| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24084117G>C | CA247063751 | SPATA13 | c.-112+66416G>C (n.-112+66416G>C) c.75+66416G>C (n.75+66416G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084117G= | CA2078984279 | SPATA13 | c.-112+66416G= (n.-112+66416G=) c.75+66416G= (n.75+66416G=) | |
| 13 | g.24084120T>C | CA2078984281 | SPATA13 | c.-112+66419T>C (n.-112+66419T>C) c.75+66419T>C (n.75+66419T>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084120T= | CA2078984280 | SPATA13 | c.-112+66419T= (n.-112+66419T=) c.75+66419T= (n.75+66419T=) | |
| 13 | g.24084121T>G | CA954078526 | SPATA13 | c.-112+66420T>G (n.-112+66420T>G) c.75+66420T>G (n.75+66420T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084121T= | CA2078984282 | SPATA13 | c.-112+66420T= (n.-112+66420T=) c.75+66420T= (n.75+66420T=) | |
| 13 | g.24084126T>C | CA2078984284 | SPATA13 | c.-112+66425T>C (n.-112+66425T>C) c.75+66425T>C (n.75+66425T>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084126T= | CA2078984283 | SPATA13 | c.-112+66425T= (n.-112+66425T=) c.75+66425T= (n.75+66425T=) | |
| 13 | g.24084130C= | CA2078984285 | SPATA13 | c.-112+66429C= (n.-112+66429C=) c.75+66429C= (n.75+66429C=) | |
| 13 | g.24084130C>T | CA247063752 | SPATA13 | c.-112+66429C>T (n.-112+66429C>T) c.75+66429C>T (n.75+66429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084131T>C | CA954078528 | SPATA13 | c.-112+66430T>C (n.-112+66430T>C) c.75+66430T>C (n.75+66430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084131T= | CA2078984286 | SPATA13 | c.-112+66430T= (n.-112+66430T=) c.75+66430T= (n.75+66430T=) | |
| 13 | g.24084132C= | CA2078984287 | SPATA13 | c.-112+66431C= (n.-112+66431C=) c.75+66431C= (n.75+66431C=) | |
| 13 | g.24084132C>T | CA247063753 | SPATA13 | c.-112+66431C>T (n.-112+66431C>T) c.75+66431C>T (n.75+66431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084134C>A | CA247063754 | SPATA13 | c.-112+66433C>A (n.-112+66433C>A) c.75+66433C>A (n.75+66433C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084134C= | CA2078984288 | SPATA13 | c.-112+66433C= (n.-112+66433C=) c.75+66433C= (n.75+66433C=) | |
| 13 | g.24084137G>A | CA608919569 | SPATA13 | c.-112+66436G>A (n.-112+66436G>A) c.75+66436G>A (n.75+66436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084137G= | CA2078984289 | SPATA13 | c.-112+66436G= (n.-112+66436G=) c.75+66436G= (n.75+66436G=) | |
| 13 | g.24084138C= | CA2078984290 | SPATA13 | c.-112+66437C= (n.-112+66437C=) c.75+66437C= (n.75+66437C=) | |
| 13 | g.24084138C>G | CA2078984291 | SPATA13 | c.-112+66437C>G (n.-112+66437C>G) c.75+66437C>G (n.75+66437C>G) | dbSNP |
| 13 | g.24084143T>G | CA247063755 | SPATA13 | c.-112+66442T>G (n.-112+66442T>G) c.75+66442T>G (n.75+66442T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084143T= | CA2078984292 | SPATA13 | c.-112+66442T= (n.-112+66442T=) c.75+66442T= (n.75+66442T=) | |
| 13 | g.24084144C= | CA2078984293 | SPATA13 | c.-112+66443C= (n.-112+66443C=) c.75+66443C= (n.75+66443C=) | |
| 13 | g.24084144C>T | CA954078531 | SPATA13 | c.-112+66443C>T (n.-112+66443C>T) c.75+66443C>T (n.75+66443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084145C= | CA2078984294 | SPATA13 | c.-112+66444C= (n.-112+66444C=) c.75+66444C= (n.75+66444C=) | |
| 13 | g.24084145C>T | CA696690179 | SPATA13 | c.-112+66444C>T (n.-112+66444C>T) c.75+66444C>T (n.75+66444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084147A= | CA2078984295 | SPATA13 | c.-112+66446A= (n.-112+66446A=) c.75+66446A= (n.75+66446A=) | |
| 13 | g.24084147A>G | CA247063756 | SPATA13 | c.-112+66446A>G (n.-112+66446A>G) c.75+66446A>G (n.75+66446A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084148A= | CA2078984296 | SPATA13 | c.-112+66447A= (n.-112+66447A=) c.75+66447A= (n.75+66447A=) | |
| 13 | g.24084148A>C | CA954078535 | SPATA13 | c.-112+66447A>C (n.-112+66447A>C) c.75+66447A>C (n.75+66447A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084148A>T | CA696690183 | SPATA13 | c.-112+66447A>T (n.-112+66447A>T) c.75+66447A>T (n.75+66447A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084149T>G | CA2078984297 | SPATA13 | c.-112+66448T>G (n.-112+66448T>G) c.75+66448T>G (n.75+66448T>G) | dbSNP |
| 13 | g.24084149T= | CA2078984298 | SPATA13 | c.-112+66448T= (n.-112+66448T=) c.75+66448T= (n.75+66448T=) | |
| 13 | g.24084152T>A | CA2727439792 | SPATA13 | c.-112+66451T>A (n.-112+66451T>A) c.75+66451T>A (n.75+66451T>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084152T>C | CA696690184 | SPATA13 | c.-112+66451T>C (n.-112+66451T>C) c.75+66451T>C (n.75+66451T>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084152T= | CA2078984299 | SPATA13 | c.-112+66451T= (n.-112+66451T=) c.75+66451T= (n.75+66451T=) | |
| 13 | g.24084153_24084154delinsCT | CA2078984300 | SPATA13 | c.-112+66452_-112+66453delinsCT (n.-112+66452_-112+66453delinsCT) c.75+66452_75+66453delinsCT (n.75+66452_75+66453delinsCT) | |
| 13 | g.24084155del | CA2078984301 | SPATA13 | c.-112+66454del (n.-112+66454del) c.75+66454del (n.75+66454del) | dbSNP |
| 13 | g.24084157C= | CA2078984302 | SPATA13 | c.-112+66456C= (n.-112+66456C=) c.75+66456C= (n.75+66456C=) | |
| 13 | g.24084157C>T | CA247063757 | SPATA13 | c.-112+66456C>T (n.-112+66456C>T) c.75+66456C>T (n.75+66456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084158G>A | CA247063758 | SPATA13 | c.-112+66457G>A (n.-112+66457G>A) c.75+66457G>A (n.75+66457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084158G= | CA2078984303 | SPATA13 | c.-112+66457G= (n.-112+66457G=) c.75+66457G= (n.75+66457G=) | |
| 13 | g.24084164T>C | CA247063759 | SPATA13 | c.-112+66463T>C (n.-112+66463T>C) c.75+66463T>C (n.75+66463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084164T= | CA2078984304 | SPATA13 | c.-112+66463T= (n.-112+66463T=) c.75+66463T= (n.75+66463T=) | |
| 13 | g.24084165A>T | CA2798516929 | SPATA13 | c.-112+66464A>T (n.-112+66464A>T) c.75+66464A>T (n.75+66464A>T) | |
| 13 | g.24084167C>A | CA2078984306 | SPATA13 | c.-112+66466C>A (n.-112+66466C>A) c.75+66466C>A (n.75+66466C>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084167C= | CA2078984305 | SPATA13 | c.-112+66466C= (n.-112+66466C=) c.75+66466C= (n.75+66466C=) | |
| 13 | g.24084169A= | CA2078984307 | SPATA13 | c.-112+66468A= (n.-112+66468A=) c.75+66468A= (n.75+66468A=) | |
| 13 | g.24084169A>G | CA247063760 | SPATA13 | c.-112+66468A>G (n.-112+66468A>G) c.75+66468A>G (n.75+66468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084170C>T | CA2798516930 | SPATA13 | c.-112+66469C>T (n.-112+66469C>T) c.75+66469C>T (n.75+66469C>T) | |
| 13 | g.24084171A= | CA2078984308 | SPATA13 | c.-112+66470A= (n.-112+66470A=) c.75+66470A= (n.75+66470A=) | |
| 13 | g.24084171A>G | CA247063761 | SPATA13 | c.-112+66470A>G (n.-112+66470A>G) c.75+66470A>G (n.75+66470A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084172A= | CA2078984309 | SPATA13 | c.-112+66471A= (n.-112+66471A=) c.75+66471A= (n.75+66471A=) | |
| 13 | g.24084172A>C | CA608919590 | SPATA13 | c.-112+66471A>C (n.-112+66471A>C) c.75+66471A>C (n.75+66471A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084173G>A | CA247063762 | SPATA13 | c.-112+66472G>A (n.-112+66472G>A) c.75+66472G>A (n.75+66472G>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084173G= | CA2078984310 | SPATA13 | c.-112+66472G= (n.-112+66472G=) c.75+66472G= (n.75+66472G=) | |
| 13 | g.24084174C>A | CA608919597 | SPATA13 | c.-112+66473C>A (n.-112+66473C>A) c.75+66473C>A (n.75+66473C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084174C= | CA2078984311 | SPATA13 | c.-112+66473C= (n.-112+66473C=) c.75+66473C= (n.75+66473C=) | |
| 13 | g.24084174C>T | CA608919599 | SPATA13 | c.-112+66473C>T (n.-112+66473C>T) c.75+66473C>T (n.75+66473C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084175G>A | CA247063763 | SPATA13 | c.-112+66474G>A (n.-112+66474G>A) c.75+66474G>A (n.75+66474G>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084175G>C | CA696690212 | SPATA13 | c.-112+66474G>C (n.-112+66474G>C) c.75+66474G>C (n.75+66474G>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084175G= | CA2078984312 | SPATA13 | c.-112+66474G= (n.-112+66474G=) c.75+66474G= (n.75+66474G=) | |
| 13 | g.24084175G>T | CA247063764 | SPATA13 | c.-112+66474G>T (n.-112+66474G>T) c.75+66474G>T (n.75+66474G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084176_24084179delinsAGAC | CA2078984313 | SPATA13 | c.-112+66475_-112+66478delinsAGAC (n.-112+66475_-112+66478delinsAGAC) c.75+66475_75+66478delinsAGAC (n.75+66475_75+66478delinsAGAC) | |
| 13 | g.24084177G>A | CA696690218 | SPATA13 | c.-112+66476G>A (n.-112+66476G>A) c.75+66476G>A (n.75+66476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084177G= | CA2078984314 | SPATA13 | c.-112+66476G= (n.-112+66476G=) c.75+66476G= (n.75+66476G=) | |
| 13 | g.24084179_24084181del | CA247063765 | SPATA13 | c.-112+66478_-112+66480del (n.-112+66478_-112+66480del) c.75+66478_75+66480del (n.75+66478_75+66480del) | dbSNP |
| 13 | g.24084178A= | CA2078984315 | SPATA13 | c.-112+66477A= (n.-112+66477A=) c.75+66477A= (n.75+66477A=) | |
| 13 | g.24084178A>G | CA247063766 | SPATA13 | c.-112+66477A>G (n.-112+66477A>G) c.75+66477A>G (n.75+66477A>G) | dbSNP |
| 13 | g.24084178A>T | CA247063767 | SPATA13 | c.-112+66477A>T (n.-112+66477A>T) c.75+66477A>T (n.75+66477A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084179C= | CA2078984317 | SPATA13 | c.-112+66478C= (n.-112+66478C=) c.75+66478C= (n.75+66478C=) | |
| 13 | g.24084179C>G | CA247063768 | SPATA13 | c.-112+66478C>G (n.-112+66478C>G) c.75+66478C>G (n.75+66478C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084179C>T | CA247063769 | SPATA13 | c.-112+66478C>T (n.-112+66478C>T) c.75+66478C>T (n.75+66478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084179_24084180delinsCG | CA2078984316 | SPATA13 | c.-112+66478_-112+66479delinsCG (n.-112+66478_-112+66479delinsCG) c.75+66478_75+66479delinsCG (n.75+66478_75+66479delinsCG) | |
| 13 | g.24084180del | CA608919603 | SPATA13 | c.-112+66479del (n.-112+66479del) c.75+66479del (n.75+66479del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084180G>A | CA247063770 | SPATA13 | c.-112+66479G>A (n.-112+66479G>A) c.75+66479G>A (n.75+66479G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084180G= | CA2078984318 | SPATA13 | c.-112+66479G= (n.-112+66479G=) c.75+66479G= (n.75+66479G=) | |
| 13 | g.24084182G>C | CA2078984320 | SPATA13 | c.-112+66481G>C (n.-112+66481G>C) c.75+66481G>C (n.75+66481G>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084182G= | CA2078984319 | SPATA13 | c.-112+66481G= (n.-112+66481G=) c.75+66481G= (n.75+66481G=) | |
| 13 | g.24084187G>C | CA696690232 | SPATA13 | c.-112+66486G>C (n.-112+66486G>C) c.75+66486G>C (n.75+66486G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084187G= | CA2078984321 | SPATA13 | c.-112+66486G= (n.-112+66486G=) c.75+66486G= (n.75+66486G=) | |
| 13 | g.24084189A= | CA2078984322 | SPATA13 | c.-112+66488A= (n.-112+66488A=) c.75+66488A= (n.75+66488A=) | |
| 13 | g.24084189A>T | CA2078984323 | SPATA13 | c.-112+66488A>T (n.-112+66488A>T) c.75+66488A>T (n.75+66488A>T) | dbSNP |
| 13 | g.24084192C>G | CA2727695468 | SPATA13 | c.-112+66491C>G (n.-112+66491C>G) c.75+66491C>G (n.75+66491C>G) | dbSNP |
| 13 | g.24084194G>A | CA2078984324 | SPATA13 | c.-112+66493G>A (n.-112+66493G>A) c.75+66493G>A (n.75+66493G>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084194G= | CA2078984325 | SPATA13 | c.-112+66493G= (n.-112+66493G=) c.75+66493G= (n.75+66493G=) | |
| 13 | g.24084195C= | CA2078984326 | SPATA13 | c.-112+66494C= (n.-112+66494C=) c.75+66494C= (n.75+66494C=) | |
| 13 | g.24084195C>T | CA2078984327 | SPATA13 | c.-112+66494C>T (n.-112+66494C>T) c.75+66494C>T (n.75+66494C>T) | dbSNP |
| 13 | g.24084202A= | CA2078984328 | SPATA13 | c.-112+66501A= (n.-112+66501A=) c.75+66501A= (n.75+66501A=) | |
| 13 | g.24084202A>G | CA247063771 | SPATA13 | c.-112+66501A>G (n.-112+66501A>G) c.75+66501A>G (n.75+66501A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084203T>C | CA247063772 | SPATA13 | c.-112+66502T>C (n.-112+66502T>C) c.75+66502T>C (n.75+66502T>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084203T= | CA2078984329 | SPATA13 | c.-112+66502T= (n.-112+66502T=) c.75+66502T= (n.75+66502T=) | |
| 13 | g.24084206A= | CA2078984330 | SPATA13 | c.-112+66505A= (n.-112+66505A=) c.75+66505A= (n.75+66505A=) | |
| 13 | g.24084206A>C | CA247063773 | SPATA13 | c.-112+66505A>C (n.-112+66505A>C) c.75+66505A>C (n.75+66505A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084206A>G | CA247063774 | SPATA13 | c.-112+66505A>G (n.-112+66505A>G) c.75+66505A>G (n.75+66505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084207A= | CA2078984331 | SPATA13 | c.-112+66506A= (n.-112+66506A=) c.75+66506A= (n.75+66506A=) | |
| 13 | g.24084207A>C | CA247063775 | SPATA13 | c.-112+66506A>C (n.-112+66506A>C) c.75+66506A>C (n.75+66506A>C) | dbSNP |
| 13 | g.24084208A= | CA2078984332 | SPATA13 | c.-112+66507A= (n.-112+66507A=) c.75+66507A= (n.75+66507A=) | |
| 13 | g.24084208A>G | CA608919605 | SPATA13 | c.-112+66507A>G (n.-112+66507A>G) c.75+66507A>G (n.75+66507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084209T>C | CA696690248 | SPATA13 | c.-112+66508T>C (n.-112+66508T>C) c.75+66508T>C (n.75+66508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084209T= | CA2078984333 | SPATA13 | c.-112+66508T= (n.-112+66508T=) c.75+66508T= (n.75+66508T=) | |
| 13 | g.24084210G>A | CA608919607 | SPATA13 | c.-112+66509G>A (n.-112+66509G>A) c.75+66509G>A (n.75+66509G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084210G= | CA2078984334 | SPATA13 | c.-112+66509G= (n.-112+66509G=) c.75+66509G= (n.75+66509G=) | |
| 13 | g.24084211C= | CA2078984335 | SPATA13 | c.-112+66510C= (n.-112+66510C=) c.75+66510C= (n.75+66510C=) | |
| 13 | g.24084211C>T | CA954078558 | SPATA13 | c.-112+66510C>T (n.-112+66510C>T) c.75+66510C>T (n.75+66510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084212G>A | CA608919609 | SPATA13 | c.-112+66511G>A (n.-112+66511G>A) c.75+66511G>A (n.75+66511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084212G= | CA2078984336 | SPATA13 | c.-112+66511G= (n.-112+66511G=) c.75+66511G= (n.75+66511G=) | |
| 13 | g.24084213T>C | CA696690256 | SPATA13 | c.-112+66512T>C (n.-112+66512T>C) c.75+66512T>C (n.75+66512T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084213T= | CA2078984337 | SPATA13 | c.-112+66512T= (n.-112+66512T=) c.75+66512T= (n.75+66512T=) | |
| 13 | g.24084214_24084215delinsTG | CA2078984338 | SPATA13 | c.-112+66513_-112+66514delinsTG (n.-112+66513_-112+66514delinsTG) c.75+66513_75+66514delinsTG (n.75+66513_75+66514delinsTG) | |
| 13 | g.24084215G>A | CA696690266 | SPATA13 | c.-112+66514G>A (n.-112+66514G>A) c.75+66514G>A (n.75+66514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084215G= | CA2078984339 | SPATA13 | c.-112+66514G= (n.-112+66514G=) c.75+66514G= (n.75+66514G=) | |
| 13 | g.24084218del | CA954078562 | SPATA13 | c.-112+66517del (n.-112+66517del) c.75+66517del (n.75+66517del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24084216G>T | CA2798516931 | SPATA13 | c.-112+66515G>T (n.-112+66515G>T) c.75+66515G>T (n.75+66515G>T) | |
| 13 | g.24084217G>A | CA2078984341 | SPATA13 | c.-112+66516G>A (n.-112+66516G>A) c.75+66516G>A (n.75+66516G>A) | dbSNP |
| 13 | g.24084217G= | CA2078984340 | SPATA13 | c.-112+66516G= (n.-112+66516G=) c.75+66516G= (n.75+66516G=) | |
| 13 | g.24084217G>T | CA13781920 | SPATA13 | c.-112+66516G>T (n.-112+66516G>T) c.75+66516G>T (n.75+66516G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |