Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
 ClinVar
2g.240871284dupCA2664004723AGXTc.424-65dup (n.424-65dup)
n.444-65dup
n.96dup
 gnomAD v4
2g.240871284delCA2545012444AGXTc.424-65del (n.424-65del)
n.444-65del
n.96del
 gnomAD v4
2g.240871283_240871350delCA2580068004AGXTc.424-66_425del
n.444-66_445del
n.95_162del
 ClinVar
2g.240871285_240871291dupCA540534862AGXTc.424-64_424-58dup (n.424-64_424-58dup)
n.444-64_444-58dup
n.97_103dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871284G>ACA2577302539AGXTc.424-65G>A (n.424-65G>A)
n.444-65G>A
n.96G>A
 gnomAD v4
2g.240871284G=CA1339332036AGXTc.424-65G= (n.424-65G=)
n.444-65G=
n.96G=
2g.240871284G>TCA766962228AGXTc.424-65G>T (n.424-65G>T)
n.444-65G>T
n.96G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871285T>CCA2577302540AGXTc.424-64T>C (n.424-64T>C)
n.444-64T>C
n.97T>C
2g.240871285T>GCA68178341AGXTc.424-64T>G (n.424-64T>G)
n.444-64T>G
n.97T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871285T=CA1339332037AGXTc.424-64T= (n.424-64T=)
n.444-64T=
n.97T=
2g.240871287delCA2664004746AGXTc.424-62del (n.424-62del)
n.444-62del
n.99del
 gnomAD v4
2g.240871287T>CCA1339332039AGXTc.424-62T>C (n.424-62T>C)
n.444-62T>C
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871287T=CA1339332038AGXTc.424-62T= (n.424-62T=)
n.444-62T=
n.99T=
2g.240871288G>ACA1339332041AGXTc.424-61G>A (n.424-61G>A)
n.444-61G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871288G>CCA68178343AGXTc.424-61G>C (n.424-61G>C)
n.444-61G>C
n.100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871288G=CA1339332040AGXTc.424-61G= (n.424-61G=)
n.444-61G=
n.100G=
2g.240871288G>TCA2664004751AGXTc.424-61G>T (n.424-61G>T)
n.444-61G>T
n.100G>T
 gnomAD v4
2g.240871289T>CCA2664004754AGXTc.424-60T>C (n.424-60T>C)
n.444-60T>C
n.101T>C
 gnomAD v4
2g.240871290G>TCA2577302542AGXTc.424-59G>T (n.424-59G>T)
n.444-59G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
2g.240871294delCA2577302541AGXTc.424-55del (n.424-55del)
n.444-55del
n.106del
 gnomAD v4
2g.240871291G>ACA2577302543AGXTc.424-58G>A (n.424-58G>A)
n.444-58G>A
n.103G>A
2g.240871292G>TCA2664004757AGXTc.424-57G>T (n.424-57G>T)
n.444-57G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
2g.240871293G>ACA2664004759AGXTc.424-56G>A (n.424-56G>A)
n.444-56G>A
n.105G>A
 gnomAD v4
2g.240871293G>TCA2577302544AGXTc.424-56G>T (n.424-56G>T)
n.444-56G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
2g.240871294G>ACA68178345AGXTc.424-55G>A (n.424-55G>A)
n.444-55G>A
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871294G=CA1339332042AGXTc.424-55G= (n.424-55G=)
n.444-55G=
n.106G=
2g.240871294G>TCA2577302545AGXTc.424-55G>T (n.424-55G>T)
n.444-55G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
2g.240871295T>GCA1339332044AGXTc.424-54T>G (n.424-54T>G)
n.444-54T>G
n.107T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871295T=CA1339332043AGXTc.424-54T= (n.424-54T=)
n.444-54T=
n.107T=
2g.240871296G>ACA68178347AGXTc.424-53G>A (n.424-53G>A)
n.444-53G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871296G=CA1339332045AGXTc.424-53G= (n.424-53G=)
n.444-53G=
n.108G=
2g.240871296G>TCA2664004765AGXTc.424-53G>T (n.424-53G>T)
n.444-53G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
2g.240871299C>ACA2664004767AGXTc.424-50C>A (n.424-50C>A)
n.444-50C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
2g.240871299C>TCA2664004770AGXTc.424-50C>T (n.424-50C>T)
n.444-50C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
2g.240871300T>CCA540534863AGXTc.424-49T>C (n.424-49T>C)
n.444-49T>C
n.112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871300T=CA1339332046AGXTc.424-49T= (n.424-49T=)
n.444-49T=
n.112T=
2g.240871301G>ACA1339332048AGXTc.424-48G>A (n.424-48G>A)
n.444-48G>A
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871301G>CCA2209083AGXTc.424-48G>C (n.424-48G>C)
n.444-48G>C
n.113G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871301G=CA1339332047AGXTc.424-48G= (n.424-48G=)
n.444-48G=
n.113G=
2g.240871301G>TCA2577302547AGXTc.424-48G>T (n.424-48G>T)
n.444-48G>T
n.113G>T
 gnomAD v4
2g.240871302delCA2577302546AGXTc.424-47del (n.424-47del)
n.444-47del
n.114del
2g.240871302G>ACA2209084AGXTc.424-47G>A (n.424-47G>A)
n.444-47G>A
n.114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871302G>CCA2577302548AGXTc.424-47G>C (n.424-47G>C)
n.444-47G>C
n.114G>C
2g.240871302G=CA1339332049AGXTc.424-47G= (n.424-47G=)
n.444-47G=
n.114G=
2g.240871303C>ACA2664004782AGXTc.424-46C>A (n.424-46C>A)
n.444-46C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
2g.240871303C>TCA2664004783AGXTc.424-46C>T (n.424-46C>T)
n.444-46C>T
n.115C>T
 gnomAD v4
2g.240871304C>ACA540534871AGXTc.424-45C>A (n.424-45C>A)
n.444-45C>A
n.116C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871304C=CA1339332050AGXTc.424-45C= (n.424-45C=)
n.444-45C=
n.116C=
2g.240871305C>GCA2577302549AGXTc.424-44C>G (n.424-44C>G)
n.444-44C>G
n.117C>G
2g.240871307T>ACA2577302550AGXTc.424-42T>A (n.424-42T>A)
n.444-42T>A
n.119T>A
2g.240871307T>CCA1339332052AGXTc.424-42T>C (n.424-42T>C)
n.444-42T>C
n.119T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871307T=CA1339332051AGXTc.424-42T= (n.424-42T=)
n.444-42T=
n.119T=
2g.240871308G>ACA2209085AGXTc.424-41G>A (n.424-41G>A)
n.444-41G>A
n.120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871308G=CA1339332053AGXTc.424-41G= (n.424-41G=)
n.444-41G=
n.120G=
2g.240871308G>TCA2664004788AGXTc.424-41G>T (n.424-41G>T)
n.444-41G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
2g.240871309C>ACA2664004791AGXTc.424-40C>A (n.424-40C>A)
n.444-40C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
2g.240871309C>TCA2664004789AGXTc.424-40C>T (n.424-40C>T)
n.444-40C>T
n.121C>T
 gnomAD v4
2g.240871312delCA2664004793AGXTc.424-37del (n.424-37del)
n.444-37del
n.124del
 gnomAD v4
2g.240871310C>ACA2664004794AGXTc.424-39C>A (n.424-39C>A)
n.444-39C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
2g.240871310C>TCA2664004795AGXTc.424-39C>T (n.424-39C>T)
n.444-39C>T
n.122C>T
 gnomAD v4
2g.240871311C>ACA2664004797AGXTc.424-38C>A (n.424-38C>A)
n.444-38C>A
n.123C>A
 gnomAD v4
2g.240871311C>TCA2664004798AGXTc.424-38C>T (n.424-38C>T)
n.444-38C>T
n.123C>T
 gnomAD v4
2g.240871313T>CCA1044065746AGXTc.424-36T>C (n.424-36T>C)
n.444-36T>C
n.125T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871313T=CA1339332054AGXTc.424-36T= (n.424-36T=)
n.444-36T=
n.125T=
2g.240871315T>CCA766962234AGXTc.424-34T>C (n.424-34T>C)
n.444-34T>C
n.127T>C
 dbSNP
2g.240871315T>GCA2577302551AGXTc.424-34T>G (n.424-34T>G)
n.444-34T>G
n.127T>G
 gnomAD v4
2g.240871315T=CA1339332055AGXTc.424-34T= (n.424-34T=)
n.444-34T=
n.127T=
2g.240871316G>CCA2664004801AGXTc.424-33G>C (n.424-33G>C)
n.444-33G>C
n.128G>C
 gnomAD v4
2g.240871316G=CA1339332056AGXTc.424-33G= (n.424-33G=)
n.444-33G=
n.128G=
2g.240871316G>TCA766962238AGXTc.424-33G>T (n.424-33G>T)
n.444-33G>T
n.128G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871317A>GCA2664004805AGXTc.424-32A>G (n.424-32A>G)
n.444-32A>G
n.129A>G
 gnomAD v4
2g.240871318G>ACA2664004806AGXTc.424-31G>A (n.424-31G>A)
n.444-31G>A
n.130G>A
 gnomAD v4
2g.240871318G>CCA2209086AGXTc.424-31G>C (n.424-31G>C)
n.444-31G>C
n.130G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871318G=CA1339332057AGXTc.424-31G= (n.424-31G=)
n.444-31G=
n.130G=
2g.240871318G>TCA2701628382AGXTc.424-31G>T (n.424-31G>T)
n.444-31G>T
n.130G>T
 dbSNP
2g.240871319C>ACA2664004808AGXTc.424-30C>A (n.424-30C>A)
n.444-30C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
2g.240871320T>CCA2209087AGXTc.424-29T>C (n.424-29T>C)
n.444-29T>C
n.132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871320T=CA1339332058AGXTc.424-29T= (n.424-29T=)
n.444-29T=
n.132T=
2g.240871321C>ACA2664004813AGXTc.424-28C>A (n.424-28C>A)
n.444-28C>A
n.133C>A
 gnomAD v4
2g.240871321C=CA1339332059AGXTc.424-28C= (n.424-28C=)
n.444-28C=
n.133C=
2g.240871321C>GCA2209088AGXTc.424-28C>G (n.424-28C>G)
n.444-28C>G
n.133C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871321C>TCA540534885AGXTc.424-28C>T (n.424-28C>T)
n.444-28C>T
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871322C>ACA2664004816AGXTc.424-27C>A (n.424-27C>A)
n.444-27C>A
n.134C>A
 gnomAD v4
2g.240871322C=CA1339332060AGXTc.424-27C= (n.424-27C=)
n.444-27C=
n.134C=
2g.240871322C>TCA540534889AGXTc.424-27C>T (n.424-27C>T)
n.444-27C>T
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871323A=CA1339332061AGXTc.424-26A= (n.424-26A=)
n.444-26A=
n.135A=
2g.240871323A>CCA1339332062AGXTc.424-26A>C (n.424-26A>C)
n.444-26A>C
n.135A>C
 dbSNP
2g.240871325C>ACA1339332064AGXTc.424-24C>A (n.424-24C>A)
n.444-24C>A
n.137C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871325C=CA1339332063AGXTc.424-24C= (n.424-24C=)
n.444-24C=
n.137C=
2g.240871326C>ACA2664004817AGXTc.424-23C>A (n.424-23C>A)
n.444-23C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
2g.240871326C=CA1339332065AGXTc.424-23C= (n.424-23C=)
n.444-23C=
n.138C=
2g.240871326C>TCA2209089AGXTc.424-23C>T (n.424-23C>T)
n.444-23C>T
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871327A>GCA2664004818AGXTc.424-22A>G (n.424-22A>G)
n.444-22A>G
n.139A>G
 gnomAD v4
2g.240871328C>TCA2664004819AGXTc.424-21C>T (n.424-21C>T)
n.444-21C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
2g.240871330G>ACA1339332067AGXTc.424-19G>A (n.424-19G>A)
n.444-19G>A
n.142G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871330G=CA1339332066AGXTc.424-19G= (n.424-19G=)
n.444-19G=
n.142G=
2g.240871330G>TCA2577302552AGXTc.424-19G>T (n.424-19G>T)
n.444-19G>T
n.142G>T
2g.240871331C>ACA2664004820AGXTc.424-18C>A (n.424-18C>A)
n.444-18C>A
n.143C>A
 gnomAD v4
2g.240871331C>TCA2664004821AGXTc.424-18C>T (n.424-18C>T)
n.444-18C>T
n.143C>T
 gnomAD v4
2g.240871332C>ACA540534894AGXTc.424-17C>A (n.424-17C>A)
n.444-17C>A
n.144C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871332C=CA1339332068AGXTc.424-17C= (n.424-17C=)
n.444-17C=
n.144C=
2g.240871332C>GCA766962249AGXTc.424-17C>G (n.424-17C>G)
n.444-17C>G
n.144C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871332C>TCA2209090AGXTc.424-17C>T (n.424-17C>T)
n.444-17C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871333G>ACA275576AGXTc.424-16G>A (n.424-16G>A)
n.444-16G>A
n.145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871333G>CCA2581793049AGXTc.424-16G>C (n.424-16G>C)
n.444-16G>C
n.145G>C
2g.240871333G=CA1339332069AGXTc.424-16G= (n.424-16G=)
n.444-16G=
n.145G=
2g.240871333G>TCA2581793048AGXTc.424-16G>T (n.424-16G>T)
n.444-16G>T
n.145G>T
2g.240871334T=CA1339332070AGXTc.424-15T= (n.424-15T=)
n.444-15T=
n.146T=
2g.240871335C>ACA2664004826AGXTc.424-14C>A (n.424-14C>A)
n.444-14C>A
n.147C>A
 gnomAD v4
2g.240871335C>GCA2664004825AGXTc.424-14C>G (n.424-14C>G)
n.444-14C>G
n.147C>G
 gnomAD v4
2g.240871335C>TCA2664004824AGXTc.424-14C>T (n.424-14C>T)
n.444-14C>T
n.147C>T
 gnomAD v4
2g.240871337dupCA275575AGXTc.424-12dup (n.424-12dup)
n.444-12dup
n.149dup
 ClinVar dbSNP
2g.240871336_240871337dupCA68178359AGXTc.424-13_424-12dup (n.424-13_424-12dup)
n.444-13_444-12dup
n.148_149dup
 dbSNP
2g.240871336C>ACA2664004827AGXTc.424-13C>A (n.424-13C>A)
n.444-13C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
2g.240871336C=CA1339332071AGXTc.424-13C= (n.424-13C=)
n.444-13C=
n.148C=
2g.240871336C>GCA2664004828AGXTc.424-13C>G (n.424-13C>G)
n.444-13C>G
n.148C>G
 gnomAD v4
2g.240871336C>TCA2209091AGXTc.424-13C>T (n.424-13C>T)
n.444-13C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240871337C>ACA2664004829AGXTc.424-12C>A (n.424-12C>A)
n.444-12C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
2g.240871337C=CA1339332073AGXTc.424-12C= (n.424-12C=)
n.444-12C=
n.149C=
2g.240871337C>GCA1339332074AGXTc.424-12C>G (n.424-12C>G)
n.444-12C>G
n.149C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871337C>TCA1339332075AGXTc.424-12C>T (n.424-12C>T)
n.444-12C>T
n.149C>T
 dbSNP
2g.240871337_240871338delinsCTCA1339332072AGXTc.424-12_424-11delinsCT (n.424-12_424-11delinsCT)
n.444-12_444-11delinsCT
n.149_150delinsCT
2g.240871338delCA766962264AGXTc.424-11del (n.424-11del)
n.444-11del
n.150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871338T>CCA2664004830AGXTc.424-11T>C (n.424-11T>C)
n.444-11T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
2g.240871339G>ACA2664004831AGXTc.424-10G>A (n.424-10G>A)
n.444-10G>A
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871339G>TCA2664004832AGXTc.424-10G>T (n.424-10G>T)
n.444-10G>T
n.151G>T
 gnomAD v4
2g.240871340C>ACA2573135694AGXTc.424-9C>A (n.424-9C>A)
n.444-9C>A
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871340C>TCA2577302553AGXTc.424-9C>T (n.424-9C>T)
n.444-9C>T
n.152C>T
 gnomAD v4
2g.240871341T>CCA2664004833AGXTc.424-8T>C (n.424-8T>C)
n.444-8T>C
n.153T>C
 gnomAD v4
2g.240871343C>ACA2664004834AGXTc.424-6C>A (n.424-6C>A)
n.444-6C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
2g.240871344C>ACA2664004835AGXTc.424-5C>A (n.424-5C>A)
n.444-5C>A
n.156C>A
 gnomAD v4
2g.240871344C=CA1339332076AGXTc.424-5C= (n.424-5C=)
n.444-5C=
n.156C=
2g.240871344C>TCA540534899AGXTc.424-5C>T (n.424-5C>T)
n.444-5C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871345T>ACA2664004837AGXTc.424-4T>A (n.424-4T>A)
n.444-4T>A
n.157T>A
 gnomAD v4
2g.240871345T>CCA2209092AGXTc.424-4T>C (n.424-4T>C)
n.444-4T>C
n.157T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871345T=CA1339332077AGXTc.424-4T= (n.424-4T=)
n.444-4T=
n.157T=
2g.240871346C>ACA2664004838AGXTc.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.444-3C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
2g.240871346C>TCA2607663531AGXTc.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.444-3C>T
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871347A=CA1339332078AGXTc.424-2A= (n.424-2A=)
n.444-2A=
n.159A=
2g.240871347A>CCA351315462AGXTc.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.444-2A>C
n.159A>C
2g.240871347A>GCA275804AGXTc.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.444-2A>G
n.159A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871347A>TCA351315466AGXTc.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.444-2A>T
n.159A>T
2g.240871348G>ACA351315469AGXTc.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.444-1G>A
n.160G>A
2g.240871348G>CCA351315473AGXTc.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.444-1G>C
n.160G>C
2g.240871348G>TCA351315475AGXTc.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.444-1G>T
n.160G>T
2g.240871349G>ACA351315477AGXTc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.444G>A
n.161G>A
2g.240871349G>CCA351315479AGXTc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.444G>C
n.161G>C
2g.240871349G>TCA351315482AGXTc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.444G>T
n.161G>T
2g.240871350G>ACA351315530AGXTc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.445G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
2g.240871350G>CCA351315524AGXTc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.445G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
2g.240871350G>TCA351315506AGXTc.425G>T (p.Gly142Val)
n.445G>T
n.162G>T
 gnomAD v4
2g.240871351C>ACA432023031AGXTc.426C>A (p.Gly142=)
n.446C>A
n.163C>A
 gnomAD v4
2g.240871351C>GCA432023033AGXTc.426C>G (p.Gly142=)
n.446C>G
n.163C>G
2g.240871351C>TCA432023034AGXTc.426C>T (p.Gly142=)
n.446C>T
n.163C>T
 gnomAD v4
2g.240871352C>ACA351315536AGXTc.427C>A (p.Leu143Met)
n.447C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
2g.240871352C>GCA351315549AGXTc.427C>G (p.Leu143Val)
n.447C>G
n.164C>G
2g.240871352C>TCA432023038AGXTc.427C>T (p.Leu143=)
n.447C>T
n.164C>T
2g.240871353T>ACA351315557AGXTc.428T>A (p.Leu143Gln)
n.448T>A
n.165T>A
 gnomAD v4
2g.240871353T>CCA351315561AGXTc.428T>C (p.Leu143Pro)
n.448T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
2g.240871353T>GCA351315564AGXTc.428T>G (p.Leu143Arg)
n.448T>G
n.165T>G
2g.240871354G>ACA2209093AGXTc.429G>A (p.Leu143=)
n.449G>A
n.166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871354G>CCA432023044AGXTc.429G>C (p.Leu143=)
n.449G>C
n.166G>C
2g.240871354G=CA1339332079AGXTc.429G= (p.Leu143=)
n.449G=
n.166G=
2g.240871354G>TCA432023042AGXTc.429G>T (p.Leu143=)
n.449G>T
n.166G>T
2g.240871355_240871370delCA2664004845AGXTc.430_445del (p.Ala144CysfsTer5)
n.450_465del
n.167_182del
 gnomAD v4
2g.240871355G>ACA351315573AGXTc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.450G>A
n.167G>A
2g.240871355G>CCA351315577AGXTc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.450G>C
n.167G>C
2g.240871355G>TCA351315580AGXTc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.450G>T
n.167G>T
 gnomAD v4
2g.240871356C>ACA351315585AGXTc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.451C>A
n.168C>A
 gnomAD v4
2g.240871356C>GCA351315587AGXTc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.451C>G
n.168C>G
2g.240871356C>TCA351315590AGXTc.431C>T (p.Ala144Val)
n.451C>T
n.168C>T
 gnomAD v4
2g.240871358delCA2695197711AGXTc.433del (p.Gln145SerfsTer9)
n.453del
n.170del
 ClinVar
2g.240871357C>ACA432023051AGXTc.432C>A (p.Ala144=)
n.452C>A
n.169C>A
2g.240871357C>GCA432023052AGXTc.432C>G (p.Ala144=)
n.452C>G
n.169C>G
2g.240871357C>TCA432023053AGXTc.432C>T (p.Ala144=)
n.452C>T
n.169C>T
 gnomAD v4
2g.240871358C>ACA351315600AGXTc.433C>A (p.Gln145Lys)
n.453C>A
n.170C>A
 gnomAD v4
2g.240871358C>GCA351315608AGXTc.433C>G (p.Gln145Glu)
n.453C>G
n.170C>G
2g.240871358C>TCA351315595AGXTc.433C>T (p.Gln145Ter)
n.453C>T
n.170C>T
 gnomAD v4
2g.240871359A>CCA351315614AGXTc.434A>C (p.Gln145Pro)
n.454A>C
n.171A>C
2g.240871359A>GCA351315616AGXTc.434A>G (p.Gln145Arg)
n.454A>G
n.171A>G
2g.240871359A>TCA351315621AGXTc.434A>T (p.Gln145Leu)
n.454A>T
n.171A>T
2g.240871360G>ACA432023061AGXTc.435G>A (p.Gln145=)
n.455G>A
n.172G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871360G>CCA2209094AGXTc.435G>C (p.Gln145His)
n.455G>C
n.172G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871360G=CA1339332080AGXTc.435G= (p.Gln145=)
n.455G=
n.172G=
2g.240871360G>TCA351315629AGXTc.435G>T (p.Gln145His)
n.455G>T
n.172G>T
 gnomAD v4
2g.240871361C>ACA351315645AGXTc.436C>A (p.His146Asn)
n.456C>A
n.173C>A
 gnomAD v4
2g.240871361C>GCA351315636AGXTc.436C>G (p.His146Asp)
n.456C>G
n.173C>G
2g.240871361C>TCA351315640AGXTc.436C>T (p.His146Tyr)
n.456C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
2g.240871362A>CCA351315648AGXTc.437A>C (p.His146Pro)
n.457A>C
n.174A>C
2g.240871362A>GCA351315651AGXTc.437A>G (p.His146Arg)
n.457A>G
n.174A>G
2g.240871362A>TCA351315660AGXTc.437A>T (p.His146Leu)
n.457A>T
n.174A>T
2g.240871363C>ACA2209095AGXTc.438C>A (p.His146Gln)
n.458C>A
n.175C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871363C=CA1339332081AGXTc.438C= (p.His146=)
n.458C=
n.175C=
2g.240871363C>GCA351315661AGXTc.438C>G (p.His146Gln)
n.458C>G
n.175C>G
2g.240871363C>TCA432023068AGXTc.438C>T (p.His146=)
n.458C>T
n.175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240871364A=CA1339332082AGXTc.439A= (p.Lys147=)
n.459A=
n.176A=
2g.240871364A>CCA351315667AGXTc.439A>C (p.Lys147Gln)
n.459A>C
n.176A>C
2g.240871364A>GCA351315674AGXTc.439A>G (p.Lys147Glu)
n.459A>G
n.176A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871364A>TCA351315670AGXTc.439A>T (p.Lys147Ter)
n.459A>T
n.176A>T
 ClinVar dbSNP
2g.240871365A>CCA351315685AGXTc.440A>C (p.Lys147Thr)
n.460A>C
n.177A>C
2g.240871365A>GCA351315695AGXTc.440A>G (p.Lys147Arg)
n.460A>G
n.177A>G
2g.240871365A>TCA351315687AGXTc.440A>T (p.Lys147Met)
n.460A>T
n.177A>T
 gnomAD v4
2g.240871366G>ACA432023075AGXTc.441G>A (p.Lys147=)
n.461G>A
n.178G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.240871366G>CCA351315700AGXTc.441G>C (p.Lys147Asn)
n.461G>C
n.178G>C
2g.240871366G>TCA351315702AGXTc.441G>T (p.Lys147Asn)
n.461G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
2g.240871367C>ACA351315708AGXTc.442C>A (p.Pro148Thr)
n.462C>A
n.179C>A
 gnomAD v4
2g.240871367C=CA1339332083AGXTc.442C= (p.Pro148=)
n.462C=
n.179C=
2g.240871367C>GCA351315720AGXTc.442C>G (p.Pro148Ala)
n.462C>G
n.179C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871367C>TCA351315722AGXTc.442C>T (p.Pro148Ser)
n.462C>T
n.179C>T
 gnomAD v4
2g.240871368C>ACA351315727AGXTc.443C>A (p.Pro148Gln)
n.463C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
2g.240871368C>GCA351315734AGXTc.443C>G (p.Pro148Arg)
n.463C>G
n.180C>G
2g.240871368C>TCA351315738AGXTc.443C>T (p.Pro148Leu)
n.463C>T
n.180C>T
2g.240871369A>CCA432023083AGXTc.444A>C (p.Pro148=)
n.464A>C
n.181A>C
2g.240871369A>GCA432023085AGXTc.444A>G (p.Pro148=)
n.464A>G
n.181A>G
2g.240871369A>TCA432023087AGXTc.444A>T (p.Pro148=)
n.464A>T
n.181A>T
2g.240871369_240871370delinsAGCA1339332084AGXTc.444_445delinsAG (p.Pro148=)
n.464_465delinsAG
n.181_182delinsAG
2g.240871369_240871377delinsAGTGCTGCTCA1339332085AGXTc.444_452delinsAGTGCTGCT (p.Pro148=)
n.464_472delinsAGTGCTGCT
n.181_189delinsAGTGCTGCT
2g.240871370delCA275829AGXTc.445del (p.Val149CysfsTer5)
n.465del
n.182del
 ClinVar dbSNP
2g.240871370G>ACA68178369AGXTc.445G>A (p.Val149Met)
n.465G>A
n.182G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871370G>CCA351315748AGXTc.445G>C (p.Val149Leu)
n.465G>C
n.182G>C
2g.240871370G=CA1339332086AGXTc.445G= (p.Val149=)
n.465G=
n.182G=
2g.240871370G>TCA351315750AGXTc.445G>T (p.Val149Leu)
n.465G>T
n.182G>T
 gnomAD v4
2g.240871372_240871379delCA275828AGXTc.447_454del (p.Leu151AsnfsTer14)
n.467_474del
n.184_191del
 ClinVar dbSNP
2g.240871371T>ACA351315776AGXTc.446T>A (p.Val149Glu)
n.466T>A
n.183T>A
2g.240871371T>CCA351315773AGXTc.446T>C (p.Val149Ala)
n.466T>C
n.183T>C
2g.240871371T>GCA351315769AGXTc.446T>G (p.Val149Gly)
n.466T>G
n.183T>G
2g.240871372G>ACA432023095AGXTc.447G>A (p.Val149=)
n.467G>A
n.184G>A
 gnomAD v4
2g.240871372G>CCA432023096AGXTc.447G>C (p.Val149=)
n.467G>C
n.184G>C
2g.240871372G>TCA432023097AGXTc.447G>T (p.Val149=)
n.467G>T
n.184G>T
 gnomAD v4
2g.240871373C>ACA351315781AGXTc.448C>A (p.Leu150Met)
n.468C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
2g.240871373C>GCA351315787AGXTc.448C>G (p.Leu150Val)
n.468C>G
n.185C>G
2g.240871373C>TCA432023098AGXTc.448C>T (p.Leu150=)
n.468C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
2g.240871374T>ACA351315790AGXTc.449T>A (p.Leu150Gln)
n.469T>A
n.186T>A
2g.240871374T>CCA275691AGXTc.449T>C (p.Leu150Pro)
n.469T>C
n.186T>C
 ClinVar dbSNP
2g.240871374T>GCA351315794AGXTc.449T>G (p.Leu150Arg)
n.469T>G
n.186T>G
2g.240871374T=CA1339332087AGXTc.449T= (p.Leu150=)
n.469T=
n.186T=
2g.240871375G>ACA68178371AGXTc.450G>A (p.Leu150=)
n.470G>A
n.187G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871375G>CCA432023103AGXTc.450G>C (p.Leu150=)
n.470G>C
n.187G>C
2g.240871375G=CA1339332088AGXTc.450G= (p.Leu150=)
n.470G=
n.187G=
2g.240871375G>TCA432023105AGXTc.450G>T (p.Leu150=)
n.470G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
2g.240871376C>ACA351315802AGXTc.451C>A (p.Leu151Met)
n.471C>A
n.188C>A
 gnomAD v4
2g.240871376C>GCA351315810AGXTc.451C>G (p.Leu151Val)
n.471C>G
n.188C>G
2g.240871376C>TCA432023107AGXTc.451C>T (p.Leu151=)
n.471C>T
n.188C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.240871377T>ACA351315822AGXTc.452T>A (p.Leu151Gln)
n.472T>A
n.189T>A
2g.240871377T>CCA351315827AGXTc.452T>C (p.Leu151Pro)
n.472T>C
n.189T>C
 gnomAD v4
2g.240871377T>GCA351315828AGXTc.452T>G (p.Leu151Arg)
n.472T>G
n.189T>G
2g.240871378G>ACA2209096AGXTc.453G>A (p.Leu151=)
n.473G>A
n.190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871378G>CCA432023114AGXTc.453G>C (p.Leu151=)
n.473G>C
n.190G>C
2g.240871378G=CA1339332089AGXTc.453G= (p.Leu151=)
n.473G=
n.190G=
2g.240871378G>TCA432023113AGXTc.453G>T (p.Leu151=)
n.473G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
2g.240871379T>ACA340444AGXTc.454T>A (p.Phe152Ile)
n.474T>A
n.191T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871379T>CCA351315838AGXTc.454T>C (p.Phe152Leu)
n.474T>C
n.191T>C
 gnomAD v4
2g.240871379T>GCA351315835AGXTc.454T>G (p.Phe152Val)
n.474T>G
n.191T>G
2g.240871379T=CA1339332090AGXTc.454T= (p.Phe152=)
n.474T=
n.191T=
2g.240871380T>ACA351315840AGXTc.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.475T>A
n.192T>A
2g.240871380T>CCA2209097AGXTc.455T>C (p.Phe152Ser)
n.475T>C
n.192T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871380T>GCA351315842AGXTc.455T>G (p.Phe152Cys)
n.475T>G
n.192T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871380T=CA1339332091AGXTc.455T= (p.Phe152=)
n.475T=
n.192T=
2g.240871381C>ACA351315844AGXTc.456C>A (p.Phe152Leu)
n.476C>A
n.193C>A
 gnomAD v4
2g.240871381C>GCA351315845AGXTc.456C>G (p.Phe152Leu)
n.476C>G
n.193C>G
2g.240871381C>TCA432023119AGXTc.456C>T (p.Phe152=)
n.476C>T
n.193C>T
2g.240871382T>ACA351315846AGXTc.457T>A (p.Leu153Ile)
n.477T>A
n.194T>A
2g.240871382T>CCA432023122AGXTc.457T>C (p.Leu153=)
n.477T>C
n.194T>C
2g.240871382T>GCA275693AGXTc.457T>G (p.Leu153Val)
n.477T>G
n.194T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.240871382T=CA1339332092AGXTc.457T= (p.Leu153=)
n.477T=
n.194T=
2g.240871383T>ACA351315850AGXTc.458T>A (p.Leu153Ter)
n.478T>A
n.195T>A
 ClinVar
2g.240871383T>CCA351315853AGXTc.458T>C (p.Leu153Ser)
n.478T>C
n.195T>C
2g.240871383T>GCA351315855AGXTc.458T>G (p.Leu153Ter)
n.478T>G
n.195T>G
2g.240871383_240871384delinsTACA1339332093AGXTc.458_459delinsTA (p.Leu153=)
n.478_479delinsTA
n.195_196delinsTA
2g.240871384A=CA1339332094AGXTc.459A= (p.Leu153=)
n.479A=
n.196A=
2g.240871384A>CCA351315858AGXTc.459A>C (p.Leu153Phe)
n.479A>C
n.196A>C
2g.240871384A>GCA432023126AGXTc.459A>G (p.Leu153=)
n.479A>G
n.196A>G
 dbSNP
2g.240871384A>TCA351315865AGXTc.459A>T (p.Leu153Phe)
n.479A>T
n.196A>T
2g.240871385delCA275830AGXTc.460del (p.Thr154ProfsTer?)
n.480del
n.197del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched