Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868774_240868780dup | CA2664003981 | AGXT | c.-92_-86dup (n.-92_-86dup) n.405+1462_405+1468dup | gnomAD v4 |
2 | g.240868774_240868780del | CA2664003982 | AGXT | c.-92_-86del (n.-92_-86del) n.405+1462_405+1468del | gnomAD v4 |
2 | g.240868773_240868776delinsTCAC | CA1339330681 | AGXT | c.-93_-90delinsTCAC (n.-93_-90delinsTCAC) n.405+1457_405+1460delinsGTGA | |
2 | g.240868775_240868777del | CA1044064512 | AGXT | c.-91_-89del (n.-91_-89del) n.405+1457_405+1459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868775A= | CA1339330682 | AGXT | c.-91A= (n.-91A=) n.405+1458T= | |
2 | g.240868775A>C | CA1339330683 | AGXT | c.-91A>C (n.-91A>C) n.405+1458T>G | dbSNP |
2 | g.240868776C>A | CA2577301887 | AGXT | c.-90C>A (n.-90C>A) n.405+1457G>T | |
2 | g.240868777C= | CA1339330684 | AGXT | c.-89C= (n.-89C=) n.405+1456G= | |
2 | g.240868777C>G | CA1339330685 | AGXT | c.-89C>G (n.-89C>G) n.405+1456G>C | dbSNP |
2 | g.240868777C>T | CA2577301888 | AGXT | c.-89C>T (n.-89C>T) n.405+1456G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868778T>C | CA540752907 | AGXT | c.-88T>C (n.-88T>C) n.405+1455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868778T= | CA1339330686 | AGXT | c.-88T= (n.-88T=) n.405+1455A= | |
2 | g.240868779C>A | CA2577301889 | AGXT | c.-87C>A (n.-87C>A) n.405+1454G>T | |
2 | g.240868783_240868784del | CA2664004009 | AGXT | c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.405+1452_405+1453del | gnomAD v4 |
2 | g.240868781G>T | CA2664004013 | AGXT | c.-85G>T (n.-85G>T) n.405+1452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868782T>C | CA68173354 | AGXT | c.-84T>C (n.-84T>C) n.405+1451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868782T= | CA1339330687 | AGXT | c.-84T= (n.-84T=) n.405+1451A= | |
2 | g.240868783G>T | CA2664004019 | AGXT | c.-83G>T (n.-83G>T) n.405+1450C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868785C>A | CA2577301890 | AGXT | c.-81C>A (n.-81C>A) n.405+1448G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868786C>A | CA2664004022 | AGXT | c.-80C>A (n.-80C>A) n.405+1447G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868786C= | CA1339330688 | AGXT | c.-80C= (n.-80C=) n.405+1447G= | |
2 | g.240868786C>T | CA68173358 | AGXT | c.-80C>T (n.-80C>T) n.405+1447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868787G>A | CA68173359 | AGXT | c.-79G>A (n.-79G>A) n.405+1446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868787G>C | CA1339330690 | AGXT | c.-79G>C (n.-79G>C) n.405+1446C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868787G= | CA1339330689 | AGXT | c.-79G= (n.-79G=) n.405+1446C= | |
2 | g.240868788C>T | CA2664004035 | AGXT | c.-78C>T (n.-78C>T) n.405+1445G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868789C>A | CA2754891846 | AGXT | c.-77C>A (n.-77C>A) n.405+1444G>T | |
2 | g.240868789C>T | CA2577301897 | AGXT | c.-77C>T (n.-77C>T) n.405+1444G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868792G>A | CA2664004037 | AGXT | c.-74G>A (n.-74G>A) n.405+1441C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868794T>C | CA2664004038 | AGXT | c.-72T>C (n.-72T>C) n.405+1439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868795G>A | CA2664004040 | AGXT | c.-71G>A (n.-71G>A) n.405+1438C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868795G= | CA1339330691 | AGXT | c.-71G= (n.-71G=) n.405+1438C= | |
2 | g.240868795G>T | CA1044064520 | AGXT | c.-71G>T (n.-71G>T) n.405+1438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868796G>T | CA2664004042 | AGXT | c.-70G>T (n.-70G>T) n.405+1437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868797G>A | CA2664004044 | AGXT | c.-69G>A (n.-69G>A) n.405+1436C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868797G>T | CA2664004043 | AGXT | c.-69G>T (n.-69G>T) n.405+1436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868799A>G | CA2664004045 | AGXT | c.-67A>G (n.-67A>G) n.405+1434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868800A= | CA1339330692 | AGXT | c.-66A= (n.-66A=) n.405+1433T= | |
2 | g.240868800A>G | CA766959744 | AGXT | c.-66A>G (n.-66A>G) n.405+1433T>C | dbSNP |
2 | g.240868801T>C | CA2664004046 | AGXT | c.-65T>C (n.-65T>C) n.405+1432A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868803T>C | CA2838341498 | AGXT | c.-63T>C (n.-63T>C) n.405+1430A>G | |
2 | g.240868804T>G | CA2664004047 | AGXT | c.-62T>G (n.-62T>G) n.405+1429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868805C>A | CA2664004049 | AGXT | c.-61C>A (n.-61C>A) n.405+1428G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868805C>G | CA2664004050 | AGXT | c.-61C>G (n.-61C>G) n.405+1428G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868806C>A | CA2664004051 | AGXT | c.-60C>A (n.-60C>A) n.405+1427G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868806C>T | CA2664004052 | AGXT | c.-60C>T (n.-60C>T) n.405+1427G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868808G>C | CA2754891848 | AGXT | c.-58G>C (n.-58G>C) n.405+1425C>G | |
2 | g.240868808G>T | CA2577301900 | AGXT | c.-58G>T (n.-58G>T) n.405+1425C>A | |
2 | g.240868809G>A | CA766959747 | AGXT | c.-57G>A (n.-57G>A) n.405+1424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868809G= | CA1339330693 | AGXT | c.-57G= (n.-57G=) n.405+1424C= | |
2 | g.240868809G>T | CA2664004053 | AGXT | c.-57G>T (n.-57G>T) n.405+1424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868810C>A | CA2664004056 | AGXT | c.-56C>A (n.-56C>A) n.405+1423G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868810_240868815delinsCTTTGG | CA1339330694 | AGXT | c.-56_-51delinsCTTTGG (n.-56_-51delinsCTTTGG) n.405+1418_405+1423delinsCCAAAG | |
2 | g.240868811T>A | CA2664004059 | AGXT | c.-55T>A (n.-55T>A) n.405+1422A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868811_240868815del | CA1339330695 | AGXT | c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.405+1418_405+1422del | dbSNP |
2 | g.240868814G>A | CA2664004061 | AGXT | c.-52G>A (n.-52G>A) n.405+1419C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868814G>T | CA2577301903 | AGXT | c.-52G>T (n.-52G>T) n.405+1419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>A | CA2664004063 | AGXT | c.-51G>A (n.-51G>A) n.405+1418C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>C | CA2664004066 | AGXT | c.-51G>C (n.-51G>C) n.405+1418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>T | CA2664004064 | AGXT | c.-51G>T (n.-51G>T) n.405+1418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>A | CA2664004070 | AGXT | c.-50C>A (n.-50C>A) n.405+1417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>T | CA2664004106 | AGXT | c.-50C>T (n.-50C>T) n.405+1417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816_240868824delinsCCAAGGCCA | CA1339330696 | AGXT | c.-50_-42delinsCCAAGGCCA (n.-50_-42delinsCCAAGGCCA) n.405+1409_405+1417delinsTGGCCTTGG | |
2 | g.240868817C>A | CA2664004111 | AGXT | c.-49C>A (n.-49C>A) n.405+1416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868817C= | CA1339330698 | AGXT | c.-49C= (n.-49C=) n.405+1416G= | |
2 | g.240868817C>T | CA68173361 | AGXT | c.-49C>T (n.-49C>T) n.405+1416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868817_240868824del | CA1339330697 | AGXT | c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.405+1409_405+1416del | dbSNP |
2 | g.240868818A>T | CA2577301907 | AGXT | c.-48A>T (n.-48A>T) n.405+1415T>A | |
2 | g.240868819del | CA2577301905 | AGXT | c.-47del (n.-47del) n.405+1415del | |
2 | g.240868819A>T | CA2577301910 | AGXT | c.-47A>T (n.-47A>T) n.405+1414T>A | |
2 | g.240868820G>A | CA2208944 | AGXT | c.-46G>A (n.-46G>A) n.405+1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868820G>C | CA2581836823 | AGXT | c.-46G>C (n.-46G>C) n.405+1413C>G | |
2 | g.240868820G= | CA1339330699 | AGXT | c.-46G= (n.-46G=) n.405+1413C= | |
2 | g.240868820G>T | CA2581836824 | AGXT | c.-46G>T (n.-46G>T) n.405+1413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G>A | CA2664004150 | AGXT | c.-45G>A (n.-45G>A) n.405+1412C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G= | CA1339330700 | AGXT | c.-45G= (n.-45G=) n.405+1412C= | |
2 | g.240868821G>T | CA1339330701 | AGXT | c.-45G>T (n.-45G>T) n.405+1412C>A | dbSNP |
2 | g.240868822C>A | CA2208945 | AGXT | c.-44C>A (n.-44C>A) n.405+1411G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868822C= | CA1339330702 | AGXT | c.-44C= (n.-44C=) n.405+1411G= | |
2 | g.240868822C>T | CA2664004155 | AGXT | c.-44C>T (n.-44C>T) n.405+1411G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868823C>A | CA2664004158 | AGXT | c.-43C>A (n.-43C>A) n.405+1410G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868824A>C | CA2701858347 | AGXT | c.-42A>C (n.-42A>C) n.405+1409T>G | dbSNP |
2 | g.240868825G>A | CA1339330704 | AGXT | c.-41G>A (n.-41G>A) n.405+1408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868825G= | CA1339330703 | AGXT | c.-41G= (n.-41G=) n.405+1408C= | |
2 | g.240868826T>C | CA2664004161 | AGXT | c.-40T>C (n.-40T>C) n.405+1407A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868827G>A | CA540752908 | AGXT | c.-39G>A (n.-39G>A) n.405+1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868827G= | CA1339330705 | AGXT | c.-39G= (n.-39G=) n.405+1406C= | |
2 | g.240868827G>T | CA2664004163 | AGXT | c.-39G>T (n.-39G>T) n.405+1406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C>A | CA2664004168 | AGXT | c.-38C>A (n.-38C>A) n.405+1405G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C= | CA1339330706 | AGXT | c.-38C= (n.-38C=) n.405+1405G= | |
2 | g.240868828C>T | CA540752909 | AGXT | c.-38C>T (n.-38C>T) n.405+1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>C | CA2664004173 | AGXT | c.-37A>C (n.-37A>C) n.405+1404T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>T | CA2664004176 | AGXT | c.-37A>T (n.-37A>T) n.405+1404T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868831C= | CA1339330707 | AGXT | c.-35C= (n.-35C=) n.405+1402G= | |
2 | g.240868831C>G | CA540752910 | AGXT | c.-35C>G (n.-35C>G) n.405+1402G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868831C>T | CA2664004178 | AGXT | c.-35C>T (n.-35C>T) n.405+1402G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868834del | CA2664004181 | AGXT | c.-32del (n.-32del) n.405+1402del | gnomAD v4 |
2 | g.240868832C= | CA1339330708 | AGXT | c.-34C= (n.-34C=) n.405+1401G= | |
2 | g.240868832C>T | CA766959781 | AGXT | c.-34C>T (n.-34C>T) n.405+1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868833C= | CA1339330709 | AGXT | c.-33C= (n.-33C=) n.405+1400G= | |
2 | g.240868833C>T | CA2208946 | AGXT | c.-33C>T (n.-33C>T) n.405+1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868834C= | CA1339330710 | AGXT | c.-32C= (n.-32C=) n.405+1399G= | |
2 | g.240868834C>T | CA540752911 | AGXT | c.-32C>T (n.-32C>T) n.405+1399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868835A>G | CA2664004202 | AGXT | c.-31A>G (n.-31A>G) n.405+1398T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868836G>A | CA540752912 | AGXT | c.-30G>A (n.-30G>A) n.405+1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868836G= | CA1339330711 | AGXT | c.-30G= (n.-30G=) n.405+1397C= | |
2 | g.240868836G>T | CA2664004206 | AGXT | c.-30G>T (n.-30G>T) n.405+1397C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868837G>C | CA2664004209 | AGXT | c.-29G>C (n.-29G>C) n.405+1396C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868837_240868838insA | CA647781034 | AGXT | c.-29_-28insA (n.-29_-28insA) n.405+1395_405+1396insT | COSMIC |
2 | g.240868838T>C | CA2664004211 | AGXT | c.-28T>C (n.-28T>C) n.405+1395A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868839T>C | CA2577301923 | AGXT | c.-27T>C (n.-27T>C) n.405+1394A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868840C>A | CA2664004214 | AGXT | c.-26C>A (n.-26C>A) n.405+1393G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868840C>T | CA2664004215 | AGXT | c.-26C>T (n.-26C>T) n.405+1393G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868841C>T | CA2664004216 | AGXT | c.-25C>T (n.-25C>T) n.405+1392G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868842C>A | CA540752913 | AGXT | c.-24C>A (n.-24C>A) n.405+1391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868842C= | CA1339330712 | AGXT | c.-24C= (n.-24C=) n.405+1391G= | |
2 | g.240868842C>G | CA2208947 | AGXT | c.-24C>G (n.-24C>G) n.405+1391G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868842C>T | CA2208948 | AGXT | c.-24C>T (n.-24C>T) n.405+1391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868843G>A | CA2208949 | AGXT | c.-23G>A (n.-23G>A) n.405+1390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868843G>C | CA2208950 | AGXT | c.-23G>C (n.-23G>C) n.405+1390C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868843G= | CA1339330713 | AGXT | c.-23G= (n.-23G=) n.405+1390C= | |
2 | g.240868843G>T | CA2664004242 | AGXT | c.-23G>T (n.-23G>T) n.405+1390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868844A>T | CA2664004245 | AGXT | c.-22A>T (n.-22A>T) n.405+1389T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868845G>A | CA2664004248 | AGXT | c.-21G>A (n.-21G>A) n.405+1388C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868845G>T | CA2664004249 | AGXT | c.-21G>T (n.-21G>T) n.405+1388C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868846C>A | CA2208951 | AGXT | c.-20C>A (n.-20C>A) n.1C>A n.405+1387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868846C= | CA1339330714 | AGXT | c.-20C= (n.-20C=) n.1C= n.405+1387G= | |
2 | g.240868846C>T | CA2208952 | AGXT | c.-20C>T (n.-20C>T) n.1C>T n.405+1387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868847G>A | CA2208953 | AGXT | c.-19G>A (n.-19G>A) n.2G>A n.405+1386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868847G>C | CA2664004261 | AGXT | c.-19G>C (n.-19G>C) n.2G>C n.405+1386C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868847G= | CA1339330715 | AGXT | c.-19G= (n.-19G=) n.2G= n.405+1386C= | |
2 | g.240868847G>T | CA647781035 | AGXT | c.-19G>T (n.-19G>T) n.2G>T n.405+1386C>A | COSMIC |
2 | g.240868848G>A | CA2664004322 | AGXT | c.-18G>A (n.-18G>A) n.3G>A n.405+1385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868848G= | CA1339330716 | AGXT | c.-18G= (n.-18G=) n.3G= n.405+1385C= | |
2 | g.240868848G>T | CA1339330717 | AGXT | c.-18G>T (n.-18G>T) n.3G>T n.405+1385C>A | dbSNP |
2 | g.240868849C>A | CA2664004327 | AGXT | c.-17C>A (n.-17C>A) n.4C>A n.405+1384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868849C>G | CA2754891852 | AGXT | c.-17C>G (n.-17C>G) n.4C>G n.405+1384G>C | |
2 | g.240868849C>T | CA2664004328 | AGXT | c.-17C>T (n.-17C>T) n.4C>T n.405+1384G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868850A= | CA1339330718 | AGXT | c.-16A= (n.-16A=) n.5A= n.405+1383T= | |
2 | g.240868850A>C | CA540752914 | AGXT | c.-16A>C (n.-16A>C) n.5A>C n.405+1383T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868850A>G | CA2664004329 | AGXT | c.-16A>G (n.-16A>G) n.5A>G n.405+1383T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868851G>A | CA2664004331 | AGXT | c.-15G>A (n.-15G>A) n.6G>A n.405+1382C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868852G>A | CA2208954 | AGXT | c.-14G>A (n.-14G>A) n.7G>A n.405+1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868852G= | CA1339330719 | AGXT | c.-14G= (n.-14G=) n.7G= n.405+1381C= | |
2 | g.240868853T>C | CA2577301948 | AGXT | c.-13T>C (n.-13T>C) n.8T>C n.405+1380A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868853T>G | CA2208955 | AGXT | c.-13T>G (n.-13T>G) n.8T>G n.405+1380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868853T= | CA1339330720 | AGXT | c.-13T= (n.-13T=) n.8T= n.405+1380A= | |
2 | g.240868854T>G | CA2664004334 | AGXT | c.-12T>G (n.-12T>G) n.9T>G n.405+1379A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868855G>C | CA2577301951 | AGXT | c.-11G>C (n.-11G>C) n.10G>C n.405+1378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868855G>T | CA2577301956 | AGXT | c.-11G>T (n.-11G>T) n.10G>T n.405+1378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868856G>A | CA766959818 | AGXT | c.-10G>A (n.-10G>A) n.11G>A n.405+1377C>T | dbSNP |
2 | g.240868856G>C | CA2664004336 | AGXT | c.-10G>C (n.-10G>C) n.11G>C n.405+1377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868856G= | CA1339330721 | AGXT | c.-10G= (n.-10G=) n.11G= n.405+1377C= | |
2 | g.240868857G>A | CA1339330723 | AGXT | c.-9G>A (n.-9G>A) n.12G>A n.405+1376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868857G= | CA1339330722 | AGXT | c.-9G= (n.-9G=) n.12G= n.405+1376C= | |
2 | g.240868858T>C | CA2664004338 | AGXT | c.-8T>C (n.-8T>C) n.13T>C n.405+1375A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868858T>G | CA2208956 | AGXT | c.-8T>G (n.-8T>G) n.13T>G n.405+1375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868858T= | CA1339330724 | AGXT | c.-8T= (n.-8T=) n.13T= n.405+1375A= | |
2 | g.240868859G>C | CA2577301962 | AGXT | c.-7G>C (n.-7G>C) n.14G>C n.405+1374C>G | |
2 | g.240868860C>A | CA766959820 | AGXT | c.-6C>A (n.-6C>A) n.15C>A n.405+1373G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868860C= | CA1339330725 | AGXT | c.-6C= (n.-6C=) n.15C= n.405+1373G= | |
2 | g.240868860C>G | CA2577301969 | AGXT | c.-6C>G (n.-6C>G) n.15C>G n.405+1373G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868860C>T | CA2208957 | AGXT | c.-6C>T (n.-6C>T) n.15C>T n.405+1373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868861G>A | CA2208958 | AGXT | c.-5G>A (n.-5G>A) n.16G>A n.405+1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868861G= | CA1339330726 | AGXT | c.-5G= (n.-5G=) n.16G= n.405+1372C= | |
2 | g.240868861G>T | CA2664004381 | AGXT | c.-5G>T (n.-5G>T) n.16G>T n.405+1372C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868862G>A | CA2208959 | AGXT | c.-4G>A (n.-4G>A) n.17G>A n.405+1371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868862G= | CA1339330727 | AGXT | c.-4G= (n.-4G=) n.17G= n.405+1371C= | |
2 | g.240868863A= | CA1339330728 | AGXT | c.-3A= (n.-3A=) n.18A= n.405+1370T= | |
2 | g.240868863A>G | CA1339330729 | AGXT | c.-3A>G (n.-3A>G) n.18A>G n.405+1370T>C | dbSNP |
2 | g.240868864C>A | CA2577301978 | AGXT | c.-2C>A (n.-2C>A) n.19C>A n.405+1369G>T | |
2 | g.240868864C= | CA1339330730 | AGXT | c.-2C= (n.-2C=) n.19C= n.405+1369G= | |
2 | g.240868864C>G | CA766959844 | AGXT | c.-2C>G (n.-2C>G) n.19C>G n.405+1369G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868865C>A | CA2577301979 | AGXT | c.-1C>A (n.-1C>A) n.20C>A n.405+1368G>T | |
2 | g.240868866A>C | CA351312451 | AGXT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.21A>C n.405+1367T>G | |
2 | g.240868866A>G | CA351312454 | AGXT | c.1A>G (p.Met1Val) n.21A>G n.405+1367T>C | |
2 | g.240868866A>T | CA351312460 | AGXT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.21A>T n.405+1367T>A | |
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240868867T>A | CA351312462 | AGXT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.22T>A n.405+1366A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868867T>C | CA275613 | AGXT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.22T>C n.405+1366A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868867T>G | CA351312464 | AGXT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.22T>G n.405+1366A>C | |
2 | g.240868867T= | CA1339330731 | AGXT | c.2T= (p.Met1=) n.22T= n.405+1366A= | |
2 | g.240868867_240868868delinsAT | CA275812 | AGXT | c.2_3delinsAT (p.Met1Asn) n.22_23delinsAT n.405+1365_405+1366delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868867_240868868delinsTG | CA1339330732 | AGXT | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.22_23delinsTG n.405+1365_405+1366delinsCA | |
2 | g.240868868G>A | CA351312467 | AGXT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.23G>A n.405+1365C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868868G>C | CA351312478 | AGXT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.23G>C n.405+1365C>G | |
2 | g.240868868G= | CA1339330733 | AGXT | c.3G= (p.Met1=) n.23G= n.405+1365C= | |
2 | g.240868868G>T | CA275615 | AGXT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.23G>T n.405+1365C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868869G>A | CA351312488 | AGXT | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.24G>A n.405+1364C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868869G>C | CA351312489 | AGXT | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.24G>C n.405+1364C>G | |
2 | g.240868869G>T | CA351312487 | AGXT | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.24G>T n.405+1364C>A | |
2 | g.240868870C>A | CA351312490 | AGXT | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.25C>A n.405+1363G>T | |
2 | g.240868870C>G | CA351312493 | AGXT | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.25C>G n.405+1363G>C | |
2 | g.240868870C>T | CA351312497 | AGXT | c.5C>T (p.Ala2Val) n.25C>T n.405+1363G>A | |
2 | g.240868871C>A | CA432234687 | AGXT | c.6C>A (p.Ala2=) n.26C>A n.405+1362G>T | |
2 | g.240868871C= | CA1339330734 | AGXT | c.6C= (p.Ala2=) n.26C= n.405+1362G= | |
2 | g.240868871C>G | CA432234689 | AGXT | c.6C>G (p.Ala2=) n.26C>G n.405+1362G>C | |
2 | g.240868871C>T | CA432234692 | AGXT | c.6C>T (p.Ala2=) n.26C>T n.405+1362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868872T>A | CA351312498 | AGXT | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.27T>A n.405+1361A>T | |
2 | g.240868872T>C | CA351312499 | AGXT | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.27T>C n.405+1361A>G | dbSNP |
2 | g.240868872T>G | CA351312500 | AGXT | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.27T>G n.405+1361A>C | |
2 | g.240868872T= | CA1339330735 | AGXT | c.7T= (p.Ser3=) n.27T= n.405+1361A= | |
2 | g.240868873C>A | CA351312501 | AGXT | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.28C>A n.405+1360G>T | |
2 | g.240868873C>G | CA351312502 | AGXT | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.28C>G n.405+1360G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868873C>T | CA351312504 | AGXT | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.28C>T n.405+1360G>A | |
2 | g.240868874T>A | CA432234694 | AGXT | c.9T>A (p.Ser3=) n.29T>A n.405+1359A>T | ClinVar |
2 | g.240868874T>C | CA432234695 | AGXT | c.9T>C (p.Ser3=) n.29T>C n.405+1359A>G | |
2 | g.240868874T>G | CA432234697 | AGXT | c.9T>G (p.Ser3=) n.29T>G n.405+1359A>C | |
2 | g.240868875C>A | CA351312516 | AGXT | c.10C>A (p.His4Asn) n.30C>A n.405+1358G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868875C>G | CA351312520 | AGXT | c.10C>G (p.His4Asp) n.30C>G n.405+1358G>C | |
2 | g.240868875C>T | CA351312524 | AGXT | c.10C>T (p.His4Tyr) n.30C>T n.405+1358G>A | gnomAD v4 |