Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240788194A>C | CA351310892 | KIF1A | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.378T>G n.371T>G n.376T>G c.243T>G | |
2 | g.240788194A>G | CA351310894 | KIF1A | c.220T>C (p.Tyr74His) n.378T>C n.371T>C n.376T>C c.243T>C | |
2 | g.240788194A>T | CA351310897 | KIF1A | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.378T>A n.371T>A n.376T>A c.243T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788195C>A | CA432027787 | KIF1A | c.219G>T (p.Val73=) n.377G>T n.370G>T n.375G>T c.242G>T | |
2 | g.240788195C= | CA1339291475 | KIF1A | c.219G= (p.Val73=) n.377G= n.370G= n.375G= c.242G= | |
2 | g.240788195C>G | CA432027783 | KIF1A | c.219G>C (p.Val73=) n.377G>C n.370G>C n.375G>C c.242G>C | |
2 | g.240788195C>T | CA432027785 | KIF1A | c.219G>A (p.Val73=) n.377G>A n.370G>A n.375G>A c.242G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788196A>C | CA351310903 | KIF1A | c.218T>G (p.Val73Gly) n.376T>G n.369T>G n.374T>G c.241T>G | |
2 | g.240788196A>G | CA351310899 | KIF1A | c.218T>C (p.Val73Ala) n.376T>C n.369T>C n.374T>C c.241T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788196A>T | CA351310900 | KIF1A | c.218T>A (p.Val73Glu) n.376T>A n.369T>A n.374T>A c.241T>A | |
2 | g.240788197C>A | CA2208848 | KIF1A | c.217G>T (p.Val73Leu) n.375G>T n.368G>T n.373G>T c.240G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788197C= | CA1339291476 | KIF1A | c.217G= (p.Val73=) n.375G= n.368G= n.373G= c.240G= | |
2 | g.240788197C>G | CA351310909 | KIF1A | c.217G>C (p.Val73Leu) n.375G>C n.368G>C n.373G>C c.240G>C | |
2 | g.240788197C>T | CA351310911 | KIF1A | c.217G>A (p.Val73Met) n.375G>A n.368G>A n.373G>A c.240G>A | |
2 | g.240788198C>A | CA351310916 | KIF1A | c.216G>T (p.Gln72His) n.374G>T n.367G>T n.372G>T c.239G>T | |
2 | g.240788198C>G | CA351310918 | KIF1A | c.216G>C (p.Gln72His) n.374G>C n.367G>C n.372G>C c.239G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788198C>T | CA432027800 | KIF1A | c.216G>A (p.Gln72=) n.374G>A n.367G>A n.372G>A c.239G>A | |
2 | g.240788199T>A | CA351310929 | KIF1A | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.373A>T n.366A>T n.371A>T c.238A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788199T>C | CA351310923 | KIF1A | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.373A>G n.366A>G n.371A>G c.238A>G | |
2 | g.240788199T>G | CA351310927 | KIF1A | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.373A>C n.366A>C n.371A>C c.238A>C | |
2 | g.240788200G>A | CA351310935 | KIF1A | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.372C>T n.365C>T n.370C>T c.237C>T | |
2 | g.240788200G>C | CA351310938 | KIF1A | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.372C>G n.365C>G n.370C>G c.237C>G | |
2 | g.240788200G>T | CA351310941 | KIF1A | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.372C>A n.365C>A n.370C>A c.237C>A | |
2 | g.240788201C>A | CA351310944 | KIF1A | c.213G>T (p.Lys71Asn) n.371G>T n.364G>T n.369G>T c.236G>T | |
2 | g.240788201C>G | CA351310948 | KIF1A | c.213G>C (p.Lys71Asn) n.371G>C n.364G>C n.369G>C c.236G>C | |
2 | g.240788201C>T | CA432027813 | KIF1A | c.213G>A (p.Lys71=) n.371G>A n.364G>A n.369G>A c.236G>A | |
2 | g.240788202T>A | CA351310951 | KIF1A | c.212A>T (p.Lys71Met) n.370A>T n.363A>T n.368A>T c.235A>T | |
2 | g.240788202T>C | CA351310954 | KIF1A | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.370A>G n.363A>G n.368A>G c.235A>G | |
2 | g.240788202T>G | CA351310956 | KIF1A | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.370A>C n.363A>C n.368A>C c.235A>C | |
2 | g.240788203T>A | CA351310958 | KIF1A | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.369A>T n.362A>T n.367A>T c.234A>T | |
2 | g.240788203T>C | CA351310961 | KIF1A | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.369A>G n.362A>G n.367A>G c.234A>G | |
2 | g.240788203T>G | CA351310964 | KIF1A | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.369A>C n.362A>C n.367A>C c.234A>C | |
2 | g.240788204C>A | CA351310965 | KIF1A | c.210G>T (p.Gln70His) n.368G>T n.361G>T n.366G>T c.233G>T | |
2 | g.240788204C= | CA1339291477 | KIF1A | c.210G= (p.Gln70=) n.368G= n.361G= n.366G= c.233G= | |
2 | g.240788204C>G | CA351310968 | KIF1A | c.210G>C (p.Gln70His) n.368G>C n.361G>C n.366G>C c.233G>C | |
2 | g.240788204C>T | CA432027828 | KIF1A | c.210G>A (p.Gln70=) n.368G>A n.361G>A n.366G>A c.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788205T>A | CA351310977 | KIF1A | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.367A>T n.360A>T n.365A>T c.232A>T | |
2 | g.240788205T>C | CA351310972 | KIF1A | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.367A>G n.360A>G n.365A>G c.232A>G | |
2 | g.240788205T>G | CA351310974 | KIF1A | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.367A>C n.360A>C n.365A>C c.232A>C | |
2 | g.240788206G>A | CA351310979 | KIF1A | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.366C>T n.359C>T n.364C>T c.231C>T | |
2 | g.240788206G>C | CA351310981 | KIF1A | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.366C>G n.359C>G n.364C>G c.231C>G | |
2 | g.240788206G>T | CA351310983 | KIF1A | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.366C>A n.359C>A n.364C>A c.231C>A | |
2 | g.240788207C>A | CA432027842 | KIF1A | c.207G>T (p.Ser69=) n.365G>T n.358G>T n.363G>T c.230G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788207C= | CA1339291478 | KIF1A | c.207G= (p.Ser69=) n.365G= n.358G= n.363G= c.230G= | |
2 | g.240788207C>G | CA432027839 | KIF1A | c.207G>C (p.Ser69=) n.365G>C n.358G>C n.363G>C c.230G>C | |
2 | g.240788207C>T | CA2208849 | KIF1A | c.207G>A (p.Ser69=) n.365G>A n.358G>A n.363G>A c.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788208G>A | CA346824 | KIF1A | c.206C>T (p.Ser69Leu) n.364C>T n.357C>T n.362C>T c.229C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788208G>C | CA351310990 | KIF1A | c.206C>G (p.Ser69Trp) n.364C>G n.357C>G n.362C>G c.229C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788208G= | CA1339291479 | KIF1A | c.206C= (p.Ser69=) n.364C= n.357C= n.362C= c.229C= | |
2 | g.240788208G>T | CA351310992 | KIF1A | c.206C>A (p.Ser69Ter) n.364C>A n.357C>A n.362C>A c.229C>A | |
2 | g.240788209A>C | CA351311000 | KIF1A | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.363T>G n.356T>G n.361T>G c.228T>G | |
2 | g.240788209A>G | CA351310994 | KIF1A | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.363T>C n.356T>C n.361T>C c.228T>C | |
2 | g.240788209A>T | CA351310996 | KIF1A | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.363T>A n.356T>A n.361T>A c.228T>A | |
2 | g.240788210C>A | CA2208850 | KIF1A | c.204G>T (p.Ala68=) n.362G>T n.355G>T n.360G>T c.227G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240788210C= | CA1339291480 | KIF1A | c.204G= (p.Ala68=) n.362G= n.355G= n.360G= c.227G= | |
2 | g.240788210C>G | CA432027851 | KIF1A | c.204G>C (p.Ala68=) n.362G>C n.355G>C n.360G>C c.227G>C | |
2 | g.240788210C>T | CA2208851 | KIF1A | c.204G>A (p.Ala68=) n.362G>A n.355G>A n.360G>A c.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788211G>A | CA2208852 | KIF1A | c.203C>T (p.Ala68Val) n.361C>T n.354C>T n.359C>T c.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788211G>C | CA351311007 | KIF1A | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.361C>G n.354C>G n.359C>G c.226C>G | |
2 | g.240788211G= | CA1339291481 | KIF1A | c.203C= (p.Ala68=) n.361C= n.354C= n.359C= c.226C= | |
2 | g.240788211G>T | CA351311011 | KIF1A | c.203C>A (p.Ala68Glu) n.361C>A n.354C>A n.359C>A c.226C>A | |
2 | g.240788212C>A | CA351311014 | KIF1A | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.360G>T n.353G>T n.358G>T c.225G>T | |
2 | g.240788212C= | CA1339291482 | KIF1A | c.202G= (p.Ala68=) n.360G= n.353G= n.358G= c.225G= | |
2 | g.240788212C>G | CA351311018 | KIF1A | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.360G>C n.353G>C n.358G>C c.225G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788212C>T | CA2208853 | KIF1A | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.360G>A n.353G>A n.358G>A c.225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788213G>A | CA2208854 | KIF1A | c.201C>T (p.Tyr67=) n.359C>T n.352C>T n.357C>T c.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788213G>C | CA351311023 | KIF1A | c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.359C>G n.352C>G n.357C>G c.224C>G | |
2 | g.240788213G= | CA1339291483 | KIF1A | c.201C= (p.Tyr67=) n.359C= n.352C= n.357C= c.224C= | |
2 | g.240788213G>T | CA351311025 | KIF1A | c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.359C>A n.352C>A n.357C>A c.224C>A | |
2 | g.240788214T>A | CA351311034 | KIF1A | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.358A>T n.351A>T n.356A>T c.223A>T | |
2 | g.240788214T>C | CA351311043 | KIF1A | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.358A>G n.351A>G n.356A>G c.223A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788214T>G | CA351311051 | KIF1A | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.358A>C n.351A>C n.356A>C c.223A>C | |
2 | g.240788214dup | CA2580068121 | KIF1A | c.200dup (p.Tyr67Ter) n.358dup n.351dup n.356dup c.223dup | ClinVar |
2 | g.240788215A>C | CA351311053 | KIF1A | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.357T>G n.350T>G n.355T>G c.222T>G | |
2 | g.240788215A>G | CA351311055 | KIF1A | c.199T>C (p.Tyr67His) n.357T>C n.350T>C n.355T>C c.222T>C | |
2 | g.240788215A>T | CA351311060 | KIF1A | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.357T>A n.350T>A n.355T>A c.222T>A | |
2 | g.240788216G>A | CA432027877 | KIF1A | c.198C>T (p.Asn66=) n.356C>T n.349C>T n.354C>T c.221C>T | |
2 | g.240788216G>C | CA351311062 | KIF1A | c.198C>G (p.Asn66Lys) n.356C>G n.349C>G n.354C>G c.221C>G | dbSNP |
2 | g.240788216G= | CA1339291484 | KIF1A | c.198C= (p.Asn66=) n.356C= n.349C= n.354C= c.221C= | |
2 | g.240788216G>T | CA351311067 | KIF1A | c.198C>A (p.Asn66Lys) n.356C>A n.349C>A n.354C>A c.221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788217T>A | CA351311071 | KIF1A | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.355A>T n.348A>T n.353A>T c.220A>T | |
2 | g.240788217T>C | CA351311079 | KIF1A | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.355A>G n.348A>G n.353A>G c.220A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788217T>G | CA351311072 | KIF1A | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.355A>C n.348A>C n.353A>C c.220A>C | |
2 | g.240788218T>A | CA351311082 | KIF1A | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.354A>T n.347A>T n.352A>T c.219A>T | |
2 | g.240788218T>C | CA351311086 | KIF1A | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.354A>G n.347A>G n.352A>G c.219A>G | |
2 | g.240788218T>G | CA351311089 | KIF1A | c.196A>C (p.Asn66His) n.354A>C n.347A>C n.352A>C c.219A>C | dbSNP |
2 | g.240788218T= | CA1339291485 | KIF1A | c.196A= (p.Asn66=) n.354A= n.347A= n.352A= c.219A= | |
2 | g.240788219G>A | CA432027889 | KIF1A | c.195C>T (p.Ile65=) n.353C>T n.346C>T n.351C>T c.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788219G>C | CA351311092 | KIF1A | c.195C>G (p.Ile65Met) n.353C>G n.346C>G n.351C>G c.218C>G | |
2 | g.240788219G= | CA1339291486 | KIF1A | c.195C= (p.Ile65=) n.353C= n.346C= n.351C= c.218C= | |
2 | g.240788219G>T | CA432027893 | KIF1A | c.195C>A (p.Ile65=) n.353C>A n.346C>A n.351C>A c.218C>A | |
2 | g.240788220A= | CA1339291487 | KIF1A | c.194T= (p.Ile65=) n.352T= n.345T= n.350T= c.217T= | |
2 | g.240788220A>C | CA351311095 | KIF1A | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.352T>G n.345T>G n.350T>G c.217T>G | |
2 | g.240788220A>G | CA351311097 | KIF1A | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.352T>C n.345T>C n.350T>C c.217T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788220A>T | CA351311099 | KIF1A | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.352T>A n.345T>A n.350T>A c.217T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788221T>A | CA351311103 | KIF1A | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.351A>T n.344A>T n.349A>T c.216A>T | |
2 | g.240788221T>C | CA351311101 | KIF1A | c.193A>G (p.Ile65Val) n.351A>G n.344A>G n.349A>G c.216A>G | |
2 | g.240788221T>G | CA351311102 | KIF1A | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.351A>C n.344A>C n.349A>C c.216A>C | |
2 | g.240788222G>A | CA432027903 | KIF1A | c.192C>T (p.Asp64=) n.350C>T n.343C>T n.348C>T c.215C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788222G>C | CA351311104 | KIF1A | c.192C>G (p.Asp64Glu) n.350C>G n.343C>G n.348C>G c.215C>G | |
2 | g.240788222G>T | CA351311105 | KIF1A | c.192C>A (p.Asp64Glu) n.350C>A n.343C>A n.348C>A c.215C>A | |
2 | g.240788223T>A | CA351311106 | KIF1A | c.191A>T (p.Asp64Val) n.349A>T n.342A>T n.347A>T c.214A>T | |
2 | g.240788223T>C | CA351311107 | KIF1A | c.191A>G (p.Asp64Gly) n.349A>G n.342A>G n.347A>G c.214A>G | |
2 | g.240788223T>G | CA351311110 | KIF1A | c.191A>C (p.Asp64Ala) n.349A>C n.342A>C n.347A>C c.214A>C | |
2 | g.240788224C>A | CA351311111 | KIF1A | c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.348G>T n.341G>T n.346G>T c.213G>T | |
2 | g.240788224C>G | CA351311114 | KIF1A | c.190G>C (p.Asp64His) n.348G>C n.341G>C n.346G>C c.213G>C | |
2 | g.240788224C>T | CA351311113 | KIF1A | c.190G>A (p.Asp64Asn) n.348G>A n.341G>A n.346G>A c.213G>A | |
2 | g.240788225C>A | CA351311116 | KIF1A | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.347G>T n.340G>T n.345G>T c.212G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788225C>G | CA351311118 | KIF1A | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.347G>C n.340G>C n.345G>C c.212G>C | |
2 | g.240788225C>T | CA432027917 | KIF1A | c.189G>A (p.Glu63=) n.347G>A n.340G>A n.345G>A c.212G>A | |
2 | g.240788226del | CA2577302104 | KIF1A | c.188del (p.Glu63GlyfsTer?) n.346del n.339del n.344del c.211del | |
2 | g.240788226T>A | CA351311121 | KIF1A | c.188A>T (p.Glu63Val) n.346A>T n.339A>T n.344A>T c.211A>T | |
2 | g.240788226T>C | CA351311125 | KIF1A | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.346A>G n.339A>G n.344A>G c.211A>G | |
2 | g.240788226T>G | CA351311127 | KIF1A | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.346A>C n.339A>C n.344A>C c.211A>C | |
2 | g.240788227C>A | CA351311133 | KIF1A | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.345G>T n.338G>T n.343G>T c.210G>T | |
2 | g.240788227C>G | CA351311136 | KIF1A | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.345G>C n.338G>C n.343G>C c.210G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788227C>T | CA351311138 | KIF1A | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.345G>A n.338G>A n.343G>A c.210G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788228A= | CA1339291488 | KIF1A | c.186T= (p.Pro62=) n.344T= n.337T= n.342T= c.209T= | |
2 | g.240788228A>C | CA432027923 | KIF1A | c.186T>G (p.Pro62=) n.344T>G n.337T>G n.342T>G c.209T>G | |
2 | g.240788228A>G | CA68142654 | KIF1A | c.186T>C (p.Pro62=) n.344T>C n.337T>C n.342T>C c.209T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788228A>T | CA432027921 | KIF1A | c.186T>A (p.Pro62=) n.344T>A n.337T>A n.342T>A c.209T>A | |
2 | g.240788229G>A | CA351311142 | KIF1A | c.185C>T (p.Pro62Leu) n.343C>T n.336C>T n.341C>T c.208C>T | |
2 | g.240788229G>C | CA351311145 | KIF1A | c.185C>G (p.Pro62Arg) n.343C>G n.336C>G n.341C>G c.208C>G | |
2 | g.240788229G>T | CA351311149 | KIF1A | c.185C>A (p.Pro62His) n.343C>A n.336C>A n.341C>A c.208C>A | |
2 | g.240788230G>A | CA351311152 | KIF1A | c.184C>T (p.Pro62Ser) n.342C>T n.335C>T n.340C>T c.207C>T | |
2 | g.240788230G>C | CA351311162 | KIF1A | c.184C>G (p.Pro62Ala) n.342C>G n.335C>G n.340C>G c.207C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788230G>T | CA351311161 | KIF1A | c.184C>A (p.Pro62Thr) n.342C>A n.335C>A n.340C>A c.207C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788231C>A | CA351311166 | KIF1A | c.184-1G>T (n.184-1G>T) n.342-1G>T n.335-1G>T n.340-1G>T c.207-1G>T | |
2 | g.240788231C>G | CA351311168 | KIF1A | c.184-1G>C (n.184-1G>C) n.342-1G>C n.335-1G>C n.340-1G>C c.207-1G>C | |
2 | g.240788231C>T | CA351311171 | KIF1A | c.184-1G>A (n.184-1G>A) n.342-1G>A n.335-1G>A n.340-1G>A c.207-1G>A | |
2 | g.240788232T>A | CA351311218 | KIF1A | c.184-2A>T (n.184-2A>T) n.342-2A>T n.335-2A>T n.340-2A>T c.207-2A>T | |
2 | g.240788232T>C | CA351311221 | KIF1A | c.184-2A>G (n.184-2A>G) n.342-2A>G n.335-2A>G n.340-2A>G c.207-2A>G | |
2 | g.240788232T>G | CA351311223 | KIF1A | c.184-2A>C (n.184-2A>C) n.342-2A>C n.335-2A>C n.340-2A>C c.207-2A>C | |
2 | g.240788232_240788235delinsTGGA | CA1339291489 | KIF1A | c.184-5_184-2delinsTCCA (n.184-5_184-2delinsTCCA) n.342-5_342-2delinsTCCA n.335-5_335-2delinsTCCA n.340-5_340-2delinsTCCA c.207-5_207-2delinsTCCA | |
2 | g.240788236_240788238del | CA2208855 | KIF1A | c.184-5_184-3del (n.184-5_184-3del) n.342-5_342-3del n.335-5_335-3del n.340-5_340-3del c.207-5_207-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788234G>A | CA2208856 | KIF1A | c.184-4C>T (n.184-4C>T) n.342-4C>T n.335-4C>T n.340-4C>T c.207-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788234G>C | CA2577302106 | KIF1A | c.184-4C>G (n.184-4C>G) n.342-4C>G n.335-4C>G n.340-4C>G c.207-4C>G | |
2 | g.240788234G= | CA1339291490 | KIF1A | c.184-4C= (n.184-4C=) n.342-4C= n.335-4C= n.340-4C= c.207-4C= | |
2 | g.240788235A>G | CA2664003911 | KIF1A | c.184-5T>C (n.184-5T>C) n.342-5T>C n.335-5T>C n.340-5T>C c.207-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788237G>A | CA540753304 | KIF1A | c.184-7C>T (n.184-7C>T) n.342-7C>T n.335-7C>T n.340-7C>T c.207-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788237G= | CA1339291491 | KIF1A | c.184-7C= (n.184-7C=) n.342-7C= n.335-7C= n.340-7C= c.207-7C= | |
2 | g.240788239C= | CA1339291492 | KIF1A | c.184-9G= (n.184-9G=) n.342-9G= n.335-9G= n.340-9G= c.207-9G= | |
2 | g.240788239C>G | CA1339291493 | KIF1A | c.184-9G>C (n.184-9G>C) n.342-9G>C n.335-9G>C n.340-9G>C c.207-9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788239C>T | CA2208857 | KIF1A | c.184-9G>A (n.184-9G>A) n.342-9G>A n.335-9G>A n.340-9G>A c.207-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788240G>A | CA2208858 | KIF1A | c.184-10C>T (n.184-10C>T) n.342-10C>T n.335-10C>T n.340-10C>T c.207-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788240G>C | CA766958173 | KIF1A | c.184-10C>G (n.184-10C>G) n.342-10C>G n.335-10C>G n.340-10C>G c.207-10C>G | dbSNP |
2 | g.240788240G= | CA1339291494 | KIF1A | c.184-10C= (n.184-10C=) n.342-10C= n.335-10C= n.340-10C= c.207-10C= | |
2 | g.240788240G>T | CA2581790917 | KIF1A | c.184-10C>A (n.184-10C>A) n.342-10C>A n.335-10C>A n.340-10C>A c.207-10C>A | |
2 | g.240788241A= | CA1339291495 | KIF1A | c.184-11T= (n.184-11T=) n.342-11T= n.335-11T= n.340-11T= c.207-11T= | |
2 | g.240788241A>C | CA647793638 | KIF1A | c.184-11T>G (n.184-11T>G) n.342-11T>G n.335-11T>G n.340-11T>G c.207-11T>G | COSMIC |
2 | g.240788241A>G | CA2577302114 | KIF1A | c.184-11T>C (n.184-11T>C) n.342-11T>C n.335-11T>C n.340-11T>C c.207-11T>C | |
2 | g.240788241A>T | CA1339291496 | KIF1A | c.184-11T>A (n.184-11T>A) n.342-11T>A n.335-11T>A n.340-11T>A c.207-11T>A | dbSNP |
2 | g.240788244A= | CA1339291497 | KIF1A | c.184-14T= (n.184-14T=) n.342-14T= n.335-14T= n.340-14T= c.207-14T= | |
2 | g.240788244A>G | CA2208859 | KIF1A | c.184-14T>C (n.184-14T>C) n.342-14T>C n.335-14T>C n.340-14T>C c.207-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788245A= | CA1339291498 | KIF1A | c.184-15T= (n.184-15T=) n.342-15T= n.335-15T= n.340-15T= c.207-15T= | |
2 | g.240788245A>G | CA2208860 | KIF1A | c.184-15T>C (n.184-15T>C) n.342-15T>C n.335-15T>C n.340-15T>C c.207-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788245A>T | CA2580068122 | KIF1A | c.184-15T>A (n.184-15T>A) n.342-15T>A n.335-15T>A n.340-15T>A c.207-15T>A | ClinVar |
2 | g.240788246G>A | CA540753305 | KIF1A | c.184-16C>T (n.184-16C>T) n.342-16C>T n.335-16C>T n.340-16C>T c.207-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788246G= | CA1339291499 | KIF1A | c.184-16C= (n.184-16C=) n.342-16C= n.335-16C= n.340-16C= c.207-16C= | |
2 | g.240788247G>A | CA2664003950 | KIF1A | c.184-17C>T (n.184-17C>T) n.342-17C>T n.335-17C>T n.340-17C>T c.207-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788247G>C | CA2577302120 | KIF1A | c.184-17C>G (n.184-17C>G) n.342-17C>G n.335-17C>G n.340-17C>G c.207-17C>G | |
2 | g.240788250T>A | CA2607663050 | KIF1A | c.184-20A>T (n.184-20A>T) n.342-20A>T n.335-20A>T n.340-20A>T c.207-20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788253A>T | CA2664003954 | KIF1A | c.184-23T>A (n.184-23T>A) n.342-23T>A n.335-23T>A n.340-23T>A c.207-23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788254G= | CA1339291500 | KIF1A | c.184-24C= (n.184-24C=) n.342-24C= n.335-24C= n.340-24C= c.207-24C= | |
2 | g.240788254G>T | CA540753306 | KIF1A | c.184-24C>A (n.184-24C>A) n.342-24C>A n.335-24C>A n.340-24C>A c.207-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788255T>C | CA2701893284 | KIF1A | c.184-25A>G (n.184-25A>G) n.342-25A>G n.335-25A>G n.340-25A>G c.207-25A>G | dbSNP |
2 | g.240788256T>G | CA68142670 | KIF1A | c.184-26A>C (n.184-26A>C) n.342-26A>C n.335-26A>C n.340-26A>C c.207-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788256T= | CA1339291501 | KIF1A | c.184-26A= (n.184-26A=) n.342-26A= n.335-26A= n.340-26A= c.207-26A= | |
2 | g.240788257del | CA2577302125 | KIF1A | c.184-27del (n.184-27del) n.342-27del n.335-27del n.340-27del c.207-27del | |
2 | g.240788258C>A | CA540753307 | KIF1A | c.184-28G>T (n.184-28G>T) n.342-28G>T n.335-28G>T n.340-28G>T c.207-28G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240788258C= | CA1339291502 | KIF1A | c.184-28G= (n.184-28G=) n.342-28G= n.335-28G= n.340-28G= c.207-28G= | |
2 | g.240788258C>T | CA2664003973 | KIF1A | c.184-28G>A (n.184-28G>A) n.342-28G>A n.335-28G>A n.340-28G>A c.207-28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788259A= | CA1339291503 | KIF1A | c.184-29T= (n.184-29T=) n.342-29T= n.335-29T= n.340-29T= c.207-29T= | |
2 | g.240788259A>T | CA1044086861 | KIF1A | c.184-29T>A (n.184-29T>A) n.342-29T>A n.335-29T>A n.340-29T>A c.207-29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788260G= | CA1339291504 | KIF1A | c.184-30C= (n.184-30C=) n.342-30C= n.335-30C= n.340-30C= c.207-30C= | |
2 | g.240788260G>T | CA540753308 | KIF1A | c.184-30C>A (n.184-30C>A) n.342-30C>A n.335-30C>A n.340-30C>A c.207-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788261G>A | CA2577302126 | KIF1A | c.184-31C>T (n.184-31C>T) n.342-31C>T n.335-31C>T n.340-31C>T c.207-31C>T | |
2 | g.240788262A>G | CA2664003977 | KIF1A | c.184-32T>C (n.184-32T>C) n.342-32T>C n.335-32T>C n.340-32T>C c.207-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788263G>A | CA2664003980 | KIF1A | c.184-33C>T (n.184-33C>T) n.342-33C>T n.335-33C>T n.340-33C>T c.207-33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788263G>C | CA2664003983 | KIF1A | c.184-33C>G (n.184-33C>G) n.342-33C>G n.335-33C>G n.340-33C>G c.207-33C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788264G>A | CA2664003985 | KIF1A | c.184-34C>T (n.184-34C>T) n.342-34C>T n.335-34C>T n.340-34C>T c.207-34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788264G>T | CA2577302127 | KIF1A | c.184-34C>A (n.184-34C>A) n.342-34C>A n.335-34C>A n.340-34C>A c.207-34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788265C>T | CA2664003988 | KIF1A | c.184-35G>A (n.184-35G>A) n.342-35G>A n.335-35G>A n.340-35G>A c.207-35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788267G>A | CA2208861 | KIF1A | c.184-37C>T (n.184-37C>T) n.342-37C>T n.335-37C>T n.340-37C>T c.207-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788267G= | CA1339291505 | KIF1A | c.184-37C= (n.184-37C=) n.342-37C= n.335-37C= n.340-37C= c.207-37C= | |
2 | g.240788267G>T | CA2664003997 | KIF1A | c.184-37C>A (n.184-37C>A) n.342-37C>A n.335-37C>A n.340-37C>A c.207-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788269del | CA2664003990 | KIF1A | c.184-37del (n.184-37del) n.342-37del n.335-37del n.340-37del c.207-37del | gnomAD v4 |
2 | g.240788268G= | CA1339291506 | KIF1A | c.184-38C= (n.184-38C=) n.342-38C= n.335-38C= n.340-38C= c.207-38C= | |
2 | g.240788268G>T | CA68142689 | KIF1A | c.184-38C>A (n.184-38C>A) n.342-38C>A n.335-38C>A n.340-38C>A c.207-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788269G>A | CA2208862 | KIF1A | c.184-39C>T (n.184-39C>T) n.342-39C>T n.335-39C>T n.340-39C>T c.207-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788269G= | CA1339291507 | KIF1A | c.184-39C= (n.184-39C=) n.342-39C= n.335-39C= n.340-39C= c.207-39C= | |
2 | g.240788269G>T | CA2664004006 | KIF1A | c.184-39C>A (n.184-39C>A) n.342-39C>A n.335-39C>A n.340-39C>A c.207-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788270T>A | CA1339291510 | KIF1A | c.184-40A>T (n.184-40A>T) n.342-40A>T n.335-40A>T n.340-40A>T c.207-40A>T | dbSNP |
2 | g.240788270T>C | CA540753309 | KIF1A | c.184-40A>G (n.184-40A>G) n.342-40A>G n.335-40A>G n.340-40A>G c.207-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788270T>G | CA1339291508 | KIF1A | c.184-40A>C (n.184-40A>C) n.342-40A>C n.335-40A>C n.340-40A>C c.207-40A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788270T= | CA1339291509 | KIF1A | c.184-40A= (n.184-40A=) n.342-40A= n.335-40A= n.340-40A= c.207-40A= | |
2 | g.240788271G>A | CA2577302130 | KIF1A | c.184-41C>T (n.184-41C>T) n.342-41C>T n.335-41C>T n.340-41C>T c.207-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788271G>T | CA2577302131 | KIF1A | c.184-41C>A (n.184-41C>A) n.342-41C>A n.335-41C>A n.340-41C>A c.207-41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788272C= | CA1339291511 | KIF1A | c.184-42G= (n.184-42G=) n.342-42G= n.335-42G= n.340-42G= c.207-42G= | |
2 | g.240788272C>T | CA2208863 | KIF1A | c.184-42G>A (n.184-42G>A) n.342-42G>A n.335-42G>A n.340-42G>A c.207-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788273A= | CA1339291512 | KIF1A | c.184-43T= (n.184-43T=) n.342-43T= n.335-43T= n.340-43T= c.207-43T= | |
2 | g.240788273A>C | CA2664004033 | KIF1A | c.184-43T>G (n.184-43T>G) n.342-43T>G n.335-43T>G n.340-43T>G c.207-43T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788273A>G | CA1339291513 | KIF1A | c.184-43T>C (n.184-43T>C) n.342-43T>C n.335-43T>C n.340-43T>C c.207-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788274T>C | CA2701893339 | KIF1A | c.184-44A>G (n.184-44A>G) n.342-44A>G n.335-44A>G n.340-44A>G c.207-44A>G | dbSNP |
2 | g.240788275C>T | CA2664004039 | KIF1A | c.184-45G>A (n.184-45G>A) n.342-45G>A n.335-45G>A n.340-45G>A c.207-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788276C>A | CA2664004041 | KIF1A | c.184-46G>T (n.184-46G>T) n.342-46G>T n.335-46G>T n.340-46G>T c.207-46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788276C= | CA1339291514 | KIF1A | c.184-46G= (n.184-46G=) n.342-46G= n.335-46G= n.340-46G= c.207-46G= | |
2 | g.240788276C>G | CA2208864 | KIF1A | c.184-46G>C (n.184-46G>C) n.342-46G>C n.335-46G>C n.340-46G>C c.207-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788276C>T | CA2208865 | KIF1A | c.184-46G>A (n.184-46G>A) n.342-46G>A n.335-46G>A n.340-46G>A c.207-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788277del | CA2577302133 | KIF1A | c.184-47del (n.184-47del) n.342-47del n.335-47del n.340-47del c.207-47del | |
2 | g.240788277G>A | CA2208866 | KIF1A | c.184-47C>T (n.184-47C>T) n.342-47C>T n.335-47C>T n.340-47C>T c.207-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788277G>C | CA2754889848 | KIF1A | c.184-47C>G (n.184-47C>G) n.342-47C>G n.335-47C>G n.340-47C>G c.207-47C>G | |
2 | g.240788277G= | CA1339291515 | KIF1A | c.184-47C= (n.184-47C=) n.342-47C= n.335-47C= n.340-47C= c.207-47C= | |
2 | g.240788279G>A | CA2664004055 | KIF1A | c.184-49C>T (n.184-49C>T) n.342-49C>T n.335-49C>T n.340-49C>T c.207-49C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788279G>T | CA2664004057 | KIF1A | c.184-49C>A (n.184-49C>A) n.342-49C>A n.335-49C>A n.340-49C>A c.207-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788280G>A | CA2577302134 | KIF1A | c.184-50C>T (n.184-50C>T) n.342-50C>T n.335-50C>T n.340-50C>T c.207-50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788280G>C | CA2754889849 | KIF1A | c.184-50C>G (n.184-50C>G) n.342-50C>G n.335-50C>G n.340-50C>G c.207-50C>G | |
2 | g.240788280G>T | CA2664004060 | KIF1A | c.184-50C>A (n.184-50C>A) n.342-50C>A n.335-50C>A n.340-50C>A c.207-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788281C>A | CA2572147599 | KIF1A | c.184-51G>T (n.184-51G>T) n.342-51G>T n.335-51G>T n.340-51G>T c.207-51G>T | |
2 | g.240788281C= | CA1339291516 | KIF1A | c.184-51G= (n.184-51G=) n.342-51G= n.335-51G= n.340-51G= c.207-51G= | |
2 | g.240788281C>T | CA1339291517 | KIF1A | c.184-51G>A (n.184-51G>A) n.342-51G>A n.335-51G>A n.340-51G>A c.207-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788282T>C | CA2664004065 | KIF1A | c.184-52A>G (n.184-52A>G) n.342-52A>G n.335-52A>G n.340-52A>G c.207-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788283C>A | CA2664004067 | KIF1A | c.184-53G>T (n.184-53G>T) n.342-53G>T n.335-53G>T n.340-53G>T c.207-53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788285G>T | CA2664004071 | KIF1A | c.184-55C>A (n.184-55C>A) n.342-55C>A n.335-55C>A n.340-55C>A c.207-55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788286C>A | CA2664004073 | KIF1A | c.184-56G>T (n.184-56G>T) n.342-56G>T n.335-56G>T n.340-56G>T c.207-56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788287C>G | CA2664004075 | KIF1A | c.184-57G>C (n.184-57G>C) n.342-57G>C n.335-57G>C n.340-57G>C c.207-57G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788287C>T | CA2664004076 | KIF1A | c.184-57G>A (n.184-57G>A) n.342-57G>A n.335-57G>A n.340-57G>A c.207-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788288C= | CA1339291518 | KIF1A | c.184-58G= (n.184-58G=) n.342-58G= n.335-58G= n.340-58G= c.207-58G= | |
2 | g.240788288C>T | CA766958187 | KIF1A | c.184-58G>A (n.184-58G>A) n.342-58G>A n.335-58G>A n.340-58G>A c.207-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788289A>G | CA2664004079 | KIF1A | c.184-59T>C (n.184-59T>C) n.342-59T>C n.335-59T>C n.340-59T>C c.207-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788291C= | CA1339291519 | KIF1A | c.184-61G= (n.184-61G=) n.342-61G= n.335-61G= n.340-61G= c.207-61G= | |
2 | g.240788291C>G | CA766958188 | KIF1A | c.184-61G>C (n.184-61G>C) n.342-61G>C n.335-61G>C n.340-61G>C c.207-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788292A>G | CA2664004081 | KIF1A | c.184-62T>C (n.184-62T>C) n.342-62T>C n.335-62T>C n.340-62T>C c.207-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788294G>A | CA540753310 | KIF1A | c.184-64C>T (n.184-64C>T) n.342-64C>T n.335-64C>T n.340-64C>T c.207-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788294G>C | CA2664004085 | KIF1A | c.184-64C>G (n.184-64C>G) n.342-64C>G n.335-64C>G n.340-64C>G c.207-64C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788294G= | CA1339291520 | KIF1A | c.184-64C= (n.184-64C=) n.342-64C= n.335-64C= n.340-64C= c.207-64C= |