Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868810_240868815delinsCTTTGG	CA1339330694	AGXT	c.-56_-51delinsCTTTGG (n.-56_-51delinsCTTTGG) n.405+1418_405+1423delinsCCAAAG
2	g.240868811_240868815del	CA1339330695	AGXT	c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.405+1418_405+1422del	dbSNP
2	g.240868814G>A	CA2664004061	AGXT	c.-52G>A (n.-52G>A) n.405+1419C>T	gnomAD v4
2	g.240868814G>T	CA2577301903	AGXT	c.-52G>T (n.-52G>T) n.405+1419C>A	gnomAD v4
2	g.240868815G>A	CA2664004063	AGXT	c.-51G>A (n.-51G>A) n.405+1418C>T	gnomAD v4
2	g.240868815G>C	CA2664004066	AGXT	c.-51G>C (n.-51G>C) n.405+1418C>G	gnomAD v4
2	g.240868815G>T	CA2664004064	AGXT	c.-51G>T (n.-51G>T) n.405+1418C>A	gnomAD v4
2	g.240868816C>A	CA2664004070	AGXT	c.-50C>A (n.-50C>A) n.405+1417G>T	gnomAD v4
2	g.240868816C>T	CA2664004106	AGXT	c.-50C>T (n.-50C>T) n.405+1417G>A	gnomAD v4
2	g.240868816_240868824delinsCCAAGGCCA	CA1339330696	AGXT	c.-50_-42delinsCCAAGGCCA (n.-50_-42delinsCCAAGGCCA) n.405+1409_405+1417delinsTGGCCTTGG
2	g.240868817C>A	CA2664004111	AGXT	c.-49C>A (n.-49C>A) n.405+1416G>T	gnomAD v4
2	g.240868817C=	CA1339330698	AGXT	c.-49C= (n.-49C=) n.405+1416G=
2	g.240868817C>T	CA68173361	AGXT	c.-49C>T (n.-49C>T) n.405+1416G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868817_240868824del	CA1339330697	AGXT	c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.405+1409_405+1416del	dbSNP
2	g.240868818A>T	CA2577301907	AGXT	c.-48A>T (n.-48A>T) n.405+1415T>A
2	g.240868819del	CA2577301905	AGXT	c.-47del (n.-47del) n.405+1415del
2	g.240868819A>T	CA2577301910	AGXT	c.-47A>T (n.-47A>T) n.405+1414T>A
2	g.240868820G>A	CA2208944	AGXT	c.-46G>A (n.-46G>A) n.405+1413C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868820G>C	CA2581836823	AGXT	c.-46G>C (n.-46G>C) n.405+1413C>G
2	g.240868820G=	CA1339330699	AGXT	c.-46G= (n.-46G=) n.405+1413C=
2	g.240868820G>T	CA2581836824	AGXT	c.-46G>T (n.-46G>T) n.405+1413C>A	gnomAD v4
2	g.240868821G>A	CA2664004150	AGXT	c.-45G>A (n.-45G>A) n.405+1412C>T	gnomAD v4
2	g.240868821G=	CA1339330700	AGXT	c.-45G= (n.-45G=) n.405+1412C=
2	g.240868821G>T	CA1339330701	AGXT	c.-45G>T (n.-45G>T) n.405+1412C>A	dbSNP
2	g.240868822C>A	CA2208945	AGXT	c.-44C>A (n.-44C>A) n.405+1411G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868822C=	CA1339330702	AGXT	c.-44C= (n.-44C=) n.405+1411G=
2	g.240868822C>T	CA2664004155	AGXT	c.-44C>T (n.-44C>T) n.405+1411G>A	gnomAD v4
2	g.240868823C>A	CA2664004158	AGXT	c.-43C>A (n.-43C>A) n.405+1410G>T	gnomAD v4
2	g.240868824A>C	CA2701858347	AGXT	c.-42A>C (n.-42A>C) n.405+1409T>G	dbSNP
2	g.240868825G>A	CA1339330704	AGXT	c.-41G>A (n.-41G>A) n.405+1408C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868825G=	CA1339330703	AGXT	c.-41G= (n.-41G=) n.405+1408C=
2	g.240868826T>C	CA2664004161	AGXT	c.-40T>C (n.-40T>C) n.405+1407A>G	gnomAD v4
2	g.240868827G>A	CA540752908	AGXT	c.-39G>A (n.-39G>A) n.405+1406C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868827G=	CA1339330705	AGXT	c.-39G= (n.-39G=) n.405+1406C=
2	g.240868827G>T	CA2664004163	AGXT	c.-39G>T (n.-39G>T) n.405+1406C>A	gnomAD v4
2	g.240868828C>A	CA2664004168	AGXT	c.-38C>A (n.-38C>A) n.405+1405G>T	gnomAD v4
2	g.240868828C=	CA1339330706	AGXT	c.-38C= (n.-38C=) n.405+1405G=
2	g.240868828C>T	CA540752909	AGXT	c.-38C>T (n.-38C>T) n.405+1405G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868829A>C	CA2664004173	AGXT	c.-37A>C (n.-37A>C) n.405+1404T>G	gnomAD v4
2	g.240868829A>T	CA2664004176	AGXT	c.-37A>T (n.-37A>T) n.405+1404T>A	gnomAD v4
2	g.240868831C=	CA1339330707	AGXT	c.-35C= (n.-35C=) n.405+1402G=
2	g.240868831C>G	CA540752910	AGXT	c.-35C>G (n.-35C>G) n.405+1402G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868831C>T	CA2664004178	AGXT	c.-35C>T (n.-35C>T) n.405+1402G>A	gnomAD v4
2	g.240868834del	CA2664004181	AGXT	c.-32del (n.-32del) n.405+1402del	gnomAD v4
2	g.240868832C=	CA1339330708	AGXT	c.-34C= (n.-34C=) n.405+1401G=
2	g.240868832C>T	CA766959781	AGXT	c.-34C>T (n.-34C>T) n.405+1401G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868833C=	CA1339330709	AGXT	c.-33C= (n.-33C=) n.405+1400G=
2	g.240868833C>T	CA2208946	AGXT	c.-33C>T (n.-33C>T) n.405+1400G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868834C=	CA1339330710	AGXT	c.-32C= (n.-32C=) n.405+1399G=
2	g.240868834C>T	CA540752911	AGXT	c.-32C>T (n.-32C>T) n.405+1399G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868835A>G	CA2664004202	AGXT	c.-31A>G (n.-31A>G) n.405+1398T>C	gnomAD v4
2	g.240868836G>A	CA540752912	AGXT	c.-30G>A (n.-30G>A) n.405+1397C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868836G=	CA1339330711	AGXT	c.-30G= (n.-30G=) n.405+1397C=
2	g.240868836G>T	CA2664004206	AGXT	c.-30G>T (n.-30G>T) n.405+1397C>A	gnomAD v4
2	g.240868837G>C	CA2664004209	AGXT	c.-29G>C (n.-29G>C) n.405+1396C>G	gnomAD v4
2	g.240868837_240868838insA	CA647781034	AGXT	c.-29_-28insA (n.-29_-28insA) n.405+1395_405+1396insT	COSMIC
2	g.240868838T>C	CA2664004211	AGXT	c.-28T>C (n.-28T>C) n.405+1395A>G	gnomAD v4
2	g.240868839T>C	CA2577301923	AGXT	c.-27T>C (n.-27T>C) n.405+1394A>G	gnomAD v4
2	g.240868840C>A	CA2664004214	AGXT	c.-26C>A (n.-26C>A) n.405+1393G>T	gnomAD v4
2	g.240868840C>T	CA2664004215	AGXT	c.-26C>T (n.-26C>T) n.405+1393G>A	gnomAD v4
2	g.240868841C>T	CA2664004216	AGXT	c.-25C>T (n.-25C>T) n.405+1392G>A	gnomAD v4
2	g.240868842C>A	CA540752913	AGXT	c.-24C>A (n.-24C>A) n.405+1391G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868842C=	CA1339330712	AGXT	c.-24C= (n.-24C=) n.405+1391G=
2	g.240868842C>G	CA2208947	AGXT	c.-24C>G (n.-24C>G) n.405+1391G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868842C>T	CA2208948	AGXT	c.-24C>T (n.-24C>T) n.405+1391G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868843G>A	CA2208949	AGXT	c.-23G>A (n.-23G>A) n.405+1390C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868843G>C	CA2208950	AGXT	c.-23G>C (n.-23G>C) n.405+1390C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868843G=	CA1339330713	AGXT	c.-23G= (n.-23G=) n.405+1390C=
2	g.240868843G>T	CA2664004242	AGXT	c.-23G>T (n.-23G>T) n.405+1390C>A	gnomAD v4
2	g.240868844A>T	CA2664004245	AGXT	c.-22A>T (n.-22A>T) n.405+1389T>A	gnomAD v4
2	g.240868845G>A	CA2664004248	AGXT	c.-21G>A (n.-21G>A) n.405+1388C>T	gnomAD v4
2	g.240868845G>T	CA2664004249	AGXT	c.-21G>T (n.-21G>T) n.405+1388C>A	gnomAD v4
2	g.240868846C>A	CA2208951	AGXT	c.-20C>A (n.-20C>A) n.1C>A n.405+1387G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868846C=	CA1339330714	AGXT	c.-20C= (n.-20C=) n.1C= n.405+1387G=
2	g.240868846C>T	CA2208952	AGXT	c.-20C>T (n.-20C>T) n.1C>T n.405+1387G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868847G>A	CA2208953	AGXT	c.-19G>A (n.-19G>A) n.2G>A n.405+1386C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868847G>C	CA2664004261	AGXT	c.-19G>C (n.-19G>C) n.2G>C n.405+1386C>G	gnomAD v4
2	g.240868847G=	CA1339330715	AGXT	c.-19G= (n.-19G=) n.2G= n.405+1386C=
2	g.240868847G>T	CA647781035	AGXT	c.-19G>T (n.-19G>T) n.2G>T n.405+1386C>A	COSMIC
2	g.240868848G>A	CA2664004322	AGXT	c.-18G>A (n.-18G>A) n.3G>A n.405+1385C>T	gnomAD v4
2	g.240868848G=	CA1339330716	AGXT	c.-18G= (n.-18G=) n.3G= n.405+1385C=
2	g.240868848G>T	CA1339330717	AGXT	c.-18G>T (n.-18G>T) n.3G>T n.405+1385C>A	dbSNP
2	g.240868849C>A	CA2664004327	AGXT	c.-17C>A (n.-17C>A) n.4C>A n.405+1384G>T	gnomAD v4
2	g.240868849C>G	CA2754891852	AGXT	c.-17C>G (n.-17C>G) n.4C>G n.405+1384G>C
2	g.240868849C>T	CA2664004328	AGXT	c.-17C>T (n.-17C>T) n.4C>T n.405+1384G>A	gnomAD v4
2	g.240868850A=	CA1339330718	AGXT	c.-16A= (n.-16A=) n.5A= n.405+1383T=
2	g.240868850A>C	CA540752914	AGXT	c.-16A>C (n.-16A>C) n.5A>C n.405+1383T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868850A>G	CA2664004329	AGXT	c.-16A>G (n.-16A>G) n.5A>G n.405+1383T>C	gnomAD v4
2	g.240868851G>A	CA2664004331	AGXT	c.-15G>A (n.-15G>A) n.6G>A n.405+1382C>T	gnomAD v4
2	g.240868852G>A	CA2208954	AGXT	c.-14G>A (n.-14G>A) n.7G>A n.405+1381C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868852G=	CA1339330719	AGXT	c.-14G= (n.-14G=) n.7G= n.405+1381C=
2	g.240868853T>C	CA2577301948	AGXT	c.-13T>C (n.-13T>C) n.8T>C n.405+1380A>G	gnomAD v4
2	g.240868853T>G	CA2208955	AGXT	c.-13T>G (n.-13T>G) n.8T>G n.405+1380A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868853T=	CA1339330720	AGXT	c.-13T= (n.-13T=) n.8T= n.405+1380A=
2	g.240868854T>G	CA2664004334	AGXT	c.-12T>G (n.-12T>G) n.9T>G n.405+1379A>C	gnomAD v4
2	g.240868855G>C	CA2577301951	AGXT	c.-11G>C (n.-11G>C) n.10G>C n.405+1378C>G	gnomAD v4
2	g.240868855G>T	CA2577301956	AGXT	c.-11G>T (n.-11G>T) n.10G>T n.405+1378C>A	gnomAD v4
2	g.240868856G>A	CA766959818	AGXT	c.-10G>A (n.-10G>A) n.11G>A n.405+1377C>T	dbSNP
2	g.240868856G>C	CA2664004336	AGXT	c.-10G>C (n.-10G>C) n.11G>C n.405+1377C>G	gnomAD v4
2	g.240868856G=	CA1339330721	AGXT	c.-10G= (n.-10G=) n.11G= n.405+1377C=
2	g.240868857G>A	CA1339330723	AGXT	c.-9G>A (n.-9G>A) n.12G>A n.405+1376C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868857G=	CA1339330722	AGXT	c.-9G= (n.-9G=) n.12G= n.405+1376C=
2	g.240868858T>C	CA2664004338	AGXT	c.-8T>C (n.-8T>C) n.13T>C n.405+1375A>G	gnomAD v4
2	g.240868858T>G	CA2208956	AGXT	c.-8T>G (n.-8T>G) n.13T>G n.405+1375A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868858T=	CA1339330724	AGXT	c.-8T= (n.-8T=) n.13T= n.405+1375A=
2	g.240868859G>C	CA2577301962	AGXT	c.-7G>C (n.-7G>C) n.14G>C n.405+1374C>G
2	g.240868860C>A	CA766959820	AGXT	c.-6C>A (n.-6C>A) n.15C>A n.405+1373G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868860C=	CA1339330725	AGXT	c.-6C= (n.-6C=) n.15C= n.405+1373G=
2	g.240868860C>G	CA2577301969	AGXT	c.-6C>G (n.-6C>G) n.15C>G n.405+1373G>C	gnomAD v4
2	g.240868860C>T	CA2208957	AGXT	c.-6C>T (n.-6C>T) n.15C>T n.405+1373G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868861G>A	CA2208958	AGXT	c.-5G>A (n.-5G>A) n.16G>A n.405+1372C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868861G=	CA1339330726	AGXT	c.-5G= (n.-5G=) n.16G= n.405+1372C=
2	g.240868861G>T	CA2664004381	AGXT	c.-5G>T (n.-5G>T) n.16G>T n.405+1372C>A	gnomAD v4
2	g.240868862G>A	CA2208959	AGXT	c.-4G>A (n.-4G>A) n.17G>A n.405+1371C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868862G=	CA1339330727	AGXT	c.-4G= (n.-4G=) n.17G= n.405+1371C=
2	g.240868863A=	CA1339330728	AGXT	c.-3A= (n.-3A=) n.18A= n.405+1370T=
2	g.240868863A>G	CA1339330729	AGXT	c.-3A>G (n.-3A>G) n.18A>G n.405+1370T>C	dbSNP
2	g.240868864C>A	CA2577301978	AGXT	c.-2C>A (n.-2C>A) n.19C>A n.405+1369G>T
2	g.240868864C=	CA1339330730	AGXT	c.-2C= (n.-2C=) n.19C= n.405+1369G=
2	g.240868864C>G	CA766959844	AGXT	c.-2C>G (n.-2C>G) n.19C>G n.405+1369G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868865C>A	CA2577301979	AGXT	c.-1C>A (n.-1C>A) n.20C>A n.405+1368G>T
2	g.240868866A>C	CA351312451	AGXT	c.1A>C (p.Met1Leu) n.21A>C n.405+1367T>G
2	g.240868866A>G	CA351312454	AGXT	c.1A>G (p.Met1Val) n.21A>G n.405+1367T>C
2	g.240868866A>T	CA351312460	AGXT	c.1A>T (p.Met1Leu) n.21A>T n.405+1367T>A
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del
2	g.240868867T>A	CA351312462	AGXT	c.2T>A (p.Met1Lys) n.22T>A n.405+1366A>T	gnomAD v4
2	g.240868867T>C	CA275613	AGXT	c.2T>C (p.Met1Thr) n.22T>C n.405+1366A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868867T>G	CA351312464	AGXT	c.2T>G (p.Met1Arg) n.22T>G n.405+1366A>C
2	g.240868867T=	CA1339330731	AGXT	c.2T= (p.Met1=) n.22T= n.405+1366A=
2	g.240868867_240868868delinsAT	CA275812	AGXT	c.2_3delinsAT (p.Met1Asn) n.22_23delinsAT n.405+1365_405+1366delinsAT	ClinVar dbSNP
2	g.240868867_240868868delinsTG	CA1339330732	AGXT	c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.22_23delinsTG n.405+1365_405+1366delinsCA
2	g.240868868G>A	CA351312467	AGXT	c.3G>A (p.Met1Ile) n.23G>A n.405+1365C>T	gnomAD v4
2	g.240868868G>C	CA351312478	AGXT	c.3G>C (p.Met1Ile) n.23G>C n.405+1365C>G
2	g.240868868G=	CA1339330733	AGXT	c.3G= (p.Met1=) n.23G= n.405+1365C=
2	g.240868868G>T	CA275615	AGXT	c.3G>T (p.Met1Ile) n.23G>T n.405+1365C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868869G>A	CA351312488	AGXT	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.24G>A n.405+1364C>T	gnomAD v4
2	g.240868869G>C	CA351312489	AGXT	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.24G>C n.405+1364C>G
2	g.240868869G>T	CA351312487	AGXT	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.24G>T n.405+1364C>A
2	g.240868870C>A	CA351312490	AGXT	c.5C>A (p.Ala2Asp) n.25C>A n.405+1363G>T
2	g.240868870C>G	CA351312493	AGXT	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.25C>G n.405+1363G>C
2	g.240868870C>T	CA351312497	AGXT	c.5C>T (p.Ala2Val) n.25C>T n.405+1363G>A
2	g.240868871C>A	CA432234687	AGXT	c.6C>A (p.Ala2=) n.26C>A n.405+1362G>T
2	g.240868871C=	CA1339330734	AGXT	c.6C= (p.Ala2=) n.26C= n.405+1362G=
2	g.240868871C>G	CA432234689	AGXT	c.6C>G (p.Ala2=) n.26C>G n.405+1362G>C
2	g.240868871C>T	CA432234692	AGXT	c.6C>T (p.Ala2=) n.26C>T n.405+1362G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868872T>A	CA351312498	AGXT	c.7T>A (p.Ser3Thr) n.27T>A n.405+1361A>T
2	g.240868872T>C	CA351312499	AGXT	c.7T>C (p.Ser3Pro) n.27T>C n.405+1361A>G	dbSNP
2	g.240868872T>G	CA351312500	AGXT	c.7T>G (p.Ser3Ala) n.27T>G n.405+1361A>C
2	g.240868872T=	CA1339330735	AGXT	c.7T= (p.Ser3=) n.27T= n.405+1361A=
2	g.240868873C>A	CA351312501	AGXT	c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.28C>A n.405+1360G>T
2	g.240868873C>G	CA351312502	AGXT	c.8C>G (p.Ser3Cys) n.28C>G n.405+1360G>C	gnomAD v4
2	g.240868873C>T	CA351312504	AGXT	c.8C>T (p.Ser3Phe) n.28C>T n.405+1360G>A
2	g.240868874T>A	CA432234694	AGXT	c.9T>A (p.Ser3=) n.29T>A n.405+1359A>T	ClinVar
2	g.240868874T>C	CA432234695	AGXT	c.9T>C (p.Ser3=) n.29T>C n.405+1359A>G
2	g.240868874T>G	CA432234697	AGXT	c.9T>G (p.Ser3=) n.29T>G n.405+1359A>C
2	g.240868875C>A	CA351312516	AGXT	c.10C>A (p.His4Asn) n.30C>A n.405+1358G>T	gnomAD v4
2	g.240868875C>G	CA351312520	AGXT	c.10C>G (p.His4Asp) n.30C>G n.405+1358G>C
2	g.240868875C>T	CA351312524	AGXT	c.10C>T (p.His4Tyr) n.30C>T n.405+1358G>A	gnomAD v4
2	g.240868876A=	CA1339330736	AGXT	c.11A= (p.His4=) n.31A= n.405+1357T=
2	g.240868876A>C	CA351312531	AGXT	c.11A>C (p.His4Pro) n.31A>C n.405+1357T>G
2	g.240868876A>G	CA351312530	AGXT	c.11A>G (p.His4Arg) n.31A>G n.405+1357T>C
2	g.240868876A>T	CA2208960	AGXT	c.11A>T (p.His4Leu) n.31A>T n.405+1357T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868877C>A	CA351312532	AGXT	c.12C>A (p.His4Gln) n.32C>A n.405+1356G>T
2	g.240868877C=	CA1339330737	AGXT	c.12C= (p.His4=) n.32C= n.405+1356G=
2	g.240868877C>G	CA351312534	AGXT	c.12C>G (p.His4Gln) n.32C>G n.405+1356G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868877C>T	CA432234700	AGXT	c.12C>T (p.His4=) n.32C>T n.405+1356G>A	dbSNP
2	g.240868878A>C	CA351312543	AGXT	c.13A>C (p.Lys5Gln) n.33A>C n.405+1355T>G
2	g.240868878A>G	CA351312546	AGXT	c.13A>G (p.Lys5Glu) n.33A>G n.405+1355T>C
2	g.240868878A>T	CA351312549	AGXT	c.13A>T (p.Lys5Ter) n.33A>T n.405+1355T>A
2	g.240868879A=	CA1339330738	AGXT	c.14A= (p.Lys5=) n.34A= n.405+1354T=
2	g.240868879A>C	CA351312560	AGXT	c.14A>C (p.Lys5Thr) n.34A>C n.405+1354T>G
2	g.240868879A>G	CA68173417	AGXT	c.14A>G (p.Lys5Arg) n.34A>G n.405+1354T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868879A>T	CA351312564	AGXT	c.14A>T (p.Lys5Met) n.34A>T n.405+1354T>A
2	g.240868880G>A	CA2208961	AGXT	c.15G>A (p.Lys5=) n.35G>A n.405+1353C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868880G>C	CA351312572	AGXT	c.15G>C (p.Lys5Asn) n.35G>C n.405+1353C>G
2	g.240868880G=	CA1339330739	AGXT	c.15G= (p.Lys5=) n.35G= n.405+1353C=
2	g.240868880G>T	CA351312596	AGXT	c.15G>T (p.Lys5Asn) n.35G>T n.405+1353C>A
2	g.240868881C>A	CA351312610	AGXT	c.16C>A (p.Leu6Met) n.36C>A n.405+1352G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868881C=	CA1339330740	AGXT	c.16C= (p.Leu6=) n.36C= n.405+1352G=
2	g.240868881C>G	CA351312614	AGXT	c.16C>G (p.Leu6Val) n.36C>G n.405+1352G>C
2	g.240868881C>T	CA432234708	AGXT	c.16C>T (p.Leu6=) n.36C>T n.405+1352G>A
2	g.240868882T>A	CA351312631	AGXT	c.17T>A (p.Leu6Gln) n.37T>A n.405+1351A>T
2	g.240868882T>C	CA351312656	AGXT	c.17T>C (p.Leu6Pro) n.37T>C n.405+1351A>G	gnomAD v4
2	g.240868882T>G	CA351312618	AGXT	c.17T>G (p.Leu6Arg) n.37T>G n.405+1351A>C
2	g.240868883G>A	CA432234713	AGXT	c.18G>A (p.Leu6=) n.38G>A n.405+1350C>T	dbSNP
2	g.240868883G>C	CA432234712	AGXT	c.18G>C (p.Leu6=) n.38G>C n.405+1350C>G
2	g.240868883G=	CA1339330741	AGXT	c.18G= (p.Leu6=) n.38G= n.405+1350C=
2	g.240868883G>T	CA432234710	AGXT	c.18G>T (p.Leu6=) n.38G>T n.405+1350C>A
2	g.240868884C>A	CA351312662	AGXT	c.19C>A (p.Leu7Met) n.39C>A n.405+1349G>T
2	g.240868884C>G	CA351312665	AGXT	c.19C>G (p.Leu7Val) n.39C>G n.405+1349G>C
2	g.240868884C>T	CA432234714	AGXT	c.19C>T (p.Leu7=) n.39C>T n.405+1349G>A
2	g.240868885T>A	CA351312672	AGXT	c.20T>A (p.Leu7Gln) n.40T>A n.405+1348A>T
2	g.240868885T>C	CA351312674	AGXT	c.20T>C (p.Leu7Pro) n.40T>C n.405+1348A>G
2	g.240868885T>G	CA351312676	AGXT	c.20T>G (p.Leu7Arg) n.40T>G n.405+1348A>C
2	g.240868886G>A	CA432234716	AGXT	c.21G>A (p.Leu7=) n.41G>A n.405+1347C>T	dbSNP
2	g.240868886G>C	CA432234717	AGXT	c.21G>C (p.Leu7=) n.41G>C n.405+1347C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868886G=	CA1339330742	AGXT	c.21G= (p.Leu7=) n.41G= n.405+1347C=
2	g.240868886G>T	CA432234719	AGXT	c.21G>T (p.Leu7=) n.41G>T n.405+1347C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240868887G>A	CA351312679	AGXT	c.22G>A (p.Val8Met) n.42G>A n.405+1346C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868887G>C	CA275617	AGXT	c.22G>C (p.Val8Leu) n.42G>C n.405+1346C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868887G=	CA1339330743	AGXT	c.22G= (p.Val8=) n.42G= n.405+1346C=
2	g.240868887G>T	CA351312678	AGXT	c.22G>T (p.Val8Leu) n.42G>T n.405+1346C>A	dbSNP
2	g.240868888T>A	CA351312680	AGXT	c.23T>A (p.Val8Glu) n.43T>A n.405+1345A>T
2	g.240868888T>C	CA351312684	AGXT	c.23T>C (p.Val8Ala) n.43T>C n.405+1345A>G
2	g.240868888T>G	CA351312687	AGXT	c.23T>G (p.Val8Gly) n.43T>G n.405+1345A>C
2	g.240868888_240868889delinsAT	CA2586971624	AGXT	c.23_24delinsAT (p.Val8Asp) n.43_44delinsAT n.405+1344_405+1345delinsAT	ClinVar
2	g.240868889G>A	CA432234723	AGXT	c.24G>A (p.Val8=) n.44G>A n.405+1344C>T	gnomAD v4
2	g.240868889G>C	CA432234725	AGXT	c.24G>C (p.Val8=) n.44G>C n.405+1344C>G
2	g.240868889G>T	CA432234726	AGXT	c.24G>T (p.Val8=) n.44G>T n.405+1344C>A
2	g.240868889_240868890insC	CA2586971626	AGXT	c.24_25insC (p.Thr9HisfsTer?) n.44_45insC n.405+1343_405+1344insG
2	g.240868890A=	CA1339330745	AGXT	c.25A= (p.Thr9=) n.45A= n.405+1343T=
2	g.240868890A>C	CA351312688	AGXT	c.25A>C (p.Thr9Pro) n.45A>C n.405+1343T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868890A>G	CA351312689	AGXT	c.25A>G (p.Thr9Ala) n.45A>G n.405+1343T>C	dbSNP
2	g.240868890A>T	CA351312690	AGXT	c.25A>T (p.Thr9Ser) n.45A>T n.405+1343T>A	gnomAD v4
2	g.240868890_240868892delinsACC	CA1339330744	AGXT	c.25_27delinsACC (p.Thr9=) n.45_47delinsACC n.405+1341_405+1343delinsGGT
2	g.240868891C>A	CA275540	AGXT	c.26C>A (p.Thr9Asn) n.46C>A n.405+1342G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868891C=	CA1339330746	AGXT	c.26C= (p.Thr9=) n.46C= n.405+1342G=
2	g.240868891C>G	CA351312710	AGXT	c.26C>G (p.Thr9Ser) n.46C>G n.405+1342G>C	dbSNP
2	g.240868891C>T	CA351312704	AGXT	c.26C>T (p.Thr9Ile) n.46C>T n.405+1342G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868898dup	CA345700	AGXT	c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?) n.53dup n.405+1342dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.240868897_240868898dup	CA2664004508	AGXT	c.32_33dup (p.Lys12ProfsTer?) n.52_53dup n.405+1341_405+1342dup	gnomAD v4
2	g.240868898del	CA273942	AGXT	c.33del (p.Lys12ArgfsTer?) n.53del n.405+1342del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868897_240868898del	CA275814	AGXT	c.32_33del (p.Pro11GlnfsTer?) n.52_53del n.405+1341_405+1342del	ClinVar dbSNP
2	g.240868891_240868892insA	CA2573135689	AGXT	c.26_27insA (p.Lys12GlnfsTer?) n.46_47insA n.405+1341_405+1342insT	ClinVar dbSNP
2	g.240868892C>A	CA275541	AGXT	c.27C>A (p.Thr9=) n.47C>A n.405+1341G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868892C=	CA1339330747	AGXT	c.27C= (p.Thr9=) n.47C= n.405+1341G=
2	g.240868892C>G	CA2208962	AGXT	c.27C>G (p.Thr9=) n.47C>G n.405+1341G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868892C>T	CA432234736	AGXT	c.27C>T (p.Thr9=) n.47C>T n.405+1341G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.240868893C>A	CA2208963	AGXT	c.28C>A (p.Pro10Thr) n.48C>A n.405+1340G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868893C=	CA1339330748	AGXT	c.28C= (p.Pro10=) n.48C= n.405+1340G=
2	g.240868893C>G	CA2208964	AGXT	c.28C>G (p.Pro10Ala) n.48C>G n.405+1340G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868893C>T	CA275619	AGXT	c.28C>T (p.Pro10Ser) n.48C>T n.405+1340G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868893_240868894delinsA	CA2586971627	AGXT	c.28_29delinsA (p.Pro10ThrfsTer?) n.48_49delinsA n.405+1339_405+1340delinsT	ClinVar
2	g.240868894C>A	CA2208965	AGXT	c.29C>A (p.Pro10His) n.49C>A n.405+1339G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240868894C=	CA1339330749	AGXT	c.29C= (p.Pro10=) n.49C= n.405+1339G=
2	g.240868894C>G	CA351312723	AGXT	c.29C>G (p.Pro10Arg) n.49C>G n.405+1339G>C
2	g.240868894C>T	CA351312726	AGXT	c.29C>T (p.Pro10Leu) n.49C>T n.405+1339G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868895C>A	CA432234740	AGXT	c.30C>A (p.Pro10=) n.50C>A n.405+1338G>T
2	g.240868895C>G	CA432234741	AGXT	c.30C>G (p.Pro10=) n.50C>G n.405+1338G>C
2	g.240868895C>T	CA432234742	AGXT	c.30C>T (p.Pro10=) n.50C>T n.405+1338G>A
2	g.240868896C>A	CA2208967	AGXT	c.31C>A (p.Pro11Thr) n.51C>A n.405+1337G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868896C=	CA1339330750	AGXT	c.31C= (p.Pro11=) n.51C= n.405+1337G=
2	g.240868896C>G	CA2208966	AGXT	c.31C>G (p.Pro11Ala) n.51C>G n.405+1337G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240868896C>T	CA2208968	AGXT	c.31C>T (p.Pro11Ser) n.51C>T n.405+1337G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868896_240868897insT	CA2573135690	AGXT	c.31_32insT (p.Pro11LeufsTer?) n.51_52insT n.405+1336_405+1337insA	ClinVar dbSNP
2	g.240868897C>A	CA275544	AGXT	c.32C>A (p.Pro11His) n.52C>A n.405+1336G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868897C=	CA1339330751	AGXT	c.32C= (p.Pro11=) n.52C= n.405+1336G=
2	g.240868897C>G	CA275621	AGXT	c.32C>G (p.Pro11Arg) n.52C>G n.405+1336G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868897C>T	CA200272	AGXT	c.32C>T (p.Pro11Leu) n.52C>T n.405+1336G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.[240868897C>T;240875994T>C]	CA2742038352	AGXT	c.[32C>T;836T>C] (p.[Pro11Leu;Ile279Thr])
2	g.240868897_240868898delinsTG	CA2499215811	AGXT	c.32_33delinsTG (p.Pro11Leu) n.52_53delinsTG n.405+1335_405+1336delinsCA	ClinVar dbSNP
2	g.240868897_240868898delinsTT	CA2740096543	AGXT	c.32_33delinsTT (p.Pro11Leu) n.52_53delinsTT n.405+1335_405+1336delinsAA	ClinVar
2	g.240868897_240868898insT	CA2664004635	AGXT	c.32_33insT (p.Lys12GlnfsTer?) n.52_53insT n.405+1335_405+1336insA	ClinVar gnomAD v4
2	g.240868898C>A	CA432234746	AGXT	c.33C>A (p.Pro11=) n.53C>A n.405+1335G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868898C=	CA1339330752	AGXT	c.33C= (p.Pro11=) n.53C= n.405+1335G=
2	g.240868898C>G	CA432234747	AGXT	c.33C>G (p.Pro11=) n.53C>G n.405+1335G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.240868898C>T	CA432234748	AGXT	c.33C>T (p.Pro11=) n.53C>T n.405+1335G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868899A>C	CA351312740	AGXT	c.34A>C (p.Lys12Gln) n.54A>C n.405+1334T>G	dbSNP
2	g.240868899A>G	CA351312742	AGXT	c.34A>G (p.Lys12Glu) n.54A>G n.405+1334T>C
2	g.240868899A>T	CA351312745	AGXT	c.34A>T (p.Lys12Ter) n.54A>T n.405+1334T>A
2	g.240868899_240868900dup	CA2586971628	AGXT	c.34_35dup (p.Ala13ArgfsTer?) n.54_55dup n.405+1333_405+1334dup	ClinVar
2	g.240868900del	CA2664004642	AGXT	c.35del (p.Lys12ArgfsTer?) n.55del n.405+1334del	gnomAD v4
2	g.240868899_240868900insCCAAACACACCCAACAC	CA2754891865	AGXT	c.34_35insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys12ThrfsTer?) n.54_55insCCAAACACACCCAACAC n.405+1333_405+1334insGTGTTGGGTGTGTTTGG
2	g.240868900A=	CA1339330753	AGXT	c.35A= (p.Lys12=) n.55A= n.405+1333T=
2	g.240868900A>C	CA351312749	AGXT	c.35A>C (p.Lys12Thr) n.55A>C n.405+1333T>G
2	g.240868900A>G	CA275546	AGXT	c.35A>G (p.Lys12Arg) n.55A>G n.405+1333T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868900A>T	CA351312753	AGXT	c.35A>T (p.Lys12Met) n.55A>T n.405+1333T>A
2	g.240868901G>A	CA432234751	AGXT	c.36G>A (p.Lys12=) n.56G>A n.405+1332C>T
2	g.240868901G>C	CA351312756	AGXT	c.36G>C (p.Lys12Asn) n.56G>C n.405+1332C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868901G=	CA1339330754	AGXT	c.36G= (p.Lys12=) n.56G= n.405+1332C=
2	g.240868901G>T	CA351312758	AGXT	c.36G>T (p.Lys12Asn) n.56G>T n.405+1332C>A
2	g.240868902G>A	CA351312761	AGXT	c.37G>A (p.Ala13Thr) n.57G>A n.405+1331C>T	gnomAD v4
2	g.240868902G>C	CA351312764	AGXT	c.37G>C (p.Ala13Pro) n.57G>C n.405+1331C>G	ClinVar
2	g.240868902G>T	CA351312766	AGXT	c.37G>T (p.Ala13Ser) n.57G>T n.405+1331C>A
2	g.240868903C>A	CA351312774	AGXT	c.38C>A (p.Ala13Asp) n.58C>A n.405+1330G>T
2	g.240868903C>G	CA351312769	AGXT	c.38C>G (p.Ala13Gly) n.58C>G n.405+1330G>C
2	g.240868903C>T	CA351312772	AGXT	c.38C>T (p.Ala13Val) n.58C>T n.405+1330G>A
2	g.240868905dup	CA2586971629	AGXT	c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.60dup n.405+1330dup	ClinVar
2	g.240868904C>A	CA432234755	AGXT	c.39C>A (p.Ala13=) n.59C>A n.405+1329G>T
2	g.240868904C=	CA1339330755	AGXT	c.39C= (p.Ala13=) n.59C= n.405+1329G=
2	g.240868904C>G	CA432234757	AGXT	c.39C>G (p.Ala13=) n.59C>G n.405+1329G>C
2	g.240868904C>T	CA2208969	AGXT	c.39C>T (p.Ala13=) n.59C>T n.405+1329G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868905C>A	CA351312784	AGXT	c.40C>A (p.Leu14Met) n.60C>A n.405+1328G>T
2	g.240868905C=	CA1339330756	AGXT	c.40C= (p.Leu14=) n.60C= n.405+1328G=
2	g.240868905C>G	CA351312787	AGXT	c.40C>G (p.Leu14Val) n.60C>G n.405+1328G>C
2	g.240868905C>T	CA432234761	AGXT	c.40C>T (p.Leu14=) n.60C>T n.405+1328G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868906T>A	CA351312790	AGXT	c.41T>A (p.Leu14Gln) n.61T>A n.405+1327A>T
2	g.240868906T>C	CA351312791	AGXT	c.41T>C (p.Leu14Pro) n.61T>C n.405+1327A>G
2	g.240868906T>G	CA2208970	AGXT	c.41T>G (p.Leu14Arg) n.61T>G n.405+1327A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868906T=	CA1339330757	AGXT	c.41T= (p.Leu14=) n.61T= n.405+1327A=
2	g.240868907G>A	CA432234767	AGXT	c.42G>A (p.Leu14=) n.62G>A n.405+1326C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868907G>C	CA432234768	AGXT	c.42G>C (p.Leu14=) n.62G>C n.405+1326C>G	gnomAD v4
2	g.240868907G=	CA1339330758	AGXT	c.42G= (p.Leu14=) n.62G= n.405+1326C=
2	g.240868907G>T	CA432234769	AGXT	c.42G>T (p.Leu14=) n.62G>T n.405+1326C>A
2	g.240868908C>A	CA2208971	AGXT	c.43C>A (p.Leu15Ile) n.63C>A n.405+1325G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868908C=	CA1339330759	AGXT	c.43C= (p.Leu15=) n.63C= n.405+1325G=
2	g.240868908C>G	CA351312797	AGXT	c.43C>G (p.Leu15Val) n.63C>G n.405+1325G>C
2	g.240868908C>T	CA351312801	AGXT	c.43C>T (p.Leu15Phe) n.63C>T n.405+1325G>A
2	g.240868909T>A	CA351312804	AGXT	c.44T>A (p.Leu15His) n.64T>A n.405+1324A>T
2	g.240868909T>C	CA351312807	AGXT	c.44T>C (p.Leu15Pro) n.64T>C n.405+1324A>G
2	g.240868909T>G	CA351312812	AGXT	c.44T>G (p.Leu15Arg) n.64T>G n.405+1324A>C
2	g.240868910C>A	CA432234771	AGXT	c.45C>A (p.Leu15=) n.65C>A n.405+1323G>T
2	g.240868910C=	CA1339330760	AGXT	c.45C= (p.Leu15=) n.65C= n.405+1323G=
2	g.240868910C>G	CA432234772	AGXT	c.45C>G (p.Leu15=) n.65C>G n.405+1323G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868910C>T	CA432234774	AGXT	c.45C>T (p.Leu15=) n.65C>T n.405+1323G>A
2	g.240868911A>C	CA351312814	AGXT	c.46A>C (p.Lys16Gln) n.66A>C n.405+1322T>G
2	g.240868911A>G	CA351312815	AGXT	c.46A>G (p.Lys16Glu) n.66A>G n.405+1322T>C
2	g.240868911A>T	CA351312813	AGXT	c.46A>T (p.Lys16Ter) n.66A>T n.405+1322T>A
2	g.240868912A>C	CA351312817	AGXT	c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G
2	g.240868912A>G	CA351312816	AGXT	c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C
2	g.240868912A>T	CA351312818	AGXT	c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A
2	g.240868913G>A	CA68173482	AGXT	c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868913G>C	CA351312823	AGXT	c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G
2	g.240868913G=	CA1339330761	AGXT	c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C=
2	g.240868913G>T	CA351312820	AGXT	c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A

Number of alleles fetched