Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
2g.240871255G>ACA2664004673AGXTc.424-94G>A (n.424-94G>A)
n.444-94G>A
n.67G>A
 gnomAD v4
2g.240871255G>TCA2664004675AGXTc.424-94G>T (n.424-94G>T)
n.444-94G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
2g.240871256C>ACA2664004677AGXTc.424-93C>A (n.424-93C>A)
n.444-93C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
2g.240871256C>TCA2664004679AGXTc.424-93C>T (n.424-93C>T)
n.444-93C>T
n.68C>T
 gnomAD v4
2g.240871257delCA2577302525AGXTc.424-92del (n.424-92del)
n.444-92del
n.69del
2g.240871257T>CCA766962211AGXTc.424-92T>C (n.424-92T>C)
n.444-92T>C
n.69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871257T=CA1339332017AGXTc.424-92T= (n.424-92T=)
n.444-92T=
n.69T=
2g.240871258A=CA1339332018AGXTc.424-91A= (n.424-91A=)
n.444-91A=
n.70A=
2g.240871258A>CCA1339332019AGXTc.424-91A>C (n.424-91A>C)
n.444-91A>C
n.70A>C
 dbSNP
2g.240871258A>GCA68178332AGXTc.424-91A>G (n.424-91A>G)
n.444-91A>G
n.70A>G
 dbSNP
2g.240871258A>TCA2577302526AGXTc.424-91A>T (n.424-91A>T)
n.444-91A>T
n.70A>T
 gnomAD v4
2g.240871259C>ACA2577302527AGXTc.424-90C>A (n.424-90C>A)
n.444-90C>A
n.71C>A
2g.240871259C>TCA2664004684AGXTc.424-90C>T (n.424-90C>T)
n.444-90C>T
n.71C>T
 gnomAD v4
2g.240871260C>ACA2664004685AGXTc.424-89C>A (n.424-89C>A)
n.444-89C>A
n.72C>A
 gnomAD v4
2g.240871260C>TCA2577302528AGXTc.424-89C>T (n.424-89C>T)
n.444-89C>T
n.72C>T
 gnomAD v4
2g.240871261T>CCA2577302529AGXTc.424-88T>C (n.424-88T>C)
n.444-88T>C
n.73T>C
 gnomAD v4
2g.240871262G>ACA2577302531AGXTc.424-87G>A (n.424-87G>A)
n.444-87G>A
n.74G>A
 gnomAD v4
2g.240871262G>TCA2664004687AGXTc.424-87G>T (n.424-87G>T)
n.444-87G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
2g.240871263delCA2577302530AGXTc.424-86del (n.424-86del)
n.444-86del
n.75del
2g.240871263G>ACA2664004689AGXTc.424-86G>A (n.424-86G>A)
n.444-86G>A
n.75G>A
 gnomAD v4
2g.240871263G=CA1339332021AGXTc.424-86G= (n.424-86G=)
n.444-86G=
n.75G=
2g.240871263G>TCA1339332020AGXTc.424-86G>T (n.424-86G>T)
n.444-86G>T
n.75G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871264A>GCA2664004690AGXTc.424-85A>G (n.424-85A>G)
n.444-85A>G
n.76A>G
 gnomAD v4
2g.240871265G>ACA766962219AGXTc.424-84G>A (n.424-84G>A)
n.444-84G>A
n.77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871265G>CCA2577302532AGXTc.424-84G>C (n.424-84G>C)
n.444-84G>C
n.77G>C
 gnomAD v4
2g.240871265G=CA1339332022AGXTc.424-84G= (n.424-84G=)
n.444-84G=
n.77G=
2g.240871265G>TCA766962217AGXTc.424-84G>T (n.424-84G>T)
n.444-84G>T
n.77G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871266C>ACA2664004695AGXTc.424-83C>A (n.424-83C>A)
n.444-83C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
2g.240871266C=CA1339332023AGXTc.424-83C= (n.424-83C=)
n.444-83C=
n.78C=
2g.240871266C>TCA1339332024AGXTc.424-83C>T (n.424-83C>T)
n.444-83C>T
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871268G>ACA766962221AGXTc.424-81G>A (n.424-81G>A)
n.444-81G>A
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871268G>CCA2664004697AGXTc.424-81G>C (n.424-81G>C)
n.444-81G>C
n.80G>C
 gnomAD v4
2g.240871268G=CA1339332025AGXTc.424-81G= (n.424-81G=)
n.444-81G=
n.80G=
2g.240871268G>TCA2664004699AGXTc.424-81G>T (n.424-81G>T)
n.444-81G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
2g.240871269T>CCA68178334AGXTc.424-80T>C (n.424-80T>C)
n.444-80T>C
n.81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871269T>GCA2577302533AGXTc.424-80T>G (n.424-80T>G)
n.444-80T>G
n.81T>G
2g.240871269T=CA1339332026AGXTc.424-80T= (n.424-80T=)
n.444-80T=
n.81T=
2g.240871270G>ACA1044065732AGXTc.424-79G>A (n.424-79G>A)
n.444-79G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871270G=CA1339332027AGXTc.424-79G= (n.424-79G=)
n.444-79G=
n.82G=
2g.240871270G>TCA2664004703AGXTc.424-79G>T (n.424-79G>T)
n.444-79G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
2g.240871271C>ACA1044065733AGXTc.424-78C>A (n.424-78C>A)
n.444-78C>A
n.83C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871271C=CA1339332028AGXTc.424-78C= (n.424-78C=)
n.444-78C=
n.83C=
2g.240871271C>TCA2577302534AGXTc.424-78C>T (n.424-78C>T)
n.444-78C>T
n.83C>T
 gnomAD v4
2g.240871272C>ACA68178336AGXTc.424-77C>A (n.424-77C>A)
n.444-77C>A
n.84C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871272C=CA1339332029AGXTc.424-77C= (n.424-77C=)
n.444-77C=
n.84C=
2g.240871272C>TCA2664004710AGXTc.424-77C>T (n.424-77C>T)
n.444-77C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
2g.240871274C>ACA2664004713AGXTc.424-75C>A (n.424-75C>A)
n.444-75C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
2g.240871276delCA2577302535AGXTc.424-73del (n.424-73del)
n.444-73del
n.88del
2g.240871275C>ACA2577302536AGXTc.424-74C>A (n.424-74C>A)
n.444-74C>A
n.87C>A
 gnomAD v4
2g.240871275C=CA1339332030AGXTc.424-74C= (n.424-74C=)
n.444-74C=
n.87C=
2g.240871275C>TCA1339332031AGXTc.424-74C>T (n.424-74C>T)
n.444-74C>T
n.87C>T
 dbSNP
2g.240871276C>ACA2577302537AGXTc.424-73C>A (n.424-73C>A)
n.444-73C>A
n.88C>A
2g.240871276C>TCA2577302538AGXTc.424-73C>T (n.424-73C>T)
n.444-73C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
2g.240871277A=CA1339332032AGXTc.424-72A= (n.424-72A=)
n.444-72A=
n.89A=
2g.240871277A>CCA2664004717AGXTc.424-72A>C (n.424-72A>C)
n.444-72A>C
n.89A>C
 gnomAD v4
2g.240871277A>GCA2664004718AGXTc.424-72A>G (n.424-72A>G)
n.444-72A>G
n.89A>G
 gnomAD v4
2g.240871277A>TCA68178339AGXTc.424-72A>T (n.424-72A>T)
n.444-72A>T
n.89A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871278T>CCA2664004720AGXTc.424-71T>C (n.424-71T>C)
n.444-71T>C
n.90T>C
 gnomAD v4
2g.240871278T>GCA2664004719AGXTc.424-71T>G (n.424-71T>G)
n.444-71T>G
n.90T>G
 gnomAD v4
2g.240871279G>TCA2664004724AGXTc.424-70G>T (n.424-70G>T)
n.444-70G>T
n.91G>T
 gnomAD v4
2g.240871284dupCA2664004723AGXTc.424-65dup (n.424-65dup)
n.444-65dup
n.96dup
 gnomAD v4
2g.240871284delCA2545012444AGXTc.424-65del (n.424-65del)
n.444-65del
n.96del
 gnomAD v4
2g.240871280G>ACA766962224AGXTc.424-69G>A (n.424-69G>A)
n.444-69G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871280G>CCA2754892054AGXTc.424-69G>C (n.424-69G>C)
n.444-69G>C
n.92G>C
2g.240871280G=CA1339332033AGXTc.424-69G= (n.424-69G=)
n.444-69G=
n.92G=
2g.240871280G>TCA2664004729AGXTc.424-69G>T (n.424-69G>T)
n.444-69G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
2g.240871283_240871350delCA2580068004AGXTc.424-66_425del
n.444-66_445del
n.95_162del
 ClinVar
2g.240871281G>ACA2664004732AGXTc.424-68G>A (n.424-68G>A)
n.444-68G>A
n.93G>A
 gnomAD v4
2g.240871282G>ACA2664004734AGXTc.424-67G>A (n.424-67G>A)
n.444-67G>A
n.94G>A
 gnomAD v4
2g.240871282G=CA1339332034AGXTc.424-67G= (n.424-67G=)
n.444-67G=
n.94G=
2g.240871282G>TCA2564308626AGXTc.424-67G>T (n.424-67G>T)
n.444-67G>T
n.94G>T
 gnomAD v4
2g.240871283G>ACA1044065737AGXTc.424-66G>A (n.424-66G>A)
n.444-66G>A
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871283G>CCA766962226AGXTc.424-66G>C (n.424-66G>C)
n.444-66G>C
n.95G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871283G=CA1339332035AGXTc.424-66G= (n.424-66G=)
n.444-66G=
n.95G=
2g.240871283G>TCA2664004743AGXTc.424-66G>T (n.424-66G>T)
n.444-66G>T
n.95G>T
 gnomAD v4
2g.240871285_240871291dupCA540534862AGXTc.424-64_424-58dup (n.424-64_424-58dup)
n.444-64_444-58dup
n.97_103dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871284G>ACA2577302539AGXTc.424-65G>A (n.424-65G>A)
n.444-65G>A
n.96G>A
 gnomAD v4
2g.240871284G=CA1339332036AGXTc.424-65G= (n.424-65G=)
n.444-65G=
n.96G=
2g.240871284G>TCA766962228AGXTc.424-65G>T (n.424-65G>T)
n.444-65G>T
n.96G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871285T>CCA2577302540AGXTc.424-64T>C (n.424-64T>C)
n.444-64T>C
n.97T>C
2g.240871285T>GCA68178341AGXTc.424-64T>G (n.424-64T>G)
n.444-64T>G
n.97T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871285T=CA1339332037AGXTc.424-64T= (n.424-64T=)
n.444-64T=
n.97T=
2g.240871287delCA2664004746AGXTc.424-62del (n.424-62del)
n.444-62del
n.99del
 gnomAD v4
2g.240871287T>CCA1339332039AGXTc.424-62T>C (n.424-62T>C)
n.444-62T>C
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871287T=CA1339332038AGXTc.424-62T= (n.424-62T=)
n.444-62T=
n.99T=
2g.240871288G>ACA1339332041AGXTc.424-61G>A (n.424-61G>A)
n.444-61G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871288G>CCA68178343AGXTc.424-61G>C (n.424-61G>C)
n.444-61G>C
n.100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871288G=CA1339332040AGXTc.424-61G= (n.424-61G=)
n.444-61G=
n.100G=
2g.240871288G>TCA2664004751AGXTc.424-61G>T (n.424-61G>T)
n.444-61G>T
n.100G>T
 gnomAD v4
2g.240871289T>CCA2664004754AGXTc.424-60T>C (n.424-60T>C)
n.444-60T>C
n.101T>C
 gnomAD v4
2g.240871290G>TCA2577302542AGXTc.424-59G>T (n.424-59G>T)
n.444-59G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
2g.240871294delCA2577302541AGXTc.424-55del (n.424-55del)
n.444-55del
n.106del
 gnomAD v4
2g.240871291G>ACA2577302543AGXTc.424-58G>A (n.424-58G>A)
n.444-58G>A
n.103G>A
2g.240871292G>TCA2664004757AGXTc.424-57G>T (n.424-57G>T)
n.444-57G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
2g.240871293G>ACA2664004759AGXTc.424-56G>A (n.424-56G>A)
n.444-56G>A
n.105G>A
 gnomAD v4
2g.240871293G>TCA2577302544AGXTc.424-56G>T (n.424-56G>T)
n.444-56G>T
n.105G>T
 gnomAD v4
2g.240871294G>ACA68178345AGXTc.424-55G>A (n.424-55G>A)
n.444-55G>A
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871294G=CA1339332042AGXTc.424-55G= (n.424-55G=)
n.444-55G=
n.106G=
2g.240871294G>TCA2577302545AGXTc.424-55G>T (n.424-55G>T)
n.444-55G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
2g.240871295T>GCA1339332044AGXTc.424-54T>G (n.424-54T>G)
n.444-54T>G
n.107T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871295T=CA1339332043AGXTc.424-54T= (n.424-54T=)
n.444-54T=
n.107T=
2g.240871296G>ACA68178347AGXTc.424-53G>A (n.424-53G>A)
n.444-53G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871296G=CA1339332045AGXTc.424-53G= (n.424-53G=)
n.444-53G=
n.108G=
2g.240871296G>TCA2664004765AGXTc.424-53G>T (n.424-53G>T)
n.444-53G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
2g.240871299C>ACA2664004767AGXTc.424-50C>A (n.424-50C>A)
n.444-50C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
2g.240871299C>TCA2664004770AGXTc.424-50C>T (n.424-50C>T)
n.444-50C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
2g.240871300T>CCA540534863AGXTc.424-49T>C (n.424-49T>C)
n.444-49T>C
n.112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871300T=CA1339332046AGXTc.424-49T= (n.424-49T=)
n.444-49T=
n.112T=
2g.240871301G>ACA1339332048AGXTc.424-48G>A (n.424-48G>A)
n.444-48G>A
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871301G>CCA2209083AGXTc.424-48G>C (n.424-48G>C)
n.444-48G>C
n.113G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871301G=CA1339332047AGXTc.424-48G= (n.424-48G=)
n.444-48G=
n.113G=
2g.240871301G>TCA2577302547AGXTc.424-48G>T (n.424-48G>T)
n.444-48G>T
n.113G>T
 gnomAD v4
2g.240871302delCA2577302546AGXTc.424-47del (n.424-47del)
n.444-47del
n.114del
2g.240871302G>ACA2209084AGXTc.424-47G>A (n.424-47G>A)
n.444-47G>A
n.114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871302G>CCA2577302548AGXTc.424-47G>C (n.424-47G>C)
n.444-47G>C
n.114G>C
2g.240871302G=CA1339332049AGXTc.424-47G= (n.424-47G=)
n.444-47G=
n.114G=
2g.240871303C>ACA2664004782AGXTc.424-46C>A (n.424-46C>A)
n.444-46C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
2g.240871303C>TCA2664004783AGXTc.424-46C>T (n.424-46C>T)
n.444-46C>T
n.115C>T
 gnomAD v4
2g.240871304C>ACA540534871AGXTc.424-45C>A (n.424-45C>A)
n.444-45C>A
n.116C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871304C=CA1339332050AGXTc.424-45C= (n.424-45C=)
n.444-45C=
n.116C=
2g.240871305C>GCA2577302549AGXTc.424-44C>G (n.424-44C>G)
n.444-44C>G
n.117C>G
2g.240871307T>ACA2577302550AGXTc.424-42T>A (n.424-42T>A)
n.444-42T>A
n.119T>A
2g.240871307T>CCA1339332052AGXTc.424-42T>C (n.424-42T>C)
n.444-42T>C
n.119T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871307T=CA1339332051AGXTc.424-42T= (n.424-42T=)
n.444-42T=
n.119T=
2g.240871308G>ACA2209085AGXTc.424-41G>A (n.424-41G>A)
n.444-41G>A
n.120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871308G=CA1339332053AGXTc.424-41G= (n.424-41G=)
n.444-41G=
n.120G=
2g.240871308G>TCA2664004788AGXTc.424-41G>T (n.424-41G>T)
n.444-41G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
2g.240871309C>ACA2664004791AGXTc.424-40C>A (n.424-40C>A)
n.444-40C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
2g.240871309C>TCA2664004789AGXTc.424-40C>T (n.424-40C>T)
n.444-40C>T
n.121C>T
 gnomAD v4
2g.240871312delCA2664004793AGXTc.424-37del (n.424-37del)
n.444-37del
n.124del
 gnomAD v4
2g.240871310C>ACA2664004794AGXTc.424-39C>A (n.424-39C>A)
n.444-39C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
2g.240871310C>TCA2664004795AGXTc.424-39C>T (n.424-39C>T)
n.444-39C>T
n.122C>T
 gnomAD v4
2g.240871311C>ACA2664004797AGXTc.424-38C>A (n.424-38C>A)
n.444-38C>A
n.123C>A
 gnomAD v4
2g.240871311C>TCA2664004798AGXTc.424-38C>T (n.424-38C>T)
n.444-38C>T
n.123C>T
 gnomAD v4
2g.240871313T>CCA1044065746AGXTc.424-36T>C (n.424-36T>C)
n.444-36T>C
n.125T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871313T=CA1339332054AGXTc.424-36T= (n.424-36T=)
n.444-36T=
n.125T=
2g.240871315T>CCA766962234AGXTc.424-34T>C (n.424-34T>C)
n.444-34T>C
n.127T>C
 dbSNP
2g.240871315T>GCA2577302551AGXTc.424-34T>G (n.424-34T>G)
