Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868867T>A	CA351312462	AGXT	c.2T>A (p.Met1Lys) n.22T>A n.405+1366A>T	gnomAD v4
2	g.240868867T>C	CA275613	AGXT	c.2T>C (p.Met1Thr) n.22T>C n.405+1366A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868867T>G	CA351312464	AGXT	c.2T>G (p.Met1Arg) n.22T>G n.405+1366A>C
2	g.240868867T=	CA1339330731	AGXT	c.2T= (p.Met1=) n.22T= n.405+1366A=
2	g.240868867_240868868delinsAT	CA275812	AGXT	c.2_3delinsAT (p.Met1Asn) n.22_23delinsAT n.405+1365_405+1366delinsAT	ClinVar dbSNP
2	g.240868867_240868868delinsTG	CA1339330732	AGXT	c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.22_23delinsTG n.405+1365_405+1366delinsCA
2	g.240868868G>A	CA351312467	AGXT	c.3G>A (p.Met1Ile) n.23G>A n.405+1365C>T	gnomAD v4
2	g.240868868G>C	CA351312478	AGXT	c.3G>C (p.Met1Ile) n.23G>C n.405+1365C>G
2	g.240868868G=	CA1339330733	AGXT	c.3G= (p.Met1=) n.23G= n.405+1365C=
2	g.240868868G>T	CA275615	AGXT	c.3G>T (p.Met1Ile) n.23G>T n.405+1365C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868869G>A	CA351312488	AGXT	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.24G>A n.405+1364C>T	gnomAD v4
2	g.240868869G>C	CA351312489	AGXT	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.24G>C n.405+1364C>G
2	g.240868869G>T	CA351312487	AGXT	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.24G>T n.405+1364C>A
2	g.240868870C>A	CA351312490	AGXT	c.5C>A (p.Ala2Asp) n.25C>A n.405+1363G>T
2	g.240868870C>G	CA351312493	AGXT	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.25C>G n.405+1363G>C
2	g.240868870C>T	CA351312497	AGXT	c.5C>T (p.Ala2Val) n.25C>T n.405+1363G>A
2	g.240868871C>A	CA432234687	AGXT	c.6C>A (p.Ala2=) n.26C>A n.405+1362G>T
2	g.240868871C=	CA1339330734	AGXT	c.6C= (p.Ala2=) n.26C= n.405+1362G=
2	g.240868871C>G	CA432234689	AGXT	c.6C>G (p.Ala2=) n.26C>G n.405+1362G>C
2	g.240868871C>T	CA432234692	AGXT	c.6C>T (p.Ala2=) n.26C>T n.405+1362G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868872T>A	CA351312498	AGXT	c.7T>A (p.Ser3Thr) n.27T>A n.405+1361A>T
2	g.240868872T>C	CA351312499	AGXT	c.7T>C (p.Ser3Pro) n.27T>C n.405+1361A>G	dbSNP
2	g.240868872T>G	CA351312500	AGXT	c.7T>G (p.Ser3Ala) n.27T>G n.405+1361A>C
2	g.240868872T=	CA1339330735	AGXT	c.7T= (p.Ser3=) n.27T= n.405+1361A=
2	g.240868873C>A	CA351312501	AGXT	c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.28C>A n.405+1360G>T
2	g.240868873C>G	CA351312502	AGXT	c.8C>G (p.Ser3Cys) n.28C>G n.405+1360G>C	gnomAD v4
2	g.240868873C>T	CA351312504	AGXT	c.8C>T (p.Ser3Phe) n.28C>T n.405+1360G>A
2	g.240868874T>A	CA432234694	AGXT	c.9T>A (p.Ser3=) n.29T>A n.405+1359A>T	ClinVar
2	g.240868874T>C	CA432234695	AGXT	c.9T>C (p.Ser3=) n.29T>C n.405+1359A>G
2	g.240868874T>G	CA432234697	AGXT	c.9T>G (p.Ser3=) n.29T>G n.405+1359A>C
2	g.240868875C>A	CA351312516	AGXT	c.10C>A (p.His4Asn) n.30C>A n.405+1358G>T	gnomAD v4
2	g.240868875C>G	CA351312520	AGXT	c.10C>G (p.His4Asp) n.30C>G n.405+1358G>C
2	g.240868875C>T	CA351312524	AGXT	c.10C>T (p.His4Tyr) n.30C>T n.405+1358G>A	gnomAD v4
2	g.240868876A=	CA1339330736	AGXT	c.11A= (p.His4=) n.31A= n.405+1357T=
2	g.240868876A>C	CA351312531	AGXT	c.11A>C (p.His4Pro) n.31A>C n.405+1357T>G
2	g.240868876A>G	CA351312530	AGXT	c.11A>G (p.His4Arg) n.31A>G n.405+1357T>C
2	g.240868876A>T	CA2208960	AGXT	c.11A>T (p.His4Leu) n.31A>T n.405+1357T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868877C>A	CA351312532	AGXT	c.12C>A (p.His4Gln) n.32C>A n.405+1356G>T
2	g.240868877C=	CA1339330737	AGXT	c.12C= (p.His4=) n.32C= n.405+1356G=
2	g.240868877C>G	CA351312534	AGXT	c.12C>G (p.His4Gln) n.32C>G n.405+1356G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868877C>T	CA432234700	AGXT	c.12C>T (p.His4=) n.32C>T n.405+1356G>A	dbSNP
2	g.240868878A>C	CA351312543	AGXT	c.13A>C (p.Lys5Gln) n.33A>C n.405+1355T>G
2	g.240868878A>G	CA351312546	AGXT	c.13A>G (p.Lys5Glu) n.33A>G n.405+1355T>C
2	g.240868878A>T	CA351312549	AGXT	c.13A>T (p.Lys5Ter) n.33A>T n.405+1355T>A
2	g.240868879A=	CA1339330738	AGXT	c.14A= (p.Lys5=) n.34A= n.405+1354T=
2	g.240868879A>C	CA351312560	AGXT	c.14A>C (p.Lys5Thr) n.34A>C n.405+1354T>G
2	g.240868879A>G	CA68173417	AGXT	c.14A>G (p.Lys5Arg) n.34A>G n.405+1354T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868879A>T	CA351312564	AGXT	c.14A>T (p.Lys5Met) n.34A>T n.405+1354T>A
2	g.240868880G>A	CA2208961	AGXT	c.15G>A (p.Lys5=) n.35G>A n.405+1353C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868880G>C	CA351312572	AGXT	c.15G>C (p.Lys5Asn) n.35G>C n.405+1353C>G
2	g.240868880G=	CA1339330739	AGXT	c.15G= (p.Lys5=) n.35G= n.405+1353C=
2	g.240868880G>T	CA351312596	AGXT	c.15G>T (p.Lys5Asn) n.35G>T n.405+1353C>A
2	g.240868881C>A	CA351312610	AGXT	c.16C>A (p.Leu6Met) n.36C>A n.405+1352G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868881C=	CA1339330740	AGXT	c.16C= (p.Leu6=) n.36C= n.405+1352G=
2	g.240868881C>G	CA351312614	AGXT	c.16C>G (p.Leu6Val) n.36C>G n.405+1352G>C
2	g.240868881C>T	CA432234708	AGXT	c.16C>T (p.Leu6=) n.36C>T n.405+1352G>A
2	g.240868882T>A	CA351312631	AGXT	c.17T>A (p.Leu6Gln) n.37T>A n.405+1351A>T
2	g.240868882T>C	CA351312656	AGXT	c.17T>C (p.Leu6Pro) n.37T>C n.405+1351A>G	gnomAD v4
2	g.240868882T>G	CA351312618	AGXT	c.17T>G (p.Leu6Arg) n.37T>G n.405+1351A>C
2	g.240868883G>A	CA432234713	AGXT	c.18G>A (p.Leu6=) n.38G>A n.405+1350C>T	dbSNP
2	g.240868883G>C	CA432234712	AGXT	c.18G>C (p.Leu6=) n.38G>C n.405+1350C>G
2	g.240868883G=	CA1339330741	AGXT	c.18G= (p.Leu6=) n.38G= n.405+1350C=
2	g.240868883G>T	CA432234710	AGXT	c.18G>T (p.Leu6=) n.38G>T n.405+1350C>A
2	g.240868884C>A	CA351312662	AGXT	c.19C>A (p.Leu7Met) n.39C>A n.405+1349G>T
2	g.240868884C>G	CA351312665	AGXT	c.19C>G (p.Leu7Val) n.39C>G n.405+1349G>C
2	g.240868884C>T	CA432234714	AGXT	c.19C>T (p.Leu7=) n.39C>T n.405+1349G>A
2	g.240868885T>A	CA351312672	AGXT	c.20T>A (p.Leu7Gln) n.40T>A n.405+1348A>T
2	g.240868885T>C	CA351312674	AGXT	c.20T>C (p.Leu7Pro) n.40T>C n.405+1348A>G
2	g.240868885T>G	CA351312676	AGXT	c.20T>G (p.Leu7Arg) n.40T>G n.405+1348A>C
2	g.240868886G>A	CA432234716	AGXT	c.21G>A (p.Leu7=) n.41G>A n.405+1347C>T	dbSNP
2	g.240868886G>C	CA432234717	AGXT	c.21G>C (p.Leu7=) n.41G>C n.405+1347C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868886G=	CA1339330742	AGXT	c.21G= (p.Leu7=) n.41G= n.405+1347C=
2	g.240868886G>T	CA432234719	AGXT	c.21G>T (p.Leu7=) n.41G>T n.405+1347C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240868887G>A	CA351312679	AGXT	c.22G>A (p.Val8Met) n.42G>A n.405+1346C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868887G>C	CA275617	AGXT	c.22G>C (p.Val8Leu) n.42G>C n.405+1346C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868887G=	CA1339330743	AGXT	c.22G= (p.Val8=) n.42G= n.405+1346C=
2	g.240868887G>T	CA351312678	AGXT	c.22G>T (p.Val8Leu) n.42G>T n.405+1346C>A	dbSNP
2	g.240868888T>A	CA351312680	AGXT	c.23T>A (p.Val8Glu) n.43T>A n.405+1345A>T
2	g.240868888T>C	CA351312684	AGXT	c.23T>C (p.Val8Ala) n.43T>C n.405+1345A>G
2	g.240868888T>G	CA351312687	AGXT	c.23T>G (p.Val8Gly) n.43T>G n.405+1345A>C
2	g.240868888_240868889delinsAT	CA2586971624	AGXT	c.23_24delinsAT (p.Val8Asp) n.43_44delinsAT n.405+1344_405+1345delinsAT	ClinVar
2	g.240868889G>A	CA432234723	AGXT	c.24G>A (p.Val8=) n.44G>A n.405+1344C>T	gnomAD v4
2	g.240868889G>C	CA432234725	AGXT	c.24G>C (p.Val8=) n.44G>C n.405+1344C>G
2	g.240868889G>T	CA432234726	AGXT	c.24G>T (p.Val8=) n.44G>T n.405+1344C>A
2	g.240868889_240868890insC	CA2586971626	AGXT	c.24_25insC (p.Thr9HisfsTer?) n.44_45insC n.405+1343_405+1344insG
2	g.240868890A=	CA1339330745	AGXT	c.25A= (p.Thr9=) n.45A= n.405+1343T=
2	g.240868890A>C	CA351312688	AGXT	c.25A>C (p.Thr9Pro) n.45A>C n.405+1343T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868890A>G	CA351312689	AGXT	c.25A>G (p.Thr9Ala) n.45A>G n.405+1343T>C	dbSNP
2	g.240868890A>T	CA351312690	AGXT	c.25A>T (p.Thr9Ser) n.45A>T n.405+1343T>A	gnomAD v4
2	g.240868890_240868892delinsACC	CA1339330744	AGXT	c.25_27delinsACC (p.Thr9=) n.45_47delinsACC n.405+1341_405+1343delinsGGT
2	g.240868891C>A	CA275540	AGXT	c.26C>A (p.Thr9Asn) n.46C>A n.405+1342G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868891C=	CA1339330746	AGXT	c.26C= (p.Thr9=) n.46C= n.405+1342G=
2	g.240868891C>G	CA351312710	AGXT	c.26C>G (p.Thr9Ser) n.46C>G n.405+1342G>C	dbSNP
2	g.240868891C>T	CA351312704	AGXT	c.26C>T (p.Thr9Ile) n.46C>T n.405+1342G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868898dup	CA345700	AGXT	c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?) n.53dup n.405+1342dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.240868897_240868898dup	CA2664004508	AGXT	c.32_33dup (p.Lys12ProfsTer?) n.52_53dup n.405+1341_405+1342dup	gnomAD v4
2	g.240868898del	CA273942	AGXT	c.33del (p.Lys12ArgfsTer?) n.53del n.405+1342del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868897_240868898del	CA275814	AGXT	c.32_33del (p.Pro11GlnfsTer?) n.52_53del n.405+1341_405+1342del	ClinVar dbSNP
2	g.240868891_240868892insA	CA2573135689	AGXT	c.26_27insA (p.Lys12GlnfsTer?) n.46_47insA n.405+1341_405+1342insT	ClinVar dbSNP
2	g.240868892C>A	CA275541	AGXT	c.27C>A (p.Thr9=) n.47C>A n.405+1341G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868892C=	CA1339330747	AGXT	c.27C= (p.Thr9=) n.47C= n.405+1341G=
2	g.240868892C>G	CA2208962	AGXT	c.27C>G (p.Thr9=) n.47C>G n.405+1341G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868892C>T	CA432234736	AGXT	c.27C>T (p.Thr9=) n.47C>T n.405+1341G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.240868893C>A	CA2208963	AGXT	c.28C>A (p.Pro10Thr) n.48C>A n.405+1340G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868893C=	CA1339330748	AGXT	c.28C= (p.Pro10=) n.48C= n.405+1340G=
2	g.240868893C>G	CA2208964	AGXT	c.28C>G (p.Pro10Ala) n.48C>G n.405+1340G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868893C>T	CA275619	AGXT	c.28C>T (p.Pro10Ser) n.48C>T n.405+1340G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868893_240868894delinsA	CA2586971627	AGXT	c.28_29delinsA (p.Pro10ThrfsTer?) n.48_49delinsA n.405+1339_405+1340delinsT	ClinVar
2	g.240868894C>A	CA2208965	AGXT	c.29C>A (p.Pro10His) n.49C>A n.405+1339G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240868894C=	CA1339330749	AGXT	c.29C= (p.Pro10=) n.49C= n.405+1339G=
2	g.240868894C>G	CA351312723	AGXT	c.29C>G (p.Pro10Arg) n.49C>G n.405+1339G>C
2	g.240868894C>T	CA351312726	AGXT	c.29C>T (p.Pro10Leu) n.49C>T n.405+1339G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868895C>A	CA432234740	AGXT	c.30C>A (p.Pro10=) n.50C>A n.405+1338G>T
2	g.240868895C>G	CA432234741	AGXT	c.30C>G (p.Pro10=) n.50C>G n.405+1338G>C
2	g.240868895C>T	CA432234742	AGXT	c.30C>T (p.Pro10=) n.50C>T n.405+1338G>A
2	g.240868896C>A	CA2208967	AGXT	c.31C>A (p.Pro11Thr) n.51C>A n.405+1337G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868896C=	CA1339330750	AGXT	c.31C= (p.Pro11=) n.51C= n.405+1337G=
2	g.240868896C>G	CA2208966	AGXT	c.31C>G (p.Pro11Ala) n.51C>G n.405+1337G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868896C>T	CA2208968	AGXT	c.31C>T (p.Pro11Ser) n.51C>T n.405+1337G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868896_240868897insT	CA2573135690	AGXT	c.31_32insT (p.Pro11LeufsTer?) n.51_52insT n.405+1336_405+1337insA	ClinVar dbSNP
2	g.240868897C>A	CA275544	AGXT	c.32C>A (p.Pro11His) n.52C>A n.405+1336G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868897C=	CA1339330751	AGXT	c.32C= (p.Pro11=) n.52C= n.405+1336G=
2	g.240868897C>G	CA275621	AGXT	c.32C>G (p.Pro11Arg) n.52C>G n.405+1336G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868897C>T	CA200272	AGXT	c.32C>T (p.Pro11Leu) n.52C>T n.405+1336G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.[240868897C>T;240875994T>C]	CA2742038352	AGXT	c.[32C>T;836T>C] (p.[Pro11Leu;Ile279Thr])	ClinVar
2	g.240868897_240868898delinsTG	CA2499215811	AGXT	c.32_33delinsTG (p.Pro11Leu) n.52_53delinsTG n.405+1335_405+1336delinsCA	ClinVar dbSNP
2	g.240868897_240868898delinsTT	CA2740096543	AGXT	c.32_33delinsTT (p.Pro11Leu) n.52_53delinsTT n.405+1335_405+1336delinsAA	ClinVar
2	g.240868897_240868898insT	CA2664004635	AGXT	c.32_33insT (p.Lys12GlnfsTer?) n.52_53insT n.405+1335_405+1336insA	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868898C>A	CA432234746	AGXT	c.33C>A (p.Pro11=) n.53C>A n.405+1335G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868898C=	CA1339330752	AGXT	c.33C= (p.Pro11=) n.53C= n.405+1335G=
2	g.240868898C>G	CA432234747	AGXT	c.33C>G (p.Pro11=) n.53C>G n.405+1335G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.240868898C>T	CA432234748	AGXT	c.33C>T (p.Pro11=) n.53C>T n.405+1335G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868899A>C	CA351312740	AGXT	c.34A>C (p.Lys12Gln) n.54A>C n.405+1334T>G	dbSNP
2	g.240868899A>G	CA351312742	AGXT	c.34A>G (p.Lys12Glu) n.54A>G n.405+1334T>C
2	g.240868899A>T	CA351312745	AGXT	c.34A>T (p.Lys12Ter) n.54A>T n.405+1334T>A
2	g.240868899_240868900dup	CA2586971628	AGXT	c.34_35dup (p.Ala13ArgfsTer?) n.54_55dup n.405+1333_405+1334dup	ClinVar
2	g.240868900del	CA2664004642	AGXT	c.35del (p.Lys12ArgfsTer?) n.55del n.405+1334del	gnomAD v4
2	g.240868899_240868900insCCAAACACACCCAACAC	CA2754891865	AGXT	c.34_35insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys12ThrfsTer?) n.54_55insCCAAACACACCCAACAC n.405+1333_405+1334insGTGTTGGGTGTGTTTGG
2	g.240868900A=	CA1339330753	AGXT	c.35A= (p.Lys12=) n.55A= n.405+1333T=
2	g.240868900A>C	CA351312749	AGXT	c.35A>C (p.Lys12Thr) n.55A>C n.405+1333T>G
2	g.240868900A>G	CA275546	AGXT	c.35A>G (p.Lys12Arg) n.55A>G n.405+1333T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868900A>T	CA351312753	AGXT	c.35A>T (p.Lys12Met) n.55A>T n.405+1333T>A
2	g.240868901G>A	CA432234751	AGXT	c.36G>A (p.Lys12=) n.56G>A n.405+1332C>T
2	g.240868901G>C	CA351312756	AGXT	c.36G>C (p.Lys12Asn) n.56G>C n.405+1332C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868901G=	CA1339330754	AGXT	c.36G= (p.Lys12=) n.56G= n.405+1332C=
2	g.240868901G>T	CA351312758	AGXT	c.36G>T (p.Lys12Asn) n.56G>T n.405+1332C>A
2	g.240868902G>A	CA351312761	AGXT	c.37G>A (p.Ala13Thr) n.57G>A n.405+1331C>T	gnomAD v4
2	g.240868902G>C	CA351312764	AGXT	c.37G>C (p.Ala13Pro) n.57G>C n.405+1331C>G	ClinVar
2	g.240868902G>T	CA351312766	AGXT	c.37G>T (p.Ala13Ser) n.57G>T n.405+1331C>A
2	g.240868903C>A	CA351312774	AGXT	c.38C>A (p.Ala13Asp) n.58C>A n.405+1330G>T
2	g.240868903C>G	CA351312769	AGXT	c.38C>G (p.Ala13Gly) n.58C>G n.405+1330G>C
2	g.240868903C>T	CA351312772	AGXT	c.38C>T (p.Ala13Val) n.58C>T n.405+1330G>A
2	g.240868905dup	CA2586971629	AGXT	c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.60dup n.405+1330dup	ClinVar
2	g.240868904C>A	CA432234755	AGXT	c.39C>A (p.Ala13=) n.59C>A n.405+1329G>T
2	g.240868904C=	CA1339330755	AGXT	c.39C= (p.Ala13=) n.59C= n.405+1329G=
2	g.240868904C>G	CA432234757	AGXT	c.39C>G (p.Ala13=) n.59C>G n.405+1329G>C
2	g.240868904C>T	CA2208969	AGXT	c.39C>T (p.Ala13=) n.59C>T n.405+1329G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868905C>A	CA351312784	AGXT	c.40C>A (p.Leu14Met) n.60C>A n.405+1328G>T
2	g.240868905C=	CA1339330756	AGXT	c.40C= (p.Leu14=) n.60C= n.405+1328G=
2	g.240868905C>G	CA351312787	AGXT	c.40C>G (p.Leu14Val) n.60C>G n.405+1328G>C
2	g.240868905C>T	CA432234761	AGXT	c.40C>T (p.Leu14=) n.60C>T n.405+1328G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868906T>A	CA351312790	AGXT	c.41T>A (p.Leu14Gln) n.61T>A n.405+1327A>T
2	g.240868906T>C	CA351312791	AGXT	c.41T>C (p.Leu14Pro) n.61T>C n.405+1327A>G
2	g.240868906T>G	CA2208970	AGXT	c.41T>G (p.Leu14Arg) n.61T>G n.405+1327A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868906T=	CA1339330757	AGXT	c.41T= (p.Leu14=) n.61T= n.405+1327A=
2	g.240868907G>A	CA432234767	AGXT	c.42G>A (p.Leu14=) n.62G>A n.405+1326C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868907G>C	CA432234768	AGXT	c.42G>C (p.Leu14=) n.62G>C n.405+1326C>G	gnomAD v4
2	g.240868907G=	CA1339330758	AGXT	c.42G= (p.Leu14=) n.62G= n.405+1326C=
2	g.240868907G>T	CA432234769	AGXT	c.42G>T (p.Leu14=) n.62G>T n.405+1326C>A
2	g.240868908C>A	CA2208971	AGXT	c.43C>A (p.Leu15Ile) n.63C>A n.405+1325G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868908C=	CA1339330759	AGXT	c.43C= (p.Leu15=) n.63C= n.405+1325G=
2	g.240868908C>G	CA351312797	AGXT	c.43C>G (p.Leu15Val) n.63C>G n.405+1325G>C
2	g.240868908C>T	CA351312801	AGXT	c.43C>T (p.Leu15Phe) n.63C>T n.405+1325G>A
2	g.240868909T>A	CA351312804	AGXT	c.44T>A (p.Leu15His) n.64T>A n.405+1324A>T
2	g.240868909T>C	CA351312807	AGXT	c.44T>C (p.Leu15Pro) n.64T>C n.405+1324A>G
2	g.240868909T>G	CA351312812	AGXT	c.44T>G (p.Leu15Arg) n.64T>G n.405+1324A>C
2	g.240868910C>A	CA432234771	AGXT	c.45C>A (p.Leu15=) n.65C>A n.405+1323G>T
2	g.240868910C=	CA1339330760	AGXT	c.45C= (p.Leu15=) n.65C= n.405+1323G=
2	g.240868910C>G	CA432234772	AGXT	c.45C>G (p.Leu15=) n.65C>G n.405+1323G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868910C>T	CA432234774	AGXT	c.45C>T (p.Leu15=) n.65C>T n.405+1323G>A
2	g.240868911A>C	CA351312814	AGXT	c.46A>C (p.Lys16Gln) n.66A>C n.405+1322T>G
2	g.240868911A>G	CA351312815	AGXT	c.46A>G (p.Lys16Glu) n.66A>G n.405+1322T>C
2	g.240868911A>T	CA351312813	AGXT	c.46A>T (p.Lys16Ter) n.66A>T n.405+1322T>A
2	g.240868912A>C	CA351312817	AGXT	c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G
2	g.240868912A>G	CA351312816	AGXT	c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C
2	g.240868912A>T	CA351312818	AGXT	c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A
2	g.240868913G>A	CA68173482	AGXT	c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868913G>C	CA351312823	AGXT	c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G
2	g.240868913G=	CA1339330761	AGXT	c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C=
2	g.240868913G>T	CA351312820	AGXT	c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A
2	g.240868914C>A	CA2208972	AGXT	c.49C>A (p.Pro17Thr) n.69C>A n.405+1319G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.240868914C=	CA1339330762	AGXT	c.49C= (p.Pro17=) n.69C= n.405+1319G=
2	g.240868914C>G	CA351312826	AGXT	c.49C>G (p.Pro17Ala) n.69C>G n.405+1319G>C
2	g.240868914C>T	CA351312828	AGXT	c.49C>T (p.Pro17Ser) n.69C>T n.405+1319G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868915C>A	CA68173498	AGXT	c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T	dbSNP
2	g.240868915C=	CA1339330763	AGXT	c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G=
2	g.240868915C>G	CA351312832	AGXT	c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C
2	g.240868915C>T	CA2208973	AGXT	c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868916C>A	CA432234787	AGXT	c.51C>A (p.Pro17=) n.71C>A n.405+1317G>T
2	g.240868916C>G	CA432234788	AGXT	c.51C>G (p.Pro17=) n.71C>G n.405+1317G>C
2	g.240868916C>T	CA432234790	AGXT	c.51C>T (p.Pro17=) n.71C>T n.405+1317G>A
2	g.240868917C>A	CA351312837	AGXT	c.52C>A (p.Leu18Ile) n.72C>A n.405+1316G>T
2	g.240868917C>G	CA351312839	AGXT	c.52C>G (p.Leu18Val) n.72C>G n.405+1316G>C
2	g.240868917C>T	CA351312842	AGXT	c.52C>T (p.Leu18Phe) n.72C>T n.405+1316G>A	ClinVar
2	g.240868918T>A	CA351312845	AGXT	c.53T>A (p.Leu18His) n.73T>A n.405+1315A>T
2	g.240868918T>C	CA351312848	AGXT	c.53T>C (p.Leu18Pro) n.73T>C n.405+1315A>G
2	g.240868918T>G	CA351312851	AGXT	c.53T>G (p.Leu18Arg) n.73T>G n.405+1315A>C
2	g.240868919C>A	CA432234804	AGXT	c.54C>A (p.Leu18=) n.74C>A n.405+1314G>T
2	g.240868919C=	CA1339330764	AGXT	c.54C= (p.Leu18=) n.74C= n.405+1314G=
2	g.240868919C>G	CA432234802	AGXT	c.54C>G (p.Leu18=) n.74C>G n.405+1314G>C
2	g.240868919C>T	CA68173504	AGXT	c.54C>T (p.Leu18=) n.74C>T n.405+1314G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868920T>A	CA351312858	AGXT	c.55T>A (p.Ser19Thr) n.75T>A n.405+1313A>T
2	g.240868920T>C	CA351312853	AGXT	c.55T>C (p.Ser19Pro) n.75T>C n.405+1313A>G
2	g.240868920T>G	CA351312856	AGXT	c.55T>G (p.Ser19Ala) n.75T>G n.405+1313A>C
2	g.240868921C>A	CA351312861	AGXT	c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.76C>A n.405+1312G>T
2	g.240868921C>G	CA351312864	AGXT	c.56C>G (p.Ser19Cys) n.76C>G n.405+1312G>C
2	g.240868921C>T	CA351312866	AGXT	c.56C>T (p.Ser19Phe) n.76C>T n.405+1312G>A
2	g.240868922C>A	CA432234815	AGXT	c.57C>A (p.Ser19=) n.77C>A n.405+1311G>T
2	g.240868922C>G	CA432234813	AGXT	c.57C>G (p.Ser19=) n.77C>G n.405+1311G>C	ClinVar
2	g.240868922C>T	CA432234814	AGXT	c.57C>T (p.Ser19=) n.77C>T n.405+1311G>A
2	g.240868923A=	CA1339330765	AGXT	c.58A= (p.Ile20=) n.78A= n.405+1310T=
2	g.240868923A>C	CA351312870	AGXT	c.58A>C (p.Ile20Leu) n.78A>C n.405+1310T>G	dbSNP
2	g.240868923A>G	CA351312873	AGXT	c.58A>G (p.Ile20Val) n.78A>G n.405+1310T>C	dbSNP
2	g.240868923A>T	CA351312874	AGXT	c.58A>T (p.Ile20Phe) n.78A>T n.405+1310T>A
2	g.240868924T>A	CA68173506	AGXT	c.59T>A (p.Ile20Asn) n.79T>A n.405+1309A>T	dbSNP
2	g.240868924T>C	CA351312880	AGXT	c.59T>C (p.Ile20Thr) n.79T>C n.405+1309A>G
2	g.240868924T>G	CA351312883	AGXT	c.59T>G (p.Ile20Ser) n.79T>G n.405+1309A>C
2	g.240868924T=	CA1339330766	AGXT	c.59T= (p.Ile20=) n.79T= n.405+1309A=
2	g.240868925C>A	CA432234825	AGXT	c.60C>A (p.Ile20=) n.80C>A n.405+1308G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868925C>G	CA351312886	AGXT	c.60C>G (p.Ile20Met) n.80C>G n.405+1308G>C
2	g.240868925C>T	CA432234822	AGXT	c.60C>T (p.Ile20=) n.80C>T n.405+1308G>A
2	g.240868926C>A	CA351312896	AGXT	c.61C>A (p.Pro21Thr) n.81C>A n.405+1307G>T
2	g.240868926C=	CA1339330767	AGXT	c.61C= (p.Pro21=) n.81C= n.405+1307G=
2	g.240868926C>G	CA351312892	AGXT	c.61C>G (p.Pro21Ala) n.81C>G n.405+1307G>C
2	g.240868926C>T	CA351312889	AGXT	c.61C>T (p.Pro21Ser) n.81C>T n.405+1307G>A	dbSNP
2	g.240868927C>A	CA351312902	AGXT	c.62C>A (p.Pro21His) n.82C>A n.405+1306G>T
2	g.240868927C>G	CA351312903	AGXT	c.62C>G (p.Pro21Arg) n.82C>G n.405+1306G>C
2	g.240868927C>T	CA351312904	AGXT	c.62C>T (p.Pro21Leu) n.82C>T n.405+1306G>A	gnomAD v4
2	g.240868928C>A	CA432234834	AGXT	c.63C>A (p.Pro21=) n.83C>A n.405+1305G>T
2	g.240868928C>G	CA432234832	AGXT	c.63C>G (p.Pro21=) n.83C>G n.405+1305G>C
2	g.240868928C>T	CA432234830	AGXT	c.63C>T (p.Pro21=) n.83C>T n.405+1305G>A	ClinVar
2	g.240868929A>C	CA351312905	AGXT	c.64A>C (p.Asn22His) n.84A>C n.405+1304T>G
2	g.240868929A>G	CA351312909	AGXT	c.64A>G (p.Asn22Asp) n.84A>G n.405+1304T>C
2	g.240868929A>T	CA351312914	AGXT	c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.84A>T n.405+1304T>A
2	g.240868930A=	CA1339330768	AGXT	c.65A= (p.Asn22=) n.85A= n.405+1303T=
2	g.240868930A>C	CA351312917	AGXT	c.65A>C (p.Asn22Thr) n.85A>C n.405+1303T>G
2	g.240868930A>G	CA275548	AGXT	c.65A>G (p.Asn22Ser) n.85A>G n.405+1303T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868930A>T	CA351312921	AGXT	c.65A>T (p.Asn22Ile) n.85A>T n.405+1303T>A
2	g.240868931C>A	CA351312927	AGXT	c.66C>A (p.Asn22Lys) n.86C>A n.405+1302G>T
2	g.240868931C=	CA1339330769	AGXT	c.66C= (p.Asn22=) n.86C= n.405+1302G=
2	g.240868931C>G	CA351312929	AGXT	c.66C>G (p.Asn22Lys) n.86C>G n.405+1302G>C	dbSNP
2	g.240868931C>T	CA432234848	AGXT	c.66C>T (p.Asn22=) n.86C>T n.405+1302G>A
2	g.240868932C>A	CA351312942	AGXT	c.67C>A (p.Gln23Lys) n.87C>A n.405+1301G>T
2	g.240868932C=	CA1339330770	AGXT	c.67C= (p.Gln23=) n.87C= n.405+1301G=
2	g.240868932C>G	CA351312939	AGXT	c.67C>G (p.Gln23Glu) n.87C>G n.405+1301G>C
2	g.240868932C>T	CA351312936	AGXT	c.67C>T (p.Gln23Ter) n.87C>T n.405+1301G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240868932_240868933insCAAACACACCCAACAC	CA2754891868	AGXT	c.67_68insCAAACACACCCAACAC (p.Gln23ProfsTer?) n.87_88insCAAACACACCCAACAC n.405+1301_405+1302insTGTTGGGTGTGTTTGG
2	g.240868933A>C	CA351312945	AGXT	c.68A>C (p.Gln23Pro) n.88A>C n.405+1300T>G
2	g.240868933A>G	CA351312947	AGXT	c.68A>G (p.Gln23Arg) n.88A>G n.405+1300T>C	dbSNP
2	g.240868933A>T	CA351312950	AGXT	c.68A>T (p.Gln23Leu) n.88A>T n.405+1300T>A
2	g.240868934G>A	CA432234850	AGXT	c.69G>A (p.Gln23=) n.89G>A n.405+1299C>T
2	g.240868934G>C	CA351312953	AGXT	c.69G>C (p.Gln23His) n.89G>C n.405+1299C>G
2	g.240868934G>T	CA351312956	AGXT	c.69G>T (p.Gln23His) n.89G>T n.405+1299C>A
2	g.240868935C>A	CA2208974	AGXT	c.70C>A (p.Leu24Ile) n.90C>A n.405+1298G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868935C=	CA1339330771	AGXT	c.70C= (p.Leu24=) n.90C= n.405+1298G=
2	g.240868935C>G	CA351312962	AGXT	c.70C>G (p.Leu24Val) n.90C>G n.405+1298G>C	gnomAD v4
2	g.240868935C>T	CA351312965	AGXT	c.70C>T (p.Leu24Phe) n.90C>T n.405+1298G>A
2	g.240868936T>A	CA351312968	AGXT	c.71T>A (p.Leu24His) n.91T>A n.405+1297A>T
2	g.240868936T>C	CA351312970	AGXT	c.71T>C (p.Leu24Pro) n.91T>C n.405+1297A>G
2	g.240868936T>G	CA351312973	AGXT	c.71T>G (p.Leu24Arg) n.91T>G n.405+1297A>C
2	g.240868937C>A	CA432234859	AGXT	c.72C>A (p.Leu24=) n.92C>A n.405+1296G>T
2	g.240868937C=	CA1339330772	AGXT	c.72C= (p.Leu24=) n.92C= n.405+1296G=
2	g.240868937C>G	CA68173510	AGXT	c.72C>G (p.Leu24=) n.92C>G n.405+1296G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868937C>T	CA432234862	AGXT	c.72C>T (p.Leu24=) n.92C>T n.405+1296G>A	ClinVar
2	g.240868938C>A	CA351312976	AGXT	c.73C>A (p.Leu25Met) n.93C>A n.405+1295G>T
2	g.240868938C>G	CA351312979	AGXT	c.73C>G (p.Leu25Val) n.93C>G n.405+1295G>C
2	g.240868938C>T	CA432234863	AGXT	c.73C>T (p.Leu25=) n.93C>T n.405+1295G>A
2	g.240868939T>A	CA351312980	AGXT	c.74T>A (p.Leu25Gln) n.94T>A n.405+1294A>T
2	g.240868939T>C	CA351312981	AGXT	c.74T>C (p.Leu25Pro) n.94T>C n.405+1294A>G	COSMIC
2	g.240868939T>G	CA275623	AGXT	c.74T>G (p.Leu25Arg) n.94T>G n.405+1294A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868939T=	CA1339330773	AGXT	c.74T= (p.Leu25=) n.94T= n.405+1294A=
2	g.240868940G>A	CA432234867	AGXT	c.75G>A (p.Leu25=) n.95G>A n.405+1293C>T
2	g.240868940G>C	CA432234866	AGXT	c.75G>C (p.Leu25=) n.95G>C n.405+1293C>G	gnomAD v4
2	g.240868940G>T	CA432234865	AGXT	c.75G>T (p.Leu25=) n.95G>T n.405+1293C>A	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868941C>A	CA351312982	AGXT	c.76C>A (p.Leu26Met) n.96C>A n.405+1292G>T
2	g.240868941C>G	CA351312983	AGXT	c.76C>G (p.Leu26Val) n.96C>G n.405+1292G>C
2	g.240868941C>T	CA432234868	AGXT	c.76C>T (p.Leu26=) n.96C>T n.405+1292G>A
2	g.240868942T>A	CA351312985	AGXT	c.77T>A (p.Leu26Gln) n.97T>A n.405+1291A>T
2	g.240868942T>C	CA275625	AGXT	c.77T>C (p.Leu26Pro) n.97T>C n.405+1291A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240868942T>G	CA351313005	AGXT	c.77T>G (p.Leu26Arg) n.97T>G n.405+1291A>C
2	g.240868942T=	CA1339330774	AGXT	c.77T= (p.Leu26=) n.97T= n.405+1291A=
2	g.240868943G>A	CA432234873	AGXT	c.78G>A (p.Leu26=) n.98G>A n.405+1290C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868943G>C	CA432234871	AGXT	c.78G>C (p.Leu26=) n.98G>C n.405+1290C>G
2	g.240868943G=	CA1339330775	AGXT	c.78G= (p.Leu26=) n.98G= n.405+1290C=
2	g.240868943G>T	CA432234869	AGXT	c.78G>T (p.Leu26=) n.98G>T n.405+1290C>A	dbSNP
2	g.240868944G>A	CA351313014	AGXT	c.79G>A (p.Gly27Arg) n.99G>A n.405+1289C>T
2	g.240868944G>C	CA351313011	AGXT	c.79G>C (p.Gly27Arg) n.99G>C n.405+1289C>G
2	g.240868944G>T	CA351313009	AGXT	c.79G>T (p.Gly27Trp) n.99G>T n.405+1289C>A	ClinVar
2	g.240868945G>A	CA351313017	AGXT	c.80G>A (p.Gly27Glu) n.100G>A n.405+1288C>T	ClinVar
2	g.240868945G>C	CA351313020	AGXT	c.80G>C (p.Gly27Ala) n.100G>C n.405+1288C>G
2	g.240868945G=	CA1339330776	AGXT	c.80G= (p.Gly27=) n.100G= n.405+1288C=
2	g.240868945G>T	CA2208975	AGXT	c.80G>T (p.Gly27Val) n.100G>T n.405+1288C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868946G>A	CA432234882	AGXT	c.81G>A (p.Gly27=) n.101G>A n.405+1287C>T	gnomAD v4
2	g.240868946G>C	CA432234883	AGXT	c.81G>C (p.Gly27=) n.101G>C n.405+1287C>G	ClinVar
2	g.240868946G=	CA1339330778	AGXT	c.81G= (p.Gly27=) n.101G= n.405+1287C=
2	g.240868946G>T	CA432234884	AGXT	c.81G>T (p.Gly27=) n.101G>T n.405+1287C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868946_240868947delinsGC	CA1339330777	AGXT	c.81_82delinsGC (p.Gly27=) n.101_102delinsGC n.405+1286_405+1287delinsGC
2	g.240868947C>A	CA351313025	AGXT	c.82C>A (p.Pro28Thr) n.102C>A n.405+1286G>T
2	g.240868947C=	CA1339330779	AGXT	c.82C= (p.Pro28=) n.102C= n.405+1286G=
2	g.240868947C>G	CA351313027	AGXT	c.82C>G (p.Pro28Ala) n.102C>G n.405+1286G>C	gnomAD v4
2	g.240868947C>T	CA2208976	AGXT	c.82C>T (p.Pro28Ser) n.102C>T n.405+1286G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868948del	CA275815	AGXT	c.83del (p.Pro28LeufsTer18) n.103del n.405+1286del	ClinVar dbSNP
2	g.240868948C>A	CA351313036	AGXT	c.83C>A (p.Pro28His) n.103C>A n.405+1285G>T
2	g.240868948C>G	CA351313033	AGXT	c.83C>G (p.Pro28Arg) n.103C>G n.405+1285G>C
2	g.240868948C>T	CA351313035	AGXT	c.83C>T (p.Pro28Leu) n.103C>T n.405+1285G>A
2	g.240868949T>A	CA432234892	AGXT	c.84T>A (p.Pro28=) n.104T>A n.405+1284A>T
2	g.240868949T>C	CA432234893	AGXT	c.84T>C (p.Pro28=) n.104T>C n.405+1284A>G
2	g.240868949T>G	CA432234895	AGXT	c.84T>G (p.Pro28=) n.104T>G n.405+1284A>C
2	g.240868950G>A	CA351313037	AGXT	c.85G>A (p.Gly29Ser) n.105G>A n.405+1283C>T
2	g.240868950G>C	CA351313040	AGXT	c.85G>C (p.Gly29Arg) n.105G>C n.405+1283C>G
2	g.240868950G>T	CA351313043	AGXT	c.85G>T (p.Gly29Cys) n.105G>T n.405+1283C>A
2	g.240868951G>A	CA351313046	AGXT	c.86G>A (p.Gly29Asp) n.106G>A n.405+1282C>T
2	g.240868951G>C	CA351313048	AGXT	c.86G>C (p.Gly29Ala) n.106G>C n.405+1282C>G
2	g.240868951G>T	CA351313050	AGXT	c.86G>T (p.Gly29Val) n.106G>T n.405+1282C>A
2	g.240868952T>A	CA432234899	AGXT	c.87T>A (p.Gly29=) n.107T>A n.405+1281A>T
2	g.240868952T>C	CA432234900	AGXT	c.87T>C (p.Gly29=) n.107T>C n.405+1281A>G
2	g.240868952T>G	CA432234901	AGXT	c.87T>G (p.Gly29=) n.107T>G n.405+1281A>C
2	g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA	CA2580614120	AGXT	c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC	ClinVar
2	g.240868953C>A	CA351313053	AGXT	c.88C>A (p.Pro30Thr) n.108C>A n.405+1280G>T
2	g.240868953C>G	CA351313054	AGXT	c.88C>G (p.Pro30Ala) n.108C>G n.405+1280G>C
2	g.240868953C>T	CA351313056	AGXT	c.88C>T (p.Pro30Ser) n.108C>T n.405+1280G>A	gnomAD v4
2	g.240868954C>A	CA351313058	AGXT	c.89C>A (p.Pro30His) n.109C>A n.405+1279G>T
2	g.240868954C>G	CA351313060	AGXT	c.89C>G (p.Pro30Arg) n.109C>G n.405+1279G>C
2	g.240868954C>T	CA351313062	AGXT	c.89C>T (p.Pro30Leu) n.109C>T n.405+1279G>A	COSMIC
2	g.240868955T>A	CA432234904	AGXT	c.90T>A (p.Pro30=) n.110T>A n.405+1278A>T
2	g.240868955T>C	CA432234907	AGXT	c.90T>C (p.Pro30=) n.110T>C n.405+1278A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240868955T>G	CA432234909	AGXT	c.90T>G (p.Pro30=) n.110T>G n.405+1278A>C
2	g.240868956T>A	CA351313066	AGXT	c.91T>A (p.Ser31Thr) n.111T>A n.405+1277A>T
2	g.240868956T>C	CA351313071	AGXT	c.91T>C (p.Ser31Pro) n.111T>C n.405+1277A>G
2	g.240868956T>G	CA351313067	AGXT	c.91T>G (p.Ser31Ala) n.111T>G n.405+1277A>C
2	g.240868957C>A	CA351313074	AGXT	c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.112C>A n.405+1276G>T
2	g.240868957C>G	CA351313076	AGXT	c.92C>G (p.Ser31Cys) n.112C>G n.405+1276G>C
2	g.240868957C>T	CA351313077	AGXT	c.92C>T (p.Ser31Phe) n.112C>T n.405+1276G>A	gnomAD v4
2	g.240868958C>A	CA432234912	AGXT	c.93C>A (p.Ser31=) n.113C>A n.405+1275G>T
2	g.240868958C>G	CA432234913	AGXT	c.93C>G (p.Ser31=) n.113C>G n.405+1275G>C
2	g.240868958C>T	CA432234914	AGXT	c.93C>T (p.Ser31=) n.113C>T n.405+1275G>A
2	g.240868959A>C	CA351313079	AGXT	c.94A>C (p.Asn32His) n.114A>C n.405+1274T>G	gnomAD v4
2	g.240868959A>G	CA351313081	AGXT	c.94A>G (p.Asn32Asp) n.114A>G n.405+1274T>C	gnomAD v4
2	g.240868959A>T	CA351313083	AGXT	c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.114A>T n.405+1274T>A
2	g.240868960A>C	CA351313084	AGXT	c.95A>C (p.Asn32Thr) n.115A>C n.405+1273T>G
2	g.240868960A>G	CA351313086	AGXT	c.95A>G (p.Asn32Ser) n.115A>G n.405+1273T>C	COSMIC
2	g.240868960A>T	CA351313087	AGXT	c.95A>T (p.Asn32Ile) n.115A>T n.405+1273T>A
2	g.240868961C>A	CA351313088	AGXT	c.96C>A (p.Asn32Lys) n.116C>A n.405+1272G>T	gnomAD v4
2	g.240868961C=	CA1339330780	AGXT	c.96C= (p.Asn32=) n.116C= n.405+1272G=
2	g.240868961C>G	CA351313089	AGXT	c.96C>G (p.Asn32Lys) n.116C>G n.405+1272G>C
2	g.240868961C>T	CA432234919	AGXT	c.96C>T (p.Asn32=) n.116C>T n.405+1272G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868962C>A	CA351313091	AGXT	c.97C>A (p.Leu33Met) n.117C>A n.405+1271G>T
2	g.240868962C>G	CA351313092	AGXT	c.97C>G (p.Leu33Val) n.117C>G n.405+1271G>C
2	g.240868962C>T	CA432234924	AGXT	c.97C>T (p.Leu33=) n.117C>T n.405+1271G>A
2	g.240868963T>A	CA351313096	AGXT	c.98T>A (p.Leu33Gln) n.118T>A n.405+1270A>T	COSMIC
2	g.240868963T>C	CA351313094	AGXT	c.98T>C (p.Leu33Pro) n.118T>C n.405+1270A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868963T>G	CA351313095	AGXT	c.98T>G (p.Leu33Arg) n.118T>G n.405+1270A>C
2	g.240868963T=	CA1339330781	AGXT	c.98T= (p.Leu33=) n.118T= n.405+1270A=
2	g.240868964G>A	CA432234930	AGXT	c.99G>A (p.Leu33=) n.119G>A n.405+1269C>T
2	g.240868964G>C	CA432234928	AGXT	c.99G>C (p.Leu33=) n.119G>C n.405+1269C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868964G=	CA1339330782	AGXT	c.99G= (p.Leu33=) n.119G= n.405+1269C=
2	g.240868964G>T	CA432234927	AGXT	c.99G>T (p.Leu33=) n.119G>T n.405+1269C>A	COSMIC
2	g.240868965C>A	CA351313098	AGXT	c.100C>A (p.Pro34Thr) n.120C>A n.405+1268G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868965C=	CA1339330783	AGXT	c.100C= (p.Pro34=) n.120C= n.405+1268G=
2	g.240868965C>G	CA351313101	AGXT	c.100C>G (p.Pro34Ala) n.120C>G n.405+1268G>C	dbSNP
2	g.240868965C>T	CA2208977	AGXT	c.100C>T (p.Pro34Ser) n.120C>T n.405+1268G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868966C>A	CA351313103	AGXT	c.101C>A (p.Pro34His) n.121C>A n.405+1267G>T
2	g.240868966C>G	CA351313105	AGXT	c.101C>G (p.Pro34Arg) n.121C>G n.405+1267G>C
2	g.240868966C>T	CA351313106	AGXT	c.101C>T (p.Pro34Leu) n.121C>T n.405+1267G>A
2	g.240868967T>A	CA432234937	AGXT	c.102T>A (p.Pro34=) n.122T>A n.405+1266A>T
2	g.240868967T>C	CA432234939	AGXT	c.102T>C (p.Pro34=) n.122T>C n.405+1266A>G
2	g.240868967T>G	CA432234940	AGXT	c.102T>G (p.Pro34=) n.122T>G n.405+1266A>C

Number of alleles fetched