Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
ClinVar
2g.240868917C>ACA351312837AGXTc.52C>A (p.Leu18Ile)
n.72C>A
n.405+1316G>T
2g.240868917C>GCA351312839AGXTc.52C>G (p.Leu18Val)
n.72C>G
n.405+1316G>C
2g.240868917C>TCA351312842AGXTc.52C>T (p.Leu18Phe)
n.72C>T
n.405+1316G>A
ClinVar
2g.240868918T>ACA351312845AGXTc.53T>A (p.Leu18His)
n.73T>A
n.405+1315A>T
2g.240868918T>CCA351312848AGXTc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.73T>C
n.405+1315A>G
2g.240868918T>GCA351312851AGXTc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.73T>G
n.405+1315A>C
2g.240868919C>ACA432234804AGXTc.54C>A (p.Leu18=)
n.74C>A
n.405+1314G>T
2g.240868919C=CA1339330764AGXTc.54C= (p.Leu18=)
n.74C=
n.405+1314G=
2g.240868919C>GCA432234802AGXTc.54C>G (p.Leu18=)
n.74C>G
n.405+1314G>C
2g.240868919C>TCA68173504AGXTc.54C>T (p.Leu18=)
n.74C>T
n.405+1314G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240868920T>ACA351312858AGXTc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.75T>A
n.405+1313A>T
2g.240868920T>CCA351312853AGXTc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.75T>C
n.405+1313A>G
2g.240868920T>GCA351312856AGXTc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.75T>G
n.405+1313A>C
2g.240868921C>ACA351312861AGXTc.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.76C>A
n.405+1312G>T
2g.240868921C>GCA351312864AGXTc.56C>G (p.Ser19Cys)
n.76C>G
n.405+1312G>C
2g.240868921C>TCA351312866AGXTc.56C>T (p.Ser19Phe)
n.76C>T
n.405+1312G>A
2g.240868922C>ACA432234815AGXTc.57C>A (p.Ser19=)
n.77C>A
n.405+1311G>T
2g.240868922C>GCA432234813AGXTc.57C>G (p.Ser19=)
n.77C>G
n.405+1311G>C
ClinVar
2g.240868922C>TCA432234814AGXTc.57C>T (p.Ser19=)
n.77C>T
n.405+1311G>A
2g.240868923A=CA1339330765AGXTc.58A= (p.Ile20=)
n.78A=
n.405+1310T=
2g.240868923A>CCA351312870AGXTc.58A>C (p.Ile20Leu)
n.78A>C
n.405+1310T>G
dbSNP
2g.240868923A>GCA351312873AGXTc.58A>G (p.Ile20Val)
n.78A>G
n.405+1310T>C
dbSNP
2g.240868923A>TCA351312874AGXTc.58A>T (p.Ile20Phe)
n.78A>T
n.405+1310T>A
2g.240868924T>ACA68173506AGXTc.59T>A (p.Ile20Asn)
n.79T>A
n.405+1309A>T
dbSNP
2g.240868924T>CCA351312880AGXTc.59T>C (p.Ile20Thr)
n.79T>C
n.405+1309A>G
2g.240868924T>GCA351312883AGXTc.59T>G (p.Ile20Ser)
n.79T>G
n.405+1309A>C
2g.240868924T=CA1339330766AGXTc.59T= (p.Ile20=)
n.79T=
n.405+1309A=
2g.240868925C>ACA432234825AGXTc.60C>A (p.Ile20=)
n.80C>A
n.405+1308G>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240868925C>GCA351312886AGXTc.60C>G (p.Ile20Met)
n.80C>G
n.405+1308G>C
2g.240868925C>TCA432234822AGXTc.60C>T (p.Ile20=)
n.80C>T
n.405+1308G>A
2g.240868926C>ACA351312896AGXTc.61C>A (p.Pro21Thr)
n.81C>A
n.405+1307G>T
2g.240868926C=CA1339330767AGXTc.61C= (p.Pro21=)
n.81C=
n.405+1307G=
2g.240868926C>GCA351312892AGXTc.61C>G (p.Pro21Ala)
n.81C>G
n.405+1307G>C
2g.240868926C>TCA351312889AGXTc.61C>T (p.Pro21Ser)
n.81C>T
n.405+1307G>A
dbSNP
2g.240868927C>ACA351312902AGXTc.62C>A (p.Pro21His)
n.82C>A
n.405+1306G>T
2g.240868927C>GCA351312903AGXTc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.82C>G
n.405+1306G>C
2g.240868927C>TCA351312904AGXTc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.82C>T
n.405+1306G>A
gnomAD v4
2g.240868928C>ACA432234834AGXTc.63C>A (p.Pro21=)
n.83C>A
n.405+1305G>T
2g.240868928C>GCA432234832AGXTc.63C>G (p.Pro21=)
n.83C>G
n.405+1305G>C
2g.240868928C>TCA432234830AGXTc.63C>T (p.Pro21=)
n.83C>T
n.405+1305G>A
ClinVar
2g.240868929A>CCA351312905AGXTc.64A>C (p.Asn22His)
n.84A>C
n.405+1304T>G
2g.240868929A>GCA351312909AGXTc.64A>G (p.Asn22Asp)
n.84A>G
n.405+1304T>C
2g.240868929A>TCA351312914AGXTc.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.84A>T
n.405+1304T>A
2g.240868930A=CA1339330768AGXTc.65A= (p.Asn22=)
n.85A=
n.405+1303T=
2g.240868930A>CCA351312917AGXTc.65A>C (p.Asn22Thr)
n.85A>C
n.405+1303T>G
2g.240868930A>GCA275548AGXTc.65A>G (p.Asn22Ser)
n.85A>G
n.405+1303T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868930A>TCA351312921AGXTc.65A>T (p.Asn22Ile)
n.85A>T
n.405+1303T>A
2g.240868931C>ACA351312927AGXTc.66C>A (p.Asn22Lys)
n.86C>A
n.405+1302G>T
2g.240868931C=CA1339330769AGXTc.66C= (p.Asn22=)
n.86C=
n.405+1302G=
2g.240868931C>GCA351312929AGXTc.66C>G (p.Asn22Lys)
n.86C>G
n.405+1302G>C
dbSNP
2g.240868931C>TCA432234848AGXTc.66C>T (p.Asn22=)
n.86C>T
n.405+1302G>A
2g.240868932C>ACA351312942AGXTc.67C>A (p.Gln23Lys)
n.87C>A
n.405+1301G>T
2g.240868932C=CA1339330770AGXTc.67C= (p.Gln23=)
n.87C=
n.405+1301G=
2g.240868932C>GCA351312939AGXTc.67C>G (p.Gln23Glu)
n.87C>G
n.405+1301G>C
2g.240868932C>TCA351312936AGXTc.67C>T (p.Gln23Ter)
n.87C>T
n.405+1301G>A
ClinVar dbSNP
2g.240868932_240868933insCAAACACACCCAACACCA2754891868AGXTc.67_68insCAAACACACCCAACAC (p.Gln23ProfsTer?)
n.87_88insCAAACACACCCAACAC
n.405+1301_405+1302insTGTTGGGTGTGTTTGG
2g.240868933A>CCA351312945AGXTc.68A>C (p.Gln23Pro)
n.88A>C
n.405+1300T>G
2g.240868933A>GCA351312947AGXTc.68A>G (p.Gln23Arg)
n.88A>G
n.405+1300T>C
dbSNP
2g.240868933A>TCA351312950AGXTc.68A>T (p.Gln23Leu)
n.88A>T
n.405+1300T>A
2g.240868934G>ACA432234850AGXTc.69G>A (p.Gln23=)
n.89G>A
n.405+1299C>T
2g.240868934G>CCA351312953AGXTc.69G>C (p.Gln23His)
n.89G>C
n.405+1299C>G
2g.240868934G>TCA351312956AGXTc.69G>T (p.Gln23His)
n.89G>T
n.405+1299C>A
2g.240868935C>ACA2208974AGXTc.70C>A (p.Leu24Ile)
n.90C>A
n.405+1298G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868935C=CA1339330771AGXTc.70C= (p.Leu24=)
n.90C=
n.405+1298G=
2g.240868935C>GCA351312962AGXTc.70C>G (p.Leu24Val)
n.90C>G
n.405+1298G>C
gnomAD v4
2g.240868935C>TCA351312965AGXTc.70C>T (p.Leu24Phe)
n.90C>T
n.405+1298G>A
2g.240868936T>ACA351312968AGXTc.71T>A (p.Leu24His)
n.91T>A
n.405+1297A>T
2g.240868936T>CCA351312970AGXTc.71T>C (p.Leu24Pro)
n.91T>C
n.405+1297A>G
2g.240868936T>GCA351312973AGXTc.71T>G (p.Leu24Arg)
n.91T>G
n.405+1297A>C
2g.240868937C>ACA432234859AGXTc.72C>A (p.Leu24=)
n.92C>A
n.405+1296G>T
2g.240868937C=CA1339330772AGXTc.72C= (p.Leu24=)
n.92C=
n.405+1296G=
2g.240868937C>GCA68173510AGXTc.72C>G (p.Leu24=)
n.92C>G
n.405+1296G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868937C>TCA432234862AGXTc.72C>T (p.Leu24=)
n.92C>T
n.405+1296G>A
ClinVar
2g.240868938C>ACA351312976AGXTc.73C>A (p.Leu25Met)
n.93C>A
n.405+1295G>T
2g.240868938C>GCA351312979AGXTc.73C>G (p.Leu25Val)
n.93C>G
n.405+1295G>C
2g.240868938C>TCA432234863AGXTc.73C>T (p.Leu25=)
n.93C>T
n.405+1295G>A
2g.240868939T>ACA351312980AGXTc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.94T>A
n.405+1294A>T
2g.240868939T>CCA351312981AGXTc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.94T>C
n.405+1294A>G
COSMIC
2g.240868939T>GCA275623AGXTc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.94T>G
n.405+1294A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868939T=CA1339330773AGXTc.74T= (p.Leu25=)
n.94T=
n.405+1294A=
2g.240868940G>ACA432234867AGXTc.75G>A (p.Leu25=)
n.95G>A
n.405+1293C>T
2g.240868940G>CCA432234866AGXTc.75G>C (p.Leu25=)
n.95G>C
n.405+1293C>G
gnomAD v4
2g.240868940G>TCA432234865AGXTc.75G>T (p.Leu25=)
n.95G>T
n.405+1293C>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.240868941C>ACA351312982AGXTc.76C>A (p.Leu26Met)
n.96C>A
n.405+1292G>T
2g.240868941C>GCA351312983AGXTc.76C>G (p.Leu26Val)
n.96C>G
n.405+1292G>C
2g.240868941C>TCA432234868AGXTc.76C>T (p.Leu26=)
n.96C>T
n.405+1292G>A
2g.240868942T>ACA351312985AGXTc.77T>A (p.Leu26Gln)
n.97T>A
n.405+1291A>T
2g.240868942T>CCA275625AGXTc.77T>C (p.Leu26Pro)
n.97T>C
n.405+1291A>G
ClinVar dbSNP
2g.240868942T>GCA351313005AGXTc.77T>G (p.Leu26Arg)
n.97T>G
n.405+1291A>C
2g.240868942T=CA1339330774AGXTc.77T= (p.Leu26=)
n.97T=
n.405+1291A=
2g.240868943G>ACA432234873AGXTc.78G>A (p.Leu26=)
n.98G>A
n.405+1290C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868943G>CCA432234871AGXTc.78G>C (p.Leu26=)
n.98G>C
n.405+1290C>G
2g.240868943G=CA1339330775AGXTc.78G= (p.Leu26=)
n.98G=
n.405+1290C=
2g.240868943G>TCA432234869AGXTc.78G>T (p.Leu26=)
n.98G>T
n.405+1290C>A
dbSNP
2g.240868944G>ACA351313014AGXTc.79G>A (p.Gly27Arg)
n.99G>A
n.405+1289C>T
2g.240868944G>CCA351313011AGXTc.79G>C (p.Gly27Arg)
n.99G>C
n.405+1289C>G
2g.240868944G>TCA351313009AGXTc.79G>T (p.Gly27Trp)
n.99G>T
n.405+1289C>A
ClinVar
2g.240868945G>ACA351313017AGXTc.80G>A (p.Gly27Glu)
n.100G>A
n.405+1288C>T
ClinVar
2g.240868945G>CCA351313020AGXTc.80G>C (p.Gly27Ala)
n.100G>C
n.405+1288C>G
2g.240868945G=CA1339330776AGXTc.80G= (p.Gly27=)
n.100G=
n.405+1288C=
2g.240868945G>TCA2208975AGXTc.80G>T (p.Gly27Val)
n.100G>T
n.405+1288C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868946G>ACA432234882AGXTc.81G>A (p.Gly27=)
n.101G>A
n.405+1287C>T
gnomAD v4
2g.240868946G>CCA432234883AGXTc.81G>C (p.Gly27=)
n.101G>C
n.405+1287C>G
ClinVar
2g.240868946G=CA1339330778AGXTc.81G= (p.Gly27=)
n.101G=
n.405+1287C=
2g.240868946G>TCA432234884AGXTc.81G>T (p.Gly27=)
n.101G>T
n.405+1287C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868946_240868947delinsGCCA1339330777AGXTc.81_82delinsGC (p.Gly27=)
n.101_102delinsGC
n.405+1286_405+1287delinsGC
2g.240868947C>ACA351313025AGXTc.82C>A (p.Pro28Thr)
n.102C>A
n.405+1286G>T
2g.240868947C=CA1339330779AGXTc.82C= (p.Pro28=)
n.102C=
n.405+1286G=
2g.240868947C>GCA351313027AGXTc.82C>G (p.Pro28Ala)
n.102C>G
n.405+1286G>C
gnomAD v4
2g.240868947C>TCA2208976AGXTc.82C>T (p.Pro28Ser)
n.102C>T
n.405+1286G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868948delCA275815AGXTc.83del (p.Pro28LeufsTer18)
n.103del
n.405+1286del
ClinVar dbSNP
2g.240868948C>ACA351313036AGXTc.83C>A (p.Pro28His)
n.103C>A
n.405+1285G>T
2g.240868948C>GCA351313033AGXTc.83C>G (p.Pro28Arg)
n.103C>G
n.405+1285G>C
2g.240868948C>TCA351313035AGXTc.83C>T (p.Pro28Leu)
n.103C>T
n.405+1285G>A
2g.240868949T>ACA432234892AGXTc.84T>A (p.Pro28=)
n.104T>A
n.405+1284A>T
2g.240868949T>CCA432234893AGXTc.84T>C (p.Pro28=)
n.104T>C
n.405+1284A>G
2g.240868949T>GCA432234895AGXTc.84T>G (p.Pro28=)
n.104T>G
n.405+1284A>C
2g.240868950G>ACA351313037AGXTc.85G>A (p.Gly29Ser)
n.105G>A
n.405+1283C>T
2g.240868950G>CCA351313040AGXTc.85G>C (p.Gly29Arg)
n.105G>C
n.405+1283C>G
2g.240868950G>TCA351313043AGXTc.85G>T (p.Gly29Cys)
n.105G>T
n.405+1283C>A
2g.240868951G>ACA351313046AGXTc.86G>A (p.Gly29Asp)
n.106G>A
n.405+1282C>T
2g.240868951G>CCA351313048AGXTc.86G>C (p.Gly29Ala)
n.106G>C
n.405+1282C>G
2g.240868951G>TCA351313050AGXTc.86G>T (p.Gly29Val)
n.106G>T
n.405+1282C>A
2g.240868952T>ACA432234899AGXTc.87T>A (p.Gly29=)
n.107T>A
n.405+1281A>T
2g.240868952T>CCA432234900AGXTc.87T>C (p.Gly29=)
n.107T>C
n.405+1281A>G
2g.240868952T>GCA432234901AGXTc.87T>G (p.Gly29=)
n.107T>G
n.405+1281A>C
2g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACACA2580614120AGXTc.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln)
n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA
n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC
ClinVar
2g.240868953C>ACA351313053AGXTc.88C>A (p.Pro30Thr)
n.108C>A
n.405+1280G>T
2g.240868953C>GCA351313054AGXTc.88C>G (p.Pro30Ala)
n.108C>G
n.405+1280G>C
2g.240868953C>TCA351313056AGXTc.88C>T (p.Pro30Ser)
n.108C>T
n.405+1280G>A
gnomAD v4
2g.240868954C>ACA351313058AGXTc.89C>A (p.Pro30His)
n.109C>A
n.405+1279G>T
2g.240868954C>GCA351313060AGXTc.89C>G (p.Pro30Arg)
n.109C>G
n.405+1279G>C
2g.240868954C>TCA351313062AGXTc.89C>T (p.Pro30Leu)
n.109C>T
n.405+1279G>A
COSMIC
2g.240868955T>ACA432234904AGXTc.90T>A (p.Pro30=)
n.110T>A
n.405+1278A>T
2g.240868955T>CCA432234907AGXTc.90T>C (p.Pro30=)
n.110T>C
n.405+1278A>G
ClinVar dbSNP
2g.240868955T>GCA432234909AGXTc.90T>G (p.Pro30=)
n.110T>G
n.405+1278A>C
2g.240868956T>ACA351313066AGXTc.91T>A (p.Ser31Thr)
n.111T>A
n.405+1277A>T
2g.240868956T>CCA351313071AGXTc.91T>C (p.Ser31Pro)
n.111T>C
n.405+1277A>G
2g.240868956T>GCA351313067AGXTc.91T>G (p.Ser31Ala)
n.111T>G
n.405+1277A>C
2g.240868957C>ACA351313074AGXTc.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.112C>A
n.405+1276G>T
2g.240868957C>GCA351313076AGXTc.92C>G (p.Ser31Cys)
n.112C>G
n.405+1276G>C
2g.240868957C>TCA351313077AGXTc.92C>T (p.Ser31Phe)
n.112C>T
n.405+1276G>A
gnomAD v4
2g.240868958C>ACA432234912AGXTc.93C>A (p.Ser31=)
n.113C>A
n.405+1275G>T
2g.240868958C>GCA432234913AGXTc.93C>G (p.Ser31=)
n.113C>G
n.405+1275G>C
2g.240868958C>TCA432234914AGXTc.93C>T (p.Ser31=)
n.113C>T
n.405+1275G>A
2g.240868959A>CCA351313079AGXTc.94A>C (p.Asn32His)
n.114A>C
n.405+1274T>G
gnomAD v4
2g.240868959A>GCA351313081AGXTc.94A>G (p.Asn32Asp)
n.114A>G
n.405+1274T>C
gnomAD v4
2g.240868959A>TCA351313083AGXTc.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.114A>T
n.405+1274T>A
2g.240868960A>CCA351313084AGXTc.95A>C (p.Asn32Thr)
n.115A>C
n.405+1273T>G
2g.240868960A>GCA351313086AGXTc.95A>G (p.Asn32Ser)
n.115A>G
n.405+1273T>C
COSMIC
2g.240868960A>TCA351313087AGXTc.95A>T (p.Asn32Ile)
n.115A>T
n.405+1273T>A
2g.240868961C>ACA351313088AGXTc.96C>A (p.Asn32Lys)
n.116C>A
n.405+1272G>T
gnomAD v4
2g.240868961C=CA1339330780AGXTc.96C= (p.Asn32=)
n.116C=
n.405+1272G=
2g.240868961C>GCA351313089AGXTc.96C>G (p.Asn32Lys)
n.116C>G
n.405+1272G>C
2g.240868961C>TCA432234919AGXTc.96C>T (p.Asn32=)
n.116C>T
n.405+1272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868962C>ACA351313091AGXTc.97C>A (p.Leu33Met)
n.117C>A
n.405+1271G>T
2g.240868962C>GCA351313092AGXTc.97C>G (p.Leu33Val)
n.117C>G
n.405+1271G>C
2g.240868962C>TCA432234924AGXTc.97C>T (p.Leu33=)
n.117C>T
n.405+1271G>A
2g.240868963T>ACA351313096AGXTc.98T>A (p.Leu33Gln)
n.118T>A
n.405+1270A>T
COSMIC
2g.240868963T>CCA351313094AGXTc.98T>C (p.Leu33Pro)
n.118T>C
n.405+1270A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240868963T>GCA351313095AGXTc.98T>G (p.Leu33Arg)
n.118T>G
n.405+1270A>C
2g.240868963T=CA1339330781AGXTc.98T= (p.Leu33=)
n.118T=
n.405+1270A=
2g.240868964G>ACA432234930AGXTc.99G>A (p.Leu33=)
n.119G>A
n.405+1269C>T
2g.240868964G>CCA432234928AGXTc.99G>C (p.Leu33=)
n.119G>C
n.405+1269C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868964G=CA1339330782AGXTc.99G= (p.Leu33=)
n.119G=
n.405+1269C=
2g.240868964G>TCA432234927AGXTc.99G>T (p.Leu33=)
n.119G>T
n.405+1269C>A
COSMIC
2g.240868965C>ACA351313098AGXTc.100C>A (p.Pro34Thr)
n.120C>A
n.405+1268G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868965C=CA1339330783AGXTc.100C= (p.Pro34=)
n.120C=
n.405+1268G=
2g.240868965C>GCA351313101AGXTc.100C>G (p.Pro34Ala)
n.120C>G
n.405+1268G>C
dbSNP
2g.240868965C>TCA2208977AGXTc.100C>T (p.Pro34Ser)
n.120C>T
n.405+1268G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868966C>ACA351313103AGXTc.101C>A (p.Pro34His)
n.121C>A
n.405+1267G>T
2g.240868966C>GCA351313105AGXTc.101C>G (p.Pro34Arg)
n.121C>G
n.405+1267G>C
2g.240868966C>TCA351313106AGXTc.101C>T (p.Pro34Leu)
n.121C>T
n.405+1267G>A
2g.240868967T>ACA432234937AGXTc.102T>A (p.Pro34=)
n.122T>A
n.405+1266A>T
2g.240868967T>CCA432234939AGXTc.102T>C (p.Pro34=)
n.122T>C
n.405+1266A>G
2g.240868967T>GCA432234940AGXTc.102T>G (p.Pro34=)
n.122T>G
n.405+1266A>C
2g.240868968C>ACA351313107AGXTc.103C>A (p.Pro35Thr)
n.123C>A
n.405+1265G>T
2g.240868968C=CA1339330784AGXTc.103C= (p.Pro35=)
n.123C=
n.405+1265G=
2g.240868968C>GCA351313108AGXTc.103C>G (p.Pro35Ala)
n.123C>G
n.405+1265G>C
2g.240868968C>TCA351313109AGXTc.103C>T (p.Pro35Ser)
n.123C>T
n.405+1265G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240868969C>ACA68173518AGXTc.104C>A (p.Pro35His)
n.124C>A
n.405+1264G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868969C=CA1339330785AGXTc.104C= (p.Pro35=)
n.124C=
n.405+1264G=
2g.240868969C>GCA351313110AGXTc.104C>G (p.Pro35Arg)
n.124C>G
n.405+1264G>C
2g.240868969C>TCA2208978AGXTc.104C>T (p.Pro35Leu)
n.124C>T
n.405+1264G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868970T>ACA432234945AGXTc.105T>A (p.Pro35=)
n.125T>A
n.405+1263A>T
ClinVar
2g.240868970T>CCA432234946AGXTc.105T>C (p.Pro35=)
n.125T>C
n.405+1263A>G
2g.240868970T>GCA432234948AGXTc.105T>G (p.Pro35=)
n.125T>G
n.405+1263A>C
2g.240868971C>ACA351313114AGXTc.106C>A (p.Arg36Ser)
n.126C>A
n.405+1262G>T
2g.240868971C=CA1339330786AGXTc.106C= (p.Arg36=)
n.126C=
n.405+1262G=
2g.240868971C>GCA351313112AGXTc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.126C>G
n.405+1262G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.240868971C>TCA274183AGXTc.106C>T (p.Arg36Cys)
n.126C>T
n.405+1262G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868972G>ACA275627AGXTc.107G>A (p.Arg36His)
n.127G>A
n.405+1261C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868972G>CCA351313118AGXTc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.127G>C
n.405+1261C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.240868972G=CA1339330787AGXTc.107G= (p.Arg36=)
n.127G=
n.405+1261C=
2g.240868972G>TCA351313116AGXTc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.127G>T
n.405+1261C>A
2g.240868973C>ACA432234953AGXTc.108C>A (p.Arg36=)
n.128C>A
n.405+1260G>T
2g.240868973C=CA1339330788AGXTc.108C= (p.Arg36=)
n.128C=
n.405+1260G=
2g.240868973C>GCA432234955AGXTc.108C>G (p.Arg36=)
n.128C>G
n.405+1260G>C
2g.240868973C>TCA432234956AGXTc.108C>T (p.Arg36=)
n.128C>T
n.405+1260G>A
dbSNP
2g.240868974A>CCA351313120AGXTc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.129A>C
n.405+1259T>G
2g.240868974A>GCA351313123AGXTc.109A>G (p.Ile37Val)
n.129A>G
n.405+1259T>C
gnomAD v4
2g.240868974A>TCA351313122AGXTc.109A>T (p.Ile37Phe)
n.129A>T
n.405+1259T>A
2g.240868975T>ACA351313125AGXTc.110T>A (p.Ile37Asn)
n.130T>A
n.405+1258A>T
gnomAD v4
2g.240868975T>CCA351313127AGXTc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.130T>C
n.405+1258A>G
2g.240868975T>GCA351313128AGXTc.110T>G (p.Ile37Ser)
n.130T>G
n.405+1258A>C
2g.240868976C>ACA432234965AGXTc.111C>A (p.Ile37=)
n.131C>A
n.405+1257G>T
2g.240868976C>GCA351313130AGXTc.111C>G (p.Ile37Met)
n.131C>G
n.405+1257G>C
2g.240868976C>TCA432234967AGXTc.111C>T (p.Ile37=)
n.131C>T
n.405+1257G>A
2g.240868977A>CCA351313132AGXTc.112A>C (p.Met38Leu)
n.132A>C
n.405+1256T>G
2g.240868977A>GCA351313134AGXTc.112A>G (p.Met38Val)
n.132A>G
n.405+1256T>C
gnomAD v4
2g.240868977A>TCA351313136AGXTc.112A>T (p.Met38Leu)
n.132A>T
n.405+1256T>A
gnomAD v4
2g.240868978T>ACA351313138AGXTc.113T>A (p.Met38Lys)
n.133T>A
n.405+1255A>T
2g.240868978T>CCA351313140AGXTc.113T>C (p.Met38Thr)
n.133T>C
n.405+1255A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868978T>GCA2208979AGXTc.113T>G (p.Met38Arg)
n.133T>G
n.405+1255A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868978T=CA1339330789AGXTc.113T= (p.Met38=)
n.133T=
n.405+1255A=
2g.240868979G>ACA351313145AGXTc.114G>A (p.Met38Ile)
n.134G>A
n.405+1254C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868979G>CCA351313144AGXTc.114G>C (p.Met38Ile)
n.134G>C
n.405+1254C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868979G=CA1339330790AGXTc.114G= (p.Met38=)
n.134G=
n.405+1254C=
2g.240868979G>TCA351313143AGXTc.114G>T (p.Met38Ile)
n.134G>T
n.405+1254C>A
2g.240868980G>ACA351313147AGXTc.115G>A (p.Ala39Thr)
n.135G>A
n.405+1253C>T
2g.240868980G>CCA351313149AGXTc.115G>C (p.Ala39Pro)
n.135G>C
n.405+1253C>G
2g.240868980G=CA1339330791AGXTc.115G= (p.Ala39=)
n.135G=
n.405+1253C=
2g.240868980G>TCA351313150AGXTc.115G>T (p.Ala39Ser)
n.135G>T
n.405+1253C>A
2g.240868981C>ACA351313152AGXTc.116C>A (p.Ala39Glu)
n.136C>A
n.405+1252G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240868981C=CA1339330792AGXTc.116C= (p.Ala39=)
n.136C=
n.405+1252G=
2g.240868981C>GCA351313154AGXTc.116C>G (p.Ala39Gly)
n.136C>G
n.405+1252G>C
2g.240868981C>TCA351313155AGXTc.116C>T (p.Ala39Val)
n.136C>T
n.405+1252G>A
2g.240868981_240868982dupCA275816AGXTc.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer7)
n.136_137dup
n.405+1251_405+1252dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868982A>CCA432234987AGXTc.117A>C (p.Ala39=)
n.137A>C
n.405+1251T>G
2g.240868982A>GCA432234989AGXTc.117A>G (p.Ala39=)
n.137A>G
n.405+1251T>C
2g.240868982A>TCA432234990AGXTc.117A>T (p.Ala39=)
n.137A>T
n.405+1251T>A
2g.240868983G>ACA351313158AGXTc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.138G>A
n.405+1250C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868983G>CCA351313160AGXTc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.138G>C
n.405+1250C>G
2g.240868983G=CA1339330793AGXTc.118G= (p.Ala40=)
n.138G=
n.405+1250C=
2g.240868983G>TCA351313161AGXTc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.138G>T
n.405+1250C>A
2g.240868984C>ACA351313165AGXTc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.139C>A
n.405+1249G>T
2g.240868984C=CA1339330794AGXTc.119C= (p.Ala40=)
n.139C=
n.405+1249G=
2g.240868984C>GCA351313167AGXTc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.139C>G
n.405+1249G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868984C>TCA351313163AGXTc.119C>T (p.Ala40Val)
n.139C>T
n.405+1249G>A
2g.240868985dupCA913090173AGXTc.120dup (p.Gly41ArgfsTer?)
n.140dup
n.405+1249dup
2g.240868985C>ACA432234993AGXTc.120C>A (p.Ala40=)
n.140C>A
n.405+1248G>T
2g.240868985C=CA1339330796AGXTc.120C= (p.Ala40=)
n.140C=
n.405+1248G=
2g.240868985C>GCA432234997AGXTc.120C>G (p.Ala40=)
n.140C>G
n.405+1248G>C
2g.240868985C>TCA2208980AGXTc.120C>T (p.Ala40=)
n.140C>T
n.405+1248G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868985_240868986delinsCGCA1339330795AGXTc.120_121delinsCG (p.Ala40=)
n.140_141delinsCG
n.405+1247_405+1248delinsCG
2g.240868986G>ACA340443AGXTc.121G>A (p.Gly41Arg)
n.141G>A
n.405+1247C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868986G>CCA351313171AGXTc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.141G>C
n.405+1247C>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.240868986G=CA1339330797AGXTc.121G= (p.Gly41=)
n.141G=
n.405+1247C=
2g.240868986G>TCA351313173AGXTc.121G>T (p.Gly41Trp)
n.141G>T
n.405+1247C>A
2g.240868991dupCA658821243AGXTc.126dup (p.Leu43AlafsTer?)
n.146dup
n.405+1247dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868991delCA275817AGXTc.126del (p.Leu43CysfsTer3)
n.146del
n.405+1247del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240868987G>ACA275629AGXTc.122G>A (p.Gly41Glu)
n.142G>A
n.405+1246C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868987G>CCA351313176AGXTc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.142G>C
n.405+1246C>G
dbSNP
2g.240868987G=CA1339330798AGXTc.122G= (p.Gly41=)
n.142G=
n.405+1246C=
2g.240868987G>TCA274216AGXTc.122G>T (p.Gly41Val)
n.142G>T
n.405+1246C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868988G>ACA432235008AGXTc.123G>A (p.Gly41=)
n.143G>A
n.405+1245C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868988G>CCA2208981AGXTc.123G>C (p.Gly41=)
n.143G>C
n.405+1245C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868988G=CA1339330799AGXTc.123G= (p.Gly41=)
n.143G=
n.405+1245C=
2g.240868988G>TCA432235009AGXTc.123G>T (p.Gly41=)
n.143G>T
n.405+1245C>A
dbSNP
2g.240868989G>ACA2208982AGXTc.124G>A (p.Gly42Arg)
n.144G>A
n.405+1244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.240868989G>CCA351313180AGXTc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.144G>C
n.405+1244C>G
2g.240868989G=CA1339330800AGXTc.124G= (p.Gly42=)
n.144G=
n.405+1244C=
2g.240868989G>TCA351313182AGXTc.124G>T (p.Gly42Trp)
n.144G>T
n.405+1244C>A
2g.240868990G>ACA275631AGXTc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.145G>A
n.405+1243C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868990G>CCA351313184AGXTc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.145G>C
n.405+1243C>G
2g.240868990G=CA1339330801AGXTc.125G= (p.Gly42=)
n.145G=
n.405+1243C=
2g.240868990G>TCA351313185AGXTc.125G>T (p.Gly42Val)
n.145G>T
n.405+1243C>A
2g.240868991G>ACA432235020AGXTc.126G>A (p.Gly42=)
n.146G>A
n.405+1242C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240868991G>CCA432235021AGXTc.126G>C (p.Gly42=)
n.146G>C
n.405+1242C>G
ClinVar
2g.240868991G=CA1339330802AGXTc.126G= (p.Gly42=)
n.146G=
n.405+1242C=
2g.240868991G>TCA432235022AGXTc.126G>T (p.Gly42=)
n.146G>T
n.405+1242C>A
gnomAD v4
2g.240868992C>ACA351313190AGXTc.127C>A (p.Leu43Met)
n.147C>A
n.405+1241G>T
2g.240868992C>GCA351313188AGXTc.127C>G (p.Leu43Val)
n.147C>G
n.405+1241G>C
2g.240868992C>TCA432235026AGXTc.127C>T (p.Leu43=)
n.147C>T
n.405+1241G>A
2g.240868993T>ACA2208983AGXTc.128T>A (p.Leu43Gln)
n.148T>A
n.405+1240A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868993T>CCA351313191AGXTc.128T>C (p.Leu43Pro)
n.148T>C
n.405+1240A>G
gnomAD v4
2g.240868993T>GCA351313193AGXTc.128T>G (p.Leu43Arg)
n.148T>G
n.405+1240A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240868993T=CA1339330803AGXTc.128T= (p.Leu43=)
n.148T=
n.405+1240A=
2g.240868994G>ACA432235029AGXTc.129G>A (p.Leu43=)
n.149G>A
n.405+1239C>T
gnomAD v4
2g.240868994G>CCA432235030AGXTc.129G>C (p.Leu43=)
n.149G>C
n.405+1239C>G
2g.240868994G>TCA432235031AGXTc.129G>T (p.Leu43=)
n.149G>T
n.405+1239C>A
2g.240868995C>ACA351313196AGXTc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.150C>A
n.405+1238G>T
2g.240868995C=CA1339330804AGXTc.130C= (p.Gln44=)
n.150C=
n.405+1238G=
2g.240868995C>GCA351313197AGXTc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.150C>G
n.405+1238G>C
2g.240868995C>TCA275633AGXTc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.150C>T
n.405+1238G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240868996A>CCA351313200AGXTc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.151A>C
n.405+1237T>G
2g.240868996A>GCA351313202AGXTc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.151A>G
n.405+1237T>C
2g.240868996A>TCA351313203AGXTc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.151A>T
n.405+1237T>A
2g.240868997G>ACA432234636AGXTc.132G>A (p.Gln44=)
n.152G>A
n.405+1236C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868997G>CCA351313205AGXTc.132G>C (p.Gln44His)
n.152G>C
n.405+1236C>G
2g.240868997G=CA1339330805AGXTc.132G= (p.Gln44=)
n.152G=
n.405+1236C=
2g.240868997G>TCA351313207AGXTc.132G>T (p.Gln44His)
n.152G>T
n.405+1236C>A
2g.240868998A>CCA351313213AGXTc.133A>C (p.Met45Leu)
n.153A>C
n.405+1235T>G
COSMIC
2g.240868998A>GCA351313211AGXTc.133A>G (p.Met45Val)
n.153A>G
n.405+1235T>C
gnomAD v4
2g.240868998A>TCA351313209AGXTc.133A>T (p.Met45Leu)
n.153A>T
n.405+1235T>A
2g.240868999T>ACA351313214AGXTc.134T>A (p.Met45Lys)
n.154T>A
n.405+1234A>T
2g.240868999T>CCA351313216AGXTc.134T>C (p.Met45Thr)
n.154T>C
n.405+1234A>G
gnomAD v4
2g.240868999T>GCA351313218AGXTc.134T>G (p.Met45Arg)
n.154T>G
n.405+1234A>C
2g.240869000G>ACA351313220AGXTc.135G>A (p.Met45Ile)
n.155G>A
n.405+1233C>T
2g.240869000G>CCA351313222AGXTc.135G>C (p.Met45Ile)
n.155G>C
n.405+1233C>G
2g.240869000G>TCA351313224AGXTc.135G>T (p.Met45Ile)
n.155G>T
n.405+1233C>A
2g.240869001A>CCA351313229AGXTc.136A>C (p.Ile46Leu)
n.156A>C
n.405+1232T>G
2g.240869001A>GCA351313226AGXTc.136A>G (p.Ile46Val)
n.156A>G
n.405+1232T>C
2g.240869001A>TCA351313227AGXTc.136A>T (p.Ile46Phe)
n.156A>T
n.405+1232T>A
COSMIC
2g.240869002T>ACA351313231AGXTc.137T>A (p.Ile46Asn)
n.157T>A
n.405+1231A>T
2g.240869002T>CCA2208984AGXTc.137T>C (p.Ile46Thr)
n.157T>C
n.405+1231A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869002T>GCA351313233AGXTc.137T>G (p.Ile46Ser)
n.157T>G
n.405+1231A>C
2g.240869002T=CA1339330806AGXTc.137T= (p.Ile46=)
n.157T=
n.405+1231A=
2g.240869003C>ACA432234638AGXTc.138C>A (p.Ile46=)
n.158C>A
n.405+1230G>T
2g.240869003C=CA1339330807AGXTc.138C= (p.Ile46=)
n.158C=
n.405+1230G=
2g.240869003C>GCA351313236AGXTc.138C>G (p.Ile46Met)
n.158C>G
n.405+1230G>C
gnomAD v4
2g.240869003C>TCA2208985AGXTc.138C>T (p.Ile46=)
n.158C>T
n.405+1230G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869004G>ACA275636AGXTc.139G>A (p.Gly47Arg)
n.159G>A
n.405+1229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869004G>CCA2208986AGXTc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.159G>C
n.405+1229C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869004G=CA1339330808AGXTc.139G= (p.Gly47=)
n.159G=
n.405+1229C=
2g.240869004G>TCA351313239AGXTc.139G>T (p.Gly47Trp)
n.159G>T
n.405+1229C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869005G>ACA351313242AGXTc.140G>A (p.Gly47Glu)
n.160G>A
n.405+1228C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869005G>CCA351313244AGXTc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.160G>C
n.405+1228C>G
2g.240869005G=CA1339330809AGXTc.140G= (p.Gly47=)
n.160G=
n.405+1228C=
2g.240869005G>TCA351313246AGXTc.140G>T (p.Gly47Val)
n.160G>T
n.405+1228C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869006G>ACA432234640AGXTc.141G>A (p.Gly47=)
n.161G>A
n.405+1227C>T
2g.240869006G>CCA432234641AGXTc.141G>C (p.Gly47=)
n.161G>C
n.405+1227C>G
2g.240869006G>TCA432234643AGXTc.141G>T (p.Gly47=)
n.161G>T
n.405+1227C>A
2g.240869007T>ACA351313248AGXTc.142T>A (p.Ser48Thr)
n.162T>A
n.405+1226A>T
2g.240869007T>CCA351313250AGXTc.142T>C (p.Ser48Pro)
n.162T>C
n.405+1226A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869007T>GCA351313252AGXTc.142T>G (p.Ser48Ala)
n.162T>G
n.405+1226A>C
2g.240869007T=CA1339330810AGXTc.142T= (p.Ser48=)
n.162T=
n.405+1226A=
2g.240869008C>ACA351313254AGXTc.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.163C>A
n.405+1225G>T
2g.240869008C=CA1339330811AGXTc.143C= (p.Ser48=)
n.163C=
n.405+1225G=
2g.240869008C>GCA351313256AGXTc.143C>G (p.Ser48Cys)
n.163C>G
n.405+1225G>C
2g.240869008C>TCA351313258AGXTc.143C>T (p.Ser48Phe)
n.163C>T
n.405+1225G>A
dbSNP
2g.240869009C>ACA432234644AGXTc.144C>A (p.Ser48=)
n.164C>A
n.405+1224G>T
2g.240869009C=CA1339330812AGXTc.144C= (p.Ser48=)
n.164C=
n.405+1224G=
2g.240869009C>GCA432234645AGXTc.144C>G (p.Ser48=)
n.164C>G
n.405+1224G>C
2g.240869009C>TCA2208987AGXTc.144C>T (p.Ser48=)
n.164C>T
n.405+1224G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869010A=CA1339330813AGXTc.145A= (p.Met49=)
n.165A=
n.405+1223T=
2g.240869010A>CCA2208988AGXTc.145A>C (p.Met49Leu)
n.165A>C
n.405+1223T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869010A>GCA351313260AGXTc.145A>G (p.Met49Val)
n.165A>G
n.405+1223T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240869010A>TCA351313262AGXTc.145A>T (p.Met49Leu)
n.165A>T
n.405+1223T>A
gnomAD v4
2g.240869011T>ACA351313264AGXTc.146T>A (p.Met49Lys)
n.166T>A
n.405+1222A>T
2g.240869011T>CCA351313267AGXTc.146T>C (p.Met49Thr)
n.166T>C
n.405+1222A>G
dbSNP
2g.240869011T>GCA351313265AGXTc.146T>G (p.Met49Arg)
n.166T>G
n.405+1222A>C
gnomAD v4
2g.240869011T=CA1339330814AGXTc.146T= (p.Met49=)
n.166T=
n.405+1222A=
2g.240869012G>ACA351313269AGXTc.147G>A (p.Met49Ile)
n.167G>A
n.405+1221C>T
dbSNP
2g.240869012G>CCA351313271AGXTc.147G>C (p.Met49Ile)
n.167G>C
n.405+1221C>G
2g.240869012G=CA1339330815AGXTc.147G= (p.Met49=)
n.167G=
n.405+1221C=
2g.240869012G>TCA351313272AGXTc.147G>T (p.Met49Ile)
n.167G>T
n.405+1221C>A
gnomAD v4
2g.240869013A>CCA351313275AGXTc.148A>C (p.Ser50Arg)
n.168A>C
n.405+1220T>G
2g.240869013A>GCA351313276AGXTc.148A>G (p.Ser50Gly)
n.168A>G
n.405+1220T>C
2g.240869013A>TCA351313278AGXTc.148A>T (p.Ser50Cys)
n.168A>T
n.405+1220T>A
2g.240869014G>ACA351313284AGXTc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.169G>A
n.405+1219C>T
2g.240869014G>CCA351313280AGXTc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.169G>C
n.405+1219C>G
2g.240869014G>TCA351313282AGXTc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.169G>T
n.405+1219C>A
2g.240869015C>ACA351313286AGXTc.150C>A (p.Ser50Arg)
n.170C>A
n.405+1218G>T
2g.240869015C>GCA351313288AGXTc.150C>G (p.Ser50Arg)
n.170C>G
n.405+1218G>C
2g.240869015C>TCA432234651AGXTc.150C>T (p.Ser50=)
n.170C>T
n.405+1218G>A
2g.240869016A>CCA351313290AGXTc.151A>C (p.Lys51Gln)
n.171A>C
n.405+1217T>G
2g.240869016A>GCA351313292AGXTc.151A>G (p.Lys51Glu)
n.171A>G
n.405+1217T>C
2g.240869016A>TCA351313293AGXTc.151A>T (p.Lys51Ter)
n.171A>T
n.405+1217T>A
2g.240869017A>CCA351313294AGXTc.152A>C (p.Lys51Thr)
n.172A>C
n.405+1216T>G
2g.240869017A>GCA351313296AGXTc.152A>G (p.Lys51Arg)
n.172A>G
n.405+1216T>C
2g.240869017A>TCA351313295AGXTc.152A>T (p.Lys51Met)
n.172A>T
n.405+1216T>A

Number of alleles fetched