Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24082701_24082703del | CA2695219230 | NRL | c.147_149del (p.Ser50del) c.246_248del (p.Ser83del) c.165+81_165+83del (n.165+81_165+83del) c.66+81_66+83del (n.66+81_66+83del) c.453_455del (p.Ser152del) c.372+81_372+83del (n.372+81_372+83del) | |
14 | g.24082701A= | CA2123779669 | NRL | c.148T= (p.Ser50=) c.247T= (p.Ser83=) c.165+82T= (n.165+82T=) c.66+82T= (n.66+82T=) c.454T= (p.Ser152=) c.372+82T= (n.372+82T=) | |
14 | g.24082701A>C | CA389281622 | NRL | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.165+82T>G (n.165+82T>G) c.66+82T>G (n.66+82T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.372+82T>G (n.372+82T>G) | |
14 | g.24082701A>G | CA389281639 | NRL | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.165+82T>C (n.165+82T>C) c.66+82T>C (n.66+82T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.372+82T>C (n.372+82T>C) | ClinVar |
14 | g.24082701A>T | CA257070 | NRL | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.165+82T>A (n.165+82T>A) c.66+82T>A (n.66+82T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.372+82T>A (n.372+82T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082702A>C | CA485775679 | NRL | c.147T>G (p.Pro49=) c.246T>G (p.Pro82=) c.165+81T>G (n.165+81T>G) c.66+81T>G (n.66+81T>G) c.453T>G (p.Pro151=) c.372+81T>G (n.372+81T>G) | |
14 | g.24082702A>G | CA485775682 | NRL | c.147T>C (p.Pro49=) c.246T>C (p.Pro82=) c.165+81T>C (n.165+81T>C) c.66+81T>C (n.66+81T>C) c.453T>C (p.Pro151=) c.372+81T>C (n.372+81T>C) | |
14 | g.24082702A>T | CA485775680 | NRL | c.147T>A (p.Pro49=) c.246T>A (p.Pro82=) c.165+81T>A (n.165+81T>A) c.66+81T>A (n.66+81T>A) c.453T>A (p.Pro151=) c.372+81T>A (n.372+81T>A) | |
14 | g.24082703G>A | CA389281647 | NRL | c.146C>T (p.Pro49Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.165+80C>T (n.165+80C>T) c.66+80C>T (n.66+80C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.372+80C>T (n.372+80C>T) | |
14 | g.24082703G>C | CA389281653 | NRL | c.146C>G (p.Pro49Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.165+80C>G (n.165+80C>G) c.66+80C>G (n.66+80C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.372+80C>G (n.372+80C>G) | |
14 | g.24082703G= | CA2123779673 | NRL | c.146C= (p.Pro49=) c.245C= (p.Pro82=) c.165+80C= (n.165+80C=) c.66+80C= (n.66+80C=) c.452C= (p.Pro151=) c.372+80C= (n.372+80C=) | |
14 | g.24082703G>T | CA389281666 | NRL | c.146C>A (p.Pro49His) c.245C>A (p.Pro82His) c.165+80C>A (n.165+80C>A) c.66+80C>A (n.66+80C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.372+80C>A (n.372+80C>A) | dbSNP |
14 | g.24082704G>A | CA389281673 | NRL | c.145C>T (p.Pro49Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.165+79C>T (n.165+79C>T) c.66+79C>T (n.66+79C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.372+79C>T (n.372+79C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082704G>C | CA389281680 | NRL | c.145C>G (p.Pro49Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.165+79C>G (n.165+79C>G) c.66+79C>G (n.66+79C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.372+79C>G (n.372+79C>G) | |
14 | g.24082704G>T | CA389281693 | NRL | c.145C>A (p.Pro49Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.165+79C>A (n.165+79C>A) c.66+79C>A (n.66+79C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.372+79C>A (n.372+79C>A) | |
14 | g.24082705A>C | CA485775690 | NRL | c.144T>G (p.Pro48=) c.243T>G (p.Pro81=) c.165+78T>G (n.165+78T>G) c.66+78T>G (n.66+78T>G) c.450T>G (p.Pro150=) c.372+78T>G (n.372+78T>G) | |
14 | g.24082705A>G | CA485775691 | NRL | c.144T>C (p.Pro48=) c.243T>C (p.Pro81=) c.165+78T>C (n.165+78T>C) c.66+78T>C (n.66+78T>C) c.450T>C (p.Pro150=) c.372+78T>C (n.372+78T>C) | |
14 | g.24082705A>T | CA485775692 | NRL | c.144T>A (p.Pro48=) c.243T>A (p.Pro81=) c.165+78T>A (n.165+78T>A) c.66+78T>A (n.66+78T>A) c.450T>A (p.Pro150=) c.372+78T>A (n.372+78T>A) | |
14 | g.24082706G>A | CA389281702 | NRL | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.165+77C>T (n.165+77C>T) c.66+77C>T (n.66+77C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.372+77C>T (n.372+77C>T) | |
14 | g.24082706G>C | CA389281706 | NRL | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.165+77C>G (n.165+77C>G) c.66+77C>G (n.66+77C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.372+77C>G (n.372+77C>G) | |
14 | g.24082706G>T | CA389281709 | NRL | c.143C>A (p.Pro48His) c.242C>A (p.Pro81His) c.165+77C>A (n.165+77C>A) c.66+77C>A (n.66+77C>A) c.449C>A (p.Pro150His) c.372+77C>A (n.372+77C>A) | |
14 | g.24082707G>A | CA389281738 | NRL | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.165+76C>T (n.165+76C>T) c.66+76C>T (n.66+76C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.372+76C>T (n.372+76C>T) | |
14 | g.24082707G>C | CA389281713 | NRL | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.165+76C>G (n.165+76C>G) c.66+76C>G (n.66+76C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.372+76C>G (n.372+76C>G) | |
14 | g.24082707G>T | CA389281733 | NRL | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.165+76C>A (n.165+76C>A) c.66+76C>A (n.66+76C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.372+76C>A (n.372+76C>A) | |
14 | g.24082708C>A | CA485775697 | NRL | c.141G>T (p.Val47=) c.240G>T (p.Val80=) c.165+75G>T (n.165+75G>T) c.66+75G>T (n.66+75G>T) c.447G>T (p.Val149=) c.372+75G>T (n.372+75G>T) | |
14 | g.24082708C= | CA2123779676 | NRL | c.141G= (p.Val47=) c.240G= (p.Val80=) c.165+75G= (n.165+75G=) c.66+75G= (n.66+75G=) c.447G= (p.Val149=) c.372+75G= (n.372+75G=) | |
14 | g.24082708C>G | CA485775696 | NRL | c.141G>C (p.Val47=) c.240G>C (p.Val80=) c.165+75G>C (n.165+75G>C) c.66+75G>C (n.66+75G>C) c.447G>C (p.Val149=) c.372+75G>C (n.372+75G>C) | |
14 | g.24082708C>T | CA7122918 | NRL | c.141G>A (p.Val47=) c.240G>A (p.Val80=) c.165+75G>A (n.165+75G>A) c.66+75G>A (n.66+75G>A) c.447G>A (p.Val149=) c.372+75G>A (n.372+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082709A>C | CA389281750 | NRL | c.140T>G (p.Val47Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.165+74T>G (n.165+74T>G) c.66+74T>G (n.66+74T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.372+74T>G (n.372+74T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082709A>G | CA389281774 | NRL | c.140T>C (p.Val47Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.165+74T>C (n.165+74T>C) c.66+74T>C (n.66+74T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.372+74T>C (n.372+74T>C) | |
14 | g.24082709A>T | CA389281789 | NRL | c.140T>A (p.Val47Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.165+74T>A (n.165+74T>A) c.66+74T>A (n.66+74T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) c.372+74T>A (n.372+74T>A) | |
14 | g.24082710C>A | CA389281800 | NRL | c.139G>T (p.Val47Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.165+73G>T (n.165+73G>T) c.66+73G>T (n.66+73G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) c.372+73G>T (n.372+73G>T) | |
14 | g.24082710C>G | CA389281805 | NRL | c.139G>C (p.Val47Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.165+73G>C (n.165+73G>C) c.66+73G>C (n.66+73G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.372+73G>C (n.372+73G>C) | |
14 | g.24082710C>T | CA389281808 | NRL | c.139G>A (p.Val47Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.165+73G>A (n.165+73G>A) c.66+73G>A (n.66+73G>A) c.445G>A (p.Val149Met) c.372+73G>A (n.372+73G>A) | |
14 | g.24082711T>A | CA485775704 | NRL | c.138A>T (p.Ser46=) c.237A>T (p.Ser79=) c.165+72A>T (n.165+72A>T) c.66+72A>T (n.66+72A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.372+72A>T (n.372+72A>T) | |
14 | g.24082711T>C | CA485775707 | NRL | c.138A>G (p.Ser46=) c.237A>G (p.Ser79=) c.165+72A>G (n.165+72A>G) c.66+72A>G (n.66+72A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.372+72A>G (n.372+72A>G) | |
14 | g.24082711T>G | CA485775710 | NRL | c.138A>C (p.Ser46=) c.237A>C (p.Ser79=) c.165+72A>C (n.165+72A>C) c.66+72A>C (n.66+72A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.372+72A>C (n.372+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082711T= | CA2123779678 | NRL | c.138A= (p.Ser46=) c.237A= (p.Ser79=) c.165+72A= (n.165+72A=) c.66+72A= (n.66+72A=) c.444A= (p.Ser148=) c.372+72A= (n.372+72A=) | |
14 | g.24082712G>A | CA389281820 | NRL | c.137C>T (p.Ser46Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.165+71C>T (n.165+71C>T) c.66+71C>T (n.66+71C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.372+71C>T (n.372+71C>T) | |
14 | g.24082712G>C | CA389281822 | NRL | c.137C>G (p.Ser46Ter) c.236C>G (p.Ser79Ter) c.165+71C>G (n.165+71C>G) c.66+71C>G (n.66+71C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.372+71C>G (n.372+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082712G= | CA2123779681 | NRL | c.137C= (p.Ser46=) c.236C= (p.Ser79=) c.165+71C= (n.165+71C=) c.66+71C= (n.66+71C=) c.443C= (p.Ser148=) c.372+71C= (n.372+71C=) | |
14 | g.24082712G>T | CA389281838 | NRL | c.137C>A (p.Ser46Ter) c.236C>A (p.Ser79Ter) c.165+71C>A (n.165+71C>A) c.66+71C>A (n.66+71C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.372+71C>A (n.372+71C>A) | |
14 | g.24082713A= | CA2123779689 | NRL | c.136T= (p.Ser46=) c.235T= (p.Ser79=) c.165+70T= (n.165+70T=) c.66+70T= (n.66+70T=) c.442T= (p.Ser148=) c.372+70T= (n.372+70T=) | |
14 | g.24082713A>C | CA389281839 | NRL | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.165+70T>G (n.165+70T>G) c.66+70T>G (n.66+70T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.372+70T>G (n.372+70T>G) | |
14 | g.24082713A>G | CA389281840 | NRL | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.165+70T>C (n.165+70T>C) c.66+70T>C (n.66+70T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.372+70T>C (n.372+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082713A>T | CA389281843 | NRL | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.165+70T>A (n.165+70T>A) c.66+70T>A (n.66+70T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.372+70T>A (n.372+70T>A) | |
14 | g.24082713_24082714delinsAG | CA2123779685 | NRL | c.135_136delinsCT (p.Ser45=) c.234_235delinsCT (p.Ser78=) c.165+69_165+70delinsCT (n.165+69_165+70delinsCT) c.66+69_66+70delinsCT (n.66+69_66+70delinsCT) c.441_442delinsCT (p.Ser147=) c.372+69_372+70delinsCT (n.372+69_372+70delinsCT) | |
14 | g.24082714del | CA961116668 | NRL | c.135del (p.Ser46GlnfsTer?) c.234del (p.Ser79GlnfsTer?) c.165+69del (n.165+69del) c.66+69del (n.66+69del) c.441del (p.Ser148GlnfsTer?) c.372+69del (n.372+69del) | dbSNP |
14 | g.24082714G>A | CA485775715 | NRL | c.135C>T (p.Ser45=) c.234C>T (p.Ser78=) c.165+69C>T (n.165+69C>T) c.66+69C>T (n.66+69C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.372+69C>T (n.372+69C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082714G>C | CA389281858 | NRL | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.165+69C>G (n.165+69C>G) c.66+69C>G (n.66+69C>G) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.372+69C>G (n.372+69C>G) | |
14 | g.24082714G>T | CA389281849 | NRL | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.165+69C>A (n.165+69C>A) c.66+69C>A (n.66+69C>A) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.372+69C>A (n.372+69C>A) | |
14 | g.24082715C>A | CA389281863 | NRL | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.165+68G>T (n.165+68G>T) c.66+68G>T (n.66+68G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.372+68G>T (n.372+68G>T) | |
14 | g.24082715C>G | CA389281868 | NRL | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.165+68G>C (n.165+68G>C) c.66+68G>C (n.66+68G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.372+68G>C (n.372+68G>C) | |
14 | g.24082715C>T | CA389281866 | NRL | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.165+68G>A (n.165+68G>A) c.66+68G>A (n.66+68G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.372+68G>A (n.372+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082716T>A | CA389281879 | NRL | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.165+67A>T (n.165+67A>T) c.66+67A>T (n.66+67A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.372+67A>T (n.372+67A>T) | |
14 | g.24082716T>C | CA389281897 | NRL | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.165+67A>G (n.165+67A>G) c.66+67A>G (n.66+67A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.372+67A>G (n.372+67A>G) | |
14 | g.24082716T>G | CA389281900 | NRL | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.165+67A>C (n.165+67A>C) c.66+67A>C (n.66+67A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.372+67A>C (n.372+67A>C) | |
14 | g.24082717G>A | CA485775720 | NRL | c.132C>T (p.Tyr44=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.165+66C>T (n.165+66C>T) c.66+66C>T (n.66+66C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.372+66C>T (n.372+66C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082717G>C | CA389281911 | NRL | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.165+66C>G (n.165+66C>G) c.66+66C>G (n.66+66C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.372+66C>G (n.372+66C>G) | |
14 | g.24082717G>T | CA389281915 | NRL | c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.165+66C>A (n.165+66C>A) c.66+66C>A (n.66+66C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.372+66C>A (n.372+66C>A) | |
14 | g.24082718T>A | CA389281920 | NRL | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.165+65A>T (n.165+65A>T) c.66+65A>T (n.66+65A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.372+65A>T (n.372+65A>T) | |
14 | g.24082718T>C | CA389281923 | NRL | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.165+65A>G (n.165+65A>G) c.66+65A>G (n.66+65A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.372+65A>G (n.372+65A>G) | |
14 | g.24082718T>G | CA389281924 | NRL | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.165+65A>C (n.165+65A>C) c.66+65A>C (n.66+65A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.372+65A>C (n.372+65A>C) | |
14 | g.24082719A>C | CA389281925 | NRL | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.165+64T>G (n.165+64T>G) c.66+64T>G (n.66+64T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.372+64T>G (n.372+64T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082719A>G | CA389281926 | NRL | c.130T>C (p.Tyr44His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.165+64T>C (n.165+64T>C) c.66+64T>C (n.66+64T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.372+64T>C (n.372+64T>C) | |
14 | g.24082719A>T | CA389281928 | NRL | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.165+64T>A (n.165+64T>A) c.66+64T>A (n.66+64T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.372+64T>A (n.372+64T>A) | |
14 | g.24082720A>C | CA485775725 | NRL | c.129T>G (p.Pro43=) c.228T>G (p.Pro76=) c.165+63T>G (n.165+63T>G) c.66+63T>G (n.66+63T>G) c.435T>G (p.Pro145=) c.372+63T>G (n.372+63T>G) | |
14 | g.24082720A>G | CA485775727 | NRL | c.129T>C (p.Pro43=) c.228T>C (p.Pro76=) c.165+63T>C (n.165+63T>C) c.66+63T>C (n.66+63T>C) c.435T>C (p.Pro145=) c.372+63T>C (n.372+63T>C) | |
14 | g.24082720A>T | CA485775729 | NRL | c.129T>A (p.Pro43=) c.228T>A (p.Pro76=) c.165+63T>A (n.165+63T>A) c.66+63T>A (n.66+63T>A) c.435T>A (p.Pro145=) c.372+63T>A (n.372+63T>A) | |
14 | g.24082721G>A | CA389281941 | NRL | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.165+62C>T (n.165+62C>T) c.66+62C>T (n.66+62C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.372+62C>T (n.372+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082721G>C | CA389281933 | NRL | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.165+62C>G (n.165+62C>G) c.66+62C>G (n.66+62C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.372+62C>G (n.372+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082721G= | CA2123779694 | NRL | c.128C= (p.Pro43=) c.227C= (p.Pro76=) c.165+62C= (n.165+62C=) c.66+62C= (n.66+62C=) c.434C= (p.Pro145=) c.372+62C= (n.372+62C=) | |
14 | g.24082721G>T | CA389281938 | NRL | c.128C>A (p.Pro43His) c.227C>A (p.Pro76His) c.165+62C>A (n.165+62C>A) c.66+62C>A (n.66+62C>A) c.434C>A (p.Pro145His) c.372+62C>A (n.372+62C>A) | |
14 | g.24082722G>A | CA7122919 | NRL | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.165+61C>T (n.165+61C>T) c.66+61C>T (n.66+61C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.372+61C>T (n.372+61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082722G>C | CA389281942 | NRL | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.165+61C>G (n.165+61C>G) c.66+61C>G (n.66+61C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.372+61C>G (n.372+61C>G) | |
14 | g.24082722G= | CA2123779698 | NRL | c.127C= (p.Pro43=) c.226C= (p.Pro76=) c.165+61C= (n.165+61C=) c.66+61C= (n.66+61C=) c.433C= (p.Pro145=) c.372+61C= (n.372+61C=) | |
14 | g.24082722G>T | CA389281953 | NRL | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.165+61C>A (n.165+61C>A) c.66+61C>A (n.66+61C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.372+61C>A (n.372+61C>A) | |
14 | g.24082723T>A | CA485775734 | NRL | c.126A>T (p.Thr42=) c.225A>T (p.Thr75=) c.165+60A>T (n.165+60A>T) c.66+60A>T (n.66+60A>T) c.432A>T (p.Thr144=) c.372+60A>T (n.372+60A>T) | |
14 | g.24082723T>C | CA7122921 | NRL | c.126A>G (p.Thr42=) c.225A>G (p.Thr75=) c.165+60A>G (n.165+60A>G) c.66+60A>G (n.66+60A>G) c.432A>G (p.Thr144=) c.372+60A>G (n.372+60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082723T>G | CA7122920 | NRL | c.126A>C (p.Thr42=) c.225A>C (p.Thr75=) c.165+60A>C (n.165+60A>C) c.66+60A>C (n.66+60A>C) c.432A>C (p.Thr144=) c.372+60A>C (n.372+60A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082723T= | CA2123779701 | NRL | c.126A= (p.Thr42=) c.225A= (p.Thr75=) c.165+60A= (n.165+60A=) c.66+60A= (n.66+60A=) c.432A= (p.Thr144=) c.372+60A= (n.372+60A=) | |
14 | g.24082724G>A | CA389281966 | NRL | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.165+59C>T (n.165+59C>T) c.66+59C>T (n.66+59C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.372+59C>T (n.372+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082724G>C | CA389281976 | NRL | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.165+59C>G (n.165+59C>G) c.66+59C>G (n.66+59C>G) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.372+59C>G (n.372+59C>G) | |
14 | g.24082724G= | CA2123779704 | NRL | c.125C= (p.Thr42=) c.224C= (p.Thr75=) c.165+59C= (n.165+59C=) c.66+59C= (n.66+59C=) c.431C= (p.Thr144=) c.372+59C= (n.372+59C=) | |
14 | g.24082724G>T | CA389281979 | NRL | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.165+59C>A (n.165+59C>A) c.66+59C>A (n.66+59C>A) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.372+59C>A (n.372+59C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082725T>A | CA389281982 | NRL | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.165+58A>T (n.165+58A>T) c.66+58A>T (n.66+58A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.372+58A>T (n.372+58A>T) | |
14 | g.24082725T>C | CA389281988 | NRL | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.165+58A>G (n.165+58A>G) c.66+58A>G (n.66+58A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.372+58A>G (n.372+58A>G) | |
14 | g.24082725T>G | CA389281999 | NRL | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.165+58A>C (n.165+58A>C) c.66+58A>C (n.66+58A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.372+58A>C (n.372+58A>C) | |
14 | g.24082726G>A | CA485775739 | NRL | c.123C>T (p.Ser41=) c.222C>T (p.Ser74=) c.165+57C>T (n.165+57C>T) c.66+57C>T (n.66+57C>T) c.429C>T (p.Ser143=) c.372+57C>T (n.372+57C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082726G>C | CA485775740 | NRL | c.123C>G (p.Ser41=) c.222C>G (p.Ser74=) c.165+57C>G (n.165+57C>G) c.66+57C>G (n.66+57C>G) c.429C>G (p.Ser143=) c.372+57C>G (n.372+57C>G) | |
14 | g.24082726G>T | CA485775742 | NRL | c.123C>A (p.Ser41=) c.222C>A (p.Ser74=) c.165+57C>A (n.165+57C>A) c.66+57C>A (n.66+57C>A) c.429C>A (p.Ser143=) c.372+57C>A (n.372+57C>A) | |
14 | g.24082727G>A | CA389282005 | NRL | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.165+56C>T (n.165+56C>T) c.66+56C>T (n.66+56C>T) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.372+56C>T (n.372+56C>T) | dbSNP COSMIC |
14 | g.24082727G>C | CA389282006 | NRL | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.165+56C>G (n.165+56C>G) c.66+56C>G (n.66+56C>G) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.372+56C>G (n.372+56C>G) | |
14 | g.24082727G= | CA2123779707 | NRL | c.122C= (p.Ser41=) c.221C= (p.Ser74=) c.165+56C= (n.165+56C=) c.66+56C= (n.66+56C=) c.428C= (p.Ser143=) c.372+56C= (n.372+56C=) | |
14 | g.24082727G>T | CA389282003 | NRL | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.165+56C>A (n.165+56C>A) c.66+56C>A (n.66+56C>A) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.372+56C>A (n.372+56C>A) | |
14 | g.24082728A>C | CA389282008 | NRL | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.165+55T>G (n.165+55T>G) c.66+55T>G (n.66+55T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.372+55T>G (n.372+55T>G) | |
14 | g.24082728A>G | CA389282017 | NRL | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.165+55T>C (n.165+55T>C) c.66+55T>C (n.66+55T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.372+55T>C (n.372+55T>C) | |
14 | g.24082728A>T | CA389282019 | NRL | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.165+55T>A (n.165+55T>A) c.66+55T>A (n.66+55T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.372+55T>A (n.372+55T>A) | |
14 | g.24082729G>A | CA485775745 | NRL | c.120C>T (p.Gly40=) c.219C>T (p.Gly73=) c.165+54C>T (n.165+54C>T) c.66+54C>T (n.66+54C>T) c.426C>T (p.Gly142=) c.372+54C>T (n.372+54C>T) | |
14 | g.24082729G>C | CA485775746 | NRL | c.120C>G (p.Gly40=) c.219C>G (p.Gly73=) c.165+54C>G (n.165+54C>G) c.66+54C>G (n.66+54C>G) c.426C>G (p.Gly142=) c.372+54C>G (n.372+54C>G) | |
14 | g.24082729G>T | CA485775747 | NRL | c.120C>A (p.Gly40=) c.219C>A (p.Gly73=) c.165+54C>A (n.165+54C>A) c.66+54C>A (n.66+54C>A) c.426C>A (p.Gly142=) c.372+54C>A (n.372+54C>A) | |
14 | g.24082730C>A | CA389282027 | NRL | c.119G>T (p.Gly40Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.165+53G>T (n.165+53G>T) c.66+53G>T (n.66+53G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.372+53G>T (n.372+53G>T) | |
14 | g.24082730C>G | CA389282034 | NRL | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.165+53G>C (n.165+53G>C) c.66+53G>C (n.66+53G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.372+53G>C (n.372+53G>C) | |
14 | g.24082730C>T | CA389282044 | NRL | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.165+53G>A (n.165+53G>A) c.66+53G>A (n.66+53G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.372+53G>A (n.372+53G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082731C>A | CA389282057 | NRL | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.165+52G>T (n.165+52G>T) c.66+52G>T (n.66+52G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.372+52G>T (n.372+52G>T) | |
14 | g.24082731C= | CA2123779709 | NRL | c.118G= (p.Gly40=) c.217G= (p.Gly73=) c.165+52G= (n.165+52G=) c.66+52G= (n.66+52G=) c.424G= (p.Gly142=) c.372+52G= (n.372+52G=) | |
14 | g.24082731C>G | CA389282055 | NRL | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.165+52G>C (n.165+52G>C) c.66+52G>C (n.66+52G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.372+52G>C (n.372+52G>C) | dbSNP |
14 | g.24082731C>T | CA389282056 | NRL | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.165+52G>A (n.165+52G>A) c.66+52G>A (n.66+52G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.372+52G>A (n.372+52G>A) | |
14 | g.24082732C>A | CA485775752 | NRL | c.117G>T (p.Leu39=) c.216G>T (p.Leu72=) c.165+51G>T (n.165+51G>T) c.66+51G>T (n.66+51G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.372+51G>T (n.372+51G>T) | |
14 | g.24082732C>G | CA485775754 | NRL | c.117G>C (p.Leu39=) c.216G>C (p.Leu72=) c.165+51G>C (n.165+51G>C) c.66+51G>C (n.66+51G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.372+51G>C (n.372+51G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082732C>T | CA485775756 | NRL | c.117G>A (p.Leu39=) c.216G>A (p.Leu72=) c.165+51G>A (n.165+51G>A) c.66+51G>A (n.66+51G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.372+51G>A (n.372+51G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082733A>C | CA389282061 | NRL | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.165+50T>G (n.165+50T>G) c.66+50T>G (n.66+50T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.372+50T>G (n.372+50T>G) | |
14 | g.24082733A>G | CA389282073 | NRL | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.165+50T>C (n.165+50T>C) c.66+50T>C (n.66+50T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.372+50T>C (n.372+50T>C) | |
14 | g.24082733A>T | CA389282078 | NRL | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.165+50T>A (n.165+50T>A) c.66+50T>A (n.66+50T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.372+50T>A (n.372+50T>A) | |
14 | g.24082734G>A | CA485775758 | NRL | c.115C>T (p.Leu39=) c.214C>T (p.Leu72=) c.165+49C>T (n.165+49C>T) c.66+49C>T (n.66+49C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.372+49C>T (n.372+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082734G>C | CA389282081 | NRL | c.115C>G (p.Leu39Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.165+49C>G (n.165+49C>G) c.66+49C>G (n.66+49C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.372+49C>G (n.372+49C>G) | |
14 | g.24082734G= | CA2123779713 | NRL | c.115C= (p.Leu39=) c.214C= (p.Leu72=) c.165+49C= (n.165+49C=) c.66+49C= (n.66+49C=) c.421C= (p.Leu141=) c.372+49C= (n.372+49C=) | |
14 | g.24082734G>T | CA389282084 | NRL | c.115C>A (p.Leu39Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.165+49C>A (n.165+49C>A) c.66+49C>A (n.66+49C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.372+49C>A (n.372+49C>A) | |
14 | g.24082735T>A | CA485775759 | NRL | c.114A>T (p.Ser38=) c.213A>T (p.Ser71=) c.165+48A>T (n.165+48A>T) c.66+48A>T (n.66+48A>T) c.420A>T (p.Ser140=) c.372+48A>T (n.372+48A>T) | |
14 | g.24082735T>C | CA485775763 | NRL | c.114A>G (p.Ser38=) c.213A>G (p.Ser71=) c.165+48A>G (n.165+48A>G) c.66+48A>G (n.66+48A>G) c.420A>G (p.Ser140=) c.372+48A>G (n.372+48A>G) | |
14 | g.24082735T>G | CA485775761 | NRL | c.114A>C (p.Ser38=) c.213A>C (p.Ser71=) c.165+48A>C (n.165+48A>C) c.66+48A>C (n.66+48A>C) c.420A>C (p.Ser140=) c.372+48A>C (n.372+48A>C) | |
14 | g.24082736G>A | CA389282089 | NRL | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.165+47C>T (n.165+47C>T) c.66+47C>T (n.66+47C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.372+47C>T (n.372+47C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24082736G>C | CA389282108 | NRL | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.212C>G (p.Ser71Ter) c.165+47C>G (n.165+47C>G) c.66+47C>G (n.66+47C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) c.372+47C>G (n.372+47C>G) | |
14 | g.24082736G>T | CA389282091 | NRL | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.165+47C>A (n.165+47C>A) c.66+47C>A (n.66+47C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.372+47C>A (n.372+47C>A) | |
14 | g.24082737A>C | CA389282110 | NRL | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.165+46T>G (n.165+46T>G) c.66+46T>G (n.66+46T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.372+46T>G (n.372+46T>G) | |
14 | g.24082737A>G | CA389282114 | NRL | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.165+46T>C (n.165+46T>C) c.66+46T>C (n.66+46T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.372+46T>C (n.372+46T>C) | |
14 | g.24082737A>T | CA389282116 | NRL | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.165+46T>A (n.165+46T>A) c.66+46T>A (n.66+46T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.372+46T>A (n.372+46T>A) | |
14 | g.24082738G>A | CA485775769 | NRL | c.111C>T (p.Ala37=) c.210C>T (p.Ala70=) c.165+45C>T (n.165+45C>T) c.66+45C>T (n.66+45C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.372+45C>T (n.372+45C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082738G>C | CA485775770 | NRL | c.111C>G (p.Ala37=) c.210C>G (p.Ala70=) c.165+45C>G (n.165+45C>G) c.66+45C>G (n.66+45C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.372+45C>G (n.372+45C>G) | |
14 | g.24082738G>T | CA485775773 | NRL | c.111C>A (p.Ala37=) c.210C>A (p.Ala70=) c.165+45C>A (n.165+45C>A) c.66+45C>A (n.66+45C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.372+45C>A (n.372+45C>A) | |
14 | g.24082739G>A | CA7122922 | NRL | c.110C>T (p.Ala37Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.165+44C>T (n.165+44C>T) c.66+44C>T (n.66+44C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.372+44C>T (n.372+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082739G>C | CA389282118 | NRL | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.165+44C>G (n.165+44C>G) c.66+44C>G (n.66+44C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.372+44C>G (n.372+44C>G) | |
14 | g.24082739G= | CA2123779716 | NRL | c.110C= (p.Ala37=) c.209C= (p.Ala70=) c.165+44C= (n.165+44C=) c.66+44C= (n.66+44C=) c.416C= (p.Ala139=) c.372+44C= (n.372+44C=) | |
14 | g.24082739G>T | CA389282121 | NRL | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.165+44C>A (n.165+44C>A) c.66+44C>A (n.66+44C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.372+44C>A (n.372+44C>A) | dbSNP |
14 | g.24082740del | CA2624301622 | NRL | c.109del (p.Ala37ProfsTer?) c.208del (p.Ala70ProfsTer?) c.165+43del (n.165+43del) c.66+43del (n.66+43del) c.415del (p.Ala139ProfsTer?) c.372+43del (n.372+43del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082740C>A | CA389282125 | NRL | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.165+43G>T (n.165+43G>T) c.66+43G>T (n.66+43G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.372+43G>T (n.372+43G>T) | |
14 | g.24082740C>G | CA389282131 | NRL | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.165+43G>C (n.165+43G>C) c.66+43G>C (n.66+43G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.372+43G>C (n.372+43G>C) | |
14 | g.24082740C>T | CA389282137 | NRL | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.165+43G>A (n.165+43G>A) c.66+43G>A (n.66+43G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.372+43G>A (n.372+43G>A) | |
14 | g.24082740_24082743del | CA2800892194 | NRL | c.106_109del (p.Thr36ProfsTer?) c.205_208del (p.Thr69ProfsTer?) c.165+40_165+43del (n.165+40_165+43del) c.66+40_66+43del (n.66+40_66+43del) c.412_415del (p.Thr138ProfsTer?) c.372+40_372+43del (n.372+40_372+43del) | |
14 | g.24082741T>A | CA485775778 | NRL | c.108A>T (p.Thr36=) c.207A>T (p.Thr69=) c.165+42A>T (n.165+42A>T) c.66+42A>T (n.66+42A>T) c.414A>T (p.Thr138=) c.372+42A>T (n.372+42A>T) | |
14 | g.24082741T>C | CA485775779 | NRL | c.108A>G (p.Thr36=) c.207A>G (p.Thr69=) c.165+42A>G (n.165+42A>G) c.66+42A>G (n.66+42A>G) c.414A>G (p.Thr138=) c.372+42A>G (n.372+42A>G) | |
14 | g.24082741T>G | CA485775780 | NRL | c.108A>C (p.Thr36=) c.207A>C (p.Thr69=) c.165+42A>C (n.165+42A>C) c.66+42A>C (n.66+42A>C) c.414A>C (p.Thr138=) c.372+42A>C (n.372+42A>C) | |
14 | g.24082742G>A | CA389282143 | NRL | c.107C>T (p.Thr36Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.165+41C>T (n.165+41C>T) c.66+41C>T (n.66+41C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.372+41C>T (n.372+41C>T) | |
14 | g.24082742G>C | CA389282151 | NRL | c.107C>G (p.Thr36Arg) c.206C>G (p.Thr69Arg) c.165+41C>G (n.165+41C>G) c.66+41C>G (n.66+41C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.372+41C>G (n.372+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082742G= | CA2123779719 | NRL | c.107C= (p.Thr36=) c.206C= (p.Thr69=) c.165+41C= (n.165+41C=) c.66+41C= (n.66+41C=) c.413C= (p.Thr138=) c.372+41C= (n.372+41C=) | |
14 | g.24082742G>T | CA389282156 | NRL | c.107C>A (p.Thr36Lys) c.206C>A (p.Thr69Lys) c.165+41C>A (n.165+41C>A) c.66+41C>A (n.66+41C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.372+41C>A (n.372+41C>A) | dbSNP |
14 | g.24082743T>A | CA389282179 | NRL | c.106A>T (p.Thr36Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.165+40A>T (n.165+40A>T) c.66+40A>T (n.66+40A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.372+40A>T (n.372+40A>T) | |
14 | g.24082743T>C | CA7122923 | NRL | c.106A>G (p.Thr36Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.165+40A>G (n.165+40A>G) c.66+40A>G (n.66+40A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.372+40A>G (n.372+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082743T>G | CA389282159 | NRL | c.106A>C (p.Thr36Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.165+40A>C (n.165+40A>C) c.66+40A>C (n.66+40A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.372+40A>C (n.372+40A>C) | |
14 | g.24082743T= | CA2123779723 | NRL | c.106A= (p.Thr36=) c.205A= (p.Thr69=) c.165+40A= (n.165+40A=) c.66+40A= (n.66+40A=) c.412A= (p.Thr138=) c.372+40A= (n.372+40A=) | |
14 | g.24082744A>C | CA485775787 | NRL | c.105T>G (p.Pro35=) c.204T>G (p.Pro68=) c.165+39T>G (n.165+39T>G) c.66+39T>G (n.66+39T>G) c.411T>G (p.Pro137=) c.372+39T>G (n.372+39T>G) | |
14 | g.24082744A>G | CA485775788 | NRL | c.105T>C (p.Pro35=) c.204T>C (p.Pro68=) c.165+39T>C (n.165+39T>C) c.66+39T>C (n.66+39T>C) c.411T>C (p.Pro137=) c.372+39T>C (n.372+39T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082744A>T | CA485775789 | NRL | c.105T>A (p.Pro35=) c.204T>A (p.Pro68=) c.165+39T>A (n.165+39T>A) c.66+39T>A (n.66+39T>A) c.411T>A (p.Pro137=) c.372+39T>A (n.372+39T>A) | |
14 | g.24082744_24082745delinsAG | CA2123779725 | NRL | c.104_105delinsCT (p.Pro35=) c.203_204delinsCT (p.Pro68=) c.165+38_165+39delinsCT (n.165+38_165+39delinsCT) c.66+38_66+39delinsCT (n.66+38_66+39delinsCT) c.410_411delinsCT (p.Pro137=) c.372+38_372+39delinsCT (n.372+38_372+39delinsCT) | |
14 | g.24082745G>A | CA389282197 | NRL | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.165+38C>T (n.165+38C>T) c.66+38C>T (n.66+38C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.372+38C>T (n.372+38C>T) | |
14 | g.24082745G>C | CA389282190 | NRL | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.165+38C>G (n.165+38C>G) c.66+38C>G (n.66+38C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.372+38C>G (n.372+38C>G) | |
14 | g.24082745G>T | CA389282193 | NRL | c.104C>A (p.Pro35His) c.203C>A (p.Pro68His) c.165+38C>A (n.165+38C>A) c.66+38C>A (n.66+38C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.372+38C>A (n.372+38C>A) | |
14 | g.24082750dup | CA613319200 | NRL | c.104dup (p.Thr36TyrfsTer20) c.203dup (p.Thr69TyrfsTer20) c.165+38dup (n.165+38dup) c.66+38dup (n.66+38dup) c.410dup (p.Thr138TyrfsTer20) c.372+38dup (n.372+38dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082750del | CA613319201 | NRL | c.104del (p.Pro35LeufsTer?) c.203del (p.Pro68LeufsTer?) c.165+38del (n.165+38del) c.66+38del (n.66+38del) c.410del (p.Pro137LeufsTer?) c.372+38del (n.372+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082746G>A | CA389282199 | NRL | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.165+37C>T (n.165+37C>T) c.66+37C>T (n.66+37C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.372+37C>T (n.372+37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082746G>C | CA7122925 | NRL | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.165+37C>G (n.165+37C>G) c.66+37C>G (n.66+37C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.372+37C>G (n.372+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082746G= | CA2123779735 | NRL | c.103C= (p.Pro35=) c.202C= (p.Pro68=) c.165+37C= (n.165+37C=) c.66+37C= (n.66+37C=) c.409C= (p.Pro137=) c.372+37C= (n.372+37C=) | |
14 | g.24082746G>T | CA7122924 | NRL | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.165+37C>A (n.165+37C>A) c.66+37C>A (n.66+37C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.372+37C>A (n.372+37C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082747G>A | CA7122926 | NRL | c.102C>T (p.Pro34=) c.201C>T (p.Pro67=) c.165+36C>T (n.165+36C>T) c.66+36C>T (n.66+36C>T) c.408C>T (p.Pro136=) c.372+36C>T (n.372+36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082747G>C | CA485775798 | NRL | c.102C>G (p.Pro34=) c.201C>G (p.Pro67=) c.165+36C>G (n.165+36C>G) c.66+36C>G (n.66+36C>G) c.408C>G (p.Pro136=) c.372+36C>G (n.372+36C>G) | |
14 | g.24082747G= | CA2123779738 | NRL | c.102C= (p.Pro34=) c.201C= (p.Pro67=) c.165+36C= (n.165+36C=) c.66+36C= (n.66+36C=) c.408C= (p.Pro136=) c.372+36C= (n.372+36C=) | |
14 | g.24082747G>T | CA485775796 | NRL | c.102C>A (p.Pro34=) c.201C>A (p.Pro67=) c.165+36C>A (n.165+36C>A) c.66+36C>A (n.66+36C>A) c.408C>A (p.Pro136=) c.372+36C>A (n.372+36C>A) | |
14 | g.24082748G>A | CA389282221 | NRL | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) c.165+35C>T (n.165+35C>T) c.66+35C>T (n.66+35C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.372+35C>T (n.372+35C>T) | |
14 | g.24082748G>C | CA389282223 | NRL | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) c.165+35C>G (n.165+35C>G) c.66+35C>G (n.66+35C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.372+35C>G (n.372+35C>G) | |
14 | g.24082748G>T | CA389282233 | NRL | c.101C>A (p.Pro34His) c.200C>A (p.Pro67His) c.165+35C>A (n.165+35C>A) c.66+35C>A (n.66+35C>A) c.407C>A (p.Pro136His) c.372+35C>A (n.372+35C>A) | |
14 | g.24082749G>A | CA389282240 | NRL | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) c.165+34C>T (n.165+34C>T) c.66+34C>T (n.66+34C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.372+34C>T (n.372+34C>T) | |
14 | g.24082749G>C | CA389282248 | NRL | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) c.165+34C>G (n.165+34C>G) c.66+34C>G (n.66+34C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.372+34C>G (n.372+34C>G) | |
14 | g.24082749G= | CA2123779740 | NRL | c.100C= (p.Pro34=) c.199C= (p.Pro67=) c.165+34C= (n.165+34C=) c.66+34C= (n.66+34C=) c.406C= (p.Pro136=) c.372+34C= (n.372+34C=) | |
14 | g.24082749G>T | CA389282265 | NRL | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) c.165+34C>A (n.165+34C>A) c.66+34C>A (n.66+34C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.372+34C>A (n.372+34C>A) | dbSNP |
14 | g.24082750G>A | CA257868840 | NRL | c.99C>T (p.Gly33=) c.198C>T (p.Gly66=) c.165+33C>T (n.165+33C>T) c.66+33C>T (n.66+33C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.372+33C>T (n.372+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082750G>C | CA485775803 | NRL | c.99C>G (p.Gly33=) c.198C>G (p.Gly66=) c.165+33C>G (n.165+33C>G) c.66+33C>G (n.66+33C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.372+33C>G (n.372+33C>G) | dbSNP COSMIC |
14 | g.24082750G= | CA2123779742 | NRL | c.99C= (p.Gly33=) c.198C= (p.Gly66=) c.165+33C= (n.165+33C=) c.66+33C= (n.66+33C=) c.405C= (p.Gly135=) c.372+33C= (n.372+33C=) | |
14 | g.24082750G>T | CA485775804 | NRL | c.99C>A (p.Gly33=) c.198C>A (p.Gly66=) c.165+33C>A (n.165+33C>A) c.66+33C>A (n.66+33C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.372+33C>A (n.372+33C>A) | |
14 | g.24082751C>A | CA389282278 | NRL | c.98G>T (p.Gly33Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.165+32G>T (n.165+32G>T) c.66+32G>T (n.66+32G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.372+32G>T (n.372+32G>T) | |
14 | g.24082751C= | CA2123779744 | NRL | c.98G= (p.Gly33=) c.197G= (p.Gly66=) c.165+32G= (n.165+32G=) c.66+32G= (n.66+32G=) c.404G= (p.Gly135=) c.372+32G= (n.372+32G=) | |
14 | g.24082751C>G | CA389282275 | NRL | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.165+32G>C (n.165+32G>C) c.66+32G>C (n.66+32G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.372+32G>C (n.372+32G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082751C>T | CA389282272 | NRL | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.165+32G>A (n.165+32G>A) c.66+32G>A (n.66+32G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.372+32G>A (n.372+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082752C>A | CA389282282 | NRL | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.165+31G>T (n.165+31G>T) c.66+31G>T (n.66+31G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.372+31G>T (n.372+31G>T) | |
14 | g.24082752C= | CA2123779746 | NRL | c.97G= (p.Gly33=) c.196G= (p.Gly66=) c.165+31G= (n.165+31G=) c.66+31G= (n.66+31G=) c.403G= (p.Gly135=) c.372+31G= (n.372+31G=) | |
14 | g.24082752C>G | CA389282288 | NRL | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.165+31G>C (n.165+31G>C) c.66+31G>C (n.66+31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.372+31G>C (n.372+31G>C) | dbSNP |
14 | g.24082752C>T | CA389282291 | NRL | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.165+31G>A (n.165+31G>A) c.66+31G>A (n.66+31G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.372+31G>A (n.372+31G>A) | |
14 | g.24082753A>C | CA485775809 | NRL | c.96T>G (p.Pro32=) c.195T>G (p.Pro65=) c.165+30T>G (n.165+30T>G) c.66+30T>G (n.66+30T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.372+30T>G (n.372+30T>G) | |
14 | g.24082753A>G | CA485775810 | NRL | c.96T>C (p.Pro32=) c.195T>C (p.Pro65=) c.165+30T>C (n.165+30T>C) c.66+30T>C (n.66+30T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.372+30T>C (n.372+30T>C) | |
14 | g.24082753A>T | CA485775811 | NRL | c.96T>A (p.Pro32=) c.195T>A (p.Pro65=) c.165+30T>A (n.165+30T>A) c.66+30T>A (n.66+30T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.372+30T>A (n.372+30T>A) | |
14 | g.24082754G>A | CA389282294 | NRL | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.165+29C>T (n.165+29C>T) c.66+29C>T (n.66+29C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.372+29C>T (n.372+29C>T) | dbSNP |
14 | g.24082754G>C | CA389282295 | NRL | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.165+29C>G (n.165+29C>G) c.66+29C>G (n.66+29C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.372+29C>G (n.372+29C>G) | |
14 | g.24082754G= | CA2123779748 | NRL | c.95C= (p.Pro32=) c.194C= (p.Pro65=) c.165+29C= (n.165+29C=) c.66+29C= (n.66+29C=) c.401C= (p.Pro134=) c.372+29C= (n.372+29C=) | |
14 | g.24082754G>T | CA389282302 | NRL | c.95C>A (p.Pro32His) c.194C>A (p.Pro65His) c.165+29C>A (n.165+29C>A) c.66+29C>A (n.66+29C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.372+29C>A (n.372+29C>A) | dbSNP |
14 | g.24082755G>A | CA389282305 | NRL | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.165+28C>T (n.165+28C>T) c.66+28C>T (n.66+28C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.372+28C>T (n.372+28C>T) | |
14 | g.24082755G>C | CA389282308 | NRL | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.165+28C>G (n.165+28C>G) c.66+28C>G (n.66+28C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.372+28C>G (n.372+28C>G) | |
14 | g.24082755G>T | CA389282311 | NRL | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.165+28C>A (n.165+28C>A) c.66+28C>A (n.66+28C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.372+28C>A (n.372+28C>A) | |
14 | g.24082756T>A | CA485775822 | NRL | c.93A>T (p.Arg31=) c.192A>T (p.Arg64=) c.165+27A>T (n.165+27A>T) c.66+27A>T (n.66+27A>T) c.399A>T (p.Arg133=) c.372+27A>T (n.372+27A>T) | |
14 | g.24082756T>C | CA485775819 | NRL | c.93A>G (p.Arg31=) c.192A>G (p.Arg64=) c.165+27A>G (n.165+27A>G) c.66+27A>G (n.66+27A>G) c.399A>G (p.Arg133=) c.372+27A>G (n.372+27A>G) | dbSNP |
14 | g.24082756T>G | CA485775818 | NRL | c.93A>C (p.Arg31=) c.192A>C (p.Arg64=) c.165+27A>C (n.165+27A>C) c.66+27A>C (n.66+27A>C) c.399A>C (p.Arg133=) c.372+27A>C (n.372+27A>C) | |
14 | g.24082756T= | CA2123779750 | NRL | c.93A= (p.Arg31=) c.192A= (p.Arg64=) c.165+27A= (n.165+27A=) c.66+27A= (n.66+27A=) c.399A= (p.Arg133=) c.372+27A= (n.372+27A=) | |
14 | g.24082757C>A | CA389282316 | NRL | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.165+26G>T (n.165+26G>T) c.66+26G>T (n.66+26G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.372+26G>T (n.372+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24082757C= | CA2123779752 | NRL | c.92G= (p.Arg31=) c.191G= (p.Arg64=) c.165+26G= (n.165+26G=) c.66+26G= (n.66+26G=) c.398G= (p.Arg133=) c.372+26G= (n.372+26G=) | |
14 | g.24082757C>G | CA389282320 | NRL | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.165+26G>C (n.165+26G>C) c.66+26G>C (n.66+26G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.372+26G>C (n.372+26G>C) | |
14 | g.24082757C>T | CA7122927 | NRL | c.92G>A (p.Arg31Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.165+26G>A (n.165+26G>A) c.66+26G>A (n.66+26G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.372+26G>A (n.372+26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082758G>A | CA7122928 | NRL | c.91C>T (p.Arg31Ter) c.190C>T (p.Arg64Ter) c.165+25C>T (n.165+25C>T) c.66+25C>T (n.66+25C>T) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.372+25C>T (n.372+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082758G>C | CA389282335 | NRL | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.165+25C>G (n.165+25C>G) c.66+25C>G (n.66+25C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.372+25C>G (n.372+25C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082758G= | CA2123779755 | NRL | c.91C= (p.Arg31=) c.190C= (p.Arg64=) c.165+25C= (n.165+25C=) c.66+25C= (n.66+25C=) c.397C= (p.Arg133=) c.372+25C= (n.372+25C=) | |
14 | g.24082758G>T | CA485775828 | NRL | c.91C>A (p.Arg31=) c.190C>A (p.Arg64=) c.165+25C>A (n.165+25C>A) c.66+25C>A (n.66+25C>A) c.397C>A (p.Arg133=) c.372+25C>A (n.372+25C>A) | |
14 | g.24082759G>A | CA485775829 | NRL | c.90C>T (p.Gly30=) c.189C>T (p.Gly63=) c.165+24C>T (n.165+24C>T) c.66+24C>T (n.66+24C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.372+24C>T (n.372+24C>T) | |
14 | g.24082759G>C | CA485775830 | NRL | c.90C>G (p.Gly30=) c.189C>G (p.Gly63=) c.165+24C>G (n.165+24C>G) c.66+24C>G (n.66+24C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.372+24C>G (n.372+24C>G) | |
14 | g.24082759G>T | CA485775831 | NRL | c.90C>A (p.Gly30=) c.189C>A (p.Gly63=) c.165+24C>A (n.165+24C>A) c.66+24C>A (n.66+24C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.372+24C>A (n.372+24C>A) | |
14 | g.24082759_24082760delinsGC | CA2123779757 | NRL | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) c.188_189delinsGC (p.Gly63=) c.165+23_165+24delinsGC (n.165+23_165+24delinsGC) c.66+23_66+24delinsGC (n.66+23_66+24delinsGC) c.395_396delinsGC (p.Gly132=) c.372+23_372+24delinsGC (n.372+23_372+24delinsGC) | |
14 | g.24082760C>A | CA389282344 | NRL | c.89G>T (p.Gly30Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.165+23G>T (n.165+23G>T) c.66+23G>T (n.66+23G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.372+23G>T (n.372+23G>T) | |
14 | g.24082760C= | CA2123779759 | NRL | c.89G= (p.Gly30=) c.188G= (p.Gly63=) c.165+23G= (n.165+23G=) c.66+23G= (n.66+23G=) c.395G= (p.Gly132=) c.372+23G= (n.372+23G=) | |
14 | g.24082760C>G | CA389282342 | NRL | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.165+23G>C (n.165+23G>C) c.66+23G>C (n.66+23G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.372+23G>C (n.372+23G>C) | |
14 | g.24082760C>T | CA389282339 | NRL | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.165+23G>A (n.165+23G>A) c.66+23G>A (n.66+23G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.372+23G>A (n.372+23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082762del | CA704332374 | NRL | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) c.188del (p.Gly63AlafsTer?) c.165+23del (n.165+23del) c.66+23del (n.66+23del) c.395del (p.Gly132AlafsTer?) c.372+23del (n.372+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082761C>A | CA389282346 | NRL | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.165+22G>T (n.165+22G>T) c.66+22G>T (n.66+22G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.372+22G>T (n.372+22G>T) | |
14 | g.24082761C>G | CA389282348 | NRL | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.165+22G>C (n.165+22G>C) c.66+22G>C (n.66+22G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.372+22G>C (n.372+22G>C) | |
14 | g.24082761C>T | CA389282353 | NRL | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.165+22G>A (n.165+22G>A) c.66+22G>A (n.66+22G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.372+22G>A (n.372+22G>A) | |
14 | g.24082762C>A | CA389282363 | NRL | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.165+21G>T (n.165+21G>T) c.66+21G>T (n.66+21G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.372+21G>T (n.372+21G>T) | |
14 | g.24082762C= | CA2123779762 | NRL | c.87G= (p.Glu29=) c.186G= (p.Glu62=) c.165+21G= (n.165+21G=) c.66+21G= (n.66+21G=) c.393G= (p.Glu131=) c.372+21G= (n.372+21G=) | |
14 | g.24082762C>G | CA389282370 | NRL | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.165+21G>C (n.165+21G>C) c.66+21G>C (n.66+21G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.372+21G>C (n.372+21G>C) | |
14 | g.24082762C>T | CA7122929 | NRL | c.87G>A (p.Glu29=) c.186G>A (p.Glu62=) c.165+21G>A (n.165+21G>A) c.66+21G>A (n.66+21G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.372+21G>A (n.372+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082762_24082763insGCCTGAAACCTCCGAAGCAACCATGGTGACCCAACCCGACCACTG | CA919376844 | NRL | c.86_87insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (p.Glu29delinsAspSerGlyArgValGlySerProTrpLeuLeuArgArgPheGlnAla) c.185_186insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (p.Glu62delinsAspSerGlyArgValGlySerProTrpLeuLeuArgArgPheGlnAla) c.165+20_165+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (n.165+20_165+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC) c.66+20_66+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (n.66+20_66+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC) c.392_393insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (p.Glu131delinsAspSerGlyArgValGlySerProTrpLeuLeuArgArgPheGlnAla) c.372+20_372+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (n.372+20_372+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC) | dbSNP |
14 | g.24082763T>A | CA389282407 | NRL | c.86A>T (p.Glu29Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.165+20A>T (n.165+20A>T) c.66+20A>T (n.66+20A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.372+20A>T (n.372+20A>T) | |
14 | g.24082763T>C | CA389282405 | NRL | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.165+20A>G (n.165+20A>G) c.66+20A>G (n.66+20A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.372+20A>G (n.372+20A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082763T>G | CA389282378 | NRL | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.165+20A>C (n.165+20A>C) c.66+20A>C (n.66+20A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.372+20A>C (n.372+20A>C) | |
14 | g.24082764C>A | CA389282411 | NRL | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.165+19G>T (n.165+19G>T) c.66+19G>T (n.66+19G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.372+19G>T (n.372+19G>T) | |
14 | g.24082764C>G | CA389282422 | NRL | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.165+19G>C (n.165+19G>C) c.66+19G>C (n.66+19G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.372+19G>C (n.372+19G>C) | |
14 | g.24082764C>T | CA389282423 | NRL | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.165+19G>A (n.165+19G>A) c.66+19G>A (n.66+19G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.372+19G>A (n.372+19G>A) | |
14 | g.24082765A>C | CA485775841 | NRL | c.84T>G (p.Ser28=) c.183T>G (p.Ser61=) c.165+18T>G (n.165+18T>G) c.66+18T>G (n.66+18T>G) c.390T>G (p.Ser130=) c.372+18T>G (n.372+18T>G) | |
14 | g.24082765A>G | CA485775843 | NRL | c.84T>C (p.Ser28=) c.183T>C (p.Ser61=) c.165+18T>C (n.165+18T>C) c.66+18T>C (n.66+18T>C) c.390T>C (p.Ser130=) c.372+18T>C (n.372+18T>C) | |
14 | g.24082765A>T | CA485775845 | NRL | c.84T>A (p.Ser28=) c.183T>A (p.Ser61=) c.165+18T>A (n.165+18T>A) c.66+18T>A (n.66+18T>A) c.390T>A (p.Ser130=) c.372+18T>A (n.372+18T>A) | |
14 | g.24082766G>A | CA389282425 | NRL | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.165+17C>T (n.165+17C>T) c.66+17C>T (n.66+17C>T) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.372+17C>T (n.372+17C>T) | |
14 | g.24082766G>C | CA389282426 | NRL | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.165+17C>G (n.165+17C>G) c.66+17C>G (n.66+17C>G) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.372+17C>G (n.372+17C>G) | |
14 | g.24082766G>T | CA389282428 | NRL | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.165+17C>A (n.165+17C>A) c.66+17C>A (n.66+17C>A) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.372+17C>A (n.372+17C>A) | |
14 | g.24082767A>C | CA389282433 | NRL | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.165+16T>G (n.165+16T>G) c.66+16T>G (n.66+16T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.372+16T>G (n.372+16T>G) | |
14 | g.24082767A>G | CA389282438 | NRL | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.165+16T>C (n.165+16T>C) c.66+16T>C (n.66+16T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.372+16T>C (n.372+16T>C) | |
14 | g.24082767A>T | CA389282435 | NRL | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.165+16T>A (n.165+16T>A) c.66+16T>A (n.66+16T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.372+16T>A (n.372+16T>A) | |
14 | g.24082768G>A | CA485775849 | NRL | c.81C>T (p.Pro27=) c.180C>T (p.Pro60=) c.165+15C>T (n.165+15C>T) c.66+15C>T (n.66+15C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.372+15C>T (n.372+15C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082768G>C | CA485775850 | NRL | c.81C>G (p.Pro27=) c.180C>G (p.Pro60=) c.165+15C>G (n.165+15C>G) c.66+15C>G (n.66+15C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.372+15C>G (n.372+15C>G) | |
14 | g.24082768G>T | CA485775851 | NRL | c.81C>A (p.Pro27=) c.180C>A (p.Pro60=) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.66+15C>A (n.66+15C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.372+15C>A (n.372+15C>A) | |
14 | g.24082769G>A | CA389282441 | NRL | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.165+14C>T (n.165+14C>T) c.66+14C>T (n.66+14C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.372+14C>T (n.372+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082769G>C | CA389282442 | NRL | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.165+14C>G (n.165+14C>G) c.66+14C>G (n.66+14C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.372+14C>G (n.372+14C>G) | |
14 | g.24082769G= | CA2123779764 | NRL | c.80C= (p.Pro27=) c.179C= (p.Pro60=) c.165+14C= (n.165+14C=) c.66+14C= (n.66+14C=) c.386C= (p.Pro129=) c.372+14C= (n.372+14C=) | |
14 | g.24082769G>T | CA389282448 | NRL | c.80C>A (p.Pro27His) c.179C>A (p.Pro60His) c.165+14C>A (n.165+14C>A) c.66+14C>A (n.66+14C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.372+14C>A (n.372+14C>A) | dbSNP |
14 | g.24082770G>A | CA389282452 | NRL | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.165+13C>T (n.165+13C>T) c.66+13C>T (n.66+13C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.372+13C>T (n.372+13C>T) | |
14 | g.24082770G>C | CA389282455 | NRL | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.165+13C>G (n.165+13C>G) c.66+13C>G (n.66+13C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.372+13C>G (n.372+13C>G) | |
14 | g.24082770G>T | CA389282461 | NRL | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.165+13C>A (n.165+13C>A) c.66+13C>A (n.66+13C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.372+13C>A (n.372+13C>A) | |
14 | g.24082771T>A | CA389282462 | NRL | c.78A>T (p.Glu26Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.165+12A>T (n.165+12A>T) c.66+12A>T (n.66+12A>T) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.372+12A>T (n.372+12A>T) | |
14 | g.24082771T>C | CA485775856 | NRL | c.78A>G (p.Glu26=) c.177A>G (p.Glu59=) c.165+12A>G (n.165+12A>G) c.66+12A>G (n.66+12A>G) c.384A>G (p.Glu128=) c.372+12A>G (n.372+12A>G) | dbSNP |
14 | g.24082771T>G | CA389282463 | NRL | c.78A>C (p.Glu26Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.165+12A>C (n.165+12A>C) c.66+12A>C (n.66+12A>C) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.372+12A>C (n.372+12A>C) | |
14 | g.24082772T>A | CA389282465 | NRL | c.77A>T (p.Glu26Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.165+11A>T (n.165+11A>T) c.66+11A>T (n.66+11A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) c.372+11A>T (n.372+11A>T) | |
14 | g.24082772T>C | CA389282467 | NRL | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.165+11A>G (n.165+11A>G) c.66+11A>G (n.66+11A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.372+11A>G (n.372+11A>G) | |
14 | g.24082772T>G | CA389282469 | NRL | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.165+11A>C (n.165+11A>C) c.66+11A>C (n.66+11A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.372+11A>C (n.372+11A>C) | |
14 | g.24082772T= | CA2123779766 | NRL | c.77A= (p.Glu26=) c.176A= (p.Glu59=) c.165+11A= (n.165+11A=) c.66+11A= (n.66+11A=) c.383A= (p.Glu128=) c.372+11A= (n.372+11A=) | |
14 | g.24082773C>A | CA389282472 | NRL | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.165+10G>T (n.165+10G>T) c.66+10G>T (n.66+10G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.372+10G>T (n.372+10G>T) | |
14 | g.24082773C= | CA2123779769 | NRL | c.76G= (p.Glu26=) c.175G= (p.Glu59=) c.165+10G= (n.165+10G=) c.66+10G= (n.66+10G=) c.382G= (p.Glu128=) c.372+10G= (n.372+10G=) | |
14 | g.24082773C>G | CA389282486 | NRL | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.165+10G>C (n.165+10G>C) c.66+10G>C (n.66+10G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.372+10G>C (n.372+10G>C) | |
14 | g.24082773C>T | CA257868848 | NRL | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.165+10G>A (n.165+10G>A) c.66+10G>A (n.66+10G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.372+10G>A (n.372+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082775dup | CA613319202 | NRL | c.76dup (p.Glu26GlyfsTer4) c.175dup (p.Glu59GlyfsTer4) c.165+10dup (n.165+10dup) c.66+10dup (n.66+10dup) c.382dup (p.Glu128GlyfsTer4) c.372+10dup (n.372+10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082774C>A | CA485775861 | NRL | c.75G>T (p.Arg25=) c.174G>T (p.Arg58=) c.165+9G>T (n.165+9G>T) c.66+9G>T (n.66+9G>T) c.381G>T (p.Arg127=) c.372+9G>T (n.372+9G>T) | |
14 | g.24082774C>G | CA485775862 | NRL | c.75G>C (p.Arg25=) c.174G>C (p.Arg58=) c.165+9G>C (n.165+9G>C) c.66+9G>C (n.66+9G>C) c.381G>C (p.Arg127=) c.372+9G>C (n.372+9G>C) | |
14 | g.24082774C>T | CA485775863 | NRL | c.75G>A (p.Arg25=) c.174G>A (p.Arg58=) c.165+9G>A (n.165+9G>A) c.66+9G>A (n.66+9G>A) c.381G>A (p.Arg127=) c.372+9G>A (n.372+9G>A) | |
14 | g.24082775C>A | CA389282492 | NRL | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.165+8G>T (n.165+8G>T) c.66+8G>T (n.66+8G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.372+8G>T (n.372+8G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24082775C= | CA2123779773 | NRL | c.74G= (p.Arg25=) c.173G= (p.Arg58=) c.165+8G= (n.165+8G=) c.66+8G= (n.66+8G=) c.380G= (p.Arg127=) c.372+8G= (n.372+8G=) | |
14 | g.24082775C>G | CA389282498 | NRL | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.165+8G>C (n.165+8G>C) c.66+8G>C (n.66+8G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.372+8G>C (n.372+8G>C) | |
14 | g.24082775C>T | CA7122930 | NRL | c.74G>A (p.Arg25Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.165+8G>A (n.165+8G>A) c.66+8G>A (n.66+8G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.372+8G>A (n.372+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082776G>A | CA389282508 | NRL | c.73C>T (p.Arg25Trp) c.172C>T (p.Arg58Trp) c.165+7C>T (n.165+7C>T) c.66+7C>T (n.66+7C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) c.372+7C>T (n.372+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082776G>C | CA389282513 | NRL | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.165+7C>G (n.165+7C>G) c.66+7C>G (n.66+7C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.372+7C>G (n.372+7C>G) | |
14 | g.24082776G= | CA2123779776 | NRL | c.73C= (p.Arg25=) c.172C= (p.Arg58=) c.165+7C= (n.165+7C=) c.66+7C= (n.66+7C=) c.379C= (p.Arg127=) c.372+7C= (n.372+7C=) | |
14 | g.24082776G>T | CA485775872 | NRL | c.73C>A (p.Arg25=) c.172C>A (p.Arg58=) c.165+7C>A (n.165+7C>A) c.66+7C>A (n.66+7C>A) c.379C>A (p.Arg127=) c.372+7C>A (n.372+7C>A) | |
14 | g.24082777C>A | CA389282515 | NRL | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.165+6G>T (n.165+6G>T) c.66+6G>T (n.66+6G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.372+6G>T (n.372+6G>T) | |
14 | g.24082777C>G | CA389282529 | NRL | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.165+6G>C (n.165+6G>C) c.66+6G>C (n.66+6G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.372+6G>C (n.372+6G>C) | |
14 | g.24082777C>T | CA485775873 | NRL | c.72G>A (p.Lys24=) c.171G>A (p.Lys57=) c.165+6G>A (n.165+6G>A) c.66+6G>A (n.66+6G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.372+6G>A (n.372+6G>A) | |
14 | g.24082778T>A | CA389282532 | NRL | c.71A>T (p.Lys24Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.165+5A>T (n.165+5A>T) c.66+5A>T (n.66+5A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.372+5A>T (n.372+5A>T) | |
14 | g.24082778T>C | CA389282535 | NRL | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.165+5A>G (n.165+5A>G) c.66+5A>G (n.66+5A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.372+5A>G (n.372+5A>G) | |
14 | g.24082778T>G | CA389282539 | NRL | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.165+5A>C (n.165+5A>C) c.66+5A>C (n.66+5A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.372+5A>C (n.372+5A>C) | |
14 | g.24082779T>A | CA389282555 | NRL | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.165+4A>T (n.165+4A>T) c.66+4A>T (n.66+4A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.372+4A>T (n.372+4A>T) | |
14 | g.24082779T>C | CA389282556 | NRL | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.66+4A>G (n.66+4A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.372+4A>G (n.372+4A>G) | |
14 | g.24082779T>G | CA389282557 | NRL | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.165+4A>C (n.165+4A>C) c.66+4A>C (n.66+4A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.372+4A>C (n.372+4A>C) | |
14 | g.24082780T>A | CA485775888 | NRL | c.69A>T (p.Val23=) c.168A>T (p.Val56=) c.165+3A>T (n.165+3A>T) c.66+3A>T (n.66+3A>T) c.375A>T (p.Val125=) c.372+3A>T (n.372+3A>T) | |
14 | g.24082780T>C | CA485775890 | NRL | c.69A>G (p.Val23=) c.168A>G (p.Val56=) c.165+3A>G (n.165+3A>G) c.66+3A>G (n.66+3A>G) c.375A>G (p.Val125=) c.372+3A>G (n.372+3A>G) | |
14 | g.24082780T>G | CA485775892 | NRL | c.69A>C (p.Val23=) c.168A>C (p.Val56=) c.165+3A>C (n.165+3A>C) c.66+3A>C (n.66+3A>C) c.375A>C (p.Val125=) c.372+3A>C (n.372+3A>C) | |
14 | g.24082781A>C | CA389282563 | NRL | c.68T>G (p.Val23Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.372+2T>G (n.372+2T>G) | |
14 | g.24082781A>G | CA389282559 | NRL | c.68T>C (p.Val23Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.372+2T>C (n.372+2T>C) | |
14 | g.24082781A>T | CA389282558 | NRL | c.68T>A (p.Val23Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.374T>A (p.Val125Glu) c.372+2T>A (n.372+2T>A) | |
14 | g.24082782C>A | CA389282565 | NRL | c.67G>T (p.Val23Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.373G>T (p.Val125Leu) c.372+1G>T (n.372+1G>T) | |
14 | g.24082782C>G | CA389282569 | NRL | c.67G>C (p.Val23Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.372+1G>C (n.372+1G>C) | |
14 | g.24082782C>T | CA389282579 | NRL | c.67G>A (p.Val23Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.372+1G>A (n.372+1G>A) | |
14 | g.24082783C>A | CA389282582 | NRL | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) | |
14 | g.24082783C= | CA2123779782 | NRL | c.66G= (p.Glu22=) c.165G= (p.Glu55=) c.372G= (p.Glu124=) | |
14 | g.24082783C>G | CA389282590 | NRL | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24082783C>T | CA7122931 | NRL | c.66G>A (p.Glu22=) c.165G>A (p.Glu55=) c.372G>A (p.Glu124=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082784T>A | CA389282598 | NRL | c.65A>T (p.Glu22Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
14 | g.24082784T>C | CA389282600 | NRL | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) | |
14 | g.24082784T>G | CA7122932 | NRL | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082784T= | CA2123779785 | NRL | c.65A= (p.Glu22=) c.164A= (p.Glu55=) c.371A= (p.Glu124=) | |
14 | g.24082785C>A | CA389282603 | NRL | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
14 | g.24082785C= | CA2123779787 | NRL | c.64G= (p.Glu22=) c.163G= (p.Glu55=) c.370G= (p.Glu124=) | |
14 | g.24082785C>G | CA7122933 | NRL | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24082785C>T | CA389282612 | NRL | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.24082786A>C | CA389282622 | NRL | c.63T>G (p.Phe21Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) | |
14 | g.24082786A>G | CA485775899 | NRL | c.63T>C (p.Phe21=) c.162T>C (p.Phe54=) c.369T>C (p.Phe123=) | |
14 | g.24082786A>T | CA389282626 | NRL | c.63T>A (p.Phe21Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) | |
14 | g.24082787A= | CA2123779792 | NRL | c.62T= (p.Phe21=) c.161T= (p.Phe54=) c.368T= (p.Phe123=) | |
14 | g.24082787A>C | CA389282631 | NRL | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
14 | g.24082787A>G | CA7122934 | NRL | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082787A>T | CA389282630 | NRL | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | dbSNP |
14 | g.24082788A= | CA2123779796 | NRL | c.61T= (p.Phe21=) c.160T= (p.Phe54=) c.367T= (p.Phe123=) | |
14 | g.24082788A>C | CA389282634 | NRL | c.61T>G (p.Phe21Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
14 | g.24082788A>G | CA389282636 | NRL | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) | dbSNP |
14 | g.24082788A>T | CA389282641 | NRL | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) | |
14 | g.24082789C>A | CA389282644 | NRL | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) | |
14 | g.24082789C= | CA2123779798 | NRL | c.60G= (p.Lys20=) c.159G= (p.Lys53=) c.366G= (p.Lys122=) | |
14 | g.24082789C>G | CA389282653 | NRL | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) | |
14 | g.24082789C>T | CA485775905 | NRL | c.60G>A (p.Lys20=) c.159G>A (p.Lys53=) c.366G>A (p.Lys122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082790T>A | CA389282656 | NRL | c.59A>T (p.Lys20Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.365A>T (p.Lys122Met) | |
14 | g.24082790T>C | CA389282666 | NRL | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.24082790T>G | CA7122935 | NRL | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082790T= | CA2123779800 | NRL | c.59A= (p.Lys20=) c.158A= (p.Lys53=) c.365A= (p.Lys122=) | |
14 | g.24082791T>A | CA389282676 | NRL | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) | |
14 | g.24082791T>C | CA389282680 | NRL | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) | |
14 | g.24082791T>G | CA389282693 | NRL | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) | |
14 | g.24082792C>A | CA389282715 | NRL | c.57G>T (p.Met19Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) | |
14 | g.24082792C>G | CA389282707 | NRL | c.57G>C (p.Met19Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) | |
14 | g.24082792C>T | CA389282701 | NRL | c.57G>A (p.Met19Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) | |
14 | g.24082793A>C | CA389282719 | NRL | c.56T>G (p.Met19Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) | |
14 | g.24082793A>G | CA389282720 | NRL | c.56T>C (p.Met19Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) | |
14 | g.24082793A>T | CA389282724 | NRL | c.56T>A (p.Met19Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) | |
14 | g.24082794T>A | CA389282725 | NRL | c.55A>T (p.Met19Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) | |
14 | g.24082794T>C | CA389282727 | NRL | c.55A>G (p.Met19Val) c.154A>G (p.Met52Val) c.361A>G (p.Met121Val) | |
14 | g.24082794T>G | CA389282731 | NRL | c.55A>C (p.Met19Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) | |
14 | g.24082795C>A | CA389282745 | NRL | c.54G>T (p.Leu18Phe) c.153G>T (p.Leu51Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) | |
14 | g.24082795C= | CA2123779802 | NRL | c.54G= (p.Leu18=) c.153G= (p.Leu51=) c.360G= (p.Leu120=) | |
14 | g.24082795C>G | CA257868881 | NRL | c.54G>C (p.Leu18Phe) c.153G>C (p.Leu51Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082795C>T | CA485775917 | NRL | c.54G>A (p.Leu18=) c.153G>A (p.Leu51=) c.360G>A (p.Leu120=) | |
14 | g.24082796A>C | CA389282753 | NRL | c.53T>G (p.Leu18Trp) c.152T>G (p.Leu51Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) | |
14 | g.24082796A>G | CA389282756 | NRL | c.53T>C (p.Leu18Ser) c.152T>C (p.Leu51Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) | |
14 | g.24082796A>T | CA389282763 | NRL | c.53T>A (p.Leu18Ter) c.152T>A (p.Leu51Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) | |
14 | g.24082797A>C | CA389282768 | NRL | c.52T>G (p.Leu18Val) c.151T>G (p.Leu51Val) c.358T>G (p.Leu120Val) | |
14 | g.24082797A>G | CA485775920 | NRL | c.52T>C (p.Leu18=) c.151T>C (p.Leu51=) c.358T>C (p.Leu120=) | |
14 | g.24082797A>T | CA389282772 | NRL | c.52T>A (p.Leu18Met) c.151T>A (p.Leu51Met) c.358T>A (p.Leu120Met) | |
14 | g.24082798G>A | CA485775922 | NRL | c.51C>T (p.Asp17=) c.150C>T (p.Asp50=) c.357C>T (p.Asp119=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082798G>C | CA389282775 | NRL | c.51C>G (p.Asp17Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082798G= | CA2123779808 | NRL | c.51C= (p.Asp17=) c.150C= (p.Asp50=) c.357C= (p.Asp119=) | |
14 | g.24082798G>T | CA389282776 | NRL | c.51C>A (p.Asp17Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) | |
14 | g.24082799T>A | CA389282777 | NRL | c.50A>T (p.Asp17Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.356A>T (p.Asp119Val) | |
14 | g.24082799T>C | CA389282778 | NRL | c.50A>G (p.Asp17Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) | |
14 | g.24082799T>G | CA7122936 | NRL | c.50A>C (p.Asp17Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082799T= | CA2123779812 | NRL | c.50A= (p.Asp17=) c.149A= (p.Asp50=) c.356A= (p.Asp119=) | |
14 | g.24082800C>A | CA389282779 | NRL | c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24082800C>G | CA389282781 | NRL | c.49G>C (p.Asp17His) c.148G>C (p.Asp50His) c.355G>C (p.Asp119His) | |
14 | g.24082800C>T | CA389282783 | NRL | c.49G>A (p.Asp17Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.24082800_24082802delinsCAA | CA2123779813 | NRL | c.47_49delinsTTG (p.Phe16=) c.146_148delinsTTG (p.Phe49=) c.353_355delinsTTG (p.Phe118=) | |
14 | g.24082801A>C | CA389282785 | NRL | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) | |
14 | g.24082801A>G | CA485775928 | NRL | c.48T>C (p.Phe16=) c.147T>C (p.Phe49=) c.354T>C (p.Phe118=) | |
14 | g.24082801A>T | CA389282791 | NRL | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) | |
14 | g.24082802_24082803del | CA613319203 | NRL | c.47_48del (p.Phe16Ter) c.146_147del (p.Phe49Ter) c.353_354del (p.Phe118Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |