Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
ClinVar
2g.240869386A=CA1339331041AGXTc.358+24A= (n.358+24A=)
n.378+24A=
n.405+847T=
2g.240869386A>CCA2209063AGXTc.358+24A>C (n.358+24A>C)
n.378+24A>C
n.405+847T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869386A>GCA1339331040AGXTc.358+24A>G (n.358+24A>G)
n.378+24A>G
n.405+847T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240869388G>TCA2664006099AGXTc.358+26G>T (n.358+26G>T)
n.378+26G>T
n.405+845C>A
gnomAD v4
2g.240869389G>ACA2664006102AGXTc.358+27G>A (n.358+27G>A)
n.378+27G>A
n.405+844C>T
gnomAD v4
2g.240869389G>TCA2664006104AGXTc.358+27G>T (n.358+27G>T)
n.378+27G>T
n.405+844C>A
gnomAD v4
2g.240869389_240869390insATCCAGGGCCATCA2664006108AGXTc.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT (n.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT)
n.378+27_378+28insATCCAGGGCCAT
n.405+843_405+844insATGGCCCTGGAT
gnomAD v4
2g.240869390C>ACA2664006111AGXTc.358+28C>A (n.358+28C>A)
n.378+28C>A
n.405+843G>T
gnomAD v4
2g.240869390C=CA1339331042AGXTc.358+28C= (n.358+28C=)
n.378+28C=
n.405+843G=
2g.240869390C>TCA2209064AGXTc.358+28C>T (n.358+28C>T)
n.378+28C>T
n.405+843G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869392delCA2664006109AGXTc.358+30del (n.358+30del)
n.378+30del
n.405+843del
gnomAD v4
2g.240869391C>ACA2554070348AGXTc.358+29C>A (n.358+29C>A)
n.378+29C>A
n.405+842G>T
gnomAD v4
2g.240869392C=CA1339331043AGXTc.358+30C= (n.358+30C=)
n.378+30C=
n.405+841G=
2g.240869392C>TCA1339331044AGXTc.358+30C>T (n.358+30C>T)
n.378+30C>T
n.405+841G>A
dbSNP
2g.240869393T>CCA2209065AGXTc.358+31T>C (n.358+31T>C)
n.378+31T>C
n.405+840A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869393T>GCA2664006121AGXTc.358+31T>G (n.358+31T>G)
n.378+31T>G
n.405+840A>C
gnomAD v4
2g.240869393T=CA1339331045AGXTc.358+31T= (n.358+31T=)
n.378+31T=
n.405+840A=
2g.240869394G>ACA2209066AGXTc.358+32G>A (n.358+32G>A)
n.378+32G>A
n.405+839C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869394G=CA1339331046AGXTc.358+32G= (n.358+32G=)
n.378+32G=
n.405+839C=
2g.240869394G>TCA2664006123AGXTc.358+32G>T (n.358+32G>T)
n.378+32G>T
n.405+839C>A
gnomAD v4
2g.240869395G>ACA2664006125AGXTc.358+33G>A (n.358+33G>A)
n.378+33G>A
n.405+838C>T
gnomAD v4
2g.240869395G>TCA2664006124AGXTc.358+33G>T (n.358+33G>T)
n.378+33G>T
n.405+838C>A
gnomAD v4
2g.240869396A>GCA2754891932AGXTc.358+34A>G (n.358+34A>G)
n.378+34A>G
n.405+837T>C
2g.240869397T>ACA540534173AGXTc.358+35T>A (n.358+35T>A)
n.378+35T>A
n.405+836A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869397T>CCA1339331048AGXTc.358+35T>C (n.358+35T>C)
n.378+35T>C
n.405+836A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240869397T=CA1339331047AGXTc.358+35T= (n.358+35T=)
n.378+35T=
n.405+836A=
2g.240869398C>ACA2664006126AGXTc.358+36C>A (n.358+36C>A)
n.378+36C>A
n.405+835G>T
gnomAD v4
2g.240869398C=CA1339331049AGXTc.358+36C= (n.358+36C=)
n.378+36C=
n.405+835G=
2g.240869398C>GCA1339331050AGXTc.358+36C>G (n.358+36C>G)
n.378+36C>G
n.405+835G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240869399C>ACA2664006128AGXTc.358+37C>A (n.358+37C>A)
n.378+37C>A
n.405+834G>T
gnomAD v4
2g.240869399C>TCA2664006129AGXTc.358+37C>T (n.358+37C>T)
n.378+37C>T
n.405+834G>A
gnomAD v4
2g.240869400A=CA1339331051AGXTc.358+38A= (n.358+38A=)
n.378+38A=
n.405+833T=
2g.240869400A>GCA2209067AGXTc.358+38A>G (n.358+38A>G)
n.378+38A>G
n.405+833T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869401T>CCA2577302272AGXTc.358+39T>C (n.358+39T>C)
n.378+39T>C
n.405+832A>G
2g.240869401_240869402delinsTCCA1339331052AGXTc.358+39_358+40delinsTC (n.358+39_358+40delinsTC)
n.378+39_378+40delinsTC
n.405+831_405+832delinsGA
2g.240869402C>ACA2209069AGXTc.358+40C>A (n.358+40C>A)
n.378+40C>A
n.405+831G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869402C=CA1339331053AGXTc.358+40C= (n.358+40C=)
n.378+40C=
n.405+831G=
2g.240869402C>TCA540534180AGXTc.358+40C>T (n.358+40C>T)
n.378+40C>T
n.405+831G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869403delCA2209068AGXTc.358+41del (n.358+41del)
n.378+41del
n.405+831del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869403C>ACA2577302273AGXTc.358+41C>A (n.358+41C>A)
n.378+41C>A
n.405+830G>T
gnomAD v4
2g.240869406C>ACA2664006195AGXTc.358+44C>A (n.358+44C>A)
n.378+44C>A
n.405+827G>T
gnomAD v4
2g.240869407A>CCA2664006199AGXTc.358+45A>C (n.358+45A>C)
n.378+45A>C
n.405+826T>G
gnomAD v4
2g.240869408delCA2664006198AGXTc.358+46del (n.358+46del)
n.378+46del
n.405+826del
gnomAD v4
2g.240869408A=CA2742038451AGXTc.358+46A= (n.358+46A=)
n.378+46A=
n.405+825T=
2g.240869408A>TCA2664006201AGXTc.358+46A>T (n.358+46A>T)
n.378+46A>T
n.405+825T>A
gnomAD v4
2g.240869408_240869416delCA2701850887AGXTc.358+46_358+54del (n.358+46_358+54del)
n.378+46_378+54del
n.405+817_405+825del
dbSNP
2g.240869408_240869417delinsAGGCCTCCCTCA1339331054AGXTc.358+46_358+55delinsAGGCCTCCCT (n.358+46_358+55delinsAGGCCTCCCT)
n.378+46_378+55delinsAGGCCTCCCT
n.405+816_405+825delinsAGGGAGGCCT
2g.240869409G>TCA2664006207AGXTc.358+47G>T (n.358+47G>T)
n.378+47G>T
n.405+824C>A
gnomAD v4
2g.240869410delCA2664006205AGXTc.358+48del (n.358+48del)
n.378+48del
n.405+824del
gnomAD v4
2g.240869418_240869426dupCA2701624370AGXTc.358+56_358+64dup (n.358+56_358+64dup)
n.378+56_378+64dup
n.405+816_405+824dup
dbSNP
2g.240869418_240869426delCA275569AGXTc.358+56_358+64del (n.358+56_358+64del)
n.378+56_378+64del
n.405+816_405+824del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869410G>ACA2209070AGXTc.358+48G>A (n.358+48G>A)
n.378+48G>A
n.405+823C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869410G=CA1339331055AGXTc.358+48G= (n.358+48G=)
n.378+48G=
n.405+823C=
2g.240869410G>TCA2664006226AGXTc.358+48G>T (n.358+48G>T)
n.378+48G>T
n.405+823C>A
gnomAD v4
2g.240869410_240869412delCA2664006218AGXTc.358+48_358+50del (n.358+48_358+50del)
n.378+48_378+50del
n.405+821_405+823del
gnomAD v4
2g.240869411_240869418delCA2664006220AGXTc.358+49_358+56del (n.358+49_358+56del)
n.378+49_378+56del
n.405+816_405+823del
gnomAD v4
2g.240869411C>ACA2664006236AGXTc.358+49C>A (n.358+49C>A)
n.378+49C>A
n.405+822G>T
gnomAD v4
2g.240869412delCA2664006232AGXTc.358+50del (n.358+50del)
n.378+50del
n.405+822del
gnomAD v4
2g.240869413_240869420delCA2664006244AGXTc.358+51_358+58del (n.358+51_358+58del)
n.378+51_378+58del
n.405+814_405+821del
gnomAD v4
2g.240869413delCA2664006248AGXTc.358+51del (n.358+51del)
n.378+51del
n.405+820del
gnomAD v4
2g.240869413T>CCA2664006257AGXTc.358+51T>C (n.358+51T>C)
n.378+51T>C
n.405+820A>G
gnomAD v4
2g.240869413_240869417delCA2664006250AGXTc.358+51_358+55del (n.358+51_358+55del)
n.378+51_378+55del
n.405+816_405+820del
gnomAD v4
2g.240869414C>TCA2664006266AGXTc.358+52C>T (n.358+52C>T)
n.378+52C>T
n.405+819G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869415_240869416delCA2664006270AGXTc.358+53_358+54del (n.358+53_358+54del)
n.378+53_378+54del
n.405+818_405+819del
gnomAD v4
2g.240869414_240869421delCA2664006268AGXTc.358+52_358+59del (n.358+52_358+59del)
n.378+52_378+59del
n.405+812_405+819del
gnomAD v4
2g.240869416_240869421delCA2664006273AGXTc.358+54_358+59del (n.358+54_358+59del)
n.378+54_378+59del
n.405+814_405+819del
gnomAD v4
2g.240869416_240869425delCA2664006267AGXTc.358+54_358+63del (n.358+54_358+63del)
n.378+54_378+63del
n.405+810_405+819del
gnomAD v4
2g.240869417_240869424delCA2664006277AGXTc.358+55_358+62del (n.358+55_358+62del)
n.378+55_378+62del
n.405+811_405+818del
gnomAD v4
2g.240869416C>ACA2664006279AGXTc.358+54C>A (n.358+54C>A)
n.378+54C>A
n.405+817G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869417T>ACA1339331056AGXTc.358+55T>A (n.358+55T>A)
n.378+55T>A
n.405+816A>T
dbSNP
2g.240869417T>CCA1339331058AGXTc.358+55T>C (n.358+55T>C)
n.378+55T>C
n.405+816A>G
dbSNP
2g.240869417T=CA1339331057AGXTc.358+55T= (n.358+55T=)
n.378+55T=
n.405+816A=
2g.240869417_240869419delCA2540385941AGXTc.358+55_358+57del (n.358+55_358+57del)
n.378+55_378+57del
n.405+814_405+816del
gnomAD v4
2g.240869418G>ACA2664006285AGXTc.358+56G>A (n.358+56G>A)
n.378+56G>A
n.405+815C>T
gnomAD v4
2g.240869418G>CCA2577302274AGXTc.358+56G>C (n.358+56G>C)
n.378+56G>C
n.405+815C>G
2g.240869418_240869424delCA2664006284AGXTc.358+56_358+62del (n.358+56_358+62del)
n.378+56_378+62del
n.405+809_405+815del
gnomAD v4
2g.240869419G>ACA540534181AGXTc.358+57G>A (n.358+57G>A)
n.378+57G>A
n.405+814C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869419G=CA1339331059AGXTc.358+57G= (n.358+57G=)
n.378+57G=
n.405+814C=
2g.240869419G>TCA2664006294AGXTc.358+57G>T (n.358+57G>T)
n.378+57G>T
n.405+814C>A
gnomAD v4
2g.240869420C>ACA2664006300AGXTc.358+58C>A (n.358+58C>A)
n.378+58C>A
n.405+813G>T
gnomAD v4
2g.240869420C>TCA2664006304AGXTc.358+58C>T (n.358+58C>T)
n.378+58C>T
n.405+813G>A
gnomAD v4
2g.240869421C>ACA2664006308AGXTc.358+59C>A (n.358+59C>A)
n.378+59C>A
n.405+812G>T
gnomAD v4
2g.240869423_240869428delCA2539380566AGXTc.358+61_358+66del (n.358+61_358+66del)
n.378+61_378+66del
n.405+807_405+812del
2g.240869422T>CCA2664006313AGXTc.358+60T>C (n.358+60T>C)
n.378+60T>C
n.405+811A>G
gnomAD v4
2g.240869423_240869431delCA2664006312AGXTc.358+61_358+69del (n.358+61_358+69del)
n.378+61_378+69del
n.405+803_405+811del
gnomAD v4
2g.240869423C>ACA1339331061AGXTc.358+61C>A (n.358+61C>A)
n.378+61C>A
n.405+810G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869423C=CA1339331060AGXTc.358+61C= (n.358+61C=)
n.378+61C=
n.405+810G=
2g.240869424C>ACA2664006318AGXTc.358+62C>A (n.358+62C>A)
n.378+62C>A
n.405+809G>T
gnomAD v4
2g.240869424C=CA1339331062AGXTc.358+62C= (n.358+62C=)
n.378+62C=
n.405+809G=
2g.240869424C>GCA540534183AGXTc.358+62C>G (n.358+62C>G)
n.378+62C>G
n.405+809G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869425C>ACA2577302275AGXTc.358+63C>A (n.358+63C>A)
n.378+63C>A
n.405+808G>T
gnomAD v4
2g.240869426T>CCA2664006322AGXTc.358+64T>C (n.358+64T>C)
n.378+64T>C
n.405+807A>G
gnomAD v4
2g.240869427C>ACA1044065076AGXTc.358+65C>A (n.358+65C>A)
n.378+65C>A
n.405+806G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869427C>GCA2664006330AGXTc.358+65C>G (n.358+65C>G)
n.378+65C>G
n.405+806G>C
gnomAD v4
2g.240869427C>TCA2664006329AGXTc.358+65C>T (n.358+65C>T)
n.378+65C>T
n.405+806G>A
gnomAD v4
2g.240869428T>CCA2664006335AGXTc.358+66T>C (n.358+66T>C)
n.378+66T>C
n.405+805A>G
gnomAD v4
2g.240869429G>ACA2577302276AGXTc.358+67G>A (n.358+67G>A)
n.378+67G>A
n.405+804C>T
gnomAD v4
2g.240869429G>TCA2664006342AGXTc.358+67G>T (n.358+67G>T)
n.378+67G>T
n.405+804C>A
gnomAD v4
2g.240869430T>ACA2664006346AGXTc.358+68T>A (n.358+68T>A)
n.378+68T>A
n.405+803A>T
gnomAD v4
2g.240869430T>CCA766961090AGXTc.358+68T>C (n.358+68T>C)
n.378+68T>C
n.405+803A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869430T=CA1339331063AGXTc.358+68T= (n.358+68T=)
n.378+68T=
n.405+803A=
2g.240869431T>CCA1044065078AGXTc.358+69T>C (n.358+69T>C)
n.378+69T>C
n.405+802A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869431T=CA1339331064AGXTc.358+69T= (n.358+69T=)
n.378+69T=
n.405+802A=
2g.240869433G>TCA2664006355AGXTc.358+71G>T (n.358+71G>T)
n.378+71G>T
n.405+800C>A
gnomAD v4
2g.240869434A>GCA2664006357AGXTc.358+72A>G (n.358+72A>G)
n.378+72A>G
n.405+799T>C
gnomAD v4
2g.240869435A>GCA2571316609AGXTc.358+73A>G (n.358+73A>G)
n.378+73A>G
n.405+798T>C
2g.240869436G>ACA2664006361AGXTc.358+74G>A (n.358+74G>A)
n.378+74G>A
n.405+797C>T
gnomAD v4
2g.240869436G>CCA2664006363AGXTc.358+74G>C (n.358+74G>C)
n.378+74G>C
n.405+797C>G
gnomAD v4
2g.240869436G>TCA2664006365AGXTc.358+74G>T (n.358+74G>T)
n.378+74G>T
n.405+797C>A
gnomAD v4
2g.240869437C>ACA2664006370AGXTc.358+75C>A (n.358+75C>A)
n.378+75C>A
n.405+796G>T
gnomAD v4
2g.240869437C=CA1339331065AGXTc.358+75C= (n.358+75C=)
n.378+75C=
n.405+796G=
2g.240869437C>GCA2664006375AGXTc.358+75C>G (n.358+75C>G)
n.378+75C>G
n.405+796G>C
gnomAD v4
2g.240869437C>TCA766961091AGXTc.358+75C>T (n.358+75C>T)
n.378+75C>T
n.405+796G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869439G>ACA2664006376AGXTc.358+77G>A (n.358+77G>A)
n.378+77G>A
n.405+794C>T
gnomAD v4
2g.240869439G>TCA2577302277AGXTc.358+77G>T (n.358+77G>T)
n.378+77G>T
n.405+794C>A
gnomAD v4
2g.240869440G>ACA68174001AGXTc.358+78G>A (n.358+78G>A)
n.378+78G>A
n.405+793C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869440G=CA1339331066AGXTc.358+78G= (n.358+78G=)
n.378+78G=
n.405+793C=
2g.240869440G>TCA2664006383AGXTc.358+78G>T (n.358+78G>T)
n.378+78G>T
n.405+793C>A
gnomAD v4
2g.240869441C>ACA2664006385AGXTc.358+79C>A (n.358+79C>A)
n.378+79C>A
n.405+792G>T
gnomAD v4
2g.240869441C>TCA2664006388AGXTc.358+79C>T (n.358+79C>T)
n.378+79C>T
n.405+792G>A
gnomAD v4
2g.240869442A>CCA2664006391AGXTc.358+80A>C (n.358+80A>C)
n.378+80A>C
n.405+791T>G
gnomAD v4
2g.240869442A>GCA2664006393AGXTc.358+80A>G (n.358+80A>G)
n.378+80A>G
n.405+791T>C
gnomAD v4
2g.240869443G>ACA2664006397AGXTc.358+81G>A (n.358+81G>A)
n.378+81G>A
n.405+790C>T
gnomAD v4
2g.240869443G=CA1339331067AGXTc.358+81G= (n.358+81G=)
n.378+81G=
n.405+790C=
2g.240869443G>TCA1339331068AGXTc.358+81G>T (n.358+81G>T)
n.378+81G>T
n.405+790C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869444C>ACA2577302282AGXTc.358+82C>A (n.358+82C>A)
n.378+82C>A
n.405+789G>T
gnomAD v4
2g.240869444C=CA1339331069AGXTc.358+82C= (n.358+82C=)
n.378+82C=
n.405+789G=
2g.240869444C>TCA766961093AGXTc.358+82C>T (n.358+82C>T)
n.378+82C>T
n.405+789G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869448dupCA2577302280AGXTc.358+86dup (n.358+86dup)
n.378+86dup
n.405+789dup
gnomAD v4
2g.240869448delCA2664006404AGXTc.358+86del (n.358+86del)
n.378+86del
n.405+789del
gnomAD v4
2g.240869445C>ACA2664006411AGXTc.358+83C>A (n.358+83C>A)
n.378+83C>A
n.405+788G>T
gnomAD v4
2g.240869446C>ACA2664006414AGXTc.358+84C>A (n.358+84C>A)
n.378+84C>A
n.405+787G>T
gnomAD v4
2g.240869446C=CA1339331070AGXTc.358+84C= (n.358+84C=)
n.378+84C=
n.405+787G=
2g.240869446C>GCA68174003AGXTc.358+84C>G (n.358+84C>G)
n.378+84C>G
n.405+787G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869447C>ACA2664006415AGXTc.358+85C>A (n.358+85C>A)
n.378+85C>A
n.405+786G>T
gnomAD v4
2g.240869447C>GCA2664006416AGXTc.358+85C>G (n.358+85C>G)
n.378+85C>G
n.405+786G>C
gnomAD v4
2g.240869447C>TCA2664006417AGXTc.358+85C>T (n.358+85C>T)
n.378+85C>T
n.405+786G>A
gnomAD v4
2g.240869448C>ACA68174005AGXTc.358+86C>A (n.358+86C>A)
n.378+86C>A
n.405+785G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869448C=CA1339331071AGXTc.358+86C= (n.358+86C=)
n.378+86C=
n.405+785G=
2g.240869448C>TCA68174007AGXTc.358+86C>T (n.358+86C>T)
n.378+86C>T
n.405+785G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869449G>ACA68174011AGXTc.358+87G>A (n.358+87G>A)
n.378+87G>A
n.405+784C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869449G=CA1339331072AGXTc.358+87G= (n.358+87G=)
n.378+87G=
n.405+784C=
2g.240869449G>TCA2664006433AGXTc.358+87G>T (n.358+87G>T)
n.378+87G>T
n.405+784C>A
gnomAD v4
2g.240869451T>ACA2664006435AGXTc.358+89T>A (n.358+89T>A)
n.378+89T>A
n.405+782A>T
gnomAD v4
2g.240869451T>CCA2664006437AGXTc.358+89T>C (n.358+89T>C)
n.378+89T>C
n.405+782A>G
gnomAD v4
2g.240869452C>ACA2664006448AGXTc.358+90C>A (n.358+90C>A)
n.378+90C>A
n.405+781G>T
gnomAD v4
2g.240869452C=CA1339331073AGXTc.358+90C= (n.358+90C=)
n.378+90C=
n.405+781G=
2g.240869452C>GCA766961098AGXTc.358+90C>G (n.358+90C>G)
n.378+90C>G
n.405+781G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869452C>TCA2664006440AGXTc.358+90C>T (n.358+90C>T)
n.378+90C>T
n.405+781G>A
gnomAD v4
2g.240869453C>ACA2577302286AGXTc.358+91C>A (n.358+91C>A)
n.378+91C>A
n.405+780G>T
gnomAD v4
2g.240869453C>TCA2664006451AGXTc.358+91C>T (n.358+91C>T)
n.378+91C>T
n.405+780G>A
gnomAD v4
2g.240869454T>CCA1339331075AGXTc.358+92T>C (n.358+92T>C)
n.378+92T>C
n.405+779A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240869454T=CA1339331074AGXTc.358+92T= (n.358+92T=)
n.378+92T=
n.405+779A=
2g.240869455G>ACA68174018AGXTc.358+93G>A (n.358+93G>A)
n.378+93G>A
n.405+778C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869455G>CCA2664006459AGXTc.358+93G>C (n.358+93G>C)
n.378+93G>C
n.405+778C>G
gnomAD v4
2g.240869455G=CA1339331076AGXTc.358+93G= (n.358+93G=)
n.378+93G=
n.405+778C=
2g.240869455G>TCA2664006460AGXTc.358+93G>T (n.358+93G>T)
n.378+93G>T
n.405+778C>A
gnomAD v4
2g.240869456G>ACA68174021AGXTc.358+94G>A (n.358+94G>A)
n.378+94G>A
n.405+777C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869456G=CA1339331077AGXTc.358+94G= (n.358+94G=)
n.378+94G=
n.405+777C=
2g.240869456G>TCA2570835952AGXTc.358+94G>T (n.358+94G>T)
n.378+94G>T
n.405+777C>A
gnomAD v4
2g.240869457G>ACA2664006469AGXTc.358+95G>A (n.358+95G>A)
n.378+95G>A
n.405+776C>T
gnomAD v4
2g.240869457G>TCA2664006468AGXTc.358+95G>T (n.358+95G>T)
n.378+95G>T
n.405+776C>A
gnomAD v4
2g.240869458T>ACA2577302287AGXTc.358+96T>A (n.358+96T>A)
n.378+96T>A
n.405+775A>T
2g.240869458T>GCA2664006473AGXTc.358+96T>G (n.358+96T>G)
n.378+96T>G
n.405+775A>C
gnomAD v4
2g.240869459G>ACA2577302288AGXTc.358+97G>A (n.358+97G>A)
n.378+97G>A
n.405+774C>T
gnomAD v4
2g.240869459G>TCA2664006477AGXTc.358+97G>T (n.358+97G>T)
n.378+97G>T
n.405+774C>A
gnomAD v4
2g.240869460A>CCA2754891938AGXTc.358+98A>C (n.358+98A>C)
n.378+98A>C
n.405+773T>G
2g.240869460A>GCA2664006481AGXTc.358+98A>G (n.358+98A>G)
n.378+98A>G
n.405+773T>C
gnomAD v4
2g.240869461G>ACA68174022AGXTc.358+99G>A (n.358+99G>A)
n.378+99G>A
n.405+772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869461G=CA1339331078AGXTc.358+99G= (n.358+99G=)
n.378+99G=
n.405+772C=
2g.240869461G>TCA2664006489AGXTc.358+99G>T (n.358+99G>T)
n.378+99G>T
n.405+772C>A
gnomAD v4
2g.240869462C>ACA2577302291AGXTc.358+100C>A (n.358+100C>A)
n.378+100C>A
n.405+771G>T
gnomAD v4
2g.240869462C=CA1339331080AGXTc.358+100C= (n.358+100C=)
n.378+100C=
n.405+771G=
2g.240869462C>GCA2664006494AGXTc.358+100C>G (n.358+100C>G)
n.378+100C>G
n.405+771G>C
gnomAD v4
2g.240869462C>TCA1339331079AGXTc.358+100C>T (n.358+100C>T)
n.378+100C>T
n.405+771G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869463G>ACA68174024AGXTc.358+101G>A (n.358+101G>A)
n.378+101G>A
n.405+770C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869463G=CA1339331081AGXTc.358+101G= (n.358+101G=)
n.378+101G=
n.405+770C=
2g.240869463G>TCA2664006497AGXTc.358+101G>T (n.358+101G>T)
n.378+101G>T
n.405+770C>A
gnomAD v4
2g.240869464C>ACA2664006502AGXTc.358+102C>A (n.358+102C>A)
n.378+102C>A
n.405+769G>T
gnomAD v4
2g.240869464C=CA1339331082AGXTc.358+102C= (n.358+102C=)
n.378+102C=
n.405+769G=
2g.240869464C>TCA1339331083AGXTc.358+102C>T (n.358+102C>T)
n.378+102C>T
n.405+769G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869466delCA2664006507AGXTc.358+104del (n.358+104del)
n.378+104del
n.405+768del
gnomAD v4
2g.240869466T>ACA2664006527AGXTc.358+104T>A (n.358+104T>A)
n.378+104T>A
n.405+767A>T
gnomAD v4
2g.240869466T>CCA2664006528AGXTc.358+104T>C (n.358+104T>C)
n.378+104T>C
n.405+767A>G
gnomAD v4
2g.240869466T>GCA2664006529AGXTc.358+104T>G (n.358+104T>G)
n.378+104T>G
n.405+767A>C
gnomAD v4
2g.240869467A>CCA2664006532AGXTc.358+105A>C (n.358+105A>C)
n.378+105A>C
n.405+766T>G
gnomAD v4
2g.240869467A>GCA2664006533AGXTc.358+105A>G (n.358+105A>G)
n.378+105A>G
n.405+766T>C
gnomAD v4
2g.240869468C>ACA2664006535AGXTc.358+106C>A (n.358+106C>A)
n.378+106C>A
n.405+765G>T
gnomAD v4
2g.240869468C>TCA2664006534AGXTc.358+106C>T (n.358+106C>T)
n.378+106C>T
n.405+765G>A
gnomAD v4
2g.240869470delCA2664006536AGXTc.358+108del (n.358+108del)
n.378+108del
n.405+765del
gnomAD v4
2g.240869469C>ACA2664006537AGXTc.358+107C>A (n.358+107C>A)
n.378+107C>A
n.405+764G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869469C=CA1339331084AGXTc.358+107C= (n.358+107C=)
n.378+107C=
n.405+764G=
2g.240869469C>TCA1339331085AGXTc.358+107C>T (n.358+107C>T)
n.378+107C>T
n.405+764G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869470C>ACA2664006538AGXTc.358+108C>A (n.358+108C>A)
n.378+108C>A
n.405+763G>T
gnomAD v4
2g.240869470C>TCA2664006539AGXTc.358+108C>T (n.358+108C>T)
n.378+108C>T
n.405+763G>A
gnomAD v4
2g.240869471A>CCA2664006544AGXTc.358+109A>C (n.358+109A>C)
n.378+109A>C
n.405+762T>G
gnomAD v4
2g.240869471_240869472insGGACA2664006541AGXTc.358+109_358+110insGGA (n.358+109_358+110insGGA)
n.378+109_378+110insGGA
n.405+762_405+763insCCT
gnomAD v4
2g.240869471_240869472insGGAACA2664006543AGXTc.358+109_358+110insGGAA (n.358+109_358+110insGGAA)
n.378+109_378+110insGGAA
n.405+762_405+763insTCCT
gnomAD v4
2g.240869472C>ACA2664006550AGXTc.358+110C>A (n.358+110C>A)
n.378+110C>A
n.405+761G>T
gnomAD v4
2g.240869472C=CA1339331086AGXTc.358+110C= (n.358+110C=)
n.378+110C=
n.405+761G=
2g.240869472C>TCA68174032AGXTc.358+110C>T (n.358+110C>T)
n.378+110C>T
n.405+761G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869472_240869477delCA2664006547AGXTc.358+110_358+115del (n.358+110_358+115del)
n.378+110_378+115del
n.405+756_405+761del
gnomAD v4
2g.240869473C>ACA2664006557AGXTc.358+111C>A (n.358+111C>A)
n.378+111C>A
n.405+760G>T
gnomAD v4
2g.240869473C=CA1339331087AGXTc.358+111C= (n.358+111C=)
n.378+111C=
n.405+760G=
2g.240869473C>TCA540534191AGXTc.358+111C>T (n.358+111C>T)
n.378+111C>T
n.405+760G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869474T>CCA68174034AGXTc.358+112T>C (n.358+112T>C)
n.378+112T>C
n.405+759A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869474T=CA1339331088AGXTc.358+112T= (n.358+112T=)
n.378+112T=
n.405+759A=
2g.240869474_240869475delCA2754891943AGXTc.358+112_358+113del (n.358+112_358+113del)
n.378+112_378+113del
n.405+758_405+759del
2g.240869475T>CCA1339331090AGXTc.358+113T>C (n.358+113T>C)
n.378+113T>C
n.405+758A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240869475T=CA1339331089AGXTc.358+113T= (n.358+113T=)
n.378+113T=
n.405+758A=
2g.240869476G>TCA2664006565AGXTc.358+114G>T (n.358+114G>T)
n.378+114G>T
n.405+757C>A
gnomAD v4
2g.240869478G>ACA1339331092AGXTc.358+116G>A (n.358+116G>A)
n.378+116G>A
n.405+755C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869478G=CA1339331091AGXTc.358+116G= (n.358+116G=)
n.378+116G=
n.405+755C=
2g.240869478G>TCA2664006567AGXTc.358+116G>T (n.358+116G>T)
n.378+116G>T
n.405+755C>A
gnomAD v4
2g.240869479delCA2754891944AGXTc.358+117del (n.358+117del)
n.378+117del
n.405+755del
2g.240869479G>ACA2664006573AGXTc.358+117G>A (n.358+117G>A)
n.378+117G>A
n.405+754C>T
gnomAD v4
2g.240869479G=CA1339331093AGXTc.358+117G= (n.358+117G=)
n.378+117G=
n.405+754C=
2g.240869479G>TCA766961105AGXTc.358+117G>T (n.358+117G>T)
n.378+117G>T
n.405+754C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869480C>ACA766961106AGXTc.358+118C>A (n.358+118C>A)
n.378+118C>A
n.405+753G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869480C=CA1339331094AGXTc.358+118C= (n.358+118C=)
n.378+118C=
n.405+753G=
2g.240869480C>GCA2664006588AGXTc.358+118C>G (n.358+118C>G)
n.378+118C>G
n.405+753G>C
gnomAD v4
2g.240869480C>TCA2664006596AGXTc.358+118C>T (n.358+118C>T)
n.378+118C>T
n.405+753G>A
gnomAD v4
2g.240869481C>ACA68174036AGXTc.358+119C>A (n.358+119C>A)
n.378+119C>A
n.405+752G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869481C=CA1339331095AGXTc.358+119C= (n.358+119C=)
n.378+119C=
n.405+752G=
2g.240869482C>ACA68174041AGXTc.358+120C>A (n.358+120C>A)
n.378+120C>A
n.405+751G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869482C=CA1339331096AGXTc.358+120C= (n.358+120C=)
n.378+120C=
n.405+751G=
2g.240869482C>TCA68174040AGXTc.358+120C>T (n.358+120C>T)
n.378+120C>T
n.405+751G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869483T>CCA2664006614AGXTc.358+121T>C (n.358+121T>C)
n.378+121T>C
n.405+750A>G
gnomAD v4
2g.240869484G>ACA766961111AGXTc.358+122G>A (n.358+122G>A)
n.378+122G>A
n.405+749C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240869484G=CA1339331097AGXTc.358+122G= (n.358+122G=)
n.378+122G=
n.405+749C=
2g.240869484G>TCA2664006620AGXTc.358+122G>T (n.358+122G>T)
n.378+122G>T
n.405+749C>A
gnomAD v4
2g.240869486G>ACA540534196AGXTc.358+124G>A (n.358+124G>A)
n.378+124G>A
n.405+747C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869486G>TCA2664006627AGXTc.358+124G>T (n.358+124G>T)
n.378+124G>T
n.405+747C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched