Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868783_240868784del	CA2664004009	AGXT	c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.405+1452_405+1453del	gnomAD v4
2	g.240868781G>T	CA2664004013	AGXT	c.-85G>T (n.-85G>T) n.405+1452C>A	gnomAD v4
2	g.240868782T>C	CA68173354	AGXT	c.-84T>C (n.-84T>C) n.405+1451A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868782T=	CA1339330687	AGXT	c.-84T= (n.-84T=) n.405+1451A=
2	g.240868783G>T	CA2664004019	AGXT	c.-83G>T (n.-83G>T) n.405+1450C>A	gnomAD v4
2	g.240868785C>A	CA2577301890	AGXT	c.-81C>A (n.-81C>A) n.405+1448G>T	gnomAD v4
2	g.240868786C>A	CA2664004022	AGXT	c.-80C>A (n.-80C>A) n.405+1447G>T	gnomAD v4
2	g.240868786C=	CA1339330688	AGXT	c.-80C= (n.-80C=) n.405+1447G=
2	g.240868786C>T	CA68173358	AGXT	c.-80C>T (n.-80C>T) n.405+1447G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868787G>A	CA68173359	AGXT	c.-79G>A (n.-79G>A) n.405+1446C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868787G>C	CA1339330690	AGXT	c.-79G>C (n.-79G>C) n.405+1446C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868787G=	CA1339330689	AGXT	c.-79G= (n.-79G=) n.405+1446C=
2	g.240868788C>T	CA2664004035	AGXT	c.-78C>T (n.-78C>T) n.405+1445G>A	gnomAD v4
2	g.240868789C>A	CA2754891846	AGXT	c.-77C>A (n.-77C>A) n.405+1444G>T
2	g.240868789C>T	CA2577301897	AGXT	c.-77C>T (n.-77C>T) n.405+1444G>A	gnomAD v4
2	g.240868792G>A	CA2664004037	AGXT	c.-74G>A (n.-74G>A) n.405+1441C>T	gnomAD v4
2	g.240868794T>C	CA2664004038	AGXT	c.-72T>C (n.-72T>C) n.405+1439A>G	gnomAD v4
2	g.240868795G>A	CA2664004040	AGXT	c.-71G>A (n.-71G>A) n.405+1438C>T	gnomAD v4
2	g.240868795G=	CA1339330691	AGXT	c.-71G= (n.-71G=) n.405+1438C=
2	g.240868795G>T	CA1044064520	AGXT	c.-71G>T (n.-71G>T) n.405+1438C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868796G>T	CA2664004042	AGXT	c.-70G>T (n.-70G>T) n.405+1437C>A	gnomAD v4
2	g.240868797G>A	CA2664004044	AGXT	c.-69G>A (n.-69G>A) n.405+1436C>T	gnomAD v4
2	g.240868797G>T	CA2664004043	AGXT	c.-69G>T (n.-69G>T) n.405+1436C>A	gnomAD v4
2	g.240868799A>G	CA2664004045	AGXT	c.-67A>G (n.-67A>G) n.405+1434T>C	gnomAD v4
2	g.240868800A=	CA1339330692	AGXT	c.-66A= (n.-66A=) n.405+1433T=
2	g.240868800A>G	CA766959744	AGXT	c.-66A>G (n.-66A>G) n.405+1433T>C	dbSNP
2	g.240868801T>C	CA2664004046	AGXT	c.-65T>C (n.-65T>C) n.405+1432A>G	gnomAD v4
2	g.240868804T>G	CA2664004047	AGXT	c.-62T>G (n.-62T>G) n.405+1429A>C	gnomAD v4
2	g.240868805C>A	CA2664004049	AGXT	c.-61C>A (n.-61C>A) n.405+1428G>T	gnomAD v4
2	g.240868805C>G	CA2664004050	AGXT	c.-61C>G (n.-61C>G) n.405+1428G>C	gnomAD v4
2	g.240868806C>A	CA2664004051	AGXT	c.-60C>A (n.-60C>A) n.405+1427G>T	gnomAD v4
2	g.240868806C>T	CA2664004052	AGXT	c.-60C>T (n.-60C>T) n.405+1427G>A	gnomAD v4
2	g.240868808G>C	CA2754891848	AGXT	c.-58G>C (n.-58G>C) n.405+1425C>G
2	g.240868808G>T	CA2577301900	AGXT	c.-58G>T (n.-58G>T) n.405+1425C>A
2	g.240868809G>A	CA766959747	AGXT	c.-57G>A (n.-57G>A) n.405+1424C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868809G=	CA1339330693	AGXT	c.-57G= (n.-57G=) n.405+1424C=
2	g.240868809G>T	CA2664004053	AGXT	c.-57G>T (n.-57G>T) n.405+1424C>A	gnomAD v4
2	g.240868810C>A	CA2664004056	AGXT	c.-56C>A (n.-56C>A) n.405+1423G>T	gnomAD v4
2	g.240868810_240868815delinsCTTTGG	CA1339330694	AGXT	c.-56_-51delinsCTTTGG (n.-56_-51delinsCTTTGG) n.405+1418_405+1423delinsCCAAAG
2	g.240868811T>A	CA2664004059	AGXT	c.-55T>A (n.-55T>A) n.405+1422A>T	gnomAD v4
2	g.240868811_240868815del	CA1339330695	AGXT	c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.405+1418_405+1422del	dbSNP
2	g.240868814G>A	CA2664004061	AGXT	c.-52G>A (n.-52G>A) n.405+1419C>T	gnomAD v4
2	g.240868814G>T	CA2577301903	AGXT	c.-52G>T (n.-52G>T) n.405+1419C>A	gnomAD v4
2	g.240868815G>A	CA2664004063	AGXT	c.-51G>A (n.-51G>A) n.405+1418C>T	gnomAD v4
2	g.240868815G>C	CA2664004066	AGXT	c.-51G>C (n.-51G>C) n.405+1418C>G	gnomAD v4
2	g.240868815G>T	CA2664004064	AGXT	c.-51G>T (n.-51G>T) n.405+1418C>A	gnomAD v4
2	g.240868816C>A	CA2664004070	AGXT	c.-50C>A (n.-50C>A) n.405+1417G>T	gnomAD v4
2	g.240868816C>T	CA2664004106	AGXT	c.-50C>T (n.-50C>T) n.405+1417G>A	gnomAD v4
2	g.240868816_240868824delinsCCAAGGCCA	CA1339330696	AGXT	c.-50_-42delinsCCAAGGCCA (n.-50_-42delinsCCAAGGCCA) n.405+1409_405+1417delinsTGGCCTTGG
2	g.240868817C>A	CA2664004111	AGXT	c.-49C>A (n.-49C>A) n.405+1416G>T	gnomAD v4
2	g.240868817C=	CA1339330698	AGXT	c.-49C= (n.-49C=) n.405+1416G=
2	g.240868817C>T	CA68173361	AGXT	c.-49C>T (n.-49C>T) n.405+1416G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868817_240868824del	CA1339330697	AGXT	c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.405+1409_405+1416del	dbSNP
2	g.240868818A>T	CA2577301907	AGXT	c.-48A>T (n.-48A>T) n.405+1415T>A
2	g.240868819del	CA2577301905	AGXT	c.-47del (n.-47del) n.405+1415del
2	g.240868819A>T	CA2577301910	AGXT	c.-47A>T (n.-47A>T) n.405+1414T>A
2	g.240868820G>A	CA2208944	AGXT	c.-46G>A (n.-46G>A) n.405+1413C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868820G>C	CA2581836823	AGXT	c.-46G>C (n.-46G>C) n.405+1413C>G
2	g.240868820G=	CA1339330699	AGXT	c.-46G= (n.-46G=) n.405+1413C=
2	g.240868820G>T	CA2581836824	AGXT	c.-46G>T (n.-46G>T) n.405+1413C>A	gnomAD v4
2	g.240868821G>A	CA2664004150	AGXT	c.-45G>A (n.-45G>A) n.405+1412C>T	gnomAD v4
2	g.240868821G=	CA1339330700	AGXT	c.-45G= (n.-45G=) n.405+1412C=
2	g.240868821G>T	CA1339330701	AGXT	c.-45G>T (n.-45G>T) n.405+1412C>A	dbSNP
2	g.240868822C>A	CA2208945	AGXT	c.-44C>A (n.-44C>A) n.405+1411G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868822C=	CA1339330702	AGXT	c.-44C= (n.-44C=) n.405+1411G=
2	g.240868822C>T	CA2664004155	AGXT	c.-44C>T (n.-44C>T) n.405+1411G>A	gnomAD v4
2	g.240868823C>A	CA2664004158	AGXT	c.-43C>A (n.-43C>A) n.405+1410G>T	gnomAD v4
2	g.240868824A>C	CA2701858347	AGXT	c.-42A>C (n.-42A>C) n.405+1409T>G	dbSNP
2	g.240868825G>A	CA1339330704	AGXT	c.-41G>A (n.-41G>A) n.405+1408C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868825G=	CA1339330703	AGXT	c.-41G= (n.-41G=) n.405+1408C=
2	g.240868826T>C	CA2664004161	AGXT	c.-40T>C (n.-40T>C) n.405+1407A>G	gnomAD v4
2	g.240868827G>A	CA540752908	AGXT	c.-39G>A (n.-39G>A) n.405+1406C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868827G=	CA1339330705	AGXT	c.-39G= (n.-39G=) n.405+1406C=
2	g.240868827G>T	CA2664004163	AGXT	c.-39G>T (n.-39G>T) n.405+1406C>A	gnomAD v4
2	g.240868828C>A	CA2664004168	AGXT	c.-38C>A (n.-38C>A) n.405+1405G>T	gnomAD v4
2	g.240868828C=	CA1339330706	AGXT	c.-38C= (n.-38C=) n.405+1405G=
2	g.240868828C>T	CA540752909	AGXT	c.-38C>T (n.-38C>T) n.405+1405G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868829A>C	CA2664004173	AGXT	c.-37A>C (n.-37A>C) n.405+1404T>G	gnomAD v4
2	g.240868829A>T	CA2664004176	AGXT	c.-37A>T (n.-37A>T) n.405+1404T>A	gnomAD v4
2	g.240868831C=	CA1339330707	AGXT	c.-35C= (n.-35C=) n.405+1402G=
2	g.240868831C>G	CA540752910	AGXT	c.-35C>G (n.-35C>G) n.405+1402G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868831C>T	CA2664004178	AGXT	c.-35C>T (n.-35C>T) n.405+1402G>A	gnomAD v4
2	g.240868834del	CA2664004181	AGXT	c.-32del (n.-32del) n.405+1402del	gnomAD v4
2	g.240868832C=	CA1339330708	AGXT	c.-34C= (n.-34C=) n.405+1401G=
2	g.240868832C>T	CA766959781	AGXT	c.-34C>T (n.-34C>T) n.405+1401G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868833C=	CA1339330709	AGXT	c.-33C= (n.-33C=) n.405+1400G=
2	g.240868833C>T	CA2208946	AGXT	c.-33C>T (n.-33C>T) n.405+1400G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868834C=	CA1339330710	AGXT	c.-32C= (n.-32C=) n.405+1399G=
2	g.240868834C>T	CA540752911	AGXT	c.-32C>T (n.-32C>T) n.405+1399G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868835A>G	CA2664004202	AGXT	c.-31A>G (n.-31A>G) n.405+1398T>C	gnomAD v4
2	g.240868836G>A	CA540752912	AGXT	c.-30G>A (n.-30G>A) n.405+1397C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868836G=	CA1339330711	AGXT	c.-30G= (n.-30G=) n.405+1397C=
2	g.240868836G>T	CA2664004206	AGXT	c.-30G>T (n.-30G>T) n.405+1397C>A	gnomAD v4
2	g.240868837G>C	CA2664004209	AGXT	c.-29G>C (n.-29G>C) n.405+1396C>G	gnomAD v4
2	g.240868837_240868838insA	CA647781034	AGXT	c.-29_-28insA (n.-29_-28insA) n.405+1395_405+1396insT	COSMIC
2	g.240868838T>C	CA2664004211	AGXT	c.-28T>C (n.-28T>C) n.405+1395A>G	gnomAD v4
2	g.240868839T>C	CA2577301923	AGXT	c.-27T>C (n.-27T>C) n.405+1394A>G	gnomAD v4
2	g.240868840C>A	CA2664004214	AGXT	c.-26C>A (n.-26C>A) n.405+1393G>T	gnomAD v4
2	g.240868840C>T	CA2664004215	AGXT	c.-26C>T (n.-26C>T) n.405+1393G>A	gnomAD v4
2	g.240868841C>T	CA2664004216	AGXT	c.-25C>T (n.-25C>T) n.405+1392G>A	gnomAD v4
2	g.240868842C>A	CA540752913	AGXT	c.-24C>A (n.-24C>A) n.405+1391G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868842C=	CA1339330712	AGXT	c.-24C= (n.-24C=) n.405+1391G=
2	g.240868842C>G	CA2208947	AGXT	c.-24C>G (n.-24C>G) n.405+1391G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868842C>T	CA2208948	AGXT	c.-24C>T (n.-24C>T) n.405+1391G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868843G>A	CA2208949	AGXT	c.-23G>A (n.-23G>A) n.405+1390C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868843G>C	CA2208950	AGXT	c.-23G>C (n.-23G>C) n.405+1390C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868843G=	CA1339330713	AGXT	c.-23G= (n.-23G=) n.405+1390C=
2	g.240868843G>T	CA2664004242	AGXT	c.-23G>T (n.-23G>T) n.405+1390C>A	gnomAD v4
2	g.240868844A>T	CA2664004245	AGXT	c.-22A>T (n.-22A>T) n.405+1389T>A	gnomAD v4
2	g.240868845G>A	CA2664004248	AGXT	c.-21G>A (n.-21G>A) n.405+1388C>T	gnomAD v4
2	g.240868845G>T	CA2664004249	AGXT	c.-21G>T (n.-21G>T) n.405+1388C>A	gnomAD v4
2	g.240868846C>A	CA2208951	AGXT	c.-20C>A (n.-20C>A) n.1C>A n.405+1387G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868846C=	CA1339330714	AGXT	c.-20C= (n.-20C=) n.1C= n.405+1387G=
2	g.240868846C>T	CA2208952	AGXT	c.-20C>T (n.-20C>T) n.1C>T n.405+1387G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868847G>A	CA2208953	AGXT	c.-19G>A (n.-19G>A) n.2G>A n.405+1386C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868847G>C	CA2664004261	AGXT	c.-19G>C (n.-19G>C) n.2G>C n.405+1386C>G	gnomAD v4
2	g.240868847G=	CA1339330715	AGXT	c.-19G= (n.-19G=) n.2G= n.405+1386C=
2	g.240868847G>T	CA647781035	AGXT	c.-19G>T (n.-19G>T) n.2G>T n.405+1386C>A	COSMIC
2	g.240868848G>A	CA2664004322	AGXT	c.-18G>A (n.-18G>A) n.3G>A n.405+1385C>T	gnomAD v4
2	g.240868848G=	CA1339330716	AGXT	c.-18G= (n.-18G=) n.3G= n.405+1385C=
2	g.240868848G>T	CA1339330717	AGXT	c.-18G>T (n.-18G>T) n.3G>T n.405+1385C>A	dbSNP
2	g.240868849C>A	CA2664004327	AGXT	c.-17C>A (n.-17C>A) n.4C>A n.405+1384G>T	gnomAD v4
2	g.240868849C>G	CA2754891852	AGXT	c.-17C>G (n.-17C>G) n.4C>G n.405+1384G>C
2	g.240868849C>T	CA2664004328	AGXT	c.-17C>T (n.-17C>T) n.4C>T n.405+1384G>A	gnomAD v4
2	g.240868850A=	CA1339330718	AGXT	c.-16A= (n.-16A=) n.5A= n.405+1383T=
2	g.240868850A>C	CA540752914	AGXT	c.-16A>C (n.-16A>C) n.5A>C n.405+1383T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868850A>G	CA2664004329	AGXT	c.-16A>G (n.-16A>G) n.5A>G n.405+1383T>C	gnomAD v4
2	g.240868851G>A	CA2664004331	AGXT	c.-15G>A (n.-15G>A) n.6G>A n.405+1382C>T	gnomAD v4
2	g.240868852G>A	CA2208954	AGXT	c.-14G>A (n.-14G>A) n.7G>A n.405+1381C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868852G=	CA1339330719	AGXT	c.-14G= (n.-14G=) n.7G= n.405+1381C=
2	g.240868853T>C	CA2577301948	AGXT	c.-13T>C (n.-13T>C) n.8T>C n.405+1380A>G	gnomAD v4
2	g.240868853T>G	CA2208955	AGXT	c.-13T>G (n.-13T>G) n.8T>G n.405+1380A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868853T=	CA1339330720	AGXT	c.-13T= (n.-13T=) n.8T= n.405+1380A=
2	g.240868854T>G	CA2664004334	AGXT	c.-12T>G (n.-12T>G) n.9T>G n.405+1379A>C	gnomAD v4
2	g.240868855G>C	CA2577301951	AGXT	c.-11G>C (n.-11G>C) n.10G>C n.405+1378C>G	gnomAD v4
2	g.240868855G>T	CA2577301956	AGXT	c.-11G>T (n.-11G>T) n.10G>T n.405+1378C>A	gnomAD v4
2	g.240868856G>A	CA766959818	AGXT	c.-10G>A (n.-10G>A) n.11G>A n.405+1377C>T	dbSNP
2	g.240868856G>C	CA2664004336	AGXT	c.-10G>C (n.-10G>C) n.11G>C n.405+1377C>G	gnomAD v4
2	g.240868856G=	CA1339330721	AGXT	c.-10G= (n.-10G=) n.11G= n.405+1377C=
2	g.240868857G>A	CA1339330723	AGXT	c.-9G>A (n.-9G>A) n.12G>A n.405+1376C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868857G=	CA1339330722	AGXT	c.-9G= (n.-9G=) n.12G= n.405+1376C=
2	g.240868858T>C	CA2664004338	AGXT	c.-8T>C (n.-8T>C) n.13T>C n.405+1375A>G	gnomAD v4
2	g.240868858T>G	CA2208956	AGXT	c.-8T>G (n.-8T>G) n.13T>G n.405+1375A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868858T=	CA1339330724	AGXT	c.-8T= (n.-8T=) n.13T= n.405+1375A=
2	g.240868859G>C	CA2577301962	AGXT	c.-7G>C (n.-7G>C) n.14G>C n.405+1374C>G
2	g.240868860C>A	CA766959820	AGXT	c.-6C>A (n.-6C>A) n.15C>A n.405+1373G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868860C=	CA1339330725	AGXT	c.-6C= (n.-6C=) n.15C= n.405+1373G=
2	g.240868860C>G	CA2577301969	AGXT	c.-6C>G (n.-6C>G) n.15C>G n.405+1373G>C	gnomAD v4
2	g.240868860C>T	CA2208957	AGXT	c.-6C>T (n.-6C>T) n.15C>T n.405+1373G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868861G>A	CA2208958	AGXT	c.-5G>A (n.-5G>A) n.16G>A n.405+1372C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868861G=	CA1339330726	AGXT	c.-5G= (n.-5G=) n.16G= n.405+1372C=
2	g.240868861G>T	CA2664004381	AGXT	c.-5G>T (n.-5G>T) n.16G>T n.405+1372C>A	gnomAD v4
2	g.240868862G>A	CA2208959	AGXT	c.-4G>A (n.-4G>A) n.17G>A n.405+1371C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868862G=	CA1339330727	AGXT	c.-4G= (n.-4G=) n.17G= n.405+1371C=
2	g.240868863A=	CA1339330728	AGXT	c.-3A= (n.-3A=) n.18A= n.405+1370T=
2	g.240868863A>G	CA1339330729	AGXT	c.-3A>G (n.-3A>G) n.18A>G n.405+1370T>C	dbSNP
2	g.240868864C>A	CA2577301978	AGXT	c.-2C>A (n.-2C>A) n.19C>A n.405+1369G>T
2	g.240868864C=	CA1339330730	AGXT	c.-2C= (n.-2C=) n.19C= n.405+1369G=
2	g.240868864C>G	CA766959844	AGXT	c.-2C>G (n.-2C>G) n.19C>G n.405+1369G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868865C>A	CA2577301979	AGXT	c.-1C>A (n.-1C>A) n.20C>A n.405+1368G>T
2	g.240868866A>C	CA351312451	AGXT	c.1A>C (p.Met1Leu) n.21A>C n.405+1367T>G
2	g.240868866A>G	CA351312454	AGXT	c.1A>G (p.Met1Val) n.21A>G n.405+1367T>C
2	g.240868866A>T	CA351312460	AGXT	c.1A>T (p.Met1Leu) n.21A>T n.405+1367T>A
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240868867T>A	CA351312462	AGXT	c.2T>A (p.Met1Lys) n.22T>A n.405+1366A>T	gnomAD v4
2	g.240868867T>C	CA275613	AGXT	c.2T>C (p.Met1Thr) n.22T>C n.405+1366A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868867T>G	CA351312464	AGXT	c.2T>G (p.Met1Arg) n.22T>G n.405+1366A>C
2	g.240868867T=	CA1339330731	AGXT	c.2T= (p.Met1=) n.22T= n.405+1366A=
2	g.240868867_240868868delinsAT	CA275812	AGXT	c.2_3delinsAT (p.Met1Asn) n.22_23delinsAT n.405+1365_405+1366delinsAT	ClinVar dbSNP
2	g.240868867_240868868delinsTG	CA1339330732	AGXT	c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.22_23delinsTG n.405+1365_405+1366delinsCA
2	g.240868868G>A	CA351312467	AGXT	c.3G>A (p.Met1Ile) n.23G>A n.405+1365C>T	gnomAD v4
2	g.240868868G>C	CA351312478	AGXT	c.3G>C (p.Met1Ile) n.23G>C n.405+1365C>G
2	g.240868868G=	CA1339330733	AGXT	c.3G= (p.Met1=) n.23G= n.405+1365C=
2	g.240868868G>T	CA275615	AGXT	c.3G>T (p.Met1Ile) n.23G>T n.405+1365C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240868869G>A	CA351312488	AGXT	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.24G>A n.405+1364C>T	gnomAD v4
2	g.240868869G>C	CA351312489	AGXT	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.24G>C n.405+1364C>G
2	g.240868869G>T	CA351312487	AGXT	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.24G>T n.405+1364C>A
2	g.240868870C>A	CA351312490	AGXT	c.5C>A (p.Ala2Asp) n.25C>A n.405+1363G>T
2	g.240868870C>G	CA351312493	AGXT	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.25C>G n.405+1363G>C
2	g.240868870C>T	CA351312497	AGXT	c.5C>T (p.Ala2Val) n.25C>T n.405+1363G>A
2	g.240868871C>A	CA432234687	AGXT	c.6C>A (p.Ala2=) n.26C>A n.405+1362G>T
2	g.240868871C=	CA1339330734	AGXT	c.6C= (p.Ala2=) n.26C= n.405+1362G=
2	g.240868871C>G	CA432234689	AGXT	c.6C>G (p.Ala2=) n.26C>G n.405+1362G>C
2	g.240868871C>T	CA432234692	AGXT	c.6C>T (p.Ala2=) n.26C>T n.405+1362G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868872T>A	CA351312498	AGXT	c.7T>A (p.Ser3Thr) n.27T>A n.405+1361A>T
2	g.240868872T>C	CA351312499	AGXT	c.7T>C (p.Ser3Pro) n.27T>C n.405+1361A>G	dbSNP
2	g.240868872T>G	CA351312500	AGXT	c.7T>G (p.Ser3Ala) n.27T>G n.405+1361A>C
2	g.240868872T=	CA1339330735	AGXT	c.7T= (p.Ser3=) n.27T= n.405+1361A=
2	g.240868873C>A	CA351312501	AGXT	c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.28C>A n.405+1360G>T
2	g.240868873C>G	CA351312502	AGXT	c.8C>G (p.Ser3Cys) n.28C>G n.405+1360G>C	gnomAD v4
2	g.240868873C>T	CA351312504	AGXT	c.8C>T (p.Ser3Phe) n.28C>T n.405+1360G>A
2	g.240868874T>A	CA432234694	AGXT	c.9T>A (p.Ser3=) n.29T>A n.405+1359A>T	ClinVar
2	g.240868874T>C	CA432234695	AGXT	c.9T>C (p.Ser3=) n.29T>C n.405+1359A>G
2	g.240868874T>G	CA432234697	AGXT	c.9T>G (p.Ser3=) n.29T>G n.405+1359A>C
2	g.240868875C>A	CA351312516	AGXT	c.10C>A (p.His4Asn) n.30C>A n.405+1358G>T	gnomAD v4
2	g.240868875C>G	CA351312520	AGXT	c.10C>G (p.His4Asp) n.30C>G n.405+1358G>C
2	g.240868875C>T	CA351312524	AGXT	c.10C>T (p.His4Tyr) n.30C>T n.405+1358G>A	gnomAD v4
2	g.240868876A=	CA1339330736	AGXT	c.11A= (p.His4=) n.31A= n.405+1357T=
2	g.240868876A>C	CA351312531	AGXT	c.11A>C (p.His4Pro) n.31A>C n.405+1357T>G
2	g.240868876A>G	CA351312530	AGXT	c.11A>G (p.His4Arg) n.31A>G n.405+1357T>C
2	g.240868876A>T	CA2208960	AGXT	c.11A>T (p.His4Leu) n.31A>T n.405+1357T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868877C>A	CA351312532	AGXT	c.12C>A (p.His4Gln) n.32C>A n.405+1356G>T
2	g.240868877C=	CA1339330737	AGXT	c.12C= (p.His4=) n.32C= n.405+1356G=
2	g.240868877C>G	CA351312534	AGXT	c.12C>G (p.His4Gln) n.32C>G n.405+1356G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240868877C>T	CA432234700	AGXT	c.12C>T (p.His4=) n.32C>T n.405+1356G>A	dbSNP
2	g.240868878A>C	CA351312543	AGXT	c.13A>C (p.Lys5Gln) n.33A>C n.405+1355T>G
2	g.240868878A>G	CA351312546	AGXT	c.13A>G (p.Lys5Glu) n.33A>G n.405+1355T>C
2	g.240868878A>T	CA351312549	AGXT	c.13A>T (p.Lys5Ter) n.33A>T n.405+1355T>A
2	g.240868879A=	CA1339330738	AGXT	c.14A= (p.Lys5=) n.34A= n.405+1354T=
2	g.240868879A>C	CA351312560	AGXT	c.14A>C (p.Lys5Thr) n.34A>C n.405+1354T>G
2	g.240868879A>G	CA68173417	AGXT	c.14A>G (p.Lys5Arg) n.34A>G n.405+1354T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868879A>T	CA351312564	AGXT	c.14A>T (p.Lys5Met) n.34A>T n.405+1354T>A
2	g.240868880G>A	CA2208961	AGXT	c.15G>A (p.Lys5=) n.35G>A n.405+1353C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240868880G>C	CA351312572	AGXT	c.15G>C (p.Lys5Asn) n.35G>C n.405+1353C>G
2	g.240868880G=	CA1339330739	AGXT	c.15G= (p.Lys5=) n.35G= n.405+1353C=
2	g.240868880G>T	CA351312596	AGXT	c.15G>T (p.Lys5Asn) n.35G>T n.405+1353C>A
2	g.240868881C>A	CA351312610	AGXT	c.16C>A (p.Leu6Met) n.36C>A n.405+1352G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240868881C=	CA1339330740	AGXT	c.16C= (p.Leu6=) n.36C= n.405+1352G=
2	g.240868881C>G	CA351312614	AGXT	c.16C>G (p.Leu6Val) n.36C>G n.405+1352G>C
2	g.240868881C>T	CA432234708	AGXT	c.16C>T (p.Leu6=) n.36C>T n.405+1352G>A

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