Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240868948del | CA275815 | AGXT | c.83del (p.Pro28LeufsTer18) n.103del n.405+1286del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868948C>A | CA351313036 | AGXT | c.83C>A (p.Pro28His) n.103C>A n.405+1285G>T | |
2 | g.240868948C>G | CA351313033 | AGXT | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.103C>G n.405+1285G>C | |
2 | g.240868948C>T | CA351313035 | AGXT | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.103C>T n.405+1285G>A | |
2 | g.240868949T>A | CA432234892 | AGXT | c.84T>A (p.Pro28=) n.104T>A n.405+1284A>T | |
2 | g.240868949T>C | CA432234893 | AGXT | c.84T>C (p.Pro28=) n.104T>C n.405+1284A>G | |
2 | g.240868949T>G | CA432234895 | AGXT | c.84T>G (p.Pro28=) n.104T>G n.405+1284A>C | |
2 | g.240868950G>A | CA351313037 | AGXT | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.105G>A n.405+1283C>T | |
2 | g.240868950G>C | CA351313040 | AGXT | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.105G>C n.405+1283C>G | |
2 | g.240868950G>T | CA351313043 | AGXT | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.105G>T n.405+1283C>A | |
2 | g.240868951G>A | CA351313046 | AGXT | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.106G>A n.405+1282C>T | |
2 | g.240868951G>C | CA351313048 | AGXT | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.106G>C n.405+1282C>G | |
2 | g.240868951G>T | CA351313050 | AGXT | c.86G>T (p.Gly29Val) n.106G>T n.405+1282C>A | |
2 | g.240868952T>A | CA432234899 | AGXT | c.87T>A (p.Gly29=) n.107T>A n.405+1281A>T | |
2 | g.240868952T>C | CA432234900 | AGXT | c.87T>C (p.Gly29=) n.107T>C n.405+1281A>G | |
2 | g.240868952T>G | CA432234901 | AGXT | c.87T>G (p.Gly29=) n.107T>G n.405+1281A>C | |
2 | g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA | CA2580614120 | AGXT | c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC | ClinVar |
2 | g.240868953C>A | CA351313053 | AGXT | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.108C>A n.405+1280G>T | |
2 | g.240868953C>G | CA351313054 | AGXT | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.108C>G n.405+1280G>C | |
2 | g.240868953C>T | CA351313056 | AGXT | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.108C>T n.405+1280G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868954C>A | CA351313058 | AGXT | c.89C>A (p.Pro30His) n.109C>A n.405+1279G>T | |
2 | g.240868954C>G | CA351313060 | AGXT | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.109C>G n.405+1279G>C | |
2 | g.240868954C>T | CA351313062 | AGXT | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.109C>T n.405+1279G>A | COSMIC |
2 | g.240868955T>A | CA432234904 | AGXT | c.90T>A (p.Pro30=) n.110T>A n.405+1278A>T | |
2 | g.240868955T>C | CA432234907 | AGXT | c.90T>C (p.Pro30=) n.110T>C n.405+1278A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868955T>G | CA432234909 | AGXT | c.90T>G (p.Pro30=) n.110T>G n.405+1278A>C | |
2 | g.240868956T>A | CA351313066 | AGXT | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.111T>A n.405+1277A>T | |
2 | g.240868956T>C | CA351313071 | AGXT | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.111T>C n.405+1277A>G | |
2 | g.240868956T>G | CA351313067 | AGXT | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.111T>G n.405+1277A>C | |
2 | g.240868957C>A | CA351313074 | AGXT | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.112C>A n.405+1276G>T | |
2 | g.240868957C>G | CA351313076 | AGXT | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.112C>G n.405+1276G>C | |
2 | g.240868957C>T | CA351313077 | AGXT | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.112C>T n.405+1276G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868958C>A | CA432234912 | AGXT | c.93C>A (p.Ser31=) n.113C>A n.405+1275G>T | |
2 | g.240868958C>G | CA432234913 | AGXT | c.93C>G (p.Ser31=) n.113C>G n.405+1275G>C | |
2 | g.240868958C>T | CA432234914 | AGXT | c.93C>T (p.Ser31=) n.113C>T n.405+1275G>A | |
2 | g.240868959A>C | CA351313079 | AGXT | c.94A>C (p.Asn32His) n.114A>C n.405+1274T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868959A>G | CA351313081 | AGXT | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.114A>G n.405+1274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868959A>T | CA351313083 | AGXT | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.114A>T n.405+1274T>A | |
2 | g.240868960A>C | CA351313084 | AGXT | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.115A>C n.405+1273T>G | |
2 | g.240868960A>G | CA351313086 | AGXT | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.115A>G n.405+1273T>C | COSMIC |
2 | g.240868960A>T | CA351313087 | AGXT | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.115A>T n.405+1273T>A | |
2 | g.240868961C>A | CA351313088 | AGXT | c.96C>A (p.Asn32Lys) n.116C>A n.405+1272G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868961C= | CA1339330780 | AGXT | c.96C= (p.Asn32=) n.116C= n.405+1272G= | |
2 | g.240868961C>G | CA351313089 | AGXT | c.96C>G (p.Asn32Lys) n.116C>G n.405+1272G>C | |
2 | g.240868961C>T | CA432234919 | AGXT | c.96C>T (p.Asn32=) n.116C>T n.405+1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868962C>A | CA351313091 | AGXT | c.97C>A (p.Leu33Met) n.117C>A n.405+1271G>T | |
2 | g.240868962C>G | CA351313092 | AGXT | c.97C>G (p.Leu33Val) n.117C>G n.405+1271G>C | |
2 | g.240868962C>T | CA432234924 | AGXT | c.97C>T (p.Leu33=) n.117C>T n.405+1271G>A | |
2 | g.240868963T>A | CA351313096 | AGXT | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.118T>A n.405+1270A>T | COSMIC |
2 | g.240868963T>C | CA351313094 | AGXT | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.118T>C n.405+1270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868963T>G | CA351313095 | AGXT | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.118T>G n.405+1270A>C | |
2 | g.240868963T= | CA1339330781 | AGXT | c.98T= (p.Leu33=) n.118T= n.405+1270A= | |
2 | g.240868964G>A | CA432234930 | AGXT | c.99G>A (p.Leu33=) n.119G>A n.405+1269C>T | |
2 | g.240868964G>C | CA432234928 | AGXT | c.99G>C (p.Leu33=) n.119G>C n.405+1269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868964G= | CA1339330782 | AGXT | c.99G= (p.Leu33=) n.119G= n.405+1269C= | |
2 | g.240868964G>T | CA432234927 | AGXT | c.99G>T (p.Leu33=) n.119G>T n.405+1269C>A | COSMIC |
2 | g.240868965C>A | CA351313098 | AGXT | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.120C>A n.405+1268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868965C= | CA1339330783 | AGXT | c.100C= (p.Pro34=) n.120C= n.405+1268G= | |
2 | g.240868965C>G | CA351313101 | AGXT | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.120C>G n.405+1268G>C | dbSNP |
2 | g.240868965C>T | CA2208977 | AGXT | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.120C>T n.405+1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868966C>A | CA351313103 | AGXT | c.101C>A (p.Pro34His) n.121C>A n.405+1267G>T | |
2 | g.240868966C>G | CA351313105 | AGXT | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.121C>G n.405+1267G>C | |
2 | g.240868966C>T | CA351313106 | AGXT | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.121C>T n.405+1267G>A | |
2 | g.240868967T>A | CA432234937 | AGXT | c.102T>A (p.Pro34=) n.122T>A n.405+1266A>T | |
2 | g.240868967T>C | CA432234939 | AGXT | c.102T>C (p.Pro34=) n.122T>C n.405+1266A>G | |
2 | g.240868967T>G | CA432234940 | AGXT | c.102T>G (p.Pro34=) n.122T>G n.405+1266A>C | |
2 | g.240868968C>A | CA351313107 | AGXT | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.123C>A n.405+1265G>T | |
2 | g.240868968C= | CA1339330784 | AGXT | c.103C= (p.Pro35=) n.123C= n.405+1265G= | |
2 | g.240868968C>G | CA351313108 | AGXT | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.123C>G n.405+1265G>C | |
2 | g.240868968C>T | CA351313109 | AGXT | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.123C>T n.405+1265G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868969C>A | CA68173518 | AGXT | c.104C>A (p.Pro35His) n.124C>A n.405+1264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868969C= | CA1339330785 | AGXT | c.104C= (p.Pro35=) n.124C= n.405+1264G= | |
2 | g.240868969C>G | CA351313110 | AGXT | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.124C>G n.405+1264G>C | |
2 | g.240868969C>T | CA2208978 | AGXT | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.124C>T n.405+1264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868970T>A | CA432234945 | AGXT | c.105T>A (p.Pro35=) n.125T>A n.405+1263A>T | ClinVar |
2 | g.240868970T>C | CA432234946 | AGXT | c.105T>C (p.Pro35=) n.125T>C n.405+1263A>G | |
2 | g.240868970T>G | CA432234948 | AGXT | c.105T>G (p.Pro35=) n.125T>G n.405+1263A>C | |
2 | g.240868971C>A | CA351313114 | AGXT | c.106C>A (p.Arg36Ser) n.126C>A n.405+1262G>T | |
2 | g.240868971C= | CA1339330786 | AGXT | c.106C= (p.Arg36=) n.126C= n.405+1262G= | |
2 | g.240868971C>G | CA351313112 | AGXT | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.126C>G n.405+1262G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868971C>T | CA274183 | AGXT | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.126C>T n.405+1262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868972G>A | CA275627 | AGXT | c.107G>A (p.Arg36His) n.127G>A n.405+1261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868972G>C | CA351313118 | AGXT | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.127G>C n.405+1261C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868972G= | CA1339330787 | AGXT | c.107G= (p.Arg36=) n.127G= n.405+1261C= | |
2 | g.240868972G>T | CA351313116 | AGXT | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.127G>T n.405+1261C>A | |
2 | g.240868973C>A | CA432234953 | AGXT | c.108C>A (p.Arg36=) n.128C>A n.405+1260G>T | |
2 | g.240868973C= | CA1339330788 | AGXT | c.108C= (p.Arg36=) n.128C= n.405+1260G= | |
2 | g.240868973C>G | CA432234955 | AGXT | c.108C>G (p.Arg36=) n.128C>G n.405+1260G>C | |
2 | g.240868973C>T | CA432234956 | AGXT | c.108C>T (p.Arg36=) n.128C>T n.405+1260G>A | dbSNP |
2 | g.240868974A>C | CA351313120 | AGXT | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.129A>C n.405+1259T>G | |
2 | g.240868974A>G | CA351313123 | AGXT | c.109A>G (p.Ile37Val) n.129A>G n.405+1259T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868974A>T | CA351313122 | AGXT | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.129A>T n.405+1259T>A | |
2 | g.240868975T>A | CA351313125 | AGXT | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.130T>A n.405+1258A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868975T>C | CA351313127 | AGXT | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.130T>C n.405+1258A>G | |
2 | g.240868975T>G | CA351313128 | AGXT | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.130T>G n.405+1258A>C | |
2 | g.240868976C>A | CA432234965 | AGXT | c.111C>A (p.Ile37=) n.131C>A n.405+1257G>T | |
2 | g.240868976C>G | CA351313130 | AGXT | c.111C>G (p.Ile37Met) n.131C>G n.405+1257G>C | |
2 | g.240868976C>T | CA432234967 | AGXT | c.111C>T (p.Ile37=) n.131C>T n.405+1257G>A | |
2 | g.240868977A>C | CA351313132 | AGXT | c.112A>C (p.Met38Leu) n.132A>C n.405+1256T>G | |
2 | g.240868977A>G | CA351313134 | AGXT | c.112A>G (p.Met38Val) n.132A>G n.405+1256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868977A>T | CA351313136 | AGXT | c.112A>T (p.Met38Leu) n.132A>T n.405+1256T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868978T>A | CA351313138 | AGXT | c.113T>A (p.Met38Lys) n.133T>A n.405+1255A>T | |
2 | g.240868978T>C | CA351313140 | AGXT | c.113T>C (p.Met38Thr) n.133T>C n.405+1255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868978T>G | CA2208979 | AGXT | c.113T>G (p.Met38Arg) n.133T>G n.405+1255A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868978T= | CA1339330789 | AGXT | c.113T= (p.Met38=) n.133T= n.405+1255A= | |
2 | g.240868979G>A | CA351313145 | AGXT | c.114G>A (p.Met38Ile) n.134G>A n.405+1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868979G>C | CA351313144 | AGXT | c.114G>C (p.Met38Ile) n.134G>C n.405+1254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868979G= | CA1339330790 | AGXT | c.114G= (p.Met38=) n.134G= n.405+1254C= | |
2 | g.240868979G>T | CA351313143 | AGXT | c.114G>T (p.Met38Ile) n.134G>T n.405+1254C>A | |
2 | g.240868980G>A | CA351313147 | AGXT | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.135G>A n.405+1253C>T | |
2 | g.240868980G>C | CA351313149 | AGXT | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.135G>C n.405+1253C>G | |
2 | g.240868980G= | CA1339330791 | AGXT | c.115G= (p.Ala39=) n.135G= n.405+1253C= | |
2 | g.240868980G>T | CA351313150 | AGXT | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.135G>T n.405+1253C>A | |
2 | g.240868981C>A | CA351313152 | AGXT | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.136C>A n.405+1252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868981C= | CA1339330792 | AGXT | c.116C= (p.Ala39=) n.136C= n.405+1252G= | |
2 | g.240868981C>G | CA351313154 | AGXT | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.136C>G n.405+1252G>C | |
2 | g.240868981C>T | CA351313155 | AGXT | c.116C>T (p.Ala39Val) n.136C>T n.405+1252G>A | |
2 | g.240868981_240868982dup | CA275816 | AGXT | c.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer7) n.136_137dup n.405+1251_405+1252dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868982A>C | CA432234987 | AGXT | c.117A>C (p.Ala39=) n.137A>C n.405+1251T>G | |
2 | g.240868982A>G | CA432234989 | AGXT | c.117A>G (p.Ala39=) n.137A>G n.405+1251T>C | |
2 | g.240868982A>T | CA432234990 | AGXT | c.117A>T (p.Ala39=) n.137A>T n.405+1251T>A | |
2 | g.240868983G>A | CA351313158 | AGXT | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.138G>A n.405+1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868983G>C | CA351313160 | AGXT | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.138G>C n.405+1250C>G | |
2 | g.240868983G= | CA1339330793 | AGXT | c.118G= (p.Ala40=) n.138G= n.405+1250C= | |
2 | g.240868983G>T | CA351313161 | AGXT | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.138G>T n.405+1250C>A | |
2 | g.240868984C>A | CA351313165 | AGXT | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.139C>A n.405+1249G>T | |
2 | g.240868984C= | CA1339330794 | AGXT | c.119C= (p.Ala40=) n.139C= n.405+1249G= | |
2 | g.240868984C>G | CA351313167 | AGXT | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.139C>G n.405+1249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868984C>T | CA351313163 | AGXT | c.119C>T (p.Ala40Val) n.139C>T n.405+1249G>A | |
2 | g.240868985dup | CA913090173 | AGXT | c.120dup (p.Gly41ArgfsTer?) n.140dup n.405+1249dup | |
2 | g.240868985C>A | CA432234993 | AGXT | c.120C>A (p.Ala40=) n.140C>A n.405+1248G>T | |
2 | g.240868985C= | CA1339330796 | AGXT | c.120C= (p.Ala40=) n.140C= n.405+1248G= | |
2 | g.240868985C>G | CA432234997 | AGXT | c.120C>G (p.Ala40=) n.140C>G n.405+1248G>C | |
2 | g.240868985C>T | CA2208980 | AGXT | c.120C>T (p.Ala40=) n.140C>T n.405+1248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868985_240868986delinsCG | CA1339330795 | AGXT | c.120_121delinsCG (p.Ala40=) n.140_141delinsCG n.405+1247_405+1248delinsCG | |
2 | g.240868986G>A | CA340443 | AGXT | c.121G>A (p.Gly41Arg) n.141G>A n.405+1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868986G>C | CA351313171 | AGXT | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.141G>C n.405+1247C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868986G= | CA1339330797 | AGXT | c.121G= (p.Gly41=) n.141G= n.405+1247C= | |
2 | g.240868986G>T | CA351313173 | AGXT | c.121G>T (p.Gly41Trp) n.141G>T n.405+1247C>A | |
2 | g.240868991dup | CA658821243 | AGXT | c.126dup (p.Leu43AlafsTer?) n.146dup n.405+1247dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868991del | CA275817 | AGXT | c.126del (p.Leu43CysfsTer3) n.146del n.405+1247del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868987G>A | CA275629 | AGXT | c.122G>A (p.Gly41Glu) n.142G>A n.405+1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868987G>C | CA351313176 | AGXT | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.142G>C n.405+1246C>G | dbSNP |
2 | g.240868987G= | CA1339330798 | AGXT | c.122G= (p.Gly41=) n.142G= n.405+1246C= | |
2 | g.240868987G>T | CA274216 | AGXT | c.122G>T (p.Gly41Val) n.142G>T n.405+1246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G>A | CA432235008 | AGXT | c.123G>A (p.Gly41=) n.143G>A n.405+1245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G>C | CA2208981 | AGXT | c.123G>C (p.Gly41=) n.143G>C n.405+1245C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G= | CA1339330799 | AGXT | c.123G= (p.Gly41=) n.143G= n.405+1245C= | |
2 | g.240868988G>T | CA432235009 | AGXT | c.123G>T (p.Gly41=) n.143G>T n.405+1245C>A | dbSNP |
2 | g.240868989G>A | CA2208982 | AGXT | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.144G>A n.405+1244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240868989G>C | CA351313180 | AGXT | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.144G>C n.405+1244C>G | |
2 | g.240868989G= | CA1339330800 | AGXT | c.124G= (p.Gly42=) n.144G= n.405+1244C= | |
2 | g.240868989G>T | CA351313182 | AGXT | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.144G>T n.405+1244C>A | |
2 | g.240868990G>A | CA275631 | AGXT | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.145G>A n.405+1243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868990G>C | CA351313184 | AGXT | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.145G>C n.405+1243C>G | |
2 | g.240868990G= | CA1339330801 | AGXT | c.125G= (p.Gly42=) n.145G= n.405+1243C= | |
2 | g.240868990G>T | CA351313185 | AGXT | c.125G>T (p.Gly42Val) n.145G>T n.405+1243C>A | |
2 | g.240868991G>A | CA432235020 | AGXT | c.126G>A (p.Gly42=) n.146G>A n.405+1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868991G>C | CA432235021 | AGXT | c.126G>C (p.Gly42=) n.146G>C n.405+1242C>G | ClinVar |
2 | g.240868991G= | CA1339330802 | AGXT | c.126G= (p.Gly42=) n.146G= n.405+1242C= | |
2 | g.240868991G>T | CA432235022 | AGXT | c.126G>T (p.Gly42=) n.146G>T n.405+1242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868992C>A | CA351313190 | AGXT | c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A n.405+1241G>T | |
2 | g.240868992C>G | CA351313188 | AGXT | c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G n.405+1241G>C | |
2 | g.240868992C>T | CA432235026 | AGXT | c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T n.405+1241G>A | |
2 | g.240868993T>A | CA2208983 | AGXT | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A n.405+1240A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>C | CA351313191 | AGXT | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C n.405+1240A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>G | CA351313193 | AGXT | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G n.405+1240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868993T= | CA1339330803 | AGXT | c.128T= (p.Leu43=) n.148T= n.405+1240A= | |
2 | g.240868994G>A | CA432235029 | AGXT | c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A n.405+1239C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868994G>C | CA432235030 | AGXT | c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C n.405+1239C>G | |
2 | g.240868994G>T | CA432235031 | AGXT | c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T n.405+1239C>A | |
2 | g.240868995C>A | CA351313196 | AGXT | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.150C>A n.405+1238G>T | |
2 | g.240868995C= | CA1339330804 | AGXT | c.130C= (p.Gln44=) n.150C= n.405+1238G= | |
2 | g.240868995C>G | CA351313197 | AGXT | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.150C>G n.405+1238G>C | |
2 | g.240868995C>T | CA275633 | AGXT | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.150C>T n.405+1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868996A>C | CA351313200 | AGXT | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.151A>C n.405+1237T>G | |
2 | g.240868996A>G | CA351313202 | AGXT | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.151A>G n.405+1237T>C | |
2 | g.240868996A>T | CA351313203 | AGXT | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.151A>T n.405+1237T>A | |
2 | g.240868997G>A | CA432234636 | AGXT | c.132G>A (p.Gln44=) n.152G>A n.405+1236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868997G>C | CA351313205 | AGXT | c.132G>C (p.Gln44His) n.152G>C n.405+1236C>G | |
2 | g.240868997G= | CA1339330805 | AGXT | c.132G= (p.Gln44=) n.152G= n.405+1236C= | |
2 | g.240868997G>T | CA351313207 | AGXT | c.132G>T (p.Gln44His) n.152G>T n.405+1236C>A | |
2 | g.240868998A>C | CA351313213 | AGXT | c.133A>C (p.Met45Leu) n.153A>C n.405+1235T>G | COSMIC |
2 | g.240868998A>G | CA351313211 | AGXT | c.133A>G (p.Met45Val) n.153A>G n.405+1235T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868998A>T | CA351313209 | AGXT | c.133A>T (p.Met45Leu) n.153A>T n.405+1235T>A | |
2 | g.240868999T>A | CA351313214 | AGXT | c.134T>A (p.Met45Lys) n.154T>A n.405+1234A>T | |
2 | g.240868999T>C | CA351313216 | AGXT | c.134T>C (p.Met45Thr) n.154T>C n.405+1234A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868999T>G | CA351313218 | AGXT | c.134T>G (p.Met45Arg) n.154T>G n.405+1234A>C | |
2 | g.240869000G>A | CA351313220 | AGXT | c.135G>A (p.Met45Ile) n.155G>A n.405+1233C>T | |
2 | g.240869000G>C | CA351313222 | AGXT | c.135G>C (p.Met45Ile) n.155G>C n.405+1233C>G | |
2 | g.240869000G>T | CA351313224 | AGXT | c.135G>T (p.Met45Ile) n.155G>T n.405+1233C>A | |
2 | g.240869001A>C | CA351313229 | AGXT | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.156A>C n.405+1232T>G | |
2 | g.240869001A>G | CA351313226 | AGXT | c.136A>G (p.Ile46Val) n.156A>G n.405+1232T>C | |
2 | g.240869001A>T | CA351313227 | AGXT | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.156A>T n.405+1232T>A | COSMIC |
2 | g.240869002T>A | CA351313231 | AGXT | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.157T>A n.405+1231A>T | |
2 | g.240869002T>C | CA2208984 | AGXT | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.157T>C n.405+1231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869002T>G | CA351313233 | AGXT | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.157T>G n.405+1231A>C | |
2 | g.240869002T= | CA1339330806 | AGXT | c.137T= (p.Ile46=) n.157T= n.405+1231A= | |
2 | g.240869003C>A | CA432234638 | AGXT | c.138C>A (p.Ile46=) n.158C>A n.405+1230G>T | |
2 | g.240869003C= | CA1339330807 | AGXT | c.138C= (p.Ile46=) n.158C= n.405+1230G= | |
2 | g.240869003C>G | CA351313236 | AGXT | c.138C>G (p.Ile46Met) n.158C>G n.405+1230G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869003C>T | CA2208985 | AGXT | c.138C>T (p.Ile46=) n.158C>T n.405+1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869004G>A | CA275636 | AGXT | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.159G>A n.405+1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869004G>C | CA2208986 | AGXT | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.159G>C n.405+1229C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869004G= | CA1339330808 | AGXT | c.139G= (p.Gly47=) n.159G= n.405+1229C= | |
2 | g.240869004G>T | CA351313239 | AGXT | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.159G>T n.405+1229C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869005G>A | CA351313242 | AGXT | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.160G>A n.405+1228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869005G>C | CA351313244 | AGXT | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.160G>C n.405+1228C>G | |
2 | g.240869005G= | CA1339330809 | AGXT | c.140G= (p.Gly47=) n.160G= n.405+1228C= | |
2 | g.240869005G>T | CA351313246 | AGXT | c.140G>T (p.Gly47Val) n.160G>T n.405+1228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869006G>A | CA432234640 | AGXT | c.141G>A (p.Gly47=) n.161G>A n.405+1227C>T | |
2 | g.240869006G>C | CA432234641 | AGXT | c.141G>C (p.Gly47=) n.161G>C n.405+1227C>G | |
2 | g.240869006G>T | CA432234643 | AGXT | c.141G>T (p.Gly47=) n.161G>T n.405+1227C>A | |
2 | g.240869007T>A | CA351313248 | AGXT | c.142T>A (p.Ser48Thr) n.162T>A n.405+1226A>T | |
2 | g.240869007T>C | CA351313250 | AGXT | c.142T>C (p.Ser48Pro) n.162T>C n.405+1226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869007T>G | CA351313252 | AGXT | c.142T>G (p.Ser48Ala) n.162T>G n.405+1226A>C | |
2 | g.240869007T= | CA1339330810 | AGXT | c.142T= (p.Ser48=) n.162T= n.405+1226A= | |
2 | g.240869008C>A | CA351313254 | AGXT | c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.163C>A n.405+1225G>T | |
2 | g.240869008C= | CA1339330811 | AGXT | c.143C= (p.Ser48=) n.163C= n.405+1225G= | |
2 | g.240869008C>G | CA351313256 | AGXT | c.143C>G (p.Ser48Cys) n.163C>G n.405+1225G>C | |
2 | g.240869008C>T | CA351313258 | AGXT | c.143C>T (p.Ser48Phe) n.163C>T n.405+1225G>A | dbSNP |
2 | g.240869009C>A | CA432234644 | AGXT | c.144C>A (p.Ser48=) n.164C>A n.405+1224G>T | |
2 | g.240869009C= | CA1339330812 | AGXT | c.144C= (p.Ser48=) n.164C= n.405+1224G= | |
2 | g.240869009C>G | CA432234645 | AGXT | c.144C>G (p.Ser48=) n.164C>G n.405+1224G>C | |
2 | g.240869009C>T | CA2208987 | AGXT | c.144C>T (p.Ser48=) n.164C>T n.405+1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869010A= | CA1339330813 | AGXT | c.145A= (p.Met49=) n.165A= n.405+1223T= | |
2 | g.240869010A>C | CA2208988 | AGXT | c.145A>C (p.Met49Leu) n.165A>C n.405+1223T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869010A>G | CA351313260 | AGXT | c.145A>G (p.Met49Val) n.165A>G n.405+1223T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869010A>T | CA351313262 | AGXT | c.145A>T (p.Met49Leu) n.165A>T n.405+1223T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869011T>A | CA351313264 | AGXT | c.146T>A (p.Met49Lys) n.166T>A n.405+1222A>T | |
2 | g.240869011T>C | CA351313267 | AGXT | c.146T>C (p.Met49Thr) n.166T>C n.405+1222A>G | dbSNP |
2 | g.240869011T>G | CA351313265 | AGXT | c.146T>G (p.Met49Arg) n.166T>G n.405+1222A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869011T= | CA1339330814 | AGXT | c.146T= (p.Met49=) n.166T= n.405+1222A= | |
2 | g.240869012G>A | CA351313269 | AGXT | c.147G>A (p.Met49Ile) n.167G>A n.405+1221C>T | dbSNP |
2 | g.240869012G>C | CA351313271 | AGXT | c.147G>C (p.Met49Ile) n.167G>C n.405+1221C>G | |
2 | g.240869012G= | CA1339330815 | AGXT | c.147G= (p.Met49=) n.167G= n.405+1221C= | |
2 | g.240869012G>T | CA351313272 | AGXT | c.147G>T (p.Met49Ile) n.167G>T n.405+1221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869013A>C | CA351313275 | AGXT | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.168A>C n.405+1220T>G | |
2 | g.240869013A>G | CA351313276 | AGXT | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.168A>G n.405+1220T>C | |
2 | g.240869013A>T | CA351313278 | AGXT | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.168A>T n.405+1220T>A | |
2 | g.240869014G>A | CA351313284 | AGXT | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.169G>A n.405+1219C>T | |
2 | g.240869014G>C | CA351313280 | AGXT | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.169G>C n.405+1219C>G | |
2 | g.240869014G>T | CA351313282 | AGXT | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.169G>T n.405+1219C>A | |
2 | g.240869015C>A | CA351313286 | AGXT | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.170C>A n.405+1218G>T | |
2 | g.240869015C>G | CA351313288 | AGXT | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.170C>G n.405+1218G>C | |
2 | g.240869015C>T | CA432234651 | AGXT | c.150C>T (p.Ser50=) n.170C>T n.405+1218G>A | |
2 | g.240869016A>C | CA351313290 | AGXT | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.171A>C n.405+1217T>G | |
2 | g.240869016A>G | CA351313292 | AGXT | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.171A>G n.405+1217T>C | |
2 | g.240869016A>T | CA351313293 | AGXT | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.171A>T n.405+1217T>A | |
2 | g.240869017A>C | CA351313294 | AGXT | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.172A>C n.405+1216T>G | |
2 | g.240869017A>G | CA351313296 | AGXT | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.172A>G n.405+1216T>C | |
2 | g.240869017A>T | CA351313295 | AGXT | c.152A>T (p.Lys51Met) n.172A>T n.405+1216T>A | |
2 | g.240869018G>A | CA432234652 | AGXT | c.153G>A (p.Lys51=) n.173G>A n.405+1215C>T | COSMIC |
2 | g.240869018G>C | CA351313297 | AGXT | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.173G>C n.405+1215C>G | |
2 | g.240869018G>T | CA351313298 | AGXT | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.173G>T n.405+1215C>A | |
2 | g.240869019G>A | CA351313299 | AGXT | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.174G>A n.405+1214C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869019G>C | CA351313300 | AGXT | c.154G>C (p.Asp52His) n.174G>C n.405+1214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869019G= | CA1339330816 | AGXT | c.154G= (p.Asp52=) n.174G= n.405+1214C= | |
2 | g.240869019G>T | CA351313301 | AGXT | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.174G>T n.405+1214C>A | |
2 | g.240869020A>C | CA351313302 | AGXT | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.175A>C n.405+1213T>G | |
2 | g.240869020A>G | CA351313303 | AGXT | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.175A>G n.405+1213T>C | |
2 | g.240869020A>T | CA351313304 | AGXT | c.155A>T (p.Asp52Val) n.175A>T n.405+1213T>A | |
2 | g.240869021T>A | CA351313305 | AGXT | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.176T>A n.405+1212A>T | |
2 | g.240869021T>C | CA2208989 | AGXT | c.156T>C (p.Asp52=) n.176T>C n.405+1212A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869021T>G | CA351313306 | AGXT | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.176T>G n.405+1212A>C | |
2 | g.240869021T= | CA1339330817 | AGXT | c.156T= (p.Asp52=) n.176T= n.405+1212A= | |
2 | g.240869022A>C | CA351313308 | AGXT | c.157A>C (p.Met53Leu) n.177A>C n.405+1211T>G | |
2 | g.240869022A>G | CA351313309 | AGXT | c.157A>G (p.Met53Val) n.177A>G n.405+1211T>C | |
2 | g.240869022A>T | CA351313307 | AGXT | c.157A>T (p.Met53Leu) n.177A>T n.405+1211T>A | |
2 | g.240869023T>A | CA351313311 | AGXT | c.158T>A (p.Met53Lys) n.178T>A n.405+1210A>T | |
2 | g.240869023T>C | CA351313310 | AGXT | c.158T>C (p.Met53Thr) n.178T>C n.405+1210A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869023T>G | CA351313312 | AGXT | c.158T>G (p.Met53Arg) n.178T>G n.405+1210A>C | |
2 | g.240869024G>A | CA351313313 | AGXT | c.159G>A (p.Met53Ile) n.179G>A n.405+1209C>T | |
2 | g.240869024G>C | CA351313315 | AGXT | c.159G>C (p.Met53Ile) n.179G>C n.405+1209C>G | |
2 | g.240869024G>T | CA351313314 | AGXT | c.159G>T (p.Met53Ile) n.179G>T n.405+1209C>A | |
2 | g.240869025T>A | CA351313316 | AGXT | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.180T>A n.405+1208A>T | |
2 | g.240869025T>C | CA351313318 | AGXT | c.160T>C (p.Tyr54His) n.180T>C n.405+1208A>G | dbSNP |
2 | g.240869025T>G | CA351313317 | AGXT | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.180T>G n.405+1208A>C | |
2 | g.240869025T= | CA1339330818 | AGXT | c.160T= (p.Tyr54=) n.180T= n.405+1208A= | |
2 | g.240869026A>C | CA351313319 | AGXT | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.181A>C n.405+1207T>G | |
2 | g.240869026A>G | CA351313321 | AGXT | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.181A>G n.405+1207T>C | |
2 | g.240869026A>T | CA351313320 | AGXT | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.181A>T n.405+1207T>A | |
2 | g.240869027C>A | CA351313322 | AGXT | c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.182C>A n.405+1206G>T | |
2 | g.240869027C>G | CA351313323 | AGXT | c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.182C>G n.405+1206G>C | |
2 | g.240869027C>T | CA432234665 | AGXT | c.162C>T (p.Tyr54=) n.182C>T n.405+1206G>A | |
2 | g.240869028C>A | CA351313324 | AGXT | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.183C>A n.405+1205G>T | |
2 | g.240869028C>G | CA351313326 | AGXT | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.183C>G n.405+1205G>C | |
2 | g.240869028C>T | CA351313325 | AGXT | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.183C>T n.405+1205G>A | |
2 | g.240869029A>C | CA351313327 | AGXT | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.184A>C n.405+1204T>G | |
2 | g.240869029A>G | CA351313328 | AGXT | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.184A>G n.405+1204T>C | |
2 | g.240869029A>T | CA351313329 | AGXT | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.184A>T n.405+1204T>A | |
2 | g.240869030G>A | CA432234668 | AGXT | c.165G>A (p.Gln55=) n.185G>A n.405+1203C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869030G>C | CA351313330 | AGXT | c.165G>C (p.Gln55His) n.185G>C n.405+1203C>G | |
2 | g.240869030G= | CA1339330819 | AGXT | c.165G= (p.Gln55=) n.185G= n.405+1203C= | |
2 | g.240869030G>T | CA351313331 | AGXT | c.165G>T (p.Gln55His) n.185G>T n.405+1203C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869031G>A | CA351313332 | AGXT | c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.185+1G>A n.405+1202C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869031G>C | CA351313333 | AGXT | c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.185+1G>C n.405+1202C>G | |
2 | g.240869031G>T | CA351313334 | AGXT | c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.185+1G>T n.405+1202C>A | ClinVar |
2 | g.240869032T>A | CA351313335 | AGXT | c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.185+2T>A n.405+1201A>T | |
2 | g.240869032T>C | CA351313336 | AGXT | c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.185+2T>C n.405+1201A>G | |
2 | g.240869032T>G | CA351313337 | AGXT | c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.185+2T>G n.405+1201A>C | |
2 | g.240869032_240869035delinsTAGG | CA1339330820 | AGXT | c.165+2_165+5delinsTAGG (n.165+2_165+5delinsTAGG) n.185+2_185+5delinsTAGG n.405+1198_405+1201delinsCCTA | |
2 | g.240869033A>G | CA2664004858 | AGXT | c.165+3A>G (n.165+3A>G) n.185+3A>G n.405+1200T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869035_240869037del | CA540752875 | AGXT | c.165+5_165+7del (n.165+5_165+7del) n.185+5_185+7del n.405+1198_405+1200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869034G>A | CA2208990 | AGXT | c.165+4G>A (n.165+4G>A) n.185+4G>A n.405+1199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869034G= | CA1339330821 | AGXT | c.165+4G= (n.165+4G=) n.185+4G= n.405+1199C= | |
2 | g.240869035G>A | CA645538648 | AGXT | c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.185+5G>A n.405+1198C>T | COSMIC |
2 | g.240869035G>T | CA2754891879 | AGXT | c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.185+5G>T n.405+1198C>A | |
2 | g.240869037G>A | CA766960421 | AGXT | c.165+7G>A (n.165+7G>A) n.185+7G>A n.405+1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869037G>C | CA2664004861 | AGXT | c.165+7G>C (n.165+7G>C) n.185+7G>C n.405+1196C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869037G= | CA1339330822 | AGXT | c.165+7G= (n.165+7G=) n.185+7G= n.405+1196C= | |
2 | g.240869038T>A | CA2664004864 | AGXT | c.165+8T>A (n.165+8T>A) n.185+8T>A n.405+1195A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869038T>C | CA1044064699 | AGXT | c.165+8T>C (n.165+8T>C) n.185+8T>C n.405+1195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869038T>G | CA2701683039 | AGXT | c.165+8T>G (n.165+8T>G) n.185+8T>G n.405+1195A>C | dbSNP |
2 | g.240869038T= | CA1339330823 | AGXT | c.165+8T= (n.165+8T=) n.185+8T= n.405+1195A= | |
2 | g.240869038_240869039delinsTG | CA1339330824 | AGXT | c.165+8_165+9delinsTG (n.165+8_165+9delinsTG) n.185+8_185+9delinsTG n.405+1194_405+1195delinsCA | |
2 | g.240869039G>T | CA2503016997 | AGXT | c.165+9G>T (n.165+9G>T) n.185+9G>T n.405+1194C>A | |
2 | g.240869043del | CA1339330825 | AGXT | c.165+13del (n.165+13del) n.185+13del n.405+1194del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869040G>A | CA2664004870 | AGXT | c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.185+10G>A n.405+1193C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869040G>C | CA2580068011 | AGXT | c.165+10G>C (n.165+10G>C) n.185+10G>C n.405+1193C>G | ClinVar |
2 | g.240869040G>T | CA2664004871 | AGXT | c.165+10G>T (n.165+10G>T) n.185+10G>T n.405+1193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869042G>A | CA2697550610 | AGXT | c.165+12G>A (n.165+12G>A) n.185+12G>A n.405+1191C>T | ClinVar |
2 | g.240869042G>C | CA2208992 | AGXT | c.165+12G>C (n.165+12G>C) n.185+12G>C n.405+1191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869042G= | CA1339330826 | AGXT | c.165+12G= (n.165+12G=) n.185+12G= n.405+1191C= | |
2 | g.240869042G>T | CA2208991 | AGXT | c.165+12G>T (n.165+12G>T) n.185+12G>T n.405+1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869043G>C | CA2577302081 | AGXT | c.165+13G>C (n.165+13G>C) n.185+13G>C n.405+1190C>G | |
2 | g.240869043G= | CA1339330827 | AGXT | c.165+13G= (n.165+13G=) n.185+13G= n.405+1190C= | |
2 | g.240869043G>T | CA2664004876 | AGXT | c.165+13G>T (n.165+13G>T) n.185+13G>T n.405+1190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC | CA540752877 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCACGGAAGAGGGGAGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCTCCCCTCTTCCGTGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCACCCCGAGCGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA2664004884 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCAAGCGA | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA916813744 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATTTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAAAATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA2664004880 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA2664004883 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGACCCCCGAGCGA | gnomAD v4 |
2 | g.240869045_240869046insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC | CA540752876 | AGXT | c.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC (n.165+15_165+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC) n.185+15_185+16insGCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCACGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCTTCCTC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACGTGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGCGA | gnomAD v2 |
2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891881 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGA | |
2 | g.240869049_240869122dup | CA275557 | AGXT | c.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup) n.185+19_186-48dup n.405+1116_405+1189dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | ClinVar |
2 | g.240869046A= | CA1339330828 | AGXT | c.165+16A= (n.165+16A=) n.185+16A= n.405+1187T= | |
2 | g.240869046A>C | CA2581836825 | AGXT | c.165+16A>C (n.165+16A>C) n.185+16A>C n.405+1187T>G | |
2 | g.240869046A>G | CA275554 | AGXT | c.165+16A>G (n.165+16A>G) n.185+16A>G n.405+1187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869046A>T | CA2208993 | AGXT | c.165+16A>T (n.165+16A>T) n.185+16A>T n.405+1187T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869046_240869054del | CA2664004888 | AGXT | c.165+16_165+24del (n.165+16_165+24del) n.185+16_185+24del n.405+1179_405+1187del | gnomAD v4 |
2 | g.240869047C= | CA1339330829 | AGXT | c.165+17C= (n.165+17C=) n.185+17C= n.405+1186G= | |
2 | g.240869047C>T | CA2208994 | AGXT | c.165+17C>T (n.165+17C>T) n.185+17C>T n.405+1186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869048T>C | CA2577302084 | AGXT | c.165+18T>C (n.165+18T>C) n.185+18T>C n.405+1185A>G |