Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240871152_240871219del | CA2664004405 | AGXT | c.424-197_424-130del (n.424-197_424-130del) n.444-197_444-130del | gnomAD v4 |
2 | g.240871165_240871225del | CA2664004476 | AGXT | c.424-184_424-124del (n.424-184_424-124del) n.444-184_444-124del | gnomAD v4 |
2 | g.240871187G>A | CA1339331985 | AGXT | c.424-162G>A (n.424-162G>A) n.444-162G>A | dbSNP |
2 | g.240871187G= | CA1339331984 | AGXT | c.424-162G= (n.424-162G=) n.444-162G= | |
2 | g.240871187G>T | CA2664004520 | AGXT | c.424-162G>T (n.424-162G>T) n.444-162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871188C>A | CA2664004523 | AGXT | c.424-161C>A (n.424-161C>A) n.444-161C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871188C= | CA1339331986 | AGXT | c.424-161C= (n.424-161C=) n.444-161C= | |
2 | g.240871188C>T | CA766962189 | AGXT | c.424-161C>T (n.424-161C>T) n.444-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871189G>A | CA68178311 | AGXT | c.424-160G>A (n.424-160G>A) n.444-160G>A n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240871189G= | CA1339331987 | AGXT | c.424-160G= (n.424-160G=) n.444-160G= n.1G= | |
2 | g.240871189G>T | CA2664004526 | AGXT | c.424-160G>T (n.424-160G>T) n.444-160G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871192G>T | CA2607663530 | AGXT | c.424-157G>T (n.424-157G>T) n.444-157G>T n.4G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871195G>A | CA68178314 | AGXT | c.424-154G>A (n.424-154G>A) n.444-154G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871195G= | CA1339331988 | AGXT | c.424-154G= (n.424-154G=) n.444-154G= n.7G= | |
2 | g.240871195G>T | CA2664004529 | AGXT | c.424-154G>T (n.424-154G>T) n.444-154G>T n.7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871196C>A | CA1339331990 | AGXT | c.424-153C>A (n.424-153C>A) n.444-153C>A n.8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871196C= | CA1339331989 | AGXT | c.424-153C= (n.424-153C=) n.444-153C= n.8C= | |
2 | g.240871196C>T | CA2664004535 | AGXT | c.424-153C>T (n.424-153C>T) n.444-153C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871199del | CA2664004532 | AGXT | c.424-150del (n.424-150del) n.444-150del n.11del | gnomAD v4 |
2 | g.240871197C>A | CA2664004536 | AGXT | c.424-152C>A (n.424-152C>A) n.444-152C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871197C= | CA1339331991 | AGXT | c.424-152C= (n.424-152C=) n.444-152C= n.9C= | |
2 | g.240871197C>G | CA1339331992 | AGXT | c.424-152C>G (n.424-152C>G) n.444-152C>G n.9C>G | dbSNP |
2 | g.240871197C>T | CA68178315 | AGXT | c.424-152C>T (n.424-152C>T) n.444-152C>T n.9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871198C>A | CA2664004538 | AGXT | c.424-151C>A (n.424-151C>A) n.444-151C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871198C= | CA1339331993 | AGXT | c.424-151C= (n.424-151C=) n.444-151C= n.10C= | |
2 | g.240871198C>T | CA68178316 | AGXT | c.424-151C>T (n.424-151C>T) n.444-151C>T n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871201G>A | CA2664004539 | AGXT | c.424-148G>A (n.424-148G>A) n.444-148G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871201G>C | CA2754892047 | AGXT | c.424-148G>C (n.424-148G>C) n.444-148G>C n.13G>C | |
2 | g.240871202C>A | CA2664004544 | AGXT | c.424-147C>A (n.424-147C>A) n.444-147C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871202C>T | CA2664004546 | AGXT | c.424-147C>T (n.424-147C>T) n.444-147C>T n.14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871210_240871212del | CA2664004541 | AGXT | c.424-139_424-137del (n.424-139_424-137del) n.444-139_444-137del n.22_24del | gnomAD v4 |
2 | g.240871203C= | CA1339331994 | AGXT | c.424-146C= (n.424-146C=) n.444-146C= n.15C= | |
2 | g.240871203C>G | CA68178318 | AGXT | c.424-146C>G (n.424-146C>G) n.444-146C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871203C>T | CA1339331995 | AGXT | c.424-146C>T (n.424-146C>T) n.444-146C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871204T>A | CA2664004552 | AGXT | c.424-145T>A (n.424-145T>A) n.444-145T>A n.16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871204T>C | CA2664004553 | AGXT | c.424-145T>C (n.424-145T>C) n.444-145T>C n.16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871205C>G | CA2664004555 | AGXT | c.424-144C>G (n.424-144C>G) n.444-144C>G n.17C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871205C>T | CA2701853664 | AGXT | c.424-144C>T (n.424-144C>T) n.444-144C>T n.17C>T | dbSNP |
2 | g.240871206C>A | CA2664004556 | AGXT | c.424-143C>A (n.424-143C>A) n.444-143C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871209C>A | CA2664004563 | AGXT | c.424-140C>A (n.424-140C>A) n.444-140C>A n.21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871209C>T | CA2664004565 | AGXT | c.424-140C>T (n.424-140C>T) n.444-140C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871210T>C | CA2664004569 | AGXT | c.424-139T>C (n.424-139T>C) n.444-139T>C n.22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871211C>A | CA2664004570 | AGXT | c.424-138C>A (n.424-138C>A) n.444-138C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871211C>T | CA2754892049 | AGXT | c.424-138C>T (n.424-138C>T) n.444-138C>T n.23C>T | |
2 | g.240871212C>G | CA2664004572 | AGXT | c.424-137C>G (n.424-137C>G) n.444-137C>G n.24C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871213C>A | CA2664004576 | AGXT | c.424-136C>A (n.424-136C>A) n.444-136C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871213C= | CA1339331996 | AGXT | c.424-136C= (n.424-136C=) n.444-136C= n.25C= | |
2 | g.240871213C>G | CA1339331997 | AGXT | c.424-136C>G (n.424-136C>G) n.444-136C>G n.25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871213C>T | CA2664004577 | AGXT | c.424-136C>T (n.424-136C>T) n.444-136C>T n.25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871214A>T | CA2664004580 | AGXT | c.424-135A>T (n.424-135A>T) n.444-135A>T n.26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871215T>A | CA766962196 | AGXT | c.424-134T>A (n.424-134T>A) n.444-134T>A n.27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871215T>C | CA68178320 | AGXT | c.424-134T>C (n.424-134T>C) n.444-134T>C n.27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871215T>G | CA2664004582 | AGXT | c.424-134T>G (n.424-134T>G) n.444-134T>G n.27T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871215T= | CA1339331998 | AGXT | c.424-134T= (n.424-134T=) n.444-134T= n.27T= | |
2 | g.240871216G>A | CA1339332000 | AGXT | c.424-133G>A (n.424-133G>A) n.444-133G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871216G= | CA1339331999 | AGXT | c.424-133G= (n.424-133G=) n.444-133G= n.28G= | |
2 | g.240871216G>T | CA2664004583 | AGXT | c.424-133G>T (n.424-133G>T) n.444-133G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871217C>A | CA2664004585 | AGXT | c.424-132C>A (n.424-132C>A) n.444-132C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871217C>T | CA2664004586 | AGXT | c.424-132C>T (n.424-132C>T) n.444-132C>T n.29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871219C>A | CA2664004587 | AGXT | c.424-130C>A (n.424-130C>A) n.444-130C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871219C= | CA1339332001 | AGXT | c.424-130C= (n.424-130C=) n.444-130C= n.31C= | |
2 | g.240871219C>T | CA766962199 | AGXT | c.424-130C>T (n.424-130C>T) n.444-130C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871221C>A | CA2664004590 | AGXT | c.424-128C>A (n.424-128C>A) n.444-128C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871222C>A | CA2664004591 | AGXT | c.424-127C>A (n.424-127C>A) n.444-127C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871223A>T | CA2664004592 | AGXT | c.424-126A>T (n.424-126A>T) n.444-126A>T n.35A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871224T>G | CA68178323 | AGXT | c.424-125T>G (n.424-125T>G) n.444-125T>G n.36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871224T= | CA1339332002 | AGXT | c.424-125T= (n.424-125T=) n.444-125T= n.36T= | |
2 | g.240871225C>A | CA2664004593 | AGXT | c.424-124C>A (n.424-124C>A) n.444-124C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871225C>T | CA2664004594 | AGXT | c.424-124C>T (n.424-124C>T) n.444-124C>T n.37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871226A>G | CA2664004595 | AGXT | c.424-123A>G (n.424-123A>G) n.444-123A>G n.38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871227G>A | CA2664004596 | AGXT | c.424-122G>A (n.424-122G>A) n.444-122G>A n.39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871228G>A | CA2664004599 | AGXT | c.424-121G>A (n.424-121G>A) n.444-121G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871228G>C | CA2664004600 | AGXT | c.424-121G>C (n.424-121G>C) n.444-121G>C n.40G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871232_240871234del | CA2664004597 | AGXT | c.424-117_424-115del (n.424-117_424-115del) n.444-117_444-115del n.44_46del | gnomAD v4 |
2 | g.240871229G>T | CA2664004603 | AGXT | c.424-120G>T (n.424-120G>T) n.444-120G>T n.41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871230A>T | CA2664004605 | AGXT | c.424-119A>T (n.424-119A>T) n.444-119A>T n.42A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871231G>T | CA2664004607 | AGXT | c.424-118G>T (n.424-118G>T) n.444-118G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871232G>A | CA68178324 | AGXT | c.424-117G>A (n.424-117G>A) n.444-117G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871232G= | CA1339332003 | AGXT | c.424-117G= (n.424-117G=) n.444-117G= n.44G= | |
2 | g.240871232G>T | CA2664004611 | AGXT | c.424-117G>T (n.424-117G>T) n.444-117G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871233A>G | CA2664004613 | AGXT | c.424-116A>G (n.424-116A>G) n.444-116A>G n.45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871234G>A | CA68178327 | AGXT | c.424-115G>A (n.424-115G>A) n.444-115G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871234G= | CA1339332004 | AGXT | c.424-115G= (n.424-115G=) n.444-115G= n.46G= | |
2 | g.240871235T>C | CA2664004614 | AGXT | c.424-114T>C (n.424-114T>C) n.444-114T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871235T>G | CA2664004616 | AGXT | c.424-114T>G (n.424-114T>G) n.444-114T>G n.47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871237G>A | CA2664004618 | AGXT | c.424-112G>A (n.424-112G>A) n.444-112G>A n.49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871237G>T | CA2754892051 | AGXT | c.424-112G>T (n.424-112G>T) n.444-112G>T n.49G>T | |
2 | g.240871238A= | CA1339332005 | AGXT | c.424-111A= (n.424-111A=) n.444-111A= n.50A= | |
2 | g.240871238A>C | CA1339332006 | AGXT | c.424-111A>C (n.424-111A>C) n.444-111A>C n.50A>C | dbSNP |
2 | g.240871238A>G | CA2664004619 | AGXT | c.424-111A>G (n.424-111A>G) n.444-111A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871239G>A | CA766962203 | AGXT | c.424-110G>A (n.424-110G>A) n.444-110G>A n.51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871239G= | CA1339332007 | AGXT | c.424-110G= (n.424-110G=) n.444-110G= n.51G= | |
2 | g.240871239G>T | CA2664004621 | AGXT | c.424-110G>T (n.424-110G>T) n.444-110G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871240G>T | CA2664004625 | AGXT | c.424-109G>T (n.424-109G>T) n.444-109G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871241C>A | CA2664004628 | AGXT | c.424-108C>A (n.424-108C>A) n.444-108C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871241C>T | CA2664004631 | AGXT | c.424-108C>T (n.424-108C>T) n.444-108C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871242del | CA2754892052 | AGXT | c.424-107del (n.424-107del) n.444-107del n.54del | |
2 | g.240871243G>T | CA2664004634 | AGXT | c.424-106G>T (n.424-106G>T) n.444-106G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871244G>A | CA2664004639 | AGXT | c.424-105G>A (n.424-105G>A) n.444-105G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871244G= | CA1339332008 | AGXT | c.424-105G= (n.424-105G=) n.444-105G= n.56G= | |
2 | g.240871244G>T | CA540534852 | AGXT | c.424-105G>T (n.424-105G>T) n.444-105G>T n.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871245C>A | CA2664004644 | AGXT | c.424-104C>A (n.424-104C>A) n.444-104C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871245C>G | CA2664004646 | AGXT | c.424-104C>G (n.424-104C>G) n.444-104C>G n.57C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871245C>T | CA2664004647 | AGXT | c.424-104C>T (n.424-104C>T) n.444-104C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871246C>A | CA2664004648 | AGXT | c.424-103C>A (n.424-103C>A) n.444-103C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871246C>T | CA2664004649 | AGXT | c.424-103C>T (n.424-103C>T) n.444-103C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871247C>A | CA1339332010 | AGXT | c.424-102C>A (n.424-102C>A) n.444-102C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871247C= | CA1339332009 | AGXT | c.424-102C= (n.424-102C=) n.444-102C= n.59C= | |
2 | g.240871247C>T | CA68178328 | AGXT | c.424-102C>T (n.424-102C>T) n.444-102C>T n.59C>T | dbSNP |
2 | g.240871248A= | CA1339332012 | AGXT | c.424-101A= (n.424-101A=) n.444-101A= n.60A= | |
2 | g.240871248A>C | CA1339332011 | AGXT | c.424-101A>C (n.424-101A>C) n.444-101A>C n.60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871249G>T | CA2664004654 | AGXT | c.424-100G>T (n.424-100G>T) n.444-100G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871249_240871250delinsGC | CA1339332013 | AGXT | c.424-100_424-99delinsGC (n.424-100_424-99delinsGC) n.444-100_444-99delinsGC n.61_62delinsGC | |
2 | g.240871250C>A | CA1339332015 | AGXT | c.424-99C>A (n.424-99C>A) n.444-99C>A n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871250C= | CA1339332014 | AGXT | c.424-99C= (n.424-99C=) n.444-99C= n.62C= | |
2 | g.240871250C>T | CA2664004657 | AGXT | c.424-99C>T (n.424-99C>T) n.444-99C>T n.62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871253del | CA1044065729 | AGXT | c.424-96del (n.424-96del) n.444-96del n.65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871250_240871251insA | CA2664004660 | AGXT | c.424-99_424-98insA (n.424-99_424-98insA) n.444-99_444-98insA n.62_63insA | gnomAD v4 |
2 | g.240871251C>A | CA2664004661 | AGXT | c.424-98C>A (n.424-98C>A) n.444-98C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871251C>T | CA2664004662 | AGXT | c.424-98C>T (n.424-98C>T) n.444-98C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871251_240871252insAAG | CA2664004664 | AGXT | c.424-98_424-97insAAG (n.424-98_424-97insAAG) n.444-98_444-97insAAG n.63_64insAAG | gnomAD v4 |
2 | g.240871252C>A | CA2664004666 | AGXT | c.424-97C>A (n.424-97C>A) n.444-97C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871253C>T | CA2664004667 | AGXT | c.424-96C>T (n.424-96C>T) n.444-96C>T n.65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871253_240871254insAG | CA2664004670 | AGXT | c.424-96_424-95insAG (n.424-96_424-95insAG) n.444-96_444-95insAG n.65_66insAG | gnomAD v4 |
2 | g.240871254T>C | CA68178331 | AGXT | c.424-95T>C (n.424-95T>C) n.444-95T>C n.66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871254T= | CA1339332016 | AGXT | c.424-95T= (n.424-95T=) n.444-95T= n.66T= | |
2 | g.240871255G>A | CA2664004673 | AGXT | c.424-94G>A (n.424-94G>A) n.444-94G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871255G>T | CA2664004675 | AGXT | c.424-94G>T (n.424-94G>T) n.444-94G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871256C>A | CA2664004677 | AGXT | c.424-93C>A (n.424-93C>A) n.444-93C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871256C>T | CA2664004679 | AGXT | c.424-93C>T (n.424-93C>T) n.444-93C>T n.68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871257del | CA2577302525 | AGXT | c.424-92del (n.424-92del) n.444-92del n.69del | |
2 | g.240871257T>C | CA766962211 | AGXT | c.424-92T>C (n.424-92T>C) n.444-92T>C n.69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871257T= | CA1339332017 | AGXT | c.424-92T= (n.424-92T=) n.444-92T= n.69T= | |
2 | g.240871258A= | CA1339332018 | AGXT | c.424-91A= (n.424-91A=) n.444-91A= n.70A= | |
2 | g.240871258A>C | CA1339332019 | AGXT | c.424-91A>C (n.424-91A>C) n.444-91A>C n.70A>C | dbSNP |
2 | g.240871258A>G | CA68178332 | AGXT | c.424-91A>G (n.424-91A>G) n.444-91A>G n.70A>G | dbSNP |
2 | g.240871258A>T | CA2577302526 | AGXT | c.424-91A>T (n.424-91A>T) n.444-91A>T n.70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871259C>A | CA2577302527 | AGXT | c.424-90C>A (n.424-90C>A) n.444-90C>A n.71C>A | |
2 | g.240871259C>T | CA2664004684 | AGXT | c.424-90C>T (n.424-90C>T) n.444-90C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871260C>A | CA2664004685 | AGXT | c.424-89C>A (n.424-89C>A) n.444-89C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871260C>T | CA2577302528 | AGXT | c.424-89C>T (n.424-89C>T) n.444-89C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871261T>C | CA2577302529 | AGXT | c.424-88T>C (n.424-88T>C) n.444-88T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871262G>A | CA2577302531 | AGXT | c.424-87G>A (n.424-87G>A) n.444-87G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871262G>T | CA2664004687 | AGXT | c.424-87G>T (n.424-87G>T) n.444-87G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871263del | CA2577302530 | AGXT | c.424-86del (n.424-86del) n.444-86del n.75del | |
2 | g.240871263G>A | CA2664004689 | AGXT | c.424-86G>A (n.424-86G>A) n.444-86G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871263G= | CA1339332021 | AGXT | c.424-86G= (n.424-86G=) n.444-86G= n.75G= | |
2 | g.240871263G>T | CA1339332020 | AGXT | c.424-86G>T (n.424-86G>T) n.444-86G>T n.75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871264A>G | CA2664004690 | AGXT | c.424-85A>G (n.424-85A>G) n.444-85A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871265G>A | CA766962219 | AGXT | c.424-84G>A (n.424-84G>A) n.444-84G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871265G>C | CA2577302532 | AGXT | c.424-84G>C (n.424-84G>C) n.444-84G>C n.77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871265G= | CA1339332022 | AGXT | c.424-84G= (n.424-84G=) n.444-84G= n.77G= | |
2 | g.240871265G>T | CA766962217 | AGXT | c.424-84G>T (n.424-84G>T) n.444-84G>T n.77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871266C>A | CA2664004695 | AGXT | c.424-83C>A (n.424-83C>A) n.444-83C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871266C= | CA1339332023 | AGXT | c.424-83C= (n.424-83C=) n.444-83C= n.78C= | |
2 | g.240871266C>T | CA1339332024 | AGXT | c.424-83C>T (n.424-83C>T) n.444-83C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871268G>A | CA766962221 | AGXT | c.424-81G>A (n.424-81G>A) n.444-81G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871268G>C | CA2664004697 | AGXT | c.424-81G>C (n.424-81G>C) n.444-81G>C n.80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871268G= | CA1339332025 | AGXT | c.424-81G= (n.424-81G=) n.444-81G= n.80G= | |
2 | g.240871268G>T | CA2664004699 | AGXT | c.424-81G>T (n.424-81G>T) n.444-81G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871269T>C | CA68178334 | AGXT | c.424-80T>C (n.424-80T>C) n.444-80T>C n.81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871269T>G | CA2577302533 | AGXT | c.424-80T>G (n.424-80T>G) n.444-80T>G n.81T>G | |
2 | g.240871269T= | CA1339332026 | AGXT | c.424-80T= (n.424-80T=) n.444-80T= n.81T= | |
2 | g.240871270G>A | CA1044065732 | AGXT | c.424-79G>A (n.424-79G>A) n.444-79G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871270G= | CA1339332027 | AGXT | c.424-79G= (n.424-79G=) n.444-79G= n.82G= | |
2 | g.240871270G>T | CA2664004703 | AGXT | c.424-79G>T (n.424-79G>T) n.444-79G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871271C>A | CA1044065733 | AGXT | c.424-78C>A (n.424-78C>A) n.444-78C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871271C= | CA1339332028 | AGXT | c.424-78C= (n.424-78C=) n.444-78C= n.83C= | |
2 | g.240871271C>T | CA2577302534 | AGXT | c.424-78C>T (n.424-78C>T) n.444-78C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871272C>A | CA68178336 | AGXT | c.424-77C>A (n.424-77C>A) n.444-77C>A n.84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871272C= | CA1339332029 | AGXT | c.424-77C= (n.424-77C=) n.444-77C= n.84C= | |
2 | g.240871272C>T | CA2664004710 | AGXT | c.424-77C>T (n.424-77C>T) n.444-77C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871274C>A | CA2664004713 | AGXT | c.424-75C>A (n.424-75C>A) n.444-75C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871276del | CA2577302535 | AGXT | c.424-73del (n.424-73del) n.444-73del n.88del | |
2 | g.240871275C>A | CA2577302536 | AGXT | c.424-74C>A (n.424-74C>A) n.444-74C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871275C= | CA1339332030 | AGXT | c.424-74C= (n.424-74C=) n.444-74C= n.87C= | |
2 | g.240871275C>T | CA1339332031 | AGXT | c.424-74C>T (n.424-74C>T) n.444-74C>T n.87C>T | dbSNP |
2 | g.240871276C>A | CA2577302537 | AGXT | c.424-73C>A (n.424-73C>A) n.444-73C>A n.88C>A | |
2 | g.240871276C>T | CA2577302538 | AGXT | c.424-73C>T (n.424-73C>T) n.444-73C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A= | CA1339332032 | AGXT | c.424-72A= (n.424-72A=) n.444-72A= n.89A= | |
2 | g.240871277A>C | CA2664004717 | AGXT | c.424-72A>C (n.424-72A>C) n.444-72A>C n.89A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A>G | CA2664004718 | AGXT | c.424-72A>G (n.424-72A>G) n.444-72A>G n.89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871277A>T | CA68178339 | AGXT | c.424-72A>T (n.424-72A>T) n.444-72A>T n.89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871278T>C | CA2664004720 | AGXT | c.424-71T>C (n.424-71T>C) n.444-71T>C n.90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240871278T>G | CA2664004719 | AGXT | c.424-71T>G (n.424-71T>G) n.444-71T>G n.90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240871279G>T | CA2664004724 | AGXT | c.424-70G>T (n.424-70G>T) n.444-70G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871284dup | CA2664004723 | AGXT | c.424-65dup (n.424-65dup) n.444-65dup n.96dup | gnomAD v4 |
2 | g.240871284del | CA2545012444 | AGXT | c.424-65del (n.424-65del) n.444-65del n.96del | gnomAD v4 |
2 | g.240871280G>A | CA766962224 | AGXT | c.424-69G>A (n.424-69G>A) n.444-69G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871280G>C | CA2754892054 | AGXT | c.424-69G>C (n.424-69G>C) n.444-69G>C n.92G>C | |
2 | g.240871280G= | CA1339332033 | AGXT | c.424-69G= (n.424-69G=) n.444-69G= n.92G= | |
2 | g.240871280G>T | CA2664004729 | AGXT | c.424-69G>T (n.424-69G>T) n.444-69G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871283_240871350del | CA2580068004 | AGXT | c.424-66_425del n.444-66_445del n.95_162del | ClinVar |
2 | g.240871281G>A | CA2664004732 | AGXT | c.424-68G>A (n.424-68G>A) n.444-68G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871282G>A | CA2664004734 | AGXT | c.424-67G>A (n.424-67G>A) n.444-67G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871282G= | CA1339332034 | AGXT | c.424-67G= (n.424-67G=) n.444-67G= n.94G= | |
2 | g.240871282G>T | CA2564308626 | AGXT | c.424-67G>T (n.424-67G>T) n.444-67G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871283G>A | CA1044065737 | AGXT | c.424-66G>A (n.424-66G>A) n.444-66G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871283G>C | CA766962226 | AGXT | c.424-66G>C (n.424-66G>C) n.444-66G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871283G= | CA1339332035 | AGXT | c.424-66G= (n.424-66G=) n.444-66G= n.95G= | |
2 | g.240871283G>T | CA2664004743 | AGXT | c.424-66G>T (n.424-66G>T) n.444-66G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240871285_240871291dup | CA540534862 | AGXT | c.424-64_424-58dup (n.424-64_424-58dup) n.444-64_444-58dup n.97_103dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871284G>A | CA2577302539 | AGXT | c.424-65G>A (n.424-65G>A) n.444-65G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240871284G= | CA1339332036 | AGXT | c.424-65G= (n.424-65G=) n.444-65G= n.96G= | |
2 | g.240871284G>T | CA766962228 | AGXT | c.424-65G>T (n.424-65G>T) n.444-65G>T n.96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871285T>C | CA2577302540 | AGXT | c.424-64T>C (n.424-64T>C) n.444-64T>C n.97T>C | |
2 | g.240871285T>G | CA68178341 | AGXT | c.424-64T>G (n.424-64T>G) n.444-64T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240871285T= | CA1339332037 | AGXT | c.424-64T= (n.424-64T=) n.444-64T= n.97T= | |
2 | g.240871287del | CA2664004746 | AGXT | c.424-62del (n.424-62del) n.444-62del n.99del | gnomAD v4 |
2 | g.240871287T>C | CA1339332039 | AGXT | c.424-62T>C (n.424-62T>C) n.444-62T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240871287T= | CA1339332038 | AGXT | c.424-62T= (n.424-62T=) n.444-62T= n.99T= |