Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869346C>A	CA351313939	AGXT	c.342C>A (p.Asp114Glu) n.362C>A n.405+887G>T
2	g.240869346C>G	CA351313942	AGXT	c.342C>G (p.Asp114Glu) n.362C>G n.405+887G>C
2	g.240869346C>T	CA432022026	AGXT	c.342C>T (p.Asp114=) n.362C>T n.405+887G>A	ClinVar
2	g.240869347A=	CA1339331014	AGXT	c.343A= (p.Ile115=) n.363A= n.405+886T=
2	g.240869347A>C	CA351313945	AGXT	c.343A>C (p.Ile115Leu) n.363A>C n.405+886T>G
2	g.240869347A>G	CA351313947	AGXT	c.343A>G (p.Ile115Val) n.363A>G n.405+886T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869347A>T	CA351313948	AGXT	c.343A>T (p.Ile115Phe) n.363A>T n.405+886T>A
2	g.240869348T>A	CA351313951	AGXT	c.344T>A (p.Ile115Asn) n.364T>A n.405+885A>T
2	g.240869348T>C	CA351313953	AGXT	c.344T>C (p.Ile115Thr) n.364T>C n.405+885A>G
2	g.240869348T>G	CA351313955	AGXT	c.344T>G (p.Ile115Ser) n.364T>G n.405+885A>C
2	g.240869349C>A	CA432022038	AGXT	c.345C>A (p.Ile115=) n.365C>A n.405+884G>T	gnomAD v4
2	g.240869349C=	CA1339331015	AGXT	c.345C= (p.Ile115=) n.365C= n.405+884G=
2	g.240869349C>G	CA351313957	AGXT	c.345C>G (p.Ile115Met) n.365C>G n.405+884G>C
2	g.240869349C>T	CA432022035	AGXT	c.345C>T (p.Ile115=) n.365C>T n.405+884G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869350G>A	CA274270	AGXT	c.346G>A (p.Gly116Arg) n.366G>A n.405+883C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869350G>C	CA351313961	AGXT	c.346G>C (p.Gly116Arg) n.366G>C n.405+883C>G
2	g.240869350G=	CA1339331016	AGXT	c.346G= (p.Gly116=) n.366G= n.405+883C=
2	g.240869350G>T	CA351313963	AGXT	c.346G>T (p.Gly116Trp) n.366G>T n.405+883C>A	ClinVar
2	g.240869353dup	CA2586971634	AGXT	c.349dup (p.Glu117GlyfsTer?) n.369dup n.405+883dup	ClinVar
2	g.240869351G>A	CA351313965	AGXT	c.347G>A (p.Gly116Glu) n.367G>A n.405+882C>T	gnomAD v4
2	g.240869351G>C	CA351313967	AGXT	c.347G>C (p.Gly116Ala) n.367G>C n.405+882C>G
2	g.240869351G=	CA1339331017	AGXT	c.347G= (p.Gly116=) n.367G= n.405+882C=
2	g.240869351G>T	CA2209054	AGXT	c.347G>T (p.Gly116Val) n.367G>T n.405+882C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869352G>A	CA432022047	AGXT	c.348G>A (p.Gly116=) n.368G>A n.405+881C>T	gnomAD v4
2	g.240869352G>C	CA432022046	AGXT	c.348G>C (p.Gly116=) n.368G>C n.405+881C>G
2	g.240869352G=	CA1339331018	AGXT	c.348G= (p.Gly116=) n.368G= n.405+881C=
2	g.240869352G>T	CA432022045	AGXT	c.348G>T (p.Gly116=) n.368G>T n.405+881C>A	dbSNP
2	g.240869353G>A	CA351313973	AGXT	c.349G>A (p.Glu117Lys) n.369G>A n.405+880C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869353G>C	CA351313971	AGXT	c.349G>C (p.Glu117Gln) n.369G>C n.405+880C>G
2	g.240869353G=	CA1339331019	AGXT	c.349G= (p.Glu117=) n.369G= n.405+880C=
2	g.240869353G>T	CA275674	AGXT	c.349G>T (p.Glu117Ter) n.369G>T n.405+880C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869354A>C	CA351313978	AGXT	c.350A>C (p.Glu117Ala) n.370A>C n.405+879T>G
2	g.240869354A>G	CA351313976	AGXT	c.350A>G (p.Glu117Gly) n.370A>G n.405+879T>C
2	g.240869354A>T	CA351313984	AGXT	c.350A>T (p.Glu117Val) n.370A>T n.405+879T>A
2	g.240869355G>A	CA2209055	AGXT	c.351G>A (p.Glu117=) n.371G>A n.405+878C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869355G>C	CA351313994	AGXT	c.351G>C (p.Glu117Asp) n.371G>C n.405+878C>G
2	g.240869355G=	CA1339331020	AGXT	c.351G= (p.Glu117=) n.371G= n.405+878C=
2	g.240869355G>T	CA351313991	AGXT	c.351G>T (p.Glu117Asp) n.371G>T n.405+878C>A
2	g.240869356C>A	CA2209056	AGXT	c.352C>A (p.Arg118Ser) n.372C>A n.405+877G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869356C=	CA1339331021	AGXT	c.352C= (p.Arg118=) n.372C= n.405+877G=
2	g.240869356C>G	CA351313999	AGXT	c.352C>G (p.Arg118Gly) n.372C>G n.405+877G>C
2	g.240869356C>T	CA275677	AGXT	c.352C>T (p.Arg118Cys) n.372C>T n.405+877G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869357G>A	CA275679	AGXT	c.353G>A (p.Arg118His) n.373G>A n.405+876C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869357G>C	CA2209057	AGXT	c.353G>C (p.Arg118Pro) n.373G>C n.405+876C>G	ClinVar dbSNP ExAC
2	g.240869357G=	CA1339331022	AGXT	c.353G= (p.Arg118=) n.373G= n.405+876C=
2	g.240869357G>T	CA351314001	AGXT	c.353G>T (p.Arg118Leu) n.373G>T n.405+876C>A
2	g.240869358C>A	CA432022066	AGXT	c.354C>A (p.Arg118=) n.374C>A n.405+875G>T
2	g.240869358C=	CA1339331023	AGXT	c.354C= (p.Arg118=) n.374C= n.405+875G=
2	g.240869358C>G	CA432022064	AGXT	c.354C>G (p.Arg118=) n.374C>G n.405+875G>C
2	g.240869358C>T	CA432022063	AGXT	c.354C>T (p.Arg118=) n.374C>T n.405+875G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869359A>C	CA351314008	AGXT	c.355A>C (p.Ile119Leu) n.375A>C n.405+874T>G
2	g.240869359A>G	CA351314014	AGXT	c.355A>G (p.Ile119Val) n.375A>G n.405+874T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869359A>T	CA351314015	AGXT	c.355A>T (p.Ile119Leu) n.375A>T n.405+874T>A
2	g.240869360T>A	CA351314018	AGXT	c.356T>A (p.Ile119Lys) n.376T>A n.405+873A>T
2	g.240869360T>C	CA351314020	AGXT	c.356T>C (p.Ile119Thr) n.376T>C n.405+873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869360T>G	CA351314023	AGXT	c.356T>G (p.Ile119Arg) n.376T>G n.405+873A>C	dbSNP
2	g.240869360T=	CA1339331024	AGXT	c.356T= (p.Ile119=) n.376T= n.405+873A=
2	g.240869361A>C	CA432022075	AGXT	c.357A>C (p.Ile119=) n.377A>C n.405+872T>G
2	g.240869361A>G	CA351314025	AGXT	c.357A>G (p.Ile119Met) n.377A>G n.405+872T>C	COSMIC
2	g.240869361A>T	CA432022072	AGXT	c.357A>T (p.Ile119=) n.377A>T n.405+872T>A
2	g.240869362G>A	CA2209058	AGXT	c.358G>A (p.Gly120Arg) n.378G>A n.405+871C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869362G>C	CA351314029	AGXT	c.358G>C (p.Gly120Arg) n.378G>C n.405+871C>G
2	g.240869362G=	CA1339331025	AGXT	c.358G= (p.Gly120=) n.378G= n.405+871C=
2	g.240869362G>T	CA351314031	AGXT	c.358G>T (p.Gly120Ter) n.378G>T n.405+871C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869363G>A	CA351314033	AGXT	c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.378+1G>A n.405+870C>T
2	g.240869363G>C	CA351314035	AGXT	c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.378+1G>C n.405+870C>G
2	g.240869363G=	CA1339331026	AGXT	c.358+1G= (n.358+1G=) n.378+1G= n.405+870C=
2	g.240869363G>T	CA275791	AGXT	c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.378+1G>T n.405+870C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869364T>A	CA68173957	AGXT	c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.378+2T>A n.405+869A>T	dbSNP
2	g.240869364T>C	CA351314042	AGXT	c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.378+2T>C n.405+869A>G
2	g.240869364T>G	CA275792	AGXT	c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.378+2T>G n.405+869A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869364T=	CA1339331027	AGXT	c.358+2T= (n.358+2T=) n.378+2T= n.405+869A=
2	g.240869367G>A	CA2577302270	AGXT	c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.378+5G>A n.405+866C>T	gnomAD v4
2	g.240869367G>T	CA2664006037	AGXT	c.358+5G>T (n.358+5G>T) n.378+5G>T n.405+866C>A	gnomAD v4
2	g.240869368_240869369dup	CA2577302269	AGXT	c.358+6_358+7dup (n.358+6_358+7dup) n.378+6_378+7dup n.405+865_405+866dup
2	g.240869368G>A	CA1339331029	AGXT	c.358+6G>A (n.358+6G>A) n.378+6G>A n.405+865C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869368G=	CA1339331028	AGXT	c.358+6G= (n.358+6G=) n.378+6G= n.405+865C=
2	g.240869369G>T	CA2664006039	AGXT	c.358+7G>T (n.358+7G>T) n.378+7G>T n.405+864C>A	gnomAD v4
2	g.240869371G>A	CA2209059	AGXT	c.358+9G>A (n.358+9G>A) n.378+9G>A n.405+862C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240869371G=	CA1339331030	AGXT	c.358+9G= (n.358+9G=) n.378+9G= n.405+862C=
2	g.240869372A>C	CA2664006041	AGXT	c.358+10A>C (n.358+10A>C) n.378+10A>C n.405+861T>G	gnomAD v4
2	g.240869372A>T	CA2573135692	AGXT	c.358+10A>T (n.358+10A>T) n.378+10A>T n.405+861T>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869374G>A	CA68173964	AGXT	c.358+12G>A (n.358+12G>A) n.378+12G>A n.405+859C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869374G=	CA1339331031	AGXT	c.358+12G= (n.358+12G=) n.378+12G= n.405+859C=
2	g.240869374G>T	CA2664006044	AGXT	c.358+12G>T (n.358+12G>T) n.378+12G>T n.405+859C>A	gnomAD v4
2	g.240869375C>A	CA2581836829	AGXT	c.358+13C>A (n.358+13C>A) n.378+13C>A n.405+858G>T	gnomAD v4
2	g.240869375C=	CA1339331032	AGXT	c.358+13C= (n.358+13C=) n.378+13C= n.405+858G=
2	g.240869375C>G	CA2581836828	AGXT	c.358+13C>G (n.358+13C>G) n.378+13C>G n.405+858G>C	gnomAD v4
2	g.240869375C>T	CA275568	AGXT	c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.378+13C>T n.405+858G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869377C=	CA1339331033	AGXT	c.358+15C= (n.358+15C=) n.378+15C= n.405+856G=
2	g.240869377C>T	CA2209060	AGXT	c.358+15C>T (n.358+15C>T) n.378+15C>T n.405+856G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869378A>G	CA2664006054	AGXT	c.358+16A>G (n.358+16A>G) n.378+16A>G n.405+855T>C	gnomAD v4
2	g.240869379G>A	CA2209061	AGXT	c.358+17G>A (n.358+17G>A) n.378+17G>A n.405+854C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869379G=	CA1339331034	AGXT	c.358+17G= (n.358+17G=) n.378+17G= n.405+854C=
2	g.240869379G>T	CA2664006059	AGXT	c.358+17G>T (n.358+17G>T) n.378+17G>T n.405+854C>A	gnomAD v4
2	g.240869380G>A	CA2209062	AGXT	c.358+18G>A (n.358+18G>A) n.378+18G>A n.405+853C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869380G>C	CA2664006065	AGXT	c.358+18G>C (n.358+18G>C) n.378+18G>C n.405+853C>G	gnomAD v4
2	g.240869380G=	CA1339331035	AGXT	c.358+18G= (n.358+18G=) n.378+18G= n.405+853C=
2	g.240869380G>T	CA2664006067	AGXT	c.358+18G>T (n.358+18G>T) n.378+18G>T n.405+853C>A	gnomAD v4
2	g.240869381T>C	CA2577302271	AGXT	c.358+19T>C (n.358+19T>C) n.378+19T>C n.405+852A>G	gnomAD v4
2	g.240869381T>G	CA540534161	AGXT	c.358+19T>G (n.358+19T>G) n.378+19T>G n.405+852A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869381T=	CA1339331036	AGXT	c.358+19T= (n.358+19T=) n.378+19T= n.405+852A=
2	g.240869382G>A	CA1339331038	AGXT	c.358+20G>A (n.358+20G>A) n.378+20G>A n.405+851C>T	dbSNP
2	g.240869382G=	CA1339331037	AGXT	c.358+20G= (n.358+20G=) n.378+20G= n.405+851C=
2	g.240869382G>T	CA2664006078	AGXT	c.358+20G>T (n.358+20G>T) n.378+20G>T n.405+851C>A	gnomAD v4
2	g.240869383G>A	CA540534164	AGXT	c.358+21G>A (n.358+21G>A) n.378+21G>A n.405+850C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869383G=	CA1339331039	AGXT	c.358+21G= (n.358+21G=) n.378+21G= n.405+850C=
2	g.240869383G>T	CA2664006082	AGXT	c.358+21G>T (n.358+21G>T) n.378+21G>T n.405+850C>A	gnomAD v4
2	g.240869384G>T	CA2664006088	AGXT	c.358+22G>T (n.358+22G>T) n.378+22G>T n.405+849C>A	gnomAD v4
2	g.240869385G>T	CA2664006089	AGXT	c.358+23G>T (n.358+23G>T) n.378+23G>T n.405+848C>A	gnomAD v4
2	g.240869386A=	CA1339331041	AGXT	c.358+24A= (n.358+24A=) n.378+24A= n.405+847T=
2	g.240869386A>C	CA2209063	AGXT	c.358+24A>C (n.358+24A>C) n.378+24A>C n.405+847T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869386A>G	CA1339331040	AGXT	c.358+24A>G (n.358+24A>G) n.378+24A>G n.405+847T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869388G>T	CA2664006099	AGXT	c.358+26G>T (n.358+26G>T) n.378+26G>T n.405+845C>A	gnomAD v4
2	g.240869389G>A	CA2664006102	AGXT	c.358+27G>A (n.358+27G>A) n.378+27G>A n.405+844C>T	gnomAD v4
2	g.240869389G>T	CA2664006104	AGXT	c.358+27G>T (n.358+27G>T) n.378+27G>T n.405+844C>A	gnomAD v4
2	g.240869389_240869390insATCCAGGGCCAT	CA2664006108	AGXT	c.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT (n.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT) n.378+27_378+28insATCCAGGGCCAT n.405+843_405+844insATGGCCCTGGAT	gnomAD v4
2	g.240869390C>A	CA2664006111	AGXT	c.358+28C>A (n.358+28C>A) n.378+28C>A n.405+843G>T	gnomAD v4
2	g.240869390C=	CA1339331042	AGXT	c.358+28C= (n.358+28C=) n.378+28C= n.405+843G=
2	g.240869390C>T	CA2209064	AGXT	c.358+28C>T (n.358+28C>T) n.378+28C>T n.405+843G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869392del	CA2664006109	AGXT	c.358+30del (n.358+30del) n.378+30del n.405+843del	gnomAD v4
2	g.240869391C>A	CA2554070348	AGXT	c.358+29C>A (n.358+29C>A) n.378+29C>A n.405+842G>T	gnomAD v4
2	g.240869392C=	CA1339331043	AGXT	c.358+30C= (n.358+30C=) n.378+30C= n.405+841G=
2	g.240869392C>T	CA1339331044	AGXT	c.358+30C>T (n.358+30C>T) n.378+30C>T n.405+841G>A	dbSNP
2	g.240869393T>C	CA2209065	AGXT	c.358+31T>C (n.358+31T>C) n.378+31T>C n.405+840A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869393T>G	CA2664006121	AGXT	c.358+31T>G (n.358+31T>G) n.378+31T>G n.405+840A>C	gnomAD v4
2	g.240869393T=	CA1339331045	AGXT	c.358+31T= (n.358+31T=) n.378+31T= n.405+840A=
2	g.240869394G>A	CA2209066	AGXT	c.358+32G>A (n.358+32G>A) n.378+32G>A n.405+839C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869394G=	CA1339331046	AGXT	c.358+32G= (n.358+32G=) n.378+32G= n.405+839C=
2	g.240869394G>T	CA2664006123	AGXT	c.358+32G>T (n.358+32G>T) n.378+32G>T n.405+839C>A	gnomAD v4
2	g.240869395G>A	CA2664006125	AGXT	c.358+33G>A (n.358+33G>A) n.378+33G>A n.405+838C>T	gnomAD v4
2	g.240869395G>T	CA2664006124	AGXT	c.358+33G>T (n.358+33G>T) n.378+33G>T n.405+838C>A	gnomAD v4
2	g.240869396A>G	CA2754891932	AGXT	c.358+34A>G (n.358+34A>G) n.378+34A>G n.405+837T>C
2	g.240869397T>A	CA540534173	AGXT	c.358+35T>A (n.358+35T>A) n.378+35T>A n.405+836A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869397T>C	CA1339331048	AGXT	c.358+35T>C (n.358+35T>C) n.378+35T>C n.405+836A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869397T=	CA1339331047	AGXT	c.358+35T= (n.358+35T=) n.378+35T= n.405+836A=
2	g.240869398C>A	CA2664006126	AGXT	c.358+36C>A (n.358+36C>A) n.378+36C>A n.405+835G>T	gnomAD v4
2	g.240869398C=	CA1339331049	AGXT	c.358+36C= (n.358+36C=) n.378+36C= n.405+835G=
2	g.240869398C>G	CA1339331050	AGXT	c.358+36C>G (n.358+36C>G) n.378+36C>G n.405+835G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869399C>A	CA2664006128	AGXT	c.358+37C>A (n.358+37C>A) n.378+37C>A n.405+834G>T	gnomAD v4
2	g.240869399C>T	CA2664006129	AGXT	c.358+37C>T (n.358+37C>T) n.378+37C>T n.405+834G>A	gnomAD v4
2	g.240869400A=	CA1339331051	AGXT	c.358+38A= (n.358+38A=) n.378+38A= n.405+833T=
2	g.240869400A>G	CA2209067	AGXT	c.358+38A>G (n.358+38A>G) n.378+38A>G n.405+833T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869401T>C	CA2577302272	AGXT	c.358+39T>C (n.358+39T>C) n.378+39T>C n.405+832A>G
2	g.240869401_240869402delinsTC	CA1339331052	AGXT	c.358+39_358+40delinsTC (n.358+39_358+40delinsTC) n.378+39_378+40delinsTC n.405+831_405+832delinsGA
2	g.240869402C>A	CA2209069	AGXT	c.358+40C>A (n.358+40C>A) n.378+40C>A n.405+831G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869402C=	CA1339331053	AGXT	c.358+40C= (n.358+40C=) n.378+40C= n.405+831G=
2	g.240869402C>T	CA540534180	AGXT	c.358+40C>T (n.358+40C>T) n.378+40C>T n.405+831G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869403del	CA2209068	AGXT	c.358+41del (n.358+41del) n.378+41del n.405+831del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869403C>A	CA2577302273	AGXT	c.358+41C>A (n.358+41C>A) n.378+41C>A n.405+830G>T	gnomAD v4
2	g.240869406C>A	CA2664006195	AGXT	c.358+44C>A (n.358+44C>A) n.378+44C>A n.405+827G>T	gnomAD v4
2	g.240869407A>C	CA2664006199	AGXT	c.358+45A>C (n.358+45A>C) n.378+45A>C n.405+826T>G	gnomAD v4
2	g.240869408del	CA2664006198	AGXT	c.358+46del (n.358+46del) n.378+46del n.405+826del	gnomAD v4
2	g.240869408A=	CA2742038451	AGXT	c.358+46A= (n.358+46A=) n.378+46A= n.405+825T=
2	g.240869408A>T	CA2664006201	AGXT	c.358+46A>T (n.358+46A>T) n.378+46A>T n.405+825T>A	gnomAD v4
2	g.240869408_240869416del	CA2701850887	AGXT	c.358+46_358+54del (n.358+46_358+54del) n.378+46_378+54del n.405+817_405+825del	dbSNP
2	g.240869408_240869417delinsAGGCCTCCCT	CA1339331054	AGXT	c.358+46_358+55delinsAGGCCTCCCT (n.358+46_358+55delinsAGGCCTCCCT) n.378+46_378+55delinsAGGCCTCCCT n.405+816_405+825delinsAGGGAGGCCT
2	g.240869409G>T	CA2664006207	AGXT	c.358+47G>T (n.358+47G>T) n.378+47G>T n.405+824C>A	gnomAD v4
2	g.240869410del	CA2664006205	AGXT	c.358+48del (n.358+48del) n.378+48del n.405+824del	gnomAD v4
2	g.240869418_240869426dup	CA2701624370	AGXT	c.358+56_358+64dup (n.358+56_358+64dup) n.378+56_378+64dup n.405+816_405+824dup	dbSNP
2	g.240869418_240869426del	CA275569	AGXT	c.358+56_358+64del (n.358+56_358+64del) n.378+56_378+64del n.405+816_405+824del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869410G>A	CA2209070	AGXT	c.358+48G>A (n.358+48G>A) n.378+48G>A n.405+823C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869410G=	CA1339331055	AGXT	c.358+48G= (n.358+48G=) n.378+48G= n.405+823C=
2	g.240869410G>T	CA2664006226	AGXT	c.358+48G>T (n.358+48G>T) n.378+48G>T n.405+823C>A	gnomAD v4
2	g.240869410_240869412del	CA2664006218	AGXT	c.358+48_358+50del (n.358+48_358+50del) n.378+48_378+50del n.405+821_405+823del	gnomAD v4
2	g.240869411_240869418del	CA2664006220	AGXT	c.358+49_358+56del (n.358+49_358+56del) n.378+49_378+56del n.405+816_405+823del	gnomAD v4
2	g.240869411C>A	CA2664006236	AGXT	c.358+49C>A (n.358+49C>A) n.378+49C>A n.405+822G>T	gnomAD v4
2	g.240869412del	CA2664006232	AGXT	c.358+50del (n.358+50del) n.378+50del n.405+822del	gnomAD v4
2	g.240869413_240869420del	CA2664006244	AGXT	c.358+51_358+58del (n.358+51_358+58del) n.378+51_378+58del n.405+814_405+821del	gnomAD v4
2	g.240869413del	CA2664006248	AGXT	c.358+51del (n.358+51del) n.378+51del n.405+820del	gnomAD v4
2	g.240869413T>C	CA2664006257	AGXT	c.358+51T>C (n.358+51T>C) n.378+51T>C n.405+820A>G	gnomAD v4
2	g.240869413_240869417del	CA2664006250	AGXT	c.358+51_358+55del (n.358+51_358+55del) n.378+51_378+55del n.405+816_405+820del	gnomAD v4
2	g.240869414C>T	CA2664006266	AGXT	c.358+52C>T (n.358+52C>T) n.378+52C>T n.405+819G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869415_240869416del	CA2664006270	AGXT	c.358+53_358+54del (n.358+53_358+54del) n.378+53_378+54del n.405+818_405+819del	gnomAD v4
2	g.240869414_240869421del	CA2664006268	AGXT	c.358+52_358+59del (n.358+52_358+59del) n.378+52_378+59del n.405+812_405+819del	gnomAD v4
2	g.240869416_240869421del	CA2664006273	AGXT	c.358+54_358+59del (n.358+54_358+59del) n.378+54_378+59del n.405+814_405+819del	gnomAD v4
2	g.240869416_240869425del	CA2664006267	AGXT	c.358+54_358+63del (n.358+54_358+63del) n.378+54_378+63del n.405+810_405+819del	gnomAD v4
2	g.240869417_240869424del	CA2664006277	AGXT	c.358+55_358+62del (n.358+55_358+62del) n.378+55_378+62del n.405+811_405+818del	gnomAD v4
2	g.240869416C>A	CA2664006279	AGXT	c.358+54C>A (n.358+54C>A) n.378+54C>A n.405+817G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869417T>A	CA1339331056	AGXT	c.358+55T>A (n.358+55T>A) n.378+55T>A n.405+816A>T	dbSNP
2	g.240869417T>C	CA1339331058	AGXT	c.358+55T>C (n.358+55T>C) n.378+55T>C n.405+816A>G	dbSNP
2	g.240869417T=	CA1339331057	AGXT	c.358+55T= (n.358+55T=) n.378+55T= n.405+816A=
2	g.240869417_240869419del	CA2540385941	AGXT	c.358+55_358+57del (n.358+55_358+57del) n.378+55_378+57del n.405+814_405+816del	gnomAD v4
2	g.240869418G>A	CA2664006285	AGXT	c.358+56G>A (n.358+56G>A) n.378+56G>A n.405+815C>T	gnomAD v4
2	g.240869418G>C	CA2577302274	AGXT	c.358+56G>C (n.358+56G>C) n.378+56G>C n.405+815C>G
2	g.240869418_240869424del	CA2664006284	AGXT	c.358+56_358+62del (n.358+56_358+62del) n.378+56_378+62del n.405+809_405+815del	gnomAD v4
2	g.240869419G>A	CA540534181	AGXT	c.358+57G>A (n.358+57G>A) n.378+57G>A n.405+814C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869419G=	CA1339331059	AGXT	c.358+57G= (n.358+57G=) n.378+57G= n.405+814C=
2	g.240869419G>T	CA2664006294	AGXT	c.358+57G>T (n.358+57G>T) n.378+57G>T n.405+814C>A	gnomAD v4
2	g.240869420C>A	CA2664006300	AGXT	c.358+58C>A (n.358+58C>A) n.378+58C>A n.405+813G>T	gnomAD v4
2	g.240869420C>T	CA2664006304	AGXT	c.358+58C>T (n.358+58C>T) n.378+58C>T n.405+813G>A	gnomAD v4
2	g.240869421C>A	CA2664006308	AGXT	c.358+59C>A (n.358+59C>A) n.378+59C>A n.405+812G>T	gnomAD v4
2	g.240869423_240869428del	CA2539380566	AGXT	c.358+61_358+66del (n.358+61_358+66del) n.378+61_378+66del n.405+807_405+812del
2	g.240869422T>C	CA2664006313	AGXT	c.358+60T>C (n.358+60T>C) n.378+60T>C n.405+811A>G	gnomAD v4
2	g.240869423_240869431del	CA2664006312	AGXT	c.358+61_358+69del (n.358+61_358+69del) n.378+61_378+69del n.405+803_405+811del	gnomAD v4
2	g.240869423C>A	CA1339331061	AGXT	c.358+61C>A (n.358+61C>A) n.378+61C>A n.405+810G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869423C=	CA1339331060	AGXT	c.358+61C= (n.358+61C=) n.378+61C= n.405+810G=
2	g.240869424C>A	CA2664006318	AGXT	c.358+62C>A (n.358+62C>A) n.378+62C>A n.405+809G>T	gnomAD v4
2	g.240869424C=	CA1339331062	AGXT	c.358+62C= (n.358+62C=) n.378+62C= n.405+809G=
2	g.240869424C>G	CA540534183	AGXT	c.358+62C>G (n.358+62C>G) n.378+62C>G n.405+809G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869425C>A	CA2577302275	AGXT	c.358+63C>A (n.358+63C>A) n.378+63C>A n.405+808G>T	gnomAD v4
2	g.240869426T>C	CA2664006322	AGXT	c.358+64T>C (n.358+64T>C) n.378+64T>C n.405+807A>G	gnomAD v4
2	g.240869427C>A	CA1044065076	AGXT	c.358+65C>A (n.358+65C>A) n.378+65C>A n.405+806G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869427C>G	CA2664006330	AGXT	c.358+65C>G (n.358+65C>G) n.378+65C>G n.405+806G>C	gnomAD v4
2	g.240869427C>T	CA2664006329	AGXT	c.358+65C>T (n.358+65C>T) n.378+65C>T n.405+806G>A	gnomAD v4
2	g.240869428T>C	CA2664006335	AGXT	c.358+66T>C (n.358+66T>C) n.378+66T>C n.405+805A>G	gnomAD v4
2	g.240869429G>A	CA2577302276	AGXT	c.358+67G>A (n.358+67G>A) n.378+67G>A n.405+804C>T	gnomAD v4
2	g.240869429G>T	CA2664006342	AGXT	c.358+67G>T (n.358+67G>T) n.378+67G>T n.405+804C>A	gnomAD v4
2	g.240869430T>A	CA2664006346	AGXT	c.358+68T>A (n.358+68T>A) n.378+68T>A n.405+803A>T	gnomAD v4
2	g.240869430T>C	CA766961090	AGXT	c.358+68T>C (n.358+68T>C) n.378+68T>C n.405+803A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869430T=	CA1339331063	AGXT	c.358+68T= (n.358+68T=) n.378+68T= n.405+803A=
2	g.240869431T>C	CA1044065078	AGXT	c.358+69T>C (n.358+69T>C) n.378+69T>C n.405+802A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869431T=	CA1339331064	AGXT	c.358+69T= (n.358+69T=) n.378+69T= n.405+802A=
2	g.240869433G>T	CA2664006355	AGXT	c.358+71G>T (n.358+71G>T) n.378+71G>T n.405+800C>A	gnomAD v4
2	g.240869434A>G	CA2664006357	AGXT	c.358+72A>G (n.358+72A>G) n.378+72A>G n.405+799T>C	gnomAD v4
2	g.240869435A>G	CA2571316609	AGXT	c.358+73A>G (n.358+73A>G) n.378+73A>G n.405+798T>C
2	g.240869436G>A	CA2664006361	AGXT	c.358+74G>A (n.358+74G>A) n.378+74G>A n.405+797C>T	gnomAD v4
2	g.240869436G>C	CA2664006363	AGXT	c.358+74G>C (n.358+74G>C) n.378+74G>C n.405+797C>G	gnomAD v4
2	g.240869436G>T	CA2664006365	AGXT	c.358+74G>T (n.358+74G>T) n.378+74G>T n.405+797C>A	gnomAD v4
2	g.240869437C>A	CA2664006370	AGXT	c.358+75C>A (n.358+75C>A) n.378+75C>A n.405+796G>T	gnomAD v4
2	g.240869437C=	CA1339331065	AGXT	c.358+75C= (n.358+75C=) n.378+75C= n.405+796G=
2	g.240869437C>G	CA2664006375	AGXT	c.358+75C>G (n.358+75C>G) n.378+75C>G n.405+796G>C	gnomAD v4
2	g.240869437C>T	CA766961091	AGXT	c.358+75C>T (n.358+75C>T) n.378+75C>T n.405+796G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869439G>A	CA2664006376	AGXT	c.358+77G>A (n.358+77G>A) n.378+77G>A n.405+794C>T	gnomAD v4
2	g.240869439G>T	CA2577302277	AGXT	c.358+77G>T (n.358+77G>T) n.378+77G>T n.405+794C>A	gnomAD v4
2	g.240869440G>A	CA68174001	AGXT	c.358+78G>A (n.358+78G>A) n.378+78G>A n.405+793C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869440G=	CA1339331066	AGXT	c.358+78G= (n.358+78G=) n.378+78G= n.405+793C=
2	g.240869440G>T	CA2664006383	AGXT	c.358+78G>T (n.358+78G>T) n.378+78G>T n.405+793C>A	gnomAD v4
2	g.240869441C>A	CA2664006385	AGXT	c.358+79C>A (n.358+79C>A) n.378+79C>A n.405+792G>T	gnomAD v4
2	g.240869441C>T	CA2664006388	AGXT	c.358+79C>T (n.358+79C>T) n.378+79C>T n.405+792G>A	gnomAD v4
2	g.240869442A>C	CA2664006391	AGXT	c.358+80A>C (n.358+80A>C) n.378+80A>C n.405+791T>G	gnomAD v4
2	g.240869442A>G	CA2664006393	AGXT	c.358+80A>G (n.358+80A>G) n.378+80A>G n.405+791T>C	gnomAD v4
2	g.240869443G>A	CA2664006397	AGXT	c.358+81G>A (n.358+81G>A) n.378+81G>A n.405+790C>T	gnomAD v4
2	g.240869443G=	CA1339331067	AGXT	c.358+81G= (n.358+81G=) n.378+81G= n.405+790C=
2	g.240869443G>T	CA1339331068	AGXT	c.358+81G>T (n.358+81G>T) n.378+81G>T n.405+790C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869444C>A	CA2577302282	AGXT	c.358+82C>A (n.358+82C>A) n.378+82C>A n.405+789G>T	gnomAD v4
2	g.240869444C=	CA1339331069	AGXT	c.358+82C= (n.358+82C=) n.378+82C= n.405+789G=
2	g.240869444C>T	CA766961093	AGXT	c.358+82C>T (n.358+82C>T) n.378+82C>T n.405+789G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869448dup	CA2577302280	AGXT	c.358+86dup (n.358+86dup) n.378+86dup n.405+789dup	gnomAD v4
2	g.240869448del	CA2664006404	AGXT	c.358+86del (n.358+86del) n.378+86del n.405+789del	gnomAD v4
2	g.240869445C>A	CA2664006411	AGXT	c.358+83C>A (n.358+83C>A) n.378+83C>A n.405+788G>T	gnomAD v4
2	g.240869446C>A	CA2664006414	AGXT	c.358+84C>A (n.358+84C>A) n.378+84C>A n.405+787G>T	gnomAD v4
2	g.240869446C=	CA1339331070	AGXT	c.358+84C= (n.358+84C=) n.378+84C= n.405+787G=
2	g.240869446C>G	CA68174003	AGXT	c.358+84C>G (n.358+84C>G) n.378+84C>G n.405+787G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched