Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2408582C>ACA337987560PEX10c.470G>T (p.Arg157Met)
c.424G>T
c.38G>T (p.Arg13Met)
n.590G>T
n.539G>T
n.589G>T
1g.2408582C=CA1149571831PEX10c.470G= (p.Arg157=)
c.424G=
c.38G= (p.Arg13=)
n.590G=
n.539G=
n.589G=
1g.2408582C>GCA337987579PEX10c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.424G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.590G>C
n.539G>C
n.589G>C
1g.2408582C>TCA538163PEX10c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.424G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.590G>A
n.539G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408583T>ACA337987582PEX10c.469A>T (p.Arg157Trp)
c.423A>T
c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.603A>T
n.589A>T
n.538A>T
n.588A>T
1g.2408583T>CCA337987584PEX10c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.423A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.603A>G
n.589A>G
n.538A>G
n.588A>G
 gnomAD v4
1g.2408583T>GCA415775875PEX10c.469A>C (p.Arg157=)
c.423A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
n.603A>C
n.589A>C
n.538A>C
n.588A>C
1g.2408584C>ACA337987587PEX10c.468G>T (p.Gln156His)
c.422G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
n.602G>T
n.588G>T
n.537G>T
n.587G>T
1g.2408584C=CA1149571832PEX10c.468G= (p.Gln156=)
c.422G=
c.36G= (p.Gln12=)
n.602G=
n.588G=
n.537G=
n.587G=
1g.2408584C>GCA337987589PEX10c.468G>C (p.Gln156His)
c.422G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
n.602G>C
n.588G>C
n.537G>C
n.587G>C
 dbSNP
1g.2408584C>TCA415775880PEX10c.468G>A (p.Gln156=)
c.422G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
n.602G>A
n.588G>A
n.537G>A
n.587G>A
1g.2408585T>ACA337987591PEX10c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.421A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.601A>T
n.587A>T
n.536A>T
n.586A>T
1g.2408585T>CCA337987593PEX10c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.421A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.601A>G
n.587A>G
n.536A>G
n.586A>G
1g.2408585T>GCA337987599PEX10c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.421A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.601A>C
n.587A>C
n.536A>C
n.586A>C
1g.2408586G>ACA337987603PEX10c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.420C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.600C>T
n.586C>T
n.535C>T
n.585C>T
1g.2408586G>CCA337987606PEX10c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.420C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.600C>G
n.586C>G
n.535C>G
n.585C>G
1g.2408586G=CA1149571833PEX10c.466C= (p.Gln156=)
c.420C=
c.34C= (p.Gln12=)
n.600C=
n.586C=
n.535C=
n.585C=
1g.2408586G>TCA337987609PEX10c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.420C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.600C>A
n.586C>A
n.535C>A
n.585C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.2408587C>ACA337987611PEX10c.465G>T (p.Gln155His)
c.419G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.599G>T
n.585G>T
n.534G>T
n.584G>T
1g.2408587C=CA1149571834PEX10c.465G= (p.Gln155=)
c.419G=
c.33G= (p.Gln11=)
n.599G=
n.585G=
n.534G=
n.584G=
1g.2408587C>GCA337987613PEX10c.465G>C (p.Gln155His)
c.419G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.599G>C
n.585G>C
n.534G>C
n.584G>C
1g.2408587C>TCA538164PEX10c.465G>A (p.Gln155=)
c.419G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.599G>A
n.585G>A
n.534G>A
n.584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408588T>ACA337987618PEX10c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.418A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.598A>T
n.584A>T
n.533A>T
n.583A>T
1g.2408588T>CCA337987622PEX10c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.418A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.598A>G
n.584A>G
n.533A>G
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408588T>GCA337987628PEX10c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.418A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.598A>C
n.584A>C
n.533A>C
n.583A>C
1g.2408588T=CA1149571835PEX10c.464A= (p.Gln155=)
c.418A=
c.32A= (p.Gln11=)
n.598A=
n.584A=
n.533A=
n.583A=
1g.2408589G>ACA337987651PEX10c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.417C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.597C>T
n.583C>T
n.532C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
1g.2408589G>CCA337987649PEX10c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.417C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.597C>G
n.583C>G
n.532C>G
n.582C>G
 dbSNP
1g.2408589G=CA1149571836PEX10c.463C= (p.Gln155=)
c.417C=
c.31C= (p.Gln11=)
n.597C=
n.583C=
n.532C=
n.582C=
1g.2408589G>TCA337987632PEX10c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.417C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.597C>A
n.583C>A
n.532C>A
n.582C>A
1g.2408590C>ACA337987653PEX10c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.416G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.596G>T
n.582G>T
n.531G>T
n.581G>T
1g.2408590C>GCA337987655PEX10c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.416G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.596G>C
n.582G>C
n.531G>C
n.581G>C
1g.2408590C>TCA415775907PEX10c.462G>A (p.Glu154=)
c.416G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
n.596G>A
n.582G>A
n.531G>A
n.581G>A
1g.2408590_2408594delinsCTCAGCA1149571837PEX10c.458_462delinsCTGAG (p.Thr153=)
c.412_416delinsCTGAG
c.26_30delinsCTGAG (p.Thr9=)
n.592_596delinsCTGAG
n.578_582delinsCTGAG
n.527_531delinsCTGAG
n.577_581delinsCTGAG
1g.2408591T>ACA337987658PEX10c.461A>T (p.Glu154Val)
c.415A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.595A>T
n.581A>T
n.530A>T
n.580A>T
1g.2408591T>CCA337987663PEX10c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.415A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.595A>G
n.581A>G
n.530A>G
n.580A>G
1g.2408591T>GCA337987660PEX10c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.415A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.595A>C
n.581A>C
n.530A>C
n.580A>C
1g.2408595_2408598delCA997786868PEX10c.458_461del (p.Thr153SerfsTer?)
c.412_415del
c.26_29del (p.Thr9SerfsTer?)
n.592_595del
n.578_581del
n.527_530del
n.577_580del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408592C>ACA337987666PEX10c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.414G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.594G>T
n.580G>T
n.529G>T
n.579G>T
1g.2408592C>GCA337987669PEX10c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.414G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.594G>C
n.580G>C
n.529G>C
n.579G>C
 gnomAD v4
1g.2408592C>TCA337987673PEX10c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.414G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.594G>A
n.580G>A
n.529G>A
n.579G>A
1g.2408593A>CCA415775915PEX10c.459T>G (p.Thr153=)
c.413T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.593T>G
n.579T>G
n.528T>G
n.578T>G
1g.2408593A>GCA415775918PEX10c.459T>C (p.Thr153=)
c.413T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.593T>C
n.579T>C
n.528T>C
n.578T>C
 ClinVar
1g.2408593A>TCA415775919PEX10c.459T>A (p.Thr153=)
c.413T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.593T>A
n.579T>A
n.528T>A
n.578T>A
1g.2408594G>ACA337987677PEX10c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.412C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.592C>T
n.578C>T
n.527C>T
n.577C>T
1g.2408594G>CCA337987679PEX10c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.412C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.592C>G
n.578C>G
n.527C>G
n.577C>G
1g.2408594G>TCA337987680PEX10c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.412C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.592C>A
n.578C>A
n.527C>A
n.577C>A
 gnomAD v4
1g.2408595T>ACA337987683PEX10c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.411A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.591A>T
n.577A>T
n.526A>T
n.576A>T
1g.2408595T>CCA337987687PEX10c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.411A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.591A>G
n.577A>G
n.526A>G
n.576A>G
1g.2408595T>GCA337987693PEX10c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.411A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.591A>C
n.577A>C
n.526A>C
n.576A>C
1g.2408596C>ACA415775934PEX10c.456G>T (p.Leu152=)
c.410G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.590G>T
n.576G>T
n.525G>T
n.575G>T
1g.2408596C>GCA415775941PEX10c.456G>C (p.Leu152=)
c.410G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.590G>C
n.576G>C
n.525G>C
n.575G>C
 gnomAD v4
1g.2408596C>TCA415775942PEX10c.456G>A (p.Leu152=)
c.410G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.590G>A
n.576G>A
n.525G>A
n.575G>A
1g.2408597A=CA1148377161PEX10c.455T= (p.Leu152=)
c.409T=
c.23T= (p.Leu8=)
n.589T=
n.575T=
n.524T=
n.574T=
1g.2408597A>CCA337987694PEX10c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.409T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.589T>G
n.575T>G
n.524T>G
n.574T>G
1g.2408597A>GCA337987695PEX10c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.409T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.589T>C
n.575T>C
n.524T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
1g.2408597A>TCA538165PEX10c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.409T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.589T>A
n.575T>A
n.524T>A
n.574T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408598G>ACA415775953PEX10c.454C>T (p.Leu152=)
c.408C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.588C>T
n.574C>T
n.523C>T
n.573C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408598G>CCA337987698PEX10c.454C>G (p.Leu152Val)
c.408C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.588C>G
n.574C>G
n.523C>G
n.573C>G
1g.2408598G=CA1149571838PEX10c.454C= (p.Leu152=)
c.408C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.588C=
n.574C=
n.523C=
n.573C=
1g.2408598G>TCA337987696PEX10c.454C>A (p.Leu152Met)
c.408C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.588C>A
n.574C>A
n.523C>A
n.573C>A
1g.2408599G>ACA415775961PEX10c.453C>T (p.Thr151=)
c.407C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.587C>T
n.573C>T
n.522C>T
n.572C>T
1g.2408599G>CCA415775959PEX10c.453C>G (p.Thr151=)
c.407C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.587C>G
n.573C>G
n.522C>G
n.572C>G
1g.2408599G>TCA415775958PEX10c.453C>A (p.Thr151=)
c.407C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.587C>A
n.573C>A
n.522C>A
n.572C>A
1g.2408600G>ACA538166PEX10c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.406C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.586C>T
n.572C>T
n.521C>T
n.571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408600G>CCA337987710PEX10c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.406C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.586C>G
n.572C>G
n.521C>G
n.571C>G
1g.2408600G=CA1144042601PEX10c.452C= (p.Thr151=)
c.406C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.586C=
n.572C=
n.521C=
n.571C=
1g.2408600G>TCA337987713PEX10c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.406C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.586C>A
n.572C>A
n.521C>A
n.571C>A
1g.2408604_2408611delCA2580062500PEX10c.445_452del (p.Thr149ProfsTer3)
c.399_406del
c.13_20del (p.Thr5ProfsTer3)
n.579_586del
n.565_572del
n.514_521del
n.564_571del
 ClinVar
1g.2408601T>ACA337987719PEX10c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.405A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.585A>T
n.571A>T
n.520A>T
n.570A>T
1g.2408601T>CCA337987729PEX10c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.405A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.585A>G
n.571A>G
n.520A>G
n.570A>G
1g.2408601T>GCA337987733PEX10c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.405A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.585A>C
n.571A>C
n.520A>C
n.570A>C
1g.2408602G>ACA415775966PEX10c.450C>T (p.Ala150=)
c.404C>T
c.18C>T (p.Ala6=)
n.584C>T
n.570C>T
n.519C>T
n.569C>T
 ClinVar
1g.2408602G>CCA415775970PEX10c.450C>G (p.Ala150=)
c.404C>G
c.18C>G (p.Ala6=)
n.584C>G
n.570C>G
n.519C>G
n.569C>G
1g.2408602G>TCA415775974PEX10c.450C>A (p.Ala150=)
c.404C>A
c.18C>A (p.Ala6=)
n.584C>A
n.570C>A
n.519C>A
n.569C>A
 gnomAD v4
1g.2408603delCA2697552032PEX10c.450del (p.Thr151ProfsTer2)
c.404del
c.18del (p.Thr7ProfsTer2)
n.584del
n.570del
n.519del
n.569del
 ClinVar
1g.2408603G>ACA538167PEX10c.449C>T (p.Ala150Val)
c.403C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.583C>T
n.569C>T
n.518C>T
n.568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408603G>CCA337987744PEX10c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.403C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.583C>G
n.569C>G
n.518C>G
n.568C>G
1g.2408603G=CA1149571839PEX10c.449C= (p.Ala150=)
c.403C=
c.17C= (p.Ala6=)
n.583C=
n.569C=
n.518C=
n.568C=
1g.2408603G>TCA337987745PEX10c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.403C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.583C>A
n.569C>A
n.518C>A
n.568C>A
1g.2408604C>ACA337987746PEX10c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.402G>T
c.653G>T (n.653G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.582G>T
n.568G>T
n.517G>T
n.567G>T
1g.2408604C=CA1149571840PEX10c.448G= (p.Ala150=)
c.402G=
c.653G= (n.653G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.582G=
n.568G=
n.517G=
n.567G=
1g.2408604C>GCA337987747PEX10c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.402G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.582G>C
n.568G>C
n.517G>C
n.567G>C
1g.2408604C>TCA337987748PEX10c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.402G>A
c.653G>A (n.653G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.582G>A
n.568G>A
n.517G>A
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408605C>ACA415775990PEX10c.447G>T (p.Thr149=)
c.401G>T
c.652G>T (n.652G>T)
c.15G>T (p.Thr5=)
n.581G>T
n.567G>T
n.516G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
1g.2408605C=CA1149571841PEX10c.447G= (p.Thr149=)
c.401G=
c.652G= (n.652G=)
c.15G= (p.Thr5=)
n.581G=
n.567G=
n.516G=
n.566G=
1g.2408605C>GCA415775991PEX10c.447G>C (p.Thr149=)
c.401G>C
c.652G>C (n.652G>C)
c.15G>C (p.Thr5=)
n.581G>C
n.567G>C
n.516G>C
n.566G>C
1g.2408605C>TCA538168PEX10c.447G>A (p.Thr149=)
c.401G>A
c.652G>A (n.652G>A)
c.15G>A (p.Thr5=)
n.581G>A
n.567G>A
n.516G>A
n.566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408606G>ACA538169PEX10c.446C>T (p.Thr149Met)
c.400C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.14C>T (p.Thr5Met)
n.580C>T
n.566C>T
n.515C>T
n.565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408606G>CCA337987749PEX10c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.400C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.580C>G
n.566C>G
n.515C>G
n.565C>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408606G=CA1149571842PEX10c.446C= (p.Thr149=)
c.400C=
c.651C= (n.651C=)
c.14C= (p.Thr5=)
n.580C=
n.566C=
n.515C=
n.565C=
1g.2408606G>TCA337987752PEX10c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.400C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.580C>A
n.566C>A
n.515C>A
n.565C>A
1g.2408607T>ACA337987768PEX10c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.399A>T
c.650A>T (n.650A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.579A>T
n.565A>T
n.514A>T
n.564A>T
1g.2408607T>CCA538170PEX10c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.399A>G
c.650A>G (n.650A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.579A>G
n.565A>G
n.514A>G
n.564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408607T>GCA337987771PEX10c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.399A>C
c.650A>C (n.650A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.579A>C
n.565A>C
n.514A>C
n.564A>C
1g.2408607T=CA1149571843PEX10c.445A= (p.Thr149=)
c.399A=
c.650A= (n.650A=)
c.13A= (p.Thr5=)
n.579A=
n.565A=
n.514A=
n.564A=
1g.2408608G>ACA415775996PEX10c.444C>T (p.His148=)
c.398C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.12C>T (p.His4=)
n.578C>T
n.564C>T
n.513C>T
n.563C>T
1g.2408608G>CCA337987774PEX10c.444C>G (p.His148Gln)
c.398C>G
c.649C>G (n.649C>G)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.578C>G
n.564C>G
n.513C>G
n.563C>G
 gnomAD v4
1g.2408608G=CA1149571844PEX10c.444C= (p.His148=)
c.398C=
c.649C= (n.649C=)
c.12C= (p.His4=)
n.578C=
n.564C=
n.513C=
n.563C=
1g.2408608G>TCA337987777PEX10c.444C>A (p.His148Gln)
c.398C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.578C>A
n.564C>A
n.513C>A
n.563C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408608_2408620delinsGTGGTGACGCATCCA1149571845PEX10c.432_444delinsGATGCGTCACCAC (p.Trp144=)
c.386_398delinsGATGCGTCACCAC
c.637_649delinsGATGCGTCACCAC (n.637_649delinsGATGCGTCACCAC)
c.-1_12delinsGATGCGTCACCAC
n.566_578delinsGATGCGTCACCAC
n.552_564delinsGATGCGTCACCAC
n.501_513delinsGATGCGTCACCAC
n.551_563delinsGATGCGTCACCAC
1g.2408609T>ACA337987780PEX10c.443A>T (p.His148Leu)
c.397A>T
c.648A>T (n.648A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.577A>T
n.563A>T
n.512A>T
n.562A>T
1g.2408609T>CCA337987783PEX10c.443A>G (p.His148Arg)
c.397A>G
c.648A>G (n.648A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.577A>G
n.563A>G
n.512A>G
n.562A>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408609T>GCA337987785PEX10c.443A>C (p.His148Pro)
c.397A>C
c.648A>C (n.648A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.577A>C
n.563A>C
n.512A>C
n.562A>C
1g.2408609T=CA1149571846PEX10c.443A= (p.His148=)
c.397A=
c.648A= (n.648A=)
c.11A= (p.His4=)
n.577A=
n.563A=
n.512A=
n.562A=
1g.2408609_2408620delCA521014128PEX10c.432_443del (p.Trp144_His148delinsCys)
c.386_397del
c.637_648del (n.637_648del)
c.-1_11del
n.566_577del
n.552_563del
n.501_512del
n.551_562del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408610G>ACA337987788PEX10c.442C>T (p.His148Tyr)
c.396C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.576C>T
n.562C>T
n.511C>T
n.561C>T
1g.2408610G>CCA337987790PEX10c.442C>G (p.His148Asp)
c.396C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.576C>G
n.562C>G
n.511C>G
n.561C>G
1g.2408610G>TCA337987793PEX10c.442C>A (p.His148Asn)
c.396C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.576C>A
n.562C>A
n.511C>A
n.561C>A
1g.2408611dupCA521014129PEX10c.442dup (p.His148ProfsTer7)
c.396dup
c.647dup (n.647dup)
c.10dup (p.His4ProfsTer7)
n.576dup
n.562dup
n.511dup
n.561dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408611G>ACA415776003PEX10c.441C>T (p.His147=)
c.395C>T
c.646C>T (n.646C>T)
c.9C>T (p.His3=)
n.575C>T
n.561C>T
n.510C>T
n.560C>T
1g.2408611G>CCA337987802PEX10c.441C>G (p.His147Gln)
c.395C>G
c.646C>G (n.646C>G)
c.9C>G (p.His3Gln)
n.575C>G
n.561C>G
n.510C>G
n.560C>G
1g.2408611G>TCA337987804PEX10c.441C>A (p.His147Gln)
c.395C>A
c.646C>A (n.646C>A)
c.9C>A (p.His3Gln)
n.575C>A
n.561C>A
n.510C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
1g.2408612T>ACA337987806PEX10c.440A>T (p.His147Leu)
c.394A>T
c.645A>T (n.645A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.574A>T
n.560A>T
n.509A>T
n.559A>T
1g.2408612T>CCA337987807PEX10c.440A>G (p.His147Arg)
c.394A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.574A>G
n.560A>G
n.509A>G
n.559A>G
1g.2408612T>GCA337987810PEX10c.440A>C (p.His147Pro)
c.394A>C
c.645A>C (n.645A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.574A>C
n.560A>C
n.509A>C
n.559A>C
1g.2408613G>ACA337987811PEX10c.439C>T (p.His147Tyr)
c.393C>T
c.644C>T (n.644C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.573C>T
n.559C>T
n.508C>T
n.558C>T
1g.2408613G>CCA337987812PEX10c.439C>G (p.His147Asp)
c.393C>G
c.644C>G (n.644C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.573C>G
n.559C>G
n.508C>G
n.558C>G
1g.2408613G>TCA337987813PEX10c.439C>A (p.His147Asn)
c.393C>A
c.644C>A (n.644C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.573C>A
n.559C>A
n.508C>A
n.558C>A
1g.2408614_2408623delCA2573131883PEX10c.430_439del (p.Trp144ThrfsTer6)
c.384_393del
c.635_644del (n.635_644del)
c.-3_7del
n.564_573del
n.550_559del
n.499_508del
n.549_558del
 ClinVar dbSNP
1g.2408614A=CA1149571847PEX10c.438T= (p.Arg146=)
c.392T=
c.643T= (n.643T=)
c.6T= (p.Arg2=)
n.572T=
n.558T=
n.507T=
n.557T=
1g.2408614A>CCA415776023PEX10c.438T>G (p.Arg146=)
c.392T>G
c.643T>G (n.643T>G)
c.6T>G (p.Arg2=)
n.572T>G
n.558T>G
n.507T>G
n.557T>G
 gnomAD v4
1g.2408614A>GCA415776020PEX10c.438T>C (p.Arg146=)
c.392T>C
c.643T>C (n.643T>C)
c.6T>C (p.Arg2=)
n.572T>C
n.558T>C
n.507T>C
n.557T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408614A>TCA415776017PEX10c.438T>A (p.Arg146=)
c.392T>A
c.643T>A (n.643T>A)
c.6T>A (p.Arg2=)
n.572T>A
n.558T>A
n.507T>A
n.557T>A
1g.2408615delCA2574179444PEX10c.437del (p.Arg146LeufsTer7)
c.391del
c.642del (n.642del)
c.5del (p.Arg2LeufsTer7)
n.571del
n.557del
n.506del
n.556del
1g.2408615C>ACA337987814PEX10c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.391G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
n.571G>T
n.557G>T
n.506G>T
n.556G>T
1g.2408615C=CA1149571848PEX10c.437G= (p.Arg146=)
c.391G=
c.642G= (n.642G=)
c.5G= (p.Arg2=)
n.571G=
n.557G=
n.506G=
n.556G=
1g.2408615C>GCA337987815PEX10c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.391G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
n.571G>C
n.557G>C
n.506G>C
n.556G>C
 ClinVar
1g.2408615C>TCA337987830PEX10c.437G>A (p.Arg146His)
c.391G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.5G>A (p.Arg2His)
n.571G>A
n.557G>A
n.506G>A
n.556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408615_2408616insACTCA2742182926PEX10c.436_437insAGT (p.Arg146delinsGlnCys)
c.390_391insAGT
c.641_642insAGT (n.641_642insAGT)
c.4_5insAGT (p.Arg2delinsGlnCys)
n.570_571insAGT
n.556_557insAGT
n.505_506insAGT
n.555_556insAGT
1g.2408616G>ACA337987835PEX10c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.390C>T
c.641C>T (n.641C>T)
c.4C>T (p.Arg2Cys)
n.570C>T
n.556C>T
n.505C>T
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408616G>CCA337987846PEX10c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.390C>G
c.641C>G (n.641C>G)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
n.570C>G
n.556C>G
n.505C>G
n.555C>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408616G=CA1149571849PEX10c.436C= (p.Arg146=)
c.390C=
c.641C= (n.641C=)
c.4C= (p.Arg2=)
n.570C=
n.556C=
n.505C=
n.555C=
1g.2408616G>TCA337987850PEX10c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.390C>A
c.641C>A (n.641C>A)
c.4C>A (p.Arg2Ser)
n.570C>A
n.556C>A
n.505C>A
n.555C>A
1g.2408617C>ACA538172PEX10c.435G>T (p.Met145Ile)
c.389G>T
c.640G>T (n.640G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.569G>T
n.555G>T
n.504G>T
n.554G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408617C=CA1143586113PEX10c.435G= (p.Met145=)
c.389G=
c.640G= (n.640G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.569G=
n.555G=
n.504G=
n.554G=
1g.2408617C>GCA337987861PEX10c.435G>C (p.Met145Ile)
c.389G>C
c.640G>C (n.640G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.569G>C
n.555G>C
n.504G>C
n.554G>C
1g.2408617C>TCA538171PEX10c.435G>A (p.Met145Ile)
c.389G>A
c.640G>A (n.640G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.569G>A
n.555G>A
n.504G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408618A>CCA337987865PEX10c.434T>G (p.Met145Arg)
c.388T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.568T>G
n.554T>G
n.503T>G
n.553T>G
1g.2408618A>GCA337987874PEX10c.434T>C (p.Met145Thr)
c.388T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.568T>C
n.554T>C
n.503T>C
n.553T>C
 ClinVar
1g.2408618A>TCA337987875PEX10c.434T>A (p.Met145Lys)
c.388T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.568T>A
n.554T>A
n.503T>A
n.553T>A
1g.2408619T>ACA337987876PEX10c.433A>T (p.Met145Leu)
c.387A>T
c.638A>T (n.638A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.567A>T
n.553A>T
n.502A>T
n.552A>T
1g.2408619T>CCA538173PEX10c.433A>G (p.Met145Val)
c.387A>G
c.638A>G (n.638A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.567A>G
n.553A>G
n.502A>G
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408619T>GCA337987885PEX10c.433A>C (p.Met145Leu)
c.387A>C
c.638A>C (n.638A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.567A>C
n.553A>C
n.502A>C
n.552A>C
1g.2408619T=CA1149571850PEX10c.433A= (p.Met145=)
c.387A=
c.638A= (n.638A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.567A=
n.553A=
n.502A=
n.552A=
1g.2408620C>ACA337987896PEX10c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.386G>T
c.637G>T (n.637G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.566G>T
n.552G>T
n.501G>T
n.551G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408620C=CA1149571851PEX10c.432G= (p.Trp144=)
c.386G=
c.637G= (n.637G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.566G=
n.552G=
n.501G=
n.551G=
1g.2408620C>GCA16945919PEX10c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.386G>C
c.637G>C (n.637G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.566G>C
n.552G>C
n.501G>C
n.551G>C
 dbSNP
1g.2408620C>TCA337987894PEX10c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.386G>A
c.637G>A (n.637G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.566G>A
n.552G>A
n.501G>A
n.551G>A
1g.2408621C>ACA337987908PEX10c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.385G>T
c.636G>T (n.636G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.565G>T
n.551G>T
n.500G>T
n.550G>T
1g.2408621C=CA1149571852PEX10c.431G= (p.Trp144=)
c.385G=
c.636G= (n.636G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.565G=
n.551G=
n.500G=
n.550G=
1g.2408621C>GCA538174PEX10c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.385G>C
c.636G>C (n.636G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.565G>C
n.551G>C
n.500G>C
n.550G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408621C>TCA337987911PEX10c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.385G>A
c.636G>A (n.636G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.565G>A
n.551G>A
n.500G>A
n.550G>A
1g.2408622A>CCA337987915PEX10c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.384T>G
c.635T>G (n.635T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.564T>G
n.550T>G
n.499T>G
n.549T>G
1g.2408622A>GCA337987917PEX10c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.384T>C
c.635T>C (n.635T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.564T>C
n.550T>C
n.499T>C
n.549T>C
1g.2408622A>TCA337987919PEX10c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.384T>A
c.635T>A (n.635T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.564T>A
n.550T>A
n.499T>A
n.549T>A
1g.2408623G>ACA415776044PEX10c.429C>T (p.Arg143=)
c.383C>T
c.634C>T (n.634C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.563C>T
n.549C>T
n.498C>T
n.548C>T
1g.2408623G>CCA415776046PEX10c.429C>G (p.Arg143=)
c.383C>G
c.634C>G (n.634C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.563C>G
n.549C>G
n.498C>G
n.548C>G
1g.2408623G>TCA415776047PEX10c.429C>A (p.Arg143=)
c.383C>A
c.634C>A (n.634C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.563C>A
n.549C>A
n.498C>A
n.548C>A
1g.2408624C>ACA337987924PEX10c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.382G>T
c.633G>T (n.633G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.562G>T
n.548G>T
n.497G>T
n.547G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408624C=CA1149571853PEX10c.428G= (p.Arg143=)
c.382G=
c.633G= (n.633G=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.562G=
n.548G=
n.497G=
n.547G=
1g.2408624C>GCA337987930PEX10c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.382G>C
c.633G>C (n.633G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.562G>C
n.548G>C
n.497G>C
n.547G>C
1g.2408624C>TCA538175PEX10c.428G>A (p.Arg143His)
c.382G>A
c.633G>A (n.633G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.562G>A
n.548G>A
n.497G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408625G>ACA538176PEX10c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.381C>T
c.632C>T (n.632C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.561C>T
n.547C>T
n.496C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408625G>CCA337987933PEX10c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.381C>G
c.632C>G (n.632C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.561C>G
n.547C>G
n.496C>G
n.546C>G
1g.2408625G=CA1143366362PEX10c.427C= (p.Arg143=)
c.381C=
c.632C= (n.632C=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.561C=
n.547C=
n.496C=
n.546C=
1g.2408625G>TCA538177PEX10c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.381C>A
c.632C>A (n.632C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.561C>A
n.547C>A
n.496C>A
n.546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2408626C>ACA415776058PEX10c.426G>T (p.Arg142=)
c.380G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.560G>T
n.546G>T
n.495G>T
n.545G>T
1g.2408626C>GCA415776060PEX10c.426G>C (p.Arg142=)
c.380G>C
c.631G>C (n.631G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.560G>C
n.546G>C
n.495G>C
n.545G>C
1g.2408626C>TCA415776061PEX10c.426G>A (p.Arg142=)
c.380G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.560G>A
n.546G>A
n.495G>A
n.545G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408627delCA2642720339PEX10c.426del (p.Arg143AlafsTer10)
c.380del
c.631del (n.631del)
c.-7del (n.-7del)
n.560del
n.546del
n.495del
n.545del
 gnomAD v4
1g.2408627C>ACA337987936PEX10c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.379G>T
c.630G>T (n.630G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.559G>T
n.545G>T
n.494G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
1g.2408627C=CA1141642118PEX10c.425G= (p.Arg142=)
c.379G=
c.630G= (n.630G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.559G=
n.545G=
n.494G=
n.544G=
1g.2408627C>GCA337987940PEX10c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.379G>C
c.630G>C (n.630G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.559G>C
n.545G>C
n.494G>C
n.544G>C
 gnomAD v4
1g.2408627C>TCA538178PEX10c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.379G>A
c.630G>A (n.630G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.559G>A
n.545G>A
n.494G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408630_2408631dupCA2695197950PEX10c.424_425dup (p.Arg143GlyfsTer11)
c.378_379dup
c.629_630dup (n.629_630dup)
c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
n.558_559dup
n.544_545dup
n.493_494dup
n.543_544dup
 ClinVar
1g.2408628G>ACA538179PEX10c.424C>T (p.Arg142Trp)
c.378C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.558C>T
n.544C>T
n.493C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408628G>CCA337987948PEX10c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.378C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.558C>G
n.544C>G
n.493C>G
n.543C>G
1g.2408628G=CA1143893392PEX10c.424C= (p.Arg142=)
c.378C=
c.629C= (n.629C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.558C=
n.544C=
n.493C=
n.543C=
1g.2408628G>TCA415776075PEX10c.424C>A (p.Arg142=)
c.378C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.558C>A
n.544C>A
n.493C>A
n.543C>A
1g.2408629C>ACA415776076PEX10c.423G>T (p.Ala141=)
c.377G>T
c.628G>T (n.628G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.557G>T
n.543G>T
n.492G>T
n.542G>T
1g.2408629C=CA1141600410PEX10c.423G= (p.Ala141=)
c.377G=
c.628G= (n.628G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.557G=
n.543G=
n.492G=
n.542G=
1g.2408629C>GCA415776077PEX10c.423G>C (p.Ala141=)
c.377G>C
c.628G>C (n.628G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.557G>C
n.543G>C
n.492G>C
n.542G>C
1g.2408629C>TCA538180PEX10c.423G>A (p.Ala141=)
c.377G>A
c.628G>A (n.628G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.557G>A
n.543G>A
n.492G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408634_2408649dupCA2695197951PEX10c.408_423dup (p.Arg142TrpfsTer18)
c.362_377dup
c.613_628dup (n.613_628dup)
c.-25_-10dup (n.-25_-10dup)
n.542_557dup
n.528_543dup
n.477_492dup
n.527_542dup
 ClinVar
1g.2408630G>ACA538181PEX10c.422C>T (p.Ala141Val)
c.376C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.556C>T
n.542C>T
n.491C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408630G>CCA337987958PEX10c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.376C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.556C>G
n.542C>G
n.491C>G
n.541C>G
1g.2408630G=CA1149571854PEX10c.422C= (p.Ala141=)
c.376C=
c.627C= (n.627C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.556C=
n.542C=
n.491C=
n.541C=
1g.2408630G>TCA337987960PEX10c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.376C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.556C>A
n.542C>A
n.491C>A
n.541C>A
 ClinVar
1g.2408631C>ACA337987966PEX10c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.375G>T
c.626G>T (n.626G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.555G>T
n.541G>T
n.490G>T
n.540G>T
1g.2408631C=CA1148469387PEX10c.421G= (p.Ala141=)
c.375G=
c.626G= (n.626G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.555G=
n.541G=
n.490G=
n.540G=
1g.2408631C>GCA538182PEX10c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.375G>C
c.626G>C (n.626G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.555G>C
n.541G>C
n.490G>C
n.540G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2408631C>TCA337987970PEX10c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.375G>A
c.626G>A (n.626G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.555G>A
n.541G>A
n.490G>A
n.540G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408632C>ACA415776086PEX10c.420G>T (p.Gly140=)
c.374G>T
c.625G>T (n.625G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.554G>T
n.540G>T
n.489G>T
n.539G>T
1g.2408632C>GCA415776087PEX10c.420G>C (p.Gly140=)
c.374G>C
c.625G>C (n.625G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.554G>C
n.540G>C
n.489G>C
n.539G>C
1g.2408632C>TCA415776088PEX10c.420G>A (p.Gly140=)
c.374G>A
c.625G>A (n.625G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.554G>A
n.540G>A
n.489G>A
n.539G>A
1g.2408633C>ACA337987975PEX10c.419G>T (p.Gly140Val)
c.373G>T
c.624G>T (n.624G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.553G>T
n.539G>T
n.488G>T
n.538G>T
1g.2408633C=CA1149571856PEX10c.419G= (p.Gly140=)
c.373G=
c.624G= (n.624G=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.553G=
n.539G=
n.488G=
n.538G=
1g.2408633C>GCA337987977PEX10c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.373G>C
c.624G>C (n.624G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.553G>C
n.539G>C
n.488G>C
n.538G>C
1g.2408633C>TCA337987978PEX10c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.373G>A
c.624G>A (n.624G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.553G>A
n.539G>A
n.488G>A
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408633_2408635delinsCCTCA1149571855PEX10c.417_419delinsAGG (p.Ser139=)
c.371_373delinsAGG
c.622_624delinsAGG (n.622_624delinsAGG)
c.-16_-14delinsAGG (n.-16_-14delinsAGG)
n.551_553delinsAGG
n.537_539delinsAGG
n.486_488delinsAGG
n.536_538delinsAGG
1g.2408634C>ACA337987985PEX10c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.372G>T
c.623G>T (n.623G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.552G>T
n.538G>T
n.487G>T
n.537G>T
1g.2408634C=CA1140996630PEX10c.418G= (p.Gly140=)
c.372G=
c.623G= (n.623G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.552G=
n.538G=
n.487G=
n.537G=
1g.2408634C>GCA538184PEX10c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.372G>C
c.623G>C (n.623G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.552G>C
n.538G>C
n.487G>C
n.537G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408634C>TCA337987991PEX10c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.372G>A
c.623G>A (n.623G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.552G>A
n.538G>A
n.487G>A
n.537G>A
1g.2408634_2408635delCA538183PEX10c.417_418del (p.Arg142AlafsTer12)
c.371_372del
c.622_623del (n.622_623del)
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
n.551_552del
n.537_538del
n.486_487del
n.536_537del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408635T>ACA415776097PEX10c.417A>T (p.Ser139=)
c.371A>T
c.622A>T (n.622A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.551A>T
n.537A>T
n.486A>T
n.536A>T
 ClinVar
1g.2408635T>CCA538185PEX10c.417A>G (p.Ser139=)
c.371A>G
c.622A>G (n.622A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.551A>G
n.537A>G
n.486A>G
n.536A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408635T>GCA415776095PEX10c.417A>C (p.Ser139=)
c.371A>C
c.622A>C (n.622A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.551A>C
n.537A>C
n.486A>C
n.536A>C
1g.2408635T=CA1149571857PEX10c.417A= (p.Ser139=)
c.371A=
c.622A= (n.622A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.551A=
n.537A=
n.486A=
n.536A=
1g.2408636G>ACA337987995PEX10c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.370C>T
c.621C>T (n.621C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.550C>T
n.536C>T
n.485C>T
n.535C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408636G>CCA337987996PEX10c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.370C>G
c.621C>G (n.621C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.550C>G
n.536C>G
n.485C>G
n.535C>G
1g.2408636G>TCA337987998PEX10c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.370C>A
c.621C>A (n.621C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.550C>A
n.536C>A
n.485C>A
n.535C>A
1g.2408636_2408651dupCA2573131884PEX10c.401_416dup (p.Gly140TrpfsTer20)
c.355_370dup
c.606_621dup (n.606_621dup)
c.-32_-17dup (n.-32_-17dup)
n.535_550dup
n.521_536dup
n.470_485dup
n.520_535dup
 ClinVar dbSNP
1g.2408637A>CCA337988000PEX10c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.369T>G
c.620T>G (n.620T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.549T>G
n.535T>G
n.484T>G
n.534T>G
1g.2408637A>GCA337988001PEX10c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.369T>C
c.620T>C (n.620T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.549T>C
n.535T>C
n.484T>C
n.534T>C
 dbSNP
1g.2408637A>TCA337988002PEX10c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.369T>A
c.620T>A (n.620T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.549T>A
n.535T>A
n.484T>A
n.534T>A
1g.2408638G>ACA415776101PEX10c.414C>T (p.Cys138=)
c.368C>T
c.619C>T (n.619C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.548C>T
n.534C>T
n.483C>T
n.533C>T
 gnomAD v4
1g.2408638G>CCA337988003PEX10c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.368C>G
c.619C>G (n.619C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.548C>G
n.534C>G
n.483C>G
n.533C>G
1g.2408638G>TCA337988004PEX10c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.368C>A
c.619C>A (n.619C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.548C>A
n.534C>A
n.483C>A
n.533C>A
1g.2408639C>ACA337988005PEX10c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.367G>T
c.618G>T (n.618G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.547G>T
n.533G>T
n.482G>T
n.532G>T
1g.2408639C>GCA337988007PEX10c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.367G>C
c.618G>C (n.618G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.547G>C
n.533G>C
n.482G>C
n.532G>C
1g.2408639C>TCA337988015PEX10c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.367G>A
c.618G>A (n.618G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.547G>A
n.533G>A
n.482G>A
n.532G>A
1g.2408640A>CCA337988022PEX10c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.366T>G
c.617T>G (n.617T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.546T>G
n.532T>G
n.481T>G
n.531T>G
1g.2408640A>GCA337988024PEX10c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.366T>C
c.617T>C (n.617T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.546T>C
n.532T>C
n.481T>C
n.531T>C
1g.2408640A>TCA337988027PEX10c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.366T>A
c.617T>A (n.617T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.546T>A
n.532T>A
n.481T>A
n.531T>A
1g.2408641G>ACA415776104PEX10c.411C>T (p.Gly137=)
c.365C>T
c.616C>T (n.616C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.545C>T
n.531C>T
n.480C>T
n.530C>T
 gnomAD v4
1g.2408641G>CCA415776106PEX10c.411C>G (p.Gly137=)
c.365C>G
c.616C>G (n.616C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.545C>G
n.531C>G
n.480C>G
n.530C>G
1g.2408641G>TCA415776108PEX10c.411C>A (p.Gly137=)
c.365C>A
c.616C>A (n.616C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.545C>A
n.531C>A
n.480C>A
n.530C>A
1g.2408642C>ACA337988031PEX10c.410G>T (p.Gly137Val)
c.364G>T
c.615G>T (n.615G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.544G>T
n.530G>T
n.479G>T
n.529G>T
1g.2408642C=CA1149571858PEX10c.410G= (p.Gly137=)
c.364G=
c.615G= (n.615G=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.544G=
n.530G=
n.479G=
n.529G=
1g.2408642C>GCA337988033PEX10c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.364G>C
c.615G>C (n.615G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.544G>C
n.530G>C
n.479G>C
n.529G>C
1g.2408642C>TCA337988037PEX10c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.364G>A
c.615G>A (n.615G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.544G>A
n.530G>A
n.479G>A
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.2408643C>ACA337988042PEX10c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.363G>T
c.614G>T (n.614G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.543G>T
n.529G>T
n.478G>T
n.528G>T
1g.2408643C>GCA337988050PEX10c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.363G>C
c.614G>C (n.614G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.543G>C
n.529G>C
n.478G>C
n.528G>C
1g.2408643C>TCA337988058PEX10c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.363G>A
c.614G>A (n.614G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.543G>A
n.529G>A
n.478G>A
n.528G>A
1g.2408644A>CCA415776114PEX10c.408T>G (p.Arg136=)
c.362T>G
c.613T>G (n.613T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.542T>G
n.528T>G
n.477T>G
n.527T>G
1g.2408644A>GCA415776118PEX10c.408T>C (p.Arg136=)
c.362T>C
c.613T>C (n.613T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.542T>C
n.528T>C
n.477T>C
n.527T>C
1g.2408644A>TCA415776119PEX10c.408T>A (p.Arg136=)
c.362T>A
c.613T>A (n.613T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.542T>A
n.528T>A
n.477T>A
n.527T>A
1g.2408645C>ACA337988076PEX10c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.361G>T
c.612G>T (n.612G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.541G>T
n.527G>T
n.476G>T
n.526G>T
1g.2408645C=CA1148237054PEX10c.407G= (p.Arg136=)
c.361G=
c.612G= (n.612G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.541G=
n.527G=
n.476G=
n.526G=
1g.2408645C>GCA337988065PEX10c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.361G>C
c.612G>C (n.612G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.541G>C
n.527G>C
n.476G>C
n.526G>C
 dbSNP
1g.2408645C>TCA538186PEX10c.407G>A (p.Arg136His)
c.361G>A
c.612G>A (n.612G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.541G>A
n.527G>A
n.476G>A
n.526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408646G>ACA337988081PEX10c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.360C>T
c.611C>T (n.611C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.540C>T
n.526C>T
n.475C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408646G>CCA337988088PEX10c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.360C>G
c.611C>G (n.611C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.540C>G
n.526C>G
n.475C>G
n.525C>G
1g.2408646G=CA1149571859PEX10c.406C= (p.Arg136=)
c.360C=
c.611C= (n.611C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.540C=
n.526C=
n.475C=
n.525C=
1g.2408646G>TCA337988083PEX10c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.360C>A
c.611C>A (n.611C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.540C>A
n.526C>A
n.475C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
1g.2408647C>ACA415776124PEX10c.405G>T (p.Gly135=)
c.359G>T
c.610G>T (n.610G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.539G>T
n.525G>T
n.474G>T
n.524G>T
1g.2408647C>GCA415776125PEX10c.405G>C (p.Gly135=)
c.359G>C
c.610G>C (n.610G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.539G>C
n.525G>C
n.474G>C
n.524G>C
1g.2408647C>TCA415776126PEX10c.405G>A (p.Gly135=)
c.359G>A
c.610G>A (n.610G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.539G>A
n.525G>A
n.474G>A
n.524G>A
1g.2408648C>ACA337988091PEX10c.404G>T (p.Gly135Val)
c.358G>T
c.609G>T (n.609G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.538G>T
n.524G>T
n.473G>T
n.523G>T
1g.2408648C>GCA337988098PEX10c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.358G>C
c.609G>C (n.609G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.538G>C
n.524G>C
n.473G>C
n.523G>C
1g.2408648C>TCA337988095PEX10c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.358G>A
c.609G>A (n.609G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.538G>A
n.524G>A
n.473G>A
n.523G>A
1g.2408649C>ACA337988103PEX10c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.357G>T
c.608G>T (n.608G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.537G>T
n.523G>T
n.472G>T
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408649C=CA1149571860PEX10c.403G= (p.Gly135=)
c.357G=
c.608G= (n.608G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.537G=
n.523G=
n.472G=
n.522G=
1g.2408649C>GCA337988107PEX10c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.357G>C
c.608G>C (n.608G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.537G>C
n.523G>C
n.472G>C
n.522G>C
1g.2408649C>TCA337988105PEX10c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.357G>A
c.608G>A (n.608G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.537G>A
n.523G>A
n.472G>A
n.522G>A
1g.2408650A>CCA415776137PEX10c.402T>G (p.Gly134=)
c.356T>G
c.607T>G (n.607T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.536T>G
n.522T>G
n.471T>G
n.521T>G
1g.2408650A>GCA415776136PEX10c.402T>C (p.Gly134=)
c.356T>C
c.607T>C (n.607T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.536T>C
n.522T>C
n.471T>C
n.521T>C
1g.2408650A>TCA415776134PEX10c.402T>A (p.Gly134=)
c.356T>A
c.607T>A (n.607T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.536T>A
n.522T>A
n.471T>A
n.521T>A
1g.2408651C>ACA337988110PEX10c.401G>T (p.Gly134Val)
c.355G>T
c.606G>T (n.606G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.535G>T
n.521G>T
n.470G>T
n.520G>T
1g.2408651C>GCA337988113PEX10c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.355G>C
c.606G>C (n.606G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.535G>C
n.521G>C
n.470G>C
n.520G>C
1g.2408651C>TCA337988112PEX10c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.355G>A
c.606G>A (n.606G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.535G>A
n.521G>A
n.470G>A
n.520G>A
1g.2408652C>ACA337988114PEX10c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.354G>T
c.605G>T (n.605G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.534G>T
n.520G>T
n.469G>T
n.519G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408652C=CA1149571861PEX10c.400G= (p.Gly134=)
c.354G=
c.605G= (n.605G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.534G=
n.520G=
n.469G=
n.519G=
1g.2408652C>GCA337988115PEX10c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.354G>C
c.605G>C (n.605G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.534G>C
n.520G>C
n.469G>C
n.519G>C
 gnomAD v4
1g.2408652C>TCA538187PEX10c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.354G>A
c.605G>A (n.605G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.534G>A
n.520G>A
n.469G>A
n.519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408653T>ACA415776142PEX10c.399A>T (p.Pro133=)
c.353A>T
c.604A>T (n.604A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.533A>T
n.519A>T
n.468A>T
n.518A>T
 ClinVar
1g.2408653T>CCA415776143PEX10c.399A>G (p.Pro133=)
c.353A>G
c.604A>G (n.604A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.533A>G
n.519A>G
n.468A>G
n.518A>G
 ClinVar
1g.2408653T>GCA415776145PEX10c.399A>C (p.Pro133=)
c.353A>C
c.604A>C (n.604A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.533A>C
n.519A>C
n.468A>C
n.518A>C
1g.2408654G>ACA337988116PEX10c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.352C>T
c.603C>T (n.603C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.532C>T
n.518C>T
n.467C>T
n.517C>T
 dbSNP
1g.2408654G>CCA337988119PEX10c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.352C>G
c.603C>G (n.603C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.532C>G
n.518C>G
n.467C>G
n.517C>G
1g.2408654G=CA1149571862PEX10c.398C= (p.Pro133=)
c.352C=
c.603C= (n.603C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.532C=
n.518C=
n.467C=
n.517C=
1g.2408654G>TCA337988124PEX10c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.352C>A
c.603C>A (n.603C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.532C>A
n.518C>A
n.467C>A
n.517C>A
1g.2408655G>ACA337988127PEX10c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.351C>T
c.602C>T (n.602C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.531C>T
n.517C>T
n.466C>T
n.516C>T
1g.2408655G>CCA337988128PEX10c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.351C>G
c.602C>G (n.602C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.531C>G
n.517C>G
n.466C>G
n.516C>G
1g.2408655G>TCA337988129PEX10c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.351C>A
c.602C>A (n.602C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.531C>A
n.517C>A
n.466C>A
n.516C>A
1g.2408656C>ACA415776149PEX10c.396G>T (p.Gly132=)
c.350G>T
c.601G>T (n.601G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.530G>T
n.516G>T
n.465G>T
n.515G>T
1g.2408656C>GCA415776150PEX10c.396G>C (p.Gly132=)
c.350G>C
c.601G>C (n.601G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.530G>C
n.516G>C
n.465G>C
n.515G>C
1g.2408656C>TCA415776151PEX10c.396G>A (p.Gly132=)
c.350G>A
c.601G>A (n.601G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.530G>A
n.516G>A
n.465G>A
n.515G>A
 ClinVar
1g.2408657C>ACA337988130PEX10c.395G>T (p.Gly132Val)
c.349G>T
c.600G>T (n.600G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.529G>T
n.515G>T
n.464G>T
n.514G>T
1g.2408657C>GCA337988131PEX10c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.349G>C
c.600G>C (n.600G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.529G>C
n.515G>C
n.464G>C
n.514G>C
1g.2408657C>TCA337988132PEX10c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.349G>A
c.600G>A (n.600G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.529G>A
n.515G>A
n.464G>A
n.514G>A
1g.2408658C>ACA337988147PEX10c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.348G>T
c.599G>T (n.599G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.528G>T
n.514G>T
n.463G>T
n.513G>T
1g.2408658C=CA1149571863PEX10c.394G= (p.Gly132=)
c.348G=
c.599G= (n.599G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.528G=
n.514G=
n.463G=
n.513G=
1g.2408658C>GCA337988133PEX10c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.348G>C
c.599G>C (n.599G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.528G>C
n.514G>C
n.463G>C
n.513G>C
 ClinVar
1g.2408658C>TCA337988136PEX10c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.348G>A
c.599G>A (n.599G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.528G>A
n.514G>A
n.463G>A
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.2408659C>ACA415776158PEX10c.393G>T (p.Leu131=)
c.347G>T
c.598G>T (n.598G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.527G>T
n.513G>T
n.462G>T
n.512G>T
1g.2408659C>GCA415776159PEX10c.393G>C (p.Leu131=)
c.347G>C
c.598G>C (n.598G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.527G>C
n.513G>C
n.462G>C
n.512G>C
1g.2408659C>TCA415776160PEX10c.393G>A (p.Leu131=)
c.347G>A
c.598G>A (n.598G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.527G>A
n.513G>A
n.462G>A
n.512G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408660A>CCA337988151PEX10c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.346T>G
c.597T>G (n.597T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.526T>G
n.512T>G
n.461T>G
n.511T>G
 gnomAD v4
1g.2408660A>GCA337988161PEX10c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.346T>C
c.597T>C (n.597T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.526T>C
n.512T>C
n.461T>C
n.511T>C
1g.2408660A>TCA337988163PEX10c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.346T>A
c.597T>A (n.597T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.526T>A
n.512T>A
n.461T>A
n.511T>A
1g.2408661G>ACA415776161PEX10c.391C>T (p.Leu131=)
c.345C>T
c.596C>T (n.596C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.525C>T
n.511C>T
n.460C>T
n.510C>T
1g.2408661G>CCA337988166PEX10c.391C>G (p.Leu131Val)
c.345C>G
c.596C>G (n.596C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.525C>G
n.511C>G
n.460C>G
n.510C>G
1g.2408661G>TCA337988167PEX10c.391C>A (p.Leu131Met)
c.345C>A
c.596C>A (n.596C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.525C>A
n.511C>A
n.460C>A
n.510C>A
1g.2408662G>ACA415776164PEX10c.390C>T (p.Ser130=)
c.344C>T
c.595C>T (n.595C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.524C>T
n.510C>T
n.459C>T
n.509C>T
 ClinVar dbSNP
1g.2408662G>CCA337988168PEX10c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.344C>G
c.595C>G (n.595C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.524C>G
n.510C>G
n.459C>G
n.509C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408662G=CA1149571864PEX10c.390C= (p.Ser130=)
c.344C=
c.595C= (n.595C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.524C=
n.510C=
n.459C=
n.509C=
1g.2408662G>TCA337988169PEX10c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.344C>A
c.595C>A (n.595C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.524C>A
n.510C>A
n.459C>A
n.509C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408663C>ACA337988170PEX10c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.343G>T
c.594G>T (n.594G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.523G>T
n.509G>T
n.458G>T
n.508G>T
 gnomAD v4
1g.2408663C>GCA337988171PEX10c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.343G>C
c.594G>C (n.594G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.523G>C
n.509G>C
n.458G>C
n.508G>C
1g.2408663C>TCA337988173PEX10c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.343G>A
c.594G>A (n.594G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.523G>A
n.509G>A
n.458G>A
n.508G>A
1g.2408664T>ACA337988182PEX10c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.342A>T
c.593A>T (n.593A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.522A>T
n.508A>T
n.457A>T
n.507A>T
1g.2408664T>CCA337988179PEX10c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.342A>G
c.593A>G (n.593A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.522A>G
n.508A>G
n.457A>G
n.507A>G
1g.2408664T>GCA337988177PEX10c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.342A>C
c.593A>C (n.593A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.522A>C
n.508A>C
n.457A>C
n.507A>C
1g.2408665C>ACA415776168PEX10c.387G>T (p.Gly129=)
c.341G>T
c.592G>T (n.592G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.521G>T
n.507G>T
n.456G>T
n.506G>T
1g.2408665C=CA1149571865PEX10c.387G= (p.Gly129=)
c.341G=
c.592G= (n.592G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.521G=
n.507G=
n.456G=
n.506G=
1g.2408665C>GCA415776171PEX10c.387G>C (p.Gly129=)
c.341G>C
c.592G>C (n.592G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.521G>C
n.507G>C
n.456G>C
n.506G>C
1g.2408665C>TCA415776170PEX10c.387G>A (p.Gly129=)
c.341G>A
c.592G>A (n.592G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.521G>A
n.507G>A
n.456G>A
n.506G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408668delCA2499214622PEX10c.387del (p.Ser130AlafsTer23)
c.341del
c.592del (n.592del)
c.-46del (n.-46del)
n.521del
n.507del
n.456del
n.506del
 ClinVar dbSNP
1g.2408666C>ACA337988184PEX10c.386G>T (p.Gly129Val)
c.340G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.520G>T
n.506G>T
n.455G>T
n.505G>T
1g.2408666C>GCA337988187PEX10c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.340G>C
c.591G>C (n.591G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.520G>C
n.506G>C
n.455G>C
n.505G>C
1g.2408666C>TCA337988188PEX10c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.340G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.520G>A
n.506G>A
n.455G>A
n.505G>A
1g.2408667C>ACA337988190PEX10c.385G>T (p.Gly129Trp)
c.339G>T
c.590G>T (n.590G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.519G>T
n.505G>T
n.454G>T
n.504G>T
1g.2408667C=CA1149571866PEX10c.385G= (p.Gly129=)
c.339G=
c.590G= (n.590G=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.519G=
n.505G=
n.454G=
n.504G=
1g.2408667C>GCA337988194PEX10c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.339G>C
c.590G>C (n.590G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.519G>C
n.505G>C
n.454G>C
n.504G>C
1g.2408667C>TCA16945949PEX10c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.339G>A
c.590G>A (n.590G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.519G>A
n.505G>A
n.454G>A
n.504G>A
 dbSNP
1g.2408668C>ACA337988199PEX10c.384G>T (p.Gln128His)
c.338G>T
c.589G>T (n.589G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.518G>T
n.504G>T
n.453G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
1g.2408668C>GCA337988202PEX10c.384G>C (p.Gln128His)
c.338G>C
c.589G>C (n.589G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.518G>C
n.504G>C
n.453G>C
n.503G>C
1g.2408668C>TCA415776172PEX10c.384G>A (p.Gln128=)
c.338G>A
c.589G>A (n.589G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.518G>A
n.504G>A
n.453G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
1g.2408669T>ACA337988204PEX10c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.337A>T
c.588A>T (n.588A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.517A>T
n.503A>T
n.452A>T
n.502A>T
1g.2408669T>CCA337988209PEX10c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.337A>G
c.588A>G (n.588A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.517A>G
n.503A>G
n.452A>G
n.502A>G
1g.2408669T>GCA337988211PEX10c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.337A>C
c.588A>C (n.588A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.517A>C
n.503A>C
n.452A>C
n.502A>C
1g.2408670G>ACA337988219PEX10c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.336C>T
c.587C>T (n.587C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.516C>T
n.502C>T
n.451C>T
n.501C>T
1g.2408670G>CCA337988215PEX10c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.336C>G
c.587C>G (n.587C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.516C>G
n.502C>G
n.451C>G
n.501C>G
1g.2408670G>TCA337988213PEX10c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.336C>A
c.587C>A (n.587C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.516C>A
n.502C>A
n.451C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
1g.2408671C>ACA337988222PEX10c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.335G>T
c.586G>T (n.586G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.515G>T
n.501G>T
n.450G>T
n.500G>T
1g.2408671C>GCA337988223PEX10c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.335G>C
c.586G>C (n.586G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.515G>C
n.501G>C
n.450G>C
n.500G>C
1g.2408671C>TCA415776175PEX10c.381G>A (p.Leu127=)
c.335G>A
c.586G>A (n.586G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.515G>A
n.501G>A
n.450G>A
n.500G>A
 gnomAD v4
1g.2408672A=CA1149571867PEX10c.380T= (p.Leu127=)
c.334T=
c.585T= (n.585T=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.514T=
n.500T=
n.449T=
n.499T=
1g.2408672A>CCA337988231PEX10c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.334T>G
c.585T>G (n.585T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.514T>G
n.500T>G
n.449T>G
n.499T>G
1g.2408672A>GCA538188PEX10c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.334T>C
c.585T>C (n.585T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.514T>C
n.500T>C
n.449T>C
n.499T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408672A>TCA337988234PEX10c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.334T>A
c.585T>A (n.585T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.514T>A
n.500T>A
n.449T>A
n.499T>A
1g.2408673A>CCA337988235PEX10c.379T>G (p.Leu127Val)
c.333T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.513T>G
n.499T>G
n.448T>G
n.498T>G
1g.2408673A>GCA415776178PEX10c.379T>C (p.Leu127=)
c.333T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.513T>C
n.499T>C
n.448T>C
n.498T>C
1g.2408673A>TCA337988236PEX10c.379T>A (p.Leu127Met)
c.333T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.513T>A
n.499T>A
n.448T>A
n.498T>A
1g.2408674G>ACA538190PEX10c.378C>T (p.Pro126=)
c.332C>T
c.583C>T (n.583C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.512C>T
n.498C>T
n.447C>T
n.497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408674G>CCA538189PEX10c.378C>G (p.Pro126=)
c.332C>G
c.583C>G (n.583C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.512C>G
n.498C>G
n.447C>G
n.497C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408674G=CA1149571868PEX10c.378C= (p.Pro126=)
c.332C=
c.583C= (n.583C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.512C=
n.498C=
n.447C=
n.497C=
1g.2408674G>TCA415776180PEX10c.378C>A (p.Pro126=)
c.332C>A
c.583C>A (n.583C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.512C>A
n.498C>A
n.447C>A
n.497C>A
1g.2408675G>ACA337988238PEX10c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.331C>T
c.582C>T (n.582C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.511C>T
n.497C>T
n.446C>T
n.496C>T
1g.2408675G>CCA337988243PEX10c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.331C>G
c.582C>G (n.582C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.511C>G
n.497C>G
n.446C>G
n.496C>G
1g.2408675G>TCA337988247PEX10c.377C>A (p.Pro126His)
c.331C>A
c.582C>A (n.582C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.511C>A
n.497C>A
n.446C>A
n.496C>A
1g.2408676G>ACA337988258PEX10c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.330C>T
c.581C>T (n.581C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.510C>T
n.496C>T
n.445C>T
n.495C>T
1g.2408676G>CCA337988253PEX10c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.330C>G
c.581C>G (n.581C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.510C>G
n.496C>G
n.445C>G
n.495C>G
1g.2408676G=CA1149571869PEX10c.376C= (p.Pro126=)
c.330C=
c.581C= (n.581C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.510C=
n.496C=
n.445C=
n.495C=
1g.2408676G>TCA538191PEX10c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.330C>A
c.581C>A (n.581C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.510C>A
n.496C>A
n.445C>A
n.495C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.2408677T>ACA415776187PEX10c.375A>T (p.Arg125=)
c.329A>T
c.580A>T (n.580A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.509A>T
n.495A>T
n.444A>T
n.494A>T
1g.2408677T>CCA415776188PEX10c.375A>G (p.Arg125=)
c.329A>G
c.580A>G (n.580A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.509A>G
n.495A>G
n.444A>G
n.494A>G
1g.2408677T>GCA415776189PEX10c.375A>C (p.Arg125=)
c.329A>C
c.580A>C (n.580A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.509A>C
n.495A>C
n.444A>C
n.494A>C
1g.2408678C>ACA337988260PEX10c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.328G>T
c.579G>T (n.579G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.508G>T
n.494G>T
n.443G>T
n.493G>T
 gnomAD v4
1g.2408678C=CA1149571870PEX10c.374G= (p.Arg125=)
c.328G=
c.579G= (n.579G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.508G=
n.494G=
n.443G=
n.493G=
1g.2408678C>GCA337988261PEX10c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.328G>C
c.579G>C (n.579G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.508G>C
n.494G>C
n.443G>C
n.493G>C
1g.2408678C>TCA538192PEX10c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.328G>A
c.579G>A (n.579G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.508G>A
n.494G>A
n.443G>A
n.493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408679G>ACA118506PEX10c.373C>T (p.Arg125Ter)
c.327C>T
c.578C>T (n.578C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.507C>T
n.493C>T
n.442C>T
n.492C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408679G>CCA337988262PEX10c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.327C>G
c.578C>G (n.578C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.507C>G
n.493C>G
n.442C>G
n.492C>G
 gnomAD v4
1g.2408679G=CA1140725544PEX10c.373C= (p.Arg125=)
c.327C=
c.578C= (n.578C=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.507C=
n.493C=
n.442C=
n.492C=
1g.2408679G>TCA415776190PEX10c.373C>A (p.Arg125=)
c.327C>A
c.578C>A (n.578C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.507C>A
n.493C>A
n.442C>A
n.492C>A
1g.2408680C>ACA415776192PEX10c.372G>T (p.Gly124=)
c.326G>T
c.577G>T (n.577G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.506G>T
n.492G>T
n.441G>T
n.491G>T
1g.2408680C=CA1149571871PEX10c.372G= (p.Gly124=)
c.326G=
c.577G= (n.577G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.506G=
n.492G=
n.441G=
n.491G=
1g.2408680C>GCA538194PEX10c.372G>C (p.Gly124=)
c.326G>C
c.577G>C (n.577G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.506G>C
n.492G>C
n.441G>C
n.491G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408680C>TCA538193PEX10c.372G>A (p.Gly124=)
c.326G>A
c.577G>A (n.577G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.506G>A
n.492G>A
n.441G>A
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408681C>ACA337988266PEX10c.371G>T (p.Gly124Val)
c.325G>T
c.576G>T (n.576G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.505G>T
n.491G>T
n.440G>T
n.490G>T
1g.2408681C=CA1149571872PEX10c.371G= (p.Gly124=)
c.325G=
c.576G= (n.576G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.505G=
n.491G=
n.440G=
n.490G=
1g.2408681C>GCA337988267PEX10c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.325G>C
c.576G>C (n.576G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.505G>C
n.491G>C
n.440G>C
n.490G>C
1g.2408681C>TCA337988270PEX10c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.325G>A
c.576G>A (n.576G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.505G>A
n.491G>A
n.440G>A
n.490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408682C>ACA337988274PEX10c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.324G>T
c.575G>T (n.575G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.504G>T
n.490G>T
n.439G>T
n.489G>T
1g.2408682C>GCA337988278PEX10c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.324G>C
c.575G>C (n.575G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.504G>C
n.490G>C
n.439G>C
n.489G>C
1g.2408682C>TCA337988279PEX10c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.324G>A
c.575G>A (n.575G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.504G>A
n.490G>A
n.439G>A
n.489G>A

Number of alleles fetched