Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2408680C>ACA415776192PEX10c.372G>T (p.Gly124=)
c.326G>T
c.577G>T (n.577G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.506G>T
n.492G>T
n.441G>T
n.491G>T
1g.2408680C=CA1149571871PEX10c.372G= (p.Gly124=)
c.326G=
c.577G= (n.577G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.506G=
n.492G=
n.441G=
n.491G=
1g.2408680C>GCA538194PEX10c.372G>C (p.Gly124=)
c.326G>C
c.577G>C (n.577G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.506G>C
n.492G>C
n.441G>C
n.491G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408680C>TCA538193PEX10c.372G>A (p.Gly124=)
c.326G>A
c.577G>A (n.577G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.506G>A
n.492G>A
n.441G>A
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408681C>ACA337988266PEX10c.371G>T (p.Gly124Val)
c.325G>T
c.576G>T (n.576G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.505G>T
n.491G>T
n.440G>T
n.490G>T
1g.2408681C=CA1149571872PEX10c.371G= (p.Gly124=)
c.325G=
c.576G= (n.576G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.505G=
n.491G=
n.440G=
n.490G=
1g.2408681C>GCA337988267PEX10c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.325G>C
c.576G>C (n.576G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.505G>C
n.491G>C
n.440G>C
n.490G>C
1g.2408681C>TCA337988270PEX10c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.325G>A
c.576G>A (n.576G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.505G>A
n.491G>A
n.440G>A
n.490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408682C>ACA337988274PEX10c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.324G>T
c.575G>T (n.575G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.504G>T
n.490G>T
n.439G>T
n.489G>T
1g.2408682C>GCA337988278PEX10c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.324G>C
c.575G>C (n.575G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.504G>C
n.490G>C
n.439G>C
n.489G>C
1g.2408682C>TCA337988279PEX10c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.324G>A
c.575G>A (n.575G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.504G>A
n.490G>A
n.439G>A
n.489G>A
1g.2408683A=CA1149571873PEX10c.369T= (p.Ser123=)
c.323T=
c.574T= (n.574T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.503T=
n.489T=
n.438T=
n.488T=
1g.2408683A>CCA337988281PEX10c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.323T>G
c.574T>G (n.574T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.503T>G
n.489T>G
n.438T>G
n.488T>G
1g.2408683A>GCA415776194PEX10c.369T>C (p.Ser123=)
c.323T>C
c.574T>C (n.574T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.503T>C
n.489T>C
n.438T>C
n.488T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408683A>TCA337988282PEX10c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.323T>A
c.574T>A (n.574T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.503T>A
n.489T>A
n.438T>A
n.488T>A
1g.2408684C>ACA337988289PEX10c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.322G>T
c.573G>T (n.573G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.502G>T
n.488G>T
n.437G>T
n.487G>T
1g.2408684C>GCA337988285PEX10c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.322G>C
c.573G>C (n.573G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.502G>C
n.488G>C
n.437G>C
n.487G>C
1g.2408684C>TCA337988288PEX10c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.322G>A
c.573G>A (n.573G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.502G>A
n.488G>A
n.437G>A
n.487G>A
1g.2408685T>ACA337988291PEX10c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.321A>T
c.572A>T (n.572A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.501A>T
n.487A>T
n.436A>T
n.486A>T
1g.2408685T>CCA337988294PEX10c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.321A>G
c.572A>G (n.572A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.501A>G
n.487A>G
n.436A>G
n.486A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408685T>GCA337988299PEX10c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.321A>C
c.572A>C (n.572A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.501A>C
n.487A>C
n.436A>C
n.486A>C
1g.2408685T=CA1149571874PEX10c.367A= (p.Ser123=)
c.321A=
c.572A= (n.572A=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.501A=
n.487A=
n.436A=
n.486A=
1g.2408686G>ACA16945952PEX10c.366C>T (p.Asp122=)
c.320C>T
c.571C>T (n.571C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.500C>T
n.486C>T
n.435C>T
n.485C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408686G>CCA337988302PEX10c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.320C>G
c.571C>G (n.571C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.500C>G
n.486C>G
n.435C>G
n.485C>G
1g.2408686G=CA1149571875PEX10c.366C= (p.Asp122=)
c.320C=
c.571C= (n.571C=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.500C=
n.486C=
n.435C=
n.485C=
1g.2408686G>TCA337988304PEX10c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.320C>A
c.571C>A (n.571C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.500C>A
n.486C>A
n.435C>A
n.485C>A
1g.2408687T>ACA337988307PEX10c.365A>T (p.Asp122Val)
c.319A>T
c.570A>T (n.570A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.499A>T
n.485A>T
n.434A>T
n.484A>T
1g.2408687T>CCA337988309PEX10c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.319A>G
c.570A>G (n.570A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.499A>G
n.485A>G
n.434A>G
n.484A>G
1g.2408687T>GCA337988311PEX10c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.319A>C
c.570A>C (n.570A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.499A>C
n.485A>C
n.434A>C
n.484A>C
1g.2408688C>ACA538197PEX10c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.318G>T
c.569G>T (n.569G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.498G>T
n.484G>T
n.433G>T
n.483G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408688C=CA1144087061PEX10c.364G= (p.Asp122=)
c.318G=
c.569G= (n.569G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.498G=
n.484G=
n.433G=
n.483G=
1g.2408688C>GCA337988314PEX10c.364G>C (p.Asp122His)
c.318G>C
c.569G>C (n.569G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.498G>C
n.484G>C
n.433G>C
n.483G>C
1g.2408688C>TCA538195PEX10c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.318G>A
c.569G>A (n.569G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.498G>A
n.484G>A
n.433G>A
n.483G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408688_2408689insCACA538196PEX10c.363_364insTG (p.Asp122TrpfsTer?)
c.317_318insTG
c.568_569insTG (n.568_569insTG)
c.-70_-69insTG (n.-70_-69insTG)
n.497_498insTG
n.483_484insTG
n.432_433insTG
n.482_483insTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408689G>ACA538198PEX10c.363C>T (p.Pro121=)
c.317C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.497C>T
n.483C>T
n.432C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408689G>CCA415776199PEX10c.363C>G (p.Pro121=)
c.317C>G
c.568C>G (n.568C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.497C>G
n.483C>G
n.432C>G
n.482C>G
1g.2408689G=CA1145509106PEX10c.363C= (p.Pro121=)
c.317C=
c.568C= (n.568C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.497C=
n.483C=
n.432C=
n.482C=
1g.2408689G>TCA415776200PEX10c.363C>A (p.Pro121=)
c.317C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.497C>A
n.483C>A
n.432C>A
n.482C>A
1g.2408692delCA2642720343PEX10c.363del (p.Asp122ThrfsTer?)
c.317del
c.568del (n.568del)
c.-70del (n.-70del)
n.497del
n.483del
n.432del
n.482del
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408689_2408706delinsCAGGGGCCCACA2695197952PEX10c.346_363delinsTGGGCCCCTG (p.Glu116TrpfsTer?)
c.300_317delinsTGGGCCCCTG
c.551_568delinsTGGGCCCCTG (n.551_568delinsTGGGCCCCTG)
c.-87_-70delinsTGGGCCCCTG (n.-87_-70delinsTGGGCCCCTG)
n.480_497delinsTGGGCCCCTG
n.466_483delinsTGGGCCCCTG
n.415_432delinsTGGGCCCCTG
n.465_482delinsTGGGCCCCTG
 ClinVar
1g.2408690G>ACA337988317PEX10c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.316C>T
c.567C>T (n.567C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.496C>T
n.482C>T
n.431C>T
n.481C>T
1g.2408690G>CCA337988318PEX10c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.316C>G
c.567C>G (n.567C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.496C>G
n.482C>G
n.431C>G
n.481C>G
1g.2408690G>TCA337988321PEX10c.362C>A (p.Pro121His)
c.316C>A
c.567C>A (n.567C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.496C>A
n.482C>A
n.431C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
1g.2408691G>ACA337988322PEX10c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.315C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.495C>T
n.481C>T
n.430C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408691G>CCA337988323PEX10c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.315C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.495C>G
n.481C>G
n.430C>G
n.480C>G
1g.2408691G=CA1149571877PEX10c.361C= (p.Pro121=)
c.315C=
c.566C= (n.566C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.495C=
n.481C=
n.430C=
n.480C=
1g.2408691G>TCA538199PEX10c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.315C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.495C>A
n.481C>A
n.430C>A
n.480C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408691_2408695delinsGGTCACA1149571876PEX10c.357_361delinsTGACC (p.Ala119=)
c.311_315delinsTGACC
c.562_566delinsTGACC (n.562_566delinsTGACC)
c.-76_-72delinsTGACC (n.-76_-72delinsTGACC)
n.491_495delinsTGACC
n.477_481delinsTGACC
n.426_430delinsTGACC
n.476_480delinsTGACC
1g.2408692G>ACA415776202PEX10c.360C>T (p.Asp120=)
c.314C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.494C>T
n.480C>T
n.429C>T
n.479C>T
1g.2408692G>CCA337988324PEX10c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.314C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.494C>G
n.480C>G
n.429C>G
n.479C>G
1g.2408692G=CA1149571879PEX10c.360C= (p.Asp120=)
c.314C=
c.565C= (n.565C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.494C=
n.480C=
n.429C=
n.479C=
1g.2408692G>TCA337988325PEX10c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.314C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.494C>A
n.480C>A
n.429C>A
n.479C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408692_2408693delinsGTCA1149571878PEX10c.359_360delinsAC (p.Asp120=)
c.313_314delinsAC
c.564_565delinsAC (n.564_565delinsAC)
c.-74_-73delinsAC (n.-74_-73delinsAC)
n.493_494delinsAC
n.479_480delinsAC
n.428_429delinsAC
n.478_479delinsAC
1g.2408693_2408696delCA538200PEX10c.357_360del (p.Asp120ProfsTer?)
c.311_314del
c.562_565del (n.562_565del)
c.-76_-73del (n.-76_-73del)
n.491_494del
n.477_480del
n.426_429del
n.476_479del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408693delCA733531754PEX10c.359del (p.Asp120AlafsTer?)
c.313del
c.564del (n.564del)
c.-74del (n.-74del)
n.493del
n.479del
n.428del
n.478del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408693T>ACA337988329PEX10c.359A>T (p.Asp120Val)
c.313A>T
c.564A>T (n.564A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.493A>T
n.479A>T
n.428A>T
n.478A>T
1g.2408693T>CCA337988331PEX10c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.313A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.493A>G
n.479A>G
n.428A>G
n.478A>G
1g.2408693T>GCA337988333PEX10c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.313A>C
c.564A>C (n.564A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.493A>C
n.479A>C
n.428A>C
n.478A>C
1g.2408694C>ACA337988347PEX10c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.312G>T
c.563G>T (n.563G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.492G>T
n.478G>T
n.427G>T
n.477G>T
1g.2408694C>GCA337988344PEX10c.358G>C (p.Asp120His)
c.312G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.492G>C
n.478G>C
n.427G>C
n.477G>C
 ClinVar dbSNP
1g.2408694C>TCA337988336PEX10c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.312G>A
c.563G>A (n.563G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.492G>A
n.478G>A
n.427G>A
n.477G>A
1g.2408695A=CA1149571880PEX10c.357T= (p.Ala119=)
c.311T=
c.562T= (n.562T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.491T=
n.477T=
n.426T=
n.476T=
1g.2408695A>CCA415776204PEX10c.357T>G (p.Ala119=)
c.311T>G
c.562T>G (n.562T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.491T>G
n.477T>G
n.426T>G
n.476T>G
1g.2408695A>GCA415776205PEX10c.357T>C (p.Ala119=)
c.311T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.491T>C
n.477T>C
n.426T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
1g.2408695A>TCA415776206PEX10c.357T>A (p.Ala119=)
c.311T>A
c.562T>A (n.562T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.491T>A
n.477T>A
n.426T>A
n.476T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408696G>ACA337988349PEX10c.356C>T (p.Ala119Val)
c.310C>T
c.561C>T (n.561C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.490C>T
n.476C>T
n.425C>T
n.475C>T
1g.2408696G>CCA337988350PEX10c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.310C>G
c.561C>G (n.561C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.490C>G
n.476C>G
n.425C>G
n.475C>G
 gnomAD v4
1g.2408696G>TCA337988351PEX10c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.310C>A
c.561C>A (n.561C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.490C>A
n.476C>A
n.425C>A
n.475C>A
1g.2408697C>ACA337988355PEX10c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.309G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.489G>T
n.475G>T
n.424G>T
n.474G>T
1g.2408697C>GCA337988358PEX10c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.309G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.489G>C
n.475G>C
n.424G>C
n.474G>C
1g.2408697C>TCA337988361PEX10c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.309G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.489G>A
n.475G>A
n.424G>A
n.474G>A
1g.2408698C>ACA337988370PEX10c.354G>T (p.Gln118His)
c.308G>T
c.559G>T (n.559G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.488G>T
n.474G>T
n.423G>T
n.473G>T
1g.2408698C>GCA337988373PEX10c.354G>C (p.Gln118His)
c.308G>C
c.559G>C (n.559G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.488G>C
n.474G>C
n.423G>C
n.473G>C
1g.2408698C>TCA415776208PEX10c.354G>A (p.Gln118=)
c.308G>A
c.559G>A (n.559G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.488G>A
n.474G>A
n.423G>A
n.473G>A
1g.2408698_2408700delinsCTGCA1149571881PEX10c.352_354delinsCAG (p.Gln118=)
c.306_308delinsCAG
c.557_559delinsCAG (n.557_559delinsCAG)
c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG)
n.486_488delinsCAG
n.472_474delinsCAG
n.421_423delinsCAG
n.471_473delinsCAG
1g.2408699T>ACA337988376PEX10c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.307A>T
c.558A>T (n.558A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.487A>T
n.473A>T
n.422A>T
n.472A>T
1g.2408699T>CCA337988384PEX10c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.307A>G
c.558A>G (n.558A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.487A>G
n.473A>G
n.422A>G
n.472A>G
1g.2408699T>GCA337988387PEX10c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.307A>C
c.558A>C (n.558A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.487A>C
n.473A>C
n.422A>C
n.472A>C
 ClinVar
1g.2408699_2408700delCA538201PEX10c.352_353del (p.Gln118GlyfsTer2)
c.306_307del
c.557_558del (n.557_558del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
n.486_487del
n.472_473del
n.421_422del
n.471_472del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408700G>ACA16040725PEX10c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.306C>T
c.557C>T (n.557C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.486C>T
n.472C>T
n.421C>T
n.471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408700G>CCA337988392PEX10c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.306C>G
c.557C>G (n.557C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.486C>G
n.472C>G
n.421C>G
n.471C>G
1g.2408700G=CA1143697691PEX10c.352C= (p.Gln118=)
c.306C=
c.557C= (n.557C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.486C=
n.472C=
n.421C=
n.471C=
1g.2408700G>TCA337988389PEX10c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.306C>A
c.557C>A (n.557C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.486C>A
n.472C>A
n.421C>A
n.471C>A
1g.2408701C>ACA415776212PEX10c.351G>T (p.Leu117=)
c.305G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.485G>T
n.471G>T
n.420G>T
n.470G>T
1g.2408701C=CA1149571882PEX10c.351G= (p.Leu117=)
c.305G=
c.556G= (n.556G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.485G=
n.471G=
n.420G=
n.470G=
1g.2408701C>GCA415776213PEX10c.351G>C (p.Leu117=)
c.305G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.485G>C
n.471G>C
n.420G>C
n.470G>C
1g.2408701C>TCA538202PEX10c.351G>A (p.Leu117=)
c.305G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.485G>A
n.471G>A
n.420G>A
n.470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408702A>CCA337988398PEX10c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.304T>G
c.555T>G (n.555T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.484T>G
n.470T>G
n.419T>G
n.469T>G
1g.2408702A>GCA337988395PEX10c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.304T>C
c.555T>C (n.555T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.484T>C
n.470T>C
n.419T>C
n.469T>C
1g.2408702A>TCA337988400PEX10c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.304T>A
c.555T>A (n.555T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.484T>A
n.470T>A
n.419T>A
n.469T>A
1g.2408702_2408706delinsAGCTCCA1149571883PEX10c.346_350delinsGAGCT (p.Glu116=)
c.300_304delinsGAGCT
c.551_555delinsGAGCT (n.551_555delinsGAGCT)
c.-87_-83delinsGAGCT (n.-87_-83delinsGAGCT)
n.480_484delinsGAGCT
n.466_470delinsGAGCT
n.415_419delinsGAGCT
n.465_469delinsGAGCT
1g.2408703G>ACA415776217PEX10c.349C>T (p.Leu117=)
c.303C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.483C>T
n.469C>T
n.418C>T
n.468C>T
 gnomAD v4
1g.2408703G>CCA337988408PEX10c.349C>G (p.Leu117Val)
c.303C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.483C>G
n.469C>G
n.418C>G
n.468C>G
1g.2408703G>TCA337988412PEX10c.349C>A (p.Leu117Met)
c.303C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.483C>A
n.469C>A
n.418C>A
n.468C>A
1g.2408703_2408706delCA538203PEX10c.346_349del (p.Glu116CysfsTer?)
c.300_303del
c.551_554del (n.551_554del)
c.-87_-84del (n.-87_-84del)
n.480_483del
n.466_469del
n.415_418del
n.465_468del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408704C>ACA337988416PEX10c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.302G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.482G>T
n.468G>T
n.417G>T
n.467G>T
1g.2408704C=CA1149571884PEX10c.348G= (p.Glu116=)
c.302G=
c.553G= (n.553G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.482G=
n.468G=
n.417G=
n.467G=
1g.2408704C>GCA337988423PEX10c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.302G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.482G>C
n.468G>C
n.417G>C
n.467G>C
1g.2408704C>TCA415776218PEX10c.348G>A (p.Glu116=)
c.302G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.482G>A
n.468G>A
n.417G>A
n.467G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408705T>ACA337988426PEX10c.347A>T (p.Glu116Val)
c.301A>T
c.552A>T (n.552A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.481A>T
n.467A>T
n.416A>T
n.466A>T
1g.2408705T>CCA337988434PEX10c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.301A>G
c.552A>G (n.552A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.481A>G
n.467A>G
n.416A>G
n.466A>G
1g.2408705T>GCA337988437PEX10c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.301A>C
c.552A>C (n.552A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.481A>C
n.467A>C
n.416A>C
n.466A>C
1g.2408706C>ACA337988439PEX10c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.300G>T
c.551G>T (n.551G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.480G>T
n.466G>T
n.415G>T
n.465G>T
1g.2408706C>GCA337988440PEX10c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.300G>C
c.551G>C (n.551G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.480G>C
n.466G>C
n.415G>C
n.465G>C
1g.2408706C>TCA337988441PEX10c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.300G>A
c.551G>A (n.551G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.480G>A
n.466G>A
n.415G>A
n.465G>A
 gnomAD v4
1g.2408707C>ACA337988442PEX10c.345G>T (p.Gln115His)
c.299G>T
c.550G>T (n.550G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.479G>T
n.465G>T
n.414G>T
n.464G>T
1g.2408707C>GCA337988443PEX10c.345G>C (p.Gln115His)
c.299G>C
c.550G>C (n.550G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.479G>C
n.465G>C
n.414G>C
n.464G>C
1g.2408707C>TCA415775564PEX10c.345G>A (p.Gln115=)
c.299G>A
c.550G>A (n.550G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.479G>A
n.465G>A
n.414G>A
n.464G>A
1g.2408708T>ACA337988450PEX10c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.298A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.478A>T
n.464A>T
n.413A>T
n.463A>T
1g.2408708T>CCA538204PEX10c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.298A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.478A>G
n.464A>G
n.413A>G
n.463A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408708T>GCA337988447PEX10c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.298A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.478A>C
n.464A>C
n.413A>C
n.463A>C
1g.2408708T=CA1149571885PEX10c.344A= (p.Gln115=)
c.298A=
c.549A= (n.549A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.478A=
n.464A=
n.413A=
n.463A=
1g.2408709G>ACA337988455PEX10c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.297C>T
c.548C>T (n.548C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.477C>T
n.463C>T
n.412C>T
n.462C>T
1g.2408709G>CCA337988458PEX10c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.297C>G
c.548C>G (n.548C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.477C>G
n.463C>G
n.412C>G
n.462C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408709G=CA1149571886PEX10c.343C= (p.Gln115=)
c.297C=
c.548C= (n.548C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.477C=
n.463C=
n.412C=
n.462C=
1g.2408709G>TCA337988460PEX10c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.297C>A
c.548C>A (n.548C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.477C>A
n.463C>A
n.412C>A
n.462C>A
1g.2408710C>ACA337988462PEX10c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.296G>T
c.547G>T (n.547G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.476G>T
n.462G>T
n.411G>T
n.461G>T
1g.2408710C>GCA337988464PEX10c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.296G>C
c.547G>C (n.547G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.476G>C
n.462G>C
n.411G>C
n.461G>C
1g.2408710C>TCA415775575PEX10c.342G>A (p.Glu114=)
c.296G>A
c.547G>A (n.547G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.476G>A
n.462G>A
n.411G>A
n.461G>A
1g.2408711T>ACA337988469PEX10c.341A>T (p.Glu114Val)
c.295A>T
c.546A>T (n.546A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.475A>T
n.461A>T
n.410A>T
n.460A>T
 gnomAD v4
1g.2408711T>CCA538205PEX10c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.295A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.475A>G
n.461A>G
n.410A>G
n.460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408711T>GCA337988491PEX10c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.295A>C
c.546A>C (n.546A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.475A>C
n.461A>C
n.410A>C
n.460A>C
1g.2408711T=CA1146310438PEX10c.341A= (p.Glu114=)
c.295A=
c.546A= (n.546A=)
c.-92A= (n.-92A=)
n.475A=
n.461A=
n.410A=
n.460A=
1g.2408712C>ACA337988511PEX10c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.294G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.474G>T
n.460G>T
n.409G>T
n.459G>T
1g.2408712C>GCA337988514PEX10c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.294G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.474G>C
n.460G>C
n.409G>C
n.459G>C
 gnomAD v4
1g.2408712C>TCA337988516PEX10c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.294G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.474G>A
n.460G>A
n.409G>A
n.459G>A
1g.2408713C>ACA415775584PEX10c.339G>T (p.Leu113=)
c.293G>T
c.544G>T (n.544G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.473G>T
n.459G>T
n.408G>T
n.458G>T
1g.2408713C>GCA415775585PEX10c.339G>C (p.Leu113=)
c.293G>C
c.544G>C (n.544G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.473G>C
n.459G>C
n.408G>C
n.458G>C
1g.2408713C>TCA415775588PEX10c.339G>A (p.Leu113=)
c.293G>A
c.544G>A (n.544G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.473G>A
n.459G>A
n.408G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
1g.2408713_2408714delinsCACA1149571887PEX10c.338_339delinsTG (p.Leu113=)
c.292_293delinsTG
c.543_544delinsTG (n.543_544delinsTG)
c.-95_-94delinsTG (n.-95_-94delinsTG)
n.472_473delinsTG
n.458_459delinsTG
n.407_408delinsTG
n.457_458delinsTG
1g.2408714delCA10581321PEX10c.338del (p.Leu113ArgfsTer?)
c.292del
c.543del (n.543del)
c.-95del (n.-95del)
n.472del
n.458del
n.407del
n.457del
 ClinVar dbSNP
1g.2408714A=CA1149571888PEX10c.338T= (p.Leu113=)
c.292T=
c.543T= (n.543T=)
c.-95T= (n.-95T=)
n.472T=
n.458T=
n.407T=
n.457T=
1g.2408714A>CCA337988523PEX10c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.292T>G
c.543T>G (n.543T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.472T>G
n.458T>G
n.407T>G
n.457T>G
 dbSNP
1g.2408714A>GCA538206PEX10c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.292T>C
c.543T>C (n.543T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.472T>C
n.458T>C
n.407T>C
n.457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408714A>TCA337988525PEX10c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.292T>A
c.543T>A (n.543T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.472T>A
n.458T>A
n.407T>A
n.457T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408714_2408715delinsAGCA1149571889PEX10c.337_338delinsCT (p.Leu113=)
c.291_292delinsCT
c.542_543delinsCT (n.542_543delinsCT)
c.-96_-95delinsCT (n.-96_-95delinsCT)
n.471_472delinsCT
n.457_458delinsCT
n.406_407delinsCT
n.456_457delinsCT
1g.2408714_2408717delCA2580062501PEX10c.335_338del (p.Pro112ArgfsTer?)
c.289_292del
c.540_543del (n.540_543del)
c.-98_-95del (n.-98_-95del)
n.469_472del
n.455_458del
n.404_407del
n.454_457del
 ClinVar dbSNP
1g.2408715G>ACA415775599PEX10c.337C>T (p.Leu113=)
c.291C>T
c.542C>T (n.542C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.471C>T
n.457C>T
n.406C>T
n.456C>T
1g.2408715G>CCA337988527PEX10c.337C>G (p.Leu113Val)
c.291C>G
c.542C>G (n.542C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.471C>G
n.457C>G
n.406C>G
n.456C>G
1g.2408715G>TCA337988528PEX10c.337C>A (p.Leu113Met)
c.291C>A
c.542C>A (n.542C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.471C>A
n.457C>A
n.406C>A
n.456C>A
1g.2408715_2408719delinsGGGGGCA1148224150PEX10c.333_337delinsCCCCC (p.Leu111=)
c.287_291delinsCCCCC
c.538_542delinsCCCCC (n.538_542delinsCCCCC)
c.-100_-96delinsCCCCC (n.-100_-96delinsCCCCC)
n.467_471delinsCCCCC
n.453_457delinsCCCCC
n.402_406delinsCCCCC
n.452_456delinsCCCCC
1g.2408719delCA175036PEX10c.337del (p.Leu113TrpfsTer?)
c.291del
c.542del (n.542del)
c.-96del (n.-96del)
n.471del
n.457del
n.406del
n.456del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408716G>ACA415775601PEX10c.336C>T (p.Pro112=)
c.290C>T
c.541C>T (n.541C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.470C>T
n.456C>T
n.405C>T
n.455C>T
 ClinVar dbSNP
1g.2408716G>CCA415775603PEX10c.336C>G (p.Pro112=)
c.290C>G
c.541C>G (n.541C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.470C>G
n.456C>G
n.405C>G
n.455C>G
1g.2408716G=CA1149571890PEX10c.336C= (p.Pro112=)
c.290C=
c.541C= (n.541C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.470C=
n.456C=
n.405C=
n.455C=
1g.2408716G>TCA415775604PEX10c.336C>A (p.Pro112=)
c.290C>A
c.541C>A (n.541C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.470C>A
n.456C>A
n.405C>A
n.455C>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408717G>ACA337988533PEX10c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.289C>T
c.540C>T (n.540C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.469C>T
n.455C>T
n.404C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
1g.2408717G>CCA337988543PEX10c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.289C>G
c.540C>G (n.540C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.469C>G
n.455C>G
n.404C>G
n.454C>G
1g.2408717G=CA1149571891PEX10c.335C= (p.Pro112=)
c.289C=
c.540C= (n.540C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.469C=
n.455C=
n.404C=
n.454C=
1g.2408717G>TCA16945995PEX10c.335C>A (p.Pro112His)
c.289C>A
c.540C>A (n.540C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.469C>A
n.455C>A
n.404C>A
n.454C>A
 dbSNP
1g.2408718G>ACA337988549PEX10c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.288C>T
c.539C>T (n.539C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.468C>T
n.454C>T
n.403C>T
n.453C>T
 gnomAD v4
1g.2408718G>CCA337988550PEX10c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.288C>G
c.539C>G (n.539C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.468C>G
n.454C>G
n.403C>G
n.453C>G
1g.2408718G>TCA337988552PEX10c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.288C>A
c.539C>A (n.539C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.468C>A
n.454C>A
n.403C>A
n.453C>A
1g.2408719G>ACA538207PEX10c.333C>T (p.Leu111=)
c.287C>T
c.538C>T (n.538C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.467C>T
n.453C>T
n.402C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408719G>CCA415775607PEX10c.333C>G (p.Leu111=)
c.287C>G
c.538C>G (n.538C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.467C>G
n.453C>G
n.402C>G
n.452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408719G=CA1149571892PEX10c.333C= (p.Leu111=)
c.287C=
c.538C= (n.538C=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.467C=
n.453C=
n.402C=
n.452C=
1g.2408719G>TCA538208PEX10c.333C>A (p.Leu111=)
c.287C>A
c.538C>A (n.538C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.467C>A
n.453C>A
n.402C>A
n.452C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408720A=CA1140571090PEX10c.332T= (p.Leu111=)
c.286T=
c.537T= (n.537T=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.466T=
n.452T=
n.401T=
n.451T=
1g.2408720A>CCA337988560PEX10c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.286T>G
c.537T>G (n.537T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.466T>G
n.452T>G
n.401T>G
n.451T>G
 gnomAD v4
1g.2408720A>GCA538209PEX10c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.286T>C
c.537T>C (n.537T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.466T>C
n.452T>C
n.401T>C
n.451T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408720A>TCA337988559PEX10c.332T>A (p.Leu111His)
c.286T>A
c.537T>A (n.537T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.466T>A
n.452T>A
n.401T>A
n.451T>A
1g.2408721G>ACA337988561PEX10c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.285C>T
c.536C>T (n.536C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.465C>T
n.451C>T
n.400C>T
n.450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408721G>CCA337988562PEX10c.331C>G (p.Leu111Val)
c.285C>G
c.536C>G (n.536C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.465C>G
n.451C>G
n.400C>G
n.450C>G
1g.2408721G=CA1149571893PEX10c.331C= (p.Leu111=)
c.285C=
c.536C= (n.536C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.465C=
n.451C=
n.400C=
n.450C=
1g.2408721G>TCA337988563PEX10c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.285C>A
c.536C>A (n.536C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.465C>A
n.451C>A
n.400C>A
n.450C>A
1g.2408722C>ACA415775616PEX10c.330G>T (p.Leu110=)
c.284G>T
c.535G>T (n.535G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.464G>T
n.450G>T
n.399G>T
n.449G>T
1g.2408722C=CA1149571894PEX10c.330G= (p.Leu110=)
c.284G=
c.535G= (n.535G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.464G=
n.450G=
n.399G=
n.449G=
1g.2408722C>GCA538210PEX10c.330G>C (p.Leu110=)
c.284G>C
c.535G>C (n.535G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.464G>C
n.450G>C
n.399G>C
n.449G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408722C>TCA415775620PEX10c.330G>A (p.Leu110=)
c.284G>A
c.535G>A (n.535G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.464G>A
n.450G>A
n.399G>A
n.449G>A
1g.2408723A=CA1149571895PEX10c.329T= (p.Leu110=)
c.283T=
c.534T= (n.534T=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.463T=
n.449T=
n.398T=
n.448T=
1g.2408723A>CCA337988565PEX10c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.283T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.463T>G
n.449T>G
n.398T>G
n.448T>G
1g.2408723A>GCA337988566PEX10c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.283T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.463T>C
n.449T>C
n.398T>C
n.448T>C
 dbSNP
1g.2408723A>TCA337988567PEX10c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.283T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.463T>A
n.449T>A
n.398T>A
n.448T>A
1g.2408724G>ACA415775629PEX10c.328C>T (p.Leu110=)
c.282C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.462C>T
n.448C>T
n.397C>T
n.447C>T
1g.2408724G>CCA337988570PEX10c.328C>G (p.Leu110Val)
c.282C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.462C>G
n.448C>G
n.397C>G
n.447C>G
1g.2408724G>TCA337988571PEX10c.328C>A (p.Leu110Met)
c.282C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.462C>A
n.448C>A
n.397C>A
n.447C>A
1g.2408725G>ACA415775630PEX10c.327C>T (p.Ala109=)
c.281C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.461C>T
n.447C>T
n.396C>T
n.446C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408725G>CCA415775633PEX10c.327C>G (p.Ala109=)
c.281C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.461C>G
n.447C>G
n.396C>G
n.446C>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408725G>TCA415775631PEX10c.327C>A (p.Ala109=)
c.281C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.461C>A
n.447C>A
n.396C>A
n.446C>A
1g.2408726G>ACA337988572PEX10c.326C>T (p.Ala109Val)
c.280C>T
c.531C>T (n.531C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.460C>T
n.446C>T
n.395C>T
n.445C>T
 gnomAD v4
1g.2408726G>CCA337988573PEX10c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.280C>G
c.531C>G (n.531C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.460C>G
n.446C>G
n.395C>G
n.445C>G
1g.2408726G>TCA337988574PEX10c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.280C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.460C>A
n.446C>A
n.395C>A
n.445C>A
1g.2408727C>ACA337988577PEX10c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.279G>T
c.530G>T (n.530G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.459G>T
n.445G>T
n.394G>T
n.444G>T
1g.2408727C>GCA337988576PEX10c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.279G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.459G>C
n.445G>C
n.394G>C
n.444G>C
1g.2408727C>TCA337988575PEX10c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.279G>A
c.530G>A (n.530G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.459G>A
n.445G>A
n.394G>A
n.444G>A
1g.2408728C>ACA538211PEX10c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.278G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.458G>T
n.444G>T
n.393G>T
n.443G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408728C=CA1149051440PEX10c.324G= (p.Lys108=)
c.278G=
c.529G= (n.529G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.458G=
n.444G=
n.393G=
n.443G=
1g.2408728C>GCA337988578PEX10c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.278G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.458G>C
n.444G>C
n.393G>C
n.443G>C
1g.2408728C>TCA415775636PEX10c.324G>A (p.Lys108=)
c.278G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.458G>A
n.444G>A
n.393G>A
n.443G>A
1g.2408729T>ACA337988582PEX10c.323A>T (p.Lys108Met)
c.277A>T
c.528A>T (n.528A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.457A>T
n.443A>T
n.392A>T
n.442A>T
1g.2408729T>CCA337988585PEX10c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.277A>G
c.528A>G (n.528A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.457A>G
n.443A>G
n.392A>G
n.442A>G
1g.2408729T>GCA337988587PEX10c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.277A>C
c.528A>C (n.528A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.457A>C
n.443A>C
n.392A>C
n.442A>C
1g.2408730T>ACA337988589PEX10c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.276A>T
c.527A>T (n.527A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.456A>T
n.442A>T
n.391A>T
n.441A>T
1g.2408730T>CCA337988591PEX10c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.276A>G
c.527A>G (n.527A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.456A>G
n.442A>G
n.391A>G
n.441A>G
 gnomAD v4
1g.2408730T>GCA337988592PEX10c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.276A>C
c.527A>C (n.527A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.456A>C
n.442A>C
n.391A>C
n.441A>C
1g.2408731G>ACA415775638PEX10c.321C>T (p.Asp107=)
c.275C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.455C>T
n.441C>T
n.390C>T
n.440C>T
1g.2408731G>CCA337988595PEX10c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.275C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.455C>G
n.441C>G
n.390C>G
n.440C>G
1g.2408731G>TCA337988597PEX10c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.275C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.455C>A
n.441C>A
n.390C>A
n.440C>A
1g.2408732T>ACA337988598PEX10c.320A>T (p.Asp107Val)
c.274A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.454A>T
n.440A>T
n.389A>T
n.439A>T
1g.2408732T>CCA337988600PEX10c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.274A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.454A>G
n.440A>G
n.389A>G
n.439A>G
 COSMIC
1g.2408732T>GCA337988602PEX10c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.274A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.454A>C
n.440A>C
n.389A>C
n.439A>C
1g.2408733C>ACA337988614PEX10c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.273G>T
c.524G>T (n.524G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.453G>T
n.439G>T
n.388G>T
n.438G>T
1g.2408733C>GCA337988611PEX10c.319G>C (p.Asp107His)
c.273G>C
c.524G>C (n.524G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.453G>C
n.439G>C
n.388G>C
n.438G>C
 COSMIC
1g.2408733C>TCA337988610PEX10c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.273G>A
c.524G>A (n.524G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.453G>A
n.439G>A
n.388G>A
n.438G>A
1g.2408734C>ACA415775643PEX10c.318G>T (p.Leu106=)
c.272G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.452G>T
n.438G>T
n.387G>T
n.437G>T
 dbSNP
1g.2408734C=CA1142116539PEX10c.318G= (p.Leu106=)
c.272G=
c.523G= (n.523G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.452G=
n.438G=
n.387G=
n.437G=
1g.2408734C>GCA415775642PEX10c.318G>C (p.Leu106=)
c.272G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.452G>C
n.438G>C
n.387G>C
n.437G>C
1g.2408734C>TCA538212PEX10c.318G>A (p.Leu106=)
c.272G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.452G>A
n.438G>A
n.387G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408735A=CA1149571896PEX10c.317T= (p.Leu106=)
c.271T=
c.522T= (n.522T=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.451T=
n.437T=
n.386T=
n.436T=
1g.2408735A>CCA337988618PEX10c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.271T>G
c.522T>G (n.522T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.451T>G
n.437T>G
n.386T>G
n.436T>G
1g.2408735A>GCA337988622PEX10c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.271T>C
c.522T>C (n.522T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.451T>C
n.437T>C
n.386T>C
n.436T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.2408735A>TCA337988623PEX10c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.271T>A
c.522T>A (n.522T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.451T>A
n.437T>A
n.386T>A
n.436T>A
1g.2408736G>ACA538213PEX10c.316C>T (p.Leu106=)
c.270C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.450C>T
n.436C>T
n.385C>T
n.435C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408736G>CCA337988626PEX10c.316C>G (p.Leu106Val)
c.270C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.450C>G
n.436C>G
n.385C>G
n.435C>G
 gnomAD v4
1g.2408736G=CA1141736351PEX10c.316C= (p.Leu106=)
c.270C=
c.521C= (n.521C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.450C=
n.436C=
n.385C=
n.435C=
1g.2408736G>TCA337988628PEX10c.316C>A (p.Leu106Met)
c.270C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.450C>A
n.436C>A
n.385C>A
n.435C>A
1g.2408737C>ACA415775649PEX10c.315G>T (p.Leu105=)
c.269G>T
c.520G>T (n.520G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.449G>T
n.435G>T
n.384G>T
n.434G>T
1g.2408737C=CA1143874605PEX10c.315G= (p.Leu105=)
c.269G=
c.520G= (n.520G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.449G=
n.435G=
n.384G=
n.434G=
1g.2408737C>GCA415775652PEX10c.315G>C (p.Leu105=)
c.269G>C
c.520G>C (n.520G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.449G>C
n.435G>C
n.384G>C
n.434G>C
1g.2408737C>TCA538214PEX10c.315G>A (p.Leu105=)
c.269G>A
c.520G>A (n.520G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.449G>A
n.435G>A
n.384G>A
n.434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408738A>CCA337988631PEX10c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.268T>G
c.519T>G (n.519T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.448T>G
n.434T>G
n.383T>G
n.433T>G
1g.2408738A>GCA337988637PEX10c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.268T>C
c.519T>C (n.519T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.448T>C
n.434T>C
n.383T>C
n.433T>C
1g.2408738A>TCA337988640PEX10c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.268T>A
c.519T>A (n.519T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.448T>A
n.434T>A
n.383T>A
n.433T>A
1g.2408739G>ACA415775660PEX10c.313C>T (p.Leu105=)
c.267C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.447C>T
n.433C>T
n.382C>T
n.432C>T
 dbSNP
1g.2408739G>CCA337988643PEX10c.313C>G (p.Leu105Val)
c.267C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.447C>G
n.433C>G
n.382C>G
n.432C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408739G=CA1149571897PEX10c.313C= (p.Leu105=)
c.267C=
c.518C= (n.518C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.447C=
n.433C=
n.382C=
n.432C=
1g.2408739G>TCA337988645PEX10c.313C>A (p.Leu105Met)
c.267C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.447C>A
n.433C>A
n.382C>A
n.432C>A
1g.2408740G>ACA415775664PEX10c.312C>T (p.Tyr104=)
c.266C>T
c.517C>T (n.517C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.446C>T
n.432C>T
n.381C>T
n.431C>T
1g.2408740G>CCA337988648PEX10c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.266C>G
c.517C>G (n.517C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.446C>G
n.432C>G
n.381C>G
n.431C>G
1g.2408740G>TCA337988646PEX10c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.266C>A
c.517C>A (n.517C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.446C>A
n.432C>A
n.381C>A
n.431C>A
1g.2408741T>ACA337988650PEX10c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.265A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.445A>T
n.431A>T
n.380A>T
n.430A>T
1g.2408741T>CCA337988652PEX10c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.265A>G
c.516A>G (n.516A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.445A>G
n.431A>G
n.380A>G
n.430A>G
1g.2408741T>GCA337988655PEX10c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.265A>C
c.516A>C (n.516A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.445A>C
n.431A>C
n.380A>C
n.430A>C
1g.2408742A>CCA337988656PEX10c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.264T>G
c.515T>G (n.515T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.444T>G
n.430T>G
n.379T>G
n.429T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408742A>GCA337988657PEX10c.310T>C (p.Tyr104His)
c.264T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.444T>C
n.430T>C
n.379T>C
n.429T>C
 gnomAD v4
1g.2408742A>TCA337988658PEX10c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.264T>A
c.515T>A (n.515T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.444T>A
n.430T>A
n.379T>A
n.429T>A
1g.2408743G>ACA415775672PEX10c.309C>T (p.Pro103=)
c.263C>T
c.514C>T (n.514C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.443C>T
n.429C>T
n.378C>T
n.428C>T
1g.2408743G>CCA538215PEX10c.309C>G (p.Pro103=)
c.263C>G
c.514C>G (n.514C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.443C>G
n.429C>G
n.378C>G
n.428C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408743G=CA1149571898PEX10c.309C= (p.Pro103=)
c.263C=
c.514C= (n.514C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.443C=
n.429C=
n.378C=
n.428C=
1g.2408743G>TCA415775677PEX10c.309C>A (p.Pro103=)
c.263C>A
c.514C>A (n.514C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.443C>A
n.429C>A
n.378C>A
n.428C>A
1g.2408744G>ACA337988661PEX10c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.262C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.442C>T
n.428C>T
n.377C>T
n.427C>T
1g.2408744G>CCA337988662PEX10c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.262C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.442C>G
n.428C>G
n.377C>G
n.427C>G
1g.2408744G>TCA337988674PEX10c.308C>A (p.Pro103His)
c.262C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.442C>A
n.428C>A
n.377C>A
n.427C>A
1g.2408745G>ACA337988678PEX10c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.261C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.441C>T
n.427C>T
n.376C>T
n.426C>T
1g.2408745G>CCA337988681PEX10c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.261C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.441C>G
n.427C>G
n.376C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408745G=CA1149571899PEX10c.307C= (p.Pro103=)
c.261C=
c.512C= (n.512C=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.441C=
n.427C=
n.376C=
n.426C=
1g.2408745G>TCA337988683PEX10c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.261C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.441C>A
n.427C>A
n.376C>A
n.426C>A
1g.2408746C>ACA415775698PEX10c.306G>T (p.Leu102=)
c.260G>T
c.511G>T (n.511G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.440G>T
n.426G>T
n.375G>T
n.425G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408746C=CA1149571900PEX10c.306G= (p.Leu102=)
c.260G=
c.511G= (n.511G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.440G=
n.426G=
n.375G=
n.425G=
1g.2408746C>GCA415775700PEX10c.306G>C (p.Leu102=)
c.260G>C
c.511G>C (n.511G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.440G>C
n.426G>C
n.375G>C
n.425G>C
1g.2408746C>TCA415775701PEX10c.306G>A (p.Leu102=)
c.260G>A
c.511G>A (n.511G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.440G>A
n.426G>A
n.375G>A
n.425G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408747A>CCA337988699PEX10c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.259T>G
c.510T>G (n.510T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.439T>G
n.425T>G
n.374T>G
n.424T>G
1g.2408747A>GCA337988685PEX10c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.259T>C
c.510T>C (n.510T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.439T>C
n.425T>C
n.374T>C
n.424T>C
1g.2408747A>TCA337988688PEX10c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.259T>A
c.510T>A (n.510T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.439T>A
n.425T>A
n.374T>A
n.424T>A
1g.2408748G>ACA415775703PEX10c.304C>T (p.Leu102=)
c.258C>T
c.509C>T (n.509C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.438C>T
n.424C>T
n.373C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP
1g.2408748G>CCA337988703PEX10c.304C>G (p.Leu102Val)
c.258C>G
c.509C>G (n.509C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.438C>G
n.424C>G
n.373C>G
n.423C>G
1g.2408748G>TCA337988705PEX10c.304C>A (p.Leu102Met)
c.258C>A
c.509C>A (n.509C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.438C>A
n.424C>A
n.373C>A
n.423C>A
1g.2408749G>ACA415775708PEX10c.303C>T (p.Val101=)
c.257C>T
c.508C>T (n.508C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.437C>T
n.423C>T
n.372C>T
n.422C>T
1g.2408749G>CCA415775709PEX10c.303C>G (p.Val101=)
c.257C>G
c.508C>G (n.508C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.437C>G
n.423C>G
n.372C>G
n.422C>G
 COSMIC
1g.2408749G>TCA415775711PEX10c.303C>A (p.Val101=)
c.257C>A
c.508C>A (n.508C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.437C>A
n.423C>A
n.372C>A
n.422C>A
1g.2408750A>CCA337988707PEX10c.302T>G (p.Val101Gly)
c.256T>G
c.507T>G (n.507T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.436T>G
n.422T>G
n.371T>G
n.421T>G
1g.2408750A>GCA337988709PEX10c.302T>C (p.Val101Ala)
c.256T>C
c.507T>C (n.507T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.436T>C
n.422T>C
n.371T>C
n.421T>C
1g.2408750A>TCA337988717PEX10c.302T>A (p.Val101Asp)
c.256T>A
c.507T>A (n.507T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.436T>A
n.422T>A
n.371T>A
n.421T>A
1g.2408751C>ACA337988720PEX10c.301G>T (p.Val101Phe)
c.255G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.435G>T
n.421G>T
n.370G>T
n.420G>T
1g.2408751C=CA1146736513PEX10c.301G= (p.Val101=)
c.255G=
c.506G= (n.506G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.435G=
n.421G=
n.370G=
n.420G=
1g.2408751C>GCA337988723PEX10c.301G>C (p.Val101Leu)
c.255G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.435G>C
n.421G>C
n.370G>C
n.420G>C
1g.2408751C>TCA538216PEX10c.301G>A (p.Val101Ile)
c.255G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.435G>A
n.421G>A
n.370G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408752G>ACA538217PEX10c.300C>T (p.Ala100=)
c.254C>T
c.505C>T (n.505C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.434C>T
n.420C>T
n.369C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408752G>CCA415775718PEX10c.300C>G (p.Ala100=)
c.254C>G
c.505C>G (n.505C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.434C>G
n.420C>G
n.369C>G
n.419C>G
1g.2408752G=CA1149571901PEX10c.300C= (p.Ala100=)
c.254C=
c.505C= (n.505C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.434C=
n.420C=
n.369C=
n.419C=
1g.2408752G>TCA415775721PEX10c.300C>A (p.Ala100=)
c.254C>A
c.505C>A (n.505C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.434C>A
n.420C>A
n.369C>A
n.419C>A
1g.2408752_2408753delinsATCA2573131885PEX10c.299_300delinsAT (p.Ala100Asp)
c.253_254delinsAT
c.504_505delinsAT (n.504_505delinsAT)
c.-134_-133delinsAT (n.-134_-133delinsAT)
n.433_434delinsAT
n.419_420delinsAT
n.368_369delinsAT
n.418_419delinsAT
 ClinVar dbSNP
1g.2408753G>ACA337988729PEX10c.299C>T (p.Ala100Val)
c.253C>T
c.504C>T (n.504C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.433C>T
n.419C>T
n.368C>T
n.418C>T
 gnomAD v4
1g.2408753G>CCA337988731PEX10c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.253C>G
c.504C>G (n.504C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.433C>G
n.419C>G
n.368C>G
n.418C>G
1g.2408753G=CA1149571902PEX10c.299C= (p.Ala100=)
c.253C=
c.504C= (n.504C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.433C=
n.419C=
n.368C=
n.418C=
1g.2408753G>TCA538218PEX10c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.253C>A
c.504C>A (n.504C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.433C>A
n.419C>A
n.368C>A
n.418C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408754C>ACA337988741PEX10c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.252G>T
c.503G>T (n.503G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.432G>T
n.418G>T
n.367G>T
n.417G>T
 gnomAD v4
1g.2408754C=CA1149571903PEX10c.298G= (p.Ala100=)
c.252G=
c.503G= (n.503G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.432G=
n.418G=
n.367G=
n.417G=
1g.2408754C>GCA538219PEX10c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.252G>C
c.503G>C (n.503G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.432G>C
n.418G>C
n.367G>C
n.417G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2408754C>TCA337988737PEX10c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.252G>A
c.503G>A (n.503G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.432G>A
n.418G>A
n.367G>A
n.417G>A
 gnomAD v4
1g.2408755A=CA1149571904PEX10c.297T= (p.His99=)
c.251T=
c.502T= (n.502T=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.*314T= (n.*314T=)
n.431T=
n.417T=
n.366T=
n.416T=
1g.2408755A>CCA538220PEX10c.297T>G (p.His99Gln)
c.251T>G
c.502T>G (n.502T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.431T>G
n.417T>G
n.366T>G
n.416T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408755A>GCA415775736PEX10c.297T>C (p.His99=)
c.251T>C
c.502T>C (n.502T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.431T>C
n.417T>C
n.366T>C
n.416T>C
1g.2408755A>TCA337988747PEX10c.297T>A (p.His99Gln)
c.251T>A
c.502T>A (n.502T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.431T>A
n.417T>A
n.366T>A
n.416T>A
1g.2408756T>ACA337988753PEX10c.296A>T (p.His99Leu)
c.250A>T
c.501A>T (n.501A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.430A>T
n.416A>T
n.365A>T
n.415A>T
1g.2408756T>CCA538221PEX10c.296A>G (p.His99Arg)
c.250A>G
c.501A>G (n.501A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.430A>G
n.416A>G
n.365A>G
n.415A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408756T>GCA337988754PEX10c.296A>C (p.His99Pro)
c.250A>C
c.501A>C (n.501A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.430A>C
n.416A>C
n.365A>C
n.415A>C
1g.2408756T=CA1149571905PEX10c.296A= (p.His99=)
c.250A=
c.501A= (n.501A=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.430A=
n.416A=
n.365A=
n.415A=
1g.2408756_2408757delinsTGCA1149571906PEX10c.295_296delinsCA (p.His99=)
c.249_250delinsCA
c.500_501delinsCA (n.500_501delinsCA)
c.-138_-137delinsCA (n.-138_-137delinsCA)
c.*312_*313delinsCA (n.*312_*313delinsCA)
n.429_430delinsCA
n.415_416delinsCA
n.364_365delinsCA
n.414_415delinsCA
1g.2408757delCA913189284PEX10c.295del (p.His99MetfsTer?)
c.249del
c.500del (n.500del)
c.-138del (n.-138del)
c.*312del (n.*312del)
n.429del
n.415del
n.364del
n.414del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408757G>ACA337988757PEX10c.295C>T (p.His99Tyr)
c.249C>T
c.500C>T (n.500C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.429C>T
n.415C>T
n.364C>T
n.414C>T
1g.2408757G>CCA337988759PEX10c.295C>G (p.His99Asp)
c.249C>G
c.500C>G (n.500C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.429C>G
n.415C>G
n.364C>G
n.414C>G
1g.2408757G>TCA337988761PEX10c.295C>A (p.His99Asn)
c.249C>A
c.500C>A (n.500C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.429C>A
n.415C>A
n.364C>A
n.414C>A
1g.2408758C>ACA415775745PEX10c.294G>T (p.Leu98=)
c.248G>T
c.499G>T (n.499G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.428G>T
n.414G>T
n.363G>T
n.413G>T
1g.2408758C>GCA415775746PEX10c.294G>C (p.Leu98=)
c.248G>C
c.499G>C (n.499G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.428G>C
n.414G>C
n.363G>C
n.413G>C
1g.2408758C>TCA415775747PEX10c.294G>A (p.Leu98=)
c.248G>A
c.499G>A (n.499G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.428G>A
n.414G>A
n.363G>A
n.413G>A
1g.2408759A=CA1149571907PEX10c.293T= (p.Leu98=)
c.247T=
c.498T= (n.498T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.427T=
n.413T=
n.362T=
n.412T=
1g.2408759A>CCA337988763PEX10c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.247T>G
c.498T>G (n.498T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.427T>G
n.413T>G
n.362T>G
n.412T>G
1g.2408759A>GCA538222PEX10c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.247T>C
c.498T>C (n.498T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.427T>C
n.413T>C
n.362T>C
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408759A>TCA337988766PEX10c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.247T>A
c.498T>A (n.498T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.427T>A
n.413T>A
n.362T>A
n.412T>A
1g.2408760G>ACA415775751PEX10c.292C>T (p.Leu98=)
c.246C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.426C>T
n.412C>T
n.361C>T
n.411C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408760G>CCA337988769PEX10c.292C>G (p.Leu98Val)
c.246C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.426C>G
n.412C>G
n.361C>G
n.411C>G
1g.2408760G=CA1149571908PEX10c.292C= (p.Leu98=)
c.246C=
c.497C= (n.497C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.426C=
n.412C=
n.361C=
n.411C=
1g.2408760G>TCA337988768PEX10c.292C>A (p.Leu98Met)
c.246C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.426C>A
n.412C>A
n.361C>A
n.411C>A
1g.2408760_2408761insCGTCACCAGCACA1139655617PEX10c.291_292insTGCTGGTGACG (p.Leu98CysfsTer3)
c.245_246insTGCTGGTGACG
c.496_497insTGCTGGTGACG (n.496_497insTGCTGGTGACG)
c.-142_-141insTGCTGGTGACG (n.-142_-141insTGCTGGTGACG)
c.*308_*309insTGCTGGTGACG (n.*308_*309insTGCTGGTGACG)
n.425_426insTGCTGGTGACG
n.411_412insTGCTGGTGACG
n.360_361insTGCTGGTGACG
n.410_411insTGCTGGTGACG
 ClinVar dbSNP
1g.2408761T>ACA538223PEX10c.291A>T (p.Thr97=)
c.245A>T
c.496A>T (n.496A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.425A>T
n.411A>T
n.360A>T
n.410A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408761T>CCA154233PEX10c.291A>G (p.Thr97=)
c.245A>G
c.496A>G (n.496A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.425A>G
n.411A>G
n.360A>G
n.410A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408761T>GCA415775766PEX10c.291A>C (p.Thr97=)
c.245A>C
c.496A>C (n.496A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.425A>C
n.411A>C
n.360A>C
n.410A>C
1g.2408761T=CA1139941087PEX10c.291A= (p.Thr97=)
c.245A=
c.496A= (n.496A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.425A=
n.411A=
n.360A=
n.410A=
1g.2408761_2408762delinsCACA10606984PEX10c.290_291delinsTG (p.Thr97Met)
c.244_245delinsTG
c.495_496delinsTG (n.495_496delinsTG)
c.-143_-142delinsTG (n.-143_-142delinsTG)
c.*307_*308delinsTG (n.*307_*308delinsTG)
n.424_425delinsTG
n.410_411delinsTG
n.359_360delinsTG
n.409_410delinsTG
 ClinVar dbSNP
1g.2408761_2408762delinsTGCA1149571909PEX10c.290_291delinsCA (p.Thr97=)
c.244_245delinsCA
c.495_496delinsCA (n.495_496delinsCA)
c.-143_-142delinsCA (n.-143_-142delinsCA)
c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA)
n.424_425delinsCA
n.410_411delinsCA
n.359_360delinsCA
n.409_410delinsCA
1g.2408762G>ACA538224PEX10c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.244C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.424C>T
n.410C>T
n.359C>T
n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408762G>CCA337988772PEX10c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.244C>G
c.495C>G (n.495C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.424C>G
n.410C>G
n.359C>G
n.409C>G
1g.2408762G=CA1149571910PEX10c.290C= (p.Thr97=)
c.244C=
c.495C= (n.495C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.424C=
n.410C=
n.359C=
n.409C=
1g.2408762G>TCA337988775PEX10c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.244C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.424C>A
n.410C>A
n.359C>A
n.409C>A
1g.2408763T>ACA337988778PEX10c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.243A>T
c.494A>T (n.494A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.423A>T
n.409A>T
n.358A>T
n.408A>T
1g.2408763T>CCA337988782PEX10c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.243A>G
c.494A>G (n.494A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.423A>G
n.409A>G
n.358A>G
n.408A>G
1g.2408763T>GCA337988781PEX10c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.243A>C
c.494A>C (n.494A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.423A>C
n.409A>C
n.358A>C
n.408A>C
1g.2408764C>ACA415775788PEX10c.288G>T (p.Val96=)
c.242G>T
c.493G>T (n.493G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.422G>T
n.408G>T
n.357G>T
n.407G>T
1g.2408764C>GCA415775786PEX10c.288G>C (p.Val96=)
c.242G>C
c.493G>C (n.493G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.422G>C
n.408G>C
n.357G>C
n.407G>C
1g.2408764C>TCA415775784PEX10c.288G>A (p.Val96=)
c.242G>A
c.493G>A (n.493G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.422G>A
n.408G>A
n.357G>A
n.407G>A
1g.2408765A>CCA337988786PEX10c.287T>G (p.Val96Gly)
c.241T>G
c.492T>G (n.492T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.421T>G
n.407T>G
n.356T>G
n.406T>G
 dbSNP
1g.2408765A>GCA337988788PEX10c.287T>C (p.Val96Ala)
c.241T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.421T>C
n.407T>C
n.356T>C
n.406T>C
1g.2408765A>TCA337988789PEX10c.287T>A (p.Val96Glu)
c.241T>A
c.492T>A (n.492T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.421T>A
n.407T>A
n.356T>A
n.406T>A
1g.2408766C>ACA337988792PEX10c.286G>T (p.Val96Leu)
c.240G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.420G>T
n.406G>T
n.355G>T
n.405G>T
1g.2408766C>GCA337988793PEX10c.286G>C (p.Val96Leu)
c.240G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.420G>C
n.406G>C
n.355G>C
n.405G>C
1g.2408766C>TCA337988795PEX10c.286G>A (p.Val96Met)
c.240G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.420G>A
n.406G>A
n.355G>A
n.405G>A
 gnomAD v4
1g.2408767C>ACA415775798PEX10c.285G>T (p.Leu95=)
c.239G>T
c.490G>T (n.490G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.419G>T
n.405G>T
n.354G>T
n.404G>T
1g.2408767C>GCA415775799PEX10c.285G>C (p.Leu95=)
c.239G>C
c.490G>C (n.490G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.419G>C
n.405G>C
n.354G>C
n.404G>C
1g.2408767C>TCA415775800PEX10c.285G>A (p.Leu95=)
c.239G>A
c.490G>A (n.490G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.419G>A
n.405G>A
n.354G>A
n.404G>A
1g.2408768A>CCA337988797PEX10c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.238T>G
c.489T>G (n.489T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.418T>G
n.404T>G
n.353T>G
n.403T>G
1g.2408768A>GCA337988799PEX10c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.238T>C
c.489T>C (n.489T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.418T>C
n.404T>C
n.353T>C
n.403T>C
1g.2408768A>TCA337988801PEX10c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.238T>A
c.489T>A (n.489T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.418T>A
n.404T>A
n.353T>A
n.403T>A
1g.2408769G>ACA415775804PEX10c.283C>T (p.Leu95=)
c.237C>T
c.488C>T (n.488C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.417C>T
n.403C>T
n.352C>T
n.402C>T
 gnomAD v4
1g.2408769G>CCA337988802PEX10c.283C>G (p.Leu95Val)
c.237C>G
c.488C>G (n.488C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.417C>G
n.403C>G
n.352C>G
n.402C>G
1g.2408769G>TCA337988805PEX10c.283C>A (p.Leu95Met)
c.237C>A
c.488C>A (n.488C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.417C>A
n.403C>A
n.352C>A
n.402C>A
1g.2408770C>ACA415775806PEX10c.282G>T (p.Val94=)
c.236G>T
c.487G>T (n.487G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.416G>T
n.402G>T
n.351G>T
n.401G>T
 gnomAD v4
1g.2408770C>GCA415775811PEX10c.282G>C (p.Val94=)
c.236G>C
c.487G>C (n.487G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.416G>C
n.402G>C
n.351G>C
n.401G>C
1g.2408770C>TCA415775807PEX10c.282G>A (p.Val94=)
c.236G>A
c.487G>A (n.487G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.416G>A
n.402G>A
n.351G>A
n.401G>A
 gnomAD v4
1g.2408771A=CA1149571911PEX10c.281T= (p.Val94=)
c.235T=
c.486T= (n.486T=)
c.-152T= (n.-152T=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.415T=
n.401T=
n.350T=
n.400T=
1g.2408771A>CCA337988807PEX10c.281T>G (p.Val94Gly)
c.235T>G
c.486T>G (n.486T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.415T>G
n.401T>G
n.350T>G
n.400T>G
1g.2408771A>GCA538225PEX10c.281T>C (p.Val94Ala)
c.235T>C
c.486T>C (n.486T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.415T>C
n.401T>C
n.350T>C
n.400T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408771A>TCA337988808PEX10c.281T>A (p.Val94Glu)
c.235T>A
c.486T>A (n.486T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.415T>A
n.401T>A
n.350T>A
n.400T>A
1g.2408772C>ACA337988809PEX10c.280G>T (p.Val94Leu)
c.234G>T
c.485G>T (n.485G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.414G>T
n.400G>T
n.349G>T
n.399G>T
1g.2408772C=CA1141878280PEX10c.280G= (p.Val94=)
c.234G=
c.485G= (n.485G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.414G=
n.400G=
n.349G=
n.399G=
1g.2408772C>GCA337988810PEX10c.280G>C (p.Val94Leu)
c.234G>C
c.485G>C (n.485G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.414G>C
n.400G>C
n.349G>C
n.399G>C
 ClinVar dbSNP
1g.2408772C>TCA538226PEX10c.280G>A (p.Val94Met)
c.234G>A
c.485G>A (n.485G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.414G>A
n.400G>A
n.349G>A
n.399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408773G>ACA154231PEX10c.279C>T (p.Gly93=)
c.233C>T
c.484C>T (n.484C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.413C>T
n.399C>T
n.348C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408773G>CCA415775826PEX10c.279C>G (p.Gly93=)
c.233C>G
c.484C>G (n.484C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.413C>G
n.399C>G
n.348C>G
n.398C>G
1g.2408773G=CA1139852672PEX10c.279C= (p.Gly93=)
c.233C=
c.484C= (n.484C=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.413C=
n.399C=
n.348C=
n.398C=
1g.2408773G>TCA415775835PEX10c.279C>A (p.Gly93=)
c.233C>A
c.484C>A (n.484C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.413C>A
n.399C>A
n.348C>A
n.398C>A
1g.2408774C>ACA337988814PEX10c.278G>T (p.Gly93Val)
c.232G>T
c.483G>T (n.483G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.412G>T
n.398G>T
n.347G>T
n.397G>T
1g.2408774C>GCA337988816PEX10c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.232G>C
c.483G>C (n.483G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.412G>C
n.398G>C
n.347G>C
n.397G>C
1g.2408774C>TCA337988820PEX10c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.232G>A
c.483G>A (n.483G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.412G>A
n.398G>A
n.347G>A
n.397G>A
1g.2408775C>ACA337988822PEX10c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.231G>T
c.482G>T (n.482G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.411G>T
n.397G>T
n.346G>T
n.396G>T
1g.2408775C>GCA337988825PEX10c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.231G>C
c.482G>C (n.482G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.411G>C
n.397G>C
n.346G>C
n.396G>C
1g.2408775C>TCA337988826PEX10c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.231G>A
c.482G>A (n.482G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.411G>A
n.397G>A
n.346G>A
n.396G>A
 gnomAD v4
1g.2408776A>CCA415775845PEX10c.276T>G (p.Arg92=)
c.230T>G
c.481T>G (n.481T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.410T>G
n.396T>G
n.345T>G
n.395T>G
1g.2408776A>GCA415775846PEX10c.276T>C (p.Arg92=)
c.230T>C
c.481T>C (n.481T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.410T>C
n.396T>C
n.345T>C
n.395T>C
1g.2408776A>TCA415775849PEX10c.276T>A (p.Arg92=)
c.230T>A
c.481T>A (n.481T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.410T>A
n.396T>A
n.345T>A
n.395T>A
1g.2408777C>ACA337988827PEX10c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.229G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.409G>T
n.395G>T
n.344G>T
n.394G>T
1g.2408777C=CA1144074201PEX10c.275G= (p.Arg92=)
c.229G=
c.480G= (n.480G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.409G=
n.395G=
n.344G=
n.394G=
1g.2408777C>GCA337988829PEX10c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.229G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.409G>C
n.395G>C
n.344G>C
n.394G>C
1g.2408777C>TCA538227PEX10c.275G>A (p.Arg92His)
c.229G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.409G>A
n.395G>A
n.344G>A
n.394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408778G>ACA337988831PEX10c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.228C>T
c.479C>T (n.479C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.408C>T
n.394C>T
n.343C>T
n.393C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408778G>CCA337988834PEX10c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.228C>G
c.479C>G (n.479C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.408C>G
n.394C>G
n.343C>G
n.393C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408778G=CA1149571912PEX10c.274C= (p.Arg92=)
c.228C=
c.479C= (n.479C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.408C=
n.394C=
n.343C=
n.393C=
1g.2408778G>TCA337988832PEX10c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.228C>A
c.479C>A (n.479C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.408C>A
n.394C>A
n.343C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
1g.2408779G>ACA415775860PEX10c.273C>T (p.Arg91=)
c.227C>T
c.478C>T (n.478C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.407C>T
n.393C>T
n.342C>T
n.392C>T
 COSMIC
1g.2408779G>CCA415775859PEX10c.273C>G (p.Arg91=)
c.227C>G
c.478C>G (n.478C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.407C>G
n.393C>G
n.342C>G
n.392C>G
1g.2408779G>TCA415775858PEX10c.273C>A (p.Arg91=)
c.227C>A
c.478C>A (n.478C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.407C>A
n.393C>A
n.342C>A
n.392C>A
1g.2408780C>ACA337988836PEX10c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.226G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.406G>T
n.392G>T
n.341G>T
n.391G>T
1g.2408780C=CA1149571913PEX10c.272G= (p.Arg91=)
c.226G=
c.477G= (n.477G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.406G=
n.392G=
n.341G=
n.391G=
1g.2408780C>GCA337988839PEX10c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.226G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.406G>C
n.392G>C
n.341G>C
n.391G>C
1g.2408780C>TCA538228PEX10c.272G>A (p.Arg91His)
c.226G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.406G>A
n.392G>A
n.341G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched