Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240869243_240869255del | CA2580068021 | AGXT | c.239_251del (p.Gly80ValfsTer?) n.259_271del n.405+981_405+993del | ClinVar |
2 | g.240869253_240869255delinsCTG | CA1339330960 | AGXT | c.249_251delinsCTG (p.His83=) n.269_271delinsCTG n.405+978_405+980delinsCAG | |
2 | g.240869256_240869257del | CA1044064977 | AGXT | c.252_253del (p.Ala85ProfsTer?) n.272_273del n.405+978_405+979del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>A | CA351313563 | AGXT | c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.271G>A n.405+978C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>C | CA351313564 | AGXT | c.251G>C (p.Cys84Ser) n.271G>C n.405+978C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>T | CA351313565 | AGXT | c.251G>T (p.Cys84Phe) n.271G>T n.405+978C>A | |
2 | g.240869256T>A | CA351313566 | AGXT | c.252T>A (p.Cys84Ter) n.272T>A n.405+977A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869256T>C | CA432021733 | AGXT | c.252T>C (p.Cys84=) n.272T>C n.405+977A>G | |
2 | g.240869256T>G | CA351313567 | AGXT | c.252T>G (p.Cys84Trp) n.272T>G n.405+977A>C | |
2 | g.240869256T= | CA1339330961 | AGXT | c.252T= (p.Cys84=) n.272T= n.405+977A= | |
2 | g.240869256_240869268del | CA913090175 | AGXT | c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del | |
2 | g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC | CA1339330962 | AGXT | c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA | |
2 | g.240869257G>A | CA351313570 | AGXT | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.273G>A n.405+976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869257G>C | CA351313572 | AGXT | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.273G>C n.405+976C>G | |
2 | g.240869257G= | CA1339330963 | AGXT | c.253G= (p.Ala85=) n.273G= n.405+976C= | |
2 | g.240869257G>T | CA351313574 | AGXT | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.273G>T n.405+976C>A | |
2 | g.240869264_240869275del | CA658821244 | AGXT | c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869258C>A | CA275657 | AGXT | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.274C>A n.405+975G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869258C= | CA1339330964 | AGXT | c.254C= (p.Ala85=) n.274C= n.405+975G= | |
2 | g.240869258C>G | CA351313578 | AGXT | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.274C>G n.405+975G>C | |
2 | g.240869258C>T | CA351313576 | AGXT | c.254C>T (p.Ala85Val) n.274C>T n.405+975G>A | |
2 | g.240869260del | CA2577302231 | AGXT | c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.276del n.405+975del | |
2 | g.240869259C>A | CA432021740 | AGXT | c.255C>A (p.Ala85=) n.275C>A n.405+974G>T | |
2 | g.240869259C= | CA1339330965 | AGXT | c.255C= (p.Ala85=) n.275C= n.405+974G= | |
2 | g.240869259C>G | CA432021737 | AGXT | c.255C>G (p.Ala85=) n.275C>G n.405+974G>C | |
2 | g.240869259C>T | CA432021736 | AGXT | c.255C>T (p.Ala85=) n.275C>T n.405+974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869260C>A | CA68173822 | AGXT | c.256C>A (p.Leu86Met) n.276C>A n.405+973G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869260C= | CA1339330966 | AGXT | c.256C= (p.Leu86=) n.276C= n.405+973G= | |
2 | g.240869260C>G | CA351313583 | AGXT | c.256C>G (p.Leu86Val) n.276C>G n.405+973G>C | |
2 | g.240869260C>T | CA432021743 | AGXT | c.256C>T (p.Leu86=) n.276C>T n.405+973G>A | |
2 | g.240869261T>A | CA351313585 | AGXT | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.277T>A n.405+972A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869261T>C | CA351313588 | AGXT | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.277T>C n.405+972A>G | |
2 | g.240869261T>G | CA351313590 | AGXT | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.277T>G n.405+972A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869262G>A | CA68173824 | AGXT | c.258G>A (p.Leu86=) n.278G>A n.405+971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869262G>C | CA432021749 | AGXT | c.258G>C (p.Leu86=) n.278G>C n.405+971C>G | |
2 | g.240869262G= | CA1339330967 | AGXT | c.258G= (p.Leu86=) n.278G= n.405+971C= | |
2 | g.240869262G>T | CA432021747 | AGXT | c.258G>T (p.Leu86=) n.278G>T n.405+971C>A | |
2 | g.240869263del | CA2580068025 | AGXT | c.259del (p.Glu87ArgfsTer?) n.279del n.405+971del | ClinVar |
2 | g.240869263G>A | CA351313593 | AGXT | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.279G>A n.405+970C>T | |
2 | g.240869263G>C | CA351313594 | AGXT | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.279G>C n.405+970C>G | |
2 | g.240869263G>T | CA351313597 | AGXT | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.279G>T n.405+970C>A | |
2 | g.240869264A>C | CA351313599 | AGXT | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.280A>C n.405+969T>G | |
2 | g.240869264A>G | CA351313602 | AGXT | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.280A>G n.405+969T>C | |
2 | g.240869264A>T | CA351313603 | AGXT | c.260A>T (p.Glu87Val) n.280A>T n.405+969T>A | |
2 | g.240869265G>A | CA432021752 | AGXT | c.261G>A (p.Glu87=) n.281G>A n.405+968C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869265G>C | CA351313606 | AGXT | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.281G>C n.405+968C>G | |
2 | g.240869265G= | CA1339330968 | AGXT | c.261G= (p.Glu87=) n.281G= n.405+968C= | |
2 | g.240869265G>T | CA351313608 | AGXT | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.281G>T n.405+968C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869266G>A | CA351313610 | AGXT | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.282G>A n.405+967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869266G>C | CA351313614 | AGXT | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.282G>C n.405+967C>G | |
2 | g.240869266G= | CA1339330969 | AGXT | c.262G= (p.Ala88=) n.282G= n.405+967C= | |
2 | g.240869266G>T | CA351313612 | AGXT | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.282G>T n.405+967C>A | |
2 | g.240869267C>A | CA351313617 | AGXT | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.283C>A n.405+966G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869267C>G | CA351313619 | AGXT | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.283C>G n.405+966G>C | |
2 | g.240869267C>T | CA351313621 | AGXT | c.263C>T (p.Ala88Val) n.283C>T n.405+966G>A | |
2 | g.240869268C>A | CA432021762 | AGXT | c.264C>A (p.Ala88=) n.284C>A n.405+965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869268C= | CA1339330970 | AGXT | c.264C= (p.Ala88=) n.284C= n.405+965G= | |
2 | g.240869268C>G | CA432021764 | AGXT | c.264C>G (p.Ala88=) n.284C>G n.405+965G>C | |
2 | g.240869268C>T | CA275563 | AGXT | c.264C>T (p.Ala88=) n.284C>T n.405+965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869269G>A | CA2209039 | AGXT | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.285G>A n.405+964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869269G>C | CA351313627 | AGXT | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.285G>C n.405+964C>G | |
2 | g.240869269G= | CA1339330971 | AGXT | c.265G= (p.Ala89=) n.285G= n.405+964C= | |
2 | g.240869269G>T | CA351313628 | AGXT | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.285G>T n.405+964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869270C>A | CA351313629 | AGXT | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.286C>A n.405+963G>T | |
2 | g.240869270C= | CA1339330972 | AGXT | c.266C= (p.Ala89=) n.286C= n.405+963G= | |
2 | g.240869270C>G | CA351313631 | AGXT | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.286C>G n.405+963G>C | COSMIC |
2 | g.240869270C>T | CA2209040 | AGXT | c.266C>T (p.Ala89Val) n.286C>T n.405+963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869272dup | CA2695197708 | AGXT | c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) n.288dup n.405+963dup | ClinVar |
2 | g.240869271C>A | CA432021778 | AGXT | c.267C>A (p.Ala89=) n.287C>A n.405+962G>T | |
2 | g.240869271C>G | CA432021780 | AGXT | c.267C>G (p.Ala89=) n.287C>G n.405+962G>C | |
2 | g.240869271C>T | CA432021781 | AGXT | c.267C>T (p.Ala89=) n.287C>T n.405+962G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869272C>A | CA351313639 | AGXT | c.268C>A (p.Leu90Met) n.288C>A n.405+961G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869272C>G | CA351313636 | AGXT | c.268C>G (p.Leu90Val) n.288C>G n.405+961G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869272C>T | CA432021784 | AGXT | c.268C>T (p.Leu90=) n.288C>T n.405+961G>A | |
2 | g.240869273T>A | CA351313641 | AGXT | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.289T>A n.405+960A>T | |
2 | g.240869273T>C | CA351313643 | AGXT | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.289T>C n.405+960A>G | |
2 | g.240869273T>G | CA351313645 | AGXT | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.289T>G n.405+960A>C | |
2 | g.240869274G>A | CA432021788 | AGXT | c.270G>A (p.Leu90=) n.290G>A n.405+959C>T | |
2 | g.240869274G>C | CA432021790 | AGXT | c.270G>C (p.Leu90=) n.290G>C n.405+959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869274G>T | CA432021792 | AGXT | c.270G>T (p.Leu90=) n.290G>T n.405+959C>A | |
2 | g.240869275G>A | CA351313647 | AGXT | c.271G>A (p.Val91Ile) n.291G>A n.405+958C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869275G>C | CA351313649 | AGXT | c.271G>C (p.Val91Leu) n.291G>C n.405+958C>G | |
2 | g.240869275G>T | CA351313650 | AGXT | c.271G>T (p.Val91Phe) n.291G>T n.405+958C>A | |
2 | g.240869276T>A | CA351313653 | AGXT | c.272T>A (p.Val91Asp) n.292T>A n.405+957A>T | |
2 | g.240869276T>C | CA351313652 | AGXT | c.272T>C (p.Val91Ala) n.292T>C n.405+957A>G | |
2 | g.240869276T>G | CA351313651 | AGXT | c.272T>G (p.Val91Gly) n.292T>G n.405+957A>C | |
2 | g.240869277C>A | CA432021797 | AGXT | c.273C>A (p.Val91=) n.293C>A n.405+956G>T | |
2 | g.240869277C= | CA1339330973 | AGXT | c.273C= (p.Val91=) n.293C= n.405+956G= | |
2 | g.240869277C>G | CA432021798 | AGXT | c.273C>G (p.Val91=) n.293C>G n.405+956G>C | |
2 | g.240869277C>T | CA68173832 | AGXT | c.273C>T (p.Val91=) n.293C>T n.405+956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869278A>C | CA351313656 | AGXT | c.274A>C (p.Asn92His) n.294A>C n.405+955T>G | |
2 | g.240869278A>G | CA351313659 | AGXT | c.274A>G (p.Asn92Asp) n.294A>G n.405+955T>C | |
2 | g.240869278A>T | CA351313669 | AGXT | c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.294A>T n.405+955T>A | |
2 | g.240869279A>C | CA351313671 | AGXT | c.275A>C (p.Asn92Thr) n.295A>C n.405+954T>G | |
2 | g.240869279A>G | CA351313674 | AGXT | c.275A>G (p.Asn92Ser) n.295A>G n.405+954T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869279A>T | CA351313676 | AGXT | c.275A>T (p.Asn92Ile) n.295A>T n.405+954T>A | |
2 | g.240869279_240869280delinsAT | CA1339330974 | AGXT | c.275_276delinsAT (p.Asn92=) n.295_296delinsAT n.405+953_405+954delinsAT | |
2 | g.240869280del | CA275820 | AGXT | c.276del (p.Asn92LysfsTer28) n.296del n.405+953del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869280T>A | CA351313677 | AGXT | c.276T>A (p.Asn92Lys) n.296T>A n.405+953A>T | |
2 | g.240869280T>C | CA432021804 | AGXT | c.276T>C (p.Asn92=) n.296T>C n.405+953A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869280T>G | CA351313678 | AGXT | c.276T>G (p.Asn92Lys) n.296T>G n.405+953A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869281G>A | CA2209041 | AGXT | c.277G>A (p.Val93Met) n.297G>A n.405+952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869281G>C | CA351313683 | AGXT | c.277G>C (p.Val93Leu) n.297G>C n.405+952C>G | |
2 | g.240869281G= | CA1339330975 | AGXT | c.277G= (p.Val93=) n.297G= n.405+952C= | |
2 | g.240869281G>T | CA351313685 | AGXT | c.277G>T (p.Val93Leu) n.297G>T n.405+952C>A | |
2 | g.240869282T>A | CA351313687 | AGXT | c.278T>A (p.Val93Glu) n.298T>A n.405+951A>T | |
2 | g.240869282T>C | CA351313689 | AGXT | c.278T>C (p.Val93Ala) n.298T>C n.405+951A>G | |
2 | g.240869282T>G | CA351313690 | AGXT | c.278T>G (p.Val93Gly) n.298T>G n.405+951A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869282_240869283insCACACTT | CA2695197709 | AGXT | c.278_279insCACACTT (p.Leu94ThrfsTer?) n.298_299insCACACTT n.405+951_405+952insAGTGTGA | ClinVar |
2 | g.240869283del | CA2580068026 | AGXT | c.279del (p.Leu94TrpfsTer26) n.299del n.405+950del | ClinVar |
2 | g.240869283G>A | CA432021815 | AGXT | c.279G>A (p.Val93=) n.299G>A n.405+950C>T | |
2 | g.240869283G>C | CA432021817 | AGXT | c.279G>C (p.Val93=) n.299G>C n.405+950C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869283G>T | CA432021825 | AGXT | c.279G>T (p.Val93=) n.299G>T n.405+950C>A | |
2 | g.240869284C>A | CA351313693 | AGXT | c.280C>A (p.Leu94Met) n.300C>A n.405+949G>T | |
2 | g.240869284C>G | CA351313694 | AGXT | c.280C>G (p.Leu94Val) n.300C>G n.405+949G>C | |
2 | g.240869284C>T | CA432021830 | AGXT | c.280C>T (p.Leu94=) n.300C>T n.405+949G>A | |
2 | g.240869285T>A | CA351313696 | AGXT | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.301T>A n.405+948A>T | |
2 | g.240869285T>C | CA351313698 | AGXT | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.301T>C n.405+948A>G | |
2 | g.240869285T>G | CA351313699 | AGXT | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.301T>G n.405+948A>C | |
2 | g.240869285T= | CA1339330976 | AGXT | c.281T= (p.Leu94=) n.301T= n.405+948A= | |
2 | g.240869286G>A | CA432021838 | AGXT | c.282G>A (p.Leu94=) n.302G>A n.405+947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869286G>C | CA432021840 | AGXT | c.282G>C (p.Leu94=) n.302G>C n.405+947C>G | |
2 | g.240869286G= | CA1339330977 | AGXT | c.282G= (p.Leu94=) n.302G= n.405+947C= | |
2 | g.240869286G>T | CA432021841 | AGXT | c.282G>T (p.Leu94=) n.302G>T n.405+947C>A | |
2 | g.240869287_240869289dup | CA275821 | AGXT | c.283_285dup (p.Glu95_Pro96insGlu) n.303_305dup n.405+945_405+947dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869287G>A | CA275659 | AGXT | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.303G>A n.405+946C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869287G>C | CA351313704 | AGXT | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.303G>C n.405+946C>G | |
2 | g.240869287G= | CA1339330978 | AGXT | c.283G= (p.Glu95=) n.303G= n.405+946C= | |
2 | g.240869287G>T | CA351313706 | AGXT | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.303G>T n.405+946C>A | ClinVar |
2 | g.240869288A= | CA1339330979 | AGXT | c.284A= (p.Glu95=) n.304A= n.405+945T= | |
2 | g.240869288A>C | CA351313707 | AGXT | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.304A>C n.405+945T>G | |
2 | g.240869288A>G | CA351313709 | AGXT | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.304A>G n.405+945T>C | |
2 | g.240869288A>T | CA2209042 | AGXT | c.284A>T (p.Glu95Val) n.304A>T n.405+945T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869289G>A | CA432021853 | AGXT | c.285G>A (p.Glu95=) n.305G>A n.405+944C>T | |
2 | g.240869289G>C | CA351313712 | AGXT | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.305G>C n.405+944C>G | |
2 | g.240869289G>T | CA351313713 | AGXT | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.305G>T n.405+944C>A | ClinVar |
2 | g.240869290C>A | CA351313718 | AGXT | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.306C>A n.405+943G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869290C= | CA1339330980 | AGXT | c.286C= (p.Pro96=) n.306C= n.405+943G= | |
2 | g.240869290C>G | CA351313721 | AGXT | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.306C>G n.405+943G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869290C>T | CA351313722 | AGXT | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.306C>T n.405+943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869291C>A | CA351313726 | AGXT | c.287C>A (p.Pro96His) n.307C>A n.405+942G>T | |
2 | g.240869291C>G | CA351313729 | AGXT | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.307C>G n.405+942G>C | |
2 | g.240869291C>T | CA351313731 | AGXT | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.307C>T n.405+942G>A | |
2 | g.240869292T>A | CA432021861 | AGXT | c.288T>A (p.Pro96=) n.308T>A n.405+941A>T | |
2 | g.240869292T>C | CA432021862 | AGXT | c.288T>C (p.Pro96=) n.308T>C n.405+941A>G | ClinVar |
2 | g.240869292T>G | CA432021864 | AGXT | c.288T>G (p.Pro96=) n.308T>G n.405+941A>C | |
2 | g.240869293G>A | CA351313736 | AGXT | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.309G>A n.405+940C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869293G>C | CA351313733 | AGXT | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.309G>C n.405+940C>G | |
2 | g.240869293G>T | CA351313734 | AGXT | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.309G>T n.405+940C>A | |
2 | g.240869296dup | CA2843024349 | AGXT | c.292dup (p.Asp98GlyfsTer?) n.312dup n.405+940dup | |
2 | g.240869296del | CA2664005857 | AGXT | c.292del (p.Asp98ThrfsTer22) n.312del n.405+940del | gnomAD v4 |
2 | g.240869295_240869296del | CA2843024348 | AGXT | c.291_292del (p.Asp98LeufsTer?) n.311_312del n.405+939_405+940del | |
2 | g.240869294G>A | CA351313739 | AGXT | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.310G>A n.405+939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869294G>C | CA351313741 | AGXT | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.310G>C n.405+939C>G | |
2 | g.240869294G= | CA1339330981 | AGXT | c.290G= (p.Gly97=) n.310G= n.405+939C= | |
2 | g.240869294G>T | CA351313742 | AGXT | c.290G>T (p.Gly97Val) n.310G>T n.405+939C>A | |
2 | g.240869295G>A | CA2209043 | AGXT | c.291G>A (p.Gly97=) n.311G>A n.405+938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869295G>C | CA432021876 | AGXT | c.291G>C (p.Gly97=) n.311G>C n.405+938C>G | |
2 | g.240869295G= | CA1339330982 | AGXT | c.291G= (p.Gly97=) n.311G= n.405+938C= | |
2 | g.240869295G>T | CA432021878 | AGXT | c.291G>T (p.Gly97=) n.311G>T n.405+938C>A | |
2 | g.240869296G>A | CA351313746 | AGXT | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.312G>A n.405+937C>T | |
2 | g.240869296G>C | CA351313747 | AGXT | c.292G>C (p.Asp98His) n.312G>C n.405+937C>G | ClinVar |
2 | g.240869296G>T | CA351313748 | AGXT | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.312G>T n.405+937C>A | |
2 | g.240869297A= | CA1339330983 | AGXT | c.293A= (p.Asp98=) n.313A= n.405+936T= | |
2 | g.240869297A>C | CA351313749 | AGXT | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.313A>C n.405+936T>G | |
2 | g.240869297A>G | CA351313750 | AGXT | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.313A>G n.405+936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869297A>T | CA351313751 | AGXT | c.293A>T (p.Asp98Val) n.313A>T n.405+936T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869298C>A | CA351313752 | AGXT | c.294C>A (p.Asp98Glu) n.314C>A n.405+935G>T | |
2 | g.240869298C>G | CA351313753 | AGXT | c.294C>G (p.Asp98Glu) n.314C>G n.405+935G>C | |
2 | g.240869298C>T | CA432021883 | AGXT | c.294C>T (p.Asp98=) n.314C>T n.405+935G>A | ClinVar |
2 | g.240869299T>A | CA351313755 | AGXT | c.295T>A (p.Ser99Thr) n.315T>A n.405+934A>T | |
2 | g.240869299T>C | CA351313756 | AGXT | c.295T>C (p.Ser99Pro) n.315T>C n.405+934A>G | |
2 | g.240869299T>G | CA351313754 | AGXT | c.295T>G (p.Ser99Ala) n.315T>G n.405+934A>C | |
2 | g.240869300C>A | CA275566 | AGXT | c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.316C>A n.405+933G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869300C= | CA1339330984 | AGXT | c.296C= (p.Ser99=) n.316C= n.405+933G= | |
2 | g.240869300C>G | CA351313757 | AGXT | c.296C>G (p.Ser99Cys) n.316C>G n.405+933G>C | |
2 | g.240869300C>T | CA351313758 | AGXT | c.296C>T (p.Ser99Phe) n.316C>T n.405+933G>A | |
2 | g.240869301C>A | CA432021888 | AGXT | c.297C>A (p.Ser99=) n.317C>A n.405+932G>T | |
2 | g.240869301C>G | CA432021889 | AGXT | c.297C>G (p.Ser99=) n.317C>G n.405+932G>C | |
2 | g.240869301C>T | CA432021890 | AGXT | c.297C>T (p.Ser99=) n.317C>T n.405+932G>A | dbSNP |
2 | g.240869302T>A | CA351313759 | AGXT | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.318T>A n.405+931A>T | |
2 | g.240869302T>C | CA351313760 | AGXT | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.318T>C n.405+931A>G | |
2 | g.240869302T>G | CA351313761 | AGXT | c.298T>G (p.Phe100Val) n.318T>G n.405+931A>C | |
2 | g.240869302T= | CA1339330985 | AGXT | c.298T= (p.Phe100=) n.318T= n.405+931A= | |
2 | g.240869303T>A | CA351313764 | AGXT | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.319T>A n.405+930A>T | |
2 | g.240869303T>C | CA351313762 | AGXT | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.319T>C n.405+930A>G | |
2 | g.240869303T>G | CA351313763 | AGXT | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.319T>G n.405+930A>C | |
2 | g.240869303_240869311dup | CA352232 | AGXT | c.299_307dup (p.Val102_Gly103insValLeuVal) n.319_327dup n.405+922_405+930dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.[240869303_240869311dup;240869312G>A] | CA352236 | AGXT | c.[299_307dup;308G>A] (p.[Val102_Gly103insValLeuVal;Gly103Glu]) n.[319_327dup;328G>A] n.[405+921C>T;405+922_405+930dup] | |
2 | g.240869304C>A | CA351313765 | AGXT | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.320C>A n.405+929G>T | dbSNP |
2 | g.240869304C= | CA1339330986 | AGXT | c.300C= (p.Phe100=) n.320C= n.405+929G= | |
2 | g.240869304C>G | CA351313766 | AGXT | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.320C>G n.405+929G>C | |
2 | g.240869304C>T | CA432021896 | AGXT | c.300C>T (p.Phe100=) n.320C>T n.405+929G>A | |
2 | g.240869305C>A | CA351313767 | AGXT | c.301C>A (p.Leu101Met) n.321C>A n.405+928G>T | |
2 | g.240869305C>G | CA351313768 | AGXT | c.301C>G (p.Leu101Val) n.321C>G n.405+928G>C | |
2 | g.240869305C>T | CA432021901 | AGXT | c.301C>T (p.Leu101=) n.321C>T n.405+928G>A | COSMIC |
2 | g.240869306T>A | CA351313770 | AGXT | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.322T>A n.405+927A>T | |
2 | g.240869306T>C | CA274058 | AGXT | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.322T>C n.405+927A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869306T>G | CA351313769 | AGXT | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.322T>G n.405+927A>C | |
2 | g.240869306T= | CA1339330987 | AGXT | c.302T= (p.Leu101=) n.322T= n.405+927A= | |
2 | g.240869307G>A | CA432021907 | AGXT | c.303G>A (p.Leu101=) n.323G>A n.405+926C>T | |
2 | g.240869307G>C | CA432021908 | AGXT | c.303G>C (p.Leu101=) n.323G>C n.405+926C>G | |
2 | g.240869307G>T | CA432021910 | AGXT | c.303G>T (p.Leu101=) n.323G>T n.405+926C>A | |
2 | g.240869308G>A | CA351313771 | AGXT | c.304G>A (p.Val102Ile) n.324G>A n.405+925C>T | |
2 | g.240869308G>C | CA351313772 | AGXT | c.304G>C (p.Val102Leu) n.324G>C n.405+925C>G | |
2 | g.240869308G= | CA1339330988 | AGXT | c.304G= (p.Val102=) n.324G= n.405+925C= | |
2 | g.240869308G>T | CA351313773 | AGXT | c.304G>T (p.Val102Phe) n.324G>T n.405+925C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869309T>A | CA351313774 | AGXT | c.305T>A (p.Val102Asp) n.325T>A n.405+924A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869309T>C | CA351313775 | AGXT | c.305T>C (p.Val102Ala) n.325T>C n.405+924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869309T>G | CA351313776 | AGXT | c.305T>G (p.Val102Gly) n.325T>G n.405+924A>C | |
2 | g.240869309T= | CA1339330989 | AGXT | c.305T= (p.Val102=) n.325T= n.405+924A= | |
2 | g.240869310T>A | CA432021917 | AGXT | c.306T>A (p.Val102=) n.326T>A n.405+923A>T | |
2 | g.240869310T>C | CA68173864 | AGXT | c.306T>C (p.Val102=) n.326T>C n.405+923A>G | dbSNP |
2 | g.240869310T>G | CA432021919 | AGXT | c.306T>G (p.Val102=) n.326T>G n.405+923A>C | |
2 | g.240869310T= | CA1339330990 | AGXT | c.306T= (p.Val102=) n.326T= n.405+923A= | |
2 | g.240869311G>A | CA351313777 | AGXT | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.327G>A n.405+922C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.240869311G>C | CA351313779 | AGXT | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.327G>C n.405+922C>G | |
2 | g.240869311G>T | CA351313778 | AGXT | c.307G>T (p.Gly103Trp) n.327G>T n.405+922C>A | ClinVar |
2 | g.240869316_240869332dup | CA1339330991 | AGXT | c.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16) n.332_348dup n.405+906_405+922dup | dbSNP |
2 | g.240869311_240869312insCAGGGGCT | CA2754891925 | AGXT | c.307_308insCAGGGGCT (p.Gly103AlafsTer20) n.327_328insCAGGGGCT n.405+921_405+922insAGCCCCTG | |
2 | g.240869312G>A | CA352234 | AGXT | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.328G>A n.405+921C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869312G>C | CA351313780 | AGXT | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.328G>C n.405+921C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869312G= | CA1339330992 | AGXT | c.308G= (p.Gly103=) n.328G= n.405+921C= | |
2 | g.240869312G>T | CA351313782 | AGXT | c.308G>T (p.Gly103Val) n.328G>T n.405+921C>A | |
2 | g.240869312delinsTCCTGGTTGA | CA2586971632 | AGXT | c.308delinsTCCTGGTTGA (p.Gly103delinsValLeuValGlu) n.328delinsTCCTGGTTGA n.405+921delinsTCAACCAGGA | |
2 | g.240869313G>A | CA2209044 | AGXT | c.309G>A (p.Gly103=) n.329G>A n.405+920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869313G>C | CA432021927 | AGXT | c.309G>C (p.Gly103=) n.329G>C n.405+920C>G | |
2 | g.240869313G= | CA1339330993 | AGXT | c.309G= (p.Gly103=) n.329G= n.405+920C= | |
2 | g.240869313G>T | CA432021928 | AGXT | c.309G>T (p.Gly103=) n.329G>T n.405+920C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869314G>A | CA351313787 | AGXT | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.330G>A n.405+919C>T | |
2 | g.240869314G>C | CA351313792 | AGXT | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.330G>C n.405+919C>G | |
2 | g.240869314G>T | CA351313790 | AGXT | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.330G>T n.405+919C>A | |
2 | g.240869315C>A | CA351313795 | AGXT | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.331C>A n.405+918G>T | |
2 | g.240869315C>G | CA351313797 | AGXT | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.331C>G n.405+918G>C | |
2 | g.240869315C>T | CA351313799 | AGXT | c.311C>T (p.Ala104Val) n.331C>T n.405+918G>A | |
2 | g.240869316C>A | CA432021934 | AGXT | c.312C>A (p.Ala104=) n.332C>A n.405+917G>T | |
2 | g.240869316C= | CA1339330994 | AGXT | c.312C= (p.Ala104=) n.332C= n.405+917G= | |
2 | g.240869316C>G | CA432021936 | AGXT | c.312C>G (p.Ala104=) n.332C>G n.405+917G>C | |
2 | g.240869316C>T | CA432021938 | AGXT | c.312C>T (p.Ala104=) n.332C>T n.405+917G>A | dbSNP |
2 | g.240869317A= | CA1339330995 | AGXT | c.313A= (p.Asn105=) n.333A= n.405+916T= | |
