Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869194A>C	CA351313396	AGXT	c.190A>C (p.Ile64Leu) n.210A>C n.405+1039T>G
2	g.240869194A>G	CA351313397	AGXT	c.190A>G (p.Ile64Val) n.210A>G n.405+1039T>C
2	g.240869194A>T	CA351313398	AGXT	c.190A>T (p.Ile64Phe) n.210A>T n.405+1039T>A	ClinVar
2	g.240869195T>A	CA351313399	AGXT	c.191T>A (p.Ile64Asn) n.211T>A n.405+1038A>T	ClinVar
2	g.240869195T>C	CA351313400	AGXT	c.191T>C (p.Ile64Thr) n.211T>C n.405+1038A>G
2	g.240869195T>G	CA351313401	AGXT	c.191T>G (p.Ile64Ser) n.211T>G n.405+1038A>C
2	g.240869196C>A	CA432234734	AGXT	c.192C>A (p.Ile64=) n.212C>A n.405+1037G>T
2	g.240869196C>G	CA351313402	AGXT	c.192C>G (p.Ile64Met) n.212C>G n.405+1037G>C
2	g.240869196C>T	CA432234735	AGXT	c.192C>T (p.Ile64=) n.212C>T n.405+1037G>A
2	g.240869197C>A	CA351313405	AGXT	c.193C>A (p.Gln65Lys) n.213C>A n.405+1036G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869197C=	CA1339330933	AGXT	c.193C= (p.Gln65=) n.213C= n.405+1036G=
2	g.240869197C>G	CA351313404	AGXT	c.193C>G (p.Gln65Glu) n.213C>G n.405+1036G>C
2	g.240869197C>T	CA351313403	AGXT	c.193C>T (p.Gln65Ter) n.213C>T n.405+1036G>A	gnomAD v4
2	g.240869198A>C	CA351313406	AGXT	c.194A>C (p.Gln65Pro) n.214A>C n.405+1035T>G
2	g.240869198A>G	CA351313407	AGXT	c.194A>G (p.Gln65Arg) n.214A>G n.405+1035T>C
2	g.240869198A>T	CA351313408	AGXT	c.194A>T (p.Gln65Leu) n.214A>T n.405+1035T>A	COSMIC
2	g.240869199G>A	CA68173755	AGXT	c.195G>A (p.Gln65=) n.215G>A n.405+1034C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869199G>C	CA351313409	AGXT	c.195G>C (p.Gln65His) n.215G>C n.405+1034C>G
2	g.240869199G=	CA1339330934	AGXT	c.195G= (p.Gln65=) n.215G= n.405+1034C=
2	g.240869199G>T	CA351313410	AGXT	c.195G>T (p.Gln65His) n.215G>T n.405+1034C>A
2	g.240869200T>A	CA351313411	AGXT	c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.216T>A n.405+1033A>T
2	g.240869200T>C	CA351313412	AGXT	c.196T>C (p.Tyr66His) n.216T>C n.405+1033A>G
2	g.240869200T>G	CA351313413	AGXT	c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.216T>G n.405+1033A>C
2	g.240869201A>C	CA351313414	AGXT	c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.217A>C n.405+1032T>G
2	g.240869201A>G	CA351313415	AGXT	c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.217A>G n.405+1032T>C
2	g.240869201A>T	CA351313416	AGXT	c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.217A>T n.405+1032T>A
2	g.240869202C>A	CA351313417	AGXT	c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.218C>A n.405+1031G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869202C=	CA1339330935	AGXT	c.198C= (p.Tyr66=) n.218C= n.405+1031G=
2	g.240869202C>G	CA253542	AGXT	c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.218C>G n.405+1031G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869202C>T	CA2209033	AGXT	c.198C>T (p.Tyr66=) n.218C>T n.405+1031G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869203G>A	CA2209034	AGXT	c.199G>A (p.Val67Met) n.219G>A n.405+1030C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869203G>C	CA351313418	AGXT	c.199G>C (p.Val67Leu) n.219G>C n.405+1030C>G
2	g.240869203G=	CA1339330936	AGXT	c.199G= (p.Val67=) n.219G= n.405+1030C=
2	g.240869203G>T	CA351313419	AGXT	c.199G>T (p.Val67Leu) n.219G>T n.405+1030C>A
2	g.240869204T>A	CA351313420	AGXT	c.200T>A (p.Val67Glu) n.220T>A n.405+1029A>T	gnomAD v4
2	g.240869204T>C	CA351313421	AGXT	c.200T>C (p.Val67Ala) n.220T>C n.405+1029A>G
2	g.240869204T>G	CA351313422	AGXT	c.200T>G (p.Val67Gly) n.220T>G n.405+1029A>C
2	g.240869205G>A	CA432234743	AGXT	c.201G>A (p.Val67=) n.221G>A n.405+1028C>T
2	g.240869205G>C	CA432234744	AGXT	c.201G>C (p.Val67=) n.221G>C n.405+1028C>G
2	g.240869205G>T	CA432234745	AGXT	c.201G>T (p.Val67=) n.221G>T n.405+1028C>A
2	g.240869206T>A	CA351313423	AGXT	c.202T>A (p.Phe68Ile) n.222T>A n.405+1027A>T
2	g.240869206T>C	CA351313424	AGXT	c.202T>C (p.Phe68Leu) n.222T>C n.405+1027A>G
2	g.240869206T>G	CA351313425	AGXT	c.202T>G (p.Phe68Val) n.222T>G n.405+1027A>C
2	g.240869207T>A	CA351313426	AGXT	c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.223T>A n.405+1026A>T
2	g.240869207T>C	CA351313427	AGXT	c.203T>C (p.Phe68Ser) n.223T>C n.405+1026A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240869207T>G	CA351313428	AGXT	c.203T>G (p.Phe68Cys) n.223T>G n.405+1026A>C
2	g.240869208C>A	CA351313430	AGXT	c.204C>A (p.Phe68Leu) n.224C>A n.405+1025G>T
2	g.240869208C>G	CA351313429	AGXT	c.204C>G (p.Phe68Leu) n.224C>G n.405+1025G>C
2	g.240869208C>T	CA432234749	AGXT	c.204C>T (p.Phe68=) n.224C>T n.405+1025G>A
2	g.240869209C>A	CA351313431	AGXT	c.205C>A (p.Gln69Lys) n.225C>A n.405+1024G>T
2	g.240869209C=	CA1339330937	AGXT	c.205C= (p.Gln69=) n.225C= n.405+1024G=
2	g.240869209C>G	CA351313432	AGXT	c.205C>G (p.Gln69Glu) n.225C>G n.405+1024G>C
2	g.240869209C>T	CA275644	AGXT	c.205C>T (p.Gln69Ter) n.225C>T n.405+1024G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869210A>C	CA351313433	AGXT	c.206A>C (p.Gln69Pro) n.226A>C n.405+1023T>G
2	g.240869210A>G	CA351313434	AGXT	c.206A>G (p.Gln69Arg) n.226A>G n.405+1023T>C
2	g.240869210A>T	CA351313435	AGXT	c.206A>T (p.Gln69Leu) n.226A>T n.405+1023T>A
2	g.240869211G>A	CA432234752	AGXT	c.207G>A (p.Gln69=) n.227G>A n.405+1022C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869211G>C	CA351313436	AGXT	c.207G>C (p.Gln69His) n.227G>C n.405+1022C>G
2	g.240869211G>T	CA351313437	AGXT	c.207G>T (p.Gln69His) n.227G>T n.405+1022C>A
2	g.240869212A>C	CA351313438	AGXT	c.208A>C (p.Thr70Pro) n.228A>C n.405+1021T>G
2	g.240869212A>G	CA351313439	AGXT	c.208A>G (p.Thr70Ala) n.228A>G n.405+1021T>C
2	g.240869212A>T	CA351313440	AGXT	c.208A>T (p.Thr70Ser) n.228A>T n.405+1021T>A
2	g.240869213C>A	CA275647	AGXT	c.209C>A (p.Thr70Asn) n.229C>A n.405+1020G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869213C=	CA1339330938	AGXT	c.209C= (p.Thr70=) n.229C= n.405+1020G=
2	g.240869213C>G	CA351313441	AGXT	c.209C>G (p.Thr70Ser) n.229C>G n.405+1020G>C
2	g.240869213C>T	CA351313442	AGXT	c.209C>T (p.Thr70Ile) n.229C>T n.405+1020G>A
2	g.240869214C>A	CA432234758	AGXT	c.210C>A (p.Thr70=) n.230C>A n.405+1019G>T
2	g.240869214C>G	CA432234759	AGXT	c.210C>G (p.Thr70=) n.230C>G n.405+1019G>C
2	g.240869214C>T	CA432234760	AGXT	c.210C>T (p.Thr70=) n.230C>T n.405+1019G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869215A>C	CA432234762	AGXT	c.211A>C (p.Arg71=) n.231A>C n.405+1018T>G
2	g.240869215A>G	CA351313444	AGXT	c.211A>G (p.Arg71Gly) n.231A>G n.405+1018T>C
2	g.240869215A>T	CA351313443	AGXT	c.211A>T (p.Arg71Trp) n.231A>T n.405+1018T>A
2	g.240869216G>A	CA351313445	AGXT	c.212G>A (p.Arg71Lys) n.232G>A n.405+1017C>T
2	g.240869216G>C	CA351313446	AGXT	c.212G>C (p.Arg71Thr) n.232G>C n.405+1017C>G
2	g.240869216G>T	CA351313447	AGXT	c.212G>T (p.Arg71Met) n.232G>T n.405+1017C>A
2	g.240869217G>A	CA432234765	AGXT	c.213G>A (p.Arg71=) n.233G>A n.405+1016C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869217G>C	CA68173772	AGXT	c.213G>C (p.Arg71Ser) n.233G>C n.405+1016C>G	dbSNP
2	g.240869217G=	CA1339330939	AGXT	c.213G= (p.Arg71=) n.233G= n.405+1016C=
2	g.240869217G>T	CA351313448	AGXT	c.213G>T (p.Arg71Ser) n.233G>T n.405+1016C>A
2	g.240869218A=	CA1339330940	AGXT	c.214A= (p.Asn72=) n.234A= n.405+1015T=
2	g.240869218A>C	CA2209035	AGXT	c.214A>C (p.Asn72His) n.234A>C n.405+1015T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869218A>G	CA351313449	AGXT	c.214A>G (p.Asn72Asp) n.234A>G n.405+1015T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869218A>T	CA351313450	AGXT	c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.234A>T n.405+1015T>A
2	g.240869219dup	CA275818	AGXT	c.215dup (p.Asn72LysfsTer?) n.235dup n.405+1015dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869219A=	CA1339330941	AGXT	c.215A= (p.Asn72=) n.235A= n.405+1014T=
2	g.240869219A>C	CA351313451	AGXT	c.215A>C (p.Asn72Thr) n.235A>C n.405+1014T>G
2	g.240869219A>G	CA68173777	AGXT	c.215A>G (p.Asn72Ser) n.235A>G n.405+1014T>C	dbSNP
2	g.240869219A>T	CA351313452	AGXT	c.215A>T (p.Asn72Ile) n.235A>T n.405+1014T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869219_240869220delinsAC	CA1339330942	AGXT	c.215_216delinsAC (p.Asn72=) n.235_236delinsAC n.405+1013_405+1014delinsGT
2	g.240869220C>A	CA351313453	AGXT	c.216C>A (p.Asn72Lys) n.236C>A n.405+1013G>T
2	g.240869220C=	CA1339330943	AGXT	c.216C= (p.Asn72=) n.236C= n.405+1013G=
2	g.240869220C>G	CA68173786	AGXT	c.216C>G (p.Asn72Lys) n.236C>G n.405+1013G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869220C>T	CA432234776	AGXT	c.216C>T (p.Asn72=) n.236C>T n.405+1013G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869222del	CA1044064962	AGXT	c.218del (p.Pro73HisfsTer?) n.238del n.405+1013del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869221C>A	CA351313456	AGXT	c.217C>A (p.Pro73Thr) n.237C>A n.405+1012G>T
2	g.240869221C>G	CA351313455	AGXT	c.217C>G (p.Pro73Ala) n.237C>G n.405+1012G>C
2	g.240869221C>T	CA351313454	AGXT	c.217C>T (p.Pro73Ser) n.237C>T n.405+1012G>A
2	g.240869222C>A	CA351313457	AGXT	c.218C>A (p.Pro73Gln) n.238C>A n.405+1011G>T
2	g.240869222C>G	CA351313458	AGXT	c.218C>G (p.Pro73Arg) n.238C>G n.405+1011G>C
2	g.240869222C>T	CA351313459	AGXT	c.218C>T (p.Pro73Leu) n.238C>T n.405+1011G>A
2	g.240869223A=	CA1339330944	AGXT	c.219A= (p.Pro73=) n.239A= n.405+1010T=
2	g.240869223A>C	CA2209036	AGXT	c.219A>C (p.Pro73=) n.239A>C n.405+1010T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869223A>G	CA432234780	AGXT	c.219A>G (p.Pro73=) n.239A>G n.405+1010T>C
2	g.240869223A>T	CA432234782	AGXT	c.219A>T (p.Pro73=) n.239A>T n.405+1010T>A	ClinVar
2	g.240869224C>A	CA351313460	AGXT	c.220C>A (p.Leu74Ile) n.240C>A n.405+1009G>T
2	g.240869224C=	CA1339330945	AGXT	c.220C= (p.Leu74=) n.240C= n.405+1009G=
2	g.240869224C>G	CA351313461	AGXT	c.220C>G (p.Leu74Val) n.240C>G n.405+1009G>C
2	g.240869224C>T	CA351313462	AGXT	c.220C>T (p.Leu74Phe) n.240C>T n.405+1009G>A
2	g.240869225T>A	CA351313463	AGXT	c.221T>A (p.Leu74His) n.241T>A n.405+1008A>T
2	g.240869225T>C	CA351313464	AGXT	c.221T>C (p.Leu74Pro) n.241T>C n.405+1008A>G
2	g.240869225T>G	CA351313465	AGXT	c.221T>G (p.Leu74Arg) n.241T>G n.405+1008A>C
2	g.240869225_240869231dup	CA275819	AGXT	c.221_227dup (p.Val77HisfsTer?) n.241_247dup n.405+1002_405+1008dup	ClinVar dbSNP
2	g.240869226C>A	CA432234793	AGXT	c.222C>A (p.Leu74=) n.242C>A n.405+1007G>T
2	g.240869226C>G	CA432234795	AGXT	c.222C>G (p.Leu74=) n.242C>G n.405+1007G>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869226C>T	CA432234797	AGXT	c.222C>T (p.Leu74=) n.242C>T n.405+1007G>A
2	g.240869227A=	CA1339330946	AGXT	c.223A= (p.Thr75=) n.243A= n.405+1006T=
2	g.240869227A>C	CA351313466	AGXT	c.223A>C (p.Thr75Pro) n.243A>C n.405+1006T>G
2	g.240869227A>G	CA2209037	AGXT	c.223A>G (p.Thr75Ala) n.243A>G n.405+1006T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869227A>T	CA351313467	AGXT	c.223A>T (p.Thr75Ser) n.243A>T n.405+1006T>A
2	g.240869228del	CA2577302209	AGXT	c.224del (p.Thr75AsnfsTer?) n.244del n.405+1005del	ClinVar
2	g.240869228C>A	CA351313469	AGXT	c.224C>A (p.Thr75Lys) n.244C>A n.405+1005G>T	ClinVar
2	g.240869228C>G	CA351313470	AGXT	c.224C>G (p.Thr75Arg) n.244C>G n.405+1005G>C
2	g.240869228C>T	CA351313468	AGXT	c.224C>T (p.Thr75Ile) n.244C>T n.405+1005G>A
2	g.240869229A>C	CA432234799	AGXT	c.225A>C (p.Thr75=) n.245A>C n.405+1004T>G
2	g.240869229A>G	CA432234801	AGXT	c.225A>G (p.Thr75=) n.245A>G n.405+1004T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869229A>T	CA432234800	AGXT	c.225A>T (p.Thr75=) n.245A>T n.405+1004T>A
2	g.240869230C>A	CA351313471	AGXT	c.226C>A (p.Leu76Met) n.246C>A n.405+1003G>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869230C=	CA1339330947	AGXT	c.226C= (p.Leu76=) n.246C= n.405+1003G=
2	g.240869230C>G	CA351313472	AGXT	c.226C>G (p.Leu76Val) n.246C>G n.405+1003G>C	gnomAD v4
2	g.240869230C>T	CA432234805	AGXT	c.226C>T (p.Leu76=) n.246C>T n.405+1003G>A
2	g.240869231T>A	CA351313473	AGXT	c.227T>A (p.Leu76Gln) n.247T>A n.405+1002A>T
2	g.240869231T>C	CA351313474	AGXT	c.227T>C (p.Leu76Pro) n.247T>C n.405+1002A>G
2	g.240869231T>G	CA351313475	AGXT	c.227T>G (p.Leu76Arg) n.247T>G n.405+1002A>C
2	g.240869232G>A	CA432234811	AGXT	c.228G>A (p.Leu76=) n.248G>A n.405+1001C>T	gnomAD v4
2	g.240869232G>C	CA432234812	AGXT	c.228G>C (p.Leu76=) n.248G>C n.405+1001C>G
2	g.240869232G>T	CA432234810	AGXT	c.228G>T (p.Leu76=) n.248G>T n.405+1001C>A	gnomAD v4
2	g.240869233G>A	CA351313481	AGXT	c.229G>A (p.Val77Ile) n.249G>A n.405+1000C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869233G>C	CA351313480	AGXT	c.229G>C (p.Val77Leu) n.249G>C n.405+1000C>G
2	g.240869233G=	CA1339330948	AGXT	c.229G= (p.Val77=) n.249G= n.405+1000C=
2	g.240869233G>T	CA351313477	AGXT	c.229G>T (p.Val77Phe) n.249G>T n.405+1000C>A
2	g.240869234T>A	CA351313482	AGXT	c.230T>A (p.Val77Asp) n.250T>A n.405+999A>T
2	g.240869234T>C	CA351313485	AGXT	c.230T>C (p.Val77Ala) n.250T>C n.405+999A>G
2	g.240869234T>G	CA351313486	AGXT	c.230T>G (p.Val77Gly) n.250T>G n.405+999A>C
2	g.240869235C>A	CA432234818	AGXT	c.231C>A (p.Val77=) n.251C>A n.405+998G>T
2	g.240869235C>G	CA432234817	AGXT	c.231C>G (p.Val77=) n.251C>G n.405+998G>C
2	g.240869235C>T	CA432234816	AGXT	c.231C>T (p.Val77=) n.251C>T n.405+998G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869236A>C	CA351313487	AGXT	c.232A>C (p.Ile78Leu) n.252A>C n.405+997T>G
2	g.240869236A>G	CA351313488	AGXT	c.232A>G (p.Ile78Val) n.252A>G n.405+997T>C
2	g.240869236A>T	CA351313490	AGXT	c.232A>T (p.Ile78Phe) n.252A>T n.405+997T>A
2	g.240869237T>A	CA351313491	AGXT	c.233T>A (p.Ile78Asn) n.253T>A n.405+996A>T
2	g.240869237T>C	CA351313493	AGXT	c.233T>C (p.Ile78Thr) n.253T>C n.405+996A>G
2	g.240869237T>G	CA351313492	AGXT	c.233T>G (p.Ile78Ser) n.253T>G n.405+996A>C
2	g.240869238C>A	CA432234820	AGXT	c.234C>A (p.Ile78=) n.254C>A n.405+995G>T
2	g.240869238C=	CA1339330949	AGXT	c.234C= (p.Ile78=) n.254C= n.405+995G=
2	g.240869238C>G	CA351313494	AGXT	c.234C>G (p.Ile78Met) n.254C>G n.405+995G>C
2	g.240869238C>T	CA68173792	AGXT	c.234C>T (p.Ile78=) n.254C>T n.405+995G>A	dbSNP
2	g.240869239T>A	CA68173794	AGXT	c.235T>A (p.Ser79Thr) n.255T>A n.405+994A>T	dbSNP
2	g.240869239T>C	CA351313502	AGXT	c.235T>C (p.Ser79Pro) n.255T>C n.405+994A>G
2	g.240869239T>G	CA351313503	AGXT	c.235T>G (p.Ser79Ala) n.255T>G n.405+994A>C
2	g.240869239T=	CA1339330950	AGXT	c.235T= (p.Ser79=) n.255T= n.405+994A=
2	g.240869240C>A	CA351313504	AGXT	c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.256C>A n.405+993G>T
2	g.240869240C>G	CA351313505	AGXT	c.236C>G (p.Ser79Cys) n.256C>G n.405+993G>C	COSMIC
2	g.240869240C>T	CA351313510	AGXT	c.236C>T (p.Ser79Phe) n.256C>T n.405+993G>A
2	g.240869243_240869255del	CA2580068021	AGXT	c.239_251del (p.Gly80ValfsTer?) n.259_271del n.405+981_405+993del	ClinVar
2	g.240869241T>A	CA432234837	AGXT	c.237T>A (p.Ser79=) n.257T>A n.405+992A>T
2	g.240869241T>C	CA432234838	AGXT	c.237T>C (p.Ser79=) n.257T>C n.405+992A>G	gnomAD v4
2	g.240869241T>G	CA432234839	AGXT	c.237T>G (p.Ser79=) n.257T>G n.405+992A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869242G>A	CA351313514	AGXT	c.238G>A (p.Gly80Ser) n.258G>A n.405+991C>T
2	g.240869242G>C	CA351313516	AGXT	c.238G>C (p.Gly80Arg) n.258G>C n.405+991C>G
2	g.240869242G=	CA1339330951	AGXT	c.238G= (p.Gly80=) n.258G= n.405+991C=
2	g.240869242G>T	CA351313518	AGXT	c.238G>T (p.Gly80Cys) n.258G>T n.405+991C>A
2	g.240869242_240869243insTTGCCAA	CA916813755	AGXT	c.238_239insTTGCCAA (p.Gly80ValfsTer?) n.258_259insTTGCCAA n.405+990_405+991insTTGGCAA	ClinVar dbSNP
2	g.240869243G>A	CA351313524	AGXT	c.239G>A (p.Gly80Asp) n.259G>A n.405+990C>T	gnomAD v4
2	g.240869243G>C	CA351313522	AGXT	c.239G>C (p.Gly80Ala) n.259G>C n.405+990C>G
2	g.240869243G>T	CA351313520	AGXT	c.239G>T (p.Gly80Val) n.259G>T n.405+990C>A
2	g.240869244C>A	CA432234846	AGXT	c.240C>A (p.Gly80=) n.260C>A n.405+989G>T	gnomAD v4
2	g.240869244C=	CA1339330952	AGXT	c.240C= (p.Gly80=) n.260C= n.405+989G=
2	g.240869244C>G	CA432234847	AGXT	c.240C>G (p.Gly80=) n.260C>G n.405+989G>C
2	g.240869244C>T	CA68173800	AGXT	c.240C>T (p.Gly80=) n.260C>T n.405+989G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869245T>A	CA351313526	AGXT	c.241T>A (p.Ser81Thr) n.261T>A n.405+988A>T
2	g.240869245T>C	CA351313528	AGXT	c.241T>C (p.Ser81Pro) n.261T>C n.405+988A>G
2	g.240869245T>G	CA351313527	AGXT	c.241T>G (p.Ser81Ala) n.261T>G n.405+988A>C
2	g.240869246C>A	CA275649	AGXT	c.242C>A (p.Ser81Ter) n.262C>A n.405+987G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869246C=	CA1339330953	AGXT	c.242C= (p.Ser81=) n.262C= n.405+987G=
2	g.240869246C>G	CA351313529	AGXT	c.242C>G (p.Ser81Trp) n.262C>G n.405+987G>C	ClinVar
2	g.240869246C>T	CA275652	AGXT	c.242C>T (p.Ser81Leu) n.262C>T n.405+987G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869247G>A	CA2209038	AGXT	c.243G>A (p.Ser81=) n.263G>A n.405+986C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869247G>C	CA68173811	AGXT	c.243G>C (p.Ser81=) n.263G>C n.405+986C>G	dbSNP
2	g.240869247G=	CA1339330954	AGXT	c.243G= (p.Ser81=) n.263G= n.405+986C=
2	g.240869247G>T	CA432234851	AGXT	c.243G>T (p.Ser81=) n.263G>T n.405+986C>A
2	g.240869249del	CA2695197707	AGXT	c.245del (p.Gly82AspfsTer?) n.265del n.405+986del
2	g.240869248G>A	CA351313532	AGXT	c.244G>A (p.Gly82Arg) n.264G>A n.405+985C>T	ClinVar
2	g.240869248G>C	CA275654	AGXT	c.244G>C (p.Gly82Arg) n.264G>C n.405+985C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869248G=	CA1339330955	AGXT	c.244G= (p.Gly82=) n.264G= n.405+985C=
2	g.240869248G>T	CA351313534	AGXT	c.244G>T (p.Gly82Ter) n.264G>T n.405+985C>A
2	g.240869249G>A	CA340442	AGXT	c.245G>A (p.Gly82Glu) n.265G>A n.405+984C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869249G>C	CA351313535	AGXT	c.245G>C (p.Gly82Ala) n.265G>C n.405+984C>G
2	g.240869249G=	CA1339330956	AGXT	c.245G= (p.Gly82=) n.265G= n.405+984C=
2	g.240869249G>T	CA351313536	AGXT	c.245G>T (p.Gly82Val) n.265G>T n.405+984C>A
2	g.240869249_240869253delinsAGA	CA2586971631	AGXT	c.245_249delinsAGA (p.Gly82GlufsTer?) n.265_269delinsAGA n.405+980_405+984delinsTCT	ClinVar
2	g.240869250A>C	CA432234855	AGXT	c.246A>C (p.Gly82=) n.266A>C n.405+983T>G
2	g.240869250A>G	CA432234856	AGXT	c.246A>G (p.Gly82=) n.266A>G n.405+983T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240869250A>T	CA432234857	AGXT	c.246A>T (p.Gly82=) n.266A>T n.405+983T>A
2	g.240869251C>A	CA351313537	AGXT	c.247C>A (p.His83Asn) n.267C>A n.405+982G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869251C=	CA1339330957	AGXT	c.247C= (p.His83=) n.267C= n.405+982G=
2	g.240869251C>G	CA351313538	AGXT	c.247C>G (p.His83Asp) n.267C>G n.405+982G>C
2	g.240869251C>T	CA351313540	AGXT	c.247C>T (p.His83Tyr) n.267C>T n.405+982G>A
2	g.240869252A=	CA1339330958	AGXT	c.248A= (p.His83=) n.268A= n.405+981T=
2	g.240869252A>C	CA351313543	AGXT	c.248A>C (p.His83Pro) n.268A>C n.405+981T>G
2	g.240869252A>G	CA275655	AGXT	c.248A>G (p.His83Arg) n.268A>G n.405+981T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869252A>T	CA351313551	AGXT	c.248A>T (p.His83Leu) n.268A>T n.405+981T>A
2	g.240869253C>A	CA351313556	AGXT	c.249C>A (p.His83Gln) n.269C>A n.405+980G>T
2	g.240869253C=	CA1339330959	AGXT	c.249C= (p.His83=) n.269C= n.405+980G=
2	g.240869253C>G	CA351313554	AGXT	c.249C>G (p.His83Gln) n.269C>G n.405+980G>C
2	g.240869253C>T	CA68173818	AGXT	c.249C>T (p.His83=) n.269C>T n.405+980G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869253_240869255delinsCTG	CA1339330960	AGXT	c.249_251delinsCTG (p.His83=) n.269_271delinsCTG n.405+978_405+980delinsCAG
2	g.240869254T>A	CA351313559	AGXT	c.250T>A (p.Cys84Ser) n.270T>A n.405+979A>T	gnomAD v4
2	g.240869254T>C	CA351313561	AGXT	c.250T>C (p.Cys84Arg) n.270T>C n.405+979A>G	gnomAD v4
2	g.240869254T>G	CA351313562	AGXT	c.250T>G (p.Cys84Gly) n.270T>G n.405+979A>C	gnomAD v4
2	g.240869256_240869257del	CA1044064977	AGXT	c.252_253del (p.Ala85ProfsTer?) n.272_273del n.405+978_405+979del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869255G>A	CA351313563	AGXT	c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.271G>A n.405+978C>T	gnomAD v4
2	g.240869255G>C	CA351313564	AGXT	c.251G>C (p.Cys84Ser) n.271G>C n.405+978C>G	gnomAD v4
2	g.240869255G>T	CA351313565	AGXT	c.251G>T (p.Cys84Phe) n.271G>T n.405+978C>A
2	g.240869256T>A	CA351313566	AGXT	c.252T>A (p.Cys84Ter) n.272T>A n.405+977A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869256T>C	CA432021733	AGXT	c.252T>C (p.Cys84=) n.272T>C n.405+977A>G
2	g.240869256T>G	CA351313567	AGXT	c.252T>G (p.Cys84Trp) n.272T>G n.405+977A>C
2	g.240869256T=	CA1339330961	AGXT	c.252T= (p.Cys84=) n.272T= n.405+977A=
2	g.240869256_240869268del	CA913090175	AGXT	c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del
2	g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC	CA1339330962	AGXT	c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA
2	g.240869257G>A	CA351313570	AGXT	c.253G>A (p.Ala85Thr) n.273G>A n.405+976C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869257G>C	CA351313572	AGXT	c.253G>C (p.Ala85Pro) n.273G>C n.405+976C>G
2	g.240869257G=	CA1339330963	AGXT	c.253G= (p.Ala85=) n.273G= n.405+976C=
2	g.240869257G>T	CA351313574	AGXT	c.253G>T (p.Ala85Ser) n.273G>T n.405+976C>A
2	g.240869264_240869275del	CA658821244	AGXT	c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del	ClinVar dbSNP
2	g.240869258C>A	CA275657	AGXT	c.254C>A (p.Ala85Asp) n.274C>A n.405+975G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869258C=	CA1339330964	AGXT	c.254C= (p.Ala85=) n.274C= n.405+975G=
2	g.240869258C>G	CA351313578	AGXT	c.254C>G (p.Ala85Gly) n.274C>G n.405+975G>C
2	g.240869258C>T	CA351313576	AGXT	c.254C>T (p.Ala85Val) n.274C>T n.405+975G>A
2	g.240869260del	CA2577302231	AGXT	c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.276del n.405+975del
2	g.240869259C>A	CA432021740	AGXT	c.255C>A (p.Ala85=) n.275C>A n.405+974G>T
2	g.240869259C=	CA1339330965	AGXT	c.255C= (p.Ala85=) n.275C= n.405+974G=
2	g.240869259C>G	CA432021737	AGXT	c.255C>G (p.Ala85=) n.275C>G n.405+974G>C
2	g.240869259C>T	CA432021736	AGXT	c.255C>T (p.Ala85=) n.275C>T n.405+974G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869260C>A	CA68173822	AGXT	c.256C>A (p.Leu86Met) n.276C>A n.405+973G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869260C=	CA1339330966	AGXT	c.256C= (p.Leu86=) n.276C= n.405+973G=
2	g.240869260C>G	CA351313583	AGXT	c.256C>G (p.Leu86Val) n.276C>G n.405+973G>C
2	g.240869260C>T	CA432021743	AGXT	c.256C>T (p.Leu86=) n.276C>T n.405+973G>A
2	g.240869261T>A	CA351313585	AGXT	c.257T>A (p.Leu86Gln) n.277T>A n.405+972A>T	gnomAD v4
2	g.240869261T>C	CA351313588	AGXT	c.257T>C (p.Leu86Pro) n.277T>C n.405+972A>G
2	g.240869261T>G	CA351313590	AGXT	c.257T>G (p.Leu86Arg) n.277T>G n.405+972A>C	gnomAD v4
2	g.240869262G>A	CA68173824	AGXT	c.258G>A (p.Leu86=) n.278G>A n.405+971C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869262G>C	CA432021749	AGXT	c.258G>C (p.Leu86=) n.278G>C n.405+971C>G
2	g.240869262G=	CA1339330967	AGXT	c.258G= (p.Leu86=) n.278G= n.405+971C=
2	g.240869262G>T	CA432021747	AGXT	c.258G>T (p.Leu86=) n.278G>T n.405+971C>A
2	g.240869263del	CA2580068025	AGXT	c.259del (p.Glu87ArgfsTer?) n.279del n.405+971del	ClinVar
2	g.240869263G>A	CA351313593	AGXT	c.259G>A (p.Glu87Lys) n.279G>A n.405+970C>T
2	g.240869263G>C	CA351313594	AGXT	c.259G>C (p.Glu87Gln) n.279G>C n.405+970C>G
2	g.240869263G>T	CA351313597	AGXT	c.259G>T (p.Glu87Ter) n.279G>T n.405+970C>A
2	g.240869264A>C	CA351313599	AGXT	c.260A>C (p.Glu87Ala) n.280A>C n.405+969T>G
2	g.240869264A>G	CA351313602	AGXT	c.260A>G (p.Glu87Gly) n.280A>G n.405+969T>C
2	g.240869264A>T	CA351313603	AGXT	c.260A>T (p.Glu87Val) n.280A>T n.405+969T>A
2	g.240869265G>A	CA432021752	AGXT	c.261G>A (p.Glu87=) n.281G>A n.405+968C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869265G>C	CA351313606	AGXT	c.261G>C (p.Glu87Asp) n.281G>C n.405+968C>G
2	g.240869265G=	CA1339330968	AGXT	c.261G= (p.Glu87=) n.281G= n.405+968C=
2	g.240869265G>T	CA351313608	AGXT	c.261G>T (p.Glu87Asp) n.281G>T n.405+968C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869266G>A	CA351313610	AGXT	c.262G>A (p.Ala88Thr) n.282G>A n.405+967C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869266G>C	CA351313614	AGXT	c.262G>C (p.Ala88Pro) n.282G>C n.405+967C>G
2	g.240869266G=	CA1339330969	AGXT	c.262G= (p.Ala88=) n.282G= n.405+967C=
2	g.240869266G>T	CA351313612	AGXT	c.262G>T (p.Ala88Ser) n.282G>T n.405+967C>A
2	g.240869267C>A	CA351313617	AGXT	c.263C>A (p.Ala88Asp) n.283C>A n.405+966G>T	gnomAD v4
2	g.240869267C>G	CA351313619	AGXT	c.263C>G (p.Ala88Gly) n.283C>G n.405+966G>C
2	g.240869267C>T	CA351313621	AGXT	c.263C>T (p.Ala88Val) n.283C>T n.405+966G>A
2	g.240869268C>A	CA432021762	AGXT	c.264C>A (p.Ala88=) n.284C>A n.405+965G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869268C=	CA1339330970	AGXT	c.264C= (p.Ala88=) n.284C= n.405+965G=
2	g.240869268C>G	CA432021764	AGXT	c.264C>G (p.Ala88=) n.284C>G n.405+965G>C
2	g.240869268C>T	CA275563	AGXT	c.264C>T (p.Ala88=) n.284C>T n.405+965G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869269G>A	CA2209039	AGXT	c.265G>A (p.Ala89Thr) n.285G>A n.405+964C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869269G>C	CA351313627	AGXT	c.265G>C (p.Ala89Pro) n.285G>C n.405+964C>G
2	g.240869269G=	CA1339330971	AGXT	c.265G= (p.Ala89=) n.285G= n.405+964C=
2	g.240869269G>T	CA351313628	AGXT	c.265G>T (p.Ala89Ser) n.285G>T n.405+964C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869270C>A	CA351313629	AGXT	c.266C>A (p.Ala89Asp) n.286C>A n.405+963G>T
2	g.240869270C=	CA1339330972	AGXT	c.266C= (p.Ala89=) n.286C= n.405+963G=
2	g.240869270C>G	CA351313631	AGXT	c.266C>G (p.Ala89Gly) n.286C>G n.405+963G>C	COSMIC
2	g.240869270C>T	CA2209040	AGXT	c.266C>T (p.Ala89Val) n.286C>T n.405+963G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869272dup	CA2695197708	AGXT	c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) n.288dup n.405+963dup	ClinVar
2	g.240869271C>A	CA432021778	AGXT	c.267C>A (p.Ala89=) n.287C>A n.405+962G>T
2	g.240869271C>G	CA432021780	AGXT	c.267C>G (p.Ala89=) n.287C>G n.405+962G>C
2	g.240869271C>T	CA432021781	AGXT	c.267C>T (p.Ala89=) n.287C>T n.405+962G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869272C>A	CA351313639	AGXT	c.268C>A (p.Leu90Met) n.288C>A n.405+961G>T	gnomAD v4
2	g.240869272C>G	CA351313636	AGXT	c.268C>G (p.Leu90Val) n.288C>G n.405+961G>C	gnomAD v4
2	g.240869272C>T	CA432021784	AGXT	c.268C>T (p.Leu90=) n.288C>T n.405+961G>A
2	g.240869273T>A	CA351313641	AGXT	c.269T>A (p.Leu90Gln) n.289T>A n.405+960A>T
2	g.240869273T>C	CA351313643	AGXT	c.269T>C (p.Leu90Pro) n.289T>C n.405+960A>G
2	g.240869273T>G	CA351313645	AGXT	c.269T>G (p.Leu90Arg) n.289T>G n.405+960A>C
2	g.240869274G>A	CA432021788	AGXT	c.270G>A (p.Leu90=) n.290G>A n.405+959C>T
2	g.240869274G>C	CA432021790	AGXT	c.270G>C (p.Leu90=) n.290G>C n.405+959C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869274G>T	CA432021792	AGXT	c.270G>T (p.Leu90=) n.290G>T n.405+959C>A
2	g.240869275G>A	CA351313647	AGXT	c.271G>A (p.Val91Ile) n.291G>A n.405+958C>T	gnomAD v4
2	g.240869275G>C	CA351313649	AGXT	c.271G>C (p.Val91Leu) n.291G>C n.405+958C>G
2	g.240869275G>T	CA351313650	AGXT	c.271G>T (p.Val91Phe) n.291G>T n.405+958C>A
2	g.240869276T>A	CA351313653	AGXT	c.272T>A (p.Val91Asp) n.292T>A n.405+957A>T
2	g.240869276T>C	CA351313652	AGXT	c.272T>C (p.Val91Ala) n.292T>C n.405+957A>G
2	g.240869276T>G	CA351313651	AGXT	c.272T>G (p.Val91Gly) n.292T>G n.405+957A>C
2	g.240869277C>A	CA432021797	AGXT	c.273C>A (p.Val91=) n.293C>A n.405+956G>T
2	g.240869277C=	CA1339330973	AGXT	c.273C= (p.Val91=) n.293C= n.405+956G=
2	g.240869277C>G	CA432021798	AGXT	c.273C>G (p.Val91=) n.293C>G n.405+956G>C
2	g.240869277C>T	CA68173832	AGXT	c.273C>T (p.Val91=) n.293C>T n.405+956G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869278A>C	CA351313656	AGXT	c.274A>C (p.Asn92His) n.294A>C n.405+955T>G
2	g.240869278A>G	CA351313659	AGXT	c.274A>G (p.Asn92Asp) n.294A>G n.405+955T>C
2	g.240869278A>T	CA351313669	AGXT	c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.294A>T n.405+955T>A
2	g.240869279A>C	CA351313671	AGXT	c.275A>C (p.Asn92Thr) n.295A>C n.405+954T>G
2	g.240869279A>G	CA351313674	AGXT	c.275A>G (p.Asn92Ser) n.295A>G n.405+954T>C	gnomAD v4
2	g.240869279A>T	CA351313676	AGXT	c.275A>T (p.Asn92Ile) n.295A>T n.405+954T>A
2	g.240869279_240869280delinsAT	CA1339330974	AGXT	c.275_276delinsAT (p.Asn92=) n.295_296delinsAT n.405+953_405+954delinsAT
2	g.240869280del	CA275820	AGXT	c.276del (p.Asn92LysfsTer28) n.296del n.405+953del	ClinVar dbSNP
2	g.240869280T>A	CA351313677	AGXT	c.276T>A (p.Asn92Lys) n.296T>A n.405+953A>T
2	g.240869280T>C	CA432021804	AGXT	c.276T>C (p.Asn92=) n.296T>C n.405+953A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869280T>G	CA351313678	AGXT	c.276T>G (p.Asn92Lys) n.296T>G n.405+953A>C	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869281G>A	CA2209041	AGXT	c.277G>A (p.Val93Met) n.297G>A n.405+952C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869281G>C	CA351313683	AGXT	c.277G>C (p.Val93Leu) n.297G>C n.405+952C>G
2	g.240869281G=	CA1339330975	AGXT	c.277G= (p.Val93=) n.297G= n.405+952C=
2	g.240869281G>T	CA351313685	AGXT	c.277G>T (p.Val93Leu) n.297G>T n.405+952C>A
2	g.240869282T>A	CA351313687	AGXT	c.278T>A (p.Val93Glu) n.298T>A n.405+951A>T
2	g.240869282T>C	CA351313689	AGXT	c.278T>C (p.Val93Ala) n.298T>C n.405+951A>G
2	g.240869282T>G	CA351313690	AGXT	c.278T>G (p.Val93Gly) n.298T>G n.405+951A>C	gnomAD v4
2	g.240869282_240869283insCACACTT	CA2695197709	AGXT	c.278_279insCACACTT (p.Leu94ThrfsTer?) n.298_299insCACACTT n.405+951_405+952insAGTGTGA	ClinVar
2	g.240869283del	CA2580068026	AGXT	c.279del (p.Leu94TrpfsTer26) n.299del n.405+950del	ClinVar
2	g.240869283G>A	CA432021815	AGXT	c.279G>A (p.Val93=) n.299G>A n.405+950C>T
2	g.240869283G>C	CA432021817	AGXT	c.279G>C (p.Val93=) n.299G>C n.405+950C>G	gnomAD v4
2	g.240869283G>T	CA432021825	AGXT	c.279G>T (p.Val93=) n.299G>T n.405+950C>A
2	g.240869284C>A	CA351313693	AGXT	c.280C>A (p.Leu94Met) n.300C>A n.405+949G>T
2	g.240869284C>G	CA351313694	AGXT	c.280C>G (p.Leu94Val) n.300C>G n.405+949G>C
2	g.240869284C>T	CA432021830	AGXT	c.280C>T (p.Leu94=) n.300C>T n.405+949G>A
2	g.240869285T>A	CA351313696	AGXT	c.281T>A (p.Leu94Gln) n.301T>A n.405+948A>T
2	g.240869285T>C	CA351313698	AGXT	c.281T>C (p.Leu94Pro) n.301T>C n.405+948A>G
2	g.240869285T>G	CA351313699	AGXT	c.281T>G (p.Leu94Arg) n.301T>G n.405+948A>C
2	g.240869285T=	CA1339330976	AGXT	c.281T= (p.Leu94=) n.301T= n.405+948A=
2	g.240869286G>A	CA432021838	AGXT	c.282G>A (p.Leu94=) n.302G>A n.405+947C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869286G>C	CA432021840	AGXT	c.282G>C (p.Leu94=) n.302G>C n.405+947C>G
2	g.240869286G=	CA1339330977	AGXT	c.282G= (p.Leu94=) n.302G= n.405+947C=
2	g.240869286G>T	CA432021841	AGXT	c.282G>T (p.Leu94=) n.302G>T n.405+947C>A
2	g.240869287_240869289dup	CA275821	AGXT	c.283_285dup (p.Glu95_Pro96insGlu) n.303_305dup n.405+945_405+947dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869287G>A	CA275659	AGXT	c.283G>A (p.Glu95Lys) n.303G>A n.405+946C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869287G>C	CA351313704	AGXT	c.283G>C (p.Glu95Gln) n.303G>C n.405+946C>G
2	g.240869287G=	CA1339330978	AGXT	c.283G= (p.Glu95=) n.303G= n.405+946C=
2	g.240869287G>T	CA351313706	AGXT	c.283G>T (p.Glu95Ter) n.303G>T n.405+946C>A	ClinVar
2	g.240869288A=	CA1339330979	AGXT	c.284A= (p.Glu95=) n.304A= n.405+945T=
2	g.240869288A>C	CA351313707	AGXT	c.284A>C (p.Glu95Ala) n.304A>C n.405+945T>G
2	g.240869288A>G	CA351313709	AGXT	c.284A>G (p.Glu95Gly) n.304A>G n.405+945T>C
2	g.240869288A>T	CA2209042	AGXT	c.284A>T (p.Glu95Val) n.304A>T n.405+945T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869289G>A	CA432021853	AGXT	c.285G>A (p.Glu95=) n.305G>A n.405+944C>T
2	g.240869289G>C	CA351313712	AGXT	c.285G>C (p.Glu95Asp) n.305G>C n.405+944C>G
2	g.240869289G>T	CA351313713	AGXT	c.285G>T (p.Glu95Asp) n.305G>T n.405+944C>A	ClinVar
2	g.240869290C>A	CA351313718	AGXT	c.286C>A (p.Pro96Thr) n.306C>A n.405+943G>T	gnomAD v4
2	g.240869290C=	CA1339330980	AGXT	c.286C= (p.Pro96=) n.306C= n.405+943G=
2	g.240869290C>G	CA351313721	AGXT	c.286C>G (p.Pro96Ala) n.306C>G n.405+943G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869290C>T	CA351313722	AGXT	c.286C>T (p.Pro96Ser) n.306C>T n.405+943G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869291C>A	CA351313726	AGXT	c.287C>A (p.Pro96His) n.307C>A n.405+942G>T
2	g.240869291C>G	CA351313729	AGXT	c.287C>G (p.Pro96Arg) n.307C>G n.405+942G>C
2	g.240869291C>T	CA351313731	AGXT	c.287C>T (p.Pro96Leu) n.307C>T n.405+942G>A
2	g.240869292T>A	CA432021861	AGXT	c.288T>A (p.Pro96=) n.308T>A n.405+941A>T
2	g.240869292T>C	CA432021862	AGXT	c.288T>C (p.Pro96=) n.308T>C n.405+941A>G	ClinVar
2	g.240869292T>G	CA432021864	AGXT	c.288T>G (p.Pro96=) n.308T>G n.405+941A>C
2	g.240869293G>A	CA351313736	AGXT	c.289G>A (p.Gly97Arg) n.309G>A n.405+940C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869293G>C	CA351313733	AGXT	c.289G>C (p.Gly97Arg) n.309G>C n.405+940C>G
2	g.240869293G>T	CA351313734	AGXT	c.289G>T (p.Gly97Trp) n.309G>T n.405+940C>A
2	g.240869296del	CA2664005857	AGXT	c.292del (p.Asp98ThrfsTer22) n.312del n.405+940del	gnomAD v4
2	g.240869294G>A	CA351313739	AGXT	c.290G>A (p.Gly97Glu) n.310G>A n.405+939C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869294G>C	CA351313741	AGXT	c.290G>C (p.Gly97Ala) n.310G>C n.405+939C>G
2	g.240869294G=	CA1339330981	AGXT	c.290G= (p.Gly97=) n.310G= n.405+939C=
2	g.240869294G>T	CA351313742	AGXT	c.290G>T (p.Gly97Val) n.310G>T n.405+939C>A

Number of alleles fetched