leu163=) n.509G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871415C>A | CA351315997 | AGXT | c.490C>A (p.Gln164Lys) n.510C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871415C>G | CA351316003 | AGXT | c.490C>G (p.Gln164Glu) n.510C>G n.227C>G | |
2 | g.240871415C>T | CA351316001 | AGXT | c.490C>T (p.Gln164Ter) n.510C>T n.227C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240871416A= | CA1339332112 | AGXT | c.491A= (p.Gln164=) n.511A= n.228A= | |
2 | g.240871416A>C | CA351316006 | AGXT | c.491A>C (p.Gln164Pro) n.511A>C n.228A>C | |
2 | g.240871416A>G | CA351316010 | AGXT | c.491A>G (p.Gln164Arg) n.511A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871416A>T | CA2209102 | AGXT | c.491A>T (p.Gln164Leu) n.511A>T n.228A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871417G>A | CA432023214 | AGXT | c.492G>A (p.Gln164=) n.512G>A n.229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871417G>C | CA351316018 | AGXT | c.492G>C (p.Gln164His) n.512G>C n.229G>C | |
2 | g.240871417G= | CA1339332113 | AGXT | c.492G= (p.Gln164=) n.512G= n.229G= | |
2 | g.240871417G>T | CA351316020 | AGXT | c.492G>T (p.Gln164His) n.512G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871418C>A | CA351316025 | AGXT | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.513C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871418C>G | CA351316028 | AGXT | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.513C>G n.230C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871418C>T | CA351316022 | AGXT | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.513C>T n.230C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871419C>A | CA351316032 | AGXT | c.494C>A (p.Pro165His) n.514C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871419C= | CA1339332114 | AGXT | c.494C= (p.Pro165=) n.514C= n.231C= | |
2 | g.240871419C>G | CA351316038 | AGXT | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.514C>G n.231C>G | |
2 | g.240871419C>T | CA351316034 | AGXT | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.514C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871420C>A | CA432023221 | AGXT | c.495C>A (p.Pro165=) n.515C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871420C= | CA1339332115 | AGXT | c.495C= (p.Pro165=) n.515C= n.232C= | |
2 | g.240871420C>G | CA432023223 | AGXT | c.495C>G (p.Pro165=) n.515C>G n.232C>G | |
2 | g.240871420C>T | CA432023224 | AGXT | c.495C>T (p.Pro165=) n.515C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871421C>A | CA2209103 | AGXT | c.496C>A (p.Leu166Ile) n.516C>A n.233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871421C= | CA1339332116 | AGXT | c.496C= (p.Leu166=) n.516C= n.233C= | |
2 | g.240871421C>G | CA351316049 | AGXT | c.496C>G (p.Leu166Val) n.516C>G n.233C>G | |
2 | g.240871421C>T | CA68178400 | AGXT | c.496C>T (p.Leu166Phe) n.516C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871422T>A | CA2209104 | AGXT | c.497T>A (p.Leu166His) n.517T>A n.234T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871422T>C | CA275701 | AGXT | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.517T>C n.234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871422T>G | CA351316053 | AGXT | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.517T>G n.234T>G | |
2 | g.240871422T= | CA1339332117 | AGXT | c.497T= (p.Leu166=) n.517T= n.234T= | |
2 | g.240871423dup | CA2664005055 | AGXT | c.498dup (p.Asp167Ter) n.518dup n.235dup | gnomAD v4 |
2 | g.240871423T>A | CA432023230 | AGXT | c.498T>A (p.Leu166=) n.518T>A n.235T>A | ClinVar |
2 | g.240871423T>C | CA432023232 | AGXT | c.498T>C (p.Leu166=) n.518T>C n.235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871423T>G | CA432023234 | AGXT | c.498T>G (p.Leu166=) n.518T>G n.235T>G | |
2 | g.240871423T= | CA1339332118 | AGXT | c.498T= (p.Leu166=) n.518T= n.235T= | |
2 | g.240871424G>A | CA351316055 | AGXT | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.519G>A n.236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871424G>C | CA351316067 | AGXT | c.499G>C (p.Asp167His) n.519G>C n.236G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871424G= | CA1339332119 | AGXT | c.499G= (p.Asp167=) n.519G= n.236G= | |
2 | g.240871424G>T | CA351316065 | AGXT | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.519G>T n.236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871425A>C | CA351316069 | AGXT | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.520A>C n.237A>C | |
2 | g.240871425A>G | CA351316071 | AGXT | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.520A>G n.237A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871425A>T | CA351316073 | AGXT | c.500A>T (p.Asp167Val) n.520A>T n.237A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871426T>A | CA351316077 | AGXT | c.501T>A (p.Asp167Glu) n.521T>A n.238T>A | |
2 | g.240871426T>C | CA432023242 | AGXT | c.501T>C (p.Asp167=) n.521T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871426T>G | CA351316078 | AGXT | c.501T>G (p.Asp167Glu) n.521T>G n.238T>G | |
2 | g.240871427G>A | CA2209105 | AGXT | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.522G>A n.239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871427G>C | CA351316083 | AGXT | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.522G>C n.239G>C | |
2 | g.240871427G= | CA1339332120 | AGXT | c.502G= (p.Gly168=) n.522G= n.239G= | |
2 | g.240871427G>T | CA351316080 | AGXT | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.522G>T n.239G>T | |
2 | g.240871428G>A | CA351316088 | AGXT | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.523G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240871428G>C | CA351316090 | AGXT | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.523G>C n.240G>C | |
2 | g.240871428G= | CA1339332121 | AGXT | c.503G= (p.Gly168=) n.523G= n.240G= | |
2 | g.240871428G>T | CA351316093 | AGXT | c.503G>T (p.Gly168Val) n.523G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871429C>A | CA432023246 | AGXT | c.504C>A (p.Gly168=) n.524C>A n.241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871429C= | CA1339332122 | AGXT | c.504C= (p.Gly168=) n.524C= n.241C= | |
2 | g.240871429C>G | CA432023245 | AGXT | c.504C>G (p.Gly168=) n.524C>G n.241C>G | |
2 | g.240871429C>T | CA432023247 | AGXT | c.504C>T (p.Gly168=) n.524C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871430T>A | CA351316096 | AGXT | c.505T>A (p.Phe169Ile) n.525T>A n.242T>A | |
2 | g.240871430T>C | CA351316097 | AGXT | c.505T>C (p.Phe169Leu) n.525T>C n.242T>C | |
2 | g.240871430T>G | CA351316098 | AGXT | c.505T>G (p.Phe169Val) n.525T>G n.242T>G | |
2 | g.240871431T>A | CA351316099 | AGXT | c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.526T>A n.243T>A | |
2 | g.240871431T>C | CA351316101 | AGXT | c.506T>C (p.Phe169Ser) n.526T>C n.243T>C | ClinVar |
2 | g.240871431T>G | CA351316100 | AGXT | c.506T>G (p.Phe169Cys) n.526T>G n.243T>G | |
2 | g.240871431_240871435delinsGCAGGT | CA2586971637 | AGXT | c.506_510delinsGCAGGT (p.Phe169CysfsTer3) n.526_530delinsGCAGGT n.243_247delinsGCAGGT | |
2 | g.240871432C>A | CA351316103 | AGXT | c.507C>A (p.Phe169Leu) n.527C>A n.244C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871432C= | CA1339332123 | AGXT | c.507C= (p.Phe169=) n.527C= n.244C= | |
2 | g.240871432C>G | CA351316106 | AGXT | c.507C>G (p.Phe169Leu) n.527C>G n.244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871432C>T | CA432023254 | AGXT | c.507C>T (p.Phe169=) n.527C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871432_240871433insA | CA2499215812 | AGXT | c.507_508insA (p.Gly170ArgfsTer?) n.527_528insA n.244_245insA | dbSNP |
2 | g.240871433G>A | CA343785 | AGXT | c.508G>A (p.Gly170Arg) n.528G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871433G>C | CA68178405 | AGXT | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.528G>C n.245G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871433G= | CA1339332124 | AGXT | c.508G= (p.Gly170=) n.528G= n.245G= | |
2 | g.240871433G>T | CA351316118 | AGXT | c.508G>T (p.Gly170Trp) n.528G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871434G>A | CA351316119 | AGXT | c.509G>A (p.Gly170Glu) n.529G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871434G>C | CA351316122 | AGXT | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.529G>C n.246G>C | |
2 | g.240871434G>T | CA351316125 | AGXT | c.509G>T (p.Gly170Val) n.529G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871435G>A | CA68178408 | AGXT | c.510G>A (p.Gly170=) n.530G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871435G>C | CA432023261 | AGXT | c.510G>C (p.Gly170=) n.530G>C n.247G>C | |
2 | g.240871435G= | CA1339332125 | AGXT | c.510G= (p.Gly170=) n.530G= n.247G= | |
2 | g.240871435G>T | CA432023263 | AGXT | c.510G>T (p.Gly170=) n.530G>T n.247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871436G>A | CA351316128 | AGXT | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.531G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871436G>C | CA351316130 | AGXT | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.531G>C n.248G>C | |
2 | g.240871436G>T | CA351316134 | AGXT | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.531G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871437A>C | CA351316137 | AGXT | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.532A>C n.249A>C | |
2 | g.240871437A>G | CA351316139 | AGXT | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.532A>G n.249A>G | |
2 | g.240871437A>T | CA351316138 | AGXT | c.512A>T (p.Glu171Val) n.532A>T n.249A>T | |
2 | g.240871438A>C | CA351316142 | AGXT | c.513A>C (p.Glu171Asp) n.533A>C n.250A>C | |
2 | g.240871438A>G | CA432023278 | AGXT | c.513A>G (p.Glu171=) n.533A>G n.250A>G | |
2 | g.240871438A>T | CA351316144 | AGXT | c.513A>T (p.Glu171Asp) n.533A>T n.250A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871438_240871440delinsACT | CA1339332126 | AGXT | c.513_515delinsACT (p.Glu171=) n.533_535delinsACT n.250_252delinsACT | |
2 | g.240871439C>A | CA351316148 | AGXT | c.514C>A (p.Leu172Ile) n.534C>A n.251C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871439C= | CA1339332127 | AGXT | c.514C= (p.Leu172=) n.534C= n.251C= | |
2 | g.240871439C>G | CA351316151 | AGXT | c.514C>G (p.Leu172Val) n.534C>G n.251C>G | |
2 | g.240871439C>T | CA351316152 | AGXT | c.514C>T (p.Leu172Phe) n.534C>T n.251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871441_240871442del | CA1044065837 | AGXT | c.516_517del (p.Cys173ProfsTer?) n.536_537del n.253_254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871440T>A | CA351316154 | AGXT | c.515T>A (p.Leu172His) n.535T>A n.252T>A | |
2 | g.240871440T>C | CA351316156 | AGXT | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.535T>C n.252T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871440T>G | CA351316157 | AGXT | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.535T>G n.252T>G | |
2 | g.240871441C>A | CA432023286 | AGXT | c.516C>A (p.Leu172=) n.536C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871441C>G | CA432023291 | AGXT | c.516C>G (p.Leu172=) n.536C>G n.253C>G | |
2 | g.240871441C>T | CA432023293 | AGXT | c.516C>T (p.Leu172=) n.536C>T n.253C>T | |
2 | g.240871442T>A | CA351316159 | AGXT | c.517T>A (p.Cys173Ser) n.537T>A n.254T>A | |
2 | g.240871442T>C | CA351316162 | AGXT | c.517T>C (p.Cys173Arg) n.537T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871442T>G | CA351316164 | AGXT | c.517T>G (p.Cys173Gly) n.537T>G n.254T>G | |
2 | g.240871443G>A | CA275703 | AGXT | c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.538G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871443G>C | CA351316166 | AGXT | c.518G>C (p.Cys173Ser) n.538G>C n.255G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871443G= | CA1339332128 | AGXT | c.518G= (p.Cys173=) n.538G= n.255G= | |
2 | g.240871443G>T | CA351316165 | AGXT | c.518G>T (p.Cys173Phe) n.538G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871444C>A | CA275704 | AGXT | c.519C>A (p.Cys173Ter) n.539C>A n.256C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871444C= | CA1339332129 | AGXT | c.519C= (p.Cys173=) n.539C= n.256C= | |
2 | g.240871444C>G | CA2209106 | AGXT | c.519C>G (p.Cys173Trp) n.539C>G n.256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871444C>T | CA2209107 | AGXT | c.519C>T (p.Cys173=) n.539C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871444_240871445delinsCC | CA1339332130 | AGXT | c.519_520delinsCC (p.Cys173=) n.539_540delinsCC n.256_257delinsCC | |
2 | g.240871444_240871445delinsGA | CA275831 | AGXT | c.519_520delinsGA (p.Cys173_His174delinsTrpAsn) n.539_540delinsGA n.256_257delinsGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871445C>A | CA2209108 | AGXT | c.520C>A (p.His174Asn) n.540C>A n.257C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871445C= | CA1339332131 | AGXT | c.520C= (p.His174=) n.540C= n.257C= | |
2 | g.240871445C>G | CA351316175 | AGXT | c.520C>G (p.His174Asp) n.540C>G n.257C>G | |
2 | g.240871445C>T | CA351316177 | AGXT | c.520C>T (p.His174Tyr) n.540C>T n.257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871446A>C | CA351316179 | AGXT | c.521A>C (p.His174Pro) n.541A>C n.258A>C | |
2 | g.240871446A>G | CA351316181 | AGXT | c.521A>G (p.His174Arg) n.541A>G n.258A>G | |
2 | g.240871446A>T | CA351316184 | AGXT | c.521A>T (p.His174Leu) n.541A>T n.258A>T | |
2 | g.240871447C>A | CA351316188 | AGXT | c.522C>A (p.His174Gln) n.542C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871447C>G | CA351316191 | AGXT | c.522C>G (p.His174Gln) n.542C>G n.259C>G | |
2 | g.240871447C>T | CA432023322 | AGXT | c.522C>T (p.His174=) n.542C>T n.259C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871448A= | CA1339332132 | AGXT | c.523A= (p.Arg175=) n.543A= n.260A= | |
2 | g.240871448A>C | CA432023323 | AGXT | c.523A>C (p.Arg175=) n.543A>C n.260A>C | |
2 | g.240871448A>G | CA351316194 | AGXT | c.523A>G (p.Arg175Gly) n.543A>G n.260A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871448A>T | CA2209109 | AGXT | c.523A>T (p.Arg175Trp) n.543A>T n.260A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871449G>A | CA351316205 | AGXT | c.524G>A (p.Arg175Lys) n.544G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871449G>C | CA351316211 | AGXT | c.524G>C (p.Arg175Thr) n.544G>C n.261G>C | |
2 | g.240871449G>T | CA351316208 | AGXT | c.524G>T (p.Arg175Met) n.544G>T n.261G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871450G>A | CA351316212 | AGXT | c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.544+1G>A n.261+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871450G>C | CA351316214 | AGXT | c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.544+1G>C n.261+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871450G= | CA1339332133 | AGXT | c.524+1G= (n.524+1G=) n.544+1G= n.261+1G= | |
2 | g.240871450G>T | CA351316216 | AGXT | c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.544+1G>T n.261+1G>T | |
2 | g.240871451T>A | CA351316219 | AGXT | c.524+2T>A (n.524+2T>A) n.544+2T>A n.261+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871451T>C | CA351316221 | AGXT | c.524+2T>C (n.524+2T>C) n.544+2T>C n.261+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871451T>G | CA351316222 | AGXT | c.524+2T>G (n.524+2T>G) n.544+2T>G n.261+2T>G | |
2 | g.240871451T= | CA1339332134 | AGXT | c.524+2T= (n.524+2T=) n.544+2T= n.261+2T= | |
2 | g.240871452G>A | CA10614771 | AGXT | c.524+3G>A (n.524+3G>A) n.544+3G>A n.261+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871452G= | CA1339332135 | AGXT | c.524+3G= (n.524+3G=) n.544+3G= n.261+3G= | |
2 | g.240871452G>T | CA2664005136 | AGXT | c.524+3G>T (n.524+3G>T) n.544+3G>T n.261+3G>T | gnomAD v4 |