2 | g.240869317A>C | CA351313802 | AGXT | c.313A>C (p.Asn105His) n.333A>C n.405+916T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869317A>G | CA351313804 | AGXT | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.333A>G n.405+916T>C | |
2 | g.240869317A>T | CA351313806 | AGXT | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.333A>T n.405+916T>A | |
2 | g.240869318A= | CA1339330996 | AGXT | c.314A= (p.Asn105=) n.334A= n.405+915T= | |
2 | g.240869318A>C | CA351313810 | AGXT | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.334A>C n.405+915T>G | |
2 | g.240869318A>G | CA2209045 | AGXT | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.334A>G n.405+915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869318A>T | CA351313808 | AGXT | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.334A>T n.405+915T>A | |
2 | g.240869319T>A | CA351313812 | AGXT | c.315T>A (p.Asn105Lys) n.335T>A n.405+914A>T | |
2 | g.240869319T>C | CA432021947 | AGXT | c.315T>C (p.Asn105=) n.335T>C n.405+914A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869319T>G | CA351313814 | AGXT | c.315T>G (p.Asn105Lys) n.335T>G n.405+914A>C | |
2 | g.240869320G>A | CA351313817 | AGXT | c.316G>A (p.Gly106Ser) n.336G>A n.405+913C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869320G>C | CA351313819 | AGXT | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.336G>C n.405+913C>G | |
2 | g.240869320G>T | CA351313820 | AGXT | c.316G>T (p.Gly106Cys) n.336G>T n.405+913C>A | |
2 | g.240869321G>A | CA351313822 | AGXT | c.317G>A (p.Gly106Asp) n.337G>A n.405+912C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869321G>C | CA351313827 | AGXT | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.337G>C n.405+912C>G | |
2 | g.240869321G>T | CA351313824 | AGXT | c.317G>T (p.Gly106Val) n.337G>T n.405+912C>A | |
2 | g.240869322C>A | CA432021955 | AGXT | c.318C>A (p.Gly106=) n.338C>A n.405+911G>T | |
2 | g.240869322C>G | CA432021956 | AGXT | c.318C>G (p.Gly106=) n.338C>G n.405+911G>C | |
2 | g.240869322C>T | CA432021958 | AGXT | c.318C>T (p.Gly106=) n.338C>T n.405+911G>A | |
2 | g.240869323A= | CA1339330997 | AGXT | c.319A= (p.Ile107=) n.339A= n.405+910T= | |
2 | g.240869323A>C | CA351313829 | AGXT | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.339A>C n.405+910T>G | |
2 | g.240869323A>G | CA351313831 | AGXT | c.319A>G (p.Ile107Val) n.339A>G n.405+910T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869323A>T | CA351313832 | AGXT | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.339A>T n.405+910T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869324T>A | CA351313833 | AGXT | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.340T>A n.405+909A>T | |
2 | g.240869324T>C | CA2209046 | AGXT | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.340T>C n.405+909A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869324T>G | CA351313834 | AGXT | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.340T>G n.405+909A>C | |
2 | g.240869324T= | CA1339330998 | AGXT | c.320T= (p.Ile107=) n.340T= n.405+909A= | |
2 | g.240869326del | CA2664005897 | AGXT | c.322del (p.Trp108GlyfsTer12) n.342del n.405+909del | gnomAD v4 |
2 | g.240869325T>A | CA432021964 | AGXT | c.321T>A (p.Ile107=) n.341T>A n.405+908A>T | |
2 | g.240869325T>C | CA2209047 | AGXT | c.321T>C (p.Ile107=) n.341T>C n.405+908A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869325T>G | CA351313837 | AGXT | c.321T>G (p.Ile107Met) n.341T>G n.405+908A>C | |
2 | g.240869325T= | CA1339330999 | AGXT | c.321T= (p.Ile107=) n.341T= n.405+908A= | |
2 | g.240869326T>A | CA351313841 | AGXT | c.322T>A (p.Trp108Arg) n.342T>A n.405+907A>T | |
2 | g.240869326T>C | CA274089 | AGXT | c.322T>C (p.Trp108Arg) n.342T>C n.405+907A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869326T>G | CA351313843 | AGXT | c.322T>G (p.Trp108Gly) n.342T>G n.405+907A>C | |
2 | g.240869326T= | CA1339331000 | AGXT | c.322T= (p.Trp108=) n.342T= n.405+907A= | |
2 | g.240869326_240869327delinsTG | CA1339331001 | AGXT | c.322_323delinsTG (p.Trp108=) n.342_343delinsTG n.405+906_405+907delinsCA | |
2 | g.240869327G>A | CA275661 | AGXT | c.323G>A (p.Trp108Ter) n.343G>A n.405+906C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869327G>C | CA351313851 | AGXT | c.323G>C (p.Trp108Ser) n.343G>C n.405+906C>G | |
2 | g.240869327G= | CA1339331002 | AGXT | c.323G= (p.Trp108=) n.343G= n.405+906C= | |
2 | g.240869327G>T | CA351313849 | AGXT | c.323G>T (p.Trp108Leu) n.343G>T n.405+906C>A | |
2 | g.240869331dup | CA2754891926 | AGXT | c.327dup (p.Gln110AlafsTer?) n.347dup n.405+906dup | |
2 | g.240869331del | CA275824 | AGXT | c.327del (p.Gln110SerfsTer10) n.347del n.405+906del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869328G>A | CA351313853 | AGXT | c.324G>A (p.Trp108Ter) n.344G>A n.405+905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869328G>C | CA351313855 | AGXT | c.324G>C (p.Trp108Cys) n.344G>C n.405+905C>G | dbSNP |
2 | g.240869328G= | CA1339331003 | AGXT | c.324G= (p.Trp108=) n.344G= n.405+905C= | |
2 | g.240869328G>T | CA275664 | AGXT | c.324G>T (p.Trp108Cys) n.344G>T n.405+905C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869329G>A | CA351313857 | AGXT | c.325G>A (p.Gly109Arg) n.345G>A n.405+904C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869329G>C | CA351313859 | AGXT | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.345G>C n.405+904C>G | |
2 | g.240869329G>T | CA351313861 | AGXT | c.325G>T (p.Gly109Trp) n.345G>T n.405+904C>A | |
2 | g.240869330G>A | CA351313863 | AGXT | c.326G>A (p.Gly109Glu) n.346G>A n.405+903C>T | ClinVar |
2 | g.240869330G>C | CA351313865 | AGXT | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.346G>C n.405+903C>G | |
2 | g.240869330G= | CA1339331004 | AGXT | c.326G= (p.Gly109=) n.346G= n.405+903C= | |
2 | g.240869330G>T | CA275666 | AGXT | c.326G>T (p.Gly109Val) n.346G>T n.405+903C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869331G>A | CA2209048 | AGXT | c.327G>A (p.Gly109=) n.347G>A n.405+902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869331G>C | CA432021981 | AGXT | c.327G>C (p.Gly109=) n.347G>C n.405+902C>G | |
2 | g.240869331G= | CA1339331005 | AGXT | c.327G= (p.Gly109=) n.347G= n.405+902C= | |
2 | g.240869331G>T | CA432021983 | AGXT | c.327G>T (p.Gly109=) n.347G>T n.405+902C>A | |
2 | g.240869332C>A | CA351313871 | AGXT | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.348C>A n.405+901G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869332C>G | CA351313873 | AGXT | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.348C>G n.405+901G>C | |
2 | g.240869332C>T | CA351313875 | AGXT | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.348C>T n.405+901G>A | |
2 | g.240869333A>C | CA351313882 | AGXT | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.349A>C n.405+900T>G | |
2 | g.240869333A>G | CA351313878 | AGXT | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.349A>G n.405+900T>C | |
2 | g.240869333A>T | CA351313880 | AGXT | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.349A>T n.405+900T>A | |
2 | g.240869334G>A | CA432021989 | AGXT | c.330G>A (p.Gln110=) n.350G>A n.405+899C>T | |
2 | g.240869334G>C | CA351313884 | AGXT | c.330G>C (p.Gln110His) n.350G>C n.405+899C>G | |
2 | g.240869334G>T | CA351313886 | AGXT | c.330G>T (p.Gln110His) n.350G>T n.405+899C>A | |
2 | g.240869335C>A | CA2209049 | AGXT | c.331C>A (p.Arg111=) n.351C>A n.405+898G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869335C= | CA1339331006 | AGXT | c.331C= (p.Arg111=) n.351C= n.405+898G= | |
2 | g.240869335C>G | CA351313890 | AGXT | c.331C>G (p.Arg111Gly) n.351C>G n.405+898G>C | |
2 | g.240869335C>T | CA275668 | AGXT | c.331C>T (p.Arg111Ter) n.351C>T n.405+898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869336G>A | CA275671 | AGXT | c.332G>A (p.Arg111Gln) n.352G>A n.405+897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869336G>C | CA351313895 | AGXT | c.332G>C (p.Arg111Pro) n.352G>C n.405+897C>G | |
2 | g.240869336G= | CA1339331007 | AGXT | c.332G= (p.Arg111=) n.352G= n.405+897C= | |
2 | g.240869336G>T | CA2209050 | AGXT | c.332G>T (p.Arg111Leu) n.352G>T n.405+897C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869337A>C | CA432022001 | AGXT | c.333A>C (p.Arg111=) n.353A>C n.405+896T>G | |
2 | g.240869337A>G | CA432021999 | AGXT | c.333A>G (p.Arg111=) n.353A>G n.405+896T>C | |
2 | g.240869337A>T | CA432021998 | AGXT | c.333A>T (p.Arg111=) n.353A>T n.405+896T>A | |
2 | g.240869338G>A | CA351313900 | AGXT | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.354G>A n.405+895C>T | |
2 | g.240869338G>C | CA351313902 | AGXT | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.354G>C n.405+895C>G | |
2 | g.240869338G>T | CA351313904 | AGXT | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.354G>T n.405+895C>A | |
2 | g.240869339C>A | CA275673 | AGXT | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.355C>A n.405+894G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869339C= | CA1339331008 | AGXT | c.335C= (p.Ala112=) n.355C= n.405+894G= | |
2 | g.240869339C>G | CA351313909 | AGXT | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.355C>G n.405+894G>C | |
2 | g.240869339C>T | CA351313906 | AGXT | c.335C>T (p.Ala112Val) n.355C>T n.405+894G>A | |
2 | g.240869340C>A | CA68173921 | AGXT | c.336C>A (p.Ala112=) n.356C>A n.405+893G>T | dbSNP |
2 | g.240869340C= | CA1339331009 | AGXT | c.336C= (p.Ala112=) n.356C= n.405+893G= | |
2 | g.240869340C>G | CA432022008 | AGXT | c.336C>G (p.Ala112=) n.356C>G n.405+893G>C | |
2 | g.240869340C>T | CA2209051 | AGXT | c.336C>T (p.Ala112=) n.356C>T n.405+893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869341G>A | CA2209052 | AGXT | c.337G>A (p.Val113Met) n.357G>A n.405+892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869341G>C | CA351313915 | AGXT | c.337G>C (p.Val113Leu) n.357G>C n.405+892C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869341G= | CA1339331010 | AGXT | c.337G= (p.Val113=) n.357G= n.405+892C= | |
2 | g.240869341G>T | CA351313917 | AGXT | c.337G>T (p.Val113Leu) n.357G>T n.405+892C>A | |
2 | g.240869342T>A | CA351313921 | AGXT | c.338T>A (p.Val113Glu) n.358T>A n.405+891A>T | |
2 | g.240869342T>C | CA351313923 | AGXT | c.338T>C (p.Val113Ala) n.358T>C n.405+891A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869342T>G | CA351313924 | AGXT | c.338T>G (p.Val113Gly) n.358T>G n.405+891A>C | |
2 | g.240869343G>A | CA432022015 | AGXT | c.339G>A (p.Val113=) n.359G>A n.405+890C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240869343G>C | CA432022016 | AGXT | c.339G>C (p.Val113=) n.359G>C n.405+890C>G | |
2 | g.240869343G= | CA1339331011 | AGXT | c.339G= (p.Val113=) n.359G= n.405+890C= | |
2 | g.240869343G>T | CA432022017 | AGXT | c.339G>T (p.Val113=) n.359G>T n.405+890C>A | |
2 | g.240869344G>A | CA351313926 | AGXT | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.360G>A n.405+889C>T | |
2 | g.240869344G>C | CA351313929 | AGXT | c.340G>C (p.Asp114His) n.360G>C n.405+889C>G | |
2 | g.240869344G= | CA1339331012 | AGXT | c.340G= (p.Asp114=) n.360G= n.405+889C= | |
2 | g.240869344G>T | CA2209053 | AGXT | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.360G>T n.405+889C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869345A= | CA1339331013 | AGXT | c.341A= (p.Asp114=) n.361A= n.405+888T= | |
2 | g.240869345A>C | CA351313932 | AGXT | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.361A>C n.405+888T>G | |
2 | g.240869345A>G | CA351313933 | AGXT | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.361A>G n.405+888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869345A>T | CA351313937 | AGXT | c.341A>T (p.Asp114Val) n.361A>T n.405+888T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869346C>A | CA351313939 | AGXT | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.362C>A n.405+887G>T | |
2 | g.240869346C>G | CA351313942 | AGXT | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.362C>G n.405+887G>C | |
2 | g.240869346C>T | CA432022026 | AGXT | c.342C>T (p.Asp114=) n.362C>T n.405+887G>A | ClinVar |
2 | g.240869347A= | CA1339331014 | AGXT | c.343A= (p.Ile115=) n.363A= n.405+886T= | |
2 | g.240869347A>C | CA351313945 | AGXT | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.363A>C n.405+886T>G | |
2 | g.240869347A>G | CA351313947 | AGXT | c.343A>G (p.Ile115Val) n.363A>G n.405+886T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869347A>T | CA351313948 | AGXT | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.363A>T n.405+886T>A | |
2 | g.240869348T>A | CA351313951 | AGXT | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.364T>A n.405+885A>T | |
2 | g.240869348T>C | CA351313953 | AGXT | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.364T>C n.405+885A>G | |
2 | g.240869348T>G | CA351313955 | AGXT | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.364T>G n.405+885A>C | |
2 | g.240869349C>A | CA432022038 | AGXT | c.345C>A (p.Ile115=) n.365C>A n.405+884G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869349C= | CA1339331015 | AGXT | c.345C= (p.Ile115=) n.365C= n.405+884G= | |
2 | g.240869349C>G | CA351313957 | AGXT | c.345C>G (p.Ile115Met) n.365C>G n.405+884G>C | |
2 | g.240869349C>T | CA432022035 | AGXT | c.345C>T (p.Ile115=) n.365C>T n.405+884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869350G>A | CA274270 | AGXT | c.346G>A (p.Gly116Arg) n.366G>A n.405+883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869350G>C | CA351313961 | AGXT | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.366G>C n.405+883C>G | |
2 | g.240869350G= | CA1339331016 | AGXT | c.346G= (p.Gly116=) n.366G= n.405+883C= | |
2 | g.240869350G>T | CA351313963 | AGXT | c.346G>T (p.Gly116Trp) n.366G>T n.405+883C>A | ClinVar |
2 | g.240869353dup | CA2586971634 | AGXT | c.349dup (p.Glu117GlyfsTer?) n.369dup n.405+883dup | ClinVar |
2 | g.240869353del | CA2843024350 | AGXT | c.349del (p.Glu117SerfsTer3) n.369del n.405+883del | |
2 | g.240869351G>A | CA351313965 | AGXT | c.347G>A (p.Gly116Glu) n.367G>A n.405+882C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869351G>C | CA351313967 | AGXT | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.367G>C n.405+882C>G | |
2 | g.240869351G= | CA1339331017 | AGXT | c.347G= (p.Gly116=) n.367G= n.405+882C= | |
2 | g.240869351G>T | CA2209054 | AGXT | c.347G>T (p.Gly116Val) n.367G>T n.405+882C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869352G>A | CA432022047 | AGXT | c.348G>A (p.Gly116=) n.368G>A n.405+881C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869352G>C | CA432022046 | AGXT | c.348G>C (p.Gly116=) n.368G>C n.405+881C>G | |
2 | g.240869352G= | CA1339331018 | AGXT | c.348G= (p.Gly116=) n.368G= n.405+881C= | |
2 | g.240869352G>T | CA432022045 | AGXT | c.348G>T (p.Gly116=) n.368G>T n.405+881C>A | dbSNP |
2 | g.240869353G>A | CA351313973 | AGXT | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.369G>A n.405+880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869353G>C | CA351313971 | AGXT | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.369G>C n.405+880C>G | |
2 | g.240869353G= | CA1339331019 | AGXT | c.349G= (p.Glu117=) n.369G= n.405+880C= | |
2 | g.240869353G>T | CA275674 | AGXT | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.369G>T n.405+880C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869354A>C | CA351313978 | AGXT | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.370A>C n.405+879T>G | |
2 | g.240869354A>G | CA351313976 | AGXT | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.370A>G n.405+879T>C | |
2 | g.240869354A>T | CA351313984 | AGXT | c.350A>T (p.Glu117Val) n.370A>T n.405+879T>A | |
2 | g.240869355G>A | CA2209055 | AGXT | c.351G>A (p.Glu117=) n.371G>A n.405+878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869355G>C | CA351313994 | AGXT | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.371G>C n.405+878C>G | |
2 | g.240869355G= | CA1339331020 | AGXT | c.351G= (p.Glu117=) n.371G= n.405+878C= | |
2 | g.240869355G>T | CA351313991 | AGXT | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.371G>T n.405+878C>A |