Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240871283_240871350del	CA2580068004	AGXT	c.424-66_425del n.444-66_445del n.95_162del	ClinVar
2	g.240871346C>A	CA2664004838	AGXT	c.424-3C>A (n.424-3C>A) n.444-3C>A n.158C>A	gnomAD v4
2	g.240871346C>T	CA2607663531	AGXT	c.424-3C>T (n.424-3C>T) n.444-3C>T n.158C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871347A=	CA1339332078	AGXT	c.424-2A= (n.424-2A=) n.444-2A= n.159A=
2	g.240871347A>C	CA351315462	AGXT	c.424-2A>C (n.424-2A>C) n.444-2A>C n.159A>C
2	g.240871347A>G	CA275804	AGXT	c.424-2A>G (n.424-2A>G) n.444-2A>G n.159A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240871347A>T	CA351315466	AGXT	c.424-2A>T (n.424-2A>T) n.444-2A>T n.159A>T
2	g.240871348G>A	CA351315469	AGXT	c.424-1G>A (n.424-1G>A) n.444-1G>A n.160G>A
2	g.240871348G>C	CA351315473	AGXT	c.424-1G>C (n.424-1G>C) n.444-1G>C n.160G>C
2	g.240871348G>T	CA351315475	AGXT	c.424-1G>T (n.424-1G>T) n.444-1G>T n.160G>T
2	g.240871349G>A	CA351315477	AGXT	c.424G>A (p.Gly142Ser) n.444G>A n.161G>A
2	g.240871349G>C	CA351315479	AGXT	c.424G>C (p.Gly142Arg) n.444G>C n.161G>C
2	g.240871349G>T	CA351315482	AGXT	c.424G>T (p.Gly142Cys) n.444G>T n.161G>T
2	g.240871350G>A	CA351315530	AGXT	c.425G>A (p.Gly142Asp) n.445G>A n.162G>A	gnomAD v4
2	g.240871350G>C	CA351315524	AGXT	c.425G>C (p.Gly142Ala) n.445G>C n.162G>C	gnomAD v4
2	g.240871350G>T	CA351315506	AGXT	c.425G>T (p.Gly142Val) n.445G>T n.162G>T	gnomAD v4
2	g.240871351C>A	CA432023031	AGXT	c.426C>A (p.Gly142=) n.446C>A n.163C>A	gnomAD v4
2	g.240871351C>G	CA432023033	AGXT	c.426C>G (p.Gly142=) n.446C>G n.163C>G
2	g.240871351C>T	CA432023034	AGXT	c.426C>T (p.Gly142=) n.446C>T n.163C>T	gnomAD v4
2	g.240871352C>A	CA351315536	AGXT	c.427C>A (p.Leu143Met) n.447C>A n.164C>A	gnomAD v4
2	g.240871352C>G	CA351315549	AGXT	c.427C>G (p.Leu143Val) n.447C>G n.164C>G
2	g.240871352C>T	CA432023038	AGXT	c.427C>T (p.Leu143=) n.447C>T n.164C>T
2	g.240871353T>A	CA351315557	AGXT	c.428T>A (p.Leu143Gln) n.448T>A n.165T>A	gnomAD v4
2	g.240871353T>C	CA351315561	AGXT	c.428T>C (p.Leu143Pro) n.448T>C n.165T>C	gnomAD v4
2	g.240871353T>G	CA351315564	AGXT	c.428T>G (p.Leu143Arg) n.448T>G n.165T>G
2	g.240871354G>A	CA2209093	AGXT	c.429G>A (p.Leu143=) n.449G>A n.166G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871354G>C	CA432023044	AGXT	c.429G>C (p.Leu143=) n.449G>C n.166G>C
2	g.240871354G=	CA1339332079	AGXT	c.429G= (p.Leu143=) n.449G= n.166G=
2	g.240871354G>T	CA432023042	AGXT	c.429G>T (p.Leu143=) n.449G>T n.166G>T
2	g.240871355_240871370del	CA2664004845	AGXT	c.430_445del (p.Ala144CysfsTer5) n.450_465del n.167_182del	gnomAD v4
2	g.240871355G>A	CA351315573	AGXT	c.430G>A (p.Ala144Thr) n.450G>A n.167G>A
2	g.240871355G>C	CA351315577	AGXT	c.430G>C (p.Ala144Pro) n.450G>C n.167G>C
2	g.240871355G>T	CA351315580	AGXT	c.430G>T (p.Ala144Ser) n.450G>T n.167G>T	gnomAD v4
2	g.240871356C>A	CA351315585	AGXT	c.431C>A (p.Ala144Asp) n.451C>A n.168C>A	gnomAD v4
2	g.240871356C>G	CA351315587	AGXT	c.431C>G (p.Ala144Gly) n.451C>G n.168C>G
2	g.240871356C>T	CA351315590	AGXT	c.431C>T (p.Ala144Val) n.451C>T n.168C>T	gnomAD v4
2	g.240871358del	CA2695197711	AGXT	c.433del (p.Gln145SerfsTer9) n.453del n.170del	ClinVar
2	g.240871357C>A	CA432023051	AGXT	c.432C>A (p.Ala144=) n.452C>A n.169C>A
2	g.240871357C>G	CA432023052	AGXT	c.432C>G (p.Ala144=) n.452C>G n.169C>G
2	g.240871357C>T	CA432023053	AGXT	c.432C>T (p.Ala144=) n.452C>T n.169C>T	gnomAD v4
2	g.240871358C>A	CA351315600	AGXT	c.433C>A (p.Gln145Lys) n.453C>A n.170C>A	gnomAD v4
2	g.240871358C>G	CA351315608	AGXT	c.433C>G (p.Gln145Glu) n.453C>G n.170C>G
2	g.240871358C>T	CA351315595	AGXT	c.433C>T (p.Gln145Ter) n.453C>T n.170C>T	gnomAD v4
2	g.240871359A>C	CA351315614	AGXT	c.434A>C (p.Gln145Pro) n.454A>C n.171A>C
2	g.240871359A>G	CA351315616	AGXT	c.434A>G (p.Gln145Arg) n.454A>G n.171A>G
2	g.240871359A>T	CA351315621	AGXT	c.434A>T (p.Gln145Leu) n.454A>T n.171A>T
2	g.240871360G>A	CA432023061	AGXT	c.435G>A (p.Gln145=) n.455G>A n.172G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240871360G>C	CA2209094	AGXT	c.435G>C (p.Gln145His) n.455G>C n.172G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871360G=	CA1339332080	AGXT	c.435G= (p.Gln145=) n.455G= n.172G=
2	g.240871360G>T	CA351315629	AGXT	c.435G>T (p.Gln145His) n.455G>T n.172G>T	gnomAD v4
2	g.240871361C>A	CA351315645	AGXT	c.436C>A (p.His146Asn) n.456C>A n.173C>A	gnomAD v4
2	g.240871361C>G	CA351315636	AGXT	c.436C>G (p.His146Asp) n.456C>G n.173C>G
2	g.240871361C>T	CA351315640	AGXT	c.436C>T (p.His146Tyr) n.456C>T n.173C>T	gnomAD v4
2	g.240871362A>C	CA351315648	AGXT	c.437A>C (p.His146Pro) n.457A>C n.174A>C
2	g.240871362A>G	CA351315651	AGXT	c.437A>G (p.His146Arg) n.457A>G n.174A>G
2	g.240871362A>T	CA351315660	AGXT	c.437A>T (p.His146Leu) n.457A>T n.174A>T
2	g.240871363C>A	CA2209095	AGXT	c.438C>A (p.His146Gln) n.458C>A n.175C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871363C=	CA1339332081	AGXT	c.438C= (p.His146=) n.458C= n.175C=
2	g.240871363C>G	CA351315661	AGXT	c.438C>G (p.His146Gln) n.458C>G n.175C>G
2	g.240871363C>T	CA432023068	AGXT	c.438C>T (p.His146=) n.458C>T n.175C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871364A=	CA1339332082	AGXT	c.439A= (p.Lys147=) n.459A= n.176A=
2	g.240871364A>C	CA351315667	AGXT	c.439A>C (p.Lys147Gln) n.459A>C n.176A>C
2	g.240871364A>G	CA351315674	AGXT	c.439A>G (p.Lys147Glu) n.459A>G n.176A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871364A>T	CA351315670	AGXT	c.439A>T (p.Lys147Ter) n.459A>T n.176A>T	ClinVar dbSNP
2	g.240871365A>C	CA351315685	AGXT	c.440A>C (p.Lys147Thr) n.460A>C n.177A>C
2	g.240871365A>G	CA351315695	AGXT	c.440A>G (p.Lys147Arg) n.460A>G n.177A>G
2	g.240871365A>T	CA351315687	AGXT	c.440A>T (p.Lys147Met) n.460A>T n.177A>T	gnomAD v4
2	g.240871366G>A	CA432023075	AGXT	c.441G>A (p.Lys147=) n.461G>A n.178G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871366G>C	CA351315700	AGXT	c.441G>C (p.Lys147Asn) n.461G>C n.178G>C
2	g.240871366G>T	CA351315702	AGXT	c.441G>T (p.Lys147Asn) n.461G>T n.178G>T	gnomAD v4
2	g.240871367C>A	CA351315708	AGXT	c.442C>A (p.Pro148Thr) n.462C>A n.179C>A	gnomAD v4
2	g.240871367C=	CA1339332083	AGXT	c.442C= (p.Pro148=) n.462C= n.179C=
2	g.240871367C>G	CA351315720	AGXT	c.442C>G (p.Pro148Ala) n.462C>G n.179C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871367C>T	CA351315722	AGXT	c.442C>T (p.Pro148Ser) n.462C>T n.179C>T	gnomAD v4
2	g.240871368C>A	CA351315727	AGXT	c.443C>A (p.Pro148Gln) n.463C>A n.180C>A	gnomAD v4
2	g.240871368C>G	CA351315734	AGXT	c.443C>G (p.Pro148Arg) n.463C>G n.180C>G
2	g.240871368C>T	CA351315738	AGXT	c.443C>T (p.Pro148Leu) n.463C>T n.180C>T
2	g.240871369A>C	CA432023083	AGXT	c.444A>C (p.Pro148=) n.464A>C n.181A>C
2	g.240871369A>G	CA432023085	AGXT	c.444A>G (p.Pro148=) n.464A>G n.181A>G
2	g.240871369A>T	CA432023087	AGXT	c.444A>T (p.Pro148=) n.464A>T n.181A>T
2	g.240871369_240871370delinsAG	CA1339332084	AGXT	c.444_445delinsAG (p.Pro148=) n.464_465delinsAG n.181_182delinsAG
2	g.240871369_240871377delinsAGTGCTGCT	CA1339332085	AGXT	c.444_452delinsAGTGCTGCT (p.Pro148=) n.464_472delinsAGTGCTGCT n.181_189delinsAGTGCTGCT
2	g.240871370del	CA275829	AGXT	c.445del (p.Val149CysfsTer5) n.465del n.182del	ClinVar dbSNP
2	g.240871370G>A	CA68178369	AGXT	c.445G>A (p.Val149Met) n.465G>A n.182G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871370G>C	CA351315748	AGXT	c.445G>C (p.Val149Leu) n.465G>C n.182G>C
2	g.240871370G=	CA1339332086	AGXT	c.445G= (p.Val149=) n.465G= n.182G=
2	g.240871370G>T	CA351315750	AGXT	c.445G>T (p.Val149Leu) n.465G>T n.182G>T	gnomAD v4
2	g.240871372_240871379del	CA275828	AGXT	c.447_454del (p.Leu151AsnfsTer14) n.467_474del n.184_191del	ClinVar dbSNP
2	g.240871371T>A	CA351315776	AGXT	c.446T>A (p.Val149Glu) n.466T>A n.183T>A
2	g.240871371T>C	CA351315773	AGXT	c.446T>C (p.Val149Ala) n.466T>C n.183T>C
2	g.240871371T>G	CA351315769	AGXT	c.446T>G (p.Val149Gly) n.466T>G n.183T>G
2	g.240871372G>A	CA432023095	AGXT	c.447G>A (p.Val149=) n.467G>A n.184G>A	gnomAD v4
2	g.240871372G>C	CA432023096	AGXT	c.447G>C (p.Val149=) n.467G>C n.184G>C
2	g.240871372G>T	CA432023097	AGXT	c.447G>T (p.Val149=) n.467G>T n.184G>T	gnomAD v4
2	g.240871373C>A	CA351315781	AGXT	c.448C>A (p.Leu150Met) n.468C>A n.185C>A	gnomAD v4
2	g.240871373C>G	CA351315787	AGXT	c.448C>G (p.Leu150Val) n.468C>G n.185C>G
2	g.240871373C>T	CA432023098	AGXT	c.448C>T (p.Leu150=) n.468C>T n.185C>T	gnomAD v4
2	g.240871374T>A	CA351315790	AGXT	c.449T>A (p.Leu150Gln) n.469T>A n.186T>A
2	g.240871374T>C	CA275691	AGXT	c.449T>C (p.Leu150Pro) n.469T>C n.186T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240871374T>G	CA351315794	AGXT	c.449T>G (p.Leu150Arg) n.469T>G n.186T>G
2	g.240871374T=	CA1339332087	AGXT	c.449T= (p.Leu150=) n.469T= n.186T=
2	g.240871375G>A	CA68178371	AGXT	c.450G>A (p.Leu150=) n.470G>A n.187G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871375G>C	CA432023103	AGXT	c.450G>C (p.Leu150=) n.470G>C n.187G>C
2	g.240871375G=	CA1339332088	AGXT	c.450G= (p.Leu150=) n.470G= n.187G=
2	g.240871375G>T	CA432023105	AGXT	c.450G>T (p.Leu150=) n.470G>T n.187G>T	gnomAD v4
2	g.240871376C>A	CA351315802	AGXT	c.451C>A (p.Leu151Met) n.471C>A n.188C>A	gnomAD v4
2	g.240871376C>G	CA351315810	AGXT	c.451C>G (p.Leu151Val) n.471C>G n.188C>G
2	g.240871376C>T	CA432023107	AGXT	c.451C>T (p.Leu151=) n.471C>T n.188C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871377T>A	CA351315822	AGXT	c.452T>A (p.Leu151Gln) n.472T>A n.189T>A
2	g.240871377T>C	CA351315827	AGXT	c.452T>C (p.Leu151Pro) n.472T>C n.189T>C	gnomAD v4
2	g.240871377T>G	CA351315828	AGXT	c.452T>G (p.Leu151Arg) n.472T>G n.189T>G
2	g.240871378G>A	CA2209096	AGXT	c.453G>A (p.Leu151=) n.473G>A n.190G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871378G>C	CA432023114	AGXT	c.453G>C (p.Leu151=) n.473G>C n.190G>C
2	g.240871378G=	CA1339332089	AGXT	c.453G= (p.Leu151=) n.473G= n.190G=
2	g.240871378G>T	CA432023113	AGXT	c.453G>T (p.Leu151=) n.473G>T n.190G>T	gnomAD v4
2	g.240871379T>A	CA340444	AGXT	c.454T>A (p.Phe152Ile) n.474T>A n.191T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871379T>C	CA351315838	AGXT	c.454T>C (p.Phe152Leu) n.474T>C n.191T>C	gnomAD v4
2	g.240871379T>G	CA351315835	AGXT	c.454T>G (p.Phe152Val) n.474T>G n.191T>G
2	g.240871379T=	CA1339332090	AGXT	c.454T= (p.Phe152=) n.474T= n.191T=
2	g.240871380T>A	CA351315840	AGXT	c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.475T>A n.192T>A
2	g.240871380T>C	CA2209097	AGXT	c.455T>C (p.Phe152Ser) n.475T>C n.192T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871380T>G	CA351315842	AGXT	c.455T>G (p.Phe152Cys) n.475T>G n.192T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871380T=	CA1339332091	AGXT	c.455T= (p.Phe152=) n.475T= n.192T=
2	g.240871381C>A	CA351315844	AGXT	c.456C>A (p.Phe152Leu) n.476C>A n.193C>A	gnomAD v4
2	g.240871381C>G	CA351315845	AGXT	c.456C>G (p.Phe152Leu) n.476C>G n.193C>G
2	g.240871381C>T	CA432023119	AGXT	c.456C>T (p.Phe152=) n.476C>T n.193C>T
2	g.240871382T>A	CA351315846	AGXT	c.457T>A (p.Leu153Ile) n.477T>A n.194T>A
2	g.240871382T>C	CA432023122	AGXT	c.457T>C (p.Leu153=) n.477T>C n.194T>C
2	g.240871382T>G	CA275693	AGXT	c.457T>G (p.Leu153Val) n.477T>G n.194T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.240871382T=	CA1339332092	AGXT	c.457T= (p.Leu153=) n.477T= n.194T=
2	g.240871383T>A	CA351315850	AGXT	c.458T>A (p.Leu153Ter) n.478T>A n.195T>A	ClinVar
2	g.240871383T>C	CA351315853	AGXT	c.458T>C (p.Leu153Ser) n.478T>C n.195T>C
2	g.240871383T>G	CA351315855	AGXT	c.458T>G (p.Leu153Ter) n.478T>G n.195T>G
2	g.240871383_240871384delinsTA	CA1339332093	AGXT	c.458_459delinsTA (p.Leu153=) n.478_479delinsTA n.195_196delinsTA
2	g.240871384A=	CA1339332094	AGXT	c.459A= (p.Leu153=) n.479A= n.196A=
2	g.240871384A>C	CA351315858	AGXT	c.459A>C (p.Leu153Phe) n.479A>C n.196A>C
2	g.240871384A>G	CA432023126	AGXT	c.459A>G (p.Leu153=) n.479A>G n.196A>G	dbSNP
2	g.240871384A>T	CA351315865	AGXT	c.459A>T (p.Leu153Phe) n.479A>T n.196A>T
2	g.240871385del	CA275830	AGXT	c.460del (p.Thr154ProfsTer?) n.480del n.197del	ClinVar dbSNP
2	g.240871385A>C	CA351315868	AGXT	c.460A>C (p.Thr154Pro) n.480A>C n.197A>C
2	g.240871385A>G	CA351315876	AGXT	c.460A>G (p.Thr154Ala) n.480A>G n.197A>G
2	g.240871385A>T	CA351315870	AGXT	c.460A>T (p.Thr154Ser) n.480A>T n.197A>T
2	g.240871386C>A	CA351315878	AGXT	c.461C>A (p.Thr154Asn) n.481C>A n.198C>A
2	g.240871386C=	CA1339332095	AGXT	c.461C= (p.Thr154=) n.481C= n.198C=
2	g.240871386C>G	CA351315880	AGXT	c.461C>G (p.Thr154Ser) n.481C>G n.198C>G
2	g.240871386C>T	CA351315881	AGXT	c.461C>T (p.Thr154Ile) n.481C>T n.198C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871387C>A	CA432023134	AGXT	c.462C>A (p.Thr154=) n.482C>A n.199C>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871387C>G	CA432023136	AGXT	c.462C>G (p.Thr154=) n.482C>G n.199C>G
2	g.240871387C>T	CA432023137	AGXT	c.462C>T (p.Thr154=) n.482C>T n.199C>T	gnomAD v4
2	g.240871388C>A	CA351315882	AGXT	c.463C>A (p.His155Asn) n.483C>A n.200C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871388C=	CA1339332096	AGXT	c.463C= (p.His155=) n.483C= n.200C=
2	g.240871388C>G	CA351315883	AGXT	c.463C>G (p.His155Asp) n.483C>G n.200C>G
2	g.240871388C>T	CA351315884	AGXT	c.463C>T (p.His155Tyr) n.483C>T n.200C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240871389A>C	CA351315886	AGXT	c.464A>C (p.His155Pro) n.484A>C n.201A>C
2	g.240871389A>G	CA351315887	AGXT	c.464A>G (p.His155Arg) n.484A>G n.201A>G	gnomAD v4
2	g.240871389A>T	CA351315889	AGXT	c.464A>T (p.His155Leu) n.484A>T n.201A>T	gnomAD v4
2	g.240871390C>A	CA351315892	AGXT	c.465C>A (p.His155Gln) n.485C>A n.202C>A	gnomAD v4
2	g.240871390C=	CA1339332097	AGXT	c.465C= (p.His155=) n.485C= n.202C=
2	g.240871390C>G	CA351315894	AGXT	c.465C>G (p.His155Gln) n.485C>G n.202C>G
2	g.240871390C>T	CA2209098	AGXT	c.465C>T (p.His155=) n.485C>T n.202C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871391G>A	CA340448	AGXT	c.466G>A (p.Gly156Arg) n.486G>A n.203G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871391G>C	CA68178380	AGXT	c.466G>C (p.Gly156Arg) n.486G>C n.203G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871391G=	CA1339332098	AGXT	c.466G= (p.Gly156=) n.486G= n.203G=
2	g.240871391G>T	CA351315902	AGXT	c.466G>T (p.Gly156Trp) n.486G>T n.203G>T	gnomAD v4
2	g.240871394del	CA2586971633	AGXT	c.469del (p.Glu157SerfsTer?) n.489del n.206del	ClinVar
2	g.240871392G>A	CA351315908	AGXT	c.467G>A (p.Gly156Glu) n.487G>A n.204G>A	COSMIC
2	g.240871392G>C	CA351315909	AGXT	c.467G>C (p.Gly156Ala) n.487G>C n.204G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240871392G=	CA1339332099	AGXT	c.467G= (p.Gly156=) n.487G= n.204G=
2	g.240871392G>T	CA351315911	AGXT	c.467G>T (p.Gly156Val) n.487G>T n.204G>T	gnomAD v4
2	g.240871393G>A	CA432023151	AGXT	c.468G>A (p.Gly156=) n.488G>A n.205G>A	ClinVar COSMIC
2	g.240871393G>C	CA432023148	AGXT	c.468G>C (p.Gly156=) n.488G>C n.205G>C
2	g.240871393G>T	CA432023150	AGXT	c.468G>T (p.Gly156=) n.488G>T n.205G>T	gnomAD v4
2	g.240871394G>A	CA351315912	AGXT	c.469G>A (p.Glu157Lys) n.489G>A n.206G>A
2	g.240871394G>C	CA351315913	AGXT	c.469G>C (p.Glu157Gln) n.489G>C n.206G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871394G=	CA1339332100	AGXT	c.469G= (p.Glu157=) n.489G= n.206G=
2	g.240871394G>T	CA351315916	AGXT	c.469G>T (p.Glu157Ter) n.489G>T n.206G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871395A>C	CA351315918	AGXT	c.470A>C (p.Glu157Ala) n.490A>C n.207A>C	gnomAD v4
2	g.240871395A>G	CA351315920	AGXT	c.470A>G (p.Glu157Gly) n.490A>G n.207A>G
2	g.240871395A>T	CA351315921	AGXT	c.470A>T (p.Glu157Val) n.490A>T n.207A>T
2	g.240871396G>A	CA432023155	AGXT	c.471G>A (p.Glu157=) n.491G>A n.208G>A	COSMIC
2	g.240871396G>C	CA351315922	AGXT	c.471G>C (p.Glu157Asp) n.491G>C n.208G>C
2	g.240871396G>T	CA351315924	AGXT	c.471G>T (p.Glu157Asp) n.491G>T n.208G>T	gnomAD v4
2	g.240871397T>A	CA351315931	AGXT	c.472T>A (p.Ser158Thr) n.492T>A n.209T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871397T>C	CA351315926	AGXT	c.472T>C (p.Ser158Pro) n.492T>C n.209T>C	gnomAD v4
2	g.240871397T>G	CA351315929	AGXT	c.472T>G (p.Ser158Ala) n.492T>G n.209T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871397T=	CA1339332101	AGXT	c.472T= (p.Ser158=) n.492T= n.209T=
2	g.240871398del	CA2586971635	AGXT	c.473del (p.Ser158CysfsTer?) n.493del n.210del	ClinVar
2	g.240871398C>A	CA275695	AGXT	c.473C>A (p.Ser158Ter) n.493C>A n.210C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871398C=	CA1339332102	AGXT	c.473C= (p.Ser158=) n.493C= n.210C=
2	g.240871398C>G	CA351315933	AGXT	c.473C>G (p.Ser158Trp) n.493C>G n.210C>G
2	g.240871398C>T	CA275694	AGXT	c.473C>T (p.Ser158Leu) n.493C>T n.210C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871399G>A	CA432023161	AGXT	c.474G>A (p.Ser158=) n.494G>A n.211G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871399G>C	CA68178384	AGXT	c.474G>C (p.Ser158=) n.494G>C n.211G>C	dbSNP
2	g.240871399G=	CA1339332103	AGXT	c.474G= (p.Ser158=) n.494G= n.211G=
2	g.240871399G>T	CA432023164	AGXT	c.474G>T (p.Ser158=) n.494G>T n.211G>T
2	g.240871400T>A	CA351315934	AGXT	c.475T>A (p.Ser159Thr) n.495T>A n.212T>A
2	g.240871400T>C	CA351315935	AGXT	c.475T>C (p.Ser159Pro) n.495T>C n.212T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871400T>G	CA351315936	AGXT	c.475T>G (p.Ser159Ala) n.495T>G n.212T>G
2	g.240871400T=	CA1339332104	AGXT	c.475T= (p.Ser159=) n.495T= n.212T=
2	g.240871401C>A	CA351315937	AGXT	c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.496C>A n.213C>A	gnomAD v4
2	g.240871401C>G	CA351315939	AGXT	c.476C>G (p.Ser159Cys) n.496C>G n.213C>G
2	g.240871401C>T	CA351315940	AGXT	c.476C>T (p.Ser159Phe) n.496C>T n.213C>T	gnomAD v4
2	g.240871402C>A	CA432023171	AGXT	c.477C>A (p.Ser159=) n.497C>A n.214C>A	gnomAD v4
2	g.240871402C>G	CA432023173	AGXT	c.477C>G (p.Ser159=) n.497C>G n.214C>G
2	g.240871402C>T	CA432023175	AGXT	c.477C>T (p.Ser159=) n.497C>T n.214C>T	gnomAD v4
2	g.240871403A>C	CA351315941	AGXT	c.478A>C (p.Thr160Pro) n.498A>C n.215A>C
2	g.240871403A>G	CA351315943	AGXT	c.478A>G (p.Thr160Ala) n.498A>G n.215A>G
2	g.240871403A>T	CA351315945	AGXT	c.478A>T (p.Thr160Ser) n.498A>T n.215A>T
2	g.240871404C>A	CA351315953	AGXT	c.479C>A (p.Thr160Asn) n.499C>A n.216C>A	gnomAD v4
2	g.240871404C>G	CA351315951	AGXT	c.479C>G (p.Thr160Ser) n.499C>G n.216C>G
2	g.240871404C>T	CA351315948	AGXT	c.479C>T (p.Thr160Ile) n.499C>T n.216C>T	gnomAD v4
2	g.240871405C>A	CA432023181	AGXT	c.480C>A (p.Thr160=) n.500C>A n.217C>A	gnomAD v4
2	g.240871405C=	CA1339332105	AGXT	c.480C= (p.Thr160=) n.500C= n.217C=
2	g.240871405C>G	CA432023179	AGXT	c.480C>G (p.Thr160=) n.500C>G n.217C>G
2	g.240871405C>T	CA2209099	AGXT	c.480C>T (p.Thr160=) n.500C>T n.217C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871406G>A	CA275698	AGXT	c.481G>A (p.Gly161Ser) n.501G>A n.218G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871406G>C	CA275700	AGXT	c.481G>C (p.Gly161Arg) n.501G>C n.218G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240871406G=	CA1339332106	AGXT	c.481G= (p.Gly161=) n.501G= n.218G=
2	g.240871406G>T	CA273897	AGXT	c.481G>T (p.Gly161Cys) n.501G>T n.218G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871407G>A	CA351315966	AGXT	c.482G>A (p.Gly161Asp) n.502G>A n.219G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871407G>C	CA351315967	AGXT	c.482G>C (p.Gly161Ala) n.502G>C n.219G>C
2	g.240871407G=	CA1339332107	AGXT	c.482G= (p.Gly161=) n.502G= n.219G=
2	g.240871407G>T	CA351315970	AGXT	c.482G>T (p.Gly161Val) n.502G>T n.219G>T	dbSNP
2	g.240871408C>A	CA2209100	AGXT	c.483C>A (p.Gly161=) n.503C>A n.220C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871408C=	CA1339332108	AGXT	c.483C= (p.Gly161=) n.503C= n.220C=
2	g.240871408C>G	CA68178391	AGXT	c.483C>G (p.Gly161=) n.503C>G n.220C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871408C>T	CA68178394	AGXT	c.483C>T (p.Gly161=) n.503C>T n.220C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871409G>A	CA2209101	AGXT	c.484G>A (p.Val162Met) n.504G>A n.221G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871409G>C	CA351315972	AGXT	c.484G>C (p.Val162Leu) n.504G>C n.221G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871409G=	CA1339332109	AGXT	c.484G= (p.Val162=) n.504G= n.221G=
2	g.240871409G>T	CA351315973	AGXT	c.484G>T (p.Val162Leu) n.504G>T n.221G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871410del	CA2664005002	AGXT	c.485del (p.Val162GlyfsTer?) n.505del n.222del	gnomAD v4
2	g.240871410T>A	CA351315975	AGXT	c.485T>A (p.Val162Glu) n.505T>A n.222T>A
2	g.240871410T>C	CA351315976	AGXT	c.485T>C (p.Val162Ala) n.505T>C n.222T>C	gnomAD v4
2	g.240871410T>G	CA351315974	AGXT	c.485T>G (p.Val162Gly) n.505T>G n.222T>G	gnomAD v4
2	g.240871411G>A	CA432023196	AGXT	c.486G>A (p.Val162=) n.506G>A n.223G>A	gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871411G>C	CA432023197	AGXT	c.486G>C (p.Val162=) n.506G>C n.223G>C	dbSNP
2	g.240871411G=	CA1339332110	AGXT	c.486G= (p.Val162=) n.506G= n.223G=
2	g.240871411G>T	CA432023198	AGXT	c.486G>T (p.Val162=) n.506G>T n.223G>T	gnomAD v4
2	g.240871412C>A	CA351315978	AGXT	c.487C>A (p.Leu163Met) n.507C>A n.224C>A	gnomAD v4
2	g.240871412C>G	CA351315983	AGXT	c.487C>G (p.Leu163Val) n.507C>G n.224C>G
2	g.240871412C>T	CA432023200	AGXT	c.487C>T (p.Leu163=) n.507C>T n.224C>T	gnomAD v4
2	g.240871413T>A	CA351315987	AGXT	c.488T>A (p.Leu163Gln) n.508T>A n.225T>A
2	g.240871413T>C	CA351315989	AGXT	c.488T>C (p.Leu163Pro) n.508T>C n.225T>C	gnomAD v4
2	g.240871413T>G	CA351315992	AGXT	c.488T>G (p.Leu163Arg) n.508T>G n.225T>G	gnomAD v4
2	g.240871414G>A	CA275577	AGXT	c.489G>A (p.Leu163=) n.509G>A n.226G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240871414G>C	CA432023208	AGXT	c.489G>C (p.Leu163=) n.509G>C n.226G>C
2	g.240871414G=	CA1339332111	AGXT	c.489G= (p.Leu163=) n.509G= n.226G=
2	g.240871414G>T	CA432023205	AGXT	c.489G>T (p.Leu163=) n.509G>T n.226G>T	gnomAD v4
2	g.240871415C>A	CA351315997	AGXT	c.490C>A (p.Gln164Lys) n.510C>A n.227C>A	gnomAD v4
2	g.240871415C>G	CA351316003	AGXT	c.490C>G (p.Gln164Glu) n.510C>G n.227C>G
2	g.240871415C>T	CA351316001	AGXT	c.490C>T (p.Gln164Ter) n.510C>T n.227C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240871416A=	CA1339332112	AGXT	c.491A= (p.Gln164=) n.511A= n.228A=
2	g.240871416A>C	CA351316006	AGXT	c.491A>C (p.Gln164Pro) n.511A>C n.228A>C
2	g.240871416A>G	CA351316010	AGXT	c.491A>G (p.Gln164Arg) n.511A>G n.228A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240871416A>T	CA2209102	AGXT	c.491A>T (p.Gln164Leu) n.511A>T n.228A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871417G>A	CA432023214	AGXT	c.492G>A (p.Gln164=) n.512G>A n.229G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871417G>C	CA351316018	AGXT	c.492G>C (p.Gln164His) n.512G>C n.229G>C
2	g.240871417G=	CA1339332113	AGXT	c.492G= (p.Gln164=) n.512G= n.229G=
2	g.240871417G>T	CA351316020	AGXT	c.492G>T (p.Gln164His) n.512G>T n.229G>T	gnomAD v4
2	g.240871418C>A	CA351316025	AGXT	c.493C>A (p.Pro165Thr) n.513C>A n.230C>A	gnomAD v4
2	g.240871418C>G	CA351316028	AGXT	c.493C>G (p.Pro165Ala) n.513C>G n.230C>G	gnomAD v4
2	g.240871418C>T	CA351316022	AGXT	c.493C>T (p.Pro165Ser) n.513C>T n.230C>T	gnomAD v4
2	g.240871419C>A	CA351316032	AGXT	c.494C>A (p.Pro165His) n.514C>A n.231C>A	gnomAD v4
2	g.240871419C=	CA1339332114	AGXT	c.494C= (p.Pro165=) n.514C= n.231C=
2	g.240871419C>G	CA351316038	AGXT	c.494C>G (p.Pro165Arg) n.514C>G n.231C>G
2	g.240871419C>T	CA351316034	AGXT	c.494C>T (p.Pro165Leu) n.514C>T n.231C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871420C>A	CA432023221	AGXT	c.495C>A (p.Pro165=) n.515C>A n.232C>A	gnomAD v4
2	g.240871420C=	CA1339332115	AGXT	c.495C= (p.Pro165=) n.515C= n.232C=
2	g.240871420C>G	CA432023223	AGXT	c.495C>G (p.Pro165=) n.515C>G n.232C>G
2	g.240871420C>T	CA432023224	AGXT	c.495C>T (p.Pro165=) n.515C>T n.232C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871421C>A	CA2209103	AGXT	c.496C>A (p.Leu166Ile) n.516C>A n.233C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871421C=	CA1339332116	AGXT	c.496C= (p.Leu166=) n.516C= n.233C=
2	g.240871421C>G	CA351316049	AGXT	c.496C>G (p.Leu166Val) n.516C>G n.233C>G
2	g.240871421C>T	CA68178400	AGXT	c.496C>T (p.Leu166Phe) n.516C>T n.233C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871422T>A	CA2209104	AGXT	c.497T>A (p.Leu166His) n.517T>A n.234T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871422T>C	CA275701	AGXT	c.497T>C (p.Leu166Pro) n.517T>C n.234T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871422T>G	CA351316053	AGXT	c.497T>G (p.Leu166Arg) n.517T>G n.234T>G
2	g.240871422T=	CA1339332117	AGXT	c.497T= (p.Leu166=) n.517T= n.234T=
2	g.240871423dup	CA2664005055	AGXT	c.498dup (p.Asp167Ter) n.518dup n.235dup	gnomAD v4
2	g.240871423T>A	CA432023230	AGXT	c.498T>A (p.Leu166=) n.518T>A n.235T>A	ClinVar
2	g.240871423T>C	CA432023232	AGXT	c.498T>C (p.Leu166=) n.518T>C n.235T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871423T>G	CA432023234	AGXT	c.498T>G (p.Leu166=) n.518T>G n.235T>G
2	g.240871423T=	CA1339332118	AGXT	c.498T= (p.Leu166=) n.518T= n.235T=
2	g.240871424G>A	CA351316055	AGXT	c.499G>A (p.Asp167Asn) n.519G>A n.236G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871424G>C	CA351316067	AGXT	c.499G>C (p.Asp167His) n.519G>C n.236G>C	gnomAD v4
2	g.240871424G=	CA1339332119	AGXT	c.499G= (p.Asp167=) n.519G= n.236G=
2	g.240871424G>T	CA351316065	AGXT	c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.519G>T n.236G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871425A>C	CA351316069	AGXT	c.500A>C (p.Asp167Ala) n.520A>C n.237A>C
2	g.240871425A>G	CA351316071	AGXT	c.500A>G (p.Asp167Gly) n.520A>G n.237A>G	gnomAD v4
2	g.240871425A>T	CA351316073	AGXT	c.500A>T (p.Asp167Val) n.520A>T n.237A>T	gnomAD v4
2	g.240871426T>A	CA351316077	AGXT	c.501T>A (p.Asp167Glu) n.521T>A n.238T>A
2	g.240871426T>C	CA432023242	AGXT	c.501T>C (p.Asp167=) n.521T>C n.238T>C	gnomAD v4
2	g.240871426T>G	CA351316078	AGXT	c.501T>G (p.Asp167Glu) n.521T>G n.238T>G
2	g.240871427G>A	CA2209105	AGXT	c.502G>A (p.Gly168Ser) n.522G>A n.239G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871427G>C	CA351316083	AGXT	c.502G>C (p.Gly168Arg) n.522G>C n.239G>C
2	g.240871427G=	CA1339332120	AGXT	c.502G= (p.Gly168=) n.522G= n.239G=
2	g.240871427G>T	CA351316080	AGXT	c.502G>T (p.Gly168Cys) n.522G>T n.239G>T
2	g.240871428G>A	CA351316088	AGXT	c.503G>A (p.Gly168Asp) n.523G>A n.240G>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.240871428G>C	CA351316090	AGXT	c.503G>C (p.Gly168Ala) n.523G>C n.240G>C
2	g.240871428G=	CA1339332121	AGXT	c.503G= (p.Gly168=) n.523G= n.240G=
2	g.240871428G>T	CA351316093	AGXT	c.503G>T (p.Gly168Val) n.523G>T n.240G>T	gnomAD v4
2	g.240871429C>A	CA432023246	AGXT	c.504C>A (p.Gly168=) n.524C>A n.241C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871429C=	CA1339332122	AGXT	c.504C= (p.Gly168=) n.524C= n.241C=
2	g.240871429C>G	CA432023245	AGXT	c.504C>G (p.Gly168=) n.524C>G n.241C>G
2	g.240871429C>T	CA432023247	AGXT	c.504C>T (p.Gly168=) n.524C>T n.241C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871430T>A	CA351316096	AGXT	c.505T>A (p.Phe169Ile) n.525T>A n.242T>A
2	g.240871430T>C	CA351316097	AGXT	c.505T>C (p.Phe169Leu) n.525T>C n.242T>C
2	g.240871430T>G	CA351316098	AGXT	c.505T>G (p.Phe169Val) n.525T>G n.242T>G
2	g.240871431T>A	CA351316099	AGXT	c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.526T>A n.243T>A
2	g.240871431T>C	CA351316101	AGXT	c.506T>C (p.Phe169Ser) n.526T>C n.243T>C	ClinVar
2	g.240871431T>G	CA351316100	AGXT	c.506T>G (p.Phe169Cys) n.526T>G n.243T>G
2	g.240871431_240871435delinsGCAGGT	CA2586971637	AGXT	c.506_510delinsGCAGGT (p.Phe169CysfsTer3) n.526_530delinsGCAGGT n.243_247delinsGCAGGT
2	g.240871432C>A	CA351316103	AGXT	c.507C>A (p.Phe169Leu) n.527C>A n.244C>A	gnomAD v4
2	g.240871432C=	CA1339332123	AGXT	c.507C= (p.Phe169=) n.527C= n.244C=
2	g.240871432C>G	CA351316106	AGXT	c.507C>G (p.Phe169Leu) n.527C>G n.244C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871432C>T	CA432023254	AGXT	c.507C>T (p.Phe169=) n.527C>T n.244C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871432_240871433insA	CA2499215812	AGXT	c.507_508insA (p.Gly170ArgfsTer?) n.527_528insA n.244_245insA	dbSNP
2	g.240871433G>A	CA343785	AGXT	c.508G>A (p.Gly170Arg) n.528G>A n.245G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871433G>C	CA68178405	AGXT	c.508G>C (p.Gly170Arg) n.528G>C n.245G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240871433G=	CA1339332124	AGXT	c.508G= (p.Gly170=) n.528G= n.245G=
2	g.240871433G>T	CA351316118	AGXT	c.508G>T (p.Gly170Trp) n.528G>T n.245G>T	gnomAD v4
2	g.240871434G>A	CA351316119	AGXT	c.509G>A (p.Gly170Glu) n.529G>A n.246G>A	gnomAD v4
2	g.240871434G>C	CA351316122	AGXT	c.509G>C (p.Gly170Ala) n.529G>C n.246G>C
2	g.240871434G>T	CA351316125	AGXT	c.509G>T (p.Gly170Val) n.529G>T n.246G>T	gnomAD v4
2	g.240871435G>A	CA68178408	AGXT	c.510G>A (p.Gly170=) n.530G>A n.247G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871435G>C	CA432023261	AGXT	c.510G>C (p.Gly170=) n.530G>C n.247G>C
2	g.240871435G=	CA1339332125	AGXT	c.510G= (p.Gly170=) n.530G= n.247G=
2	g.240871435G>T	CA432023263	AGXT	c.510G>T (p.Gly170=) n.530G>T n.247G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871436G>A	CA351316128	AGXT	c.511G>A (p.Glu171Lys) n.531G>A n.248G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240871436G>C	CA351316130	AGXT	c.511G>C (p.Glu171Gln) n.531G>C n.248G>C
2	g.240871436G>T	CA351316134	AGXT	c.511G>T (p.Glu171Ter) n.531G>T n.248G>T	gnomAD v4
2	g.240871437A>C	CA351316137	AGXT	c.512A>C (p.Glu171Ala) n.532A>C n.249A>C
2	g.240871437A>G	CA351316139	AGXT	c.512A>G (p.Glu171Gly) n.532A>G n.249A>G
2	g.240871437A>T	CA351316138	AGXT	c.512A>T (p.Glu171Val) n.532A>T n.249A>T
2	g.240871438A>C	CA351316142	AGXT	c.513A>C (p.Glu171Asp) n.533A>C n.250A>C
2	g.240871438A>G	CA432023278	AGXT	c.513A>G (p.Glu171=) n.533A>G n.250A>G
2	g.240871438A>T	CA351316144	AGXT	c.513A>T (p.Glu171Asp) n.533A>T n.250A>T	gnomAD v4
2	g.240871438_240871440delinsACT	CA1339332126	AGXT	c.513_515delinsACT (p.Glu171=) n.533_535delinsACT n.250_252delinsACT
2	g.240871439C>A	CA351316148	AGXT	c.514C>A (p.Leu172Ile) n.534C>A n.251C>A	gnomAD v4
2	g.240871439C=	CA1339332127	AGXT	c.514C= (p.Leu172=) n.534C= n.251C=
2	g.240871439C>G	CA351316151	AGXT	c.514C>G (p.Leu172Val) n.534C>G n.251C>G
2	g.240871439C>T	CA351316152	AGXT	c.514C>T (p.Leu172Phe) n.534C>T n.251C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871441_240871442del	CA1044065837	AGXT	c.516_517del (p.Cys173ProfsTer?) n.536_537del n.253_254del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871440T>A	CA351316154	AGXT	c.515T>A (p.Leu172His) n.535T>A n.252T>A
2	g.240871440T>C	CA351316156	AGXT	c.515T>C (p.Leu172Pro) n.535T>C n.252T>C	gnomAD v4
2	g.240871440T>G	CA351316157	AGXT	c.515T>G (p.Leu172Arg) n.535T>G n.252T>G
2	g.240871441C>A	CA432023286	AGXT	c.516C>A (p.Leu172=) n.536C>A n.253C>A	gnomAD v4
2	g.240871441C>G	CA432023291	AGXT	c.516C>G (p.Leu172=) n.536C>G n.253C>G
2	g.240871441C>T	CA432023293	AGXT	c.516C>T (p.Leu172=) n.536C>T n.253C>T
2	g.240871442T>A	CA351316159	AGXT	c.517T>A (p.Cys173Ser) n.537T>A n.254T>A
2	g.240871442T>C	CA351316162	AGXT	c.517T>C (p.Cys173Arg) n.537T>C n.254T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240871442T>G	CA351316164	AGXT	c.517T>G (p.Cys173Gly) n.537T>G n.254T>G
2	g.240871443G>A	CA275703	AGXT	c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.538G>A n.255G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240871443G>C	CA351316166	AGXT	c.518G>C (p.Cys173Ser) n.538G>C n.255G>C	gnomAD v4
2	g.240871443G=	CA1339332128	AGXT	c.518G= (p.Cys173=) n.538G= n.255G=
2	g.240871443G>T	CA351316165	AGXT	c.518G>T (p.Cys173Phe) n.538G>T n.255G>T	gnomAD v4
2	g.240871444C>A	CA275704	AGXT	c.519C>A (p.Cys173Ter) n.539C>A n.256C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871444C=	CA1339332129	AGXT	c.519C= (p.Cys173=) n.539C= n.256C=
2	g.240871444C>G	CA2209106	AGXT	c.519C>G (p.Cys173Trp) n.539C>G n.256C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871444C>T	CA2209107	AGXT	c.519C>T (p.Cys173=) n.539C>T n.256C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240871444_240871445delinsCC	CA1339332130	AGXT	c.519_520delinsCC (p.Cys173=) n.539_540delinsCC n.256_257delinsCC
2	g.240871444_240871445delinsGA	CA275831	AGXT	c.519_520delinsGA (p.Cys173_His174delinsTrpAsn) n.539_540delinsGA n.256_257delinsGA	ClinVar dbSNP
2	g.240871445C>A	CA2209108	AGXT	c.520C>A (p.His174Asn) n.540C>A n.257C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871445C=	CA1339332131	AGXT	c.520C= (p.His174=) n.540C= n.257C=
2	g.240871445C>G	CA351316175	AGXT	c.520C>G (p.His174Asp) n.540C>G n.257C>G
2	g.240871445C>T	CA351316177	AGXT	c.520C>T (p.His174Tyr) n.540C>T n.257C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240871446A>C	CA351316179	AGXT	c.521A>C (p.His174Pro) n.541A>C n.258A>C
2	g.240871446A>G	CA351316181	AGXT	c.521A>G (p.His174Arg) n.541A>G n.258A>G
2	g.240871446A>T	CA351316184	AGXT	c.521A>T (p.His174Leu) n.541A>T n.258A>T

Number of alleles fetched