Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868672_240868676dupCA2664003654AGXTc.-194_-190dup (n.-194_-190dup)
n.405+1558_405+1562dup
gnomAD v4
2g.240868674C>ACA2664003678AGXTc.-192C>A (n.-192C>A)
n.405+1559G>T
gnomAD v4
2g.240868674C=CA1339330626AGXTc.-192C= (n.-192C=)
n.405+1559G=
2g.240868674C>GCA2664003681AGXTc.-192C>G (n.-192C>G)
n.405+1559G>C
gnomAD v4
2g.240868674C>TCA68173300AGXTc.-192C>T (n.-192C>T)
n.405+1559G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868675C>ACA2664003683AGXTc.-191C>A (n.-191C>A)
n.405+1558G>T
gnomAD v4
2g.240868675C>TCA2664003685AGXTc.-191C>T (n.-191C>T)
n.405+1558G>A
gnomAD v4
2g.240868677C>ACA1339330628AGXTc.-189C>A (n.-189C>A)
n.405+1556G>T
dbSNP
2g.240868677C=CA1339330627AGXTc.-189C= (n.-189C=)
n.405+1556G=
2g.240868677C>TCA1339330629AGXTc.-189C>T (n.-189C>T)
n.405+1556G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868678delCA2664003692AGXTc.-188del (n.-188del)
n.405+1555del
gnomAD v4
2g.240868679delCA2701858309AGXTc.-187del (n.-187del)
n.405+1554del
dbSNP
2g.240868679G>ACA2664003693AGXTc.-187G>A (n.-187G>A)
n.405+1554C>T
gnomAD v4
2g.240868679G>CCA1339330631AGXTc.-187G>C (n.-187G>C)
n.405+1554C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868679G=CA1339330630AGXTc.-187G= (n.-187G=)
n.405+1554C=
2g.240868679G>TCA2664003695AGXTc.-187G>T (n.-187G>T)
n.405+1554C>A
gnomAD v4
2g.240868680C>ACA540533873AGXTc.-186C>A (n.-186C>A)
n.405+1553G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868680C=CA1339330632AGXTc.-186C= (n.-186C=)
n.405+1553G=
2g.240868680C>TCA2664003701AGXTc.-186C>T (n.-186C>T)
n.405+1553G>A
gnomAD v4
2g.240868682G=CA1339330633AGXTc.-184G= (n.-184G=)
n.405+1551C=
2g.240868682G>TCA2664003704AGXTc.-184G>T (n.-184G>T)
n.405+1551C>A
gnomAD v4
2g.240868683C>ACA2664003708AGXTc.-183C>A (n.-183C>A)
n.405+1550G>T
gnomAD v4
2g.240868683C>TCA2664003711AGXTc.-183C>T (n.-183C>T)
n.405+1550G>A
gnomAD v4
2g.240868685_240868695dupCA766959687AGXTc.-181_-171dup (n.-181_-171dup)
n.405+1540_405+1550dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868684C>ACA2664003712AGXTc.-182C>A (n.-182C>A)
n.405+1549G>T
gnomAD v4
2g.240868685T>CCA2664003714AGXTc.-181T>C (n.-181T>C)
n.405+1548A>G
gnomAD v4
2g.240868686G>CCA2701858338AGXTc.-180G>C (n.-180G>C)
n.405+1547C>G
dbSNP
2g.240868687G>ACA68173303AGXTc.-179G>A (n.-179G>A)
n.405+1546C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868687G=CA1339330634AGXTc.-179G= (n.-179G=)
n.405+1546C=
2g.240868687G>TCA2664003717AGXTc.-179G>T (n.-179G>T)
n.405+1546C>A
gnomAD v4
2g.240868688C>ACA2664003720AGXTc.-178C>A (n.-178C>A)
n.405+1545G>T
gnomAD v4
2g.240868688C>TCA2664003722AGXTc.-178C>T (n.-178C>T)
n.405+1545G>A
gnomAD v4
2g.240868689C>ACA2664003725AGXTc.-177C>A (n.-177C>A)
n.405+1544G>T
gnomAD v4
2g.240868689C=CA1339330635AGXTc.-177C= (n.-177C=)
n.405+1544G=
2g.240868689C>GCA1339330636AGXTc.-177C>G (n.-177C>G)
n.405+1544G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240868689C>TCA68173304AGXTc.-177C>T (n.-177C>T)
n.405+1544G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868690G>ACA68173306AGXTc.-176G>A (n.-176G>A)
n.405+1543C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868690G>CCA766959689AGXTc.-176G>C (n.-176G>C)
n.405+1543C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868690G=CA1339330637AGXTc.-176G= (n.-176G=)
n.405+1543C=
2g.240868690G>TCA2664003730AGXTc.-176G>T (n.-176G>T)
n.405+1543C>A
gnomAD v4
2g.240868691T>ACA2528262920AGXTc.-175T>A (n.-175T>A)
n.405+1542A>T
gnomAD v4
2g.240868691T>CCA1044064481AGXTc.-175T>C (n.-175T>C)
n.405+1542A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868691T=CA1339330638AGXTc.-175T= (n.-175T=)
n.405+1542A=
2g.240868691_240868695delCA2664003736AGXTc.-175_-171del (n.-175_-171del)
n.405+1538_405+1542del
gnomAD v4
2g.240868692G>ACA2754891841AGXTc.-174G>A (n.-174G>A)
n.405+1541C>T
2g.240868692G>TCA2664003769AGXTc.-174G>T (n.-174G>T)
n.405+1541C>A
gnomAD v4
2g.240868693_240868694delinsACCA1339330639AGXTc.-173_-172delinsAC (n.-173_-172delinsAC)
n.405+1539_405+1540delinsGT
2g.240868694C>ACA2664003770AGXTc.-172C>A (n.-172C>A)
n.405+1539G>T
gnomAD v4
2g.240868696delCA1339330640AGXTc.-170del (n.-170del)
n.405+1539del
dbSNP gnomAD v4
2g.240868695C>ACA766959693AGXTc.-171C>A (n.-171C>A)
n.405+1538G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868695C=CA1339330641AGXTc.-171C= (n.-171C=)
n.405+1538G=
2g.240868695C>TCA2664003773AGXTc.-171C>T (n.-171C>T)
n.405+1538G>A
gnomAD v4
2g.240868696C>ACA540533874AGXTc.-170C>A (n.-170C>A)
n.405+1537G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868696C=CA1339330642AGXTc.-170C= (n.-170C=)
n.405+1537G=
2g.240868696C>GCA2664003777AGXTc.-170C>G (n.-170C>G)
n.405+1537G>C
gnomAD v4
2g.240868696C>TCA766959699AGXTc.-170C>T (n.-170C>T)
n.405+1537G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868697G>ACA68173308AGXTc.-169G>A (n.-169G>A)
n.405+1536C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868697G>CCA2754891842AGXTc.-169G>C (n.-169G>C)
n.405+1536C>G
2g.240868697G=CA1339330643AGXTc.-169G= (n.-169G=)
n.405+1536C=
2g.240868697G>TCA2664003782AGXTc.-169G>T (n.-169G>T)
n.405+1536C>A
gnomAD v4
2g.240868698C>ACA1044064487AGXTc.-168C>A (n.-168C>A)
n.405+1535G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868698C=CA1339330644AGXTc.-168C= (n.-168C=)
n.405+1535G=
2g.240868698C>TCA2664003784AGXTc.-168C>T (n.-168C>T)
n.405+1535G>A
gnomAD v4
2g.240868699A>TCA2664003787AGXTc.-167A>T (n.-167A>T)
n.405+1534T>A
gnomAD v4
2g.240868700G>ACA2664003792AGXTc.-166G>A (n.-166G>A)
n.405+1533C>T
gnomAD v4
2g.240868700G>TCA2664003793AGXTc.-166G>T (n.-166G>T)
n.405+1533C>A
gnomAD v4
2g.240868701C>ACA2664003794AGXTc.-165C>A (n.-165C>A)
n.405+1532G>T
gnomAD v4
2g.240868701C>TCA2664003795AGXTc.-165C>T (n.-165C>T)
n.405+1532G>A
gnomAD v4
2g.240868703C>ACA68173310AGXTc.-163C>A (n.-163C>A)
n.405+1530G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868703C=CA1339330645AGXTc.-163C= (n.-163C=)
n.405+1530G=
2g.240868703C>GCA2532779179AGXTc.-163C>G (n.-163C>G)
n.405+1530G>C
gnomAD v4
2g.240868706G>TCA2664003808AGXTc.-160G>T (n.-160G>T)
n.405+1527C>A
gnomAD v4
2g.240868707C>ACA2664003811AGXTc.-159C>A (n.-159C>A)
n.405+1526G>T
gnomAD v4
2g.240868708A>TCA2664003812AGXTc.-158A>T (n.-158A>T)
n.405+1525T>A
gnomAD v4
2g.240868709C>ACA2664003815AGXTc.-157C>A (n.-157C>A)
n.405+1524G>T
gnomAD v4
2g.240868709C>TCA2664003816AGXTc.-157C>T (n.-157C>T)
n.405+1524G>A
gnomAD v4
2g.240868709_240868710delinsCACA1339330646AGXTc.-157_-156delinsCA (n.-157_-156delinsCA)
n.405+1523_405+1524delinsTG
2g.240868710delCA766959701AGXTc.-156del (n.-156del)
n.405+1523del
dbSNP gnomAD v4
2g.240868710A>GCA2664003818AGXTc.-156A>G (n.-156A>G)
n.405+1523T>C
gnomAD v4
2g.240868711G>TCA2664003819AGXTc.-155G>T (n.-155G>T)
n.405+1522C>A
gnomAD v4
2g.240868714A=CA1339330647AGXTc.-152A= (n.-152A=)
n.405+1519T=
2g.240868714A>GCA1339330648AGXTc.-152A>G (n.-152A>G)
n.405+1519T>C
dbSNP
2g.240868716G>ACA1044064488AGXTc.-150G>A (n.-150G>A)
n.405+1517C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868716G>CCA2664003821AGXTc.-150G>C (n.-150G>C)
n.405+1517C>G
gnomAD v4
2g.240868716G=CA1339330649AGXTc.-150G= (n.-150G=)
n.405+1517C=
2g.240868716G>TCA2664003822AGXTc.-150G>T (n.-150G>T)
n.405+1517C>A
gnomAD v4
2g.240868717C>ACA2664003827AGXTc.-149C>A (n.-149C>A)
n.405+1516G>T
gnomAD v4
2g.240868717C=CA1339330650AGXTc.-149C= (n.-149C=)
n.405+1516G=
2g.240868717C>TCA766959706AGXTc.-149C>T (n.-149C>T)
n.405+1516G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868718C>ACA2664003831AGXTc.-148C>A (n.-148C>A)
n.405+1515G>T
gnomAD v4
2g.240868718C>TCA2664003832AGXTc.-148C>T (n.-148C>T)
n.405+1515G>A
gnomAD v4
2g.240868720C>TCA2664003833AGXTc.-146C>T (n.-146C>T)
n.405+1513G>A
gnomAD v4
2g.240868721A=CA1339330651AGXTc.-145A= (n.-145A=)
n.405+1512T=
2g.240868721A>GCA1339330652AGXTc.-145A>G (n.-145A>G)
n.405+1512T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240868722G>TCA2664003835AGXTc.-144G>T (n.-144G>T)
n.405+1511C>A
gnomAD v4
2g.240868723G>ACA68173313AGXTc.-143G>A (n.-143G>A)
n.405+1510C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868723G=CA1339330653AGXTc.-143G= (n.-143G=)
n.405+1510C=
2g.240868724G>ACA2664003842AGXTc.-142G>A (n.-142G>A)
n.405+1509C>T
gnomAD v4
2g.240868724G>TCA2664003844AGXTc.-142G>T (n.-142G>T)
n.405+1509C>A
gnomAD v4
2g.240868726A>CCA2664003846AGXTc.-140A>C (n.-140A>C)
n.405+1507T>G
gnomAD v4
2g.240868727C>ACA1339330655AGXTc.-139C>A (n.-139C>A)
n.405+1506G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868727C=CA1339330654AGXTc.-139C= (n.-139C=)
n.405+1506G=
2g.240868727C>TCA2664003851AGXTc.-139C>T (n.-139C>T)
n.405+1506G>A
gnomAD v4
2g.240868728A>CCA2664003859AGXTc.-138A>C (n.-138A>C)
n.405+1505T>G
gnomAD v4
2g.240868731delCA2664003855AGXTc.-135del (n.-135del)
n.405+1505del
gnomAD v4
2g.240868729A>GCA2664003863AGXTc.-137A>G (n.-137A>G)
n.405+1504T>C
gnomAD v4
2g.240868732G>ACA1339330657AGXTc.-134G>A (n.-134G>A)
n.405+1501C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868732G=CA1339330656AGXTc.-134G= (n.-134G=)
n.405+1501C=
2g.240868733G>ACA766959713AGXTc.-133G>A (n.-133G>A)
n.405+1500C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868733G=CA1339330658AGXTc.-133G= (n.-133G=)
n.405+1500C=
2g.240868733G>TCA68173315AGXTc.-133G>T (n.-133G>T)
n.405+1500C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868734C>ACA2664003867AGXTc.-132C>A (n.-132C>A)
n.405+1499G>T
gnomAD v4
2g.240868735A=CA1339330659AGXTc.-131A= (n.-131A=)
n.405+1498T=
2g.240868735A>CCA68173318AGXTc.-131A>C (n.-131A>C)
n.405+1498T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868736G>TCA2664003872AGXTc.-130G>T (n.-130G>T)
n.405+1497C>A
gnomAD v4
2g.240868737G>TCA2664003874AGXTc.-129G>T (n.-129G>T)
n.405+1496C>A
gnomAD v4
2g.240868738G>ACA1044064494AGXTc.-128G>A (n.-128G>A)
n.405+1495C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868738G>CCA1339330661AGXTc.-128G>C (n.-128G>C)
n.405+1495C>G
dbSNP
2g.240868738G=CA1339330660AGXTc.-128G= (n.-128G=)
n.405+1495C=
2g.240868738G>TCA2664003879AGXTc.-128G>T (n.-128G>T)
n.405+1495C>A
gnomAD v4
2g.240868739C>ACA2664003883AGXTc.-127C>A (n.-127C>A)
n.405+1494G>T
gnomAD v4
2g.240868740T>GCA2664003884AGXTc.-126T>G (n.-126T>G)
n.405+1493A>C
gnomAD v4
2g.240868741G>ACA2701683038AGXTc.-125G>A (n.-125G>A)
n.405+1492C>T
dbSNP
2g.240868741G=CA1339330662AGXTc.-125G= (n.-125G=)
n.405+1492C=
2g.240868741G>TCA1339330663AGXTc.-125G>T (n.-125G>T)
n.405+1492C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868742C>ACA2664003887AGXTc.-124C>A (n.-124C>A)
n.405+1491G>T
gnomAD v4
2g.240868742C=CA1339330664AGXTc.-124C= (n.-124C=)
n.405+1491G=
2g.240868742C>TCA766959723AGXTc.-124C>T (n.-124C>T)
n.405+1491G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868743C>ACA2664003893AGXTc.-123C>A (n.-123C>A)
n.405+1490G>T
gnomAD v4
2g.240868743C>TCA2664003895AGXTc.-123C>T (n.-123C>T)
n.405+1490G>A
gnomAD v4
2g.240868744A>CCA2664003898AGXTc.-122A>C (n.-122A>C)
n.405+1489T>G
gnomAD v4
2g.240868745C>ACA2664003902AGXTc.-121C>A (n.-121C>A)
n.405+1488G>T
gnomAD v4
2g.240868745C=CA1339330665AGXTc.-121C= (n.-121C=)
n.405+1488G=
2g.240868745C>TCA68173321AGXTc.-121C>T (n.-121C>T)
n.405+1488G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868746G>ACA540752906AGXTc.-120G>A (n.-120G>A)
n.405+1487C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868746G=CA1339330666AGXTc.-120G= (n.-120G=)
n.405+1487C=
2g.240868746G>TCA68173344AGXTc.-120G>T (n.-120G>T)
n.405+1487C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868747G>TCA2664003914AGXTc.-119G>T (n.-119G>T)
n.405+1486C>A
gnomAD v4
2g.240868749A=CA1339330667AGXTc.-117A= (n.-117A=)
n.405+1484T=
2g.240868749A>GCA1044064500AGXTc.-117A>G (n.-117A>G)
n.405+1484T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868750G>ACA68173351AGXTc.-116G>A (n.-116G>A)
n.405+1483C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868750G=CA1339330668AGXTc.-116G= (n.-116G=)
n.405+1483C=
2g.240868751C>ACA2664003917AGXTc.-115C>A (n.-115C>A)
n.405+1482G>T
gnomAD v4
2g.240868751C>GCA2664003918AGXTc.-115C>G (n.-115C>G)
n.405+1482G>C
gnomAD v4
2g.240868752C>ACA2664003920AGXTc.-114C>A (n.-114C>A)
n.405+1481G>T
gnomAD v4
2g.240868753C>ACA2664003922AGXTc.-113C>A (n.-113C>A)
n.405+1480G>T
gnomAD v4
2g.240868753C=CA1339330669AGXTc.-113C= (n.-113C=)
n.405+1480G=
2g.240868753C>GCA2754891844AGXTc.-113C>G (n.-113C>G)
n.405+1480G>C
2g.240868753C>TCA766959733AGXTc.-113C>T (n.-113C>T)
n.405+1480G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868755T>CCA2664003924AGXTc.-111T>C (n.-111T>C)
n.405+1478A>G
gnomAD v4
2g.240868756C>ACA2664003933AGXTc.-110C>A (n.-110C>A)
n.405+1477G>T
gnomAD v4
2g.240868757delCA2664003928AGXTc.-109del (n.-109del)
n.405+1477del
gnomAD v4
2g.240868757_240868760dupCA2664003926AGXTc.-109_-106dup (n.-109_-106dup)
n.405+1474_405+1477dup
gnomAD v4
2g.240868757C>ACA2664003937AGXTc.-109C>A (n.-109C>A)
n.405+1476G>T
gnomAD v4
2g.240868757C>TCA2664003940AGXTc.-109C>T (n.-109C>T)
n.405+1476G>A
gnomAD v4
2g.240868758A=CA1339330670AGXTc.-108A= (n.-108A=)
n.405+1475T=
2g.240868758A>GCA68173352AGXTc.-108A>G (n.-108A>G)
n.405+1475T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868760C>ACA1339330672AGXTc.-106C>A (n.-106C>A)
n.405+1473G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868760C=CA1339330671AGXTc.-106C= (n.-106C=)
n.405+1473G=
2g.240868760C>TCA2664003952AGXTc.-106C>T (n.-106C>T)
n.405+1473G>A
gnomAD v4
2g.240868761A>TCA2664003955AGXTc.-105A>T (n.-105A>T)
n.405+1472T>A
gnomAD v4
2g.240868762A>GCA2664003959AGXTc.-104A>G (n.-104A>G)
n.405+1471T>C
gnomAD v4
2g.240868763T>ACA2664003961AGXTc.-103T>A (n.-103T>A)
n.405+1470A>T
gnomAD v4
2g.240868764C>ACA2664003969AGXTc.-102C>A (n.-102C>A)
n.405+1469G>T
gnomAD v4
2g.240868764C>TCA2754891845AGXTc.-102C>T (n.-102C>T)
n.405+1469G>A
2g.240868765C=CA1339330673AGXTc.-101C= (n.-101C=)
n.405+1468G=
2g.240868765C>GCA2664003989AGXTc.-101C>G (n.-101C>G)
n.405+1468G>C
gnomAD v4
2g.240868765C>TCA68173353AGXTc.-101C>T (n.-101C>T)
n.405+1468G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868774_240868780dupCA2664003981AGXTc.-92_-86dup (n.-92_-86dup)
n.405+1462_405+1468dup
gnomAD v4
2g.240868774_240868780delCA2664003982AGXTc.-92_-86del (n.-92_-86del)
n.405+1462_405+1468del
gnomAD v4
2g.240868767_240868768delinsCACA1339330674AGXTc.-99_-98delinsCA (n.-99_-98delinsCA)
n.405+1465_405+1466delinsTG
2g.240868768delCA766959736AGXTc.-98del (n.-98del)
n.405+1465del
dbSNP
2g.240868768A=CA1339330677AGXTc.-98A= (n.-98A=)
n.405+1465T=
2g.240868768A>GCA1339330676AGXTc.-98A>G (n.-98A>G)
n.405+1465T>C
dbSNP
2g.240868768A>TCA1339330675AGXTc.-98A>T (n.-98A>T)
n.405+1465T>A
dbSNP
2g.240868769C>ACA2664003994AGXTc.-97C>A (n.-97C>A)
n.405+1464G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868769C=CA1339330678AGXTc.-97C= (n.-97C=)
n.405+1464G=
2g.240868769C>TCA1339330679AGXTc.-97C>T (n.-97C>T)
n.405+1464G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868770C=CA1339330680AGXTc.-96C= (n.-96C=)
n.405+1463G=
2g.240868770C>TCA1044064509AGXTc.-96C>T (n.-96C>T)
n.405+1463G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868771T>CCA2664004001AGXTc.-95T>C (n.-95T>C)
n.405+1462A>G
gnomAD v4
2g.240868773T>CCA2577301860AGXTc.-93T>C (n.-93T>C)
n.405+1460A>G
2g.240868773_240868776delinsTCACCA1339330681AGXTc.-93_-90delinsTCAC (n.-93_-90delinsTCAC)
n.405+1457_405+1460delinsGTGA
2g.240868775_240868777delCA1044064512AGXTc.-91_-89del (n.-91_-89del)
n.405+1457_405+1459del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched