Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240871253del | CA1044065729 | AGXT | c.424-96del (n.424-96del) n.444-96del n.65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871253C>T | CA2664004667 | AGXT | c.424-96C>T (n.424-96C>T) n.444-96C>T n.65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871253_240871254insAG | CA2664004670 | AGXT | c.424-96_424-95insAG (n.424-96_424-95insAG) n.444-96_444-95insAG n.65_66insAG | gnomAD v4 |
2 | g.240871254T>C | CA68178331 | AGXT | c.424-95T>C (n.424-95T>C) n.444-95T>C n.66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871254T= | CA1339332016 | AGXT | c.424-95T= (n.424-95T=) n.444-95T= n.66T= | |
2 | g.240871255G>A | CA2664004673 | AGXT | c.424-94G>A (n.424-94G>A) n.444-94G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871255G>T | CA2664004675 | AGXT | c.424-94G>T (n.424-94G>T) n.444-94G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871256C>A | CA2664004677 | AGXT | c.424-93C>A (n.424-93C>A) n.444-93C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871256C>T | CA2664004679 | AGXT | c.424-93C>T (n.424-93C>T) n.444-93C>T n.68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871257del | CA2577302525 | AGXT | c.424-92del (n.424-92del) n.444-92del n.69del | |
2 | g.240871257T>C | CA766962211 | AGXT | c.424-92T>C (n.424-92T>C) n.444-92T>C n.69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871257T= | CA1339332017 | AGXT | c.424-92T= (n.424-92T=) n.444-92T= n.69T= | |
2 | g.240871258A= | CA1339332018 | AGXT | c.424-91A= (n.424-91A=) n.444-91A= n.70A= | |
2 | g.240871258A>C | CA1339332019 | AGXT | c.424-91A>C (n.424-91A>C) n.444-91A>C n.70A>C | dbSNP |
2 | g.240871258A>G | CA68178332 | AGXT | c.424-91A>G (n.424-91A>G) n.444-91A>G n.70A>G | dbSNP |
2 | g.240871258A>T | CA2577302526 | AGXT | c.424-91A>T (n.424-91A>T) n.444-91A>T n.70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871259C>A | CA2577302527 | AGXT | c.424-90C>A (n.424-90C>A) n.444-90C>A n.71C>A | |
2 | g.240871259C>T | CA2664004684 | AGXT | c.424-90C>T (n.424-90C>T) n.444-90C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871260C>A | CA2664004685 | AGXT | c.424-89C>A (n.424-89C>A) n.444-89C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871260C>T | CA2577302528 | AGXT | c.424-89C>T (n.424-89C>T) n.444-89C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871261T>C | CA2577302529 | AGXT | c.424-88T>C (n.424-88T>C) n.444-88T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871262G>A | CA2577302531 | AGXT | c.424-87G>A (n.424-87G>A) n.444-87G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871262G>T | CA2664004687 | AGXT | c.424-87G>T (n.424-87G>T) n.444-87G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871263del | CA2577302530 | AGXT | c.424-86del (n.424-86del) n.444-86del n.75del | |
2 | g.240871263G>A | CA2664004689 | AGXT | c.424-86G>A (n.424-86G>A) n.444-86G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871263G= | CA1339332021 | AGXT | c.424-86G= (n.424-86G=) n.444-86G= n.75G= | |
2 | g.240871263G>T | CA1339332020 | AGXT | c.424-86G>T (n.424-86G>T) n.444-86G>T n.75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871264A>G | CA2664004690 | AGXT | c.424-85A>G (n.424-85A>G) n.444-85A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871265G>A | CA766962219 | AGXT | c.424-84G>A (n.424-84G>A) n.444-84G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871265G>C | CA2577302532 | AGXT | c.424-84G>C (n.424-84G>C) n.444-84G>C n.77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871265G= | CA1339332022 | AGXT | c.424-84G= (n.424-84G=) n.444-84G= n.77G= | |
2 | g.240871265G>T | CA766962217 | AGXT | c.424-84G>T (n.424-84G>T) n.444-84G>T n.77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871266C>A | CA2664004695 | AGXT | c.424-83C>A (n.424-83C>A) n.444-83C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871266C= | CA1339332023 | AGXT | c.424-83C= (n.424-83C=) n.444-83C= n.78C= | |
2 | g.240871266C>T | CA1339332024 | AGXT | c.424-83C>T (n.424-83C>T) n.444-83C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871268G>A | CA766962221 | AGXT | c.424-81G>A (n.424-81G>A) n.444-81G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871268G>C | CA2664004697 | AGXT | c.424-81G>C (n.424-81G>C) n.444-81G>C n.80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871268G= | CA1339332025 | AGXT | c.424-81G= (n.424-81G=) n.444-81G= n.80G= | |
2 | g.240871268G>T | CA2664004699 | AGXT | c.424-81G>T (n.424-81G>T) n.444-81G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871269T>C | CA68178334 | AGXT | c.424-80T>C (n.424-80T>C) n.444-80T>C n.81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871269T>G | CA2577302533 | AGXT | c.424-80T>G (n.424-80T>G) n.444-80T>G n.81T>G | |
2 | g.240871269T= | CA1339332026 | AGXT | c.424-80T= (n.424-80T=) n.444-80T= n.81T= | |
2 | g.240871270G>A | CA1044065732 | AGXT | c.424-79G>A (n.424-79G>A) n.444-79G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871270G= | CA1339332027 | AGXT | c.424-79G= (n.424-79G=) n.444-79G= n.82G= | |
2 | g.240871270G>T | CA2664004703 | AGXT | c.424-79G>T (n.424-79G>T) n.444-79G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871271C>A | CA1044065733 | AGXT | c.424-78C>A (n.424-78C>A) n.444-78C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871271C= | CA1339332028 | AGXT | c.424-78C= (n.424-78C=) n.444-78C= n.83C= | |
2 | g.240871271C>T | CA2577302534 | AGXT | c.424-78C>T (n.424-78C>T) n.444-78C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871272C>A | CA68178336 | AGXT | c.424-77C>A (n.424-77C>A) n.444-77C>A n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871272C= | CA1339332029 | AGXT | c.424-77C= (n.424-77C=) n.444-77C= n.84C= | |
2 | g.240871272C>T | CA2664004710 | AGXT | c.424-77C>T (n.424-77C>T) n.444-77C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871274C>A | CA2664004713 | AGXT | c.424-75C>A (n.424-75C>A) n.444-75C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871276del | CA2577302535 | AGXT | c.424-73del (n.424-73del) n.444-73del n.88del | |
2 | g.240871275C>A | CA2577302536 | AGXT | c.424-74C>A (n.424-74C>A) n.444-74C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871275C= | CA1339332030 | AGXT | c.424-74C= (n.424-74C=) n.444-74C= n.87C= | |
2 | g.240871275C>T | CA1339332031 | AGXT | c.424-74C>T (n.424-74C>T) n.444-74C>T n.87C>T | dbSNP |
2 | g.240871276C>A | CA2577302537 | AGXT | c.424-73C>A (n.424-73C>A) n.444-73C>A n.88C>A | |
2 | g.240871276C>T | CA2577302538 | AGXT | c.424-73C>T (n.424-73C>T) n.444-73C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A= | CA1339332032 | AGXT | c.424-72A= (n.424-72A=) n.444-72A= n.89A= | |
2 | g.240871277A>C | CA2664004717 | AGXT | c.424-72A>C (n.424-72A>C) n.444-72A>C n.89A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A>G | CA2664004718 | AGXT | c.424-72A>G (n.424-72A>G) n.444-72A>G n.89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A>T | CA68178339 | AGXT | c.424-72A>T (n.424-72A>T) n.444-72A>T n.89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871278T>C | CA2664004720 | AGXT | c.424-71T>C (n.424-71T>C) n.444-71T>C n.90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871278T>G | CA2664004719 | AGXT | c.424-71T>G (n.424-71T>G) n.444-71T>G n.90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871279G>T | CA2664004724 | AGXT | c.424-70G>T (n.424-70G>T) n.444-70G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871284dup | CA2664004723 | AGXT | c.424-65dup (n.424-65dup) n.444-65dup n.96dup | gnomAD v4 |
2 | g.240871284del | CA2545012444 | AGXT | c.424-65del (n.424-65del) n.444-65del n.96del | gnomAD v4 |
2 | g.240871280G>A | CA766962224 | AGXT | c.424-69G>A (n.424-69G>A) n.444-69G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871280G>C | CA2754892054 | AGXT | c.424-69G>C (n.424-69G>C) n.444-69G>C n.92G>C | |
2 | g.240871280G= | CA1339332033 | AGXT | c.424-69G= (n.424-69G=) n.444-69G= n.92G= | |
2 | g.240871280G>T | CA2664004729 | AGXT | c.424-69G>T (n.424-69G>T) n.444-69G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871283_240871350del | CA2580068004 | AGXT | c.424-66_425del n.444-66_445del n.95_162del | ClinVar |
2 | g.240871281G>A | CA2664004732 | AGXT | c.424-68G>A (n.424-68G>A) n.444-68G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871282G>A | CA2664004734 | AGXT | c.424-67G>A (n.424-67G>A) n.444-67G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871282G= | CA1339332034 | AGXT | c.424-67G= (n.424-67G=) n.444-67G= n.94G= | |
2 | g.240871282G>T | CA2564308626 | AGXT | c.424-67G>T (n.424-67G>T) n.444-67G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871283G>A | CA1044065737 | AGXT | c.424-66G>A (n.424-66G>A) n.444-66G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871283G>C | CA766962226 | AGXT | c.424-66G>C (n.424-66G>C) n.444-66G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871283G= | CA1339332035 | AGXT | c.424-66G= (n.424-66G=) n.444-66G= n.95G= | |
2 | g.240871283G>T | CA2664004743 | AGXT | c.424-66G>T (n.424-66G>T) n.444-66G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871285_240871291dup | CA540534862 | AGXT | c.424-64_424-58dup (n.424-64_424-58dup) n.444-64_444-58dup n.97_103dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871284G>A | CA2577302539 | AGXT | c.424-65G>A (n.424-65G>A) n.444-65G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871284G= | CA1339332036 | AGXT | c.424-65G= (n.424-65G=) n.444-65G= n.96G= | |
2 | g.240871284G>T | CA766962228 | AGXT | c.424-65G>T (n.424-65G>T) n.444-65G>T n.96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871285T>C | CA2577302540 | AGXT | c.424-64T>C (n.424-64T>C) n.444-64T>C n.97T>C | |
2 | g.240871285T>G | CA68178341 | AGXT | c.424-64T>G (n.424-64T>G) n.444-64T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871285T= | CA1339332037 | AGXT | c.424-64T= (n.424-64T=) n.444-64T= n.97T= | |
2 | g.240871287del | CA2664004746 | AGXT | c.424-62del (n.424-62del) n.444-62del n.99del | gnomAD v4 |
2 | g.240871287T>C | CA1339332039 | AGXT | c.424-62T>C (n.424-62T>C) n.444-62T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871287T= | CA1339332038 | AGXT | c.424-62T= (n.424-62T=) n.444-62T= n.99T= | |
2 | g.240871288G>A | CA1339332041 | AGXT | c.424-61G>A (n.424-61G>A) n.444-61G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871288G>C | CA68178343 | AGXT | c.424-61G>C (n.424-61G>C) n.444-61G>C n.100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871288G= | CA1339332040 | AGXT | c.424-61G= (n.424-61G=) n.444-61G= n.100G= | |
2 | g.240871288G>T | CA2664004751 | AGXT | c.424-61G>T (n.424-61G>T) n.444-61G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871289T>C | CA2664004754 | AGXT | c.424-60T>C (n.424-60T>C) n.444-60T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871290G>T | CA2577302542 | AGXT | c.424-59G>T (n.424-59G>T) n.444-59G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871294del | CA2577302541 | AGXT | c.424-55del (n.424-55del) n.444-55del n.106del | gnomAD v4 |
2 | g.240871291G>A | CA2577302543 | AGXT | c.424-58G>A (n.424-58G>A) n.444-58G>A n.103G>A | |
2 | g.240871292G>T | CA2664004757 | AGXT | c.424-57G>T (n.424-57G>T) n.444-57G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871293G>A | CA2664004759 | AGXT | c.424-56G>A (n.424-56G>A) n.444-56G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871293G>T | CA2577302544 | AGXT | c.424-56G>T (n.424-56G>T) n.444-56G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871294G>A | CA68178345 | AGXT | c.424-55G>A (n.424-55G>A) n.444-55G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871294G= | CA1339332042 | AGXT | c.424-55G= (n.424-55G=) n.444-55G= n.106G= | |
2 | g.240871294G>T | CA2577302545 | AGXT | c.424-55G>T (n.424-55G>T) n.444-55G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871295T>G | CA1339332044 | AGXT | c.424-54T>G (n.424-54T>G) n.444-54T>G n.107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871295T= | CA1339332043 | AGXT | c.424-54T= (n.424-54T=) n.444-54T= n.107T= | |
2 | g.240871296G>A | CA68178347 | AGXT | c.424-53G>A (n.424-53G>A) n.444-53G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871296G= | CA1339332045 | AGXT | c.424-53G= (n.424-53G=) n.444-53G= n.108G= | |
2 | g.240871296G>T | CA2664004765 | AGXT | c.424-53G>T (n.424-53G>T) n.444-53G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871299C>A | CA2664004767 | AGXT | c.424-50C>A (n.424-50C>A) n.444-50C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871299C>T | CA2664004770 | AGXT | c.424-50C>T (n.424-50C>T) n.444-50C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871300T>C | CA540534863 | AGXT | c.424-49T>C (n.424-49T>C) n.444-49T>C n.112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871300T= | CA1339332046 | AGXT | c.424-49T= (n.424-49T=) n.444-49T= n.112T= | |
2 | g.240871301G>A | CA1339332048 | AGXT | c.424-48G>A (n.424-48G>A) n.444-48G>A n.113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871301G>C | CA2209083 | AGXT | c.424-48G>C (n.424-48G>C) n.444-48G>C n.113G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871301G= | CA1339332047 | AGXT | c.424-48G= (n.424-48G=) n.444-48G= n.113G= | |
2 | g.240871301G>T | CA2577302547 | AGXT | c.424-48G>T (n.424-48G>T) n.444-48G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871302del | CA2577302546 | AGXT | c.424-47del (n.424-47del) n.444-47del n.114del | |
2 | g.240871302G>A | CA2209084 | AGXT | c.424-47G>A (n.424-47G>A) n.444-47G>A n.114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871302G>C | CA2577302548 | AGXT | c.424-47G>C (n.424-47G>C) n.444-47G>C n.114G>C | |
2 | g.240871302G= | CA1339332049 | AGXT | c.424-47G= (n.424-47G=) n.444-47G= n.114G= | |
2 | g.240871303C>A | CA2664004782 | AGXT | c.424-46C>A (n.424-46C>A) n.444-46C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871303C>T | CA2664004783 | AGXT | c.424-46C>T (n.424-46C>T) n.444-46C>T n.115C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871304C>A | CA540534871 | AGXT | c.424-45C>A (n.424-45C>A) n.444-45C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871304C= | CA1339332050 | AGXT | c.424-45C= (n.424-45C=) n.444-45C= n.116C= | |
2 | g.240871305C>G | CA2577302549 | AGXT | c.424-44C>G (n.424-44C>G) n.444-44C>G n.117C>G | |
2 | g.240871307T>A | CA2577302550 | AGXT | c.424-42T>A (n.424-42T>A) n.444-42T>A n.119T>A | |
2 | g.240871307T>C | CA1339332052 | AGXT | c.424-42T>C (n.424-42T>C) n.444-42T>C n.119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871307T= | CA1339332051 | AGXT | c.424-42T= (n.424-42T=) n.444-42T= n.119T= | |
2 | g.240871308G>A | CA2209085 | AGXT | c.424-41G>A (n.424-41G>A) n.444-41G>A n.120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871308G= | CA1339332053 | AGXT | c.424-41G= (n.424-41G=) n.444-41G= n.120G= | |
2 | g.240871308G>T | CA2664004788 | AGXT | c.424-41G>T (n.424-41G>T) n.444-41G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871309C>A | CA2664004791 | AGXT | c.424-40C>A (n.424-40C>A) n.444-40C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871309C>T | CA2664004789 | AGXT | c.424-40C>T (n.424-40C>T) n.444-40C>T n.121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871312del | CA2664004793 | AGXT | c.424-37del (n.424-37del) n.444-37del n.124del | gnomAD v4 |
2 | g.240871310C>A | CA2664004794 | AGXT | c.424-39C>A (n.424-39C>A) n.444-39C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871310C>T | CA2664004795 | AGXT | c.424-39C>T (n.424-39C>T) n.444-39C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871311C>A | CA2664004797 | AGXT | c.424-38C>A (n.424-38C>A) n.444-38C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871311C>T | CA2664004798 | AGXT | c.424-38C>T (n.424-38C>T) n.444-38C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871313T>C | CA1044065746 | AGXT | c.424-36T>C (n.424-36T>C) n.444-36T>C n.125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871313T= | CA1339332054 | AGXT | c.424-36T= (n.424-36T=) n.444-36T= n.125T= | |
2 | g.240871315T>C | CA766962234 | AGXT | c.424-34T>C (n.424-34T>C) n.444-34T>C n.127T>C | dbSNP |
2 | g.240871315T>G | CA2577302551 | AGXT | c.424-34T>G (n.424-34T>G) n.444-34T>G n.127T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871315T= | CA1339332055 | AGXT | c.424-34T= (n.424-34T=) n.444-34T= n.127T= | |
2 | g.240871316G>C | CA2664004801 | AGXT | c.424-33G>C (n.424-33G>C) n.444-33G>C n.128G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871316G= | CA1339332056 | AGXT | c.424-33G= (n.424-33G=) n.444-33G= n.128G= | |
2 | g.240871316G>T | CA766962238 | AGXT | c.424-33G>T (n.424-33G>T) n.444-33G>T n.128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871317A>G | CA2664004805 | AGXT | c.424-32A>G (n.424-32A>G) n.444-32A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871318G>A | CA2664004806 | AGXT | c.424-31G>A (n.424-31G>A) n.444-31G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871318G>C | CA2209086 | AGXT | c.424-31G>C (n.424-31G>C) n.444-31G>C n.130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871318G= | CA1339332057 | AGXT | c.424-31G= (n.424-31G=) n.444-31G= n.130G= | |
2 | g.240871318G>T | CA2701628382 | AGXT | c.424-31G>T (n.424-31G>T) n.444-31G>T n.130G>T | dbSNP |
2 | g.240871319C>A | CA2664004808 | AGXT | c.424-30C>A (n.424-30C>A) n.444-30C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871320T>C | CA2209087 | AGXT | c.424-29T>C (n.424-29T>C) n.444-29T>C n.132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871320T= | CA1339332058 | AGXT | c.424-29T= (n.424-29T=) n.444-29T= n.132T= | |
2 | g.240871321C>A | CA2664004813 | AGXT | c.424-28C>A (n.424-28C>A) n.444-28C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871321C= | CA1339332059 | AGXT | c.424-28C= (n.424-28C=) n.444-28C= n.133C= | |
2 | g.240871321C>G | CA2209088 | AGXT | c.424-28C>G (n.424-28C>G) n.444-28C>G n.133C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871321C>T | CA540534885 | AGXT | c.424-28C>T (n.424-28C>T) n.444-28C>T n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871322C>A | CA2664004816 | AGXT | c.424-27C>A (n.424-27C>A) n.444-27C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871322C= | CA1339332060 | AGXT | c.424-27C= (n.424-27C=) n.444-27C= n.134C= | |
2 | g.240871322C>T | CA540534889 | AGXT | c.424-27C>T (n.424-27C>T) n.444-27C>T n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871323A= | CA1339332061 | AGXT | c.424-26A= (n.424-26A=) n.444-26A= n.135A= | |
2 | g.240871323A>C | CA1339332062 | AGXT | c.424-26A>C (n.424-26A>C) n.444-26A>C n.135A>C | dbSNP |
2 | g.240871325C>A | CA1339332064 | AGXT | c.424-24C>A (n.424-24C>A) n.444-24C>A n.137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871325C= | CA1339332063 | AGXT | c.424-24C= (n.424-24C=) n.444-24C= n.137C= | |
2 | g.240871326C>A | CA2664004817 | AGXT | c.424-23C>A (n.424-23C>A) n.444-23C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871326C= | CA1339332065 | AGXT | c.424-23C= (n.424-23C=) n.444-23C= n.138C= | |
2 | g.240871326C>T | CA2209089 | AGXT | c.424-23C>T (n.424-23C>T) n.444-23C>T n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871327A>G | CA2664004818 | AGXT | c.424-22A>G (n.424-22A>G) n.444-22A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871328C>T | CA2664004819 | AGXT | c.424-21C>T (n.424-21C>T) n.444-21C>T n.140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871330G>A | CA1339332067 | AGXT | c.424-19G>A (n.424-19G>A) n.444-19G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871330G= | CA1339332066 | AGXT | c.424-19G= (n.424-19G=) n.444-19G= n.142G= | |
2 | g.240871330G>T | CA2577302552 | AGXT | c.424-19G>T (n.424-19G>T) n.444-19G>T n.142G>T | |
2 | g.240871331C>A | CA2664004820 | AGXT | c.424-18C>A (n.424-18C>A) n.444-18C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871331C>T | CA2664004821 | AGXT | c.424-18C>T (n.424-18C>T) n.444-18C>T n.143C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871332C>A | CA540534894 | AGXT | c.424-17C>A (n.424-17C>A) n.444-17C>A n.144C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871332C= | CA1339332068 | AGXT | c.424-17C= (n.424-17C=) n.444-17C= n.144C= | |
2 | g.240871332C>G | CA766962249 | AGXT | c.424-17C>G (n.424-17C>G) n.444-17C>G n.144C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871332C>T | CA2209090 | AGXT | c.424-17C>T (n.424-17C>T) n.444-17C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871333G>A | CA275576 | AGXT | c.424-16G>A (n.424-16G>A) n.444-16G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871333G>C | CA2581793049 | AGXT | c.424-16G>C (n.424-16G>C) n.444-16G>C n.145G>C | |
2 | g.240871333G= | CA1339332069 | AGXT | c.424-16G= (n.424-16G=) n.444-16G= n.145G= | |
2 | g.240871333G>T | CA2581793048 | AGXT | c.424-16G>T (n.424-16G>T) n.444-16G>T n.145G>T | |
2 | g.240871334T= | CA1339332070 | AGXT | c.424-15T= (n.424-15T=) n.444-15T= n.146T= | |
2 | g.240871335C>A | CA2664004826 | AGXT | c.424-14C>A (n.424-14C>A) n.444-14C>A n.147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871335C>G | CA2664004825 | AGXT | c.424-14C>G (n.424-14C>G) n.444-14C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871335C>T | CA2664004824 | AGXT | c.424-14C>T (n.424-14C>T) n.444-14C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871337dup | CA275575 | AGXT | c.424-12dup (n.424-12dup) n.444-12dup n.149dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240871336_240871337dup | CA68178359 | AGXT | c.424-13_424-12dup (n.424-13_424-12dup) n.444-13_444-12dup n.148_149dup | dbSNP |
2 | g.240871336C>A | CA2664004827 | AGXT | c.424-13C>A (n.424-13C>A) n.444-13C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871336C= | CA1339332071 | AGXT | c.424-13C= (n.424-13C=) n.444-13C= n.148C= | |
2 | g.240871336C>G | CA2664004828 | AGXT | c.424-13C>G (n.424-13C>G) n.444-13C>G n.148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871336C>T | CA2209091 | AGXT | c.424-13C>T (n.424-13C>T) n.444-13C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871337C>A | CA2664004829 | AGXT | c.424-12C>A (n.424-12C>A) n.444-12C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871337C= | CA1339332073 | AGXT | c.424-12C= (n.424-12C=) n.444-12C= n.149C= | |
2 | g.240871337C>G | CA1339332074 | AGXT | c.424-12C>G (n.424-12C>G) n.444-12C>G n.149C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871337C>T | CA1339332075 | AGXT | c.424-12C>T (n.424-12C>T) n.444-12C>T n.149C>T | dbSNP |
2 | g.240871337_240871338delinsCT | CA1339332072 | AGXT | c.424-12_424-11delinsCT (n.424-12_424-11delinsCT) n.444-12_444-11delinsCT n.149_150delinsCT | |
2 | g.240871338del | CA766962264 | AGXT | c.424-11del (n.424-11del) n.444-11del n.150del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871338T>C | CA2664004830 | AGXT | c.424-11T>C (n.424-11T>C) n.444-11T>C n.150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871339G>A | CA2664004831 | AGXT | c.424-10G>A (n.424-10G>A) n.444-10G>A n.151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871339G>T | CA2664004832 | AGXT | c.424-10G>T (n.424-10G>T) n.444-10G>T n.151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871340C>A | CA2573135694 | AGXT | c.424-9C>A (n.424-9C>A) n.444-9C>A n.152C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871340C>T | CA2577302553 | AGXT | c.424-9C>T (n.424-9C>T) n.444-9C>T n.152C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871341T>C | CA2664004833 | AGXT | c.424-8T>C (n.424-8T>C) n.444-8T>C n.153T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871343C>A | CA2664004834 | AGXT | c.424-6C>A (n.424-6C>A) n.444-6C>A n.155C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871344C>A | CA2664004835 | AGXT | c.424-5C>A (n.424-5C>A) n.444-5C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871344C= | CA1339332076 | AGXT | c.424-5C= (n.424-5C=) n.444-5C= n.156C= | |
2 | g.240871344C>T | CA540534899 | AGXT | c.424-5C>T (n.424-5C>T) n.444-5C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240871345T>A | CA2664004837 | AGXT | c.424-4T>A (n.424-4T>A) n.444-4T>A n.157T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871345T>C | CA2209092 | AGXT | c.424-4T>C (n.424-4T>C) n.444-4T>C n.157T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871345T= | CA1339332077 | AGXT | c.424-4T= (n.424-4T=) n.444-4T= n.157T= | |
2 | g.240871346C>A | CA2664004838 | AGXT | c.424-3C>A (n.424-3C>A) n.444-3C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871346C>T | CA2607663531 | AGXT | c.424-3C>T (n.424-3C>T) n.444-3C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871347A= | CA1339332078 | AGXT | c.424-2A= (n.424-2A=) n.444-2A= n.159A= | |
2 | g.240871347A>C | CA351315462 | AGXT | c.424-2A>C (n.424-2A>C) n.444-2A>C n.159A>C | |
2 | g.240871347A>G | CA275804 | AGXT | c.424-2A>G (n.424-2A>G) n.444-2A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871347A>T | CA351315466 | AGXT | c.424-2A>T (n.424-2A>T) n.444-2A>T n.159A>T | |
2 | g.240871348G>A | CA351315469 | AGXT | c.424-1G>A (n.424-1G>A) n.444-1G>A n.160G>A | |
2 | g.240871348G>C | CA351315473 | AGXT | c.424-1G>C (n.424-1G>C) n.444-1G>C n.160G>C | |
2 | g.240871348G>T | CA351315475 | AGXT | c.424-1G>T (n.424-1G>T) n.444-1G>T n.160G>T | |
2 | g.240871349G>A | CA351315477 | AGXT | c.424G>A (p.Gly142Ser) n.444G>A n.161G>A | |
2 | g.240871349G>C | CA351315479 | AGXT | c.424G>C (p.Gly142Arg) n.444G>C n.161G>C | |
2 | g.240871349G>T | CA351315482 | AGXT | c.424G>T (p.Gly142Cys) n.444G>T n.161G>T | |
2 | g.240871350G>A | CA351315530 | AGXT | c.425G>A (p.Gly142Asp) n.445G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871350G>C | CA351315524 | AGXT | c.425G>C (p.Gly142Ala) n.445G>C n.162G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871350G>T | CA351315506 | AGXT | c.425G>T (p.Gly142Val) n.445G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871351C>A | CA432023031 | AGXT | c.426C>A (p.Gly142=) n.446C>A n.163C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871351C>G | CA432023033 | AGXT | c.426C>G (p.Gly142=) n.446C>G n.163C>G | |
2 | g.240871351C>T | CA432023034 | AGXT | c.426C>T (p.Gly142=) n.446C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871352C>A | CA351315536 | AGXT | c.427C>A (p.Leu143Met) n.447C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871352C>G | CA351315549 | AGXT | c.427C>G (p.Leu143Val) n.447C>G n.164C>G | |
2 | g.240871352C>T | CA432023038 | AGXT | c.427C>T (p.Leu143=) n.447C>T n.164C>T | |
2 | g.240871353T>A | CA351315557 | AGXT | c.428T>A (p.Leu143Gln) n.448T>A n.165T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871353T>C | CA351315561 | AGXT | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.448T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871353T>G | CA351315564 | AGXT | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.448T>G n.165T>G |