Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
ClinVar
2g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACACA2580614120AGXTc.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln)
n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA
n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC
ClinVar
2g.240868956T>ACA351313066AGXTc.91T>A (p.Ser31Thr)
n.111T>A
n.405+1277A>T
2g.240868956T>CCA351313071AGXTc.91T>C (p.Ser31Pro)
n.111T>C
n.405+1277A>G
2g.240868956T>GCA351313067AGXTc.91T>G (p.Ser31Ala)
n.111T>G
n.405+1277A>C
2g.240868957C>ACA351313074AGXTc.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.112C>A
n.405+1276G>T
2g.240868957C>GCA351313076AGXTc.92C>G (p.Ser31Cys)
n.112C>G
n.405+1276G>C
2g.240868957C>TCA351313077AGXTc.92C>T (p.Ser31Phe)
n.112C>T
n.405+1276G>A
gnomAD v4
2g.240868958C>ACA432234912AGXTc.93C>A (p.Ser31=)
n.113C>A
n.405+1275G>T
2g.240868958C>GCA432234913AGXTc.93C>G (p.Ser31=)
n.113C>G
n.405+1275G>C
2g.240868958C>TCA432234914AGXTc.93C>T (p.Ser31=)
n.113C>T
n.405+1275G>A
2g.240868959A>CCA351313079AGXTc.94A>C (p.Asn32His)
n.114A>C
n.405+1274T>G
gnomAD v4
2g.240868959A>GCA351313081AGXTc.94A>G (p.Asn32Asp)
n.114A>G
n.405+1274T>C
gnomAD v4
2g.240868959A>TCA351313083AGXTc.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.114A>T
n.405+1274T>A
2g.240868960A>CCA351313084AGXTc.95A>C (p.Asn32Thr)
n.115A>C
n.405+1273T>G
2g.240868960A>GCA351313086AGXTc.95A>G (p.Asn32Ser)
n.115A>G
n.405+1273T>C
COSMIC
2g.240868960A>TCA351313087AGXTc.95A>T (p.Asn32Ile)
n.115A>T
n.405+1273T>A
2g.240868961C>ACA351313088AGXTc.96C>A (p.Asn32Lys)
n.116C>A
n.405+1272G>T
gnomAD v4
2g.240868961C=CA1339330780AGXTc.96C= (p.Asn32=)
n.116C=
n.405+1272G=
2g.240868961C>GCA351313089AGXTc.96C>G (p.Asn32Lys)
n.116C>G
n.405+1272G>C
2g.240868961C>TCA432234919AGXTc.96C>T (p.Asn32=)
n.116C>T
n.405+1272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868962C>ACA351313091AGXTc.97C>A (p.Leu33Met)
n.117C>A
n.405+1271G>T
2g.240868962C>GCA351313092AGXTc.97C>G (p.Leu33Val)
n.117C>G
n.405+1271G>C
2g.240868962C>TCA432234924AGXTc.97C>T (p.Leu33=)
n.117C>T
n.405+1271G>A
2g.240868963T>ACA351313096AGXTc.98T>A (p.Leu33Gln)
n.118T>A
n.405+1270A>T
COSMIC
2g.240868963T>CCA351313094AGXTc.98T>C (p.Leu33Pro)
n.118T>C
n.405+1270A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240868963T>GCA351313095AGXTc.98T>G (p.Leu33Arg)
n.118T>G
n.405+1270A>C
2g.240868963T=CA1339330781AGXTc.98T= (p.Leu33=)
n.118T=
n.405+1270A=
2g.240868964G>ACA432234930AGXTc.99G>A (p.Leu33=)
n.119G>A
n.405+1269C>T
2g.240868964G>CCA432234928AGXTc.99G>C (p.Leu33=)
n.119G>C
n.405+1269C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868964G=CA1339330782AGXTc.99G= (p.Leu33=)
n.119G=
n.405+1269C=
2g.240868964G>TCA432234927AGXTc.99G>T (p.Leu33=)
n.119G>T
n.405+1269C>A
COSMIC
2g.240868965C>ACA351313098AGXTc.100C>A (p.Pro34Thr)
n.120C>A
n.405+1268G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868965C=CA1339330783AGXTc.100C= (p.Pro34=)
n.120C=
n.405+1268G=
2g.240868965C>GCA351313101AGXTc.100C>G (p.Pro34Ala)
n.120C>G
n.405+1268G>C
dbSNP
2g.240868965C>TCA2208977AGXTc.100C>T (p.Pro34Ser)
n.120C>T
n.405+1268G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868966C>ACA351313103AGXTc.101C>A (p.Pro34His)
n.121C>A
n.405+1267G>T
2g.240868966C>GCA351313105AGXTc.101C>G (p.Pro34Arg)
n.121C>G
n.405+1267G>C
2g.240868966C>TCA351313106AGXTc.101C>T (p.Pro34Leu)
n.121C>T
n.405+1267G>A
2g.240868967T>ACA432234937AGXTc.102T>A (p.Pro34=)
n.122T>A
n.405+1266A>T
2g.240868967T>CCA432234939AGXTc.102T>C (p.Pro34=)
n.122T>C
n.405+1266A>G
2g.240868967T>GCA432234940AGXTc.102T>G (p.Pro34=)
n.122T>G
n.405+1266A>C
2g.240868968C>ACA351313107AGXTc.103C>A (p.Pro35Thr)
n.123C>A
n.405+1265G>T
2g.240868968C=CA1339330784AGXTc.103C= (p.Pro35=)
n.123C=
n.405+1265G=
2g.240868968C>GCA351313108AGXTc.103C>G (p.Pro35Ala)
n.123C>G
n.405+1265G>C
2g.240868968C>TCA351313109AGXTc.103C>T (p.Pro35Ser)
n.123C>T
n.405+1265G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240868969C>ACA68173518AGXTc.104C>A (p.Pro35His)
n.124C>A
n.405+1264G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868969C=CA1339330785AGXTc.104C= (p.Pro35=)
n.124C=
n.405+1264G=
2g.240868969C>GCA351313110AGXTc.104C>G (p.Pro35Arg)
n.124C>G
n.405+1264G>C
2g.240868969C>TCA2208978AGXTc.104C>T (p.Pro35Leu)
n.124C>T
n.405+1264G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868970T>ACA432234945AGXTc.105T>A (p.Pro35=)
n.125T>A
n.405+1263A>T
ClinVar
2g.240868970T>CCA432234946AGXTc.105T>C (p.Pro35=)
n.125T>C
n.405+1263A>G
2g.240868970T>GCA432234948AGXTc.105T>G (p.Pro35=)
n.125T>G
n.405+1263A>C
2g.240868971C>ACA351313114AGXTc.106C>A (p.Arg36Ser)
n.126C>A
n.405+1262G>T
2g.240868971C=CA1339330786AGXTc.106C= (p.Arg36=)
n.126C=
n.405+1262G=
2g.240868971C>GCA351313112AGXTc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.126C>G
n.405+1262G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.240868971C>TCA274183AGXTc.106C>T (p.Arg36Cys)
n.126C>T
n.405+1262G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868972G>ACA275627AGXTc.107G>A (p.Arg36His)
n.127G>A
n.405+1261C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868972G>CCA351313118AGXTc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.127G>C
n.405+1261C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.240868972G=CA1339330787AGXTc.107G= (p.Arg36=)
n.127G=
n.405+1261C=
2g.240868972G>TCA351313116AGXTc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.127G>T
n.405+1261C>A
2g.240868973C>ACA432234953AGXTc.108C>A (p.Arg36=)
n.128C>A
n.405+1260G>T
2g.240868973C=CA1339330788AGXTc.108C= (p.Arg36=)
n.128C=
n.405+1260G=
2g.240868973C>GCA432234955AGXTc.108C>G (p.Arg36=)
n.128C>G
n.405+1260G>C
2g.240868973C>TCA432234956AGXTc.108C>T (p.Arg36=)
n.128C>T
n.405+1260G>A
dbSNP
2g.240868974A>CCA351313120AGXTc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.129A>C
n.405+1259T>G
2g.240868974A>GCA351313123AGXTc.109A>G (p.Ile37Val)
n.129A>G
n.405+1259T>C
gnomAD v4
2g.240868974A>TCA351313122AGXTc.109A>T (p.Ile37Phe)
n.129A>T
n.405+1259T>A
2g.240868975T>ACA351313125AGXTc.110T>A (p.Ile37Asn)
n.130T>A
n.405+1258A>T
gnomAD v4
2g.240868975T>CCA351313127AGXTc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.130T>C
n.405+1258A>G
2g.240868975T>GCA351313128AGXTc.110T>G (p.Ile37Ser)
n.130T>G
n.405+1258A>C
2g.240868976C>ACA432234965AGXTc.111C>A (p.Ile37=)
n.131C>A
n.405+1257G>T
2g.240868976C>GCA351313130AGXTc.111C>G (p.Ile37Met)
n.131C>G
n.405+1257G>C
2g.240868976C>TCA432234967AGXTc.111C>T (p.Ile37=)
n.131C>T
n.405+1257G>A
2g.240868977A>CCA351313132AGXTc.112A>C (p.Met38Leu)
n.132A>C
n.405+1256T>G
2g.240868977A>GCA351313134AGXTc.112A>G (p.Met38Val)
n.132A>G
n.405+1256T>C
gnomAD v4
2g.240868977A>TCA351313136AGXTc.112A>T (p.Met38Leu)
n.132A>T
n.405+1256T>A
gnomAD v4
2g.240868978T>ACA351313138AGXTc.113T>A (p.Met38Lys)
n.133T>A
n.405+1255A>T
2g.240868978T>CCA351313140AGXTc.113T>C (p.Met38Thr)
n.133T>C
n.405+1255A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868978T>GCA2208979AGXTc.113T>G (p.Met38Arg)
n.133T>G
n.405+1255A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868978T=CA1339330789AGXTc.113T= (p.Met38=)
n.133T=
n.405+1255A=
2g.240868979G>ACA351313145AGXTc.114G>A (p.Met38Ile)
n.134G>A
n.405+1254C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868979G>CCA351313144AGXTc.114G>C (p.Met38Ile)
n.134G>C
n.405+1254C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868979G=CA1339330790AGXTc.114G= (p.Met38=)
n.134G=
n.405+1254C=
2g.240868979G>TCA351313143AGXTc.114G>T (p.Met38Ile)
n.134G>T
n.405+1254C>A
2g.240868980G>ACA351313147AGXTc.115G>A (p.Ala39Thr)
n.135G>A
n.405+1253C>T
2g.240868980G>CCA351313149AGXTc.115G>C (p.Ala39Pro)
n.135G>C
n.405+1253C>G
2g.240868980G=CA1339330791AGXTc.115G= (p.Ala39=)
n.135G=
n.405+1253C=
2g.240868980G>TCA351313150AGXTc.115G>T (p.Ala39Ser)
n.135G>T
n.405+1253C>A
2g.240868981C>ACA351313152AGXTc.116C>A (p.Ala39Glu)
n.136C>A
n.405+1252G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240868981C=CA1339330792AGXTc.116C= (p.Ala39=)
n.136C=
n.405+1252G=
2g.240868981C>GCA351313154AGXTc.116C>G (p.Ala39Gly)
n.136C>G
n.405+1252G>C
2g.240868981C>TCA351313155AGXTc.116C>T (p.Ala39Val)
n.136C>T
n.405+1252G>A
2g.240868981_240868982dupCA275816AGXTc.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer7)
n.136_137dup
n.405+1251_405+1252dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868982A>CCA432234987AGXTc.117A>C (p.Ala39=)
n.137A>C
n.405+1251T>G
2g.240868982A>GCA432234989AGXTc.117A>G (p.Ala39=)
n.137A>G
n.405+1251T>C
2g.240868982A>TCA432234990AGXTc.117A>T (p.Ala39=)
n.137A>T
n.405+1251T>A
2g.240868983G>ACA351313158AGXTc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.138G>A
n.405+1250C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868983G>CCA351313160AGXTc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.138G>C
n.405+1250C>G
2g.240868983G=CA1339330793AGXTc.118G= (p.Ala40=)
n.138G=
n.405+1250C=
2g.240868983G>TCA351313161AGXTc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.138G>T
n.405+1250C>A
2g.240868984C>ACA351313165AGXTc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.139C>A
n.405+1249G>T
2g.240868984C=CA1339330794AGXTc.119C= (p.Ala40=)
n.139C=
n.405+1249G=
2g.240868984C>GCA351313167AGXTc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.139C>G
n.405+1249G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868984C>TCA351313163AGXTc.119C>T (p.Ala40Val)
n.139C>T
n.405+1249G>A
2g.240868985dupCA913090173AGXTc.120dup (p.Gly41ArgfsTer?)
n.140dup
n.405+1249dup
2g.240868985C>ACA432234993AGXTc.120C>A (p.Ala40=)
n.140C>A
n.405+1248G>T
2g.240868985C=CA1339330796AGXTc.120C= (p.Ala40=)
n.140C=
n.405+1248G=
2g.240868985C>GCA432234997AGXTc.120C>G (p.Ala40=)
n.140C>G
n.405+1248G>C
2g.240868985C>TCA2208980AGXTc.120C>T (p.Ala40=)
n.140C>T
n.405+1248G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868985_240868986delinsCGCA1339330795AGXTc.120_121delinsCG (p.Ala40=)
n.140_141delinsCG
n.405+1247_405+1248delinsCG
2g.240868986G>ACA340443AGXTc.121G>A (p.Gly41Arg)
n.141G>A
n.405+1247C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868986G>CCA351313171AGXTc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.141G>C
n.405+1247C>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.240868986G=CA1339330797AGXTc.121G= (p.Gly41=)
n.141G=
n.405+1247C=
2g.240868986G>TCA351313173AGXTc.121G>T (p.Gly41Trp)
n.141G>T
n.405+1247C>A
2g.240868991dupCA658821243AGXTc.126dup (p.Leu43AlafsTer?)
n.146dup
n.405+1247dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868991delCA275817AGXTc.126del (p.Leu43CysfsTer3)
n.146del
n.405+1247del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240868987G>ACA275629AGXTc.122G>A (p.Gly41Glu)
n.142G>A
n.405+1246C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868987G>CCA351313176AGXTc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.142G>C
n.405+1246C>G
dbSNP
2g.240868987G=CA1339330798AGXTc.122G= (p.Gly41=)
n.142G=
n.405+1246C=
2g.240868987G>TCA274216AGXTc.122G>T (p.Gly41Val)
n.142G>T
n.405+1246C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868988G>ACA432235008AGXTc.123G>A (p.Gly41=)
n.143G>A
n.405+1245C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868988G>CCA2208981AGXTc.123G>C (p.Gly41=)
n.143G>C
n.405+1245C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868988G=CA1339330799AGXTc.123G= (p.Gly41=)
n.143G=
n.405+1245C=
2g.240868988G>TCA432235009AGXTc.123G>T (p.Gly41=)
n.143G>T
n.405+1245C>A
dbSNP
2g.240868989G>ACA2208982AGXTc.124G>A (p.Gly42Arg)
n.144G>A
n.405+1244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.240868989G>CCA351313180AGXTc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.144G>C
n.405+1244C>G
2g.240868989G=CA1339330800AGXTc.124G= (p.Gly42=)
n.144G=
n.405+1244C=
2g.240868989G>TCA351313182AGXTc.124G>T (p.Gly42Trp)
n.144G>T
n.405+1244C>A
2g.240868990G>ACA275631AGXTc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.145G>A
n.405+1243C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868990G>CCA351313184AGXTc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.145G>C
n.405+1243C>G
2g.240868990G=CA1339330801AGXTc.125G= (p.Gly42=)
n.145G=
n.405+1243C=
2g.240868990G>TCA351313185AGXTc.125G>T (p.Gly42Val)
n.145G>T
n.405+1243C>A
2g.240868991G>ACA432235020AGXTc.126G>A (p.Gly42=)
n.146G>A
n.405+1242C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868991G>CCA432235021AGXTc.126G>C (p.Gly42=)
n.146G>C
n.405+1242C>G
ClinVar
2g.240868991G=CA1339330802AGXTc.126G= (p.Gly42=)
n.146G=
n.405+1242C=
2g.240868991G>TCA432235022AGXTc.126G>T (p.Gly42=)
n.146G>T
n.405+1242C>A
gnomAD v4
2g.240868992C>ACA351313190AGXTc.127C>A (p.Leu43Met)
n.147C>A
n.405+1241G>T
2g.240868992C>GCA351313188AGXTc.127C>G (p.Leu43Val)
n.147C>G
n.405+1241G>C
2g.240868992C>TCA432235026AGXTc.127C>T (p.Leu43=)
n.147C>T
n.405+1241G>A
2g.240868993T>ACA2208983AGXTc.128T>A (p.Leu43Gln)
n.148T>A
n.405+1240A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868993T>CCA351313191AGXTc.128T>C (p.Leu43Pro)
n.148T>C
n.405+1240A>G
gnomAD v4
2g.240868993T>GCA351313193AGXTc.128T>G (p.Leu43Arg)
n.148T>G
n.405+1240A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240868993T=CA1339330803AGXTc.128T= (p.Leu43=)
n.148T=
n.405+1240A=
2g.240868994G>ACA432235029AGXTc.129G>A (p.Leu43=)
n.149G>A
n.405+1239C>T
gnomAD v4
2g.240868994G>CCA432235030AGXTc.129G>C (p.Leu43=)
n.149G>C
n.405+1239C>G
2g.240868994G>TCA432235031AGXTc.129G>T (p.Leu43=)
n.149G>T
n.405+1239C>A
2g.240868995C>ACA351313196AGXTc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.150C>A
n.405+1238G>T
2g.240868995C=CA1339330804AGXTc.130C= (p.Gln44=)
n.150C=
n.405+1238G=
2g.240868995C>GCA351313197AGXTc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.150C>G
n.405+1238G>C
2g.240868995C>TCA275633AGXTc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.150C>T
n.405+1238G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240868996A>CCA351313200AGXTc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.151A>C
n.405+1237T>G
2g.240868996A>GCA351313202AGXTc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.151A>G
n.405+1237T>C
2g.240868996A>TCA351313203AGXTc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.151A>T
n.405+1237T>A
2g.240868997G>ACA432234636AGXTc.132G>A (p.Gln44=)
n.152G>A
n.405+1236C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868997G>CCA351313205AGXTc.132G>C (p.Gln44His)
n.152G>C
n.405+1236C>G
2g.240868997G=CA1339330805AGXTc.132G= (p.Gln44=)
n.152G=
n.405+1236C=
2g.240868997G>TCA351313207AGXTc.132G>T (p.Gln44His)
n.152G>T
n.405+1236C>A
2g.240868998A>CCA351313213AGXTc.133A>C (p.Met45Leu)
n.153A>C
n.405+1235T>G
COSMIC
2g.240868998A>GCA351313211AGXTc.133A>G (p.Met45Val)
n.153A>G
n.405+1235T>C
gnomAD v4
2g.240868998A>TCA351313209AGXTc.133A>T (p.Met45Leu)
n.153A>T
n.405+1235T>A
2g.240868999T>ACA351313214AGXTc.134T>A (p.Met45Lys)
n.154T>A
n.405+1234A>T
2g.240868999T>CCA351313216AGXTc.134T>C (p.Met45Thr)
n.154T>C
n.405+1234A>G
gnomAD v4
2g.240868999T>GCA351313218AGXTc.134T>G (p.Met45Arg)
n.154T>G
n.405+1234A>C
2g.240869000G>ACA351313220AGXTc.135G>A (p.Met45Ile)
n.155G>A
n.405+1233C>T
2g.240869000G>CCA351313222AGXTc.135G>C (p.Met45Ile)
n.155G>C
n.405+1233C>G
2g.240869000G>TCA351313224AGXTc.135G>T (p.Met45Ile)
n.155G>T
n.405+1233C>A
2g.240869001A>CCA351313229AGXTc.136A>C (p.Ile46Leu)
n.156A>C
n.405+1232T>G
2g.240869001A>GCA351313226AGXTc.136A>G (p.Ile46Val)
n.156A>G
n.405+1232T>C
2g.240869001A>TCA351313227AGXTc.136A>T (p.Ile46Phe)
n.156A>T
n.405+1232T>A
COSMIC
2g.240869002T>ACA351313231AGXTc.137T>A (p.Ile46Asn)
n.157T>A
n.405+1231A>T
2g.240869002T>CCA2208984AGXTc.137T>C (p.Ile46Thr)
n.157T>C
n.405+1231A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869002T>GCA351313233AGXTc.137T>G (p.Ile46Ser)
n.157T>G
n.405+1231A>C
2g.240869002T=CA1339330806AGXTc.137T= (p.Ile46=)
n.157T=
n.405+1231A=
2g.240869003C>ACA432234638AGXTc.138C>A (p.Ile46=)
n.158C>A
n.405+1230G>T
2g.240869003C=CA1339330807AGXTc.138C= (p.Ile46=)
n.158C=
n.405+1230G=
2g.240869003C>GCA351313236AGXTc.138C>G (p.Ile46Met)
n.158C>G
n.405+1230G>C
gnomAD v4
2g.240869003C>TCA2208985AGXTc.138C>T (p.Ile46=)
n.158C>T
n.405+1230G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869004G>ACA275636AGXTc.139G>A (p.Gly47Arg)
n.159G>A
n.405+1229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869004G>CCA2208986AGXTc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.159G>C
n.405+1229C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869004G=CA1339330808AGXTc.139G= (p.Gly47=)
n.159G=
n.405+1229C=
2g.240869004G>TCA351313239AGXTc.139G>T (p.Gly47Trp)
n.159G>T
n.405+1229C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869005G>ACA351313242AGXTc.140G>A (p.Gly47Glu)
n.160G>A
n.405+1228C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869005G>CCA351313244AGXTc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.160G>C
n.405+1228C>G
2g.240869005G=CA1339330809AGXTc.140G= (p.Gly47=)
n.160G=
n.405+1228C=
2g.240869005G>TCA351313246AGXTc.140G>T (p.Gly47Val)
n.160G>T
n.405+1228C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869006G>ACA432234640AGXTc.141G>A (p.Gly47=)
n.161G>A
n.405+1227C>T
2g.240869006G>CCA432234641AGXTc.141G>C (p.Gly47=)
n.161G>C
n.405+1227C>G
2g.240869006G>TCA432234643AGXTc.141G>T (p.Gly47=)
n.161G>T
n.405+1227C>A
2g.240869007T>ACA351313248AGXTc.142T>A (p.Ser48Thr)
n.162T>A
n.405+1226A>T
2g.240869007T>CCA351313250AGXTc.142T>C (p.Ser48Pro)
n.162T>C
n.405+1226A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869007T>GCA351313252AGXTc.142T>G (p.Ser48Ala)
n.162T>G
n.405+1226A>C
2g.240869007T=CA1339330810AGXTc.142T= (p.Ser48=)
n.162T=
n.405+1226A=
2g.240869008C>ACA351313254AGXTc.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.163C>A
n.405+1225G>T
2g.240869008C=CA1339330811AGXTc.143C= (p.Ser48=)
n.163C=
n.405+1225G=
2g.240869008C>GCA351313256AGXTc.143C>G (p.Ser48Cys)
n.163C>G
n.405+1225G>C
2g.240869008C>TCA351313258AGXTc.143C>T (p.Ser48Phe)
n.163C>T
n.405+1225G>A
dbSNP
2g.240869009C>ACA432234644AGXTc.144C>A (p.Ser48=)
n.164C>A
n.405+1224G>T
2g.240869009C=CA1339330812AGXTc.144C= (p.Ser48=)
n.164C=
n.405+1224G=
2g.240869009C>GCA432234645AGXTc.144C>G (p.Ser48=)
n.164C>G
n.405+1224G>C
2g.240869009C>TCA2208987AGXTc.144C>T (p.Ser48=)
n.164C>T
n.405+1224G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869010A=CA1339330813AGXTc.145A= (p.Met49=)
n.165A=
n.405+1223T=
2g.240869010A>CCA2208988AGXTc.145A>C (p.Met49Leu)
n.165A>C
n.405+1223T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869010A>GCA351313260AGXTc.145A>G (p.Met49Val)
n.165A>G
n.405+1223T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240869010A>TCA351313262AGXTc.145A>T (p.Met49Leu)
n.165A>T
n.405+1223T>A
gnomAD v4
2g.240869011T>ACA351313264AGXTc.146T>A (p.Met49Lys)
n.166T>A
n.405+1222A>T
2g.240869011T>CCA351313267AGXTc.146T>C (p.Met49Thr)
n.166T>C
n.405+1222A>G
dbSNP
2g.240869011T>GCA351313265AGXTc.146T>G (p.Met49Arg)
n.166T>G
n.405+1222A>C
gnomAD v4
2g.240869011T=CA1339330814AGXTc.146T= (p.Met49=)
n.166T=
n.405+1222A=
2g.240869012G>ACA351313269AGXTc.147G>A (p.Met49Ile)
n.167G>A
n.405+1221C>T
dbSNP
2g.240869012G>CCA351313271AGXTc.147G>C (p.Met49Ile)
n.167G>C
n.405+1221C>G
2g.240869012G=CA1339330815AGXTc.147G= (p.Met49=)
n.167G=
n.405+1221C=
2g.240869012G>TCA351313272AGXTc.147G>T (p.Met49Ile)
n.167G>T
n.405+1221C>A
gnomAD v4
2g.240869013A>CCA351313275AGXTc.148A>C (p.Ser50Arg)
n.168A>C
n.405+1220T>G
2g.240869013A>GCA351313276AGXTc.148A>G (p.Ser50Gly)
n.168A>G
n.405+1220T>C
2g.240869013A>TCA351313278AGXTc.148A>T (p.Ser50Cys)
n.168A>T
n.405+1220T>A
2g.240869014G>ACA351313284AGXTc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.169G>A
n.405+1219C>T
2g.240869014G>CCA351313280AGXTc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.169G>C
n.405+1219C>G
2g.240869014G>TCA351313282AGXTc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.169G>T
n.405+1219C>A
2g.240869015C>ACA351313286AGXTc.150C>A (p.Ser50Arg)
n.170C>A
n.405+1218G>T
2g.240869015C>GCA351313288AGXTc.150C>G (p.Ser50Arg)
n.170C>G
n.405+1218G>C
2g.240869015C>TCA432234651AGXTc.150C>T (p.Ser50=)
n.170C>T
n.405+1218G>A
2g.240869016A>CCA351313290AGXTc.151A>C (p.Lys51Gln)
n.171A>C
n.405+1217T>G
2g.240869016A>GCA351313292AGXTc.151A>G (p.Lys51Glu)
n.171A>G
n.405+1217T>C
2g.240869016A>TCA351313293AGXTc.151A>T (p.Lys51Ter)
n.171A>T
n.405+1217T>A
2g.240869017A>CCA351313294AGXTc.152A>C (p.Lys51Thr)
n.172A>C
n.405+1216T>G
2g.240869017A>GCA351313296AGXTc.152A>G (p.Lys51Arg)
n.172A>G
n.405+1216T>C
2g.240869017A>TCA351313295AGXTc.152A>T (p.Lys51Met)
n.172A>T
n.405+1216T>A
2g.240869018G>ACA432234652AGXTc.153G>A (p.Lys51=)
n.173G>A
n.405+1215C>T
COSMIC
2g.240869018G>CCA351313297AGXTc.153G>C (p.Lys51Asn)
n.173G>C
n.405+1215C>G
2g.240869018G>TCA351313298AGXTc.153G>T (p.Lys51Asn)
n.173G>T
n.405+1215C>A
2g.240869019G>ACA351313299AGXTc.154G>A (p.Asp52Asn)
n.174G>A
n.405+1214C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.240869019G>CCA351313300AGXTc.154G>C (p.Asp52His)
n.174G>C
n.405+1214C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869019G=CA1339330816AGXTc.154G= (p.Asp52=)
n.174G=
n.405+1214C=
2g.240869019G>TCA351313301AGXTc.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.174G>T
n.405+1214C>A
2g.240869020A>CCA351313302AGXTc.155A>C (p.Asp52Ala)
n.175A>C
n.405+1213T>G
2g.240869020A>GCA351313303AGXTc.155A>G (p.Asp52Gly)
n.175A>G
n.405+1213T>C
2g.240869020A>TCA351313304AGXTc.155A>T (p.Asp52Val)
n.175A>T
n.405+1213T>A
2g.240869021T>ACA351313305AGXTc.156T>A (p.Asp52Glu)
n.176T>A
n.405+1212A>T
2g.240869021T>CCA2208989AGXTc.156T>C (p.Asp52=)
n.176T>C
n.405+1212A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869021T>GCA351313306AGXTc.156T>G (p.Asp52Glu)
n.176T>G
n.405+1212A>C
2g.240869021T=CA1339330817AGXTc.156T= (p.Asp52=)
n.176T=
n.405+1212A=
2g.240869022A>CCA351313308AGXTc.157A>C (p.Met53Leu)
n.177A>C
n.405+1211T>G
2g.240869022A>GCA351313309AGXTc.157A>G (p.Met53Val)
n.177A>G
n.405+1211T>C
2g.240869022A>TCA351313307AGXTc.157A>T (p.Met53Leu)
n.177A>T
n.405+1211T>A
2g.240869023T>ACA351313311AGXTc.158T>A (p.Met53Lys)
n.178T>A
n.405+1210A>T
2g.240869023T>CCA351313310AGXTc.158T>C (p.Met53Thr)
n.178T>C
n.405+1210A>G
gnomAD v4 COSMIC
2g.240869023T>GCA351313312AGXTc.158T>G (p.Met53Arg)
n.178T>G
n.405+1210A>C
2g.240869024G>ACA351313313AGXTc.159G>A (p.Met53Ile)
n.179G>A
n.405+1209C>T
2g.240869024G>CCA351313315AGXTc.159G>C (p.Met53Ile)
n.179G>C
n.405+1209C>G
2g.240869024G>TCA351313314AGXTc.159G>T (p.Met53Ile)
n.179G>T
n.405+1209C>A
2g.240869025T>ACA351313316AGXTc.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.180T>A
n.405+1208A>T
2g.240869025T>CCA351313318AGXTc.160T>C (p.Tyr54His)
n.180T>C
n.405+1208A>G
dbSNP
2g.240869025T>GCA351313317AGXTc.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.180T>G
n.405+1208A>C
2g.240869025T=CA1339330818AGXTc.160T= (p.Tyr54=)
n.180T=
n.405+1208A=
2g.240869026A>CCA351313319AGXTc.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.181A>C
n.405+1207T>G
2g.240869026A>GCA351313321AGXTc.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.181A>G
n.405+1207T>C
2g.240869026A>TCA351313320AGXTc.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.181A>T
n.405+1207T>A
2g.240869027C>ACA351313322AGXTc.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.182C>A
n.405+1206G>T
2g.240869027C>GCA351313323AGXTc.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.182C>G
n.405+1206G>C
2g.240869027C>TCA432234665AGXTc.162C>T (p.Tyr54=)
n.182C>T
n.405+1206G>A
2g.240869028C>ACA351313324AGXTc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.183C>A
n.405+1205G>T
2g.240869028C>GCA351313326AGXTc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.183C>G
n.405+1205G>C
2g.240869028C>TCA351313325AGXTc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.183C>T
n.405+1205G>A
2g.240869029A>CCA351313327AGXTc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.184A>C
n.405+1204T>G
2g.240869029A>GCA351313328AGXTc.164A>G (p.Gln55Arg)
n.184A>G
n.405+1204T>C
2g.240869029A>TCA351313329AGXTc.164A>T (p.Gln55Leu)
n.184A>T
n.405+1204T>A
2g.240869030G>ACA432234668AGXTc.165G>A (p.Gln55=)
n.185G>A
n.405+1203C>T
gnomAD v4
2g.240869030G>CCA351313330AGXTc.165G>C (p.Gln55His)
n.185G>C
n.405+1203C>G
2g.240869030G=CA1339330819AGXTc.165G= (p.Gln55=)
n.185G=
n.405+1203C=
2g.240869030G>TCA351313331AGXTc.165G>T (p.Gln55His)
n.185G>T
n.405+1203C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869031G>ACA351313332AGXTc.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.185+1G>A
n.405+1202C>T
gnomAD v4
2g.240869031G>CCA351313333AGXTc.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.185+1G>C
n.405+1202C>G
2g.240869031G>TCA351313334AGXTc.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.185+1G>T
n.405+1202C>A
ClinVar
2g.240869032T>ACA351313335AGXTc.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.185+2T>A
n.405+1201A>T
2g.240869032T>CCA351313336AGXTc.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.185+2T>C
n.405+1201A>G
2g.240869032T>GCA351313337AGXTc.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.185+2T>G
n.405+1201A>C
2g.240869032_240869035delinsTAGGCA1339330820AGXTc.165+2_165+5delinsTAGG (n.165+2_165+5delinsTAGG)
n.185+2_185+5delinsTAGG
n.405+1198_405+1201delinsCCTA
2g.240869033A>GCA2664004858AGXTc.165+3A>G (n.165+3A>G)
n.185+3A>G
n.405+1200T>C
gnomAD v4
2g.240869035_240869037delCA540752875AGXTc.165+5_165+7del (n.165+5_165+7del)
n.185+5_185+7del
n.405+1198_405+1200del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869034G>ACA2208990AGXTc.165+4G>A (n.165+4G>A)
n.185+4G>A
n.405+1199C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869034G=CA1339330821AGXTc.165+4G= (n.165+4G=)
n.185+4G=
n.405+1199C=
2g.240869035G>ACA645538648AGXTc.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.185+5G>A
n.405+1198C>T
COSMIC
2g.240869035G>TCA2754891879AGXTc.165+5G>T (n.165+5G>T)
n.185+5G>T
n.405+1198C>A
2g.240869037G>ACA766960421AGXTc.165+7G>A (n.165+7G>A)
n.185+7G>A
n.405+1196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869037G>CCA2664004861AGXTc.165+7G>C (n.165+7G>C)
n.185+7G>C
n.405+1196C>G
gnomAD v4
2g.240869037G=CA1339330822AGXTc.165+7G= (n.165+7G=)
n.185+7G=
n.405+1196C=
2g.240869038T>ACA2664004864AGXTc.165+8T>A (n.165+8T>A)
n.185+8T>A
n.405+1195A>T
gnomAD v4
2g.240869038T>CCA1044064699AGXTc.165+8T>C (n.165+8T>C)
n.185+8T>C
n.405+1195A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869038T>GCA2701683039AGXTc.165+8T>G (n.165+8T>G)
n.185+8T>G
n.405+1195A>C
dbSNP
2g.240869038T=CA1339330823AGXTc.165+8T= (n.165+8T=)
n.185+8T=
n.405+1195A=
2g.240869038_240869039delinsTGCA1339330824AGXTc.165+8_165+9delinsTG (n.165+8_165+9delinsTG)
n.185+8_185+9delinsTG
n.405+1194_405+1195delinsCA
2g.240869039G>TCA2503016997AGXTc.165+9G>T (n.165+9G>T)
n.185+9G>T
n.405+1194C>A
2g.240869043delCA1339330825AGXTc.165+13del (n.165+13del)
n.185+13del
n.405+1194del
dbSNP gnomAD v4
2g.240869040G>ACA2664004870AGXTc.165+10G>A (n.165+10G>A)
n.185+10G>A
n.405+1193C>T
gnomAD v4
2g.240869040G>CCA2580068011AGXTc.165+10G>C (n.165+10G>C)
n.185+10G>C
n.405+1193C>G
ClinVar
2g.240869040G>TCA2664004871AGXTc.165+10G>T (n.165+10G>T)
n.185+10G>T
n.405+1193C>A
gnomAD v4
2g.240869042G>ACA2697550610AGXTc.165+12G>A (n.165+12G>A)
n.185+12G>A
n.405+1191C>T
ClinVar
2g.240869042G>CCA2208992AGXTc.165+12G>C (n.165+12G>C)
n.185+12G>C
n.405+1191C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869042G=CA1339330826AGXTc.165+12G= (n.165+12G=)
n.185+12G=
n.405+1191C=
2g.240869042G>TCA2208991AGXTc.165+12G>T (n.165+12G>T)
n.185+12G>T
n.405+1191C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869043G>CCA2577302081AGXTc.165+13G>C (n.165+13G>C)
n.185+13G>C
n.405+1190C>G
2g.240869043G=CA1339330827AGXTc.165+13G= (n.165+13G=)
n.185+13G=
n.405+1190C=
2g.240869043G>TCA2664004876AGXTc.165+13G>T (n.165+13G>T)
n.185+13G>T
n.405+1190C>A
gnomAD v4
2g.240869045_240869046insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTCCA540752877AGXTc.165+15_165+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC)
n.185+15_185+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCACCCCGAGCGA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869045_240869046insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCCA2664004884AGXTc.165+15_165+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC)
n.185+15_185+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCAAGCGA
gnomAD v4
2g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCCA916813744AGXTc.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC)
n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAAAATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA
dbSNP gnomAD v4
2g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCCA2664004880AGXTc.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC)
n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA
gnomAD v4
2g.240869045_240869046insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCCA2664004883AGXTc.165+15_165+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC)
n.185+15_185+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGACCCCCGAGCGA
gnomAD v4
2g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTCCA540752876AGXTc.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC)
n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACGTGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA
gnomAD v2
2g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCA2754891881AGXTc.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC)
n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC
n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGA
2g.240869049_240869122dupCA275557AGXTc.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup)
n.185+19_186-48dup
n.405+1116_405+1189dup
ClinVar dbSNP
2g.240869045_240869152dupCA915948958AGXTc.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup)
n.185+15_186-18dup
n.405+1082_405+1189dup
2g.240869046A=CA1339330828AGXTc.165+16A= (n.165+16A=)
n.185+16A=
n.405+1187T=
2g.240869046A>CCA2581836825AGXTc.165+16A>C (n.165+16A>C)
n.185+16A>C
n.405+1187T>G
2g.240869046A>GCA275554AGXTc.165+16A>G (n.165+16A>G)
n.185+16A>G
n.405+1187T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869046A>TCA2208993AGXTc.165+16A>T (n.165+16A>T)
n.185+16A>T
n.405+1187T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869046_240869054delCA2664004888AGXTc.165+16_165+24del (n.165+16_165+24del)
n.185+16_185+24del
n.405+1179_405+1187del
gnomAD v4
2g.240869047C=CA1339330829AGXTc.165+17C= (n.165+17C=)
n.185+17C=
n.405+1186G=
2g.240869047C>TCA2208994AGXTc.165+17C>T (n.165+17C>T)
n.185+17C>T
n.405+1186G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869048T>CCA2577302084AGXTc.165+18T>C (n.165+18T>C)
n.185+18T>C
n.405+1185A>G
2g.240869049C=CA1339330830AGXTc.165+19C= (n.165+19C=)
n.185+19C=
n.405+1184G=
2g.240869049C>TCA2208995AGXTc.165+19C>T (n.165+19C>T)
n.185+19C>T
n.405+1184G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869049_240869050delinsCGCA1339330831AGXTc.165+19_165+20delinsCG (n.165+19_165+20delinsCG)
n.185+19_185+20delinsCG
n.405+1183_405+1184delinsCG
2g.240869050G>ACA2208996AGXTc.165+20G>A (n.165+20G>A)
n.185+20G>A
n.405+1183C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869050G=CA1339330833AGXTc.165+20G= (n.165+20G=)
n.185+20G=
n.405+1183C=
2g.240869050G>TCA1339330832AGXTc.165+20G>T (n.165+20G>T)
n.185+20G>T
n.405+1183C>A
dbSNP
2g.240869055dupCA540752878AGXTc.165+25dup (n.165+25dup)
n.185+25dup
n.405+1183dup
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869055delCA1339330834AGXTc.165+25del (n.165+25del)
n.185+25del
n.405+1183del
dbSNP gnomAD v4
2g.240869051G>CCA2208997AGXTc.165+21G>C (n.165+21G>C)
n.185+21G>C
n.405+1182C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869051G=CA1339330835AGXTc.165+21G= (n.165+21G=)
n.185+21G=
n.405+1182C=
2g.240869052G>ACA2740381934AGXTc.165+22G>A (n.165+22G>A)
n.185+22G>A
n.405+1181C>T
2g.240869052G>TCA2664004897AGXTc.165+22G>T (n.165+22G>T)
n.185+22G>T
n.405+1181C>A
gnomAD v4
2g.240869053G>CCA2208998AGXTc.165+23G>C (n.165+23G>C)
n.185+23G>C
n.405+1180C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869053G=CA1339330836AGXTc.165+23G= (n.165+23G=)
n.185+23G=
n.405+1180C=
2g.240869054G>ACA2664004899AGXTc.165+24G>A (n.165+24G>A)
n.185+24G>A
n.405+1179C>T
gnomAD v4
2g.240869054G=CA1339330837AGXTc.165+24G= (n.165+24G=)
n.185+24G=
n.405+1179C=
2g.240869054G>TCA2208999AGXTc.165+24G>T (n.165+24G>T)
n.185+24G>T
n.405+1179C>A
dbSNP ExAC
2g.240869055G>ACA2209000AGXTc.165+25G>A (n.165+25G>A)
n.185+25G>A
n.405+1178C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869055G>CCA766960494AGXTc.165+25G>C (n.165+25G>C)
n.185+25G>C
n.405+1178C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240869055G=CA1339330838AGXTc.165+25G= (n.165+25G=)
n.185+25G=
n.405+1178C=
2g.240869055G>TCA540752879AGXTc.165+25G>T (n.165+25G>T)
n.185+25G>T
n.405+1178C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869056C>GCA2754891883AGXTc.165+26C>G (n.165+26C>G)
n.185+26C>G
n.405+1177G>C

Number of alleles fetched