n.444-34T>G
n.127T>G
 gnomAD v4
2g.240871315T=CA1339332055AGXTc.424-34T= (n.424-34T=)
n.444-34T=
n.127T=
2g.240871316G>CCA2664004801AGXTc.424-33G>C (n.424-33G>C)
n.444-33G>C
n.128G>C
 gnomAD v4
2g.240871316G=CA1339332056AGXTc.424-33G= (n.424-33G=)
n.444-33G=
n.128G=
2g.240871316G>TCA766962238AGXTc.424-33G>T (n.424-33G>T)
n.444-33G>T
n.128G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871317A>GCA2664004805AGXTc.424-32A>G (n.424-32A>G)
n.444-32A>G
n.129A>G
 gnomAD v4
2g.240871318G>ACA2664004806AGXTc.424-31G>A (n.424-31G>A)
n.444-31G>A
n.130G>A
 gnomAD v4
2g.240871318G>CCA2209086AGXTc.424-31G>C (n.424-31G>C)
n.444-31G>C
n.130G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871318G=CA1339332057AGXTc.424-31G= (n.424-31G=)
n.444-31G=
n.130G=
2g.240871318G>TCA2701628382AGXTc.424-31G>T (n.424-31G>T)
n.444-31G>T
n.130G>T
 dbSNP
2g.240871319C>ACA2664004808AGXTc.424-30C>A (n.424-30C>A)
n.444-30C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
2g.240871320T>CCA2209087AGXTc.424-29T>C (n.424-29T>C)
n.444-29T>C
n.132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871320T=CA1339332058AGXTc.424-29T= (n.424-29T=)
n.444-29T=
n.132T=
2g.240871321C>ACA2664004813AGXTc.424-28C>A (n.424-28C>A)
n.444-28C>A
n.133C>A
 gnomAD v4
2g.240871321C=CA1339332059AGXTc.424-28C= (n.424-28C=)
n.444-28C=
n.133C=
2g.240871321C>GCA2209088AGXTc.424-28C>G (n.424-28C>G)
n.444-28C>G
n.133C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871321C>TCA540534885AGXTc.424-28C>T (n.424-28C>T)
n.444-28C>T
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871322C>ACA2664004816AGXTc.424-27C>A (n.424-27C>A)
n.444-27C>A
n.134C>A
 gnomAD v4
2g.240871322C=CA1339332060AGXTc.424-27C= (n.424-27C=)
n.444-27C=
n.134C=
2g.240871322C>TCA540534889AGXTc.424-27C>T (n.424-27C>T)
n.444-27C>T
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871323A=CA1339332061AGXTc.424-26A= (n.424-26A=)
n.444-26A=
n.135A=
2g.240871323A>CCA1339332062AGXTc.424-26A>C (n.424-26A>C)
n.444-26A>C
n.135A>C
 dbSNP
2g.240871325C>ACA1339332064AGXTc.424-24C>A (n.424-24C>A)
n.444-24C>A
n.137C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871325C=CA1339332063AGXTc.424-24C= (n.424-24C=)
n.444-24C=
n.137C=
2g.240871326C>ACA2664004817AGXTc.424-23C>A (n.424-23C>A)
n.444-23C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
2g.240871326C=CA1339332065AGXTc.424-23C= (n.424-23C=)
n.444-23C=
n.138C=
2g.240871326C>TCA2209089AGXTc.424-23C>T (n.424-23C>T)
n.444-23C>T
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871327A>GCA2664004818AGXTc.424-22A>G (n.424-22A>G)
n.444-22A>G
n.139A>G
 gnomAD v4
2g.240871328C>TCA2664004819AGXTc.424-21C>T (n.424-21C>T)
n.444-21C>T
n.140C>T
 gnomAD v4
2g.240871330G>ACA1339332067AGXTc.424-19G>A (n.424-19G>A)
n.444-19G>A
n.142G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871330G=CA1339332066AGXTc.424-19G= (n.424-19G=)
n.444-19G=
n.142G=
2g.240871330G>TCA2577302552AGXTc.424-19G>T (n.424-19G>T)
n.444-19G>T
n.142G>T
2g.240871331C>ACA2664004820AGXTc.424-18C>A (n.424-18C>A)
n.444-18C>A
n.143C>A
 gnomAD v4
2g.240871331C>TCA2664004821AGXTc.424-18C>T (n.424-18C>T)
n.444-18C>T
n.143C>T
 gnomAD v4
2g.240871332C>ACA540534894AGXTc.424-17C>A (n.424-17C>A)
n.444-17C>A
n.144C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871332C=CA1339332068AGXTc.424-17C= (n.424-17C=)
n.444-17C=
n.144C=
2g.240871332C>GCA766962249AGXTc.424-17C>G (n.424-17C>G)
n.444-17C>G
n.144C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871332C>TCA2209090AGXTc.424-17C>T (n.424-17C>T)
n.444-17C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871333G>ACA275576AGXTc.424-16G>A (n.424-16G>A)
n.444-16G>A
n.145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871333G>CCA2581793049AGXTc.424-16G>C (n.424-16G>C)
n.444-16G>C
n.145G>C
2g.240871333G=CA1339332069AGXTc.424-16G= (n.424-16G=)
n.444-16G=
n.145G=
2g.240871333G>TCA2581793048AGXTc.424-16G>T (n.424-16G>T)
n.444-16G>T
n.145G>T
2g.240871334T=CA1339332070AGXTc.424-15T= (n.424-15T=)
n.444-15T=
n.146T=
2g.240871335C>ACA2664004826AGXTc.424-14C>A (n.424-14C>A)
n.444-14C>A
n.147C>A
 gnomAD v4
2g.240871335C>GCA2664004825AGXTc.424-14C>G (n.424-14C>G)
n.444-14C>G
n.147C>G
 gnomAD v4
2g.240871335C>TCA2664004824AGXTc.424-14C>T (n.424-14C>T)
n.444-14C>T
n.147C>T
 gnomAD v4
2g.240871337dupCA275575AGXTc.424-12dup (n.424-12dup)
n.444-12dup
n.149dup
 ClinVar dbSNP
2g.240871336_240871337dupCA68178359AGXTc.424-13_424-12dup (n.424-13_424-12dup)
n.444-13_444-12dup
n.148_149dup
 dbSNP
2g.240871336C>ACA2664004827AGXTc.424-13C>A (n.424-13C>A)
n.444-13C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
2g.240871336C=CA1339332071AGXTc.424-13C= (n.424-13C=)
n.444-13C=
n.148C=
2g.240871336C>GCA2664004828AGXTc.424-13C>G (n.424-13C>G)
n.444-13C>G
n.148C>G
 gnomAD v4
2g.240871336C>TCA2209091AGXTc.424-13C>T (n.424-13C>T)
n.444-13C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240871337C>ACA2664004829AGXTc.424-12C>A (n.424-12C>A)
n.444-12C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
2g.240871337C=CA1339332073AGXTc.424-12C= (n.424-12C=)
n.444-12C=
n.149C=
2g.240871337C>GCA1339332074AGXTc.424-12C>G (n.424-12C>G)
n.444-12C>G
n.149C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871337C>TCA1339332075AGXTc.424-12C>T (n.424-12C>T)
n.444-12C>T
n.149C>T
 dbSNP
2g.240871337_240871338delinsCTCA1339332072AGXTc.424-12_424-11delinsCT (n.424-12_424-11delinsCT)
n.444-12_444-11delinsCT
n.149_150delinsCT
2g.240871338delCA766962264AGXTc.424-11del (n.424-11del)
n.444-11del
n.150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871338T>CCA2664004830AGXTc.424-11T>C (n.424-11T>C)
n.444-11T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
2g.240871339G>ACA2664004831AGXTc.424-10G>A (n.424-10G>A)
n.444-10G>A
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240871339G>TCA2664004832AGXTc.424-10G>T (n.424-10G>T)
n.444-10G>T
n.151G>T
 gnomAD v4
2g.240871340C>ACA2573135694AGXTc.424-9C>A (n.424-9C>A)
n.444-9C>A
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871340C>TCA2577302553AGXTc.424-9C>T (n.424-9C>T)
n.444-9C>T
n.152C>T
 gnomAD v4
2g.240871341T>CCA2664004833AGXTc.424-8T>C (n.424-8T>C)
n.444-8T>C
n.153T>C
 gnomAD v4
2g.240871343C>ACA2664004834AGXTc.424-6C>A (n.424-6C>A)
n.444-6C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
2g.240871344C>ACA2664004835AGXTc.424-5C>A (n.424-5C>A)
n.444-5C>A
n.156C>A
 gnomAD v4
2g.240871344C=CA1339332076AGXTc.424-5C= (n.424-5C=)
n.444-5C=
n.156C=
2g.240871344C>TCA540534899AGXTc.424-5C>T (n.424-5C>T)
n.444-5C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240871345T>ACA2664004837AGXTc.424-4T>A (n.424-4T>A)
n.444-4T>A
n.157T>A
 gnomAD v4
2g.240871345T>CCA2209092AGXTc.424-4T>C (n.424-4T>C)
n.444-4T>C
n.157T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871345T=CA1339332077AGXTc.424-4T= (n.424-4T=)
n.444-4T=
n.157T=
2g.240871346C>ACA2664004838AGXTc.424-3C>A (n.424-3C>A)
n.444-3C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
2g.240871346C>TCA2607663531AGXTc.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.444-3C>T
n.158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871347A=CA1339332078AGXTc.424-2A= (n.424-2A=)
n.444-2A=
n.159A=
2g.240871347A>CCA351315462AGXTc.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.444-2A>C
n.159A>C
2g.240871347A>GCA275804AGXTc.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.444-2A>G
n.159A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240871347A>TCA351315466AGXTc.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.444-2A>T
n.159A>T
2g.240871348G>ACA351315469AGXTc.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.444-1G>A
n.160G>A
2g.240871348G>CCA351315473AGXTc.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.444-1G>C
n.160G>C
2g.240871348G>TCA351315475AGXTc.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.444-1G>T
n.160G>T
2g.240871349G>ACA351315477AGXTc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.444G>A
n.161G>A
2g.240871349G>CCA351315479AGXTc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.444G>C
n.161G>C
2g.240871349G>TCA351315482AGXTc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.444G>T
n.161G>T
2g.240871350G>ACA351315530AGXTc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.445G>A
n.162G>A
 gnomAD v4
2g.240871350G>CCA351315524AGXTc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.445G>C
n.162G>C
 gnomAD v4
2g.240871350G>TCA351315506AGXTc.425G>T (p.Gly142Val)
n.445G>T
n.162G>T
 gnomAD v4
2g.240871351C>ACA432023031AGXTc.426C>A (p.Gly142=)
n.446C>A
n.163C>A
 gnomAD v4
2g.240871351C>GCA432023033AGXTc.426C>G (p.Gly142=)
n.446C>G
n.163C>G
2g.240871351C>TCA432023034AGXTc.426C>T (p.Gly142=)
n.446C>T
n.163C>T
 gnomAD v4
2g.240871352C>ACA351315536AGXTc.427C>A (p.Leu143Met)
n.447C>A
n.164C>A
 gnomAD v4
2g.240871352C>GCA351315549AGXTc.427C>G (p.Leu143Val)
n.447C>G
n.164C>G
2g.240871352C>TCA432023038AGXTc.427C>T (p.Leu143=)
n.447C>T
n.164C>T
2g.240871353T>ACA351315557AGXTc.428T>A (p.Leu143Gln)
n.448T>A
n.165T>A
 gnomAD v4
2g.240871353T>CCA351315561AGXTc.428T>C (p.Leu143Pro)
n.448T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
2g.240871353T>GCA351315564AGXTc.428T>G (p.Leu143Arg)
n.448T>G
n.165T>G
2g.240871354G>ACA2209093AGXTc.429G>A (p.Leu143=)
n.449G>A
n.166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240871354G>CCA432023044AGXTc.429G>C (p.Leu143=)
n.449G>C
n.166G>C
2g.240871354G=CA1339332079AGXTc.429G= (p.Leu143=)
n.449G=
n.166G=
2g.240871354G>TCA432023042AGXTc.429G>T (p.Leu143=)
n.449G>T
n.166G>T
2g.240871355_240871370delCA2664004845AGXTc.430_445del (p.Ala144CysfsTer5)
n.450_465del
n.167_182del
 gnomAD v4
2g.240871355G>ACA351315573AGXTc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.450G>A
n.167G>A
2g.240871355G>CCA351315577AGXTc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.450G>C
n.167G>C
2g.240871355G>TCA351315580AGXTc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.450G>T
n.167G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched